#/5經(jīng)過近70年的發(fā)展，從沃森和克里克提出DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)，“生命之謎”被打開，經(jīng)過PCR技術(shù)、生物芯片技術(shù)、DNA測序技術(shù)之后分子診斷正在快速成為人類疾病診斷的最有效方式之一。分子診斷與治療是當(dāng)代醫(yī)學(xué)發(fā)展的必然縱觀醫(yī)學(xué)診斷和治療學(xué)科的發(fā)展歷程，正是由于包括物理學(xué)、化學(xué)、免疫學(xué)、分子生物學(xué)等學(xué)科在內(nèi)的一個個猶如星斗般燦爛的重大發(fā)現(xiàn)和發(fā)明，才使得醫(yī)學(xué)診斷與治療學(xué)科與時俱進(jìn)，不斷豐富、發(fā)展與完善。分子診斷學(xué)發(fā)展歷程以DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的模型提出為標(biāo)志，分子生物學(xué)在半個多世紀(jì)的發(fā)展歷程中，盡顯了風(fēng)流與輝煌!分子生物學(xué)不僅吸引了世界上一大批有志于認(rèn)識生命本質(zhì)的科學(xué)家和臨床醫(yī)生投入其中，用生命與智慧創(chuàng)造出醫(yī)學(xué)發(fā)展史上瀑布般的學(xué)術(shù)成就，徹底改變了診斷與治療的傳統(tǒng)觀念，而且分子生物學(xué)領(lǐng)域越來越多的發(fā)明和成果正在各類臨床疾病的診斷與治療方面得到應(yīng)用并極大地推動了臨床醫(yī)學(xué)的研究和發(fā)展。與此同時，分子診斷與治療作為檢驗醫(yī)學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)研究和應(yīng)用的一個專業(yè)領(lǐng)域，也有了長足的發(fā)展。分子診斷與分子治療已經(jīng)作為獨立的學(xué)科正式登上醫(yī)學(xué)科學(xué)的歷史舞臺。什么是分子診斷?分子診斷(moleculardiagnosis)狹義上是指基于核酸的診斷(nucleicacid-baseddiagnosis)，即對各種DNA和/或RNA樣本的病原性突變的檢測以便實現(xiàn)對疾病的檢測和診斷。隨著第一張人類基因組測序圖以及隨后的其他生物基因組測序圖的發(fā)表，分子診斷學(xué)已進(jìn)入了一個有著空前機(jī)會和挑戰(zhàn)的新時代。而在后基因組時代，隨著蛋白質(zhì)組學(xué)研究的實施，功能基因組及其相關(guān)的表達(dá)產(chǎn)物與疾病聯(lián)系的謎團(tuán)被破解，分子診斷又賦予了新的外延：分子診斷的對象包括基因及其相關(guān)的表達(dá)產(chǎn)物：生物大分子。在廣義上包括基因治療和生物治療以及針對某些信號轉(zhuǎn)導(dǎo)分子的分子靶向治療。在過去的幾十年里，在治療包括某些遺傳性免疫缺陷尤其是腫瘤性疾病方面顯示了獨特的效果。蛋白質(zhì)組學(xué)的發(fā)展，成為分子診斷的一個必不可少的工具。比如，與癌變相關(guān)的DNA、RNA、蛋白質(zhì)、染色體以及細(xì)胞變化譜等將會逐漸被人們所認(rèn)識，將會出現(xiàn)與腫瘤發(fā)生、發(fā)展相關(guān)的基因突變譜、基因甲基化譜、基因多肽譜、基因表達(dá)譜、體液蛋白質(zhì)（或其他化學(xué)成分譜）、染色體譜以及細(xì)胞和組織器官的分子影像譜圖等。這些變化譜將會成為腫瘤標(biāo)志譜，更準(zhǔn)確地用于指導(dǎo)腫瘤的預(yù)防、診斷和治療。分子診斷是當(dāng)前的一種臨床實際從Kan及其同事首次應(yīng)用DNA雜交實現(xiàn)a地中海貧血的產(chǎn)前診斷，到Saiki發(fā)明PCR技術(shù)特別是實時熒光定量PCR的應(yīng)用，再到高通量自動化的生物芯片技術(shù)以及變性高效液相層析、SNP分析等技術(shù)的應(yīng)用;從利用分子雜交、PCR等單一技術(shù)和定性診斷發(fā)展到多項技術(shù)的聯(lián)合應(yīng)用和半定量、定量和多基因病分子診斷，再到基因表達(dá)產(chǎn)物的生物大分子的診斷;從治療性診斷，發(fā)展到針對高危人群進(jìn)行疾病基因或疾病相關(guān)基因