Welcome8。gmwe都Welcome1κ連鎖隱性遺傳病血友病制作人:廖蕾蕾臨床四班κ連鎖隱性遺傳病2血友病(Hemophilia):是一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而認(rèn)識(shí)血友病導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血性疾痼,男女均可發(fā)病,但絕大部分患者為男性。包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和因子XI缺乏癥(曾稱血友病丙)。前兩者為性連鎖隱性遺傳,后者為常染色體不完全隱性遺傳。血友病在先天性出血性疾病中最為常見,出血是該病的主要臨床表現(xiàn)。血友病(Hemophilia):是一組3人的身體依靠血液的凝結(jié)來阻止受傷后的出血并幫助于康復(fù)。正常的血液凝結(jié)可以在受外傷后防止瘀血,而且可以阻止日常生活中輕微傷害所引起的出血深入肌肉和關(guān)節(jié)。正常的血液凝結(jié)是血液中很多物質(zhì)共同作用的結(jié)果,其中一些物質(zhì)就叫作凝血因子。如果一種凝血因子數(shù)量缺乏就可能發(fā)生出血時(shí)間現(xiàn)象。血友病患者的凝血因子比正常人要少。血友病甲是這種疾病中最常見的一種,它是由于缺乏一種叫作第八因子(F的凝血因子而造成的。血友病乙則是缺乏第九因了(F)。血友病病人的出血并不比正常人快,而是叫比正常人長得多人的身體依靠血液的凝結(jié)來阻止受傷后的出血并4性論常囗0多利亞受華女性排帶者別性血友法者口維多利亞阿爾信納合口口自自0函絲路易四世210利賽波塘麗斯海倫爆cbbc口維多利亞女王斯尼故二世4|兩■■③這就是歷史上著名的血友病A家系,其第一代致病基因1多利亞2蛋華比性自自0口上自攜帶者為19世紀(jì)3艾淋英國的維多利亞女4喬治世均死于十合○6查斯11王,致病基因通過那解事稍班自二世黛12安德魯13通婚而傳到歐洲多不修多亞威德華14個(gè)國家的皇室成員,8阿素三12|111316141515因此,血友病A又g胡安16被稱為“皇室病□口性論常囗5血友病是一組先天性凝血因子缺乏,以致出血性疾病。因子Ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳,由女性男性發(fā)病?？刂埔蜃英巡〉倪z傳一染色體。屬于伴X染色深者男性血友病男性血友病是一組先天性凝血因子缺乏,以致出血6表現(xiàn)性正常的女性攜帶者與正常男性之間的婚配,子代中兒子將有50%受累,女兒不發(fā)病,但50%為攜帶者沒有血友病的父親攜帶致病基因的母親XYXXXXXYY非攜帶者攜帶者非血友病血友病女女男男Yy染色體Xx染色體上的正?；騋x染色體上的血友病基因表現(xiàn)性正常的女性攜帶者與正常男性之間的婚配,7男性半合子患者與正常女性之間的婚配,所有子女的表現(xiàn)性都正常,但由于交叉遺傳,父親的帶病X染色體定傳給女兒,因此所有女兒均為攜帶者患血友病的父親沒有攜帶致病基因的正常母親XXXY基因攜帶者基因攜帶者無血友病無血友病女女男男Yy染色體Xx染色體上的正常基因ax染色體上的血友病基因男性半合子患者與正常女性之間的婚配,所有子女的表8(1)人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者多,在些罕見的XR遺傳病中,往往只有看到男性患×連鎖隱性遺傳的遺傳特征者2)雙親無病時(shí),兒子有1/2的可能發(fā)病,女兒則不會(huì)發(fā)病,表明致病基因是從母親傳來的;如果母親不是攜帶者,則來源于新生突變(3)由于交叉遺傳,男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等也有可能是患者;患者的外祖父也有可能是患者,這種情況下,患者的舅父一般不發(fā)病(4)系譜中常看到幾代經(jīng)過女性攜帶者傳遞男性發(fā)病的現(xiàn)象;如果存在女性患者,其父親定是患者,母親一定是攜帶者(1)人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者多,在9臨床表現(xiàn))血熱熾感癥:起病急,可因外傷、拔牙、小手術(shù)等原因?qū)е鲁鲅呃щy為主,伴口干口渴溲黃便秘,煩躁易怒,夜寐不安。舌紅苔黃,脈弦數(shù)二)腎精不足癥:出血量較多色鮮紅,可伴有肌衄、齒衄、鼻衄以及痛,腰膝酸軟,耳鳴,頭暈,口千咽燥,手足心熱,潮舌紅少苔,脈沉細(xì)數(shù)氣血虧虛主癥:病程長,反復(fù)出血,血色淡,面色蒼白,頭暈乏力,神疲倦怠,氣短,心悸,納差,舌質(zhì)淡,脈細(xì)弱。(四)瘀血阻絡(luò)主癥:碰撞或用力、負(fù)重過度后,局部初起紅腫疼痛,活動(dòng)障礙,繼而紫暗腫脹。日久會(huì)導(dǎo)致