染色體病染色體病——是一類由染色體發(fā)生畸變所導(dǎo)致的疾病。染色體數(shù)目異常染色體結(jié)構(gòu)異常在病理?xiàng)l件或環(huán)境因素作用下，細(xì)胞中的染色體數(shù)目或形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生改變。染色體畸變：一、人類染色體（chromosome）（一）染色體的結(jié)構(gòu)染色體標(biāo)本A組：1~3，中央著絲粒，1號(hào)有次溢痕B組：4、5

，亞中著絲粒，無(wú)次溢痕C組：6~12、X

，亞中著絲粒，9號(hào)有次溢痕D組：13~15，近端著絲粒，有隨體E組：16~18，亞中著絲粒，16號(hào)有溢痕F組：19、20，中央著絲粒G組：21、22、Y，近端著絲粒，21、22號(hào)有隨體人類核型分組與各組染色體形態(tài)特征（非顯帶標(biāo)本）

二、人類正常核型核型（karyotype）：一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按丹佛體制所排列構(gòu)成的圖像。核型分析(karyotypeanalysis)

：將待測(cè)細(xì)胞的全套染色體按照Denver體制配對(duì)、排列，進(jìn)行識(shí)別和判定的分析過(guò)程。染色體數(shù)目異常染色體結(jié)構(gòu)異常在病理?xiàng)l件或環(huán)境因素作用下，細(xì)胞中的染色體數(shù)目或形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生改變。染色體畸變：第二節(jié)染色體畸變21三體綜合征5p-綜合征（一）染色體數(shù)目異常1、整倍性改變2、非整倍性改變?nèi)扼w（triploid）多倍體（polyploid）單倍體（haploid）

超二倍體（hyperdiploid）

三體（trisomy）亞二倍體（hypodiploid）

單體（monosomy）

3、嵌合體（46，XX/47,XX）染色體數(shù)目畸變的機(jī)制1、多倍體產(chǎn)生的機(jī)制23X23Y23Y69,XYY（1）雙雄受精(diandry)（2）雙雌受精(digyny)69,XXY23X23X23Y（3）核內(nèi)復(fù)制（endoreplication）2、非整倍性改變的形成機(jī)制主要是由于細(xì)胞分裂時(shí)染色體不分離或丟失引起。染色體不分離(non-disjunction)染色體丟失(loss)減數(shù)分裂不分離有絲分裂不分離MI分裂同源染色體不分離MII分裂姐妹染色單體不分離減數(shù)分裂不分離染色體丟失：4646463、嵌合體（mosaic）：一個(gè)個(gè)體存在兩種或兩種以上核型的細(xì)胞群。464646

后期遲滯所致染色體遺失與嵌合體形成圖解4645464647454646有絲分裂不分離與嵌合體形成圖解染色體數(shù)目畸變符號(hào)書(shū)寫(xiě)次序：染色體總數(shù)，性染色體組成，異常常染色體情況?；冾愋兔枋鲆饬x多倍體69,XXY總數(shù)69，性染色體2條X，一條Y多體性47,XXY性染色體2條X,一條Y47,XY,+21多1條21號(hào)染色體單體性45,XX,-8丟失8號(hào)染色體45,X性染色體只有1條X嵌合體45,X/46,XX/47,XXY個(gè)體中具有三種核型的細(xì)胞系(二)染色體畸變——染色體結(jié)構(gòu)異常指染色體部分片段的缺失、重復(fù)或重排（一）染色體結(jié)構(gòu)畸變產(chǎn)生的基礎(chǔ)染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)首先是斷裂（breakage）及斷裂后的重接（reunion）。發(fā)生結(jié)構(gòu)重排（rearrangement）的染色體稱為衍生染色體(derivativechromosome)。一條染色體斷裂及重接倒位環(huán)狀染色體等臂染色體缺失兩條染色體斷裂及重接易位插入雙著絲粒染色體1、缺失（deletion，del）a：末端缺失；b：中間缺失2、倒位（inversion，inv）a：臂內(nèi)倒位染色體圖解；b：臂間倒位染色體圖解5、易位（translocation，t）相互易位（reciprocaltranslocation）:羅伯遜易位（Robertsoniantranslocation）:染色體缺失（deletion，del

）染色體倒位（inversion，inv）環(huán)狀染色體(ring，r)等臂染色體(isochromosome，i)染色體易位（translocation，t）染色體插入（insertion，ins）雙著絲粒染色體(dicentric，dic)染色體結(jié)構(gòu)異常的類型：結(jié)構(gòu)畸變?cè)趺疵枋?？G顯帶核型非顯帶核型人類染色體顯帶技術(shù)常用類染色體顯帶技術(shù)Q顯帶（Qbanding）→熒光染料G顯帶（Gbanding）→Giemsa染料R顯帶→與G帶相反T顯帶→特異顯示染色體末端C顯帶→著絲粒和次溢痕區(qū)N顯帶→核仁組織區(qū)高分辯染色體顯帶技術(shù)→850多條帶Q顯帶G顯帶R顯帶C顯帶2、顯帶染色體的命名系統(tǒng)

——人類細(xì)胞遺傳學(xué)命名的國(guó)際體制（ISCN）人類G顯帶核型區(qū)（region）：兩相鄰界標(biāo)之間為一個(gè)區(qū)。帶（band）：顯帶染色體上深淺或明暗的條紋。界標(biāo)（landmark）：界標(biāo)是染色體上具有顯著形態(tài)學(xué)特征且穩(wěn)定存在的結(jié)構(gòu)區(qū)域，包括染色體兩臂的末端、著絲粒和某些穩(wěn)定且顯著的帶。ISCN規(guī)定了每條染色體界標(biāo)（landmark），染色體根據(jù)界標(biāo)劃分為若干個(gè)區(qū)，每個(gè)區(qū)（region）又包括若干條帶（band）染色體序號(hào)；臂的符號(hào)；區(qū)的序號(hào)；帶的序號(hào)；特定帶描述包括：例：ABO血型基因位于9q34、紅綠色盲基因位于Xq28、性別決定基因位于Yp11.2結(jié)構(gòu)畸變描述1、簡(jiǎn)式：在這一方式中，染色體的結(jié)構(gòu)畸變只用斷裂點(diǎn)來(lái)表示。2、繁式：在這一方式中，對(duì)染色體的結(jié)構(gòu)畸變用改變了的染色體的帶紋組成來(lái)描述。簡(jiǎn)式：46，XX，del（1）（q21）畸變符號(hào)染色體總數(shù)性染色體組成畸變?nèi)旧w號(hào)斷裂點(diǎn)詳式：46，XX，del（1）（pter→q21:）畸變符號(hào)染色體總數(shù)性染色體組成畸變?nèi)旧w號(hào)改變后的染色體帶紋組成q21缺失：pter符號(hào)術(shù)語(yǔ)意義符號(hào)術(shù)語(yǔ)意義符號(hào)術(shù)語(yǔ)意義A-G染色體組的名稱1-22常染色體序號(hào)ins插入→從…到…ct染色單體inv倒位/表示嵌合體mn眾數(shù)mal男性+或-在染色體和組號(hào)前表示染色體或組內(nèi)染色體增加或減少；在染色體臂或結(jié)構(gòu)后面，表示這個(gè)臂或結(jié)構(gòu)的增加或減少ph費(fèi)城染色體mar標(biāo)記染色體qr四射體mat母源的tr三射體min微小體ace無(wú)著絲粒斷片（見(jiàn)f）mos嵌合體?染色體分類或情況不明cen著絲粒pat父源的:斷裂chi異源嵌合體pro近側(cè)::斷裂與重接chr染色體psu假e交換del缺失rcp相互易位f斷片der衍生染色體rea重排g裂隙dic雙著絲粒rac重組染色體h副縊痕dir正位rob羅伯遜易位i等臂染色體dis遠(yuǎn)側(cè)tan串聯(lián)易位p短臂dup重復(fù)ter末端q長(zhǎng)臂end（核）內(nèi)復(fù)制tri三著絲粒r環(huán)狀染色體fem女性var可變區(qū)s隨體fra脆性部位dmin雙微體核型分析中常用的符號(hào)和術(shù)語(yǔ)核型分析中常用的符號(hào)和術(shù)語(yǔ)（人類細(xì)胞遺傳學(xué)命名的國(guó)際體制ISCN）結(jié)構(gòu)異常多樣性和唯一性常見(jiàn)染色體結(jié)構(gòu)異常病：5p-綜合征（“貓”叫綜合征）發(fā)病率為1/50000，在常染色體結(jié)構(gòu)畸變中占首位核型：46,XX(XY),del(5)(5p15)哭聲如貓叫，生長(zhǎng)遲緩，小頭，滿月臉，斜視，先天性心臟病(50％)。智力嚴(yán)重低下主要癥狀：第三節(jié)染色體病常染色體病性染色體病21三體綜合征18三體綜合征13三體綜合征5p-綜合征先天性睪丸發(fā)育不全綜合征先天性卵巢發(fā)育不全綜合征脆性X染色體智力障礙綜合征兩性畸形21三體綜合征（先天愚型、Down綜合征）主要癥狀:

特殊面容：鼻梁低，眼斜視，外眼角上翹，內(nèi)眥贅皮，耳小，低位，口常開(kāi)，流口水。智力障礙，智商一般在25~60。50%有先天性心臟畸形，通貫手，草鞋腳。新生兒發(fā)病率：1/600~1/800內(nèi)眥贅皮90%單純型（游離型）：47，XX(XY),+218%易位型：46，XY,-D,+t(Dq21q)2%嵌合型：46，XY/47，XY，+21核型：易位型46，XX（XY），-15，+t(15q21q)

50%來(lái)源于父母生殖細(xì)胞新突變，50%來(lái)源于羅伯遜易位攜帶者平衡易位攜帶者的遺傳

外表男性，睪丸小，不育，男性乳房發(fā)育。其性情體態(tài)女性化。身材瘦長(zhǎng)，體力較弱。1、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征

(Klinefeltersyndrome)主要臨床特征：47，XXY48，XXXY49，XXXXY46，XY/47，XXY核型：47，XXY

在男性新生兒中占1/1000～2/1000，在身高180cm以上的男性中占1/260，在精神病患者或刑事收容所中占1/100，在不育的男性中占1/102、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征

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