1病例-病例研究（單純病例研究）2主要內(nèi)容一、基本概念、原理及特點

二、單純病例研究的設(shè)計步驟及樣本量的估計三、資料分析及結(jié)果解釋

四、與病例對照研究交互作用結(jié)果的比較五、單純病例研究優(yōu)缺點(與病例對照研究比較)3一、基本概念、原理及特點基本概念

單純病例研究(caseonlystudy)是近年來被廣泛應(yīng)用于疾病病因研究中評價基因與環(huán)境交互作用的一種方法,該方法僅通過某一疾病患者群體來評價二者間的交互作用,但不能評價二者各自的主效應(yīng)。

單純病例研究應(yīng)用的前提條件是:在正常人群中基因型與環(huán)境暴露各自獨立發(fā)生;且所研究疾病為罕見病(此時可用OR來估計RR值)。4一、基本概念、原理及特點單純病例研究的基本原理:擬定某一患病人群作為研究對象(無需正常對照組),追溯每一成員環(huán)境暴露資料,并收集病人的一般情況、混雜變量及其它宏觀資料,采集病人的生物標(biāo)本,采用分子生物學(xué)技術(shù)檢測基因型。以具有某一基因型的病例作為類病例組,以無該基因型的病例作為類對照組(當(dāng)基因型別較多時,也可以分成多組資料),調(diào)整其他協(xié)變量(如年齡、性別、種族、職業(yè)等)后,根據(jù)基因型與環(huán)境暴露情況,采用標(biāo)準(zhǔn)粗分析或非條件logistic模型等估計二者在疾病發(fā)生中的相乘模型交互作用。基本原理5一、基本概念、原理及特點圖1

單純病例研究基本原理示意圖確定某一患者群體作為研究對象收集病人的一般情況、協(xié)變量、環(huán)境暴露資料,并采集生物標(biāo)本采用分子生物學(xué)技術(shù)檢測基因型根據(jù)某一基因型的有無將研究對象分為類病例組和類對照組統(tǒng)計分析,計算OR值、P值判斷有無相乘模型交互作用及顯著性意義若有,進一步判斷為正相乘作用,或負(fù)相乘作用6一、基本概念、原理及特點1屬于遺傳流行病學(xué)范疇2僅設(shè)立病例組,無需正常對照組3宏觀與微觀相結(jié)合4調(diào)查方向是縱向的、回顧性的特點7二、單純病例研究的設(shè)計步驟及樣本量的估計1確定研究目的2確定研究對象3確定研究變量4資料收集5資料分析設(shè)計步驟8二、單純病例研究的設(shè)計步驟及樣本量的估計樣本含量的影響因素：正常人群中估計的環(huán)境暴露率e,基因型頻率g估計的基因型與環(huán)境暴露的交互作用ORca無該基因型組環(huán)境暴露作用的OR值ORe,無環(huán)境暴露組易感基因型作用的OR值ORg所希望達(dá)到的檢驗顯著性水平,即統(tǒng)計學(xué)檢驗假設(shè)所允許犯假陽性錯誤的概率A5.所希望達(dá)到的檢驗把握度(1-B),B為統(tǒng)計學(xué)檢驗假設(shè)所允許犯假陰性錯誤的概率樣本大小計算方法：樣本量估計910三、資料分析及結(jié)果解釋