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考考你1:感冒2:白化病3:紅綠色盲整理課件一.知道人類遺傳的主要類型二.知道遺傳病對(duì)人類的危害三.知道優(yōu)生的概念四.知道開(kāi)展優(yōu)生工作的措施第五節(jié)人類的遺傳病與優(yōu)生教學(xué)目標(biāo):整理課件一.人類遺傳病概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病1、概念:由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病2、主要分類:?整理課件單基因遺傳病深圳罕見(jiàn)多指并指家系(常、顯)軟骨發(fā)育不全(常、顯)A、顯性單基因遺傳?。褐甘?/p>
等位基因控制的遺傳病一對(duì)整理課件抗維生素D佝僂?。╔、顯)單基因遺傳病A、顯性整理課件苯丙酮尿癥(常、隱)單基因遺傳病B、隱性地中海貧血(常、隱)整理課件進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(X、隱)單基因遺傳病B、隱性白化?。ǔ?、隱)整理課件常見(jiàn)的單基因遺傳?。??1、常染色體上顯性遺傳?。?、常染色體上隱性遺傳?。?、X染色體上顯性遺傳病:4、X染色體上隱性遺傳病:多指、并指、軟骨發(fā)育不全白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病血友病、紅綠色盲、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良單基因遺傳?。褐甘芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病整理課件多基因遺傳?。捍搅褵o(wú)腦兒常見(jiàn):唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等是指由基因控制的人類遺傳病多對(duì)多基因遺傳病的起因:遺傳素質(zhì)環(huán)境因素影響整理課件先天性愚型(21三體)染色體異常遺傳病常見(jiàn):貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良、男性睪丸發(fā)育不全癥等。常染色體異常整理課件性腺發(fā)育不良(女性)先天性睪丸發(fā)育不全癥(女性)性腺發(fā)良不良癥染色體異常遺傳病整理課件請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型?
(1)苯丙酮尿癥A.常顯
(2)21三體綜合征B.常隱
(3)抗維生素D佝僂病C.X顯
(4)軟骨發(fā)育不全D.X隱
(5)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳病
(6)青少年型糖尿病F.常染色體異常病
(7)性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病考考你!整理課件1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性缺陷約為1.3%,其中70%-80%是由于遺傳因素所致。3、在自然流產(chǎn)中,約50%是染色體異常引起!4、我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人在100萬(wàn)以上。5、每年僅由染色體畸變,造成52萬(wàn)例自發(fā)流產(chǎn)。我國(guó)遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀:?一個(gè)病殘兒平均壽命為50年,50年國(guó)家和家庭需為孩子承擔(dān)40萬(wàn)人民幣的基本生活費(fèi)用每年出生:120萬(wàn)人×40萬(wàn)元=4800億元經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)二.遺傳病對(duì)人類的危害整理課件
除重視對(duì)人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最有效的方法:提倡和實(shí)行優(yōu)生對(duì)策:
遺傳病給患者的家庭帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān),而且也給社會(huì)增加了負(fù)擔(dān)!整理課件---讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子1.禁止近親結(jié)婚2.進(jìn)行遺傳咨詢3.適齡生育4.產(chǎn)前診斷三.優(yōu)生的概念四.優(yōu)生的措施優(yōu)生學(xué):是應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)整理課件優(yōu)生的措施我國(guó)婚姻法規(guī)定:直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。1、選擇好對(duì)象——禁止近親結(jié)婚
達(dá)爾文和表妹愛(ài)瑪生育6個(gè)子女,3個(gè)夭折,3個(gè)終生不育??茖W(xué)家的悲劇整理課件祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨整理課件祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親整理課件近親結(jié)婚的危害?在近親結(jié)婚的情況下,雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加,雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就大大增加。因此,禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法。整理課件2、遺傳咨詢提出防治對(duì)策、方法和建議身體檢查,了解病史,做出診斷判斷遺傳病的類型推算后代發(fā)病率假設(shè)有一對(duì)健康夫婦,現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子,聽(tīng)說(shuō)色盲會(huì)遺傳的,他們擔(dān)心將來(lái)自己的小孩會(huì)遺傳這種病,不知如何是好,因而來(lái)征求你的意見(jiàn),假如你是遺傳咨詢醫(yī)生,你會(huì)怎么做?因此,進(jìn)行遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。整理課件母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/150030~34歲1/80035~39歲1/27040~44歲1/100>45歲1/503、提倡“適齡生育”女子最適生育24—29歲最佳因此,“適齡生育”對(duì)預(yù)防遺傳病發(fā)生和防止先天性疾病的患兒產(chǎn)出具有重要意義。
20歲以下婦女所生子女中,各種先天性疾病的發(fā)病率此24-34婦女所生子女的發(fā)病率高出50%。整理課件
廣州番禺的李女士是個(gè)不幸的女人,兒子出生才三個(gè)月就被診斷患上了地中海貧血病,每5天必須上醫(yī)院輸一次血,治療費(fèi)用每月要花2000元。但如果不輸血,孩子活不到5歲就會(huì)死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是,她的不幸僅僅因一時(shí)的疏忽,在懷疑和擔(dān)心孩子會(huì)患地中海貧血癥時(shí),存在僥幸心理,沒(méi)有進(jìn)行產(chǎn)前診斷,兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù),李女士眼淚汪汪地對(duì)記者說(shuō),可能要放棄對(duì)孩子的治療。真實(shí)的故事整理課件4、產(chǎn)前診斷能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性
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