妊娠診斷 產(chǎn)前保健遺傳咨詢1妊娠診斷2分期：3≤12w13w--27w≥28w早期妊娠中期妊娠晚期妊娠早期妊娠的診斷4病史詢問停經(jīng)史早孕癥狀？尿頻婦科檢查子宮飽滿？Hegar

sign乳房輔助檢查5妊娠試驗(yàn)血β-hCG：受精后（6-7天）尿hCG：方便、易行超聲陰超：5-6周見卵黃囊（雙環(huán)征）（確診宮內(nèi)妊娠）腹部超聲較陰超晚1周BBT：持續(xù)3周不降宮頸粘液檢查黃體酮試驗(yàn)6鑒別診斷卵巢囊腫子宮肌瘤尿潴留假孕7中、晚期妊娠的診斷8問（停經(jīng)史，早孕反應(yīng)，胎動(dòng)時(shí)間）觸（手測(cè)宮底高度）聽（胎心）輔助檢查9101112胎姿勢(shì)、胎產(chǎn)式、胎先露、胎方位13胎姿勢(shì)：胎兒在子宮內(nèi)的姿勢(shì)14胎產(chǎn)式：胎體縱軸與母體縱軸的關(guān)系15胎先露：最先進(jìn)入骨盆入口的胎兒部分頭先露16胎先露：最先進(jìn)入骨盆入口的胎兒部分臀先露17胎先露：最先進(jìn)入骨盆入口的胎兒部分肩先露18胎先露：最先進(jìn)入骨盆入口的胎兒部分復(fù)合先露19胎方位：胎兒先露部的指示點(diǎn)與母體骨盆的關(guān)系枕左后（LOP)20枕右后（ROP)胎方位：胎兒先露部的指示點(diǎn)與母體骨盆的關(guān)系骶右后（LSP)肩左前（LScA)2122病例分析123女，26歲，已婚未生育，月經(jīng)周期30天LMP：5-10

，就診日期6-15下一步處理。。。。。尿HCG（+）：建議一周后B超尿HCG（-）：血HCG（+），10天后B超血HCG（-），排除妊娠24病例分析225女，48歲，已生育，月經(jīng)周期30-45天LMP：5-20

7-1起少量陰道流血，淋漓不盡就診日期：7-6下一步處理。。。。。尿HCG（+），B超檢查尿HCG（-），行分段診刮26產(chǎn)前保健27定義28產(chǎn)前保健包括對(duì)孕婦的定期產(chǎn)前檢查，指導(dǎo)孕期營養(yǎng)和用藥，出現(xiàn)異常情況及時(shí)處理，使孕婦正確認(rèn)識(shí)妊娠，消除不必要的顧慮；對(duì)胎兒宮內(nèi)情況的監(jiān)護(hù)等，是貫徹預(yù)防為主、及早發(fā)現(xiàn)高危妊娠、保障孕婦及胎兒健康和安全分娩的必要措施。圍生醫(yī)學(xué)（圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)）：是研究在圍生期內(nèi)加 強(qiáng)對(duì)圍生兒及孕產(chǎn)婦衛(wèi)生保健的一門科學(xué)，對(duì) 降低圍生期母兒死亡率和病殘兒發(fā)生率、保障母 兒健康具有重要意義。29

圍生期是指產(chǎn)前、產(chǎn)時(shí)和產(chǎn)后的一段時(shí)期。國際上對(duì)圍生期的規(guī)定有4種，我國采用圍生期

Ⅰ計(jì)算圍生期死亡率，即：從妊娠滿28周至產(chǎn)后1周。30孕婦監(jiān)護(hù)與管理首次產(chǎn)前檢查病史年齡職業(yè)推算預(yù)產(chǎn)期月經(jīng)史、既往孕產(chǎn)史既往史及手術(shù)史本次妊娠過程家族史丈夫健康狀況檢查全身檢查產(chǎn)科檢查腹部檢查骨盆測(cè)量

陰道檢查

肛門檢查及繪制妊娠圖輔助檢查血常規(guī)血型

尿常規(guī)肝腎功免疫學(xué)

B超遺傳學(xué)檢查等31孕婦監(jiān)護(hù)與管理復(fù)診產(chǎn)前檢查復(fù)查預(yù)約時(shí)間檢查項(xiàng)目≤24w每4周一次11-14wB超14-20w

D篩查（29mm≤BPD≤47mm，孕15-18w最佳）18-24wB超畸形篩查24-28w每3周一次26w（24-30w）糖耐量+糖化血紅蛋白+甲功（TSH、FT3、FT4）。28-34w每2周一次30w（28-32w）臍血流S/D32-34w

血常規(guī)、心電圖、B超，有高危因素者酌情復(fù)查糖耐量高危妊娠32w后每周1次NST≥35w每周一次每周1次NST（原則上每天不超過2次）34-35w

肝腎功能、血脂、凝血、空腹血糖、D二聚體、甲功。38w和40w各一次彩超、小結(jié)、高危評(píng)分≥40w3天檢查一次32藥物與妊娠33藥物致畸分期妊娠前期：比較安全，注意半衰期長的藥物受精第1日-第14日：全或無受精第15日至妊娠3個(gè)月左右：致畸最關(guān)鍵階段妊娠3個(gè)月至分娩：不會(huì)引起結(jié)構(gòu)上的畸形產(chǎn)前篩查血清學(xué)篩查染色體疾病檢測(cè)方法檢出率DR假陽性率FPR年齡305妊娠 期

血HCG和PAPP-A60-655妊娠 期NT605妊娠 期

NT+血HCG和PAPP-A85-906妊娠中期三聯(lián)60-705妊娠中期四聯(lián)805妊娠中期超聲軟指標(biāo)7510妊娠 期NT+血PAPP-A+血HCG，妊娠中期四聯(lián)85-90234產(chǎn)前篩查B超胎兒畸形篩查35形態(tài)學(xué)結(jié)構(gòu)缺如：無腦兒、肢體缺如、腹壁缺損等器官體積減?。耗I臟發(fā)育不良、心臟發(fā)育不良等器官體積增大：肝臟水腫、肺纖維囊性病等空腔器官的容積變化：巨膀胱、腦積水、胃泡內(nèi)無液體功能學(xué)羊水量的改變：羊水過多與胎兒畸形、羊水過少與胎兒畸形組織器官功能的降低：胎兒心臟功能衰竭組織器官功能增強(qiáng)：心率變化（增快）產(chǎn)前篩查36B超胎兒畸形篩查妊娠18－24周超聲95％的胎兒畸形可做羊水檢查確定染色體核型胎兒畸形的篩選超聲詳細(xì)觀察各個(gè)臟器的解剖結(jié)構(gòu)心臟的超聲特別重要發(fā)現(xiàn)心外畸形，一定要重點(diǎn)觀察心臟；而發(fā)現(xiàn)了心臟畸形，也一定要詳細(xì)檢查胎兒的其它部位胎兒頸項(xiàng)透明層厚度的測(cè)量篩選出很多胎兒畸形、染色體異常病例，如21-三體綜合征、先天性心臟畸形。顱骨缺損伴腦組織膨出37腦積水38產(chǎn)前診斷-對(duì)象39在妊娠早期接觸過花謝毒物、放射性物質(zhì)，或嚴(yán)重病毒感染的孕婦有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦本次妊娠有羊水過多、羊水過少、發(fā)育受限等，疑有畸胎的孕婦產(chǎn)前診斷-對(duì)象40在妊娠早期接觸過花謝毒物、放射性物質(zhì)，或嚴(yán)重病毒感染的孕婦有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦本次妊娠有羊水過多、羊水過少、發(fā)育受限等，疑有畸胎的孕婦產(chǎn)前診斷-方法41羊膜腔穿刺行羊水檢查（妊娠18-25周）絨毛活檢（妊娠7~9周）胎血細(xì)胞（臍血穿刺妊娠17-40周、無創(chuàng)DNA妊娠12-26周、胎兒皮膚妊娠15~18周）B超胎兒鏡磁共振顯像檢查染色體疾病核型分析46，XY，＋2142產(chǎn)前干預(yù)43選擇性流產(chǎn)：致死性畸形：無腦兒等提前終止妊娠：非致死畸形，繼續(xù)妊娠加重病情：阻塞性腦積水產(chǎn)后隨訪：腎盂積水等胎兒內(nèi)科治療：胎兒溶血性貧血等胎兒外科干預(yù)：先天性膈疝等分娩時(shí)子宮外處理：頸部巨大腫塊等新生兒外科治療：腹裂等遺傳咨詢44定義45又稱遺傳商談，是由從事醫(yī)學(xué)遺傳的專業(yè)人員或咨詢醫(yī)師，對(duì)遺傳病患者或親屬提出的所患遺傳性疾病的原因、遺傳方式、診斷、預(yù)后及治療等問題予以解答，并估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。目的46降低遺傳性疾病發(fā)病率預(yù)防遺傳性疾病降低有關(guān)遺傳負(fù)荷宣傳有關(guān)遺傳知識(shí)指導(dǎo)婚育、指導(dǎo)婚姻實(shí)行計(jì)劃生育，提高人口素質(zhì)，實(shí)現(xiàn)社會(huì)可持續(xù)發(fā)展遺傳病分類47染色體病單基因病多基因病染色體病48染色體數(shù)目異常染色體結(jié)構(gòu)異常常見染色體?。?1-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征應(yīng)做產(chǎn)前診斷孕早期流產(chǎn)兒中約50%是由染色體異常引起單基因病49常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳性連鎖遺傳X連鎖顯性遺傳

X連鎖隱性遺傳

Y連鎖遺傳常染色體顯性遺傳50約有2770種，患者與正常人婚配，子女發(fā)病概率為1/2遺傳與性別無關(guān)，每代均可出現(xiàn)夫婦一方患病，應(yīng)該不生第二胎；夫婦外觀正常，因特殊原因可以生第二胎常染色體隱性遺傳51約有1478種夫婦均為攜帶者，出生兒有1/4發(fā)病，以不生第二胎為佳遺傳與性別無關(guān)，患者常為2個(gè)基因攜帶者的后代近親婚配中發(fā)生率高X連鎖顯性遺傳52遺傳病基因位于X染色體上，且為顯性女性發(fā)病率比男性高1倍女性患者的子女各有1/2的發(fā)病機(jī)率，不許生第二胎男性患者將致病基因傳給女兒，不傳給兒子，故女兒全部發(fā)病，只許生男胎X連鎖隱性遺傳53遺傳病基因位于X染色體上，且為隱性基因女性純合子時(shí)發(fā)病，雜合子表型正常，可將致病基因傳給后代男性僅1條X染色體，如有即為患者，患者將致病基因傳給女兒，不傳給兒子女患病，保留女胎；夫患病，保留男胎；夫妻均患病，絕對(duì)不許生第二胎Y連鎖遺傳54基因伴Y染色體傳遞，男性相傳多基因病55約有100多種，如原發(fā)性高血壓、冠心病、精神分裂癥、消化性潰瘍、神經(jīng)管畸形等應(yīng)做產(chǎn)前診斷病例分析156女，28歲，G2P0

孕32周，我院高危B超：BPD

74mm

FL56mm

羊水26-29-25-19mm

AFI

99mm后顱窩池深11.8mm

左腎集合系統(tǒng)寬6.4mm

右腎集合系統(tǒng)寬2.8mm提示：單胎，臀位，后顱窩池增寬，F(xiàn)L長度相當(dāng)于-2SD

臍帶繞頸可能。建議做哪些檢查？處理是什么？可能發(fā)生哪些畸形，預(yù)后如何？如何與孕婦溝通？57此孕婦的處理方案58TORCH檢查建議臍血穿刺染色體檢查若正常可孕期隨訪B超出生后兒科醫(yī)院隨訪病例分析259女，32歲，G4P0。2次胎停，1次生化妊娠。上胎胎停，胎兒染色體檢查無殊。孕12+2周，我院NT檢測(cè)：頭臀長（CRL）56mm

BPD

19mm

FL

4mm

最大羊水池深45mm頸項(xiàng)透明層厚度7.8mm

胎兒水