第2節(jié)

染色體變異響譽(yù)世界的著名“天才〞音樂(lè)指揮家舟舟■姓名／胡一舟■年齡：31歲■出生／1978年4月1日■智商：30重度弱智（正常人的最低70）■演出／自1999年1月在保利劇場(chǎng)進(jìn)行第一場(chǎng)指揮表演以來(lái)，至今已演出20場(chǎng)，與國(guó)內(nèi)外十余家交響樂(lè)團(tuán)進(jìn)行過(guò)合作。智障“天才〞舟舟的資料舟舟是一個(gè)先天智力障礙(三體綜合癥)患者病因：常染色體變異,比正常人多了一條21號(hào)染色

指在自然條件下或人為因素的影響下，因染色體結(jié)構(gòu)的改變或染色體數(shù)目的改變而導(dǎo)致的生物性狀的變異。屬于細(xì)胞學(xué)水平的變異。(在顯微鏡下可見(jiàn))染色體結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異類(lèi)型基因突變是染色體某一位點(diǎn)上基因的改變，在顯微鏡下不可見(jiàn)，屬于分子水平的變異。缺失重復(fù)倒位易位個(gè)別染色體的增加或減少染色體以染色體組的形式成倍的增加或減少染色體變異一、染色體結(jié)構(gòu)的變異缺失染色體的某一片段缺失一、染色體結(jié)構(gòu)的變異？(書(shū)P85-86)abcdef舉例1.果蠅缺刻翅的形成，貓叫綜合征病因：五號(hào)染色體局部缺失貓叫綜合征病癥：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，，存在著嚴(yán)重的智力障礙。患兒哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫。重復(fù)染色體增加了某一片段一、染色體結(jié)構(gòu)的變異？abcdefb2.舉例：果蠅的棒狀眼舉例舉例果蠅的棒狀眼野生型：卵圓眼變異型：棒狀眼由于X染色體的局部重復(fù)引起的。倒位染色體的某一片段顛倒了180o？一、染色體結(jié)構(gòu)的變異abcdefbcdeabcdef3.舉例：人的9號(hào)染色體臂間倒位引起的不育易位染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上？一、染色體結(jié)構(gòu)的變異abcdefghijk4.舉例：人的慢性粒細(xì)胞白血病習(xí)慣性流產(chǎn)思考染色體結(jié)構(gòu)變異的易位與減數(shù)第一次分裂前期的交叉互換是一回事嗎？交叉互換不同！易位是非同源染色體之間交叉互換是同源染色體的非姐妹染色體之間染色體結(jié)構(gòu)變異使染色體上基因的數(shù)目或排列順序改變生物性狀的變異(多數(shù)不利，甚至致死)染色體結(jié)構(gòu)的變化導(dǎo)致生物性狀改變的原因是什么？染色體結(jié)構(gòu)變異有幾種類(lèi)型？正常異常一、染色體結(jié)構(gòu)變異穩(wěn)固習(xí)題1、以下變異中，不屬于染色體結(jié)構(gòu)變異的是〔〕A.染色體缺失某一片斷B.染色體增加了某一片斷C.染色體中DNA的一個(gè)堿基發(fā)生了改變D.染色體某一片斷位置顛倒了180°。2、某物種的一條染色體上依次排列著A、B、C、D、E五個(gè)基因，下面列出的假設(shè)干種變化中，未發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)變化的是〔〕ⅡⅩⅢⅡⅢⅣⅩⅣⅡⅩⅢⅡⅢⅣⅣYⅡⅢⅣⅩⅡⅢⅣⅩⅡⅢⅣY果蠅〔卵原細(xì)胞〕♀♂減數(shù)分裂減數(shù)分裂〔精原細(xì)胞〕生殖細(xì)胞卵細(xì)胞精子二、染色體數(shù)目的變異一個(gè)染色體組兩個(gè)染色體組兩個(gè)染色體組細(xì)胞中的一組________染色體，它們?cè)赺_________和________上各不相同，但是攜帶著控制生物生長(zhǎng)發(fā)育的_______________的一組染色體，叫做一個(gè)染色體組。1、染色體組的概念非同源形態(tài)功能全部遺傳信息〔一〕染色體組：3個(gè)4個(gè)1個(gè)4個(gè)2、染色體組數(shù)目確實(shí)認(rèn)方法〔1〕根據(jù)“染色體形態(tài)〞判斷——細(xì)胞內(nèi)同種形態(tài)染色體有幾條就含幾個(gè)染色體組3個(gè)☆圖形題就看形狀大小相同的染色體(同源染色體)有幾條,就是幾個(gè)染色體組4個(gè)判斷以下圖中分別有幾個(gè)染色體組，每個(gè)染色體組怎么表示？1個(gè)〔2〕根據(jù)“基因型〞判斷——控制同一性狀的基因有幾個(gè)〔不分大小寫(xiě)〕就含幾個(gè)染色體組YyRrAABBDDAaaABCD二個(gè)染色體組二個(gè)染色體組三個(gè)染色體組一個(gè)染色體組8條/4種形態(tài)=2個(gè)染色體組請(qǐng)判斷以下細(xì)胞中各有多少個(gè)染色體組？2個(gè)3個(gè)4個(gè)1個(gè)2個(gè)4個(gè)指出下面細(xì)胞分別處于什么時(shí)期，此時(shí)細(xì)胞中各有幾個(gè)染色體組？減Ⅰ后期有絲中期有絲后期減Ⅱ后期4個(gè)2個(gè)2個(gè)2個(gè)3、染色體數(shù)目的變異的種類(lèi)：以染色體組的形式成倍的增加或減少個(gè)別染色體增加或減少二、染色體數(shù)目的變異細(xì)胞內(nèi)的一組非同源染色體，他們?cè)谛螒B(tài)和功能上各不相同，但是攜帶者控制一種生物生長(zhǎng)發(fā)育、遺傳和變異的全部信息，這樣的一組染色體叫一個(gè)染色體組。個(gè)別染色體數(shù)目的增加或減少染色體組成倍的增加或減少正常增多減少二、染色體數(shù)目的變異

先天性智障

〔21三體綜合征又名先天性愚型〕性腺發(fā)育不良〔又名特納氏綜合征〕女性由于缺少了一條X染色體個(gè)別染色體數(shù)目的增加或減少染色體組成倍的增加或減少正常增多減少由受精卵發(fā)育而成的，體細(xì)胞中有兩個(gè)染色體組的個(gè)體。由受精卵發(fā)育而成的，體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上的染色體組的個(gè)體。〔二〕二倍體和多倍體例如：幾乎全部的動(dòng)物和過(guò)半數(shù)的高等植物。人、果蠅、玉米等大多數(shù)生物例如：在植物中很常見(jiàn)，動(dòng)物中極少見(jiàn)。香蕉(三倍體〕、馬鈴薯〔四倍體〕普通小麥〔六倍體〕1.二倍體：2.多倍體：(1)多倍體成因：外界環(huán)境條件的干擾，使有絲分裂時(shí)〔有絲分裂前期〕紡錘體的形成受到破壞，以至染色體不能被拉向兩極，細(xì)胞不能分裂成兩個(gè)子細(xì)胞，染色體加倍。4個(gè)染色體8個(gè)染色體無(wú)紡綞體形成染色體復(fù)制著絲點(diǎn)分裂無(wú)紡綞絲牽引多倍體的形成假設(shè)繼續(xù)進(jìn)行正常的有絲分裂染色體加倍的組織或個(gè)體馬鈴薯是四倍體普通小麥?zhǔn)橇扼w香蕉是三倍體(2)多倍體的特征※⑴多倍體植株莖稈粗壯、葉片、果實(shí)、種子都比較大，糖類(lèi)和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的含量都增加。⑵抗旱、抗病能力較強(qiáng)⑶變異性增大，更易適應(yīng)生存條件的變化※⑷但發(fā)育緩慢，結(jié)實(shí)率低(4)人工誘導(dǎo)多倍體－－－培育新品種

〔多倍體育種〕a.方法：低溫處理秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗(常用且最有效)抑制紡錘體的形成有絲分裂旺盛(3)應(yīng)用：多倍體育種b.時(shí)期:有絲分裂前期c.原理：當(dāng)秋水仙素作用于正在______的細(xì)胞時(shí)，能夠抑制________的形成，導(dǎo)致________不能_________，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體__________。染色體數(shù)目加倍的細(xì)胞繼續(xù)進(jìn)行_______分裂，將來(lái)就可能發(fā)育成

_________植株。d：為什么要處理萌發(fā)的種子或幼苗，處理成熟的植株可以不？不行，秋水仙素的作用對(duì)象是正在有絲分裂的細(xì)胞，成熟的植株大多細(xì)胞不進(jìn)行有絲分裂。分裂紡錘體

染色體移向兩極數(shù)目加倍有絲多倍體

e.多倍體雨中的實(shí)例：無(wú)籽西瓜的培育秋水仙素處理使染色體數(shù)目加倍三倍體西瓜子培育原理：三倍體植物在減數(shù)分裂中同源染色體聯(lián)會(huì)紊亂，不能形成正常的配子而無(wú)子。染色體變異無(wú)子原因：傳粉產(chǎn)生生長(zhǎng)素刺激子房發(fā)育成果實(shí)此時(shí)的四倍體植株地上局部是四個(gè)染色體組，地下局部是兩個(gè)染色體組香蕉的培育香蕉的祖先為野生芭蕉，個(gè)小而多種子，無(wú)法食用。香蕉的培育過(guò)程如下：野生芭蕉

2n有籽香蕉

4n加倍配子野生芭蕉

2n2nn無(wú)籽香蕉

3n受精作用14215684六倍體二倍體61那么，有沒(méi)有只由配子發(fā)育而來(lái)的個(gè)體呢？受精卵受精卵卵細(xì)胞〔32〕〔32〕〔16〕思考:1、雄峰的體細(xì)胞內(nèi)含有幾條染色體?2、本物種〔蜂王〕的配子中含有幾條染色體？16161概念：體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個(gè)體〔由配子發(fā)育成的個(gè)體〕思考〔三〕單倍體〔單倍體〕2.單倍體特點(diǎn)：植株弱小，而且高度不育。3.單倍體育種F1花粉單倍體二倍體〔或多倍體〕純系花藥離體培養(yǎng)〔植物組織培養(yǎng)〕人工誘導(dǎo)染色體加倍

利用單倍體植株培育新品種，只需要兩年時(shí)間，就可以得到一個(gè)穩(wěn)定的純系品種。與常規(guī)的雜交育種方法相比，明顯縮短了育種年限。3.單倍體育種：〔1〕過(guò)程：用花藥〔花粉〕離體培養(yǎng)的方法獲得單倍體植株，經(jīng)人工誘導(dǎo)使染色體數(shù)目加倍，恢復(fù)到正常的染色體數(shù)目，產(chǎn)生正常生殖的且染色體上的每對(duì)基因都是純合的，自交產(chǎn)生的后代都是純合子?！?〕特點(diǎn)：明顯縮短育種年限。二倍體、多倍體和單倍體的判定一個(gè)染色體組生物一定是單倍體嗎？單倍體一定只有一個(gè)染色體組嗎？受精卵發(fā)育有幾個(gè)染色體組，就是幾倍體配子〔卵細(xì)胞或花粉〕發(fā)育都是單倍體，不管幾個(gè)染色體組不一定一定多倍體育種單倍體育種原理染色體變異染色體變異常用方法人工誘導(dǎo)染色體加倍花藥離體培養(yǎng)后，人工誘導(dǎo)染色體加倍優(yōu)點(diǎn)器官大，營(yíng)養(yǎng)多明顯縮短育種年限缺點(diǎn)適用于植物，發(fā)育遲緩，結(jié)實(shí)率低。且在動(dòng)物方面難以開(kāi)展技術(shù)復(fù)雜一些，須與雜交育種配合單倍體育種與多倍體育種的區(qū)別變異類(lèi)型比較項(xiàng)目基因突變基因重組染色體變異實(shí)質(zhì)基因（內(nèi)部）結(jié)構(gòu)的改變（點(diǎn)突變）基因之間的重新組合染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目變化適用范圍任何生物均可發(fā)生（主要在間期）真核生物有性生殖減數(shù)分裂（減I前四分體時(shí)期、減I后期）真核生物核遺傳中發(fā)生產(chǎn)生結(jié)果產(chǎn)生新基因，但總基因數(shù)目不變只改變基因型，不產(chǎn)生新基因可引起基因“數(shù)量”上的變化意義生物變異的根本來(lái)源，提供生物進(jìn)化的原始材料形成生物多樣性的重要原因，對(duì)生物進(jìn)化有十分重要的意義對(duì)生物進(jìn)化有一定意義育種應(yīng)用誘變育種雜交育種單倍體、多倍體育種■三種可遺傳變異的比較染色體變異染色體變異個(gè)別增減染色體組二倍體概念特點(diǎn)概念特征多倍體單倍體分類(lèi)數(shù)目變異成倍增減缺失、重復(fù)、倒位、易位結(jié)構(gòu)變異：性腺發(fā)育不良〔特納氏綜合征〕克式綜合征21三體綜合征〔貓叫綜合征；果蠅缺刻翅〕〔果蠅棒狀眼〕〔慢性粒細(xì)胞白血病〕1．以下關(guān)于染色體組的正確表達(dá)是 〔〕A.染色體組內(nèi)不存在同源染色體 B.染色體組只存在于生殖細(xì)胞中C.染色體組只存在于體細(xì)胞中 D.染色體組在減數(shù)分裂過(guò)程中消失2．如圖是果蠅細(xì)胞的染色體組成，以下說(shuō)法正確的選項(xiàng)是()

A染色體1、2、4、5組成果蠅的一個(gè)染色體組B果蠅的一個(gè)染色體組有8條染色體C控制果蠅紅眼或白眼的基因位于2號(hào)染色體上D果蠅的體細(xì)胞內(nèi)有2個(gè)染色體組。3.四倍體的曼陀羅有48條染色體，該植物每個(gè)染色體組的染色體數(shù)目為〔〕A.48 B.24 C.12 D.44.關(guān)于單倍體的表達(dá)正確的選項(xiàng)是〔〕①單倍體只含有一個(gè)染色體組②單倍體只含有一個(gè)染色體③單倍體是含有本物種配子染色體數(shù)目的個(gè)體④單倍體細(xì)胞中只含有一對(duì)染色體⑤未經(jīng)受精作用的配子發(fā)育成的