1矮小癥篩查與管理規(guī)范本文件規(guī)定了矮小癥的定義、篩查人群、管理內(nèi)容及方法。本文件適用于各級(jí)各類(lèi)醫(yī)療機(jī)構(gòu)醫(yī)務(wù)人員對(duì)矮小癥的篩查與管理，包括學(xué)校醫(yī)務(wù)室醫(yī)務(wù)人員。2規(guī)范性引用文件下列文件中的內(nèi)容通過(guò)文中的規(guī)范性引用而構(gòu)成本文件必不可少的條款。其中，注日期的引用文件，僅該日期對(duì)應(yīng)的版本適用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改單）適用于本文件。WS/T424—2013人群健康監(jiān)測(cè)人體測(cè)量方法。3術(shù)語(yǔ)和定義WS/T424—2013界定的以及下列術(shù)語(yǔ)和定義適用于本文件。3.1身高h(yuǎn)eight人體直立時(shí)頭頂點(diǎn)至身高計(jì)底板之間的垂直距離。3.2身長(zhǎng)bodylength平臥位頭頂?shù)阶愀拈L(zhǎng)度。3.3體重weight人體總重量（裸重）。3.4體質(zhì)量指數(shù)bodymassindex體重(kg)除以身高(m)的平方得出的數(shù)值。3.5矮小癥shortstature在相似生活環(huán)境下，個(gè)體身高低于同種族、同性別、同年齡正常人群平均身高2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差者(-2SD)，或低于第3百分位數(shù)者。3.6身材偏矮slightlyshortstature在相似生活環(huán)境下，個(gè)體身高位于同種族、同性別、同年齡正常人群平均身高-1SD與-2SD之間者。3.7高身材tallstature在相似生活環(huán)境下，個(gè)體身高高于同種族、同性別、同年齡正常人群平均身高2SD，或高于第97百分位數(shù)以上者。23.8上部量uppersegment站立位自頭頂至恥骨聯(lián)合上緣的垂直距離。3.9下部量lowersegment站立位自恥骨聯(lián)合上緣至足底的垂直距離。3.10臂展armspan兩上肢水平伸展時(shí)兩中指指尖的距離，代表上肢骨的生長(zhǎng)，即指間距。3.11坐高sittingheight坐位自頭頂點(diǎn)至坐骨結(jié)節(jié)處的垂直距離。3.12頭圍headcircumference經(jīng)眉弓上方和枕后結(jié)節(jié)繞頭一周的長(zhǎng)度。3.13青春期puberty兒童期到成人期的過(guò)渡階段。注：世界衛(wèi)生組織將該期的年齡范圍定為10歲～19歲，該時(shí)期出現(xiàn)身3.14靶身高targetheight根據(jù)父母身高計(jì)算得出的兒童成年預(yù)期身高，即遺傳靶身高。3.15骨齡boneage在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中各骨化中心出現(xiàn)、骨骺與骨干愈合的年齡，即骨骼年齡。注：通常采用拍攝手腕骨X線片觀察指骨、3.16身高增長(zhǎng)速度heightvelocity身高在一定時(shí)期內(nèi)增長(zhǎng)的數(shù)值。注：通常以年為單位計(jì)算。3.17身高增長(zhǎng)緩慢slowheightgrowth身高年增長(zhǎng)速度在第25百分位以下者。注：2歲以下兒童生長(zhǎng)速度小于7.0cm/年；2歲～4歲兒童生長(zhǎng)速度小于5.5cm/年；4歲～6歲兒童生長(zhǎng)速度小于4矮小癥篩查4.1人群篩查范圍包括3歲～18歲兒童青少年。4.2初步篩查3流程圖見(jiàn)圖1。注1：HSDS，目前身高標(biāo)準(zhǔn)差積分，計(jì)算公式目前身高-同年齡、同性別正常群體身高均值）/目前年齡身高標(biāo)注2：THSDS，靶身高標(biāo)準(zhǔn)差積分，計(jì)算公式靶身高-成年同性別正常群體身高均值）/成年身高標(biāo)準(zhǔn)差。圖1矮小癥初步篩查流程圖4.2.1篩查對(duì)象和方法4.2.1.1通過(guò)3歲～6歲兒童健康管理系統(tǒng)，對(duì)學(xué)齡前期兒童進(jìn)行身高體重評(píng)估。4.2.1.2通過(guò)中小學(xué)生健康體檢信息管理系統(tǒng)，對(duì)學(xué)齡期兒童青少年進(jìn)行身高體重評(píng)估。4.2.1.3各級(jí)各類(lèi)醫(yī)療機(jī)構(gòu)，對(duì)就診兒童青少年進(jìn)行身高體重測(cè)量及評(píng)估。4.2.2繪制生長(zhǎng)曲線圖根據(jù)測(cè)量的患者身高體重結(jié)果在生長(zhǎng)發(fā)育曲線圖（參見(jiàn)附錄A）上繪制生長(zhǎng)發(fā)育曲線。4.2.3評(píng)定篩查結(jié)果參考2009年《中國(guó)0～18歲兒童青少年身高、體重的百分位及標(biāo)準(zhǔn)差數(shù)值表》（參見(jiàn)附錄B）。4.2.4篩查結(jié)果處理4.2.4.1根據(jù)身高評(píng)估結(jié)果進(jìn)行如下處理。a)評(píng)定結(jié)果為“身高正?！钡膫€(gè)體：不需要進(jìn)行干預(yù)，建議繼續(xù)觀察。b)評(píng)定結(jié)果為“高身材”的個(gè)體：建議按照4.3的要求進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育專(zhuān)科門(mén)診篩查。c)評(píng)定結(jié)果為“矮小癥”的個(gè)體：建議按照4.3的要求進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育專(zhuān)科門(mén)診篩查。d)評(píng)定結(jié)果為“身材偏矮者”的個(gè)體：應(yīng)評(píng)估目前身高標(biāo)準(zhǔn)差積分與靶身高標(biāo)準(zhǔn)差積分差值，如果差值小于-2，按照4.3的要求進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育專(zhuān)科門(mén)診篩查；反之，每6～12個(gè)月監(jiān)測(cè)身高，根據(jù)身高增長(zhǎng)速度及青春期發(fā)育進(jìn)展情況進(jìn)行綜合評(píng)估。若身高增長(zhǎng)緩慢或達(dá)到矮小癥標(biāo)準(zhǔn)者應(yīng)積極尋找病因，按照4.3的要求進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育專(zhuān)科門(mén)診篩查。4評(píng)定結(jié)果為“身高e)增長(zhǎng)緩慢、矮小癥或高身材”的個(gè)體：應(yīng)給予《身高篩查結(jié)果家長(zhǎng)告知書(shū)》（參見(jiàn)附錄C）及生長(zhǎng)曲線圖，并建議按照4.3的要求進(jìn)行門(mén)診篩查。4.2.4.2所有受檢者均應(yīng)遵循5.1，建立科學(xué)的生活方式。4.3生長(zhǎng)發(fā)育專(zhuān)科門(mén)診篩查流程圖見(jiàn)圖2。圖2矮小癥專(zhuān)科門(mén)診篩查流程圖4.3.1建立檔案填寫(xiě)個(gè)人信息：包括姓名、性別、年齡、出生日期、出生體重、出生身長(zhǎng)、母親孕產(chǎn)史及分娩史、出生Apgar評(píng)分、喂養(yǎng)史、身高增長(zhǎng)速度、特殊用藥史、腦外傷、鞍區(qū)手術(shù)史或放射治療史等既往疾病史，父母身高及青春期啟動(dòng)時(shí)間、矮小癥家族史、父母既往疾病史等基本情況。4.3.2體格檢查除了常規(guī)體格檢查外，應(yīng)正確的測(cè)量和記錄以下各項(xiàng)：a)基本查體：身高和體重的測(cè)定值、百分位數(shù)或身高標(biāo)準(zhǔn)差、體質(zhì)量指數(shù)；b)身材比例測(cè)量：頭圍、坐高、上部量、下部量、臂展；c)生殖器異常和性發(fā)育分期；d)骨骼、面部及其他畸形體征；e)皮膚色素斑，皮膚異常，心血管異常等。54.3.3輔助檢查生長(zhǎng)發(fā)育專(zhuān)科門(mén)診輔助檢查包括以下各項(xiàng)：a)常規(guī)檢查：血常規(guī)、尿常規(guī)、肝功能、腎功能、空腹血糖、電解質(zhì)、甲狀腺功能；b)內(nèi)分泌激素檢測(cè)：胰島素樣生長(zhǎng)因子-1（IGF-1）、性腺激素、皮質(zhì)醇、促腎上腺皮質(zhì)激素、血清胰島素、維生素D；c)骨齡檢查；d)必要時(shí)行染色體核型分析；e)必要時(shí)行心臟彩超、性腺B超、垂體MRI、脊柱正側(cè)位片影像學(xué)檢查。4.3.4篩查結(jié)果處理根據(jù)篩查結(jié)果進(jìn)行如下處理：a)評(píng)定結(jié)果為“單純矮小或身高增長(zhǎng)緩慢”的個(gè)體：建議按照5.2.1進(jìn)行管理；b)評(píng)定結(jié)果為“矮小合并畸形體征”的個(gè)體：建議按照5.2.2進(jìn)行管理；c)評(píng)定結(jié)果為“矮小合并內(nèi)分泌疾病或其他慢性疾病”的個(gè)體：建議根據(jù)病因?qū)ΠY治療；d)評(píng)定結(jié)果為“高身材”的個(gè)體：建議排除性發(fā)育異?；蚱渌^(guò)度生長(zhǎng)相關(guān)疾病的可能。5矮小癥管理流程圖見(jiàn)圖3。注：GH，生長(zhǎng)激素；IGF-1，胰島素樣生長(zhǎng)因子-1；IGFBP-3，胰島素樣生長(zhǎng)因子集合蛋白-3。圖3矮小癥管理流程圖5.1生活行為方式管理5.1.1飲食65.1.1.1規(guī)律就餐，平衡膳食，自主進(jìn)食，不偏食、不挑食，少吃高鹽、高糖和高脂肪的食物，培養(yǎng)健康飲食行為。5.1.1.2每天飲奶，學(xué)齡前兒童建議每天飲奶350mL～400mL或相當(dāng)量的奶制品，學(xué)齡期兒童每天300mL及以上液態(tài)奶或相當(dāng)量的奶制品。5.1.1.3足量飲水，以白開(kāi)水為主，少量多次飲用，禁止飲酒和含酒精飲料，限制含糖飲料。建議飲水量：學(xué)齡前兒童600mL/d～800mL/d；6歲兒童800mL/d；7歲～10歲兒童1000mL/d；11歲～13歲男生1300mL/d，女生1100mL/d；14歲～17歲男生1400mL/d，女生1200mL/d。5.1.1.4正確選擇零食，零食宜選擇新鮮、天然、易消化的食物，如奶制品、水果、堅(jiān)果等食物，少選油炸食品和膨化食品。5.1.2運(yùn)動(dòng)5.1.2.1學(xué)齡前兒童每日活動(dòng)總時(shí)間至少180min，其中，中等及以上強(qiáng)度的運(yùn)動(dòng)應(yīng)累計(jì)不少于60min，學(xué)齡前兒童的運(yùn)動(dòng)類(lèi)型主要包括日?；顒?dòng)、玩耍游戲以及體育運(yùn)動(dòng)，以促進(jìn)其生長(zhǎng)發(fā)育。5.1.2.2學(xué)齡期兒童每天應(yīng)累計(jì)至少60min中高強(qiáng)度的身體活動(dòng)，減少靜坐時(shí)間，增加戶(hù)外有氧運(yùn)動(dòng)時(shí)間，保證充足的陽(yáng)光照射時(shí)間，運(yùn)動(dòng)頻次和時(shí)長(zhǎng)需根據(jù)孩子體能循序漸進(jìn)調(diào)整。鼓勵(lì)孩子掌握至少1項(xiàng)運(yùn)動(dòng)技能。5.1.3睡眠作息規(guī)律，保證充足睡眠。3歲～5歲兒童每天睡眠10h～13h，6歲～12歲兒童每天睡眠9h～12h，13歲～18歲兒童每天睡眠時(shí)長(zhǎng)應(yīng)為8h～10h。5.1.4心理構(gòu)建溫馨和睦健康的家庭氛圍，增加親子互動(dòng)，進(jìn)行有效溝通，及時(shí)了解兒童的心理變化。5.2專(zhuān)科病情評(píng)估根據(jù)篩查情況，可將目標(biāo)人群分為2種類(lèi)型，包括：?jiǎn)渭儼』蛏砀咴鲩L(zhǎng)緩慢者、矮小合并畸形體征者。針對(duì)于不同類(lèi)型患者，建議遵循不同管理流程。5.2.1單純矮小或身高增長(zhǎng)緩慢者對(duì)于單純矮小或身高增長(zhǎng)緩慢者需進(jìn)一步評(píng)估病情，檢查可以包含但不局限于以下項(xiàng)目：a)生長(zhǎng)激素-胰島素樣生長(zhǎng)因子-1（GH-IGF-1）軸功能測(cè)定：選擇兩種作用方式不同的藥物進(jìn)行生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)；IGF-1、胰島素樣生長(zhǎng)因子結(jié)合蛋白-3（IGFBP-3）；對(duì)于疑為生長(zhǎng)激素抵抗的患者，必要時(shí)行IGF-1生成試驗(yàn)評(píng)估生長(zhǎng)激素受體功能；b)影像學(xué)檢查：垂體MRI、性腺超聲等。5.2.2矮小合并畸形體征對(duì)于矮小合并畸形體征者，完善上述5.2.1相關(guān)化驗(yàn)檢查，必要時(shí)需多學(xué)科討論，共同評(píng)估病情并制定最佳治療方案。對(duì)于存在嚴(yán)重生長(zhǎng)激素缺乏、多種垂體激素缺乏、明確的生長(zhǎng)激素抵抗、未追趕生長(zhǎng)的小于胎齡兒、先天發(fā)育異?；蚧误w征、骨骼發(fā)育不良、伴有智力障礙或小頭畸形等高度懷疑單基因疾病者，建議完善遺傳學(xué)檢查。5.3診斷與治療專(zhuān)科門(mén)診就診的患者，明確診斷，評(píng)估病情后制定相應(yīng)治療方案，包括：7a)病因治療；b)如需生長(zhǎng)激素治療，具有明確生長(zhǎng)激素治療適應(yīng)癥并排除禁忌癥；c)其他藥物治療，注意補(bǔ)充鈣、維生素D及微量元素等，根據(jù)病情必要時(shí)可應(yīng)用促性腺激素釋放激素類(lèi)似物（GnRHa）、芳香化酶抑制劑等；d)中醫(yī)藥治療。5.4復(fù)查隨訪5.4.1所有確診的矮小癥患者都應(yīng)進(jìn)行長(zhǎng)期隨訪。5.4.2每3～6個(gè)月監(jiān)測(cè)身高、體重、性發(fā)育情況，評(píng)估生長(zhǎng)速度、青春期進(jìn)程，每6～12個(gè)月復(fù)測(cè)骨齡，若出現(xiàn)快速進(jìn)展青春期或生長(zhǎng)速度明顯下降，及時(shí)評(píng)估病情并給予相應(yīng)的干預(yù)措施。5.4.3使用生長(zhǎng)激素治療者，應(yīng)定期在門(mén)診監(jiān)測(cè)治療的有效性和安全性。（資料性）中國(guó)2～18歲兒童身高、體重百分位曲線圖中國(guó)2～18歲男童身高、體重百分位曲線圖見(jiàn)圖A.1。圖A.1中國(guó)2～18歲男童身高、體重百分位曲線圖中國(guó)2～18歲女童身高、體重百分位曲線圖見(jiàn)圖A.2。圖A.2中國(guó)2～18歲女童身高、體重百分位曲線圖（資料性）中國(guó)0～18歲兒童青少年身高、體重的百分位及標(biāo)準(zhǔn)差數(shù)值表中國(guó)0～18歲男性?xún)和嗌倌晟砀摺Ⅲw重百分位數(shù)值表見(jiàn)表B.1。表B.1中國(guó)0～18歲兒童青少年身高、體重百分位數(shù)值表（男）中國(guó)0～18歲女性?xún)和嗌倌晟砀?、體重百分位數(shù)值表見(jiàn)表B.2。表B.2中國(guó)0～18歲兒童青少年