PAGEPAGE1廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院廣西地中海貧血防治臨床醫(yī)學(xué)研究中心2017年年度工作匯報(bào)廣西地中海貧血防治臨床醫(yī)學(xué)研究中心于2016年12月獲科技廳批準(zhǔn)設(shè)立。本中心自獲批以來按計(jì)劃實(shí)施建設(shè)，具體如下：一、建設(shè)目標(biāo)與年度計(jì)劃1、項(xiàng)目總體目標(biāo)建設(shè)有區(qū)域優(yōu)勢(shì)和特色，集臨床服務(wù)、科研、教學(xué)、人才培養(yǎng)等為一體的高水平地中海貧血防治臨床醫(yī)學(xué)研究中心，圍繞地中海貧血防治開展協(xié)同創(chuàng)新研究，研發(fā)新技術(shù)和新方法，推廣應(yīng)用創(chuàng)新成果和適宜技術(shù)，培養(yǎng)地中海貧血防治人才，降低區(qū)域內(nèi)重型地中海貧血患兒出生率，減少出生缺陷，提高重型地中海貧血患者生存質(zhì)量和治愈率。2、2017年年度目標(biāo)：開展地中海貧血分子流行病學(xué)研究，明確基因突變類型及其地理、民族分布，及其致病機(jī)制。研發(fā)新的簡(jiǎn)便、準(zhǔn)確、快速、低成本的基因診斷和產(chǎn)前診斷新技術(shù)和方法，開展鐵負(fù)荷及去鐵治療研究，開展干細(xì)胞移植治療。舉辦學(xué)習(xí)班和講座，接受進(jìn)修，培養(yǎng)基層醫(yī)技人員。二、項(xiàng)目建設(shè)情況:2017年1月至今，本中心項(xiàng)目按計(jì)劃實(shí)施。已完成大部分預(yù)定目標(biāo)。具體如下：1.科學(xué)研究：（1）地中海貧血分子流行病學(xué)研究：實(shí)施11919例地中海貧血基因分析，明確了基因突變類型及其地理、民族分布，及其臨床特征，發(fā)現(xiàn)4種新的基因突變類型，為地中海貧血臨床診療、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供依據(jù)和實(shí)施方法。（2）產(chǎn)前診斷新技術(shù)研究：已開展無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷新技術(shù)研發(fā)，包括宮頸取樣，孕婦外周血等，應(yīng)用二代測(cè)序等方法，實(shí)施產(chǎn)前診斷。目前已獲得初步結(jié)果。（3）鐵負(fù)荷及去鐵治療研究：應(yīng)用MRI進(jìn)行無創(chuàng)性肝臟鐵和心臟鐵的檢測(cè)，評(píng)價(jià)去鐵酮治療的療效，研究低齡患者使用去鐵劑的療效和不良反應(yīng)發(fā)生率，制定中國低齡患者使用去鐵酮的有效和安全的臨床方案，并已向基層醫(yī)院推廣應(yīng)用。（4）新藥臨床藥物試驗(yàn)：聯(lián)合英國倫敦國王學(xué)院，浙江大學(xué)等，共同研發(fā)的去鐵新藥CN128于今年5月獲得國家食品藥品監(jiān)督管理總局藥品評(píng)審中心批準(zhǔn)進(jìn)入臨床試驗(yàn)。本中心牽頭組織該藥物的臨床藥物試驗(yàn)。2017年7月11日在柳州召開第一次“中海貧血基因診斷和產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)實(shí)施專項(xiàng)督導(dǎo)。實(shí)地檢查和督導(dǎo)各機(jī)構(gòu)是否規(guī)范實(shí)施地中海貧血防治，及其能力建設(shè)。促進(jìn)地中海貧血防控工作有序開展，為迎接國家衛(wèi)生計(jì)生委項(xiàng)目督導(dǎo)做準(zhǔn)備。共對(duì)10余家開展地中海貧血基因診斷和產(chǎn)前診斷的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)開展督導(dǎo)工作，包括梧州市婦幼保健院，柳州市婦幼保健院，柳州市婦幼保健院，柳州市人民醫(yī)院，柳州市工人醫(yī)院，玉林市婦幼保健院，貴港市婦幼保健院，貴港市人民醫(yī)院，北海市婦幼保健院，南寧市婦幼保健院和南寧市第二人民醫(yī)院。在督導(dǎo)當(dāng)中發(fā)現(xiàn)問題，予以糾正，指導(dǎo)和培訓(xùn)，特別是機(jī)構(gòu)能力建設(shè)，人員資質(zhì)和技術(shù)方法等方面，使各基層產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)地中海貧血防治能力得到提升。（2）人員培訓(xùn)：共接收各級(jí)醫(yī)院進(jìn)修人員25人，進(jìn)行4個(gè)月至1年的進(jìn)修培訓(xùn)。培訓(xùn)內(nèi)容包括地中海貧血臨床診療，遺傳咨詢，地中海貧血篩查，基因診斷和產(chǎn)前診斷技術(shù)等。學(xué)員來全區(qū)各地的各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)。其中包括“全區(qū)婦幼衛(wèi)生緊缺人才培訓(xùn)項(xiàng)目”。4.人才培養(yǎng)：研究生培養(yǎng)：2017年共培養(yǎng)研究生60人，已畢業(yè)研究生14人，目前在讀研究生46人。青年學(xué)術(shù)骨干培養(yǎng)：培養(yǎng)青年學(xué)術(shù)骨干6人，其中2人獲博士學(xué)位。2人攻讀博士學(xué)位。1人出國進(jìn)修。5.推進(jìn)“一帶一路”地中海貧血防治戰(zhàn)略合作：（1）全國人大副委員長陳主持“一帶一路”地中海貧血專題討論會(huì)：全國人大副委員長陳竺于2017年1月18日到廣西視察，主持地中海貧血專題討論會(huì)。本中心做了“廣西醫(yī)科大學(xué)地中海貧血一帶一路戰(zhàn)略合作”專題匯報(bào)，總結(jié)既往與東盟國家、歐洲等地中海貧血高發(fā)國家合作的成績(jī)和進(jìn)展，提出未來“一帶一路”沿線國家的地中海貧血防治合作計(jì)劃，及廣西醫(yī)科大學(xué)地中海貧血防治的成就，匯報(bào)陳竺副委員長，獲得高度評(píng)價(jià)。陳竺表示，廣西經(jīng)過6年多的努力工作，實(shí)現(xiàn)地中海貧血防治全面覆蓋，取得顯著效果。希望有關(guān)部門認(rèn)真總結(jié)和推廣廣西防治地中海貧血工作的成功經(jīng)驗(yàn)和先進(jìn)做法，造福廣大地中海貧血患者及家庭。東盟國家是地中海貧血高發(fā)區(qū)，我們的成功和先進(jìn)經(jīng)驗(yàn)也要推向這些國家和地區(qū)，如柬埔寨，老撾等。要加強(qiáng)合作，實(shí)現(xiàn)一帶一路民心相通，打造和推進(jìn)健康絲綢之路。（2）向廣西衛(wèi)生計(jì)生委提交“一帶一路”沿線國家未來計(jì)劃：2017年4月，本中心應(yīng)廣西衛(wèi)生計(jì)生委要求提交與“一帶一路”沿線國家的合作成就及未來計(jì)劃，以便國家衛(wèi)生計(jì)生委國際司調(diào)研“一帶一路”合作情況，制定未來合作計(jì)劃。（3）自治區(qū)政府主席院士顧問劉德培院士推進(jìn)“一帶一路”戰(zhàn)略合作：中國醫(yī)學(xué)科學(xué)原院院長，依托廣西醫(yī)科大學(xué)的自治區(qū)政府主席院士顧問劉德培院士，于2017年5月到訪我校，作“推進(jìn)大健康時(shí)代”專題學(xué)術(shù)報(bào)告，并到我校和中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院共建的“地中海貧血聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室”商討合作事宜。指出今年中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院的重要工作之一是大力推進(jìn)與我校的地中海貧血防治協(xié)同創(chuàng)新研究，及推進(jìn)“一帶一路”地中海貧血高發(fā)國家的合作。（4）“AsiaNetWorkforThalassemiaControl”（亞洲地中海貧血防治協(xié)作網(wǎng)）的合作：作為發(fā)起人和常委單位，本中心與“AsiaNetWorkforThalassemiaControl”一起，籌備在南寧主辦2018年5月會(huì)員大會(huì)及國際學(xué)術(shù)研討會(huì)，探討合作事宜，交流地中海貧血防治新進(jìn)展，并開設(shè)培訓(xùn)課程，培訓(xùn)東盟國家醫(yī)技人員。6.國際地中海貧血防治培訓(xùn)中心建設(shè)情況：泰國Mahidol大學(xué)SuthatFucharoen教授8月到訪我中心，商討聯(lián)合建立國際地中海貧血防治培訓(xùn)中心事宜。本中心將聯(lián)合泰國Mahidol大學(xué)，英國King'sCollegeLondon，意大利巴勒莫大學(xué)，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所，廈門大學(xué)，浙江大學(xué)等共