第三節(jié)人類遺傳病第三節(jié)人類遺傳病一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病

人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。與傳染病、先天性疾病有何區(qū)別？一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性遺傳病

隱性遺傳病白化病、鐮刀型貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良常染色體上顯性遺傳病X染色體上顯性遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全常染色體上隱性遺傳病X染色體上隱性遺傳病1、單基因遺傳?。菏?對等位基因控制的遺傳病。顯性遺傳病隱性遺傳病白化病、鐮刀型貧血癥、先天性聾啞、苯丙常染色體上顯性遺傳病并指多指常染色體上顯性遺傳病并指多指X染色體上顯性遺傳病

抗維生素D佝僂病抗維生素Ｄ佝僂病X染色體上顯性遺傳病抗維生素D佝僂病抗維生素Ｄ佝常染色體上隱性遺傳病白化病常染色體上隱性遺傳病白化病苯丙酮尿癥常染色體上隱性遺傳病智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥常染色體上隱性遺傳病智力低下，60%患兒有腦電圖異

苯丙氨酸羥化酶

酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素

苯丙酮酸

苯丙酮尿癥－缺苯丙氨酸羥化酶

苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害酶苯丙酮尿癥－缺苯丙氨酸羥化酶苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰X染色體上隱性遺傳病進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良

患兒由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難。患兒多于4~5歲發(fā)病，20歲以前死亡。X染色體上隱性遺傳病進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良血友病X染色體上隱性遺傳病血友病X染色體上隱性遺傳病2、多基因遺傳病(多對基因+環(huán)境)

無腦兒、唇裂(兔唇)、高血壓、青少年型糖尿病,冠心病、精神分裂、哮喘等特點表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高唇裂2、多基因遺傳病(多對基因+環(huán)境)無腦兒、唇2、多基因遺傳病：受2對以上等位基因控制的遺傳病.無腦兒唇裂2、多基因遺傳?。菏?對以上等位基因控制的遺傳病.無腦兒唇裂3、染色體異常（數(shù)目、結(jié)構(gòu)）遺傳病XXY（數(shù)目）21三體綜合征XYYXO（性腺發(fā)育不良）3、染色體異常（數(shù)目、結(jié)構(gòu)）遺傳病XXY（數(shù)目）21三體綜3、染色體異常遺傳病常染色體異常：21、18、13三體綜合癥等性染色體異常：XO、XXY、XXX、XYY等3、染色體異常遺傳病常染色體異常：性染色體異常：先天愚型病因：比正常人多了一條21號常染色體癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容先天愚型病因：比正常人多了一條21號常染色體13三體綜合癥18三體綜合癥13三體綜合癥18三體綜合癥性腺發(fā)育不良性染色體異常性腺發(fā)育不良性染色體異常減數(shù)分裂發(fā)生異常減數(shù)分裂發(fā)生異常二、遺傳病對人類的危害資料：1、我國大約有20%-25%的人患有各種遺傳病。每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳因素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。危害———患者、后代、家庭、社會……巨大的物質(zhì)和精神負擔二、遺傳病對人類的危害資料：危害———患者、后代、家庭、社會

環(huán)境中的致突變污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因——調(diào)查表明，在環(huán)境污染嚴重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明顯升高。環(huán)境中的致突變污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因——調(diào)優(yōu)生讓每一個家庭生育出健康的孩子措施禁止近親結(jié)婚進行遺傳咨詢(主要手段)提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷三、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防優(yōu)生讓每一個家庭生育出健康的孩子措施禁止近親結(jié)婚進行遺傳一個患抗維生素D性佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C一個患抗維生素D性佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病產(chǎn)前診斷

在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患疾病有某種遺傳病或先天性疾病。檢測手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷技術(shù)產(chǎn)前診斷

在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親禁止近親結(jié)婚祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚。禁止近親結(jié)婚每個人都攜帶5~6個不同的隱性致病基因.隨機結(jié)婚，夫婦上方所帶相同致病基因的機會很少。近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。我國婚姻法規(guī)定：禁止近親結(jié)婚每個人都攜帶5~6個不同的隱性致事例一

達爾文和表妹愛瑪生育六個子女，三個中途夭折，三個終生不育。事例一達爾文和表妹愛瑪事例二摩爾根和表妹瑪麗生育三個子女，兩個女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。事例二摩爾根和表妹瑪麗四、人類基因組計劃1990年10月，國際人類基因組計劃啟動，投資30億美元。目的是測定人類基因組的全部DNA序列。找出所有人類基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。

測定染色體：22條常染色體＋X＋Y1999年9月中國獲準加入人類基因組計劃，負責測定人類第3號染色體短臂上的約3000萬個堿基對，占全部序列的１％，投入500萬美元。2001年公布草圖，2003年測序工作圓滿完成。人類基因組大約有31.6億個堿基對，3萬個基因。四、人類基因組計劃1990年10月，國際人類基因組計劃啟動【目標鞏固】1、人類遺傳病主要可以分為____________、___________和______________三大類。3、預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。2、優(yōu)生就是讓每一個家庭都生育出_________的后代。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病健康進行遺傳咨詢禁止近親結(jié)婚【目標鞏固】1、人類遺傳病主要可以分為___________4、“貓叫綜合征”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（）

A．常染色體單基因遺傳病

B．性染色體多基因遺傳病

C．常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病

D．性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病5、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（）

A．單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳

B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病

C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病

D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病CB4、“貓叫綜合征”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳6、我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（）

A．近親婚配其后代必患遺傳病

B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機會增多

C．人類的疾病都是由隱性基因控制的

D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病7、一對表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個白化病患者，預(yù)計他們生一個白化病男孩的概率是（）

A．12.5%B．25%C．75%D．50%BA6、我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（）7、一對表8、人類的遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（）

A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病

C．X染色體顯性遺傳病D．X染色體顯隱性遺傳病9、在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③

C．①和④D．②和④CC8、人類的遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他10、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）

A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳

C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B10、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則一對表現(xiàn)正常的表兄妹夫婦，從共同的祖先那里繼承了兩個相同的常染色體隱性致病基因（分別位于兩對同源染色體上），他們生下不正常的子女的可能性（）

A9/16B6/16C8/16D7/16D一對表現(xiàn)正常的表兄妹夫婦，從共同的祖先那里繼承了兩個相同的常判斷1、先天性心臟病都是遺傳病。（）2、單基因遺傳病都是由一個致病基因引起的遺傳病。（）3、人類基因組測序是測定人的46條染色體中的一半，即23條染色體的堿基序列。（）×××判斷×××

請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進行性肌營養(yǎng)不良E.