關于胎兒影像學異常產(chǎn)前診斷時發(fā)現(xiàn)異常情況會給孕婦及其家庭帶來嚴重的心理負擔。約5%的孕產(chǎn)婦產(chǎn)前診斷會發(fā)現(xiàn)異常，需醫(yī)療機構專業(yè)、及時咨詢。對致命性的畸形，醫(yī)療機構一般會建議孕婦終止妊娠；嚴重的畸形，一般應仔細交待預后由夫婦二人決定；微小畸形多對生后生活質量影響不大，且多可以于生后進行治療，一般建議繼續(xù)妊娠。第2頁,共39頁，2024年2月25日，星期天胎兒心臟異常的超聲診斷與臨床處理原則1.室間隔缺損（VSD）是一種常見的先天性心臟畸形（CHD）約占CHD中的20-30%，VSD可以單獨發(fā)生，也可以與其它的心內畸形并存。缺損要發(fā)生于室間隔的任何部位，以膜部最常見。第3頁,共39頁，2024年2月25日，星期天臨床處理原則單純VSD一般預后良好，建議行羊膜腔或臍血穿刺進行染色體核型分析，因為VSD合并染色體異常的發(fā)生率為18%。臨產(chǎn)時不需要因為單純的VSD而改變分娩方式和分娩時間。大多數(shù)小的VSD在胎兒時期及新生兒期無臨床癥狀，隨著年齡的增長VSD有自然閉合的可能。而大的（＞0.5cm）、膜部VSD需要盡早進行外科手術修補。當VSD與其它心內或心外畸形并存時，通常預后不良，可以選擇終止妊娠放棄胎兒。如果既往分娩一VSD胎兒，再發(fā)風險率為3%。第4頁,共39頁，2024年2月25日，星期天房間隔缺損（ASD）約占CHD的7.5%。可分為原發(fā)孔缺損、繼發(fā)孔缺損和上腔型缺損。第5頁,共39頁，2024年2月25日，星期天臨床處理原則單純ASD一般臨床預后良好，建議行羊膜腔或臍血穿刺進行染色體核型分析，因為ASD合并染色體異常的發(fā)生率為10%。臨產(chǎn)時不需要因為單純的ASD而改變分娩方式和分娩時間。大多數(shù)小的ASD在胎兒期及出生后20歲內無臨床癥狀，隨著年齡的增長，ASD有自然閉合的可能，故常無需修補。而大的需要盡早進行外科手術修補。當ASD與其它心內或心外畸形并存時，通常預后不良，可以選擇終止妊娠放棄胎兒。如果既往分娩一ASD胎兒，再發(fā)風險率為8%。第6頁,共39頁，2024年2月25日，星期天心內膜墊缺損也稱房室間隔缺損分為完全型和部分型。約有50%的心內膜墊缺損患兒合并染色體異常。臨床處理原則：完全型心內膜墊缺損臨床預后不良，常導致胎兒心衰和水腫，新生兒死亡風險性大。多數(shù)部分型心內膜墊缺損胎兒出生時沒有臨床癥狀，臨床預后與ASD相似。如既往分娩一患兒，再發(fā)風險率為3%。第7頁,共39頁，2024年2月25日，星期天三尖瓣下移畸形臨床處理原則：部分三尖瓣下移畸形者在胎兒期出現(xiàn)心功能衰竭，約50%患兒死于新生兒期。既往分娩一患兒，再發(fā)風險率為10%。第8頁,共39頁，2024年2月25日，星期天左心發(fā)育不良綜合征（HLHS）指左心室、二尖瓣、主動脈瓣和主動脈弓先天性發(fā)育異常。臨床處理原則：HLHS的預后通常極差，幾乎所有患兒在宮內或新生兒期死亡。如果既往分娩一HLHS胎兒，再發(fā)風險率為25%。第9頁,共39頁，2024年2月25日，星期天法洛四聯(lián)征約占CHD的11-13%。主要的病理改變有以下四種，既肺動脈狹窄、室間隔缺損、主動脈騎跨及右心室肥厚。第10頁,共39頁，2024年2月25日，星期天臨床處理原則當產(chǎn)前診斷法洛四聯(lián)征時應仔細檢查是否并心內外其它畸形。建議進行建議行羊膜腔或臍血穿刺進行染色體核型分析，因為法洛四聯(lián)征合并染色體異常的發(fā)生率為12-15%應盡早手術治療提高存活率。對于出生沒有青紫的患兒，手術可延遲到癥狀出現(xiàn)或2歲左右進行。如果既往分娩一患兒，再發(fā)風險率為2.5%第11頁,共39頁，2024年2月25日，星期天大動脈轉位占CHD5%。是主動脈與肺動脈位置互相轉換?？煞譃橥耆汀⒉煌耆?、矯正型3種。臨床處理原則；當發(fā)現(xiàn)大動脈轉位時，應仔細檢查是否并心內外其它畸形，其臨床預后差，具有較高的新生兒病死率和手術病死率，因此，一經(jīng)診斷，建議終止妊娠放棄胎兒。既往分娩一患獺地發(fā)風險率為1.5%第12頁,共39頁，2024年2月25日，星期天右室雙出口占CHD1.7%基本病變是兩條大動脈均發(fā)自右心室，伴室間隔缺損。臨床處理原則：當產(chǎn)前診斷右室雙出口時，應仔細檢查是否并心內外其它畸形，建議進行建議行羊膜腔或臍血穿刺進行染色體核型分析，因為右室雙出口合并染色體異常發(fā)生率為40%，其臨床預后差。產(chǎn)前一經(jīng)診斷終止妊娠，放棄胎兒。第13頁,共39頁，2024年2月25日，星期天永存動脈干占CHD1。5-3%,表現(xiàn)公有1根單獨動脈從心底發(fā)出，臨床處理原則：當產(chǎn)前診斷永存動脈干時，應仔細檢查是否并心內外其它畸形，建議進行建議行羊膜腔或臍血穿刺進行染色體核型分析，其臨床預后差。產(chǎn)前一經(jīng)診斷終止妊娠，放棄胎兒。如果既往分娩一患兒，再發(fā)風險率為1%.第14頁,共39頁，2024年2月25日，星期天胎兒消化系統(tǒng)超聲異常的臨床認識與處理1.腹水發(fā)生原因：腹水產(chǎn)生可以是原發(fā)性腹水或胎兒水腫有關，同時與宮內感染、腸內阻塞或泌尿道阻塞等原因有關。臨床處理：確定診斷后，應了解孕婦的血型，反復超聲檢查胎兒的腹部、胸部、頭部、胎盤、臍帶及羊水量的改變。第15頁,共39頁，2024年2月25日，星期天2.腸管擴張超聲影像學特點；擴張的胎兒胃部及十二指腸肝在腹部出現(xiàn)“雙泡征”，如確定則超過一半以上的胎兒出現(xiàn)一系列器官異常及21-三體綜合征擴張的小腸腸管提示有腸梗阻的可能性性，見于腸管閉鎖、腸扭轉不良、腸套疊或囊性纖維性病變等。第16頁,共39頁，2024年2月25日，星期天結腸擴張的病例中以肛門直腸閉鎖及先天性巨結腸癥為多見。臨床處理：“雙泡征”這21-三體綜合征胎兒的常見臨床征象。應排除染色體異?？赡?。先天性巨結腸妊娠中晚期見結腸腔明顯增大及擴張，胎兒出生后根據(jù)病情接受觀察或手術治療，手術預后一般較好。第17頁,共39頁，2024年2月25日，星期天3.胎兒胃不顯示超聲影像學特點；正常情況下，胎兒的胃于14孕周時因液體充盈而被觀察到。如果胎兒胃不顯示。建議2-4周重復進行超聲檢查。如孕20周胃泡不顯示考慮異常。對于單純胎兒胃顯示不良，診斷并不是羊膜穿刺的重要指標之一，但如果并發(fā)其它輕度異常那有染色體核型分析的必要。第18頁,共39頁，2024年2月25日，星期天臨床處理：胎兒胃不顯示多由于先天隔疝所致。有關胎兒應作染色體檢查以排除其它先天性病癥。第19頁,共39頁，2024年2月25日，星期天4.腸管高回聲影像超聲影像特點：當胎兒腸管內高回聲影像增強與胎兒骨回聲接近或相近的話，則可被認為是腸管高回聲。第20頁,共39頁，2024年2月25日，星期天臨床處理引起腸管高回聲影像原因較復雜，并且可由染色體異常引起，因此產(chǎn)前檢查如遇到有關病例，必須要小心排除相關病癥。羊水檢驗一方面以確定胎兒是否存在三倍體而引趣綜合征的可能，而另一方面，應同時行病毒血清學方面的測試，以排除有關的病毒感染。第21頁,共39頁，2024年2月25日，星期天胎兒泌尿系統(tǒng)異常的超聲診斷與臨床處理1.產(chǎn)前超聲可診斷的胎兒泌尿系統(tǒng)畸形⑴腎缺如或腎發(fā)育不全⑵異位腎⑶多囊腎⑷重復腎⑸泌尿道擴張第22頁,共39頁，2024年2月25日，星期天泌尿系統(tǒng)異常超聲診斷中的注意點任何時候腎盂擴張大于10cm，都提示存在泌尿系統(tǒng)梗阻的可能，需要嚴密隨訪。不要輕易下診斷：如發(fā)現(xiàn)膀胱過大。應隔一段時間復查。早期出現(xiàn)泌尿系統(tǒng)異常者較晚期出現(xiàn)者預后不佳。第23頁,共39頁，2024年2月25日，星期天胎兒泌尿系統(tǒng)殿堂導致腎功能異常的判斷：⑴羊水過少，預后不佳⑵從胎兒尿液成份分析胎兒腎功能：如疑有腎功不全，應早處理。⑶胎兒成熟情況：如發(fā)現(xiàn)胎兒小于孕周或胎兒生長受限則預后不良。第24頁,共39頁，2024年2月25日，星期天臨床處理⑴終止妊娠雙側腎缺如為致死性畸形預后不良，如合并心臟畸形、骨骼及神經(jīng)系統(tǒng)異常，一旦明確診斷任何孕周均應終止妊娠。有生機兒產(chǎn)前前胎兒型多囊腎，應終止妊娠。如孕晚期作出診斷，同時伴有羊水過少，膀胱未顯示，可終止妊娠。雙側多囊泡腎胎兒產(chǎn)后多不能成活，一旦產(chǎn)前確診伴羊水過少，任何孕周都應終止妊娠。沁尿道嚴重梗阻如雙側輸尿系統(tǒng)梗阻造成腎功不良，羊水過少者有生機兒產(chǎn)前可終止妊娠，第25頁,共39頁，2024年2月25日，星期天⑵孕期隨訪成人型多囊腎的病例少有發(fā)生宮內死亡或新生兒死亡者，多數(shù)新生兒腎功能正常30歲后才出現(xiàn)臨床癥狀，產(chǎn)后繼續(xù)隨訪。腎盂擴張是某些染色體異常疾病的軟指標，產(chǎn)前診斷胎兒泌尿道擴張，應建議查胎兒染色體。并且還應仔細超聲檢查以明確有無合并其它畸形及判斷預后。在泌尿道擴張的病例中19%胎兒可合并巨結腸綜合懲主血管畸形及神經(jīng)系統(tǒng)異常。第26頁,共39頁，2024年2月25日，星期天⑶產(chǎn)后處理對于出生前已明確有腎盂積水，應給抗生素治療，以免感染進一步損害腎功能，并進一步檢查病因。如胎兒能順利度過宮內階段，出生后1-3個月大多數(shù)泌尿系統(tǒng)疾病都可以手術治療。第27頁,共39頁，2024年2月25日，星期天胎兒超聲遺傳標記物臨床認識和處理大多數(shù)的遺傳標記物是非特異的，短暫出現(xiàn)，也可能僅僅屬于胎兒生長發(fā)育中正常的生理變化。因此。如何正確的評價這些標記物，對孕婦提供正確的咨詢服務尤為重要。第28頁,共39頁，2024年2月25日，星期天1.心室內強光點臨床處理建議：對于孤立的心室內強光點。若母親年齡小于35歲或產(chǎn)前血清篩查試驗為陰性，不需要作進一步侵入性的產(chǎn)前診斷。但若發(fā)現(xiàn)其它的超聲遺傳學標記物，或母親在于35歲，或母親產(chǎn)前篩查血清試驗為陽性，建議進一步行遺傳咨詢或胎兒染色體核型分析。第29頁,共39頁，2024年2月25日，星期天輕度腎盂增寬孕中期超聲篩查中腎盂分離大于5mm，而小于10mm第30頁,共39頁，2024年2月25日，星期天臨床處理建議⑴評估胎兒雙腎是孕中期胎兒超聲篩查若發(fā)現(xiàn)胎兒輕度腎盂分離，應該予以測量并評估。⑵對于孤立的腎盂分離，沒發(fā)現(xiàn)其它遺傳標記物，沒有其它的高危因素，不需要行侵入性產(chǎn)前診斷。但對于胎兒染色體異常的高危人群，建議進行遺傳咨詢或胎兒染色體核型分析。⑶建議在孕晚期和新生兒期進行超聲隨訪。第31頁,共39頁，2024年2月25日，星期天單干臍動脈臍帶橫切面顯示一根臍動脈。一根臍靜脈。與胎兒非整倍染色體異常有關，大約有50%的18-三體和10%-50%的13三體胎兒伴有單臍動脈。第32頁,共39頁，2024年2月25日，星期天臨床建議和處理⑴臍帶檢查是產(chǎn)前超聲篩查的主要內容之一。⑵若發(fā)現(xiàn)單臍動脈，應詳細檢查是否有其它結構畸形或遺傳標記物。⑶對于孤立的單臍動脈，不需要進行侵入性的產(chǎn)前診斷⑷由于單臍動脈與FGR關系密切，應動態(tài)隨訪胎兒的生長發(fā)育⑸對于胎兒染色體異常的高危人群，或發(fā)現(xiàn)其它結構異?；驑擞浳?，應建議及時進行遺傳咨詢。第33頁,共39頁，2024年2月25日，星期天頸絡叢囊腫脈絡膜內的薄壁囊腫稱之為頸絡叢囊腫對于年齡小于35歲，產(chǎn)前血清學篩查為陰性的孕婦，發(fā)現(xiàn)孤立的頸絡叢囊腫不需要進行侵入性的產(chǎn)前診斷，對于年齡大于35歲產(chǎn)前血清學篩查為陽性的孕婦建議進行遺傳咨詢或胎兒染色體核型分析。第34頁,共39頁，2024年2月25日，星期天側腦室增寬的臨床認識及處理超聲診斷標準：側腦室寬度10mm（平均值+4標準差）作為正常側腦室寬度的上限，側腦室寬度大于等于10mm、小于15mm稱為輕度側腦室增寬，大等于15mm為重度或腦積水第35頁,共39頁，2024年2月25日，星期天胎兒常見短長骨畸形的產(chǎn)前診斷胎兒短長骨畸形是臨床最常見的出生缺陷之一，常以短肢畸形發(fā)展為主要表現(xiàn)。臨床常見的短肢畸形包括軟骨發(fā)育不全，軟骨發(fā)育低下、致辭死性發(fā)育不良，軟骨生成不全。大多數(shù)的胎兒骨骼發(fā)育異常是遺傳性疾病，大體上可分為致死性和非致死性兩大類。超聲對胎兒短長骨畸形的預后評估：第36頁,共39頁，2024年2月25日，星期天長骨長度較正常均值減少2-3標準差時，須在產(chǎn)前行胎兒染色體核型分析，即使超聲檢