兒科學(xué)測(cè)試題及答案——遺傳性疾病單項(xiàng)選擇題（每題1分，共20題）1、先天愚型屬【人】A、常染色體畸變B、常染色體顯性遺傳C、常染色體隱性遺傳D、X連鎖顯性遺傳E、X連鎖隱性遺傳2、先天愚型染色體檢查絕大部分核型為^】A、47，XX（或XY），+21B、46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）C、45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）D、46，XX（或XY），-21，+t21qE、46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）3、先天愚型最具有診斷價(jià)值是【B】A、骨骼X線檢查B、染色體檢查C、血清T3、T4檢查D、智力低下E、特殊面容，通貫手4、先天愚型臨床表現(xiàn)，除了【0】A、智力低下B、身材矮小C、韌帶松弛D、皮膚粗糙、發(fā)干E、通貫手5、苯丙酮尿癥屬【C】A、染色體畸變B、常染色體顯性遺傳C、常染色體隱性遺傳D、X連鎖顯性遺傳E、X連鎖隱性遺傳6、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏【C】A、酪氨酸羥化酶B、谷氨酸羥化酶C、苯丙氨酸羥化酶D、二氫生物蝶呤還原酶E、羥苯丙酮酸氧化酶7、苯丙酮尿癥患兒初現(xiàn)癥狀通常在【B】A、生后1?3個(gè)月B、生后3?6個(gè)月C、生后6?9個(gè)月D、生后9?12個(gè)月E、生后1?3歲8、苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要為【A】A、智能發(fā)育落后B、行為異常C、癲癇小發(fā)作D、肌張力增高E、腱反射亢進(jìn)9、患兒3歲，智能發(fā)育較同齡兒明顯落后，體檢：發(fā)育較小，兩眼距寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，外耳小，舌常伸出口外，臨床上擬診先天愚型，下列哪項(xiàng)最具有確診意義【D】A、智能低下B、特殊面容C、血清TSH，T4檢查D、染色體核型分析E、血漿游離氨基酸分析10、患兒2歲，因體格智力發(fā)育落后來診，體檢：表情呆滯，兩眼距寬，兩眼外側(cè)上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通貫手，該患診斷考慮為【B】A、苯丙酮尿癥8、21一三體綜合征*18一三體綜合征D、呆小病E、粘多糖病11、患兒6歲，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后，只會(huì)說簡(jiǎn)單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21一三體綜合征，其母正常，其父為D.G易位,家長(zhǎng)準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為【B】A、1%B、4%C、10%D、20%E、100%12、患兒，男性，3歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后，反復(fù)驚厥，且尿有鼠尿臭味，體檢：目光呆滯，毛發(fā)棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進(jìn)，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性，該患兒可能診斷為【A】A、苯丙酮尿癥B、半乳糖血下C、高精氨酸血癥D、組氨酸血癥E、肝糖原累積癥13、患兒2歲，生后半年發(fā)現(xiàn)尿有霉臭味，且經(jīng)常嘔吐，1歲時(shí)發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒落后，目光呆滯，皮膚白皙，毛發(fā)淺黃，下列哪項(xiàng)對(duì)該患兒診斷最有幫助【D】A、頭顱CTB、腦電圖C、染色體核型分析0、尿三氯化鐵試驗(yàn)E、血液T3、T4測(cè)定14、患兒2歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智力落后，尿有霉臭味，8個(gè)月開始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作，診斷為典型苯丙酮尿癥，給予低苯丙氨酸飲食，每日允許攝入量應(yīng)為【C】5?10mg/kg10?30mg/kg30?50mg/kg50?70mg/kg70?90mg/kg15、患兒，4歲。智能運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，兩眼內(nèi)側(cè)距離寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，經(jīng)常伸舌，通貫手。其最可能的診斷為【B】A、先天性甲狀腺功能低下B、21-三體綜合征C、苯丙酮尿癥D、18-三體綜合征E、粘多糖病16、患兒，4歲。智能運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，兩眼內(nèi)側(cè)距離寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，經(jīng)常伸舌，通貫手。為確定診斷需做下述哪項(xiàng)檢查【C】A、血清TSH、T3、T4測(cè)定8、尿三氯化鐵試驗(yàn)C、染色體核型分析D、骨齡測(cè)定E、尿喋呤分析17、患兒，1歲。生后半年經(jīng)常嘔吐，且逐漸發(fā)現(xiàn)智能及體格發(fā)育均低于同齡兒，尿有霉臭味，近一個(gè)月經(jīng)常抽搐發(fā)作，體檢：表情呆滯，毛發(fā)棕黃，面部見濕疹，皮膚白皙，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。最可能的診斷為【B】4、21一三體綜合征B、苯丙酮尿癥C、呆小病D、癲癇E、佝僂病性手足抽搐癥18、患兒，1歲。生后半年經(jīng)常嘔吐，且逐漸發(fā)現(xiàn)智能及體格發(fā)育均低于同齡兒，尿有霉臭味，近一個(gè)月經(jīng)常抽搐發(fā)作，體檢：表情呆滯，毛發(fā)棕黃，面部見濕疹，皮膚白皙，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。應(yīng)采取的措施是【D】A、觀察，抽搐時(shí)給予止抽搐藥物B、口服甲狀腺素片C、靜推10%葡萄糖酸鈣，同時(shí)口服維生素DD、限制苯丙氨酸攝入量E、口服碘化鉀19、患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，通貫手【A】4、21一三體綜合征8、18一三體綜合征C、先天性甲狀腺功能減低癥D、苯丙酮尿癥E、粘多糖病20、患