遺傳學(xué)第二章孟德?tīng)柖杀菊聝?nèi)容第一節(jié)分離定律第二節(jié)自由組合定律第三節(jié)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)分析第四節(jié)人類(lèi)簡(jiǎn)單的孟德?tīng)栠z傳第2頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天第一節(jié)分離定律(thelawofsegregation)遺傳學(xué)的奠基人——孟德?tīng)柕?頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天孟德?tīng)栠x擇豌豆作為雜交實(shí)驗(yàn)材料的原因及目的豌豆是一年生的、嚴(yán)格的閉花、自花授粉的雙子葉植物。在代與代之間遺傳變異極小，容易形成純種?；ù?，易去雄，便于雜交和異花授粉。豆莢成熟后，籽粒留在豆莢中，便于統(tǒng)計(jì)分析。性狀區(qū)別分明，可直接觀察。從事豌豆雜交試驗(yàn)?zāi)康模嚎偨Y(jié)出“雜種形成與發(fā)育的普遍適用規(guī)律”。第4頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天性狀：生物體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和生理、生化等特性的總稱(chēng)。相對(duì)性狀：指同種生物同一性狀的不同表現(xiàn)類(lèi)型。第5頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天

植物的雜交技術(shù)

1.選株：選擇健壯、無(wú)病蟲(chóng)害的植株作為父、母本。

2.去雄：把選定的母本的雄蕊去掉(手工法或溫湯法等)。

3.授粉：將父本的花粉授到母本的柱頭上。

4.套袋、掛牌。5.收獲。第6頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天親代（親本）：相對(duì)于后代而言，兩個(gè)雜交的生物體叫親代（親本），用P表示。子一代：親代雜交產(chǎn)生的下一代，用F1表示。子二代：

F1自交或F1個(gè)體相互交配所產(chǎn)生的子代叫子二代，用F2表示自交：雌雄同體的生物，同一個(gè)體上的雌雄交配，用表示，一般用于植物。性狀分離：雜種后代中顯出不同性狀（如開(kāi)紅花和開(kāi)白花）的現(xiàn)象，就叫做性狀分離。正交和反交（互交）：是一對(duì)相對(duì)概念，用甲乙兩種具有不同遺傳性狀的親本雜交時(shí)，如以甲母本，乙為父本為正交，另一組合為反交。第7頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天正反交結(jié)果總是相同的。F1代總是表現(xiàn)親本的某個(gè)性狀(顯性性狀)。F2代中總是出現(xiàn)F1代中表現(xiàn)的親本性狀，同時(shí)也出現(xiàn)F1中不出現(xiàn)的親本性狀，使F2代變得不一致，這種現(xiàn)象叫性狀分離，比例接近3：1。

一、一對(duì)相對(duì)性狀的試驗(yàn)結(jié)果第8頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天二、

分離現(xiàn)象的解釋

孟德?tīng)柤僭O(shè)：1.遺傳性狀是由遺傳因子控制的。

2.成對(duì)存在的遺傳因子，一個(gè)來(lái)自于父本，一個(gè)來(lái)自于母本，在配子形成時(shí)，被分配到不同的配子中。3.遺傳因子是顆粒式遺傳。4.受精時(shí)，雌雄配子隨機(jī)結(jié)合。第9頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天孟德?tīng)枌?duì)分離現(xiàn)象的解釋

相關(guān)概念

顯性性狀：具有相對(duì)性狀的雙親雜交所產(chǎn)生的子一代中表現(xiàn)的那個(gè)親本的性狀，叫顯性性狀。顯性因子用大寫(xiě)字母表示。

隱性性狀：沒(méi)表現(xiàn)出的那個(gè)性狀，叫隱性性狀，隱性因子用小寫(xiě)字母表示。

C--紅花--顯性因子

c--白花--隱性因子

等位基因：同一基因的不同等位形式。

基因型：又稱(chēng)遺傳型，生物個(gè)體的遺傳組成。

表現(xiàn)型：特定環(huán)境下所研究基因型的性狀表現(xiàn)。

純合體：兩個(gè)相同遺傳因子結(jié)合成的個(gè)體。如ＣＣ,cc

雜合體：兩個(gè)不相同遺傳因子結(jié)合成的個(gè)體。如Cc；Aa。第10頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天三、孟德?tīng)柤僭O(shè)的驗(yàn)證

為了驗(yàn)證F1個(gè)體的基因型是純合體還是雜合體，孟德?tīng)柌捎昧藴y(cè)交法(testcross)，即用基因型未知的顯性個(gè)體(F1)與隱性純合體雜交。由于測(cè)交時(shí)常用一個(gè)原來(lái)的隱性純合體親本進(jìn)行雜交，故又稱(chēng)為回交(backcross)?；亟皇侵缸右淮s合體與親本或和親本基因型相同的個(gè)體雜交。一般用于育種上使基因純合。測(cè)交是用未知基因型的雜合體與有關(guān)的隱性純合體之間的雜交。用來(lái)檢測(cè)前者的基因型及產(chǎn)生多少種類(lèi)不同的配子。

第11頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天測(cè)交：被測(cè)驗(yàn)的個(gè)體與隱性純合個(gè)體間的雜交。（一）測(cè)交法第12頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天（二）自交法第13頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天（二）豌豆7對(duì)相對(duì)性狀自交結(jié)果第14頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天四、配子形成時(shí)發(fā)生分離的驗(yàn)證

分離定律在各種生物(動(dòng)物、植物、細(xì)菌和人類(lèi))都得到了證實(shí)。有些植物在配子期就可觀察到配子的分離情況。例如，水稻中有糯性品系和非糯性品系。非糯性的胚乳中含有直鏈淀粉，加碘液后，米粒變成藍(lán)黑色；而糯性的胚乳中含有支鏈淀粉，加碘液后米粒為紅褐色，這是碘液原有的顏色。雜交試驗(yàn)表明，非糯性對(duì)糯性是顯性，由一對(duì)基因(Wx,wx)控制。取F1的花粉加碘液后鏡檢，結(jié)果1/2為藍(lán)黑色，1/2為紅褐色，這就直觀地證明，F(xiàn)1配子有二種(Wx,wx)，分離比例是1:1。用這種方法還可觀察親代品系的花粉。第15頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天F1的花粉鑒定法第16頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天五、分離比例實(shí)現(xiàn)的條件第17頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天孟德?tīng)柍晒Φ脑驀?yán)格選材選擇了自花(閉花)授粉、花器結(jié)構(gòu)大、性狀差異明顯的純系豌豆。精心設(shè)計(jì)采用單因子分析法。定量分析對(duì)雜交子代的性狀進(jìn)行分類(lèi)、計(jì)數(shù)和數(shù)學(xué)的統(tǒng)計(jì)、歸納。首創(chuàng)了測(cè)交法證實(shí)了他的假設(shè)的正確性。第18頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天

六、分離定律及其表達(dá)方式分離定律的實(shí)質(zhì)是：一對(duì)基因在雜合狀態(tài)下保持其相對(duì)獨(dú)立性，在配子形成時(shí)，它們按照原樣分配到不同的配子中去。一般情況下，雜合體的配子分離比是1:1，子一代雜合體自交，子二代基因型分離比是1：2：1，表現(xiàn)型是3:1:。第19頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天六、分離定律的意義第20頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天

第二節(jié)自由組合定律

(thelawofindependentassortment)

一、兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳

為了研究各個(gè)相對(duì)性狀從親代到子代遺傳過(guò)程中的相互關(guān)系，孟德?tīng)柸砸酝愣篂椴牧?，選取具有兩對(duì)相對(duì)性狀差異的純合親本進(jìn)行雜交。第21頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天親組合：親本原有的性狀組合。重組合：親本原來(lái)沒(méi)有的性狀組合。如果分別按一對(duì)性狀進(jìn)行分析：

黃：綠＝(315＋101):(108＋32)≈3：1。

圓：皺＝(315＋108)：(101＋32)≈3：1。

說(shuō)明每對(duì)性狀的F2分離仍然符合3:1的比例，兩對(duì)性狀的基因是自由組合的。

第22頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天第23頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天第24頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天第25頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天三、分離定律的驗(yàn)證（一）測(cè)交法用F1與雙隱性純合體測(cè)交。當(dāng)F1形成配子時(shí)，不論雌配子或雄配子，都有四種類(lèi)型，即YR、Yr、yR、yr，而且出現(xiàn)的比例相等，即1：1：1：1

第26頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天純合的基因型個(gè)體不發(fā)生性狀分離，雜合的個(gè)體發(fā)生性狀分離第27頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天孟德?tīng)枏?對(duì)相對(duì)性狀中任取兩對(duì)，進(jìn)行雜交試驗(yàn)，彼此間都是自由組合。后人把這種現(xiàn)象稱(chēng)為孟德?tīng)柕诙?，或自由組合定律。自由組合定律的實(shí)質(zhì)是：“雜合狀態(tài)下的兩對(duì)基因，在形成配子時(shí)，每對(duì)獨(dú)立地發(fā)生分離，互不干擾。在發(fā)生分離的同時(shí)，不同對(duì)的基因進(jìn)行自由組合”?；蛘哂靡痪湓?huà)來(lái)表述：“不同對(duì)基因在形成配子時(shí)自由組合”。但在后來(lái)在其他生物中發(fā)現(xiàn)了這個(gè)定律的例外。第28頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天

四、多對(duì)相對(duì)性狀雜種的遺傳

從上例可知，涉及二對(duì)基因的遺傳時(shí)，子一代雜合體(如YyRr)可形成4種配子，F(xiàn)2有16種組合，有9種基因型，4種表現(xiàn)型，比例是(3:1)2﹦9:3:3:1。如果是涉及到3對(duì)不同相對(duì)性狀的植株雜交時(shí)，如F1基因型為YyRrCc，可產(chǎn)生8種配子，F(xiàn)2有64種組合，27種基因型，8種表現(xiàn)型，比例是(3:1)3﹦27:9:9:9:3:3:3:1。雌、雄配子的自由組合，可以用棋盤(pán)法進(jìn)行表達(dá)、分析。但基因?qū)?shù)越多，棋盤(pán)法越復(fù)雜。這時(shí)可將各對(duì)基因雜種的分離比例分解開(kāi)，然后按同時(shí)發(fā)生事件的機(jī)率進(jìn)行綜合。如有n對(duì)獨(dú)立基因(如4對(duì)以上)時(shí)，則F2的表現(xiàn)型的比例應(yīng)為(3:1)n的展開(kāi)(n代表雜合基因的對(duì)數(shù))。下表列出了雜交中基因?qū)?shù)與基因型和表現(xiàn)型的關(guān)系。

第29頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天由上表可見(jiàn)，只要各對(duì)基因都是屬于獨(dú)立遺傳的，顯性完全的，其雜種后代的分離就有一定的規(guī)律可循。就是說(shuō)在1對(duì)相對(duì)基因的基礎(chǔ)上，每增加1對(duì)基因，F(xiàn)1形成的配子種類(lèi)及F2的表型種類(lèi)就增加二倍，F(xiàn)2的基因型種類(lèi)就增加三倍，F(xiàn)1配子的可能組合數(shù)就增加四倍。第30頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天五、自由組合定律的意義自由組合定律的理論意義遺傳育種中的應(yīng)用第31頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天第三節(jié)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)處理第32頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天

孟德?tīng)栐趯?shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)豌豆子代的分離比是個(gè)近似值(3:1或9:3：3:1),在實(shí)際數(shù)據(jù)與理論值之間存在偏差或機(jī)遇性的波動(dòng)。例如，圓形×皺形→F1253個(gè)植株，上面共結(jié)7324粒F2種子，其中5474粒是圓形，1850粒是皺形，比例為2.96:1。但從每個(gè)F1植株分別計(jì)算F2的分離，就可看出有較大的偏差。孟德?tīng)栯S機(jī)挑出10個(gè)F1植株，F(xiàn)2的分離如下。

第33頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天5/6/2024一、概率的概念與應(yīng)用(一)、概率(probability)概率(機(jī)率/幾率)：指一個(gè)事件在大量重復(fù)試驗(yàn)中發(fā)生（出現(xiàn)）的可能性(幾率)。簡(jiǎn)單地說(shuō)就是多次試驗(yàn)中，預(yù)期某一事件可能出現(xiàn)的幾率。概率是0到1之間的一個(gè)分?jǐn)?shù)。例如，在研究人的性別遺傳中知道，生男生女的概率都是1/2?？墒?，單獨(dú)考慮某個(gè)家庭的兩次出生，常常不是這樣。隨著調(diào)查的家庭數(shù)增加，生男或生女就逐漸接近1:1了。再如，可把表2-5的數(shù)據(jù)逐株積加，成表2-6的形式。從表中可見(jiàn)，隨著F2種子數(shù)的逐漸增加，飽滿(mǎn)種子的頻率逐漸逼近0.75。在遺傳研究時(shí)，可以采用概率及概率原理對(duì)各個(gè)分離世代的各種表型或基因型種類(lèi)和比率進(jìn)行估算，從而分析、判斷該比率的真實(shí)性與可靠性，進(jìn)而研究其遺傳規(guī)律。

第34頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天第35頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天5/6/2024（二）概率(probability)的基本定律乘法定律(lawofproduct,productrule)

兩個(gè)（或兩個(gè)以上）獨(dú)立事件同時(shí)出現(xiàn)的概率是它們各自概率的乘積。

P(A·B)=P(A)×P(B)

。

加法定律(lawofthesum,sumrule)

兩個(gè)互斥事件同時(shí)發(fā)生的概率是各個(gè)事件各自發(fā)生概率之和。

P(A或B)=P(A)+P(B)

第36頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天5/6/2024（三）概率的計(jì)算和應(yīng)用

遺傳學(xué)中研究子代的基因型和表現(xiàn)型的種類(lèi)及比率都可以用上述兩條定律來(lái)計(jì)算，從而分析和判斷該比例發(fā)生的真實(shí)性和可靠性。常用的方法有棋盤(pán)法和分枝法。第37頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天5/6/2024第38頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天5/6/20242.分枝法

(branchingprocess)

(1)二對(duì)基因雜種產(chǎn)生的合子的基因型和表型：將每對(duì)基因分別考慮，然后再用分枝的方法來(lái)計(jì)算.第39頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天5/6/2024

（2）三對(duì)基因雜種產(chǎn)生的合子的基因型和表型：第40頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天

二、二項(xiàng)式展開(kāi)及應(yīng)用

在遺傳學(xué)研究中，有時(shí)不是研究某一事件出現(xiàn)的概率，而是涉及到某種事件組合出現(xiàn)的概率。例如Aa×aa，產(chǎn)生兩個(gè)后代，預(yù)期比例應(yīng)為1Aa:1aa。實(shí)際上在觀察這兩個(gè)后代時(shí)可能有四種組合形式：

Aa和Aa,Aa和aa,aa和Aa,aa和aa。每個(gè)組合出現(xiàn)的概率按乘法定律計(jì)算均為：1/2×1/2＝1/4。如果不管次序，把Aa、aa和aa、Aa歸成一類(lèi)，可得到以下的概率分布：兩個(gè)后代都是Aa的概率＝1/4；一個(gè)為Aa,另一個(gè)為aa的概率＝2/4；兩個(gè)后代都是aa的概率＝1/4。這個(gè)分布型式是1：2：1，是二項(xiàng)分布（p＋q）2﹦1p2＋2pq＋1q2的系數(shù)。

第41頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天

如果用Aa代替p，aa代替q，再把每一種個(gè)體的概率代進(jìn)去，其結(jié)果是：（p＋q）2﹦1（Aa）（Aa）＋2（Aa）（aa）＋1（aa）（aa）﹦（1/2）2＋2（1/2）（1/2）＋（1/2）2﹦1/4＋2/4＋1/4.

這就是一個(gè)Aa×aa交配時(shí)產(chǎn)生二個(gè)后代時(shí)，各種基因型組合的概率。同理，如果雜交后代出現(xiàn)二個(gè)以上時(shí)，都可代入二項(xiàng)式求出各種組合出現(xiàn)的概率。

第42頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天

二項(xiàng)式分布各組合的系數(shù)還可用楊輝(1261年)三角（也叫帕斯卡三角，Pascaltriangle，1662年）寫(xiě)出：

在楊輝三角中下一橫行的每個(gè)數(shù)等于上一橫行左右兩個(gè)數(shù)之和，每一橫行第一個(gè)數(shù)和最后一個(gè)數(shù)都是1。第43頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天第44頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天

有時(shí)只需計(jì)算在一個(gè)給定含量的組群中某一特定組合的概率，而不是二項(xiàng)是展開(kāi)中的每個(gè)組合的概率。如果不考慮先后順序，基因型或表型的每一特定組合的概率可以用二項(xiàng)分布的通項(xiàng)公式（也稱(chēng)階乘法）算出：n代表后代的總數(shù)r代表某一基因型（如Aa）或表現(xiàn)型的后代數(shù)；P是這個(gè)基因型或表現(xiàn)型出現(xiàn)的概率；n–r代表另一基因型（如aa）或表現(xiàn)型的后代數(shù)；q是另一基因型或表型出現(xiàn)的概率;符號(hào)!代表階乘，如4!﹦4×3×2×1=24。應(yīng)該注意：0!或任何數(shù)的0次方均等于1。第45頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天

例如，欲知4個(gè)孩子的家庭中出現(xiàn)3男1女組合的概率，即n=4，r=3，n-r=4-3=1；則可代入通項(xiàng)公式進(jìn)行推算，獲得結(jié)果：

第46頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天三、適合度（goodnessoffit）測(cè)驗(yàn)

在遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)中，實(shí)得數(shù)和理論數(shù)常常不完全一致，或多或少地存在偏差。為了確定實(shí)得數(shù)與理論數(shù)之間的差異顯著與否，必須知道實(shí)得數(shù)與理論數(shù)比例差異的大小。測(cè)定某項(xiàng)遺傳學(xué)研究結(jié)果是否適用于用某假定的理論預(yù)期值來(lái)說(shuō)明就是適合度（也叫吻合度；好適度）測(cè)驗(yàn)。第47頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天例如，水稻植株中，有對(duì)白葉病抗性和敏感二種類(lèi)型?？剐詾轱@性，敏感型為隱性，分別由一對(duì)基因控制.現(xiàn)有一雜交結(jié)果如下：5/6/2024第48頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天

如果這個(gè)雜交是Ss×ss，子代中抗性和敏感型的概率應(yīng)各為1/2.

那么20株植株中抗性和敏感型之間各種組合的概率就是（p＋q）2﹦（1/2＋1/2)20的二項(xiàng)式展開(kāi)（表2-7）。第49頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天

從表2-7中可看出，20個(gè)子代中14株為抗性，6株為敏感型單項(xiàng)組合的概率為0.037，即每100次實(shí)驗(yàn)中，平均有3.7次這樣的結(jié)果。但是，這種單項(xiàng)計(jì)算有一個(gè)明顯的缺點(diǎn)，即隨著植株數(shù)目的增加，即使是子代數(shù)目完全符合理論比數(shù)，概率也越來(lái)越?。ū?-8）。因此不能用單項(xiàng)概率進(jìn)行適合度測(cè)驗(yàn)。第50頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天

糾正的方法是用積加概率，即把與實(shí)得比數(shù)有同樣大的偏差(14:6)或更大偏差(14株以上抗性或14株以上敏感型)的那些組合的概率加起來(lái)，共得積加概率P﹦0.116。與最初的概率0.037相比要好的多。

第51頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天

現(xiàn)在要問(wèn)，多大的概率才被認(rèn)為是不符合理論比數(shù)，或者說(shuō)實(shí)得數(shù)與理論數(shù)有顯著差異而把理論數(shù)加以否定呢？因此需要確定一個(gè)適當(dāng)?shù)母怕省＝y(tǒng)計(jì)學(xué)家經(jīng)過(guò)反復(fù)權(quán)衡得失，確定以0,05作為界限，P＞0.05結(jié)果與理論數(shù)無(wú)顯著差異，實(shí)得值符合理論值；P＜0.05結(jié)果與理論數(shù)有顯著差異，實(shí)得值不符合理論值,可否定假設(shè)比；P＜0.01結(jié)果與理論數(shù)有極顯著差異，實(shí)得值非常不符合理論值，完全有把握否定假設(shè)比。第52頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天四、卡平方（χ2）法測(cè)定適合度用二項(xiàng)式展開(kāi)法進(jìn)行適合度測(cè)驗(yàn)，在子代個(gè)體數(shù)多或子代個(gè)體在二類(lèi)以上時(shí)，計(jì)算起來(lái)非常麻煩。而卡方檢驗(yàn)法是測(cè)定適合度的一種簡(jiǎn)單而有用的方法?？ǚ椒ㄊ怯糜^察值與理論值的差數(shù)來(lái)測(cè)定適合度，而且不論子代分成幾類(lèi)，都可用一個(gè)指數(shù)來(lái)表示實(shí)得數(shù)與理論數(shù)之間的差異。計(jì)算公式如下：O是實(shí)測(cè)值，E是理論值，Σ是總和第53頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天5/6/2024

利用χ2值和自由度（df=k–1，k為類(lèi)型數(shù)，一般為子代分離類(lèi)型數(shù)目減1），可查出P值。第54頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天5/6/2024

現(xiàn)以上述的水稻雜交試驗(yàn)為例，14株抗性，

6株為敏感型，理論數(shù)量應(yīng)為1:1，將數(shù)據(jù)代入公式，算出χ2值后，再查χ2表，得到相應(yīng)的概率，即可對(duì)試驗(yàn)結(jié)果作出結(jié)論。第55頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天5/6/2024第56頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天5/6/2024第57頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天5/6/2024不適合原因：

a實(shí)驗(yàn)方法的疏忽（工作中的錯(cuò)誤），

b人力不能控制的因素（機(jī)誤、誤差），

c實(shí)驗(yàn)材料的變異或特殊性，可能遵循另有的理論或規(guī)律第58頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天5/6/2024使用卡方檢驗(yàn)時(shí)應(yīng)注意:

單靠卡方檢驗(yàn)來(lái)否定或肯定一個(gè)假設(shè)的正確性是不夠的，應(yīng)該根據(jù)重復(fù)試驗(yàn)或別種試驗(yàn)以及科學(xué)上的其他論據(jù)來(lái)全面分析，卡方檢驗(yàn)結(jié)果只能作為科學(xué)的論據(jù)之一。如重復(fù)試驗(yàn)中一再出現(xiàn)這種異?，F(xiàn)象，則應(yīng)提出新的理論或假設(shè)來(lái)加以合理解釋并設(shè)計(jì)新的實(shí)驗(yàn)來(lái)驗(yàn)證其假設(shè)的正確性。第59頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天第四節(jié)人類(lèi)簡(jiǎn)單孟德?tīng)栠z傳

人類(lèi)中許多遺傳疾病、代謝和性狀異常都有其遺傳基礎(chǔ)。遺傳因素可以是生殖細(xì)胞或受精卵內(nèi)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能的改變，也可以是體細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生改變。大多數(shù)遺傳病都是先天性和終生性的。目前已發(fā)現(xiàn)的遺傳病達(dá)8000多種。許多遺傳病表現(xiàn)為家族性疾病（familialdisease)。第60頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天一、遺傳病的分類(lèi)

1.染色體（chromosomedisorders）指人的體細(xì)胞或生殖細(xì)胞中染色體畸變導(dǎo)致的疾病。如Down綜合癥（21三體）。染色體病通常不在家系中遺傳，但也有可遺傳的。第61頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天2.單基因病（single-genedisorders）

單基因病起因于基因突變。在一對(duì)同源染色體上，可能其中一條帶有突變基因，也可能兩條染色體對(duì)應(yīng)位點(diǎn)都是突變基因。目前已發(fā)現(xiàn)的單基因病有5000余種。第62頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天3.多基因病(polygenicdisorders)

指人類(lèi)的一些特定遺傳性狀或遺傳疾病是由多對(duì)基因控制的。多基因病起源于遺傳素質(zhì)和環(huán)境因素，包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病。多基因病有家族凝集現(xiàn)象,但無(wú)單基因病那樣明確的家系傳遞格局。人類(lèi)的許多性狀:如身材、膚色、智力、血壓等；許多常見(jiàn)病：如精神分裂癥、哮喘、原發(fā)性高血壓、消化性潰瘍、糖尿病、冠心病、癲癇；某些惡性腫瘤：如乳房癌、肺癌、胃癌、食道癌、肝癌等都有它們的遺傳基礎(chǔ)，但發(fā)病率大大低于常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳，在家系中呈聚集傾向。第63頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天4.線(xiàn)粒體基因?。╩itochondrialgenicdisorders)

線(xiàn)粒體DNA為呼吸鏈部分肽鏈及線(xiàn)粒體蛋白質(zhì)合成系統(tǒng)rRNA和tRNA編碼。這些線(xiàn)粒體基因（mtDNA）突變可致線(xiàn)粒體基因病，隨同線(xiàn)粒體傳遞，呈細(xì)胞質(zhì)遺傳。

Leber遺傳性視神經(jīng)病屬典型的人類(lèi)母系遺傳病。表現(xiàn)為急性或亞急性眼球后神經(jīng)炎，導(dǎo)致嚴(yán)重雙側(cè)視神經(jīng)萎縮和大片中心暗點(diǎn)而突然喪失視力，周?chē)暳νǔo(wú)損害，伴有色覺(jué)障礙。任何年齡均可發(fā)病，但高峰年齡是20－25歲。Leber遺傳性視神經(jīng)病由線(xiàn)粒體呼吸鏈復(fù)合物遺傳性異常所致。第64頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天5.體細(xì)胞遺傳?。╯omaticcellgeneticdisorders)

已知癌腫起因于遺傳物質(zhì)的突變。癌家族可有家族性癌腫遺傳易感性，但體細(xì)胞癌腫病灶具有克隆性，其形成必以人體細(xì)胞遺傳物質(zhì)突變?yōu)橹苯釉?，故癌腫屬于體細(xì)胞遺傳病。第65頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天二、單基因遺傳病

單基因遺傳?。╩onogenicdisorders）是指由單個(gè)突變基因引起的遺傳病。突變基因按簡(jiǎn)單的孟德?tīng)柗绞竭z傳，突變基因可在常染色體上或性染色體上，呈顯性或隱性遺傳方式。

第66頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天

1.常染色體單基因顯性遺傳

已知有3711種。特點(diǎn):(1)連續(xù)遺傳，世代間無(wú)中斷;(2)雙親之一具有此性狀；(3)子女中的1／2具有此性狀，另外1／2無(wú)此性狀；(4)性狀遺傳與性別無(wú)關(guān)，男女都可遺傳此性狀。如多指（趾）癥；Huntington舞蹈癥（遺傳性舞蹈?。?家族性痛風(fēng)；地中海貧血癥（胎兒水腫）；神經(jīng)纖維瘤；多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉癥等。第67頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天2.常染色體單基因隱性遺傳

已知有1631種。特點(diǎn):(1)性狀的遺傳呈不連續(xù)現(xiàn)象;(2)患者的雙親均正常，但都是該隱性基因的攜帶者;(3)患者在家庭同胞人數(shù)中約占1／4，且男女發(fā)病機(jī)會(huì)相等;(4)近親婚配會(huì)導(dǎo)致后代中發(fā)病率顯著提高。如人的半乳糖血癥，是一種糖類(lèi)代謝病?；純后w內(nèi)缺乏1－磷酸半乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶，食進(jìn)含乳食物后，血中1－磷酸半乳糖及半乳糖濃度明顯升高，引起肝腫大，肝功能受損，在腦中積累可引起智力障礙。還有:人的白化??；遺傳性肺氣腫；著色性干皮癥；先天性聾?。毁灏Y；白癡；胃潰瘍；裂唇；高度近視、遠(yuǎn)視等。

第68頁(yè),共74頁(yè)，2024年2月25日，星期天三、伴性遺傳病

位于性染色體上的致病基因引起的疾病稱(chēng)為伴性遺傳病

（sex-Linkedinheritabledisease)，已知