超聲軟指標(biāo)異常胎兒的

遺傳咨詢(xún)河南省人民醫(yī)院目前我國(guó)的出生缺陷問(wèn)題苯丙酮尿癥先天愚型軟骨發(fā)育不全綜合癥13三體綜合癥無(wú)腦兒視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤前言然而很多結(jié)構(gòu)異常尤其是微小異常雖被檢查出來(lái)，但我們?nèi)匀粺o(wú)法預(yù)知其未來(lái)，咨詢(xún)不到位可能導(dǎo)致有些生命被無(wú)辜引產(chǎn)。目前產(chǎn)科超聲檢查越來(lái)越精細(xì)，在妊娠18-22周的超聲系統(tǒng)篩查不僅可以檢出絕大多數(shù)胎兒的形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，而且能夠檢出一些微小異常。超聲軟指標(biāo)(softmarker)微小異常是指超聲下能發(fā)現(xiàn)的胎兒解剖結(jié)構(gòu)非特異微小變化，很多屬于正常變異，即軟指標(biāo)。與結(jié)構(gòu)畸形相比，軟指標(biāo)最明顯特征是預(yù)后良好。單獨(dú)或同時(shí)出現(xiàn)多個(gè)微小異常在高危妊娠可能增加染色體畸形的風(fēng)險(xiǎn)。很多微小異常隨孕周增加而逐漸好轉(zhuǎn)或消失。

強(qiáng)烈提示胎兒染色體異常的結(jié)構(gòu)畸形頸部水囊瘤頸部水腫十二指腸閉鎖前腦無(wú)裂畸形腦積水泌尿系統(tǒng)畸形胎兒水腫臍膨出Dandy-Walker畸形

早孕期超聲軟指標(biāo)早孕期〔11-13+周〕常用頸項(xiàng)透明層〔NT〕不常用胎兒鼻骨〔fetalnasalbone〕靜脈導(dǎo)管多普勒超聲〔Dopperintheductus〕三尖瓣返流〔tricuspidregurgitation〕上頜骨長(zhǎng)度〔Maxillarylength〕頸項(xiàng)透明層NT定義：妊娠11-13+6周，胎兒的頸背部會(huì)出現(xiàn)一層無(wú)回聲帶，為皮下組織內(nèi)液體的積聚。異常標(biāo)準(zhǔn)：孕11周≥1.9mm，孕12周≥2.1mm孕13周≥2.2mm。亦可：孕11-13+6周≥2.5mmNT篩查NT1.2mmNT增厚NT增厚的臨床意義NT增厚與染色體異常：在孕早期所有的染色體異常與NT增厚有關(guān)，頸項(xiàng)透明層增厚越明顯，發(fā)生胎兒結(jié)構(gòu)異常與染色體異常的概率越大。NT增厚與胎兒先天性心臟病有關(guān)。NT增厚NT≥3mm：

發(fā)生染色體三體的危險(xiǎn)性增加29倍NT≥4mm：

即使染色體正常的胎兒其妊娠結(jié)果亦較差NT≥6mm：

90%胎兒合并畸形NT7.3mmNT6.0過(guò)一周復(fù)查7.3mm，三尖瓣反流一周后胎?；蛐酒崾?3三體NT5.3mm雙側(cè)脈絡(luò)叢囊腫、雙腔心、右側(cè)胸腔積液NT增厚孕婦臨床處理

中晚孕期超聲軟指標(biāo)中晚孕期超聲軟指標(biāo)常見(jiàn)的超聲軟指標(biāo)脈絡(luò)叢囊腫側(cè)腦室增寬胎兒頸部皺褶厚度心室內(nèi)強(qiáng)光點(diǎn)輕微的腎盂增寬腸管回聲增強(qiáng)單臍動(dòng)脈脈絡(luò)叢囊腫〔CPC〕脈絡(luò)叢是腦脊液分泌的重要場(chǎng)所，脈絡(luò)叢內(nèi)的毛細(xì)血管發(fā)生血管瘤樣病變，包裹一局部腦脊液形成脈絡(luò)叢囊腫。

脈絡(luò)叢囊腫CPC的發(fā)生率1-2%，正常胎兒可一過(guò)性出現(xiàn)。單純CPC中染色體異常的機(jī)率在1-2.4%。妊娠26-28周95%以上的CPC逐漸消失。囊腫<1cm或越來(lái)越小，染色體異?？赡苄孕　Ｄ夷[較大或胎兒合并其他畸形應(yīng)做胎兒染色體核型分析CPC本身不會(huì)造成胎兒發(fā)育：智力障礙、腦癱和發(fā)育緩慢。胎兒腦室擴(kuò)張各種原因造成腦脊液循環(huán)受阻，積聚于腦室內(nèi)，出現(xiàn)腦室擴(kuò)張。側(cè)腦室≥15mm稱(chēng)為腦積水。多為中腦導(dǎo)水管狹窄所致，原因包括染色體異常、炎癥、腫塊壓迫等。胎兒側(cè)腦室擴(kuò)張輕度擴(kuò)張的發(fā)病率為0.5/1000-1.5/1000超聲圖像主要表現(xiàn)為在側(cè)腦室水平橫切面上側(cè)腦室后角內(nèi)徑＞10mm，但＜15mm?？蔀橐粋?cè)或雙側(cè)第三腦室＞3mm為擴(kuò)張。輕度側(cè)腦室擴(kuò)張?jiān)虼缶植吭虿幻靼榘l(fā)于染色體異常、基因綜合征、神經(jīng)系統(tǒng)畸形等常見(jiàn)于少見(jiàn)于胼胝體發(fā)育不全無(wú)腦回Dandy-Walker綜合征多小腦回蛛網(wǎng)膜囊腫灰質(zhì)異位Galen靜脈瘤腦室內(nèi)出血腦裂畸形半側(cè)巨腦畸形輕度側(cè)腦室擴(kuò)張的遺傳咨詢(xún)和預(yù)后總體預(yù)后取決于是否合并顱內(nèi)外結(jié)構(gòu)畸形、感染或染色體異常等。對(duì)稱(chēng)性腦室擴(kuò)張比不對(duì)稱(chēng)性預(yù)后好。男性患兒預(yù)后較女性好。發(fā)現(xiàn)越早預(yù)后越差。輕度側(cè)腦室擴(kuò)張的遺傳咨詢(xún)和預(yù)后孤立性輕度擴(kuò)張，65%-85%預(yù)后良好側(cè)腦室輕度擴(kuò)張不合并顱內(nèi)結(jié)構(gòu)畸形的預(yù)后

追蹤期間恢復(fù)至正常，存活率90%，78%正常發(fā)育；

追蹤期間無(wú)變化，存活率90%，56%正常發(fā)育；追蹤期間進(jìn)一步擴(kuò)張，存活率77%，24%正常發(fā)育發(fā)現(xiàn)胎兒側(cè)腦室輕度擴(kuò)張，需進(jìn)一步超聲追蹤復(fù)查MRI檢查對(duì)評(píng)估胎兒合并腦畸形有幫助。輕度腦室擴(kuò)張單純性輕度腦室擴(kuò)張<12mm,孕期進(jìn)行超聲定期隨訪(fǎng)，如無(wú)進(jìn)展，那么預(yù)后良好；腦室擴(kuò)張12-15mm，或有進(jìn)展者，建議申請(qǐng)?zhí)喝旧w核型分析/基因芯片，32-34周進(jìn)行胎兒頭顱MRI檢查，出生后嚴(yán)密隨訪(fǎng)神經(jīng)行為的發(fā)育。3、胎兒頸部皺褶厚度〔NF〕16～18周時(shí)≥5mm18～24周時(shí)≥6mm胎兒頸部皺褶厚度〔NF〕頸部皺褶厚度測(cè)量不要與頸項(xiàng)透明層厚度的測(cè)量相混淆，后者是11～14孕周時(shí)胎兒頸部前方液體局部的測(cè)量。與胎兒?jiǎn)伪扼w異常的關(guān)系：頸部皺褶厚度≥6mm時(shí)，與正常胎兒相比，胎兒唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性增加17倍。與胎兒非染色體異常的關(guān)系：頸部皺褶厚度與單基因異常如Noonan綜合癥，多發(fā)翼狀胬肉綜合癥、骨骼發(fā)育不良及心臟畸形有關(guān)。孤立的頸部皺褶增厚即提示胎兒?jiǎn)伪扼w異常的危險(xiǎn)性增加，應(yīng)提請(qǐng)?zhí)喝旧w核型分析。4、心室內(nèi)強(qiáng)光點(diǎn)〔EIF〕胎兒心室內(nèi)強(qiáng)光點(diǎn)是指直徑1-6mm的斑塊、灶狀或條索狀的結(jié)構(gòu)，其回聲強(qiáng)度與周?chē)墙Y(jié)構(gòu)接近，可為單發(fā)或者多發(fā)，以左室乳頭肌處最常見(jiàn)，是妊娠期較常見(jiàn)超聲表現(xiàn)。心室內(nèi)強(qiáng)光點(diǎn)形成的原因可能是：心室內(nèi)腱索增厚而形成的強(qiáng)回聲反射；乳頭肌礦物質(zhì)的沉積、鈣化。可能與染色體異常有關(guān)。心室內(nèi)強(qiáng)光點(diǎn)低風(fēng)險(xiǎn)胎兒如單獨(dú)出現(xiàn)EIF而無(wú)其他異常超聲表現(xiàn)時(shí)，可超聲隨訪(fǎng)，不必進(jìn)一步做有創(chuàng)性檢查。高風(fēng)險(xiǎn)胎兒即使單獨(dú)出現(xiàn)EIF，其染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)也增加，建議遺傳咨詢(xún)，結(jié)合臨床多因素謹(jǐn)慎處理。腎盂擴(kuò)張〔APD〕輕度擴(kuò)張：6-10mm中度擴(kuò)張：10-14mm重度擴(kuò)張>15mm腎盂擴(kuò)張腸管回聲增強(qiáng)〔EB〕腸管回聲增強(qiáng)是腸管〔尤其是小腸〕回聲增強(qiáng)，其強(qiáng)度與臨近的骨回聲相似。染色體異常與妊娠結(jié)局與回聲的強(qiáng)度有強(qiáng)烈的關(guān)系。腸管回聲增強(qiáng)腸管回聲增強(qiáng)7.單臍動(dòng)脈〔SUA〕7.單臍動(dòng)脈〔SUA〕SUA合并心血管畸形發(fā)生率最高，應(yīng)做心超檢查。SUA合并其他結(jié)構(gòu)畸形的發(fā)生率明顯高于正常胎兒，國(guó)外報(bào)道為7-55%。孕中晚期SUA合并染色體異常的發(fā)生率高達(dá)10%，最常見(jiàn)的為18三體。對(duì)于SUA伴有畸形胎兒建議進(jìn)一步檢查胎兒染色體核型分析。對(duì)于孤立性SUA，也應(yīng)對(duì)胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育認(rèn)