遺傳圖譜的判斷及遺傳病概率的計算的解題技巧

一、研究的意義：

高中生物課中有關遺傳圖譜的判斷和遺傳病概率的計算一直是高中生物教學中的重難

點之一，這部分內(nèi)容綜合性強，涵蓋了遺傳的基本規(guī)律、伴性遺傳和人類遺傳病等方面的知

識，也是高考的常見考點之一，而且高考中的壓軸題有時也采用伴性遺傳與自由組合結合的

形式呈現(xiàn)，命題趨向縱深及多樣化。這類問題雖然教師們都很重視，但多側(cè)重于就題解題，

側(cè)重于單個問題的解法。

我希望能結合課堂實際，在該知識點教學中，進行知識的有機整合，體現(xiàn)生物知識間

的邏輯關系，探討其中的解題規(guī)律，從而突破難點的方法和技巧。

二、研究過程：

研究了教材、教師教學用書（筒稱教參），歷年的的高考相關問題和大量的該部分知

識的大量習題，閱讀了生物學雜志的相關論文、（參考文獻附后）

人類遺傳病圖譜是調(diào)查家族遺傳病的一種重要記錄形式，也是我們研究分析家族遺傳

病的重要依據(jù)。有關遺傳圖譜的判斷和遺傳病概率的計算問題，這部分內(nèi)容讓學生很感興趣,

也最能體現(xiàn)理科學生的觀察、分析、推理和應用能力，尤其是能體現(xiàn)邏輯思維的嚴密與靈活。

常有學生提到解題成功的喜悅與攻克數(shù)學難題相媲美，但也有學生對這類問題感到捉摸不

定，難以下手，出現(xiàn)畏難情緒。

通過分析歷年來的高考題，發(fā)現(xiàn)由于高考試題的創(chuàng)新性和靈活性，近年來這一考點有

逐漸變難的趨勢，研究發(fā)現(xiàn)教材的內(nèi)容和要求已經(jīng)遠遠不能滿足高考的要求。

如2011年海南高考29題，單靠過去的口訣“無中生有為隱性，有中生無為顯性”已不

能完全解決問題。

根據(jù)我的研究與多年的教學實踐，認為首先要教會學生正確的思考與解題步驟。

解遺傳圖譜這類習題一般分為三步：

一是圖譜的確定；

二是根據(jù)圖譜推測基因型；

三是計算后代的某種表現(xiàn)型的概率。

在這里我重點研究了遺傳圖譜的判斷及遺傳病概率的計算方面的解題技巧，先易后難。

這部分內(nèi)容有大量的圖譜，為了讓學生能直觀的觀察分析，能更好的理解、接受，也為了展

示我的研究結果，我做了同步演示的多媒體課件。（課件附后）。

在教學的實踐中我發(fā)現(xiàn)，在課件演示的過程中，既很好地突出重點、突破難點，又能

讓整個教學過程更加行云流水，既增強了教學的科學性、趣味性，又提高了課堂教學效率。

三.研究結果：

一.遺傳圖譜分析的一般步驟：

認識和理解人類家系圖譜遺傳類型，是解題的一個重要前提。

對于課本上的病例，如由顯性致病基因引起的多指、軟骨發(fā)育不全（常染色體）、抗維

生素D佝僂癥（伴X）,有隱性致病基因引起的白化病、苯丙酮尿癥（常染色體），色盲癥、

血友?。ò閄）；學生首先要記住這些病例，當它們在遺傳圖譜中出現(xiàn)時，無需再判斷，只

需要在遺傳圖譜中驗證，并按照己知的遺傳方式寫出基因型。

其他情況可按下列順序逐一確認或排出。

（一）先確定是否為伴Y遺傳

1.若系譜圖中患者全為男性，而且患者后代中男性全為患者，女性都正常，則為

伴Y遺傳病。

2.若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y遺傳。

可以用圖1表示

圖1

這是伴Y遺傳病外耳道多毛癥的典型遺傳圖譜，在家族男性中代代相傳。

（二）確定是否為母系遺傳

1.若系譜圖中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表現(xiàn)型與母親

相同，則為母系遺傳。（細胞質(zhì)遺傳）

2.若系譜圖中，出現(xiàn)母親患病，孩子有正常的情況，或者，孩子患病母親正常，則不是母

系遺傳?？梢杂脠D2表示

二4白3白占“

圖2

典例1人類神經(jīng)性肌肉衰弱癥是線粒體基因控制的遺傳病，如圖3所示的遺傳圖譜中，若1一1

號為患者（1［一3表現(xiàn)正常），圖中患此病的個體是

□男性o女性

圖3

A、II—4,II—5>III-7B、II—5xIII—7.Ill—8

C、U、II—5、III—8D、H-4,III—7.Ill—8

分析：此病是線粒體基因控制的遺傳病，屬于細胞質(zhì)遺傳，表現(xiàn)母系遺傳。若1—1號為患者,

她的兒子、女兒，及女兒的孩子都會患此病。所以答案是：C

在排除了伴Y遺傳和細胞質(zhì)遺傳后進一步判斷基因的顯隱。

(三)確定是顯性遺傳病還是隱形遺傳病

1.無病的雙親，所生的孩子有患者(無中生有)，一定是隱性遺傳病，見圖4、5

圖4圖5

圖4是常染色體隱性的典型圖譜

2.有病的雙親，所生的孩子出現(xiàn)無病的(有中生無)，一定是顯性遺傳病，見圖6、7

圖6是常染色體顯性的典型圖譜

在確定基因的顯隱型之后，進?步確定基因所在的染色體。

(四)確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳

1.在已確定是隱性遺傳的系譜中要從女患者著手上下交叉分析

(1).若女患者的父親和兒子都患病,(2)若女患者的父親和兒子有正常的,

則最可能為伴X隱性遺傳見圖8則為常染色體隱性遺傳見圖9

2.在已確定是顯性遺傳的系譜中要從男患者著手上下交叉分析

(1)若男患者的母親和女兒都患病,(2)若男患者的母親和女兒有正常的，

則最可能為伴X顯性遺傳見圖10則為常染色體顯性遺傳見圖11

圖10圖11

如果不能在遺傳圖譜中找到這樣典型特征，就要借助于其它特征綜合分析

(五)不能確定的類型：

若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小方面推測：

1.若該病在代與代之間連續(xù)性遺傳，則最可能是顯性遺傳。

若患者無性別差別，則基因位于常染色體上

若患者女性多于男性，則基因位于X染色體上

2.若該病在系譜圖中隔代遺傳，則最可能是隱性遺傳。

若患者無性別差別，則基因位于常染色體上

若患者男性多于女性，則基因位于X染色體上

由上面的判斷順序總結出遺傳系譜圖判定口訣

(1)父子相傳為伴Y,子女同母為母系。

(2)無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子都病為伴性，父子有正非伴性(伴X)。

(3)有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女都病為伴性，母女有正非伴性(伴X)。

在確定顯隱性后判斷基因所在的染色體是比較困難的，單憑教師的語言講授，使用傳統(tǒng)

的教學手段很難突破這些重點、難點。借助于課件，能夠增強學生對過程的理解與感受。

典例2.圖12為某家系某種遺傳病的遺傳圖解，該病不可能是

A.常染色體顯性遺傳病

B.常染色體隱性遺傳病

C.X染色體隱性遺傳病

..8

注：

□正常男性

O正常女性

?患病男性

?患病女性

圖12

分析：這個家系遺傳病的遺傳圖解發(fā)現(xiàn)，如果僅依靠遺傳圖譜提供的信息，這種遺傳病有

可能是常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病，還可能是細胞質(zhì)遺傳病，真正能排除的

只有X染色體隱性遺傳病，所以答案是C。

這個題目給我們的啟示，遺傳圖譜給我們的信息，可能是有限的，還需要我們進一步去

理解題目字里行間的意思，綜合分析才能得到準確判斷。

只有遺傳圖譜的準確判斷，才有后面基因型確定和后代患病概率計算的準確。

二.患病概率方面的解題技巧

(-)患病男孩與男孩患病的概率

1.常染色體上的基因控制的遺傳病

(1)患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率x1/2。

（2）男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。

典例3膚色正常的夫婦生了?個白化女兒，他們再生一個白化男孩的概率是多少？

生一個男孩白化的概率是多少？生白化孩子的概率？

分析：白化男孩和男孩白化差別是前者男孩的概率是1/2,后者男孩的概率是1。

答案是:1/8；1/4；1/4

2.性染色體上的基因控制的遺傳病

（1）病名在前、性別在后，則從全部后代中找出患病男女，即可求得患病男（女）的概率，

而不需再乘1/2；

（2）若性別在前，病名在后，求概率問題時只考慮相應性別中的發(fā)病情況

3.當多種遺傳病并存時，只要有伴性遺傳病，求“患病男（女）孩”概率時一律不用乘1/2。

典例4雙親正常，生了一個色盲兒子，這對夫婦再生一個色盲男孩的概率是多大？

再生一個男孩色盲的概率是多大？

分析：由雙親正常，生了一個色盲兒子，判斷夫婦基因型分別是XBY,XBXb,寫出他們后代

的基因型分別是XBY,XbY,XBXB,XBXb,再生一個色盲男孩的概率從全部后代中找出

患病男孩的概率，生一個男孩色盲的概率只從男孩中找色盲的概率。這樣很容易得出答案。

答案是：1/4；1/2

（二）用集合論的方法解決兩種病的患病概率問題

當兩種遺傳?。撞『鸵也。┲g具有“自由組合”關系時，可用圖解法來計算患病概率。

首先根據(jù)題意求出患一種病的概率（患甲病和患乙病的概率），再根據(jù)乘法定理計算。見圖13

圖13

1.兩病兼患概率=患甲病概率X患乙病概率。

2.只患甲病概率=甲病義乙正

3,只患乙病概率=乙病X甲正

4.只患一種病概率=只患甲病概率十只患乙病概率

5.患病概率=只患甲病概率十只患乙病概率+兩病兼患概率=1一正常概率

6.正常概率=乙正X甲正=1一患病概率

以卜題為例說明用集合論的方法解決兩種病的患病概率問題

典例5.甲病是一種伴性遺傳?。ㄖ虏』驗閄b）,乙病是一種常染色體遺傳?。ㄖ虏』驗?/p>

r）。一對表現(xiàn)型正常的夫婦生下一個既患甲病又患乙病的孩子。

請據(jù)此回答：這對夫婦的基因型是-------和.......，他們所生的那個既患甲病又患乙病

的孩子的性別是——。如果他們再生育一個孩子，則該孩子表現(xiàn)正常且不攜帶致病基因的

概率是-----。如果他們再生育一個孩子，則該孩子只患一種病的概率-------o

分析：由已知條件可以推導出夫婦的基因型為RrXBY和RrXBx,患病孩子的性別是男性。

先根據(jù)夫婦的基因型先求出患一種病的概率（患甲病和患乙病的概率）

患甲病的概率是1/4,不患甲病的概率是3/4（AA的概率是1/4,Aa的概率是2/4）,

患乙病的概率是1/4,不患乙病的概率是3/4（XBX15是1/4,xBxb是1/4,xBy是1/4）

在這個基礎上再根據(jù)乘法定理計算

孩子表現(xiàn)正常且不攜帶致病基因的概率是l/8vl/4（AA）X1/2（1/4XBXB,I/4XBY）＞

他們再生育一個孩子，則該孩子只患一種病的概率3/8（只患甲病的概率3/16+只患乙病的

概率3/16）。

按照這樣的解題步驟講解，學生容易理解其中的邏輯關系，提高解題的準確率。

最后以2011年海南高考題第29題為例，完整地展示我在本文中提II!的遺傳圖譜的判斷依

據(jù)與步驟及遺傳病概率的計算的解題技巧與方法。我選擇這道題的理由首先是該題很典型，

能顯示海南高考遺傳方面的考查已向課本知識的理解和運用方面發(fā)展，靈活性、難度都有所

增加。另外這題的標準答案不斷有老師質(zhì)疑，而且還有幾本參考書，最后一問做出不正確的

解答，得出錯誤的答案11/36。所以我覺得有必要在這里做出詳細的正確解答。

典例6.（2011年海南高考題）下圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對等

位基因（A,a）控制，乙遺傳病由另一對等位基因（B,b）控制，這兩對等位基因獨立遺傳。

已知山-4攜帶甲遺傳病的致病基因，但不攜帶乙遺傳病的致病基因。

圖例

□正京男V

O正常女性

□甲澧傳病圖件坐齊

O甲遺傳5女件世代

■—

回答問題：

1.甲遺傳病的致病基因位于（X,Y,常）染色體上，乙遺傳病的致病基因位于（X,Y,

常）染色體上。

2.H-2的基因型為,III-3的基因型為o

3.若IH-3和III-4再生一個孩子，則這個孩子為同時患甲，乙兩種遺傳病男孩的概率是

4.若IV-1與一個正常男性結婚，則他們生一個患乙遺傳病男孩的概率是。

5.IV-1的這兩對等位基因均為雜合的概率是o

分析：以這個題目為例顯示這類習題解答的一般規(guī)律。

1.遺傳圖譜的判斷：

（1）遺傳圖譜中的甲病和乙病的患者的父親都表現(xiàn)正常，首先排除伴Y遺傳

（2）甲病的判斷：由II-1和II-2夫婦表現(xiàn)正常，其兒子HI-2患病，確定是隱性遺傳病;

隱性遺傳從女患者著手分析，IT女患者的兒子H-3表現(xiàn)正常，排除伴X遺傳的可能，最

后確定甲病是常染色體隱性遺傳病。

（3）乙病的判斷：由IH-3和III-4表現(xiàn)正常，其后代IV-3和IV-4患病，確定是隱性遺

傳?。灰也]有女患者可以著手分析，只能從題目中尋找線索，”已知in-4攜帶甲遺傳病的

致病基因，但不攜帶乙遺傳病的致病基因，”即可確定乙病是伴x染色體隱性遺傳病。

2.基因型的確定：

(1)11-2不患甲病，但其母親患甲病，確定其控制甲病的基因型是Aa,1「2不患乙病，

其兒女也不患乙病，但其外孫【V-2患乙病，致病基因來自H-2,確定相關基因型是xBxb,

所以II-2的基因型為AaXBx11；

(2)111-3不患甲病，其父母親II-1和II-2也不患甲病，但她有一患甲病的兄弟III-2,

由此判斷其父母親II-1和II-2與甲病相關的基因型都是Aa,II1-3不患甲病，AA的概率

是1/3,Aa的概率是2/3；II1-3不患乙病，但其兒子IV-2患乙病，確定相關基因型是XBXb,

所以III-3的基因型為AAXBX1)或AaXBXb

3.后代患病概率的計算：

由上題得知HI-3基因型為AAXBX11或AaXBx15,AAX1^的概率是1/3,AaX1^的概率

是2/3,由已知條件III-4攜帶甲遺傳病的致病基因，但不攜帶乙遺傳病的致病基因確定其

基因型為AaXBY

III-3和HI-4的后代同時患兩種病的概率，要分別計算患甲病和乙病的概率。

患甲病概率是1/6,患乙病概率是1/4,(患乙病都是男孩)，所以再生一個孩子，則這

個孩子為同時患甲，乙兩種遺傳病男孩的概率為1/24。

4.IV-1不患乙病，其父母親HI-3和HI-4也不患乙病，但她有一患甲病的兄弟IV-2,確

定相關基因型是確定相關基因型是xBxB或xBx:幾率都是1/2,IV-1與一個正常男性結

婚，則他們生一個患乙遺傳病男孩的概率是1/8o

5.IVT不患甲病，其父母HI-3和HI-4在前面的分析中已經(jīng)知道。

由2.的分析已得知III-3基因型為AAXBX11概率是1/3,AaXBx15概率是2/3,

由3.的分析已得知II1-4的基因型為AaXBY

由其父母1II-3和UI-4基因型的推導出：

表現(xiàn)正常的IV-1控制甲病的基因組成AA的概率2/5,Aa的概率是3/5,

控制控制乙病的基因組成XBX13的概率是1/2,xBxb的概率是1/2,

所以IV-1的這兩對等位基因均為雜合的概率是3/5X1/2=3/10。

本次的小課題重點研究了高中生物遺傳圖譜的判斷及遺傳病概率計算的教學，這類問題

過去多側(cè)重于就題解題，側(cè)重于單個問題的解法。我在研究問題的過程中更側(cè)重知識間的邏

輯關系，探討其中的解題規(guī)律，借助于多媒體技術，結合課件，提出了切實可行的解題方法,

較好地突破了難點，收到了較好的教學效果。

參考文獻

[1]王愛民.遺傳病圖譜的遺傳方式判斷技巧[J].生物學教學,2003,(12)：49-50

[2]張靜曉,.淺談有關遺傳圖譜題型解法[J].科學咨詢(教育科研)，2008,(S1).：115

[3]王曉媛,.遺傳圖譜類型分析新見解[J].科學教育,2010,(1).：45-46

[4]張琳樸.遺傳系譜圖中疾病遺傳方式的判斷[J].生物學教學,2004,(11).：20-23

小課題研究課件

IIIIIIIII

椒類琳跚部

高考考酬的方向

IIIIIIIIII

:1痛及颼珈::

1.遺傳方式的判斷

2.基因型的判斷

1111(11111

I..IIIIIIIII3.概率計算

海南華僑中學彭亞莉

!!:典型圖譜

??????

謔傳RKG-Mm瓊傳言點

?代過傳

2.遺傳系:譜圖的制定方法ZM比3.女ILli

AC

M.也俞的

(1)先確定是否為伴丫遺傳

a儲單傳.

ZN外&,女兒無

B若系譜圖中患者全為男性，而且患者后r,a*利*

曬,

代中男性全為患者，女性都正常，則為伴Mft

Y遺傳病。If

科代?傳

②若系譜圖中，患者有男有女，則不是w.也an

伴Y遺傳■,,

長HfJl

a線國仁

Xtfw.加if性

2.建傳系譜圖的制定方法

1IIIIItIII

(1)先確定是否為伴Y遺傳

IIIIIIIIII

①若系譜圖中患者全為男性，而且患者后

代中男性全為患者，女性都正常，則為伴

Y遺傳病。

②若系譜圖中，患者有男有女,則不是

伴Y：遺傳。

(2)確定是否為母系遺傳

:①若系譜圖中，女患者的子女全部患病，正

常女性的子女全正常，即子女的表現(xiàn)型與母

親相同，則為母系遺傳。(細胞質(zhì)遺傳)

②若系譜圖中，出現(xiàn)母親患病.孩子有正

常的情況，或者.孩子患病母親正常,則

不是母系遺傳.

【演繹題1】人類神經(jīng)性肌肉衰弱癥是線粒體

基因控制的遺傳病，如下圖所示的遺傳圖譜

中，若1―1號為患者（II-3表現(xiàn)正常），圖中患

此病的個體是（3）確定是顯性遺傳病還是院

形遺傳病

A、n—4、II—5^in—7B、—5、m—7、m—8

*、n-、II—5^ni—8D、n—4、m—7、WT

①無齒的a家,所”的檀f中有定并

????

IO—T—O2I11（無中生加L宏腌住*前

IiIII

C甜％的q家,所生的依手中山盤兒

確的（有中生無）.一女是*恰巧傳響

口男性o幻1

（4）確定是常染色體漫傳還是伴X遺傳

①在已確定是隱倏遺傳的系譜中

我彳門可以用以下圖解表示

要從女患者著手上下交叉分析I????I?

????????????

II

a.后女患希的父親例兒子稱患

謂?剜量可能為俘X■住理傳

b.為女患希的M呆KI兒手中盯

1ER的?則為》會色體砧住遺傳

②在已確定是,顯性遢傳的茶譜中

要從男患者著手上下交叉分析

a在男靠力的母親學女JUMR

據(jù).事破可怕8傳

h苦加的馬京?女兒中《

用蟠.蚓加修船皿俯甘

【易錯易混】遺傳案瘠圖泊定口法

（5）不能確定類型：若系譜圖中無??????????

上逑特征，只熊從可熊嵯大小方@父子相傳為伴Y,子女同母為母系。

面推測：.

②無中生有為隱性，隱性遺傳看女

1a體代。wnRQ色體2刎$Wb病，父子都病為伴性，父子有正非伴

代何於修性?傳遢傳'豉色體，生A〃W）性（伴X）.：：：：.

高盤色體（2汽Jirrw^wb

陽中隔代電傳iSK、心色體，也，力，卜女）③有中生無為顯性，顯性遺傳看男

病，母女都病為伴性，母女有正非伴

性（伴X）b

.;IIItIIIIIII

IIIif-巨造「技巧

IIiIIIIIII

選擇題專項訓練一、患病男孩與男孩患病的概率

IIIIIIItIIII

12.下圖為某家系遺傳病的遺傳圖解該病不

司能是1.常染色體上的基因控制的遺傳病

A.常染色體顯性遺傳病1）男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。

常染色體隱性遺傳病IIIIIIIII1II

X染色體隱性遺傳病2）患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率X1/2。

AD.細胞質(zhì)遺傳病【演繹題3］膚色正常的夫婦生了一個白化女兒，；

他們再生一個白化男孩的概率是多少？1/8生

—3一個男孩白化的概率是多少？1；4生白化孩子的

概率？i1/4

8■

2.嵯染色體上的基因控到的運傳皤

正病名在前、性別在后，則從全部后代中找出患病男

女，即可求得患病男（女）的概率，而不需再乘1/2；二、用集合論的方法解決兩種病的思病概

率問題

2）若性別在前，病名在后，求概率問題時只考慮相應性iiiiciiiii^

別中的發(fā)病情況

????IIIII?II當兩種遺傳?。撞『鸵也。┲g具有

3.當多種遺傳病并存時，只要有伴跳諼傳“自由組合”關系時，可用圖解法來計

病，禾“患癇男（女）孩”概率時一律不用乘1/2。算患病概率。首先根據(jù)題意求出患一種

病的概率（患甲病和患乙病的概率），再

【演繹題4］雙親正常，生W一個色盲兒子，這對夫根據(jù)乘法定理計算

婦再生一個色盲男孩的概率是多大？1/4再生一

個男孩色盲的概率是多大？12

【演繹題5］甲病是一種伴性遺傳?。ㄖ虏』?/p>

為Xb）,乙病是一種常染色體遺傳?。ㄖ虏』?/p>

為，r）。一對表現(xiàn)型正常的夫婦生下一個既患甲

.（1）兩病兼患概率=；患甲病概率X患乙病概率.病又患乙病的孩子。

:⑵/患甲病假率=甲病X乙正請據(jù)此回答：這對夫婦的基因型是RrfY

和:一—，他們所生的那個既患甲病又

（3）只患乙病概率二乙病X甲正患乙病的孩子的性別是老_、如果他們再生育

ITII|||||i||

一個孩子.則該孩子表現(xiàn)正常且不攜帶致病基因

（4）只患一種病概率二只患甲病概率十只患乙病概率

：（5）患病概率=只患甲病概率十只患乙病概率+兩病兼患概率的概率是“8..如果他們再生育一個孩子，

則該孩子只盅一種病的概率匕。

:'=7一正常概率IIIItIIIIIII

:⑹正常泣率—乙正X甲正一患病概率

IIIIIIIIII'-1

選擇題專項訓練11.

下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是-【演繹題6】人類21三體綜合征的成因是

①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體

份一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病沒有分離.若女患者與正常人婚后可以生

@攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病育，其子女患該病的概率是

④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病?'1

?A.0B.1/4