第九章臨床遺傳學(xué)臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第1頁(yè)

第九章臨床遺傳學(xué)學(xué)習(xí)目標(biāo)1.掌握遺傳病普通診療方法、治療主要伎倆、遺傳咨詢和醫(yī)學(xué)遺傳服務(wù)概念和倫理學(xué)準(zhǔn)則；2.了解產(chǎn)前診療、基因治療、遺傳咨詢概念和遺傳咨詢程序；3.了解遺傳病預(yù)防標(biāo)準(zhǔn)、遺傳服務(wù)中遵照普通標(biāo)準(zhǔn)以及輔助生育中倫理、道德和社會(huì)問(wèn)題。臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第2頁(yè)第一節(jié)遺傳病診療按診療時(shí)期可分為以下三種（3）現(xiàn)癥病人診療：（2）癥狀前診療：（1）產(chǎn)前診療：在嬰兒出生前確定其是否患某種疾病。癥狀出現(xiàn)之前確認(rèn)其是否患有某種疾病。當(dāng)病人出現(xiàn)一系列臨床癥狀之后對(duì)其進(jìn)行診療。臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第3頁(yè)遺傳病診療主要內(nèi)容

(臨床診療)（1）病史，體征與癥狀（2）群體普查，家系與系譜分析（3）輔助檢驗(yàn)，包含超聲波，X射線，胎兒鏡等（4）染色體檢驗(yàn)，包含核型分析和性染色質(zhì)檢驗(yàn)（5）生化檢驗(yàn)，包含蛋白質(zhì)檢驗(yàn)和酶檢驗(yàn)（6）皮膚紋理分析，包含指紋，掌紋和趾紋（7）基因診療（8）產(chǎn)前診療臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第4頁(yè)（一）病史、癥狀和體征1、病史（1）家族史：患者家族中父、母家系各組員健康情況（2）婚姻史：婚齡，次數(shù)，配偶及配偶家系健康情況，尤其注意是否有近親結(jié)婚（3）生育史：育齡、兒女?dāng)?shù)及兒女健康情況；流產(chǎn)、死產(chǎn)、早產(chǎn)、畸胎等臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第5頁(yè)2、癥狀與體征

特異性癥癥候群：某種特定遺傳病其表現(xiàn)癥狀與體征不是孤立，經(jīng)常有許多相關(guān)性狀并列出現(xiàn)。如與智力低下相關(guān)疾?。ū奖虬Y、半乳糖血癥和一些常染色體疾?。┲?，苯丙酮尿癥含有特殊其它性狀（尿臭、智力發(fā)育不全等）因而區(qū)分于其它相關(guān)疾病。在觀察癥狀與體征時(shí)應(yīng)注意以下幾點(diǎn)：臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第6頁(yè)癥狀與體征（2）絕大多數(shù)遺傳病有可見(jiàn)形態(tài)學(xué)改變。（3）大多數(shù)遺傳病有早期表現(xiàn)癥狀，病情與發(fā)育情況相關(guān)。（4）遺傳病最終確診，需要遺傳學(xué)特殊診療。臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第7頁(yè)（二）群體普查、家系調(diào)查

與系譜分析1、群體普查（populationsurvey）

某時(shí)間內(nèi)對(duì)某一群體進(jìn)行某一或一些

遺傳病發(fā)病率調(diào)查。

樣本要求：

地域人口1/10—1/100，≥10萬(wàn)人。臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第8頁(yè)2、家系調(diào)查（familystudy）

3、系譜分析（pedigreeanalysis）

是指經(jīng)過(guò)調(diào)查先證者家庭組員患病情況，畫(huà)出系譜，經(jīng)過(guò)回顧性分析以確定疾病遺傳方式一個(gè)方法。先證者即該家系中首先被確診病人。對(duì)患者親屬（1、2、3級(jí)）發(fā)病率調(diào)查與分析。臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第9頁(yè)

系譜分析主要目標(biāo)

（1）區(qū)分遺傳病與非遺傳病。患者親屬發(fā)病率顯著高于普通人群；血緣越近，發(fā)病率越高。（2）區(qū)分單基因病與多基因病。單基因病為質(zhì)量性狀，而多基因病為數(shù)量性狀，由多對(duì)基因控制。臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第10頁(yè)系譜分析主要目標(biāo)（3）總結(jié)出此病遺傳方式，常染色體遺傳或性染色體遺傳，顯性遺傳或隱性遺傳等。需注意以下幾個(gè)特殊情況可能造成特殊系譜：①外顯不全②延遲顯性③新產(chǎn)生遺傳病臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第11頁(yè)（三）遺傳病臨床診療

—試驗(yàn)室檢驗(yàn)1、細(xì)胞遺傳學(xué)檢驗(yàn)

主要適合用于染色體異常綜合征診療。它能夠從形態(tài)學(xué)角度直接觀察染色體等是否出現(xiàn)異常，主要方法包含染色體檢驗(yàn)和性染色質(zhì)檢驗(yàn)兩部分。臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第12頁(yè)（1）染色體檢驗(yàn)

(又稱(chēng)為核型分析)：是確診染色體病主要方法。染色體檢驗(yàn)指征：①有顯著智力發(fā)育不全、生長(zhǎng)遲緩或伴有其它先天畸形者；②夫婦之一有染色體異常③家族中已經(jīng)有染色體或先天畸形個(gè)體④多發(fā)性流產(chǎn)婦女及其丈夫臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第13頁(yè)⑤原發(fā)性閉經(jīng)和女性不育癥⑥無(wú)精子癥男子和男性不育癥⑦兩性內(nèi)外生殖畸形者

⑧疑為先天愚型患兒及其父母

⑨原因不明智力低下伴有大耳、大睪丸和（或）多動(dòng)癥者

⑩35歲以上高齡孕婦（產(chǎn)前診療）染色體檢驗(yàn)指征：臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第14頁(yè)（2）性染色質(zhì)檢驗(yàn)：針對(duì)兩性畸形或性染色體數(shù)目異常疾病而進(jìn)行X染色質(zhì)和Y染色質(zhì)檢查，可作為染色體檢驗(yàn)一個(gè)輔助手段。當(dāng)性染色體數(shù)目異常時(shí)，性染色質(zhì)數(shù)目也會(huì)隨之改變。但要注意是，由性染色質(zhì)數(shù)目不能推知細(xì)胞中性染色體總數(shù)。臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第15頁(yè)2、生化檢驗(yàn)

生化檢驗(yàn)是臨床上診療單基因病首選方法，檢測(cè)對(duì)象包含中間代謝產(chǎn)物、蛋白質(zhì)與酶，最慣用是檢測(cè)酶缺點(diǎn)。分為：（1）代謝產(chǎn)物檢測(cè)

（2）酶和蛋白質(zhì)分析

臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第16頁(yè)

3、皮紋（dermatoglyph）檢驗(yàn)有皮紋與一些遺傳性疾病相關(guān)聯(lián)，故皮紋檢驗(yàn)?zāi)軌蜃鳛樵\療一些遺傳病輔助伎倆。①指紋：弓形、斗形、箕形（尺箕）②掌紋③趾紋臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第17頁(yè)皮膚紋理手掌褶紋類(lèi)型圖正常人掌紋、褶紋及atd角位置變異臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第18頁(yè)（五）基因診療

（genediagnosis）

就是利用DNA分析技術(shù)在分子水平上檢測(cè)人類(lèi)遺傳病基因缺點(diǎn)以診療疾病。1978年簡(jiǎn)悅威（YWKan）首次用DNA重組技術(shù)進(jìn)行鐮刀型貧血病產(chǎn)前診療，到了1982年，在臨床上普遍開(kāi)始試用基因診療技術(shù)。預(yù)計(jì)可用基因診療疾病已經(jīng)到達(dá)4000種左右（包含亞型）。臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第19頁(yè)基因診療：

利用分子生物學(xué)技術(shù)從DNA水平檢測(cè)人類(lèi)遺傳性疾病基因缺點(diǎn)，又稱(chēng)DNA分析法。傳統(tǒng)診療：表現(xiàn)型→基因型基因診斷：基因型→表現(xiàn)型（逆向診療）

臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第20頁(yè)基因診療特征：1不受材料起源影響

外周血、活體穿刺組織、孕婦外周血、血斑等2癥狀前診療

尤其對(duì)于一些延遲顯性疾病Huntingtong舞蹈病3產(chǎn)前診療

防止患兒出生，提升人口質(zhì)量。臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第21頁(yè)基因診療癥狀前診療—外周靜脈血產(chǎn)前診療—孕早期絨毛細(xì)胞(8-12W)孕中期羊水胎兒脫落細(xì)胞(16-20W)母親外周血中胎兒有核紅細(xì)胞植入前診療—受精卵裂細(xì)胞臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第22頁(yè)1、基因診療分子生物學(xué)技術(shù)①southern印跡法②限制性內(nèi)切酶片段長(zhǎng)度多態(tài)性（RELP）連鎖分析③寡聚核苷酸技術(shù)④聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）除了以上還有很多相關(guān)分子生物學(xué)技術(shù)，不勝枚舉。臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第23頁(yè)2、基因診療策略與方法

在遺傳病基因診療中，應(yīng)針對(duì)不一樣類(lèi)型遺傳病采取對(duì)應(yīng)診療方法，這么才能有效而正確地發(fā)一致病基因和檢出攜帶者。臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第24頁(yè)1）致病基因未知或不清楚因?yàn)閷?duì)致病基因情況了解不多，不能直接進(jìn)行針對(duì)致病基因檢測(cè)，常采取DNA多態(tài)性檢測(cè)方法，利用已知多態(tài)性遺傳標(biāo)識(shí)標(biāo)識(shí)與疾病連鎖關(guān)系來(lái)間接診療疾病。臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第25頁(yè)（2）致病基因缺失對(duì)于因?yàn)榛蛉笔Фl(fā)疾病，常采取基因探針雜交或PCR方法來(lái)進(jìn)行基因診療。（3）致病基因點(diǎn)突變（核苷酸替換、缺失或插入）臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第26頁(yè)基因診療意義

現(xiàn)癥病人診療：爭(zhēng)取有效、針對(duì)性治療。產(chǎn)前診療：意義更為主要，預(yù)防遺傳病患兒出生

臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第27頁(yè)（六）產(chǎn)前診療

（Prenataldiagnosis）

產(chǎn)前診療又稱(chēng)宮內(nèi)診療（intrauterinediagnosis）其主要任務(wù)是經(jīng)過(guò)直接或間接方法對(duì)胎兒作出是否患有某種疾病診療，從而預(yù)防其有嚴(yán)重遺傳病，智力障礙及先天畸形患兒出生。臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第28頁(yè)

（1）產(chǎn)前診療對(duì)象：①染色體病②一些特定酶缺點(diǎn)所致先天性

代謝?、劭衫没蛟\療方法診療遺傳病④多基因遺傳神經(jīng)管缺點(diǎn)（NTD）⑤有顯著形態(tài)改變先天畸形

臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第29頁(yè)

（2）產(chǎn)前診療觀察技術(shù)

①X射線②胎兒鏡（fetlscope）③超聲波，有A、B、M和超聲多普勒儀，慣用B超。臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第30頁(yè)（3）產(chǎn)前診療取材技術(shù)：

①絨毛吸收術(shù)（CVS）:早期妊娠（5—11周）時(shí)進(jìn)行②羊膜穿刺術(shù)：中期妊娠（16—20周）時(shí)進(jìn)行③臍帶穿刺術(shù)：中期至晚期妊娠（17—32周）時(shí)進(jìn)行④母血分離胎兒細(xì)胞:母血中含有少許胎兒滋養(yǎng)葉細(xì)胞，有核細(xì)胞和淋巴細(xì)胞

臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第31頁(yè)絨毛取樣適用范圍:染色體病、遺傳代謝性病、可進(jìn)行DNA檢測(cè)遺傳病。時(shí)間：妊娠7-9周臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第32頁(yè)羊膜穿刺術(shù)：適用范圍:染色體病、遺傳代謝性病、可進(jìn)行DNA檢測(cè)遺傳病。羊膜穿刺示意圖臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第33頁(yè)B超檢驗(yàn)可用超聲波作產(chǎn)前診療疾?。核[胎、羊水過(guò)多或羊水過(guò)少腭裂、唇裂、眼間距寬、小頜先天性心臟病、肺發(fā)育不全無(wú)指（趾）多指（骨折）成骨不全、短肢畸形等臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第34頁(yè)孕婦外周血分離胎兒細(xì)胞:非創(chuàng)傷性產(chǎn)前診療技術(shù)滋養(yǎng)葉細(xì)胞有核細(xì)胞淋巴細(xì)胞胎兒細(xì)胞富集、識(shí)別、分離是關(guān)鍵臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第35頁(yè)（4）產(chǎn)前診療分析技術(shù)：①染色體檢驗(yàn)；包含核型分析、脆性X染色體分析以及胎兒性別判定等②生化檢驗(yàn)，包含甲胎蛋白（AFP）、乙酰膽堿脂酶（ACHE）、蛋白質(zhì)（酶）測(cè)定，能夠初篩開(kāi)放性神經(jīng)管畸形或缺點(diǎn)、先天愚型、地中海貧血和異常血紅蛋白病等③基因診療

臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第36頁(yè)第二節(jié)遺傳病治療標(biāo)準(zhǔn)：對(duì)于遺傳病治療，當(dāng)前還只是改進(jìn)或矯正患者臨床癥狀，尚無(wú)根治方法。內(nèi)科治療大致可分為三類(lèi)：外科治療基因治療臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第37頁(yè)1、外科治療

（1）矯正畸形：唇、腭裂修補(bǔ)與縫合，先天性心臟?。ɑ危┖托詣e畸形矯正（2）改進(jìn)癥狀：如一些遺傳性溶血病脾切除治療等。（3）病損組織或器官替換與移植：一些先天性免疫缺點(diǎn)性疾病骨髓移植，少年性糖尿病胰腺移植等臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第38頁(yè)2、內(nèi)科治療藥品治療能夠在胎兒出生前就進(jìn)行，這時(shí)能夠大幅度地減輕胎兒出生后遺傳病癥狀。若在出生后，當(dāng)遺傳病發(fā)展到各種癥狀已經(jīng)出現(xiàn)，機(jī)體器官已經(jīng)受到損害，這時(shí)藥品治療就僅僅是對(duì)癥治療了。臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第39頁(yè)藥品治療標(biāo)準(zhǔn)能夠概括為：（1）補(bǔ)其所缺：先天性免疫球蛋白缺失癥（補(bǔ)充丙種球蛋白），Turner綜合征（補(bǔ)充性激素）、垂體性侏儒癥（補(bǔ)充生長(zhǎng)激素）等。（2）禁其所忌：肝豆?fàn)詈俗冃裕ㄏ拗沏~攝入）、PKU（限制苯丙氨酸攝入）（3）去其所余：地中海貧血、（血漿過(guò)濾除鐵）等。臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第40頁(yè)3、基因治療（Genetherapy

）：指應(yīng)用DNA重組技術(shù)，將外源正常基因?qū)氚屑?xì)胞，以糾正或賠償因基因缺點(diǎn)和異常引發(fā)疾病,以到達(dá)治療目標(biāo)。為到達(dá)這一目標(biāo)，實(shí)施對(duì)應(yīng)策略。臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第41頁(yè)途徑:

就基因轉(zhuǎn)移受體細(xì)胞不一樣，基因治療有兩種路徑：

1、生殖細(xì)胞基因治療2、體細(xì)胞基因治療臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第42頁(yè)（1）基因治療分類(lèi)按治療靶細(xì)胞（受體細(xì)胞）不一樣，基因治療分為：①生殖細(xì)胞基因治療：將正?；蜣D(zhuǎn)移到患者生殖細(xì)胞（精子、卵子或受精卵）中而使其發(fā)育成一個(gè)正常個(gè)體。為理想治療方法，從根本上治療遺傳病，使其有害基因不能在人群中散播。

臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第43頁(yè)②體細(xì)胞基因治療：指將正?；蜣D(zhuǎn)移到特定體細(xì)胞中，以糾正致病基因缺點(diǎn)，并使之表示，以到達(dá)治療疾病目標(biāo)。慣用靶細(xì)胞主要有：a、造血干細(xì)胞b、成纖維細(xì)胞c、肌細(xì)胞、腎細(xì)胞、肝細(xì)胞、淋巴組織等。臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第44頁(yè)第三節(jié)遺傳病預(yù)防因?yàn)榇蠖鄶?shù)遺傳病難于治療，有些雖能夠治療，但代價(jià)極高，難于普遍應(yīng)用，所以遺傳病預(yù)防就顯得格外主要。臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第45頁(yè)1、環(huán)境保護(hù)環(huán)境保護(hù)宗旨是防止環(huán)境中誘變劑、致畸劑、染色體斷裂劑和病原生物等對(duì)人體遺傳物質(zhì)損害，保障個(gè)體及后代安全。主要有以下幾類(lèi)：臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第46頁(yè)（1）電離輻射：可造成基因突變和DNA損傷，如射線、電磁波、放射性同位素等。（2）一些化學(xué)品：可造成染色體畸變、癌癥和先天畸形，如一些洗衣粉生產(chǎn)劑、除草劑和殺蟲(chóng)劑、5—溴脫氧尿嘧啶（Brdu）。（3）一些食品：可誘發(fā)染色體畸變，如食物色素，咖啡因，可可堿等。臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第47頁(yè)（4）一些藥品：

可損傷生殖細(xì)胞或造成畸形。①毒品：天然毒品（海洛因、可卡因和大麻）與人工毒品（冰毒等）。②成癮物質(zhì)：香煙（尼古?。⒁掖嫉?。③孕婦禁忌藥品：腎上腺素、苯、甲苯、氨基蝶呤、眠爾通等。④病毒：風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒等。臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第48頁(yè)2、遺傳攜帶者檢出（1）遺傳攜帶者（gengticcarrier）就是表型正常但帶有致病基因個(gè)體，包含隱性遺傳病雜合體，染色體平衡易位個(gè)體，倒位染色體攜帶者，表型正常延遲顯性個(gè)體及帶有外顯不全致病基因但不發(fā)病個(gè)體。（2）攜帶者檢出方法：包含臨床水平、細(xì)胞水平、酶和蛋白質(zhì)水平、基因水平四大類(lèi)臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第49頁(yè)3、新生兒篩查

（neonatalscreening）新生兒篩查即在新生兒階段對(duì)其進(jìn)行針對(duì)某種疾病檢驗(yàn)確定其是否為患兒。新生兒篩查是群體篩查一個(gè)，是能在癥狀出現(xiàn)前及時(shí)診療先天代謝病患者有效伎倆，對(duì)預(yù)防遺傳病以及減輕遺傳病損害含有主要意義。臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第50頁(yè)4、婚姻指導(dǎo)及生育指導(dǎo)（1）禁止近親結(jié)婚（2）婚前檢驗(yàn)（3）產(chǎn)前診療與選擇性流產(chǎn)。產(chǎn)前診療結(jié)果出來(lái)后，醫(yī)生可據(jù)此提議孕婦選擇性流產(chǎn)：①夫婦均為常染色體隱性遺傳病攜帶者，勸其不生育；②X連鎖隱性遺傳病家系，男胎流產(chǎn)；③后代復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)大于10%，勸其不生育。臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第51頁(yè)4、婚姻指導(dǎo)及生育指導(dǎo)

（1）禁止近親結(jié)婚（2）婚前檢驗(yàn)（3）產(chǎn)前診療與選擇性流產(chǎn)。產(chǎn)前診療結(jié)果出來(lái)后，醫(yī)生可據(jù)此提議孕婦選擇性流產(chǎn)：①夫婦均為常染色體隱性遺傳病攜帶者，勸其不生育；②X連鎖隱性遺傳病家系，男胎流產(chǎn)；③后代復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)大于10%，勸其不生育。臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第52頁(yè)5、癥狀出現(xiàn)前預(yù)防

（1）對(duì)在一定條件下才發(fā)病遺傳病，盡早診療或防止接觸誘發(fā)原因；（2）對(duì)發(fā)病率高、危害性大遺傳病，進(jìn)行群體普查（全民性或選擇性普查）；（3）出生前預(yù)防：新生兒高膽紅素血癥（服用苯巴比妥）、隱性遺傳型癲癇服用維生素B2、半乳糖血癥（禁食乳品）等。臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第53頁(yè)第四節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳服務(wù)

倫理問(wèn)題一、醫(yī)學(xué)遺傳服務(wù)及其內(nèi)容醫(yī)學(xué)遺傳服務(wù)(medicalgeneticservice)是將遺傳學(xué)知識(shí)和技術(shù)應(yīng)用于處理人類(lèi)本身生、老、病、死問(wèn)題，是一個(gè)醫(yī)學(xué)服務(wù)。遺傳咨詢內(nèi)容主要：遺傳檢驗(yàn)基因治療輔助生殖臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第54頁(yè)醫(yī)學(xué)遺傳服務(wù)應(yīng)遵照倫理學(xué)標(biāo)準(zhǔn)

尊重自主行善無(wú)害公正標(biāo)準(zhǔn)臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第55頁(yè)遺傳咨詢中倫理問(wèn)題

一、了解咨詢者心理二、遺傳咨詢時(shí)應(yīng)遵照標(biāo)準(zhǔn)1．尊重隱私權(quán)并承諾醫(yī)療保密2．自愿和知情同意3．自主決定臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第56頁(yè)遺傳檢驗(yàn)中倫理問(wèn)題

1．延遲顯性遺傳病檢驗(yàn)中倫理問(wèn)題2．兒童遺傳病檢驗(yàn)中倫理問(wèn)題3．家庭風(fēng)險(xiǎn)組員檢驗(yàn)中倫理問(wèn)題

臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第57頁(yè)輔助生育中倫理問(wèn)題人工授精倫理社會(huì)問(wèn)題1．家庭倫理問(wèn)題2．社會(huì)問(wèn)題3．諾貝爾精子庫(kù)或名人精子庫(kù)不宜提倡4．實(shí)施標(biāo)準(zhǔn)臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第58頁(yè)體外受精和胚胎移植

倫理學(xué)爭(zhēng)議是父母身份倫理糾紛是代孕母親倫理難題

克隆人倫理社會(huì)問(wèn)題

1.克隆人家庭倫理問(wèn)題2.克隆人引發(fā)道德問(wèn)題3.克隆人引發(fā)社會(huì)問(wèn)題4.治療性克隆臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第59頁(yè)X型題1、染色體檢驗(yàn)指征有（ABC）A、發(fā)育障礙B、智力低下C、重復(fù)流產(chǎn)D、免疫力低下E、過(guò)分肥胖2、能夠進(jìn)行染色體檢驗(yàn)材料有（ACD）

A、全血B、血清C、活檢組織D、羊水E、毛發(fā)3、有以下指征者應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診療（ABDE）A、夫婦之一有染色體畸變接觸史B、羊水過(guò)多C、近親結(jié)婚D、35歲以上高齡孕婦E、夫婦之一有染色體畸變

臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座第60頁(yè)X型題4、苯丙酮尿癥診療能夠考慮進(jìn)行（BCE

）A、影像診療