第七章染色體畸變染色體畸變(chromosomalaberration):指染色體的結構或數目的改變。染色體結構變異：由于染色體的斷裂而引起的缺失、重復、倒位和易位。染色體數目變異：包括整倍體變異和非整倍體變異。17第七章遺傳物質的改變染色體畸變第一節(jié)染色體結構變異一、一般染色體的形態(tài)和結構特點

原核生物的染色體：是一裸露的DNA分子。真核生物的染色體：由DNA、RNA和蛋白質（組蛋白和非組蛋白）組成。

染色質染色體（間期）（分裂期）螺旋化27第七章遺傳物質的改變染色體畸變染色體短臂著絲粒長臂DNA染色單體37第七章遺傳物質的改變染色體畸變

中部著絲粒染色體（M）亞中著絲粒染色體（SM）亞端著絲粒染色體（ST）端部著絲粒染色體（T）染色體的類型Chromosome47第七章遺傳物質的改變染色體畸變染色體分類圖示MSMSTT57第七章遺傳物質的改變染色體畸變

異染色質：位于著絲粒附近、末端及某些中間部分（不含基因、高度重復的序列、不活躍）。變異不會造成大的影響。

常染色質：基因主要位于常染色質區(qū)。變異會造成嚴重的后果。

染色質67第七章遺傳物質的改變染色體畸變二、

缺失、重復、倒位、易位（一）缺失(deletion)1.缺失的類型（1）中間缺失(interstitialdeletion)：常見（2）末端缺失(terminaldeletion)：少見

缺失雜合體(deletionheterozygote)：體細胞內一對染色體中如果有一條帶有缺失，另一條正常的個體為缺失雜合體。

缺失純合體(deletionhomozygote)：體細胞內一對染色體都帶有相同的缺失，為缺失純合體。77第七章遺傳物質的改變染色體畸變ABCDABDABCDABC中間缺失雜合體頂端缺失雜合體同源染色體聯會ABDABDCABCABCD2.缺失的細胞學效應87第七章遺傳物質的改變染色體畸變ABCDABCDABDABD正常ABCABC缺失純合體缺失純合體97第七章遺傳物質的改變染色體畸變3.1如果缺失的片段較大，缺失純合體致死，缺失雜合體雄配子致死♀：表現缺刻翅特征?！幔罕憩F致死效應。

果蠅缺失雜合體3.缺失的遺傳學效應107第七章遺傳物質的改變染色體畸變3.2缺失雜合體假顯性現象玉米♀甜粒（susu隱性）×♂非甜粒（SuSu顯性）

用X－ray處理花粉F1少數甜粒117第七章遺傳物質的改變染色體畸變suSusuSu×susu性母細胞生殖細胞F1 SusuSu非甜粒甜粒(少數）用X－ray處理花粉127第七章遺傳物質的改變染色體畸變人類的貓叫綜合癥：5q-雜合體，表現為小頭，嚴重的生長異常和智力減退?；颊叩目蘼曄筘埥校Ｔ趮雰浩诨蛴變浩谪舱?。染色體檢查表明：患者為第5號染色體短臂缺失雜合體，耳位低下，智商僅20-40。人類的貓叫綜合癥

137第七章遺傳物質的改變染色體畸變147第七章遺傳物質的改變染色體畸變157第七章遺傳物質的改變染色體畸變人類的貓叫綜合癥

167第七章遺傳物質的改變染色體畸變177第七章遺傳物質的改變染色體畸變（二）重復(duplication)1.重復的類型及其產生

(1)串聯重復/順接重復(tandemduplication)：某區(qū)段按照自己在染色體上正常直線順序重復。

(2)反向串聯重復/反接重復(reverseduplication)：某區(qū)段在重復時顛倒了自己在染色體上正常直線順序。

(3)替位重復(displacedduplication)：重復片段插在與固有區(qū)段不相連的其他位置上，也可以在其他染色體上。187第七章遺傳物質的改變染色體畸變ABCDABCDABCDABCDCDABCDDCOPQRBA串聯重復反接重復替位重復重復雜合體(duplicationheterozygote)197第七章遺傳物質的改變染色體畸變ABCDEABCDEABCD

CDEABEABCD

CDEABCDEABCDEABE同源染色體間發(fā)生不等交換串聯重復雜合體缺失雜合體207第七章遺傳物質的改變染色體畸變2.重復的細胞學效應217第七章遺傳物質的改變染色體畸變

3.重復的遺傳學效應重復的遺傳學效應比較緩和，但如果重復片段太大會引起嚴重的表型或個體死亡。例如，果蠅的棒眼就是X染色體上16A區(qū)重復的結果。16A區(qū)的重復可使小眼數降低，并有累加效應，即重復數愈多，小眼數越少，眼睛越小。進一步研究表明：小眼數不僅與重復區(qū)的次數有關，且與重復區(qū)的排列位置有關。227第七章遺傳物質的改變染色體畸變237第七章遺傳物質的改變染色體畸變（三）倒位(inversion)1.倒位的類型和細胞學特點臂內倒位(paracentricinversion)：倒位區(qū)段不包括著絲粒，即倒位區(qū)位于著絲粒一側的臂內。臂間倒位(pericentricinversion)：倒位區(qū)段包括著絲粒在內。倒位雜合體(inversionheterozygote):某個體的體細胞內的一對同源染色體由正常染色體和倒位染色體組成。倒位純合體(inversionhomozygote):某個體的倒位染色體是成對的。247第七章遺傳物質的改變染色體畸變ABCDEADCBEABCDEABCDEABCDEABDCE臂間倒位臂內倒位257第七章遺傳物質的改變染色體畸變2.倒位細胞學特點很小片段倒位中等大小區(qū)段倒位大區(qū)段倒位267第七章遺傳物質的改變染色體畸變倒位環(huán)/倒位圈果蠅唾腺染色體的倒位環(huán)聯會期染色體倒位環(huán)的結構277第七章遺傳物質的改變染色體畸變3.倒位的遺傳學效應抑制或明顯減少重組的發(fā)生倒位雜合體的部分不育287第七章遺傳物質的改變染色體畸變臂內倒位雜合體d的倒位圈內發(fā)生一次交換：著絲粒297第七章遺傳物質的改變染色體畸變

形成的4種配子：2種親組合正常、2種重組合（即一種為無著絲粒片斷、另一種為雙著絲粒染色體，大部分為致死）。307第七章遺傳物質的改變染色體畸變dbCDacBA著絲粒臂間倒位雜合體的倒位圈內發(fā)生一次交換:317第七章遺傳物質的改變染色體畸變

所形成的4種配子：2種親組合配子正常、2種重組合（均為即有重復，又有缺失，大部分為致死）。

327第七章遺傳物質的改變染色體畸變

不論是臂間或臂內倒位，由于倒位圈內發(fā)生單交換的產物都帶有缺失或重復，不能形成有功能的配子，使倒位圈內的基因表現完全連鎖。所以倒位被稱為“交換抑制因子”，而抑制是由于交換產物不能保存下去。倒位還可使倒位圈附近一些正常順序基因之間的重組率下降，這是由于在倒位圈附近的聯會常常是不緊密的。337第七章遺傳物質的改變染色體畸變4.倒位在遺傳研究中的應用平衡致死系：Cy+Cy+Cy+Cy+Cy++S+S+S+S+S×致死致死翻翅星眼Cy-顯性翻翅，純合致死；S-顯性星眼，純合致死倒位：抑制交換347第七章遺傳物質的改變染色體畸變（四）易位(translocation)1.易位的類型和細胞學特點易位：是指兩對非同源染色體之間某個片段發(fā)生轉移的現象稱易位。簡單易位(simpletranslocation)

相互易位(reciprocaltranslocation)

整臂易位(whole-armtranslocation)

易位雜合體(translocationheterozygote)

易位純合體(translocationhomozygote)357第七章遺傳物質的改變染色體畸變染色體易位的類型圖367第七章遺傳物質的改變染色體畸變易位細胞學特點：AADDBBAABBDD單向易位雜合體——四價體聯會成“T字”型377第七章遺傳物質的改變染色體畸變ABAAABB11222211雙向易位雜合體——四價體聯會成“十字”型B387第七章遺傳物質的改變染色體畸變AAAABBBB11112222形成可育配子（1）中期此四價體的排列圖象呈“8”字型后期I染色體就以間隔式分向兩極，即相隔式分離/交替分離，產生的配子均可育。397第七章遺傳物質的改變染色體畸變AABB2211AABB1122形成不育配子后期I時，相鄰的兩條染色體，分向一極，即鄰近式分離。鄰近式分離有2種可能，結果產生的配子均不育。（2）中期此四價體的排列圖象呈“0”字型407第七章遺傳物質的改變染色體畸變2.易位的遺傳學效應

易位雜合體的半不育(semisterility)

易位雜合體的花粉與胚囊各有50%是敗育。假連鎖現象(pseudolinkage)

相互易位的雜合體只有發(fā)生交互分離才能產生可育配子，從而使非同源染色體上的基因間的自由組合受到限制，這種現象稱為假連鎖。417第七章遺傳物質的改變染色體畸變bwbwee×bw+bw+e+e+bwbweebw+e+bwbwee×bw+bwe+bwbweebw+bwe+eeF1♂♀PF2（致死：缺失、重復）（致死：缺失、重復）1:1bwe（野生型）（褐眼黑檀體）1:1（褐眼黑檀體）(野生型)(相互易位純合體)果蠅的假連鎖現象(野生型)(相互易位雜合體)427第七章遺傳物質的改變染色體畸變

位置效應(positioneffect)

由基因在染色體上的位置改變而帶來表型改變的現象，包括穩(wěn)定型（S）與花斑型（V）位置效應。437第七章遺傳物質的改變染色體畸變果蠅棒眼與重棒眼——S型位置效應447第七章遺傳物質的改變染色體畸變果蠅的花斑眼——V型位置效應457第七章遺傳物質的改變染色體畸變易位在遺傳研究中的應用家蠶性別自動鑒別品系+w3467第七章遺傳物質的改變染色體畸變一、染色體倍性的概念二、同源多倍體及其遺傳表現三、異源多倍體及其遺傳表現四、單倍體及其遺傳表現五、單倍體、多倍體的利用第二節(jié)染色體數目的整倍性變異477第七章遺傳物質的改變染色體畸變染色體數目的變異包括兩大類：整倍體變異：指生物體細胞內的基本染色體組的增減而引起的變異。非整倍體變異：指生物體細胞基本染色體組內個別染色體數目的增減，而不是整個基本染色體組的增減。整倍體(euploid)：指具有整倍性染色體的個體。非整倍體(aneuploid)：指具有非整倍性染色體個體。487第七章遺傳物質的改變染色體畸變一、染色體倍性的概念

染色體組(genome)基本染色體組(basicnumber)497第七章遺傳物質的改變染色體畸變染色體組(genome)染色體組:指來自二倍體或多倍體生物一個配子的全部染色體，包括一定數目，一定形態(tài)結構和一定基因組成的染色體群，稱為一個染色體組。以n來表示，2n表示體細胞的染色體數。例如：二倍體人類，n=23，2n=46。507第七章遺傳物質的改變染色體畸變染色體基數（基本染色體組）染色體基數(basicnumber):是指二倍體生物一個配子的全部染色體組成，以X表示。X與n的關系：兩者有時相同，有時不同。一個染色體組n可以由1個或多個基本染色體組X組成。例如：二倍體人類：2n=2x=46,n=X=23普通小麥體細胞(異源六倍體)：含6個基本染色體組，僅含2個染色體組，2n=6X=42,n=3X=21517第七章遺傳物質的改變染色體畸變二、同源多倍體及其遺傳表現

1.同源多倍體概念2.同源多倍體特點（與二倍體比較）3.同源多倍體形成527第七章遺傳物質的改變染色體畸變1.同源多倍體概念

從來源上看，通過二倍體本身的染色體加倍而成的是同源染色體。常見的為三倍體或四倍體。在植物中較常見，而罕見于動物。537第七章遺傳物質的改變染色體畸變2.同源多倍體特點1.巨大性：植株比二倍體的高大，器官也大。葉片上的氣孔也大，但細胞數目沒有增多。

2.代謝活性增強。植株內各類代謝產物（比如：糖、蛋白質等）含量比正常的要高。

3.發(fā)育遲緩，結實率下降547第七章遺傳物質的改變染色體畸變

自然形成：♀♂同株植物減數分裂異常2X♀♂配子4X同源四倍體2X♀♂配子相互結合某部位受機械損傷4X細胞有絲分裂異常4X個體3.同源多倍體形成557第七章遺傳物質的改變染色體畸變

人工方法：1.物理方法：高溫處理、射線、激光、超聲波、。2.化學藥劑：如用秋水仙素堿成功誘變出水稻、大麥、西瓜、板栗等多種四倍體植物。567第七章遺傳物質的改變染色體畸變4.同源多倍體遺傳表現配子的形成遺傳方式577第七章遺傳物質的改變染色體畸變同源四倍體在減數分裂中的可能配對方式不同程度的不育性587第七章遺傳物質的改變染色體畸變同源三倍體聯會的可能方式597第七章遺傳物質的改變染色體畸變同源多倍體遺傳方式二倍體：同質結合—AA、aa

異質結合—Aa同源四倍體：同質結合—AAAA、aaaa

異質結合—AAAa、AAaa、Aaaa607第七章遺傳物質的改變染色體畸變測交：假設形成四價體Aa×

aaAAaa×aaaa↓↓表現型：

1A：1a？617第七章遺傳物質的改變染色體畸變Aa×

aaAAaa×aaaa↓↓表現型：

1A：1a5A：1a627第七章遺傳物質的改變染色體畸變配子：1AA：4Aa：1aa同源四倍體AAaa二顯體的基因分離637第七章遺傳物質的改變染色體畸變同源四倍體某座位的等位基因按染色體隨機分離基因型配子種類和比率自交子代基因型及比率自交子代表型及比率AAAaaaA4A3aA2a2Aa3a4AaAAAa三顯體11121全部AAAaa二顯：1aAaaa單顯體111213A:1a647第七章遺傳物質的改變染色體畸變三、異源多倍體及其遺傳表現

1.異源多倍體概念2.異源多倍體形成3.異源多倍體遺傳表現657第七章遺傳物質的改變染色體畸變1.異源多倍體概念：異源多倍體(allopolyploid)是指由不同物種或屬的基本染色體組加倍而形成的多倍體，如普通小麥為異源六倍體（2n=6x=42,AABBDD)。667第七章遺傳物質的改變染色體畸變1.不同種屬個體間雜交的雜種后代經過自然或人為地使體細胞加倍而形成

AA×BB→AB→AABB2.雜種減數分裂不正常，形成2X配子，2X配子與2X配子結合而形成的4X多倍體，這種異源四倍體叫雙二倍體2（2X）

AA×BB→AA+BB→AABB3.不同種屬的同源四倍體類型雜交而形成的

AAAA×BBBB→AABB2.異源多倍體形成(以異源四倍體為例)：加倍677第七章遺傳物質的改變染色體畸變3.異源多倍體遺傳表現：在偶數倍的異源多倍體體細胞內，由于基本染色體組的數目為偶數，即同源染色體是成對的，故減數分裂時和二倍體相似，即遺傳表現與二倍體相似。687第七章遺傳物質的改變染色體畸變各種多倍體的來源及其相互關系如普通小麥的形成697第七章遺傳物質的改變染色體畸變異源六倍體普通小麥可能的起源途徑707第七章遺傳物質的改變染色體畸變四、單倍體及其遺傳表現

單倍體(haploid)：是指體細胞內具有本物種配子染色體數目的個體。類型:

(1)自然條件下-正常單倍體（苔蘚植物的配子體、雄蟻、雄蜂）

(2)人工條件下-通過花粉的離體培養(yǎng)717第七章遺傳物質的改變染色體畸變

高等植物的單倍體與二倍體比較：體型弱小，包括根、莖、葉、花等器官都較小,有時出現白化苗，且表現高度不育。例如：玉米單倍體n＝10，形成有效配子的概率為(1/2)10。正常單倍體是可育的:

例如雄蜂(n=16)：擬減數分裂-減數分裂省略了一過程即相當于有絲分裂形成含n條染色體的配子。單倍體及其遺傳表現727第七章遺傳物質的改變染色體畸變五、單倍體、多倍體的利用植物單倍體植物多倍體737第七章遺傳物質的改變染色體畸變1.單倍體在植物育種中有重要的意義因為用秋水仙素處理單倍體，可以等到完全純合的二倍體，后代整齊一致不發(fā)生分離，從這樣的純系二倍體中進行選擇，可大大加快育種速度。例如：一般的雜交育種至少需要5年以上才能成一個品種，因雜種須經一個分離純化過程。747第七章遺傳物質的改變染色體畸變2.植物多倍體在生產上有重要意義例如：四倍體番茄的維生素C比二倍體約多一倍，四倍體蘿卜的主根粗大、產量高。三倍體西瓜幾乎沒有種子，味特甜，產量高，又稱無籽西瓜。757第七章遺傳物質的改變染色體畸變3.無籽西瓜的培育過程（2n=22）秋水仙素用二倍體植株的花粉刺激三倍體的雌花，子房發(fā)育成果實，即得到無籽西瓜。767第七章遺傳物質的改變染色體畸變第三節(jié)染色體數目的非整倍性變異

一、非整倍體的類型及其發(fā)生二、單體、缺體在基因定位上的應用三、三體的細胞遺傳學特點四、染色體變化在進化中的意義777第七章遺傳物質的改變染色體畸變一、非整倍體的類型及其發(fā)生

非整倍體(aneuploid)是指體細胞的基本染色體組內的個別染色體數目有所增減，從而使體細胞內的染色體數目成非整倍性的個體叫非整倍體。787第七章遺傳物質的改變染色體畸變797第七章遺傳物質的改變染色體畸變1.單體及其發(fā)生單體(monosome)：二倍體生物的體細胞(2n)中的某一對染色體缺少了一條，使染色體數目成2n-1，這種類型稱為單體。形成：正常二倍體生物(2n)在減數分裂時，個別染色體活動異常，形成n、n-1、n+1配子。

n-1＋n→2n－1（單體）807第七章遺傳物質的改變染色體畸變2.缺體及其發(fā)生缺體(mullisome)：二倍體生物的體細胞中缺少了一對同源染色體，使染色體數目成2n－2，這種類型稱為缺體。形成：正常二倍體生物在減數分裂時，個別染色體活動異常，形成n、n-1、n+1配子。

n-1＋n-1→2n－2（缺體）

(♀♂配子缺少的是同一染色體)817第七章遺傳物質的改變染色體畸變3.三體及其發(fā)生三體(trisome)：二倍體的體細胞內的染色體增加一條，使染色體總數為2n＋1，這種類型稱為三體。形成

n+1＋n→2n+1827第七章遺傳物質的改變染色體畸變同種染色體添加方式得到三體：同源四倍體4X×二倍體2X三倍體3X二倍體2X×配子X配子X+1配子X2X+1837第七章遺傳物質的改變染色體畸變nn-1n+1n2n2n-1(單體)2n+1(三體)n-12n-1(單體)2n-2(缺體)2n-1-1(雙單體)2nn+12n+1(三體)2n2n+2(四體)2n+1+1(雙三體)原因：減數分裂異常，導致非整倍體的出現847第七章遺傳物質的改變染色體畸變二、單體、缺體在基因定位上的應用

單體是應用于遺傳分析上的重要材料，利用小麥單體和缺體材料通過雜交可以鑒定某品種有關基因所在的染色體。857第七章遺傳物質的改變染色體畸變例如：小麥長芒基因h（隱性）、無芒基因H（顯性），h在哪條染色體上？中國春4B單體（無芒H）×京紅1號（長芒h）F1長芒（4B單體）出現什么現象？867第七章遺傳物質的改變染色體畸變例如：小麥長芒基因h（隱性）、無芒基因H（顯性），h在哪條染色體上？中國春4B單體（無芒H）×京紅1號（長芒h）F11/2長芒（4B單體）出現假顯性現象：由于H所在的4B染色體缺少，使得來自京紅1號的4B上的h表現出長芒這一性狀，故把h定于B組的4號染色體上。877第七章遺傳物質的改變染色體畸變三、三體的細胞遺傳學特點及應用

887第七章遺傳物質的改變染色體畸變基因定位：897第七章遺傳物質的改變染色體畸變三級三體大麥：2號染色體上：ms隱性，♂