12.經(jīng)調(diào)查發(fā)現(xiàn),某家族涉及甲、乙兩種單基因遺傳病(相關(guān)基因依次為A、a和B、b),遺傳系譜圖如圖1所示。科研機(jī)構(gòu)對該家族中的部分個(gè)體進(jìn)行了這兩對基因的凝膠電泳分離,所得帶譜如圖2所示,四種條帶各代表一種基因。請據(jù)圖分析并回答問題:

aABb(1)甲病的遺傳方式是

,乙病的遺傳方式是

。

(2)Ⅱ5的基因型是

,Ⅰ1與Ⅱ4基因型相同的概率是

,Ⅲ1為純合子的概率是

。(3)電泳帶譜中,條帶1代表的是基因

,若對Ⅰ4進(jìn)行基因的凝膠電泳分離,所得帶譜含有條帶的情況是

(用條帶序號回答)。(4)若對Ⅰ4進(jìn)行基因的凝膠電泳分離,所得帶譜含有三條條帶;且已知自然人群中,男性不患乙病的概率為81%,則Ⅱ1與Ⅱ2生下兩病兼患的孩子的概率是

?！窘馕觥?1)從圖1可看出,Ⅱ2是甲病患者,且為女性,其父母均不患甲病,故甲病為常染色體隱性遺傳病;從圖2看出,Ⅱ3是兩對基因的純合子,其與乙病的相關(guān)基因型可能為BB或bb或XBY或XbY,若為BB,則其兒子Ⅲ2不可能患病,若為XBY,則其母親Ⅰ1不可能患病,所以Ⅱ3的基因型為bb或XbY,即乙病為常染色體或X染色體顯性遺傳病。(2)Ⅱ5的基因型是Aabb或AaXbY,Ⅰ1與Ⅱ4的基因型都是AaXBXb或都是AaBb;從圖2看出,Ⅲ1的凝膠電泳帶譜有3條,不可能是純合子。(3)對比圖1與圖2,電泳帶譜中,條帶1、2、3、4代表的依次是a、A、B、b基因,Ⅰ4的基因型是aaXBY或aaBb,因此進(jìn)行基因的凝膠電泳分離,所得帶譜含有條帶1、3或1、3、4。(4)若對Ⅰ4進(jìn)行基因的凝膠電泳分離,所得帶譜含有三條條帶,即乙病為常染色體顯性遺傳病,男性不患乙病的概率為81%,則bb占81%,b基因頻率為0.9,B基因頻率為0.1,于是Ⅱ1是Bb的概率為18/19,生下不患乙病孩子概率為9/19,患乙病的概率為10/19,Ⅱ1與Ⅱ2所生孩子肯定患甲病,所生孩子兩病兼患孩子的概率是10/19?！敬鸢浮?1)常染色體隱性遺傳常染色體或X染色體顯性遺傳(2)Aabb或AaXbY

1

0

(3)a

1、3、4或1、3(4)10/19第3節(jié)人類遺傳病(2)特點(diǎn)、類型及實(shí)例(連線)：考點(diǎn)一人類遺傳病的類型、監(jiān)測及預(yù)防1.人類遺傳?。?1)概念：由于_________改變而引起的人類疾病。遺傳物質(zhì)(3)不同類型人類遺傳病的特點(diǎn)及實(shí)例遺傳病類型遺傳特點(diǎn)舉例

單基因遺傳病常染色體顯性①男女患病概率

，

②

遺傳

隱性①男女患病概率

，②隱性純合發(fā)病，_____遺傳

連續(xù)隔代相等相等并指、多指、軟骨發(fā)育不全苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞遺傳病類型遺傳特點(diǎn)舉例

單基因遺傳病伴X染色體顯性①患者女性

男性②

遺傳③男患者的母親和女兒一定患病隱性①患者男性

女性②有

現(xiàn)象③女患者的父親和兒子一定患病伴Y遺傳多于連續(xù)多于交叉遺傳外耳道多毛癥具有“男性代代傳”的特點(diǎn)抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病遺傳病類型

遺傳特點(diǎn)

舉例多基因遺傳?、俪１憩F(xiàn)出

現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率較高染色體異常遺傳病

家族聚集21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)(1)手段：主要包括

和

等。(2)意義：在一定程度上能夠有效地

遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟：2.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解_________，對是否患有某種遺傳病作出診斷向咨詢對象提出防治對策和建議，如________、進(jìn)行_________等分析遺傳病的________推算出后代的__________遺傳咨詢產(chǎn)前診斷預(yù)防家庭病史終止妊娠產(chǎn)前診斷傳遞方式再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率(4)產(chǎn)前診斷胎兒出生前①時(shí)間：②手段：③目的：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及________

等基因診斷遺傳病天性疾病確定胎兒是否患有某種

或先________。特別提醒開展產(chǎn)前診斷時(shí)，B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；羊水檢查可以檢測染色體異常遺傳病；孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病；基因診斷可以檢測基因異常病。觀察圖示，比較羊水檢查和絨毛取樣檢查有哪些異同點(diǎn)？提示兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異常，都是細(xì)胞水平上的操作，只是提取細(xì)胞的部位不同。生物種類人類果蠅水稻玉米體細(xì)胞染色體數(shù)4682420基因組測序染色體數(shù)原因(3)不同生物的基因組測序：(4)意義：認(rèn)識到人類基因的

及其相互關(guān)系，有利于

人類疾病。組成、結(jié)構(gòu)、功能診治和預(yù)防(1)內(nèi)容：人類基因組計(jì)劃的目的是測定人類基因組的

，解讀其中包含的

。(2)結(jié)果：測序結(jié)果表明，人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為

個(gè)。全部DNA序列遺傳信息2.0萬～2.5萬3.人類基因組計(jì)劃24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y)1210X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同雌雄同株，無性染色體例、下圖1所示為雄果蠅的染色體組成，圖2、3、4可表示其“染色體組”或“基因組”，請具體指明并思考。①圖2、3、4中表示染色體組的是

，表示基因組的是

。②欲對果蠅進(jìn)行DNA測序，宜選擇哪幅圖所包含的染色體？圖3圖2、圖4圖3

基因組：①雌雄同體（株）:一個(gè)染色體組的染色體上所有的基因②雌雄異體:常染色體的一半+XY(ZW)性染色體上的所有基因4.列表法區(qū)分先天性疾病、家族性疾病與遺傳病項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病劃分依據(jù)疾病發(fā)生時(shí)間疾病發(fā)生的人群發(fā)病原因三者關(guān)系(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員患夜盲癥(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病例.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是①遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳?、谝粋€(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病A.①② B.③④C.①②③ D.①②③④D易錯(cuò)警示：關(guān)于人類遺傳病的3個(gè)易錯(cuò)點(diǎn)：(1)只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律。(2)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者。(3)不攜帶致病基因的個(gè)體，不一定不患遺傳病。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也導(dǎo)致遺傳病發(fā)生。如人的5號染色體部分缺失引起貓叫綜合征；21三體綜合征患者，多了一條21號染色體，不攜帶致病基因。例.(2016·長春質(zhì)量監(jiān)測二)下列關(guān)于21三體綜合征的敘述，正確的是（）A.父方或母方減數(shù)分裂異常都可能導(dǎo)致該病B.病因可能是一個(gè)卵細(xì)胞與兩個(gè)精子結(jié)合C.只有減數(shù)第二次分裂異常才能導(dǎo)致該病D.該病患者不能產(chǎn)生正常的生殖細(xì)胞A例.紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，一個(gè)家庭中父母色覺正常，生了一個(gè)染色體為XXY的孩子。不考慮基因突變，下列說法正確的是A.若孩子色覺正常，則出現(xiàn)的異常配子不會(huì)來自父親B.若孩子色覺正常，則出現(xiàn)的異常配子不會(huì)來自母親C.若孩子患紅綠色盲，則出現(xiàn)的異常配子不會(huì)來自父親D.若孩子患紅綠色盲，則出現(xiàn)的異常配子不會(huì)來自母親C例.(2016·咸寧鄂南高中模擬)人21號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記對21三體綜合征作出快速的基因診斷。現(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－－。據(jù)此所作判斷正確的是（）A.該患兒致病基因來自父親B.卵細(xì)胞21號染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒C.精子21號染色體有2條而產(chǎn)生了該患兒D.該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率為50%C1.常染色體在減數(shù)分裂過程中異常問題假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時(shí)，某對同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n＋1)、(n－1)條染色體的配子，如下圖所示。歸納整合：2.性染色體在減數(shù)分裂過程中的異常分離問題項(xiàng)目卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)不正常卵細(xì)胞不正常子代不正常精子不正常子代減Ⅰ時(shí)異常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO減Ⅱ時(shí)異常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYY——OXO例.以下對35歲以上高齡產(chǎn)婦的提醒，錯(cuò)誤的是（）A.遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等對預(yù)防遺傳病有重要意義B.經(jīng)B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病C.產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病D.羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病D例.下列關(guān)于染色體組和基因組的敘述中，錯(cuò)誤的是（）A.測定水稻的基因組，可以直接測定一個(gè)染色體組中所有的DNA序列B.測定人類的基因組，需要測定22條常染色體、X染色體和Y染色體上所有的DNA序列C.人類基因組計(jì)劃對于診治人類遺傳病具有重要的意義D.對于某多倍體植物來說，體細(xì)胞中有幾個(gè)染色體組就有幾個(gè)基因組D1.實(shí)驗(yàn)原理：(1)人類遺傳病通常是指由于

改變而引起的人類疾病。(2)遺傳病可以通過

調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。遺傳物質(zhì)社會(huì)考點(diǎn)二、調(diào)查人群中的遺傳病2.實(shí)驗(yàn)步驟：1.發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查：點(diǎn)撥實(shí)驗(yàn)關(guān)鍵項(xiàng)目調(diào)查對象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型點(diǎn)撥實(shí)驗(yàn)關(guān)鍵：2.注意問題：(1)調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖?！緞?chuàng)新探究】發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果可以用于遺傳方式的分析：(1)若男性患病率遠(yuǎn)高于女性，則可能為_______________遺傳。(2)若女性發(fā)病率遠(yuǎn)高于男性，則可能為_______________遺傳。(3)若男女發(fā)病率相近，則可能為_________遺傳。伴X染色體隱性伴X染色體顯性常染色體例.(2016·全國乙，6)理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是（）A.常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B.常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率C.X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D.X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率DXBXBXBXbXbXbXBYXbY在整個(gè)群體中1/2p2pq1/2q21/2p1/2q在雄性群體中pq在雌性群體中p22pqq2

雄性中XB基因頻率=雌性中XB基因頻率=整個(gè)群體中XB基因頻率=p；雄性中Xb基因頻率=雌性中Xb基因頻率=整個(gè)群體中Xb基因頻率=q。伴X遺傳基因頻率以及基因型頻率與性別的關(guān)系例.(2016·全國甲，6)果蠅的某對相對性狀由等位基因G、g控制，且對于這對性狀的表現(xiàn)型而言，G對g完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個(gè)特定基因時(shí)會(huì)致死。用一對表現(xiàn)型不同的果蠅進(jìn)行交配，得到的子一代果蠅中雌∶雄＝2∶1，且雌蠅有兩種表現(xiàn)型。據(jù)此可推測：雌蠅中（）A.這對等位基因位于常染色體上，G基因純合時(shí)致死B.這對等位基因位于常染色體上，g基因純合時(shí)致死C.這對等位基因位于X染色體上，g基因純合時(shí)致死D.這對等位基因位于X染色體上，G基因純合時(shí)致死D例.(2015·福建，5)綠色熒光標(biāo)記的X染色體DNA探針(X探針)，僅能與細(xì)胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交，并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點(diǎn)。同理，紅色熒光標(biāo)記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現(xiàn)一個(gè)紅色熒光亮點(diǎn)。同時(shí)用這兩種探針檢測體細(xì)胞，可診斷性染色體數(shù)目是否存在異常。醫(yī)院對某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細(xì)胞進(jìn)行檢測，結(jié)果如圖所示。下列分析正確的是下列分析正確的是（）A.X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列B.據(jù)圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病C.妻子的父母至少有一方患有性染色體數(shù)目異常疾病D.該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生AXY例.下圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖，Ⅱ2的致病基因位于1對染色體，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1對染色體，這2對基因均可單獨(dú)致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考慮基因突變，下列敘述正確的是A.Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色體隱性遺傳病B.若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅲ2不患病的原因是無來自父親的致病基因C.若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病，Ⅲ2與某相同基因型的人婚配，則子女患先天聾啞的概率為1/4D.若Ⅱ2與Ⅱ3生育了1個(gè)先天聾啞女孩，該女孩的1條X染色體長臂缺失，則該X染色體來自母親D正確的是（）謝謝5.(2017·德州重點(diǎn)中學(xué)上學(xué)期月考)紅眼長翅的雌雄果蠅相互交配，子一代表現(xiàn)型及比例如下表，設(shè)控制眼色的基因?yàn)锳、a，控制翅長的基因?yàn)锽、b。親本的基因型是123456表現(xiàn)型紅眼長翅紅眼殘翅白眼長翅白眼殘翅雌蠅55018000雄蠅27010028090A.AaXBXb、AaXBY

B.BbXAXa、BbXAYC.AaBb、AaBb

D.AABb、AaBB√答案解析先分析眼色遺傳，子代雌蠅中全為紅眼，雄蠅中紅眼∶白眼＝1∶1，說明紅眼是顯性，A、a基因位于X染色體上，親本基因型為XAXa、XAY；再分析翅型，子代雌蠅和雄蠅中長翅∶殘翅均為3∶1，說明B、b基因位于常染色體上，長翅為顯性，親本基因型均為Bb。綜上分析，B項(xiàng)正確。1234566.(2016·全國乙，32)已知果蠅的灰體和黃體受一對等位基因控制，但這對相對性狀的顯隱性關(guān)系和該等位基因所在的染色體是未知的。同學(xué)甲用一只灰體雌蠅與一只黃體雄蠅雜交，子代中♀灰體∶♀黃體∶♂灰體∶♂黃體為1∶1∶1∶1。同學(xué)乙用兩種不同的雜交實(shí)驗(yàn)都證實(shí)了控制黃體的基因位于X染色體上，并表現(xiàn)為隱性。請根據(jù)上述結(jié)果，回答下列問題：(1)僅根據(jù)同學(xué)甲的實(shí)驗(yàn)，能不能證明控制黃體的基因位于X染色體上，并表現(xiàn)為隱性？______。12345答案解析6不能常染色體雜合子測交情況下也符合題干中的比例，故既不能判斷控制黃體的基因是否位于X染色體上，也不能證明控制黃體的基因表現(xiàn)為隱性。(2)請用同學(xué)甲得到的子代果蠅為材料設(shè)計(jì)兩個(gè)不同的實(shí)驗(yàn)，這兩個(gè)實(shí)驗(yàn)都能獨(dú)立證明同學(xué)乙的結(jié)論。(要求：每個(gè)實(shí)驗(yàn)只用一個(gè)雜交組合，并指出支持同學(xué)乙結(jié)論的預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果。)________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。12345答案解析6

實(shí)驗(yàn)1：雜交組合：♀灰體×♂灰體。預(yù)期結(jié)果：子一代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性中一半表現(xiàn)為灰體，另一半表現(xiàn)為黃體。實(shí)驗(yàn)2：雜交組合：♀黃體×♂灰體。預(yù)期結(jié)果：子一代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性都表現(xiàn)為黃體。設(shè)控制灰體的基因?yàn)锳，控制黃體的基因?yàn)閍，假定相關(guān)基因位于X染色體上，則同學(xué)甲的實(shí)驗(yàn)中，親本黃體雄果蠅基因型為XaY，而雜交子代出現(xiàn)四種表現(xiàn)型且分離比為1∶1∶1∶1，則親本灰體雌蠅為雜合子，即XAXa。做遺傳圖解，得到F1的基因型如下：123456F1果蠅中雜交方式共有4種。其中，灰體雌蠅和黃體雄蠅雜交組合與親本相同，由(1)可知無法證明同學(xué)乙的結(jié)論。而黃體雌蠅與黃體雄蠅雜交組合中，子代均為黃體，無性狀分離，亦無法證明同學(xué)乙的結(jié)論。故應(yīng)考慮采用灰體雌蠅與灰體雄蠅、黃體雌蠅與灰體雄蠅的雜交組合。做遺傳圖解如下：F1灰體雌蠅與灰體雄蠅雜交：123456123456由圖解可知，F(xiàn)1中灰體雌蠅與灰體雄蠅雜交，后代表型為：雌性個(gè)體全為灰體，雄性個(gè)體灰體與黃體的比例接近1∶1。F1黃體雌蠅與灰體雄蠅雜交：由圖解可知，F(xiàn)1中黃體雌蠅與灰體雄蠅雜交，后代表現(xiàn)型為：雌性個(gè)體全為灰體，雄性個(gè)體全為黃體。課時(shí)作業(yè)1.(2017·貴州月考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，不正確的是A.人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因，且可能遺傳給子代B.血友病是伴X染色體隱性遺傳病，常表現(xiàn)為男性患者多于女性患者C.原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病，適合中學(xué)生進(jìn)行遺傳病調(diào)查D.先天性愚型屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，可在顯微鏡下觀察到染色體數(shù)

目的變化12345678910111213√答案解析染色體異常遺傳病患者不攜帶致病基因，但該病能遺傳給子代，A正確；血友病、紅綠色盲等都是伴X染色體隱性遺傳病，常表現(xiàn)為男性患者多于女性患者，B正確；遺傳病調(diào)查宜選擇單基因遺傳病，C錯(cuò)誤；先天性愚型(21三體綜合征)屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，可在顯微鏡下觀察到染色體數(shù)目的變化，D正確。123456789101112132.(2017·云南師大附中月考)下列關(guān)于人類遺傳病的說法，正確的是A.鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于染色體片段缺失造成的B.苯丙酮尿癥是由顯性致病基因引起的C.多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較低D.胎兒出生前，可通過普通顯微鏡觀察確定其是否患有21三體綜合征√答案解析12345678910111213鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由基因突變造成的，A錯(cuò)誤；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，B錯(cuò)誤；多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高，C錯(cuò)誤；21三體綜合征為染色體異常遺傳病，可通過普通顯微鏡檢查染色體的數(shù)目進(jìn)行診斷，D正確。123456789101112133.(2016·茂名二模)如圖為某種單基因遺傳病系譜圖(1號和3號為患者)，據(jù)圖分析下列敘述不正確的是√答案解析A.據(jù)圖分析不能確定該遺傳病的遺傳方式B.要想確定該病的發(fā)病率，調(diào)查群體應(yīng)足夠大C.通過基因診斷可以確定1號和3號個(gè)體的基因型D.4號個(gè)體與正常女性結(jié)婚，后代中不會(huì)出現(xiàn)該病患者12345678910111213根據(jù)所給遺傳圖譜，無法準(zhǔn)確判斷該遺傳病的遺傳方式，伴X顯性、常染色體顯性、常染色體隱性、伴X隱性都有可能；若為隱性遺傳病，4號個(gè)體與正常女性結(jié)婚后代可能會(huì)出現(xiàn)患者，D錯(cuò)誤。123456789101112134.(2016·河南九校一模)研究發(fā)現(xiàn)，雞的性別(ZZ為雄性，ZW為雌性)不僅和性染色體有關(guān)，還與只存在于Z染色體上的DMRT1基因有關(guān)，該基因在雄性性腺中的表達(dá)量約是雌性性腺中表達(dá)量的2倍。該基因的高表達(dá)量開啟性腺的睪丸發(fā)育，低表達(dá)量開啟性腺的卵巢發(fā)育。下列敘述錯(cuò)誤的是A.性染色體缺失一條的ZO個(gè)體性別為雌性B.性染色體增加一條的ZZW個(gè)體性別為雌性C.性染色體缺失一條的WO個(gè)體可能不能正常發(fā)育D.母雞性反轉(zhuǎn)為公雞可能與DMRT1的高表達(dá)量有關(guān)√答案解析12345678910111213DMRT1基因只存在于Z染色體上，ZZ個(gè)體該基因的表達(dá)量高表現(xiàn)為雄性，ZW個(gè)體該基因表達(dá)量低表現(xiàn)為雌性。性染色體缺失一條的ZO個(gè)體DMRT1基因表達(dá)量低，性別為雌性，A正確；性染色體增加一條的ZZW個(gè)體的DMRT1基因表達(dá)量高開啟性腺的睪丸發(fā)育，性別為雄性，B錯(cuò)誤；性染色體缺失一條的WO個(gè)體，沒有Z染色體，也就沒有DMRT1基因，可能不能正常發(fā)育，C正確；已知ZZ個(gè)體DMRT1基因表達(dá)量高表現(xiàn)為雄性、ZW個(gè)體該基因表達(dá)量低表現(xiàn)為雌性，母雞性反轉(zhuǎn)為公雞可能與特殊條件下DMRT1的高表達(dá)量有關(guān)，D正確。123456789101112135.下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述，合理的是A.該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對自身疾病的診治和預(yù)防B.該計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C.該計(jì)劃的目的是測定人類一個(gè)染色體組中全部DNA序列D.該計(jì)劃的實(shí)施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個(gè)人隱私等負(fù)面影響√答案解析12345678910111213人類的許多疾病與基因有關(guān)，該計(jì)劃的實(shí)施對于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義，A正確；該計(jì)劃是人類從分子水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程，B不正確；該計(jì)劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，C不正確；該計(jì)劃表明基因之間確實(shí)存在人種的差異，有可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個(gè)人隱私等負(fù)面影響，D不正確。123456789101112136.(2016·永州三校聯(lián)考)通過對胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是A.紅綠色盲

B.21三體綜合征C.鐮刀型細(xì)胞貧血癥

D.性腺發(fā)育不良12345678910111213√答案解析紅綠色盲為伴X隱性遺傳病，是基因突變造成的，在顯微鏡下難以觀察到基因突變。21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，染色體數(shù)目異常在顯微鏡下可以觀察到；在顯微鏡下可以看到鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者體內(nèi)異常的紅細(xì)胞；性腺發(fā)育不良，也叫特納氏綜合征，性染色體組成為XO，缺少一條X染色體，染色體數(shù)目異常在顯微鏡下可以觀察到。7.(2016·鷹潭一模)下圖是某種遺傳病的調(diào)查結(jié)果，相關(guān)敘述不正確的是A.該病在人群中理論患病率不可能女性多于男性B.若該病為常染色體顯性遺傳，則1、3均為雜合子C.若該病為常染色體隱性遺傳，則7患病的概率是1/2D.若該病為伴X染色體隱性遺傳，則7為患病男孩的概率是1/412345678910111213√答案解析根據(jù)所給遺傳圖譜，無法準(zhǔn)確判斷該遺傳病的遺傳方式，根據(jù)5正常而其父親患病，可判斷該病不可能是伴X顯性遺傳病，故該病在人群中患病率不可能女性多于男性，A正確；若該病為常染色體顯性遺傳，由2、4、5均正常可推知，1、3均為雜合子，B正確；若該病為常染色體隱性遺傳，則5一定為雜合子，但6的基因型無法確定，所以不能確定7的患病概率，C錯(cuò)誤；若該病為伴X染色體隱性遺傳，則5為攜帶者，6的X染色體上不含有致病基因，所以7為患病男孩的概率是1/4，D正確。123456789101112138.(2016·福建畢業(yè)班質(zhì)量檢查)下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是A.調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查B.原發(fā)性高血壓受多對等位基因控制，在群體中發(fā)病率較高C.線粒體DNA缺陷導(dǎo)致的遺傳病，其遺傳遵循孟德爾遺傳規(guī)律D.21三體綜合征患兒雙親不發(fā)病，該病屬于隱性遺傳病√答案解析12345678910111213調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查，A項(xiàng)錯(cuò)誤；原發(fā)性高血壓受多對等位基因控制，是多基因遺傳病，在群體中發(fā)病率較高，B項(xiàng)正確；線粒體DNA位于細(xì)胞質(zhì)中，其遺傳不遵循孟德爾遺傳規(guī)律，C項(xiàng)錯(cuò)誤；21三體綜合征患者比正常人多了一條21號染色體，從變異類型上看，這種遺傳病屬于染色體異常遺傳病，不存在顯性和隱性之分，D項(xiàng)錯(cuò)誤。123456789101112139.調(diào)查人群中常見的遺傳病時(shí)，要求計(jì)算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式N＝a/b×100%進(jìn)行計(jì)算，則公式中a和b依次表示A.某種單基因遺傳的患病人數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù)B.有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)C.某種遺傳病的患病人數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)D.有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)√答案解析12345678910111213根據(jù)題意，調(diào)查人群中常見的遺傳病時(shí)，先在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，統(tǒng)計(jì)出某種單基因遺傳病的患病人數(shù)和該種遺傳病的被調(diào)查總?cè)藬?shù)；然后以公式N＝某種單基因遺傳病的患病人數(shù)/該種遺傳病的被調(diào)查總?cè)藬?shù)×100%來求出某種遺傳病的發(fā)病率，所以公式中的a和b依次表示某種遺傳病的患病人數(shù)、該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)。1234567891011121310.紅綠色盲是一種人類遺傳病，為研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率②在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式③在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率④在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式A.①② B.②③ C.③④

D.①④√答案解析12345678910111213首先要明確發(fā)病率和遺傳方式的區(qū)別：發(fā)病率指的是某種遺傳病在人群中的發(fā)病概率，而遺傳方式指的是某種遺傳病的類型。發(fā)病率＝患病人數(shù)/被調(diào)查人數(shù)×100%，所以只能在廣大人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查。研究遺傳方式需要通過研究連續(xù)幾代的患病情況，所以只能在患者家系中展開調(diào)查并進(jìn)行分析。1234567891011121311.為了解一些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率，某班同學(xué)擬從青少年型糖尿病和紅綠色盲中選取一種，在全校學(xué)生及其家庭中開展調(diào)查。(1)人類的大多數(shù)疾病都與基因有關(guān)，受一對或多對等位基因的控制。其中，青少年型糖尿病屬于___基因遺傳病，紅綠色盲屬于___基因遺傳病。答案解析12345678910111213調(diào)查分析遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率時(shí)，宜調(diào)查受影響因素少的單基因遺傳病，以便進(jìn)行調(diào)查和分析。調(diào)查實(shí)驗(yàn)時(shí)一定要注意樣本足夠多，而且是隨機(jī)取樣，最終統(tǒng)計(jì)時(shí)應(yīng)把調(diào)查數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總。多單(2)對于青少年型糖尿病和紅綠色盲，一般選取后者開展調(diào)查比較可行，請說明理由：______________________________________________________________________________________________________。(3)為了保證調(diào)查的群體足夠大，調(diào)查結(jié)束后應(yīng)如何處理各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)？____________________________。答案12345678910111213

紅綠色盲屬于單基因遺傳病，易于調(diào)查和分析(或青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，影響因素多，不便于分析)應(yīng)把各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總12.如圖為甲種遺傳病(基因?yàn)锳、a)和乙種遺傳病(基因?yàn)锽、b)的家族系譜圖。其中一種遺傳病的致病基因位于常染色體上，另一種遺傳病的致病基因位于X染色體上。請回答以下問題：1234567891011121312345678910111213由于Ⅲ－3同時(shí)患兩種遺傳病，其兄弟Ⅲ－2在結(jié)婚前找專家進(jìn)行遺傳咨詢。專家的答復(fù)：正常女性人群中甲、乙兩種遺傳病基因攜帶者的概率分別為1/10000和1/100，如果H是男孩，則其表現(xiàn)甲、乙兩種遺傳病的概率分別是________________，如果H是女孩，則其表現(xiàn)甲、乙兩種遺傳病的概率分別是___________。1/60000和1/2001/60000和0答案解析根據(jù)遺傳系譜圖及題干信息可判斷甲種遺傳病為常染色體隱性遺傳病，乙種遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病，進(jìn)一步可推測Ⅲ－2的基因型為1/3AAXBY、2/3AaXBY。正常女性人群中甲、乙兩種遺傳病基因攜帶者的概率已明確給出，即Ⅲ－1為Aa的概率是1/10000，為XBXb的概率是1/100。若H是男孩，其患甲種遺傳病的概率為(2/3)×(1/10000)×(1/4)＝1/60000，患乙種遺傳的概率是(1/100)×(1/2)＝1/200；若H是女孩，其患甲種遺傳病的概率也是1/60000，因?yàn)槠涓赣H正常，故其患乙種遺傳病的概率是0。1234567891011121313.果蠅的眼色由兩對獨(dú)立遺傳的基因(A、a和B、b)控制(A、a基因位于2號染色體上)，其中A和B同時(shí)存在時(shí)果蠅表現(xiàn)為紅眼，B存在而A不存在時(shí)為粉紅眼，其余情況為白眼?，F(xiàn)選擇兩只紅眼雌、雄果蠅交配，產(chǎn)生的后代如圖所示，請回答：12345678910111213(1)親代雌、雄果蠅的基因型分別為________、________。答案解析12345678910111213結(jié)合題意可知，A、a基因位于常染色體上；選擇兩只紅眼雌、雄果蠅交配，子代雌果蠅中紅眼∶粉紅眼＝3∶1，沒有白眼雌蠅，子代雄果蠅中紅眼∶粉紅眼∶白眼＝3∶1∶4，可見眼色性狀在子代雌雄個(gè)體表現(xiàn)不同，存在伴性遺傳現(xiàn)象，所以B、b基因位于X染色體上，兩對基因的遺傳遵循自由組合定律。由題意可知，紅眼雌蠅(A_XBX－)與紅眼雄蠅(A_XBY)雜交，子代中出現(xiàn)白眼雄蠅(aaXbY)，則這對親本的基因型為AaXBXb和AaXBY。AaXBXbAaXBY(2)F1雌果蠅中雜合子所占的比例為____，雄果蠅能產(chǎn)生____種基因型的配子。答案解析12345678910111213由AaXBXb和AaXBY雜交可知，兩對性狀分開考慮，則有：Aa×Aa→AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，XBXb×XBY→XBXB∶XBXb∶XBY∶XbY＝1∶1∶1∶1，F(xiàn)1紅眼雌果蠅(A_XBXB＋

A_XBXb)∶粉紅眼雌果蠅(aaXBXB＋

aaXBXb)＝3∶1，所以F1雌果蠅中雜合子所占的比例為

；F1雄果蠅基因型有AAXBY、AaXBY、aaXBY、AAXbY、AaXbY、aaXbY共6種基因型，可產(chǎn)生配子2×3＝6(種)。6(3)從F1中選出紅眼雌蠅和紅眼雄蠅各一只進(jìn)行雜交，所得子代中粉紅眼果蠅出現(xiàn)的概率為____。答案解析1234567