胎兒宮內(nèi)表型和遺傳綜合征_第1頁
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1胎兒宮內(nèi)異常表型和遺傳性疾病染色體病基因組疾病基因組片段的缺失或重復導致的疾病單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病，包括常染色體顯性、常染色體隱性及性連鎖遺傳病胎兒取樣技術分子遺傳學技術的快速發(fā)展？染色體疾??？基因組疾??？單基因病變？胎兒預后？胎兒宮內(nèi)治療繼續(xù)妊?終止妊?病史生化篩查宮內(nèi)表型染色體疾??？基因組疾??？單基因病變？胎兒預后？繼續(xù)妊?？終止妊?宮內(nèi)表型的獲取genotype(G)+environment(E)+genotype&environmentinteractions

(GE)→phenotype(PBlood

transfusionRFAShuntingEXITlaser精確的產(chǎn)前診斷也是胎兒宮內(nèi)治療的前提宮內(nèi)表型的獲取無創(chuàng)的手段超聲核磁共振有創(chuàng)的手段羊水穿刺臍帶血穿刺產(chǎn)前超聲篩查的價值不再僅僅是胎兒結構異常的篩查和診斷….Genetic

ultrasound篩查染色體異常高危兒的工具篩查基因微缺失/微重復病變的工具宮內(nèi)的“體格檢查”—為某些單基因疾病診斷的提供“線索”胎兒預后的評估入侵性診斷技術的監(jiān)護胎兒宮內(nèi)干預的監(jiān)護超聲篩查及診斷的內(nèi)容產(chǎn)前超聲篩查的時機及內(nèi)容早孕期超聲遺傳標記物篩查早孕期胎兒大結構異常的篩查中孕期超聲遺傳標記物的篩查中孕期胎兒大結構異常的篩查產(chǎn)前超聲診斷的指征及內(nèi)容III級產(chǎn)前超聲IV級產(chǎn)前超聲超聲篩查胎兒染色體異常背景風險ＸＬＲ篩查基因微缺失/微重復病變超聲篩查單基因遺傳病超聲----宮內(nèi)胎兒的“體格檢查”為單基因遺傳病的診斷提供線索有的需要產(chǎn)后新生兒的檢查不明原因結合病史，遺傳病家族史各種超聲篩查診斷異常的病例分享（咨詢及處理）NT增厚的咨詢和處理流程中孕期超聲遺傳標記物篩查異常的咨詢和處理

（心室

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