早孕期超聲超聲軟指標的正確解讀羊水過多/過少的診斷思路多普勒超聲產(chǎn)科超聲報告的解讀3.推測出較準確地預產(chǎn)期，為產(chǎn)前篩查提供依據(jù)根據(jù)孕囊大小根據(jù)胚芽(頭臀長)大小頭臀長估計胎齡較為準確和常用的方法（1）孕囊推算在卵黃囊和胚胎不能顯示時，可通過測孕囊大小估計。

①孕齡（d）=孕囊平均內(nèi)徑mm+30

（縱徑+橫徑+前后徑/3）例：超聲測得孕囊平均內(nèi)徑5mm,孕齡即是35d(5W)②孕齡（w）=孕囊最大徑cm+3

例：超聲測得孕囊最大徑2cm,孕齡即是5W（2）頭臀長推算頭臀長推算是早孕估測妊娠齡較準確的方法。

①孕齡（d）=頭臀長mm+42②孕齡（w）=頭臀長cm+6.5例：超聲測得CRL3cm,孕齡即是8.5W（3）早孕超聲估計孕周簡單方法簡單記憶：5囊6芽7心8動9胎盤5囊：5周孕囊6芽：6周卵黃囊、胚芽7心：7周胎心搏動8動：8周胎動明顯，可見頭體、肢芽9胎盤：見胎盤（4）超聲預測胎兒孕齡超聲檢查越早，測得的CRL估計孕齡的誤差就越小CRL:8-12孕周最準確，當用末次月經(jīng)推斷的孕齡與CRL估計的孕齡相差7天時，應當根據(jù)CRL來糾正孕齡。BPD:14-20孕周最準確，當末次月經(jīng)不確定或不知且未在早孕期（13周前）做過超聲時，BPD估計孕齡有7-10天的誤差。如首次超聲已碓定胎兒孕齡及預產(chǎn)期,以后的超聲檢查只應用來推測胎兒的生長是否正常,而不可再更改預產(chǎn)期。今天檢查：BPD=18周，EDC：2012.2.12星期后檢查：BPD=21周，EDC：2012.1.242星期后檢查：BPD=22周，EDC：2012.1.1726孕周後以超聲預測胎兒孕齡極危險–預測的誤差太大–可能或異常生長的胎兒誤為孕周錯誤遺傳學超聲：是一種詳細的中孕期超聲檢查，不僅可發(fā)現(xiàn)胎兒結構畸形，還可發(fā)現(xiàn)一些與染色體異常尤其是非整倍體有關的超聲軟指標。遺傳學超聲檢查主要是針對胎兒染色體異常的檢查方法，以彌補傳統(tǒng)產(chǎn)科常規(guī)超聲檢查方法主要關注胎兒發(fā)育及大體結構的缺點，從更深層次檢查胎兒的各個器官和組織結構，并通過對各項檢測指標定量分析判斷胎兒是否存在異常。使用遺傳學超聲檢查可提高染色體異常胎兒的檢出率超聲軟指標：是非特異性的，并非其本身異常，這些超聲表現(xiàn)異于胎兒正常解剖結構，但不同于胎兒解剖結構畸形，但有這些超聲表現(xiàn)的胎兒，單倍體異常的危險性增高。超聲軟指標的正確解讀早孕期：

頸部透明層厚度（NT）鼻骨（NB）

額上頜夾角（FMF）三尖瓣反流靜脈導管血流心率超聲軟指標中孕期軟指標：

枕后皮層增厚（NF）鼻骨長骨短側腦室增寬腎盂擴張單臍動脈心內(nèi)灶性回聲（EIF）脈絡膜囊腫（CPC）腎回聲增強肝臟回聲不均腸回聲增強髂骨角度小指第二指節(jié)短小/缺失

涼鞋足手指交迭

眼間距顱后窩增寬小腦橫徑迷走鎖骨下動脈中孕超聲軟指標：21三體枕后皮層增厚（NF）鼻骨發(fā)育不全心內(nèi)灶性回聲（EIF）腸管強回聲輕微腎盂擴張股骨短小肱骨短小涼鞋足小指第二指節(jié)短小/缺失小指內(nèi)彎中孕超聲軟指標：18三體頸皮增厚側腦室增寬脈絡膜囊腫肢體短小單臍動脈手指交迭顱后窩增寬每一個軟指標可能在1%-5%的正常胎兒中出現(xiàn)。當軟指標出現(xiàn)時，應根據(jù)孕齡和孕婦年齡背景風險和軟指標的似然比來校準胎兒唐氏風險。似然比等于軟指標在唐氏綜合征中的發(fā)生率除以軟指標在染色體正常胎兒中的發(fā)生率，即指當出現(xiàn)該軟指標時，其唐氏綜合征風險率是原來的多少倍。風險的計算：當超聲篩查發(fā)現(xiàn)單獨的標記物異常時需對背景風險進行校正，以獲取新的患病風險。調(diào)整后的機會率=背景機會率×軟指標似然比例如：輕度腎盂擴張似然比1.5軟指標單一標記的似然比主要結構畸形25NF大于6mm15NT10肱骨短小4.2心臟灶性強回聲4.0腸道回聲增強3.0股骨短小1.6輕度腎盂擴張1.5脈絡膜囊腫1.5心內(nèi)強回聲灶1.4各種軟指標診斷唐氏綜合征的似然比這些數(shù)據(jù)體現(xiàn)了這樣一種傾向：NT、肱骨短小和腸道回聲增強是最重要的單發(fā)標記，而股骨短小。腎盂輕度擴張和單個的心內(nèi)局灶性強回聲則意義不大。CitebyUltrasoundobstetgynec,2003中孕超聲標志物的評分Score2:–頸皮增厚–結構異常Score1:–股骨短小–肱骨短小–輕微腎盂擴張?分割值>=2:–測出率81%–假陽性率:4.4.%一般單獨存在的超聲較指標不是行介人性產(chǎn)前診斷的指征。當同時發(fā)現(xiàn)2個或2個以上超聲軟指標．染色體異常的發(fā)生率就會成倍增加，應建議孕婦行產(chǎn)前咨詢并提供介入性產(chǎn)前診斷的選擇。Benacerrafetal.2003.SeminarPerinatology中孕超聲標志物的處理0或1個標志物:低危2個或以上標志物:高危孕婦年齡也算是一個標志物早孕期胎兒NT增厚發(fā)生率：

正常：1.3%Tri21：75%Tri18/13:50%

NT增寬與DOWN綜合征，其他非整倍體疾?。?8三體，tuner綜合征），先天性心臟畸形以及不良妊娠結局直接相關。頸項部透明層厚度（NT）絕大多數(shù)NT增加的胎兒其妊娠結局仍是活產(chǎn)健康新生兒，而且發(fā)育正常12周時100個NT介于3.5-4.4MM的胎兒，其中20個是染色體異常，80個是二倍體在80個是二倍體中，有2個（2.5%）可能在隨后的幾周內(nèi)會死亡，另外有8個（10%）二倍體胎兒有嚴重畸形剩余的70個二倍體沒有嚴重畸形，可以活產(chǎn)，獲得健康新生兒NT增厚的咨詢和處理NT2.5-3.0mm為臨界值，建議產(chǎn)前篩查和胎兒系統(tǒng)B超，追蹤觀察如果未見嚴重畸形，應告知父母，胎兒傾向于正常發(fā)育NT2.5-3.0mm的咨詢和處理約見于1%的妊娠，染色體異常的風險很高。NT≥3.0mm為NT增厚，建議產(chǎn)前篩查及胎兒染色體檢查，染色體正常者，建議胎兒系統(tǒng)B超NT增厚者即使染色體正常，其發(fā)生嚴重的心臟和大動脈等結構畸形將增加，胎兒超聲心動圖在10周前進行絨毛取樣，與胎兒患有橫向截肢缺陷、下頜過小及舌頭過小是相關的。因此，絨毛取樣必須在11周后方可進行NT≥3.0mm的咨詢和處理如果未發(fā)現(xiàn)明顯畸形而且增厚的NT已完全消退，應明確告知父母這個胎兒傾向于正常發(fā)育。如果未發(fā)現(xiàn)明顯畸形，但在14-16周掃描是仍見頸褶增厚、水囊瘤和頸部水腫，出現(xiàn)水囊瘤考慮turner綜合征，出現(xiàn)頸水腫而染色體正常的胎兒預后可能不佳?；蛟?0-22周掃描見水腫胎，則胎兒可能患先天感染或遺傳綜合征，應抽母血檢側弓形蟲、巨細胞病毒應每4周復查一次B超，觀察胎兒水腫進展情況NT≥3.0mm的咨詢和處理NT（mm）患有大地先心的風險%概率2.5-3.41.71:503.5-4.43.01:354.5-6.5101:106.6-8.5201:5大于8.5651:2染色體核型正常的胎兒NT增厚時患有嚴重先心的風險CitebyUltrasoundObstetGynecol2005檢查時間15-21周異常標準：NF≥6.0mmNF

增厚時，與正常胎兒相比，胎兒DS綜合征的危險性增加15倍（陽性似然比為15）NF骨骼異常常見的為長骨短、鼻骨發(fā)育不良或缺如、髂骨角增大、小指第二指骨缺如或發(fā)育不良、涼鞋足等。股骨短小常小于第5百分位數(shù)，但不會極短；有學者認為肱骨短在21-三體患胎中較股骨短更常見男胎長骨短較女胎更明顯。骨骼異常11-13+6周胎兒鼻骨缺失與DOWN綜合征或其他染色體異常有高度關聯(lián)。早孕期胎兒鼻骨缺失發(fā)生率：

正常：1.3%Tri21：65%Tri18/13:50%胎兒鼻骨（NB）人種的影響靜脈導管異常血流與染色體異常，心臟畸形及不良妊娠結局有關。與NT增厚有一定相關性早孕期胎兒DV異常血流發(fā)生率：染色體正常5%21三體83.3%染色體異常74%靜脈導管（DV）早孕期胎兒TR發(fā)生率：染色體正常4.4%21三體67.5%染色體異常33.3%83%的21-三體的DV異常或TR或兩種同時出現(xiàn)心臟三尖瓣返流（TR）是大腦發(fā)育異常的非特異性標志正常側腦室寬度：小于10mm輕度/臨界性擴張：10-12mm中度腦室擴張：12-15mm重度腦室擴張：大于15mm預后有很大差別，大部分單純輕度腦室擴張或單側腦室擴張的胎兒往往預后較好，提示其為正常變異。當雙側腦室擴張或擴張寬度超過12mm時，新生兒的結局主要取決于引起腦室擴張的原因而非腦室內(nèi)積液的多少。大多病例的腦室大小會趨于穩(wěn)定或恢復到正常大小側腦室擴張CPC是脈絡膜的絨毛纏繞使腦脊液集中，形成囊性的區(qū)域，要診斷CPC，其直徑至少達到5mm。中孕期發(fā)生率為1%，也有報道高達3.6%大多數(shù)正常胎兒也可發(fā)現(xiàn)CPC，一般較小，超過95%在26周前會自然消退。如雙側均有且直徑很大或26周后仍存在者應視為異常，應高度懷疑核型異常，尤其是18-三體。30%-50%的18-三體胎兒中發(fā)現(xiàn)CPC。脈絡叢囊腫（CPC）發(fā)生率為2％一5％，多無病理學意義；90％出現(xiàn)在左心室，95％早期發(fā)現(xiàn)的EIFs在晚孕期消失。右心室、雙心室多發(fā)或明顯的灶狀強回聲胎兒單倍體異常的危險性增高，有條件應行胎兒染色體組型分析。心內(nèi)灶狀強回聲同胎兒先天性心臟畸形和其它非染色體畸形無關。但超聲檢查時應注意其它胎兒軟標志的檢查和測量，同時注意有無其它高危因素。心內(nèi)強回聲灶CPC和EIF是正常變異，美國雜志以專家述評的形式建議不再做提示FillyRA,BenacerrafBR.etJUltrasoundMed2004;23:447-449.澳洲婦產(chǎn)科超聲學會發(fā)表共識性文件建議不再報告CPC和EIFBethuneM.AustRadiol2007;51:324-329.不同孕周的截斷值不同：22周前腎盂寬度小于4mm,32周前腎盂寬度小于7mm,晚孕期腎盂寬度小于10mm并非所有嚴重的胎兒畸形都增加染色體異常的風險。恰好相反，某些胎兒畸形中，其嚴重程度與胎兒患染色體異常的風險成反比。嚴重的胎兒腎盂積水可能是泌尿系統(tǒng)某處狹窄或閉鎖所致，輕度的腎盂分離則意味著胎兒染色體異常的風險增高。腎盂擴張如果在低危胎兒中僅發(fā)現(xiàn)有輕度腎盂擴張，沒有足夠的證據(jù)必須進行胎兒染色體核型分析，但如果伴有其他異常表現(xiàn)，則應考慮進行胎兒染色體檢查。絕大部分（大于85%）輕度腎盂擴張會自然消失，僅余下的少部分需要出生后監(jiān)測。若28周后腎盂分離前后徑大于10mm稱為持續(xù)性腎盂擴張，應考慮胎兒腎積水，提示有腎盂輸尿管連接處梗阻，或膀胱輸尿管連接處梗阻或尿液反流。晚孕期的持續(xù)性腎盂擴張積液中，約1/3的胎兒出生后需行矯正手術，此時需注意有無合并輸尿管擴張，因為新生兒需要預防使用抗生素。單胎發(fā)病率1%，雙胎4.6%在DOWN綜合征不常見18-三體是與單臍動脈相關的最常見的非整倍體，13-三體，Turner綜合征和三倍體也與單臍動脈有關，也有報道，單臍動脈與先天異常，胎兒生長受限，早產(chǎn)，圍產(chǎn)期死亡率增加之間關系密切，超聲評估并隨訪觀察胎兒生長發(fā)育情況。單臍動脈與先天性心臟病伴發(fā)普遍。單臍動脈也可能是食道閉鎖的標志單臍動脈多數(shù)在孕15到18周可以顯示，單純的顱后窩增寬預后難以判定，因為至今相關資料還很少。單純的顱后窩增寬也可能是一種正常的變異。有報道與胎兒單倍體異常尤其是18三體有關，尤其當側腦室不擴張而有其它異常存在時，與單倍體異常的關系最大。孤立的顱后窩增寬與染色體異常的關系不是很大?，F(xiàn)尚無前瞻性、大樣本的研究說明該標志的意義。建議對胎兒后顱窩積液量大于10mm者嚴密隨訪，凡大于15mm者，胎兒異常的可能性大，需引起高度重視。顱后窩增寬腸管回聲增強者發(fā)生13、18、21三體及性染色體異常的危險性增加。在13-28孕周的胎兒，腸管回聲增強的發(fā)現(xiàn)率為0.6%-2.4%。在單倍體異常的胎兒中單純腸管回聲增強者占9％。胎兒腸管回聲增強者囊性纖維化、先天性感染、羊膜腔內(nèi)出血、先天性腸管畸形及其它圍產(chǎn)期并發(fā)癥如宮內(nèi)發(fā)育遲緩發(fā)生的危險性增高，其中囊性纖維化的發(fā)生率約為2%。腸管回聲增強最常見的原因為胎兒感染（巨細胞病毒、皰疹病毒、小細胞病毒、風疹病毒、水痘病毒及弓形體病毒等）。其次為羊膜腔內(nèi)出血（常由于羊膜腔介入操作或胎盤破裂所致）和先天性腸管畸形，尤其是上消化道畸形。腸管回聲增強羊水過多/過少診斷思路正常羊水的生成與交換羊水過多定義：羊水指數(shù)AFI超過20cm，或最大羊水池深徑超過8cm。預后

即使無胎兒結構的異常，羊水過多的圍產(chǎn)兒死亡率較正常羊水量者高2-3倍，若合并胎兒或胎盤結構異常，圍產(chǎn)兒死亡率高達60%。羊水過多羊水過少正常妊娠中約0.5%-1%出現(xiàn)羊水過少，羊水過少的診斷常常帶有主觀性。對羊水過少的定義是：羊水指數(shù)AFI少于5cm,或最大羊水深度小于2cm。預后妊娠24周前發(fā)生羊水過少時，胎兒胸腹腔受壓及膈肌活動受限，導致肺發(fā)育不良，因此預后較差。嚴重的腎發(fā)育不良及嚴重的宮內(nèi)生長受限也可導致胎兒預后不良。對于特發(fā)性的羊水過少，通常胎兒預后良好，僅胎兒，新生兒發(fā)病率稍有增加。彩色多普勒是一種非損傷性觀察胎兒血液循環(huán)的方法。胎兒血液循環(huán)有著自身的解剖特點。臍動脈、大腦中動脈、子宮動脈、下腔靜脈、靜脈導管均為較能反映其供血特點的血管。檢測到的彩色血流多普勒信號，是反映血流瞬間速度，是隨機的，每個周期都不可能絕對相同，但有其相關性。所以，不可能有一個絕對的正常值。要結合二維超聲等進行綜合分析彩色多普勒超聲S－收縮期最高峰值，是指在心動周期內(nèi)達到收縮期峰值的位置。D－舒張末期峰值，是指將要進入下一個收縮期的舒張期最末點的峰值位置。M－頻率變化的均值：平均流速PI—搏動指數(shù)，PI＝（S－D）／MRI—阻力指數(shù)，RI＝（S－D）／SS／D－外周循環(huán)阻抗指數(shù)，反映胎盤血管阻力。常用的血流指標臍動脈/子宮動脈正常妊娠臍動脈、子宮動脈血流隨孕周增加，阻力逐漸下降，舒張末期血流量逐漸增大，PI、RI、S/D值逐漸下降。臍動脈血流變化，反映胎盤血供的狀態(tài)。測量的意義主要是看是否有胎兒窘迫的情況胎兒動脈多普勒正常妊娠各孕周臍動脈血流指標孕周PIRIS/D26-291.06±0.190.66±0.072.94±0.6130-331.00±0.210.64±0.092.66±0.5134-370.89±0.160.59±0.072.39±0.3838-410.75±0.130.53±0.072.14±0.30S/D值一般在孕32周以后，S/D小于3視為正常，孕足月的應小于2.5。臍動脈血流在孕36周以后S/D＜2.6為正常值。S/D＜2.2可耐心等待。S/D＞2.5定期隨訪，嚴密觀察。S/D＞3.0要爭取積極措施，嚴密監(jiān)護。正常妊娠每隔2-3周，檢測臍動脈S/D比值一次。臍動脈很敏感，容易受到外界環(huán)境變化的影響，如胎動、胎兒呼吸運動、母體或胎兒心率、母體體溫。等。因此一次超聲測得臍血流異常不一定表示胎兒存在缺氧，需要復查與隨訪。也可能反映血管彈性不好，或者近端血管暫時受壓單純S/D值升高，一般可以繼續(xù)妊娠。若早期發(fā)現(xiàn)S/D，謹防IUGR。臍動脈舒張期反向血流的出現(xiàn)或舒張期血流的缺失表現(xiàn)胎盤病變處于晚期階段，意味著70%以上的胎盤動脈被阻塞，是終止妊娠的指征。臍動脈舒張期血流的缺失或反向常常出現(xiàn)在胎兒生長受限及羊水過少的病例中。正常妊娠各孕周子宮動脈血流指標孕周S/D26-292.09±0.0930-331.90±0.0734-37.86±0.0338-411.87±0.02子宮動脈血流在孕26周以后S/D＜2.0±0.3為正常值S/D＞2.6則表示子宮胎盤循環(huán)阻力增高異常子宮血液循環(huán)以孕22周后波形出現(xiàn)切跡或阻力指數(shù)升高為特征。在中孕晚期和晚孕期出現(xiàn)異常的子宮血液循環(huán)提示有并發(fā)癥的高風險。妊娠并發(fā)癥包括胎兒生長受限、子癇前期、早產(chǎn)及產(chǎn)程中不樂觀的胎兒狀況。胎兒大腦中動脈（MCA）妊娠正常時，胎兒大腦中動脈的變化規(guī)律與臍動脈相似。隨著妊娠周數(shù)的增高，胎兒腦的發(fā)育逐步趨向完善，氧的需求也增加，血管阻力逐漸下降當胎兒缺氧發(fā)育異常時，胎兒大腦中動脈的變化規(guī)律與臍動脈相反，S/D、PI、RI值下降胎兒缺氧時，周圍血管阻力增高，而腦血管阻力代償性降低，腦血流量呈雙倍的增加，機體以此重新分配心臟的輸出量，以保證大腦的血液供給，此種血流動力學改變稱為腦保護效應各孕周正常胎兒MCA的血流指標孕周PIRIS/D28--2.06±0.030.86±0.017.50±0.0430--2.04±0.470.85±0.077.25±3.4532--2.00±0.220.8