第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病（一）基礎(chǔ)鞏固1.下列關(guān)于人類“鐮狀細(xì)胞貧血”“特納氏綜合征”和“青少年型糖尿病”的敘述,錯(cuò)誤的是()A.導(dǎo)致鐮狀細(xì)胞貧血的突變是致死突變B.上述三類患者的父母不一定患病C.上述三類都是遺傳病,患者的子代都是患者D.青少年型糖尿病在人群中發(fā)病率較高答案:C2.在下列生殖細(xì)胞中,哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生唐氏綜合征的男性患兒? ()①23+X②22+X③21+Y④22+YA.①和③ B.②和③C.①和④ D.②和④答案:C3.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是 ()A.可以通過(guò)基因檢測(cè)的方法查出胎兒是否患貓叫綜合征B.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引起的疾病C.多基因遺傳病的一個(gè)特點(diǎn)是在人群中發(fā)病率比較高D.血友病、青少年型糖尿病均遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律解析:貓叫綜合征是染色體異常遺傳病,不能用基因檢測(cè)的方法,A項(xiàng)錯(cuò)誤;遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病,B項(xiàng)錯(cuò)誤;多基因遺傳病具有人群中發(fā)病率較高的特點(diǎn),C項(xiàng)正確;血友病屬于單基因遺傳病,遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律,青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病,容易受環(huán)境影響,不遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律,D項(xiàng)錯(cuò)誤。答案:C4.遺傳咨詢中需要根據(jù)遺傳規(guī)律對(duì)一些咨詢結(jié)果提出診斷結(jié)論,下列診斷錯(cuò)誤的是()A.一對(duì)正常夫妻生了四個(gè)孩子,其中有一個(gè)孩子患有白化病,則該夫婦可能均為雜合子B.一對(duì)夫妻沒(méi)有攜帶致病基因,生了患遺傳病的孩子,可能是該夫婦產(chǎn)生了染色體異常的配子C.對(duì)一個(gè)某遺傳病女性患者調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn),她生了一個(gè)正常男孩,則該病致病基因不在X染色體上D.妻子家族成員都正常,丈夫表現(xiàn)正常但其弟弟患血友病,他們的孩子不需要進(jìn)行血友病基因診斷解析:白化病是常染色體隱性遺傳病,一對(duì)正常夫妻生育一個(gè)患白化病的孩子,說(shuō)明該夫婦可能均為雜合子,都攜帶致病基因,A項(xiàng)正確;一對(duì)夫妻沒(méi)有攜帶致病基因,生了患遺傳病的孩子,可能是該夫婦產(chǎn)生了染色體異常的配子,如可能在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生了染色體數(shù)目變異,B項(xiàng)正確;一個(gè)某遺傳病女性患者生了一個(gè)正常男孩,該遺傳病可能是伴X顯性遺傳病,如XBXb的女患者可能生育XbY的正常男孩,C項(xiàng)錯(cuò)誤;血友病是伴X染色體隱性遺傳病,妻子家族成員都正常,說(shuō)明無(wú)該遺傳病致病基因,丈夫表現(xiàn)正常,則他們的孩子均應(yīng)表現(xiàn)正常,不需要進(jìn)行血友病基因診斷,D項(xiàng)正確。答案:C5.下列屬于遺傳病的是()A.孕婦缺碘,導(dǎo)致出生的嬰兒患先天性呆小癥B.由于缺少維生素A,父親和兒子均患夜盲癥C.一家三口在同一時(shí)間內(nèi)均患甲型肝炎D.一個(gè)男子和他的父親都在40歲左右開(kāi)始禿頂解析:先天性呆小癥是由甲狀腺激素分泌不足引起的,其遺傳物質(zhì)沒(méi)有改變,不屬于遺傳病,A項(xiàng)錯(cuò)誤;夜盲癥是由缺少維生素A引起的,其遺傳物質(zhì)沒(méi)有改變,不屬于遺傳病,B項(xiàng)錯(cuò)誤;甲型肝炎是由病毒引起的,不屬于遺傳病,C項(xiàng)錯(cuò)誤;一個(gè)男子和他的父親都在40歲左右開(kāi)始禿頂,可見(jiàn)禿頂與遺傳有關(guān),屬于遺傳病,D項(xiàng)正確。答案:D6.(2024·河南信陽(yáng)期末)下列關(guān)于生物學(xué)實(shí)驗(yàn)的敘述,錯(cuò)誤的是()A.證明DNA半保留復(fù)制方式的實(shí)驗(yàn)中用到了離心法和同位素標(biāo)記法B.調(diào)查遺傳病時(shí),選發(fā)病率較高的單基因遺傳病更容易推斷其遺傳方式C.艾弗里的肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)中向細(xì)胞提取物添加酶利用了“加法原理”D.用酸性重鉻酸鉀溶液檢測(cè)酵母菌無(wú)氧呼吸產(chǎn)生的酒精,應(yīng)先耗盡培養(yǎng)液中的葡萄糖解析:證明DNA半保留復(fù)制方式的實(shí)驗(yàn)中用到了密度梯度離心法和(15N、14N)同位素標(biāo)記法,A項(xiàng)正確;調(diào)查遺傳病時(shí),選發(fā)病率較高的單基因遺傳病在家系中調(diào)查,其患者相對(duì)較多,更容易推斷其遺傳方式,B項(xiàng)正確;艾弗里的肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)中向細(xì)胞提取物添加酶去除相關(guān)物質(zhì),利用了“減法原理”,C項(xiàng)錯(cuò)誤;酸性重鉻酸鉀能將酒精和葡萄糖中的羥基氧化成羧基,因此實(shí)驗(yàn)中若有葡萄糖也會(huì)出現(xiàn)由橙色變?yōu)榛揖G色的顏色變化,所以應(yīng)先耗盡培養(yǎng)液中的葡萄糖,D項(xiàng)正確。答案:C7.遺傳病是威脅人類生命健康極其重要的因素。宣傳遺傳病的知識(shí),采取有效措施對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防是非常必要的。據(jù)圖回答下列問(wèn)題。(1)苯丙酮尿癥是常見(jiàn)的單基因遺傳病。該病是由于肝細(xì)胞中缺乏苯丙氨酸羥化酶,體內(nèi)積累過(guò)多的苯丙酮酸所致。①如圖為苯丙氨酸在體內(nèi)的代謝過(guò)程,則控制苯丙氨酸羥化酶合成的基因是圖中的。

②由圖可知,苯丙氨酸經(jīng)正常代謝后可形成黑色素,但一般情況下苯丙酮尿癥患者并不表現(xiàn)為明顯的膚色變淺等白化現(xiàn)象,其原因是。

③對(duì)于篩查出的新生兒需要及時(shí)治療,目前有效的治療方法是通過(guò)控制患兒飲食中的含量,使體內(nèi)苯丙酮酸含量處于正常水平,治療后體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶含量(填“正?！薄斑^(guò)多”或“缺乏”)。

(2)唇裂、原發(fā)性高血壓等屬于多基因遺傳病,是涉及許多個(gè)和許多種的人類遺傳病,其發(fā)病率隨而快速上升。

(3)近親結(jié)婚會(huì)增加隱性遺傳病患病概率,主要原因是

。

解析:(1)①由圖可知控制苯丙氨酸羥化酶合成的基因是圖中的基因甲。②一般情況下,苯丙酮尿癥患者并不表現(xiàn)為明顯的膚色變淺等白化現(xiàn)象,其原因是當(dāng)缺乏酶甲時(shí),體內(nèi)雖然不能由苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成酪氨酸,但酪氨酸仍可以從食物中獲取或由蛋白質(zhì)水解轉(zhuǎn)化而來(lái),因此,缺乏酶甲不會(huì)導(dǎo)致患白化病。③治療苯丙酮尿癥要控制患者飲食中的苯丙氨酸的含量,使體內(nèi)苯丙酮酸含量處于正常水平,但由于其基因并未改變,此時(shí)其體內(nèi)仍然缺乏苯丙氨酸羥化酶。(2)唇裂、原發(fā)性高血壓等屬于多基因遺傳病,是受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的疾病,易受環(huán)境影響,發(fā)病率較高,其發(fā)病率隨年齡增加而快速上升。(3)近親具有相同隱性致病基因的可能性很大,近親結(jié)婚會(huì)大大增加該種遺傳病的患病概率。答案:(1)①基因甲②酪氨酸可以來(lái)自食物(或來(lái)自體內(nèi)蛋白質(zhì)的水解)③苯丙氨酸缺乏(2)基因環(huán)境因素年齡增加(3)近親具有相同隱性致病基因的可能性很大(二)拓展提高8.(2023·深圳一模)下圖為某種單基因隱性遺傳病的系譜圖,甲、乙兩名同學(xué)討論,甲認(rèn)為該致病基因在常染色體上,乙認(rèn)為在X和Y染色體的同源區(qū)段。不考慮基因突變和染色體互換,下列相關(guān)分析正確的是()A.根據(jù)1、2、6的表型能夠否定甲的判斷B.根據(jù)3、4、8、9的表型可否定乙的判斷C.正常個(gè)體中能確定基因型的只有1、2、11D.推斷12號(hào)是患病男孩或女孩的概率都是1解析:1號(hào)和2號(hào)表型正常卻生出患病女兒,可能是常染色體隱性遺傳病,不能否定甲的判斷,A項(xiàng)錯(cuò)誤;若該致病基因在X和Y染色體的同源區(qū)段,4號(hào)個(gè)體基因型為XaXa,8號(hào)個(gè)體基因型為XaYa,則3號(hào)個(gè)體基因型為XAYa,9號(hào)個(gè)體的基因型不可能為XaXa,則該致病基因不可能位于X和Y染色體的同源區(qū)段,B項(xiàng)正確;該病為常染色體隱性遺傳病,因?yàn)?號(hào)個(gè)體基因型為aa,所以1號(hào)個(gè)體基因型為Aa,2號(hào)個(gè)體基因型為Aa,又因?yàn)?號(hào)個(gè)體基因型為aa,所以11號(hào)個(gè)體基因型為Aa,3號(hào)個(gè)體的基因型為Aa,因此正常個(gè)體中能確定基因型的有1、2、3和11,C項(xiàng)錯(cuò)誤;該病為常染色體隱性遺傳病,9號(hào)個(gè)體基因型為aa,10號(hào)個(gè)體的基因型有AA和Aa兩種,無(wú)法計(jì)算概率,D項(xiàng)錯(cuò)誤。答案:B9.下圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。下列分析錯(cuò)誤的是()A.從出生到青春期,由一個(gè)基因控制的遺傳病發(fā)病率最高B.多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加C.染色體異常遺傳病致死率較高,導(dǎo)致該病風(fēng)險(xiǎn)在出生后明顯低于胎兒期D.分析遺傳病的傳遞方式,可推算后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率解析:從出生到青春期,單基因遺傳病的發(fā)病率最高,單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病,A項(xiàng)錯(cuò)誤;據(jù)圖可知,在青春期后(成年),多基因遺傳病的發(fā)病率顯著提高,B項(xiàng)正確;大多數(shù)染色體變異導(dǎo)致的遺傳病是致死的,患病胎兒在出生前就死亡了,因此染色體異常遺傳病風(fēng)險(xiǎn)在出生后明顯低于胎兒期,C項(xiàng)正確;分析遺傳病的傳遞方式,可根據(jù)遺傳特點(diǎn)推算后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率,D項(xiàng)正確。答案:A10.毛囊性魚(yú)鱗病、脫發(fā)、畏光綜合征(IFAP)是一種由基因突變引起的極為罕見(jiàn)的遺傳性疾病,以非瘢痕性無(wú)毛發(fā)或毛發(fā)稀疏、嚴(yán)重畏光及毛囊性角化過(guò)度為三大特征性表現(xiàn)。IFAP最初被提出為X染色體隱性遺傳病,但隨著更多病例的發(fā)現(xiàn)和研究的深入,IFAP的遺傳方式為常染色體顯性遺傳被提出,該疾病的分子發(fā)病機(jī)制至今不明。據(jù)此回答下列問(wèn)題。(1)在沒(méi)有外來(lái)因素的影響時(shí),基因突變也會(huì)由于

等自發(fā)產(chǎn)生。(2)若該病受一對(duì)等位基因控制,在不考慮基因突變和染色體變異的情況下,現(xiàn)有某家族中一男性IFAP患者的母親、外公、奶奶以及他的兩個(gè)叔叔都是患者,其他家庭成員正常,則該病的遺傳更可能符合題中提到的哪種方式?

,原因是

;該患者和一個(gè)正常女性婚配,其子女患病情況是

。

(3)若某地區(qū)有一定數(shù)量的該病患者,但無(wú)法得知他們之間的親緣關(guān)系,欲判斷IFAP到底是X染色體隱性遺傳病還是常染色體顯性遺傳病,請(qǐng)?zhí)岢鲆粋€(gè)簡(jiǎn)單的方案及判斷方法。

解析:(1)易誘發(fā)基因突變并提高突變頻率的外部因素可以分為三類,即物理因素、化學(xué)因素和生物因素,但在沒(méi)有這些外來(lái)因素的影響時(shí),基因突變也會(huì)由于DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤等自發(fā)產(chǎn)生。(2)由題目描述,若該病的遺傳方式是X染色體隱性遺傳,患者的奶奶患病,則奶奶的所有兒子都會(huì)患病,但是只有兩個(gè)叔叔患病,父親并沒(méi)有患病,說(shuō)明該病不是X染色體隱性遺傳病,更可能是常染色體顯性遺傳病。由于該患者的母親患病,父親不患病,因此該患者為