一輪復(fù)習(xí)必修二遺傳與變異基因認(rèn)識(shí)存在位置遺傳變異是什么第二十講

基因突變和基因重組復(fù)習(xí)目標(biāo)要求1.概述堿基的替換、增添或缺失會(huì)引發(fā)基因中堿基序列的改變。2.闡明基因中堿基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細(xì)胞功能發(fā)生變化，甚至帶來(lái)致命的后果。3.描述細(xì)胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些基因突變能導(dǎo)致細(xì)胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變。4.舉例說(shuō)明基因重組的概念、類型及意義。主要考點(diǎn)

必備知識(shí)考點(diǎn)一基因突變考點(diǎn)二基因重組

概念圖1.基因突變：概念？原因？5個(gè)特點(diǎn)？主要發(fā)生的時(shí)期？意義？基因突變后，生物性狀不一定改變，原因？基因突變是否一定會(huì)遺傳給下一代？P812.癌變的根本原因？原癌基因、抑癌基因的功能？P82第一段癌細(xì)胞的特征？3.基因重組：概念？類型？本質(zhì)？意義？背誦基礎(chǔ)回扣基因突變基因重組適用范圍所有生物均可發(fā)生(普遍性)自然狀態(tài)下：真核生物有性生殖核基因、部分原核生物

人工：基因工程類型自發(fā)/誘發(fā)；顯性突變/隱性突變自由組合、互換發(fā)生時(shí)間主要是有絲分裂間期或減數(shù)分裂前的間期減數(shù)分裂Ⅰ前期、減數(shù)分裂Ⅰ后期結(jié)果產(chǎn)生新基因、新基因型、不一定產(chǎn)生新性狀產(chǎn)生新的基因型，新性狀組合特點(diǎn)普遍性、隨機(jī)性、不定向性、低頻性，多害少利性原有基因的重新組合意義新基因產(chǎn)生的途徑，生物變異的根本來(lái)源，生物進(jìn)化的原材料生物變異的來(lái)源之一，生物進(jìn)化的原材料聯(lián)系1.都是隨機(jī)的、不定向的，都屬于可遺傳變異，為生物進(jìn)化提供了原材料；P1122.基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供最初原料，是生物變異的根本來(lái)源，是基因重組的基礎(chǔ)；3.基因重組變異頻率高，為進(jìn)化提供了廣泛的選擇材料，是形成生物多樣性的重要原因之一基因突變、基因重組、染色體變異的比較考點(diǎn)一基因突變問題導(dǎo)引1.基因突變的概念、類別及生物性狀和后代的影響2.影響基因突變因素及其機(jī)理3.基因突變的特點(diǎn)和意義4.細(xì)胞癌變的機(jī)理和特點(diǎn)5.基因重組的概念、類型和意義一、生物變異

事例2：太空南瓜王（經(jīng)過(guò)太空遨游，也就是經(jīng)過(guò)輻射的）把其種下去后結(jié)出的仍是太空南瓜王一、生物變異

用一定濃度的生長(zhǎng)素涂抹未受粉的雌蕊柱頭，獲得的性狀不能遺傳事例3：用多倍體育種方法獲得的無(wú)籽西瓜，獲得的性狀能遺傳一、生物變異事例4：黃色皺粒、綠色圓粒豌豆（孟德爾通過(guò)雜交育種獲得的，該性狀是能遺傳的）一、生物變異事例5：禽流感病毒（RNA病毒）易變異一、生物變異

生物的變異：是指親、子代間或子代之間存在性狀差異的現(xiàn)象。1.變異定義一、生物變異2.變異類型概述思路：變異個(gè)體自交或與其他個(gè)體雜交

若此變異不再出現(xiàn)，為不可遺傳變異；若此變異再次出現(xiàn)，為可遺傳變異（1）方法技巧：可遺傳變異與不可遺傳變異的判斷思路：一、生物變異①“環(huán)境條件改變引起的變異”一定就是“不可遺傳的變異”嗎？

(填“一定”或“不一定”)。不一定（2）易錯(cuò)分析

其中在光學(xué)顯微鏡下可見的可遺傳變異為

，分子水平發(fā)生的變異為_______________________，只在減數(shù)分裂過(guò)程發(fā)生的變異為

，真、原核生物和病毒共有的變異類型為____________。②__________和_____________均屬于突變?；蛲蛔?nèi)旧w變異基因突變和基因重組基因重組基因突變?nèi)旧w變異2.變異類型概述一、生物變異（2）易錯(cuò)分析2.變異類型概述一、生物變異③基因突變?cè)贒NA分子水平，無(wú)法用顯微鏡觀察，可以用

檢測(cè)。亦可以用

酶檢測(cè)。DNA分子雜交④可遺傳變異

（填“不一定”、“一定”）都能通過(guò)有性生殖遺傳。不一定分析：如基因突變發(fā)生在動(dòng)物的體細(xì)胞，一般不能通過(guò)有性生殖遺傳給后代，而對(duì)于植物而言，可以通過(guò)植物組織培養(yǎng)技術(shù)（無(wú)性生殖）遺傳給后代。限制酶（2）易錯(cuò)分析2.變異類型概述一、生物變異1.鐮刀型細(xì)胞貧血病

1910年赫里克醫(yī)生接診了一位黑人貧血病患者。所有治療貧血病的藥物對(duì)他無(wú)效。鏡檢時(shí)發(fā)現(xiàn)其紅細(xì)胞不是正常的圓餅狀，而是鐮刀形，后稱之鐮刀型細(xì)胞貧血癥。鐮狀細(xì)胞容易破裂，使人患溶血性貧血，嚴(yán)重時(shí)會(huì)導(dǎo)致死亡。這種病的病因是什么呢？二、基因突變的實(shí)例DNA

mRNA

氨基酸→蛋白質(zhì)→紅細(xì)胞→臨床表現(xiàn)轉(zhuǎn)錄翻譯1.鐮刀型細(xì)胞貧血病鐮刀型細(xì)胞貧血癥病因分析蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸正常蘇氨酸脯氨酸纈氨酸谷氨酸賴氨酸異常直接原因發(fā)生了氨基酸的替換（血紅蛋白空間結(jié)構(gòu)改變）根本原因是什么？二、基因突變的實(shí)例血紅蛋白正常異常氨基酸谷氨酸纈氨酸mRNADNAGAGGUGGAGCTCGTGCAC根本原因直接原因編碼血紅蛋白的基因的堿基序列發(fā)生改變（堿基對(duì)的替換），使翻譯出來(lái)的氨基酸發(fā)生改變?；蛲蛔儯▔A基對(duì)替換）1.鐮刀型細(xì)胞貧血病鐮刀型細(xì)胞貧血癥病因分析二、基因突變的實(shí)例1.鐮刀型細(xì)胞貧血病（1）癥狀：紅細(xì)胞呈

狀，運(yùn)輸

的能力降低，

容易

，使人患

。鐮刀破裂溶血性貧血O2（2）病因

①直接原因：血紅蛋白的多肽鏈上發(fā)生了

替換；

（由谷氨酸替換成了

氨酸）

②根本原因：控制血紅蛋白分子合成的基因上一個(gè)

發(fā)生替換。

（即：

）（A-T替換為

）氨基酸纈堿基對(duì)T-A基因突變二、基因突變的實(shí)例2.細(xì)胞的癌變（1）結(jié)腸癌發(fā)生的原因正常上皮細(xì)胞早期腺瘤中期腺瘤晚期腺瘤癌抑癌基因Ⅰ突變?cè)┗蛲蛔円职┗颌蛲蛔円职┗颌笸蛔冊(cè)┗蚝鸵职┗虬l(fā)生基因突變二、基因突變的實(shí)例2.細(xì)胞的癌變思考·討論1.從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？相關(guān)基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因）發(fā)生了突變。

癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變，至少在一個(gè)細(xì)胞中發(fā)生5～6個(gè)基因突變，才能賦予癌細(xì)胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一類基因，不是一個(gè)基因）2.健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？正常細(xì)胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因。二、基因突變的實(shí)例2.細(xì)胞的癌變?cè)┗颍涸┗虮磉_(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖所必需的，該基因一旦發(fā)生突變或過(guò)量表達(dá)會(huì)導(dǎo)致相應(yīng)蛋白活性過(guò)強(qiáng)，從而引起細(xì)胞癌變。抑癌基因：抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，該基因一旦發(fā)生突變會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，也可能引起細(xì)胞癌變。二、基因突變的實(shí)例（2）細(xì)胞癌變的原因原癌基因抑癌基因細(xì)胞正常生長(zhǎng)、增殖正常表達(dá)產(chǎn)物過(guò)量表達(dá)突變表觀遺傳修飾不表達(dá)正常表達(dá)產(chǎn)物抑制細(xì)胞生長(zhǎng)、增殖/促進(jìn)細(xì)胞凋亡表達(dá)產(chǎn)物活性過(guò)高表達(dá)產(chǎn)物的量過(guò)高表達(dá)產(chǎn)物的量過(guò)低表達(dá)產(chǎn)物活性過(guò)低可能致癌因子突變表觀遺傳修飾細(xì)胞癌變可能原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變二、基因突變的實(shí)例2.細(xì)胞的癌變（3）細(xì)胞癌變的特點(diǎn)正常的成纖維細(xì)胞癌變后的成纖維細(xì)胞①能夠無(wú)限增殖；②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化；③細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。（教材P82）二、基因突變的實(shí)例2.細(xì)胞的癌變（4）致癌因子③病毒致癌因子：主要指輻射，如紫外線，X射線等。如石棉、砷化物、亞硝胺、黃曲霉素等。指的是能使細(xì)胞發(fā)生癌變的病毒。①物理致癌因子：②化學(xué)致癌因子：（5）癌癥的預(yù)防與治療①預(yù)防：遠(yuǎn)離致癌因子，保持良好的心理狀態(tài)，養(yǎng)成健康的生活方式。②診斷：病理切片的顯微觀察、CT、核磁共振以及癌基因檢測(cè)等。③治療：手術(shù)切除、化療和放療等。二、基因突變的實(shí)例項(xiàng)目細(xì)胞分裂細(xì)胞分化細(xì)胞凋亡細(xì)胞壞死細(xì)胞癌變基因關(guān)系受基因控制受基因控制受基因控制不受基因控制受突變基因控制細(xì)胞膜的變化凹陷縊裂不變內(nèi)陷破裂糖蛋白等減少，黏著性降低形態(tài)變化形態(tài)不變形態(tài)改變細(xì)胞變圓，與周圍細(xì)胞脫離細(xì)胞形態(tài)不規(guī)則呈球形影響因素由遺傳機(jī)制決定特殊基因選擇性表達(dá)由遺傳機(jī)制決定的程序性調(diào)控電、熱、冷、機(jī)械等不利因素分為物理、化學(xué)和病毒致癌因子對(duì)機(jī)體的影響有利有利有利有害有害實(shí)例細(xì)胞數(shù)目增多細(xì)胞形態(tài)改變①女性月經(jīng)期子宮內(nèi)膜的脫落②成熟個(gè)體中細(xì)胞的自然更新③被病原體感染的細(xì)胞的清除①燙傷后的皮膚、黏膜的脫落②骨折時(shí)部分骨細(xì)胞死亡③吸煙者肺部細(xì)胞因尼古丁作用而死亡惡性腫瘤總結(jié)例1.下列大腸桿菌某基因的堿基序列的變化,對(duì)其所控制合成的多肽的氨基酸序列影響最大的是(不考慮終止密碼子)（）C.第100、101、102位被替換為TTTB教材隱性知識(shí)：下圖表示雙鏈DNA分子上的若干片段，請(qǐng)據(jù)圖判斷：

基因1非基因片段基因2

①DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的DNA堿基序列的改變，叫作基因突變(

)②基因突變改變了基因的數(shù)量和位置(

)③基因突變的結(jié)果一定是產(chǎn)生等位基因(

)④基因突變?cè)诠鈱W(xué)顯微鏡下不可見(

)×××√1.概念

DNA分子中發(fā)生堿基的

、

或

，而引起的

的改變。替換增添缺失基因堿基序列增添缺失替換AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC基因突變≠DNA中堿基對(duì)的增添、缺失、替換三、基因突變2.發(fā)生時(shí)間減數(shù)分裂Ⅰ前的間期和有絲分裂前的間期生命過(guò)程的任何階段都可能發(fā)生。主要發(fā)生時(shí)期：3.基因突變對(duì)后代的影響（2）若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳。但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變，可以通過(guò)無(wú)性生殖遺傳。（1）若發(fā)生在配子中，將傳遞給后代。在細(xì)胞分裂間期，DNA分子復(fù)制時(shí)，DNA分子雙鏈打開，脫氧核苷酸鏈極其不穩(wěn)定，容易發(fā)生堿基對(duì)的變化。三、基因突變4.特點(diǎn)(1)普遍性：在生物界普遍存在。無(wú)論是病毒，原核生物和真核生物都會(huì)發(fā)生基因突變。(2)隨機(jī)性：可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期；也可以發(fā)生在DNA分子的任何部位。①時(shí)間上：生物個(gè)體發(fā)育的___________。（研究的是個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育）（發(fā)生的

，對(duì)生物的影響越大）任何時(shí)期越早②部位上：可以發(fā)生在任何部位。（

細(xì)胞或

細(xì)胞）體

生殖(3)低頻性：在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率很低（105~108→1）。三、基因突變4.特點(diǎn)(4)不定向性：一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的

等位基因。①基因突變不改變?nèi)旧w上基因的

、

。無(wú)論增添、缺失幾個(gè)堿基對(duì)都屬于基因突變，不是染色體變異（因?yàn)橹桓淖兓虻姆N類，沒有改變?nèi)旧w上基因的數(shù)目和位置，沒有改變?nèi)旧w的結(jié)構(gòu)）（并具有可逆性）數(shù)目位置基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因：真核生物染色體上的核基因突變可產(chǎn)生它的等位基因，而細(xì)胞質(zhì)基因，原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是一個(gè)新基因。基因突變的結(jié)果是產(chǎn)生新基因，并不全是產(chǎn)生等位基因。三、基因突變4.特點(diǎn)(4)不定向性：一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的

等位基因。②做練習(xí)時(shí)要注意題干中基因的數(shù)目：若兩種突變品系是由不同對(duì)等位基因突變導(dǎo)致的，則體現(xiàn)了基因突變的

性。若兩種突變品系是由一對(duì)等位基因突變導(dǎo)致的，則體現(xiàn)了基因突變的

性。隨機(jī)不定向(5)多害少利性：多數(shù)突變對(duì)生物體有害。突變的有利或有害是相對(duì)的，取決于生物生存的環(huán)境。三、基因突變5.意義形成新性狀基因突變生物變異的根本來(lái)源是新基因產(chǎn)生的途徑，

是生物變異的根本來(lái)源，

生物進(jìn)化的原始材料。產(chǎn)生新基因生物進(jìn)化的原始材料三、基因突變6.原因（1）內(nèi)因：由于DNA分子復(fù)制時(shí)偶爾發(fā)生錯(cuò)誤。（2）外因②化學(xué)因素：亞硝酸鹽、堿基類似物（改變堿基）①物理因素：X射線、紫外線以及其他輻射（損傷DNA）③生物因素：某些病毒的遺傳物質(zhì)（影響宿主細(xì)胞的DNA）物理、化學(xué)、生物誘發(fā)因素會(huì)提高基因突變的頻率三、基因突變7.應(yīng)用

X光、胸透、CT等檢查利用的射線屬于誘發(fā)基因突變的物理因素，門外多放警示性標(biāo)志。（1）醫(yī)療方面（避免）（2）農(nóng)業(yè)方面（誘變育種）利用物理因素或化學(xué)因素，使生物發(fā)生基因突變，可以提高突變率，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。三、基因突變（2）農(nóng)業(yè)方面（誘變育種）①原理：基因突變②常用方法：

運(yùn)用物理的或者化學(xué)的手段處理萌發(fā)的種子和幼苗，誘發(fā)基因突變，從中選出需要的突變個(gè)體，然后進(jìn)行培育推廣?！久劝l(fā)的種子或者幼苗有絲分裂旺盛，基因突變主要發(fā)生在DNA復(fù)制】

③優(yōu)缺點(diǎn)

優(yōu)點(diǎn)：A.提高突變率，加速育種進(jìn)程。

B.大幅度改良某些性狀，創(chuàng)造人們所需要的優(yōu)良變異類型。

缺點(diǎn)：A.有利變異少，需大量處理實(shí)驗(yàn)材料；

B.誘變的方向和性質(zhì)不能控制，具有盲目性④舉例：太空椒、青霉素高產(chǎn)菌株三、基因突變8.基因突變對(duì)性狀的影響異亮氨酸精氨酸···AUCCGC···mRNA···

ATCCGC······TAGGCG···正常DNA異亮氨酸精氨酸···AUUCGC······

ATTCGC······TAAGCG···替換蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)未改變異亮氨酸絲氨酸···AUCUCGC······

ATC

TCGC······TAG

AGCG···增添蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變異亮氨酸···AUCGC······

ATCGC······TAGCG···缺失蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)不一定改變?nèi)?、基因突?.基因突變對(duì)性狀的影響堿基對(duì)影響范圍對(duì)氨基酸序列的影響替換小只改變1個(gè)氨基酸或不改變?cè)鎏泶蟛挥绊懖迦胛恢们暗男蛄?，影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列，影響缺失位置后的序列基因突變一定?huì)導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變，但蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)、性狀不一定改變。三、基因突變基因突變不一定導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)、生物性狀的改變主要原因：8.基因突變對(duì)性狀的影響①突變發(fā)生在非編碼區(qū)或內(nèi)含子（真核生物）中。②基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。③基因突變?nèi)魹殡[性突變，如AA→Aa，不會(huì)導(dǎo)致性狀的改變。亮氨酸原密碼子UUA突變密碼子UUG密碼子的簡(jiǎn)并性④體細(xì)胞中某基因發(fā)生改變，生殖細(xì)胞中不一定出現(xiàn)該基因。三、基因突變顯性突變和隱性突變的判斷方法1.類型2.判定方法1堿基發(fā)生“替換”后的4種情況1.同義突變：DNA片段中有時(shí)某個(gè)堿基對(duì)的突變并不改變所編碼的氨基酸。其原因是密碼子具有簡(jiǎn)并性，突變前后對(duì)應(yīng)的密碼子編碼同一個(gè)氨基酸。2.錯(cuò)義突變：是指編碼某種氨基酸的密碼子經(jīng)堿基替換以后,變成編碼另一種氨基酸的密碼子，從而使多肽鏈的序列發(fā)生改變。這種突變多數(shù)帶來(lái)有害的或致死的效應(yīng)。3.無(wú)義突變：指由于某個(gè)堿基的替換使代表某種氨基酸的密碼子突變?yōu)榻K止密碼子，從而使肽鏈合成提前終止。4.終止密碼突變：又稱延長(zhǎng)突變。基因中一個(gè)終止密碼突變?yōu)榫幋a某個(gè)氨基酸的密碼子的突變。TCAAGTDNADNAmRNA蛋白質(zhì)終止子正常無(wú)義突變錯(cuò)義突變同義突變堿基發(fā)生“替換”后的4種情況1課堂小結(jié)(1)基因突變一定會(huì)引起基因結(jié)構(gòu)的改變，即基因中堿基排列順序的改變。(2)基因突變不一定會(huì)引起生物性狀的改變。(3)基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因：真核生物染色體上的核基因突變可產(chǎn)生它的等位基因，而細(xì)胞質(zhì)基因，原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是一個(gè)新基因。(4)DNA中堿基對(duì)的增添、缺失或替換不一定是基因突變，只有引起基因結(jié)構(gòu)改變的才是基因突變。(5)基因突變不一定遺傳給后代。例2.(經(jīng)典易錯(cuò)題)如圖所示為結(jié)腸癌發(fā)病過(guò)程中細(xì)胞形態(tài)和部分染色體上基因的變化。下列表述正確的是（）A.圖示中與結(jié)腸癌有關(guān)的基因互為等位基因B.結(jié)腸癌的發(fā)生是多個(gè)基因突變累積的結(jié)果C.圖中染色體上基因的變化說(shuō)明基因突變是隨機(jī)和定向的D.上述基因突變可傳遞給子代細(xì)胞，從而一定傳給子代個(gè)體B考向基因突變的機(jī)理、原因及特點(diǎn)1.吖啶橙是一種誘變劑，能夠使DNA分子的某一位置上增加或減少一對(duì)或幾對(duì)堿基。若使用吖啶橙誘變基因，不可能產(chǎn)生的結(jié)果是()A.突變基因表達(dá)的肽鏈延長(zhǎng)B.突變基因表達(dá)的肽鏈縮短C.突變基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA堿基序列發(fā)生改變D.突變基因所在染色體上增加或減少了一個(gè)染色體片段D練習(xí)考向基因突變與生物性狀之間關(guān)系的辨析1.某二倍體生物的基因A可編碼一條含63個(gè)氨基酸的肽鏈，在紫外線照射下，該基因內(nèi)部插入了三個(gè)連續(xù)的堿基對(duì)，突變成基因a。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A.基因A轉(zhuǎn)錄而來(lái)的mRNA上至少有64個(gè)密碼子B.基因A突變成基因a后，不一定會(huì)改變生物的性狀C.基因A突變成基因a時(shí)，基因的熱穩(wěn)定性升高D.突變前后編碼的兩條肽鏈，最多有2個(gè)氨基酸不同D解析：若基因內(nèi)部插入了三個(gè)連續(xù)的堿基對(duì)，致使mRNA上的終止密碼子提前出現(xiàn)，則突變點(diǎn)后的氨基酸序列都消失，突變前后編碼的肽鏈可能差異顯著，D錯(cuò)誤。練習(xí)考向基因突變類型及應(yīng)用1.一只突變型的雌果蠅與一只野生型雄果蠅交配后，產(chǎn)生的F1中野生型與突變型之比為2∶1，且雌雄個(gè)體之比也為2∶1，這個(gè)結(jié)果從遺傳學(xué)角度可作出的合理解釋是()A.該突變?yōu)閄染色體顯性突變，且含該突變基因的雌配子致死B.該突變?yōu)閄染色體顯性突變，且含該突變基因的雄性個(gè)體致死C.該突變?yōu)閄染色體隱性突變，且含該突變基因的雄性個(gè)體致死染色體片段發(fā)生缺失可導(dǎo)致突變型，且缺失會(huì)導(dǎo)致雌配子致死B練習(xí)解析突變型雌果蠅的后代中雄性有1/2死亡，說(shuō)明該雌性果蠅為雜合子，該突變可能為X染色體顯性突變，若含突變基因的雌配子致死，則子代中會(huì)出現(xiàn)一種表型，且不會(huì)引起雌雄個(gè)體數(shù)量的差異；如果該突變?yōu)閄染色體顯性突變，且含該突變基因的雄性個(gè)體致死，假設(shè)相關(guān)基因用D、d表示，則子代為XDXd(突變型♀)、XdXd(野生型♀)、XDY(死亡)、XdY(野生型♂)；若X染色體片段發(fā)生缺失可導(dǎo)致突變型，且缺失會(huì)導(dǎo)致雌配子致死，則子代中會(huì)出現(xiàn)一種表型，且不會(huì)引起雌雄個(gè)體數(shù)量的差異。練習(xí)考向辨析癌變機(jī)理與特點(diǎn)1.科研人員通過(guò)對(duì)缺少H蛋白的癌細(xì)胞進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)染色體在一些關(guān)鍵位置處于展開狀態(tài)，激活了一系列基因，使癌細(xì)胞“永生”，癌細(xì)胞因此持續(xù)分裂。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A.根據(jù)題意判斷，癌細(xì)胞的無(wú)限增殖與特定基因的表達(dá)有關(guān)B.癌細(xì)胞缺少H蛋白是因?yàn)榘┗蛞种屏薍蛋白基因的表達(dá)C.染色體保持螺旋形態(tài)能阻止基因的轉(zhuǎn)錄，減少癌變的發(fā)生D.進(jìn)一步研究H蛋白基因的表達(dá)調(diào)控是攻克癌癥的一個(gè)思路B練習(xí)一、易錯(cuò)辨析1.如果堿基序列的改變發(fā)生在非編碼區(qū)，則不改變生物體的性狀，不屬于基因突變(

)2.淀粉分支酶基因中插入了一段外來(lái)DNA序列，屬于基因突變(

)3.發(fā)生在體細(xì)胞中的基因突變不能遺傳(

)4.基因突變的隨機(jī)性表現(xiàn)在一個(gè)基因可突變成多個(gè)等位基因(

)5.基因突變的方向與環(huán)境沒有明確的因果關(guān)系(

)6.癌細(xì)胞表面糖蛋白減少，使得細(xì)胞容易擴(kuò)散并無(wú)限增殖(

)7.大腸桿菌經(jīng)誘變育種可獲得人胰島素高產(chǎn)菌株(

)×√×√×××練習(xí)一、易錯(cuò)辨析8.病毒、大腸桿菌及動(dòng)物和植物都可發(fā)生基因突變(

)9.基因突變產(chǎn)生的新基因不一定傳遞給后代(

)10.人工誘變可以提高突變頻率并決定基因突變的方向(

)11.基因突變發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期說(shuō)明具有普遍性(

)12.與癌變有關(guān)的基因只存在于癌細(xì)胞中(

)√√×××練習(xí)二、填空默寫1.航天育種的生物學(xué)原理是

，屬于誘變育種。2.源于必修2P85“練習(xí)與應(yīng)用·拓展應(yīng)用”：具有一個(gè)鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的個(gè)體(即雜合子)并不表現(xiàn)鐮狀細(xì)胞貧血的癥狀，因?yàn)樵搨€(gè)體能同時(shí)合成正常和異常的血紅蛋白，并對(duì)瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力，鐮狀細(xì)胞貧血主要流行于非洲瘧疾猖獗的地區(qū)。請(qǐng)根據(jù)這一事實(shí)探討突變基因?qū)Ξ?dāng)?shù)厝松娴挠绊??；蛲蛔?/p>

鐮狀細(xì)胞貧血患者對(duì)瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力，這說(shuō)明在易患瘧疾的地區(qū)，鐮狀細(xì)胞貧血突變基因具有有利于當(dāng)?shù)厝松娴囊幻?。雖然該突變體的純合子對(duì)生存不利，但其雜合子卻有利于當(dāng)?shù)厝说纳?。練?xí)考點(diǎn)二基因重組3.類型：在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的重新組合。1.概念：2.發(fā)生時(shí)期：減數(shù)分裂時(shí)期（MⅠ前期和MⅠ后期）（3）轉(zhuǎn)基因（DNA重組技術(shù)）（1）自由組合（2）片段互換非等位基因（4）肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)：R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌一、基因重組（1）自由組合3.類型：①發(fā)生時(shí)期：②現(xiàn)象：③結(jié)果：減數(shù)第一次分裂后期非同源染色體自由組合非等位基因自由組合一、基因重組MI后期AAaaBBbbAABBbbaaAABBbbaa3.類型：（2）片段互換①發(fā)生時(shí)期：②現(xiàn)象：③結(jié)果：減數(shù)第一次分裂前期同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換等位基因之間發(fā)生互換一、基因重組A.通過(guò)交叉互換，實(shí)現(xiàn)了同源染色體上的非等位基因的組合。B.通過(guò)自由組合，實(shí)現(xiàn)了非同源染色體上的非等位基因的自由組合。C.雌雄配子的隨機(jī)結(jié)合不是基因重組。D.一對(duì)等位基因不存在基因重組。如：一對(duì)膚色正常的夫婦，生了一個(gè)膚色正常的孩子和一個(gè)白化病的孩子，不是基因重組的結(jié)果，是基因分離的結(jié)果。D.純合子雜交不存在基因重組。

如：AABB×aabb一、基因重組3.類型：（2）片段互換3.類型：（3）轉(zhuǎn)基因（DNA重組技術(shù)）一、基因重組3.類型：（4）肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)：R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌S型細(xì)菌莢膜控制莢膜形成的X基因加熱殺死被破壞的S型細(xì)菌X基因吸附在R型細(xì)菌表面X基因進(jìn)入R型細(xì)菌重組R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化成S型細(xì)菌一、基因重組4.結(jié)果不產(chǎn)生新的基因，只產(chǎn)生新的

，導(dǎo)致

性狀出現(xiàn)?；蛐椭亟M5.意義①是生物

的來(lái)源之一；②為

提供材料，

③是形成

的重要原因之一。變異生物進(jìn)化生物多樣性6.適用范圍主要是進(jìn)行

生殖的真核生物（廣義還包括：細(xì)菌

實(shí)驗(yàn)和

工程中的生物。有性轉(zhuǎn)化基因7.應(yīng)用常用于

育種和

工程育種。雜交基因一、基因重組總結(jié)：基因突變和基因重組重組類型基因突變基因重組實(shí)質(zhì)

發(fā)生改變，產(chǎn)生新的

?？刂撇煌誀畹幕?/p>

。時(shí)間主要發(fā)生在細(xì)胞的分裂

期主要在減數(shù)第一次分裂

期和

期可能性可能性

，突變頻率

。普遍發(fā)生在

過(guò)程中，產(chǎn)生變異

，是生物多樣性的重要原因適用范圍

生物都可發(fā)生，包括

，具有

性。自然條件下，發(fā)生在

的過(guò)程中?；蚪Y(jié)構(gòu)基因重新組合間前后小低有性生殖多所有病毒普遍有性生殖重組類型基因突變基因重組結(jié)果產(chǎn)生新的

。產(chǎn)生新的

。意義是變異的

來(lái)源，為

提供最初的原始材料是形成生物多樣性的

原因之一，加快了

的速度應(yīng)用

育種，培育

。

育種，集中優(yōu)良性狀聯(lián)系①都使生物產(chǎn)生

的變異；②在長(zhǎng)期進(jìn)化過(guò)程中，通過(guò)基因

產(chǎn)生新基因，為基因

提供了大量可供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的

；③二者均可能產(chǎn)生新的

型?；蚧蛐透旧镞M(jìn)化重要進(jìn)化誘變新品種雜交可遺傳突變重組基礎(chǔ)表現(xiàn)一種來(lái)自細(xì)菌的核酸酶Cas9與短鏈RNA結(jié)合，然后切割與“向?qū)А盧NA結(jié)合的DNA,使DNA雙鏈斷裂。1.CRISPR/Cas9系統(tǒng)向?qū)NA它的部分序列通過(guò)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，與目的基因中希望被編輯的DNA序列相結(jié)合。核酸酶Cas9二、基因組編輯2.基因組編輯的原理CRISPR/Cas9系統(tǒng)使DNA雙鏈斷裂細(xì)胞內(nèi)修復(fù)DNA切口的酶向細(xì)胞中加入大量可用于修復(fù)的模板DNA(大部分序列與被切割位點(diǎn)附近的序列相同，個(gè)別位點(diǎn)被人工改變）希望改變的堿基序列被引入基因組中，實(shí)現(xiàn)基因組的準(zhǔn)確編輯或使某個(gè)基因失活二、基因組編輯3.基因組編輯的應(yīng)用我國(guó)科學(xué)家在基因組編輯這個(gè)新興領(lǐng)域創(chuàng)造了多項(xiàng)世界第一。例如，2014年首次對(duì)猴進(jìn)行了基因組編輯并獲得成功;2016年首次將基因組編輯用于治療癌癥，等等。特別注意防范風(fēng)險(xiǎn):一是基因組編輯技術(shù)本身存在著識(shí)別準(zhǔn)確性等方面的問題;二是對(duì)人類基因進(jìn)行“改造”時(shí)要嚴(yán)格遵守法律法規(guī)，不能違反人類的倫理道德。二、基因組編輯4.基因重組的應(yīng)用雜交育種

我國(guó)是最早養(yǎng)殖和培育金魚的國(guó)家。金魚的祖先是野生鯽魚。在飼養(yǎng)過(guò)程中，野生鯽魚產(chǎn)生基因突變，人們選擇喜歡的品種培養(yǎng)，并進(jìn)行人工雜交。例如，將透明鱗和正常鱗的金魚雜交，得到了五花魚；將朝天眼和水泡眼的金魚雜交，得到了朝天泡眼。

正是因?yàn)榛蛲蛔儭⒒蛑亟M以及人工選擇，才會(huì)出現(xiàn)色彩斑斕、形態(tài)各異的金魚，極大地豐富了人們的生活。二、基因組編輯細(xì)胞分裂圖來(lái)判斷對(duì)A、B圖分析：

AB分裂類型變異類型有絲分裂基因突變減數(shù)分裂基因突變或基因重組解題指導(dǎo)：“三看法”判斷基因突變與基因重組細(xì)胞分裂圖中基因重組類型的判斷：①發(fā)生時(shí)間：圖a

。圖b

。

②類型：圖a

。

圖b

。

四分體時(shí)期減數(shù)第一次分裂后期交叉互換非同源染色體上的非等位基因例9.基因型為AaBb(兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳)的某二倍體生物有以下幾種細(xì)胞分裂圖像，下列說(shuō)法正確的是（

）A.甲圖中基因a最可能來(lái)源于染色體的互換B.乙圖中基因a不可能來(lái)源于基因突變C.丙產(chǎn)生的子細(xì)胞發(fā)生的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異D.丁圖中基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關(guān)D（1）染色體片段交換不一定是基因重組。如果染色體片段交換發(fā)生在同源染色體之間叫基因重組；如果發(fā)生在非同源染色體之間叫易位，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。特別提醒：基因重組易錯(cuò)易混問題匯總（2）精子與卵細(xì)胞的自由(隨機(jī))結(jié)合是生殖細(xì)胞間隨機(jī)結(jié)合，不是基因重組。來(lái)自父方、母方的染色體為同源染色體，每一對(duì)同源染色體上都有控制相同性狀的基因。（3）基因突變可發(fā)生在有絲分裂、減數(shù)分裂的DNA分子復(fù)制過(guò)程中，也可以發(fā)生在原核生物DNA分子復(fù)制的過(guò)程中；基因重組只發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中；染色體變異在有絲分裂、減數(shù)分裂的過(guò)程中均可發(fā)生。原核生物和病毒只發(fā)生基因突變，不會(huì)發(fā)生基因重組和染色體變異。例10.判斷題：(1)基因重組只能產(chǎn)生新基因型和重組性狀，不能產(chǎn)生新基因和新性狀(

)(2)原核生物不存在基因重組，而真核生物的受精過(guò)程中可進(jìn)行基因重組(

)(3)親代Aa自交，因基因重組導(dǎo)致子代發(fā)生性狀分離(

)(4)有絲分裂和減數(shù)分裂過(guò)程中均可發(fā)生非同源染色體之間的自由組合，導(dǎo)致基因重組(

)(5)一對(duì)等位基因不存在基因重組，一對(duì)同源染色體也不存在基因重組(

)√××××(6)A基因突變?yōu)閍基因，a基因還可能再突變?yōu)锳基因。()(7)基因突變通常發(fā)生在DNA→RNA的過(guò)程中。()(8)基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段，HIV的遺傳物質(zhì)是RNA，不能發(fā)生基因突變。()(9)病毒、大腸桿菌及動(dòng)植物都可能發(fā)生基因突變。()(10)基因突變產(chǎn)生的新基因不一定傳遞給后代。()(11)基因突變具有隨機(jī)性，分裂旺盛的細(xì)胞和停止分裂的細(xì)胞，基因突變頻率相同。()(12)減數(shù)分裂四分體時(shí)期，姐妹染色單體的局部交換可導(dǎo)致基因重組。()(13)花藥離體培養(yǎng)過(guò)程中可能發(fā)生基因重組。()√××√√×××例11.某患者被初步診斷患有SC單基因遺傳病，該基因位于常染色體上。調(diào)查其家系發(fā)現(xiàn)，患者雙親各有一個(gè)SC基因發(fā)生單堿基替換突變，且突變位于該基因的不同位點(diǎn)。調(diào)查結(jié)果見下表。個(gè)體母親父親姐姐患者表型正常正常正?；疾C基因測(cè)序結(jié)果[605G/A][731A/G][605G/G]；[731A/A]？注：測(cè)序結(jié)果只給出基因一條鏈(編碼鏈)的堿基序列，[605G/A]表示兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605位堿基分別為G和A。其他類似。若患者的姐姐兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605和731位堿基可表示為右圖，根據(jù)調(diào)查結(jié)果，推斷該患者相應(yīng)位點(diǎn)的堿基為()A例12.血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB－100結(jié)合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通過(guò)與細(xì)胞表面受體結(jié)合，將膽固醇運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞內(nèi)，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發(fā)生多種類型的突變，當(dāng)突變使PCSK9蛋白活性增強(qiáng)時(shí)，會(huì)增加LDL受體在溶酶體中的降解，導(dǎo)致細(xì)胞表面LDL受體減少。下列敘述錯(cuò)誤的是()A.引起LDL受體缺失的基因突變會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高B.PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高D.編碼apoB－100的基因失活會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高C例13.DNA分子中堿基上連接一個(gè)“—CH3”，稱為DNA甲基化，基因甲基化可以導(dǎo)致其不能轉(zhuǎn)錄。這種變化可以在細(xì)胞間遺傳。下列敘述正確的是（

）A.基因型相同的生物表型可能不同B.基因甲基化引起的變異屬于基因突變C.基因甲基化一定屬于不利于生物的變異D.原癌、抑癌基因甲基化不會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞癌變A填空默寫1.基因突變是指DNA分子中發(fā)生

，而引起的___

。基因突變的結(jié)果是

，基因數(shù)量

；基因位置

；性狀

(填“一定不變”“一定改變”或“可能改變”)。2.原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是

所必需的；若原癌基因突變或過(guò)量表達(dá)，相應(yīng)蛋白質(zhì)

，可能引起細(xì)胞癌變。抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能

；若抑癌基因突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)

，也可能引起細(xì)胞癌變。堿基的替換、增添或缺失基因堿基序列的改變產(chǎn)生新基因一定不變一定不變可能改變細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖活性過(guò)強(qiáng)抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡活性減弱或失去活性3.基因重組是指在生物體進(jìn)行

的過(guò)程中，控制

的基因的重新組合?；蛑亟M的結(jié)果是產(chǎn)生

和

，不能產(chǎn)生___

和

。4.通?；蛑亟M的兩種類型是：

。其中前者發(fā)生在

(時(shí)期)，會(huì)造成