遺傳性代謝病

遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。目前已發(fā)現(xiàn)的超過500種，其中有苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等名字稀奇古怪的疾病。遺傳性代謝病？？？診斷

遺傳代謝病的診斷有賴于各項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查。根據(jù)臨床特點(diǎn)和病史，由簡(jiǎn)到繁，由初篩到精確，選擇相應(yīng)的實(shí)驗(yàn)檢查。尿液的檢查血液生化檢測(cè)氨基酸分析有機(jī)酸分析臨床表現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)：智能障礙、激惹或淡漠、驚厥、運(yùn)動(dòng)障礙、嗜睡昏迷、肌張力改變消化系統(tǒng)：喂養(yǎng)困難、食欲不振、惡心嘔吐、黃疸肝大、腹脹腹瀉、肝功異常代謝紊亂：低血糖、高氨血癥、代謝性酸中毒、酮中毒、乳酸酸中毒呼吸循環(huán)：呼吸窘迫、心力衰竭、心律異常分類糖代謝缺陷

半乳糖血癥、果糖不耐癥、糖原累積病、蔗糖和異麥芽糖不耐癥、乳酸及丙酮酸酸中毒氨基酸代謝缺陷苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、黑酸尿癥、白化病、楓糖尿癥、異戊酸血癥、同型胱氨酸尿癥、先天性高氨血癥、高甘氨酸血癥脂類代謝缺陷腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、GMl神經(jīng)節(jié)苷脂病、GM2神經(jīng)節(jié)苷脂病、中鏈脂肪酸?；o酶A脫氫酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病金屬代謝病

肝豆?fàn)詈俗冃?Wilton病)和Menkes病等。苯丙酮尿癥定義：由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆。半乳糖血癥定義：一種先天基因缺陷所引起的疾病，導(dǎo)致該病癥的缺陷基因主要是編碼1-磷酸半乳糖-尿嘧啶核苷酸轉(zhuǎn)移酶。該酶的缺陷使半乳糖及其氧化還原產(chǎn)物在體內(nèi)積累，出現(xiàn)肝腫大、白內(nèi)障等嚴(yán)重癥狀。1、低苯丙氨酸飲食：對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。2、BH4、5—羥色胺和L—DOPA：

主要用于BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類藥物。在飲食中摒除半乳糖：限制乳類立刻停用乳類，改用豆?jié){、米粉等并輔以維生素、脂肪等營(yíng)養(yǎng)必需物質(zhì)支持治療靜脈輸給葡萄糖、新鮮血漿，注意補(bǔ)充電解質(zhì)?？股兀簩?duì)合并敗血癥的患兒應(yīng)采用適當(dāng)?shù)目股刂委煼椒á俨捎脝吾橂p腔導(dǎo)管在局麻下行鎖骨下靜脈或股靜脈插管建立血管通路，用縫線固定，并覆蓋透明無(wú)菌敷料。采用聚砜膜（MFp）或血濾器（AV400S）。②置換液根據(jù)患兒水、電解質(zhì)及酸堿平衡情況配制，經(jīng)兩條通道同步輸入。③抗凝劑的應(yīng)用。④連續(xù)性靜脈血液濾過（continuousvenovenoushemofiltration,CVVH）治療。新生兒遺傳代謝病檢查

對(duì)遺傳代謝病的患者而言，愈早發(fā)現(xiàn)，愈早治療，對(duì)患兒愈好。衛(wèi)生部基層衛(wèi)生與婦幼保健司原司長(zhǎng)李長(zhǎng)明教授認(rèn)為，新生兒疾病篩查是提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷的第三級(jí)預(yù)防措施，是嬰兒邁入健康人生的第一道“安檢”。

遺傳代謝病近年逐漸成為導(dǎo)致新生兒死亡和殘疾的主要原因。代表著世界臨床檢驗(yàn)技術(shù)發(fā)展最高水平的液相串聯(lián)質(zhì)譜（LC-MS/MS）技術(shù)可以做到用一滴血樣，在幾分鐘內(nèi)一次分析近百種代謝物，檢測(cè)35種遺傳代謝病，可以說是目前世界上最先進(jìn)、最省錢、最高效的篩查方法。世界發(fā)達(dá)國(guó)家都普遍采用這一技術(shù)進(jìn)行新生兒的篩查。中國(guó)已經(jīng)從技術(shù)上具備從目前的第一代新生兒篩查發(fā)展到第二代的35種遺傳代謝病檢測(cè)，達(dá)到發(fā)達(dá)國(guó)家水平。生命綠洲行動(dòng)

為提高我國(guó)出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷，有效防治遺傳代謝病，推動(dòng)我國(guó)母嬰保健和優(yōu)生優(yōu)育科學(xué)事業(yè)的發(fā)展，中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)與中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院、中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)研發(fā)中心在全國(guó)范圍內(nèi)共同發(fā)起“生命綠洲行動(dòng)”，大力促進(jìn)遺傳代謝病檢測(cè)的全面普及?！吧G洲行動(dòng)”將利用大約3年的時(shí)間，通過舉辦論壇、專業(yè)培訓(xùn)、科普大課堂的