人類遺傳病導(dǎo)學(xué)案班級(jí)姓名小組___________【學(xué)習(xí)目標(biāo)】1.概述人類常見(jiàn)遺傳病的類型及特點(diǎn)。2.學(xué)會(huì)調(diào)查人群中遺傳病的基本方法。3.探討人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防。【重點(diǎn)難點(diǎn)】1.概述人類常見(jiàn)遺傳病的類型。2.探討遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防方法。3.學(xué)會(huì)調(diào)查人群中遺傳病的基本方法?！救蝿?wù)一】閱讀教材92頁(yè)，梳理人類常見(jiàn)遺傳病的類型（15分鐘）1.人類遺傳病概念：人類遺傳病通常是指由改變而引起的人類疾病。2.不同類型人類遺傳病的特點(diǎn)分類常見(jiàn)病例遺傳特點(diǎn)單基因遺傳病受等位基因控制的遺傳病染色體顯性、、軟骨發(fā)育不全①男女患病概率②連續(xù)遺傳隱性苯丙酮尿癥、、先天性聾?、倌信疾「怕氏嗟娶陔[性純合發(fā)病，隔代遺傳伴染色體顯性遺傳性慢性腎炎、①患者女性男性②連續(xù)遺傳=3\*GB3③男病隱性進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、、①患者男性女性②有交叉遺傳現(xiàn)象=3\*GB3③女病伴染色體外耳道多毛癥具有“男性代代傳”的特點(diǎn)多基因遺傳病受等位基因控制冠心病、唇裂、、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血、①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在中發(fā)病率較高染色體異常遺傳病染色體結(jié)構(gòu)異常往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)染色體數(shù)目異常、性腺發(fā)育不良3.單基因遺傳病是核遺傳還是質(zhì)遺傳？4.多基因遺傳病在遺傳時(shí)符合自由組合定律嗎？5.染色體異常遺傳病患者含有致病基因嗎？6.遺傳病一定是先天性疾病嗎？【任務(wù)二】閱讀教材9394頁(yè)，掌握遺傳病的調(diào)查、檢測(cè)和預(yù)防（15分鐘）1.調(diào)查人群中的遺傳?。?）調(diào)查人群中的遺傳病過(guò)程（1）調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的（5）調(diào)查人群中的遺傳病過(guò)程（1）調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。（2）調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)該在群體中調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大（3）某種遺傳病的發(fā)病率＝。（4）調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)該在中調(diào)查，并繪制遺傳系譜圖。2.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防（1）遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防措施具體內(nèi)容進(jìn)行①體檢，了解家庭，對(duì)是否患有某種作出診斷②分析遺傳病的③推算的風(fēng)險(xiǎn)(概率)④提出防治對(duì)策和建議(、等)開展①(外觀、性別檢查)②(染色體異常遺傳病檢查)③孕婦檢查(篩查遺傳性地中海貧血)④：指通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，可以精確的診斷病因，幫助醫(yī)生對(duì)癥下藥。禁止直系血親及三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚，有效預(yù)防隱性遺傳病發(fā)生提倡生育不宜早育，也不宜過(guò)晚生育：女方24～29歲，男方25～35為佳（2）基因治療基因治療是指用正?；蚧蚧颊呒?xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的?！倦S堂檢測(cè)】1.原發(fā)性低血壓是一種人類的遺傳病。為研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是()①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率②在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式③在患者家系調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率④在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式A.①② B.②③C.③④ D.①④2.為指導(dǎo)遺傳咨詢，醫(yī)生通過(guò)產(chǎn)前診斷技術(shù)從孕婦體內(nèi)取得胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查分析，以此判斷胎兒是否患遺傳病。下列敘述正確的是()A.借助染色體篩查技術(shù)，診斷胎兒是否患紅綠色盲病B.體外培養(yǎng)胎兒細(xì)胞并分析染色體，診斷胎兒是否患先天性愚型病C.用光學(xué)顯微鏡檢查胎兒細(xì)胞，可判斷胎兒是否患有青少年型糖尿病D.對(duì)胎兒細(xì)胞的染色體進(jìn)行數(shù)量分析，可判斷胎兒是否患貓叫綜合征3．下列是某生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟，正確的順序是()①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及病癥表現(xiàn)②匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析③設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)④分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)A．①③②④ B．③①④②C．①③④② D．①④③②4．如圖表示人體細(xì)胞中某對(duì)同源染色體不正常分離的情況。如果一個(gè)類型A的精子成功地與一個(gè)正常的卵細(xì)胞受精，子女最可能患上的遺傳病是()A．鐮狀細(xì)胞貧血B．貓叫綜合征(患者第5號(hào)染色體短臂缺失)C．21三體綜合征D．先天性卵巢發(fā)育不全(XO型，也叫特納氏綜合征)5．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述正確的是（

）A．X染色體顯性遺傳病患者的女兒都患病B．染色體異常遺傳病是染色體未正常分開導(dǎo)致的C．多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高D．禁止近親結(jié)婚可顯著降低軟骨發(fā)育不全的發(fā)病率6.在進(jìn)行“調(diào)查人群中的遺傳病”活動(dòng)時(shí)，最好選擇的疾病是()A.唐氏綜合征 B.艾滋病C.原發(fā)性高血壓 D.紅綠色盲7．21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是()①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A．①③B．①②C．③④D．②③8．下圖為甲、乙、丙、丁四種單基因遺傳病的遺傳系譜圖，其中9號(hào)個(gè)體不攜帶致病基因。下列相關(guān)敘述正確的是（）甲病在家系中常常表現(xiàn)出隔代遺傳的特點(diǎn)B．乙病的遺傳方式為伴x染色體顯性遺傳C．丙病在家系中表現(xiàn)為男性患者少于女性患者D．15號(hào)個(gè)體攜帶丁病致病基