執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試難點解析2024基礎醫(yī)學綜合生理學1.細胞的基本功能細胞的跨膜物質(zhì)轉(zhuǎn)運方式是難點之一。單純擴散是脂溶性小分子物質(zhì)順濃度差的跨膜轉(zhuǎn)運，如O?、CO?等。易化擴散又分為經(jīng)載體和經(jīng)通道兩種類型，經(jīng)載體的易化擴散有飽和現(xiàn)象、特異性和競爭性抑制，如葡萄糖進入紅細胞；經(jīng)通道的易化擴散速度快，有離子選擇性和門控特性，如Na?、K?通道。主動轉(zhuǎn)運是逆濃度差或電位差的轉(zhuǎn)運，原發(fā)性主動轉(zhuǎn)運依靠離子泵，如鈉鉀泵，每分解一分子ATP可將3個Na?移出胞外，2個K?移入胞內(nèi)；繼發(fā)性主動轉(zhuǎn)運利用原發(fā)性主動轉(zhuǎn)運形成的離子濃度梯度進行物質(zhì)轉(zhuǎn)運，如小腸上皮細胞對葡萄糖的吸收。細胞的興奮性和生物電現(xiàn)象。靜息電位主要是K?外流形成的，其數(shù)值接近K?的平衡電位。動作電位具有“全或無”特性，其上升支主要是Na?內(nèi)流，下降支主要是K?外流。動作電位在同一細胞上的傳導是通過局部電流實現(xiàn)的，有髓神經(jīng)纖維的傳導呈跳躍式，速度快。2.血液血液的組成和理化特性。血細胞比容反映紅細胞數(shù)量和體積在血液中所占的容積百分比。血漿滲透壓包括晶體滲透壓和膠體滲透壓，晶體滲透壓主要由NaCl等小分子物質(zhì)形成，維持細胞內(nèi)外的水平衡；膠體滲透壓主要由血漿蛋白形成，維持血管內(nèi)外的水平衡。血細胞生理。紅細胞的主要功能是運輸O?和CO?，其懸浮穩(wěn)定性用血沉表示，血沉加快主要與紅細胞疊連有關。白細胞有多種類型，中性粒細胞具有趨化作用和吞噬功能，是抵御細菌感染的重要防線；淋巴細胞參與特異性免疫。血小板在生理性止血中起重要作用，其生理特性包括黏附、釋放、聚集、收縮和吸附。3.血液循環(huán)心臟的泵血功能。心動周期中，心室的活動起主導作用。心室收縮期包括等容收縮期、快速射血期和減慢射血期；心室舒張期包括等容舒張期、快速充盈期、減慢充盈期和心房收縮期。評價心臟泵血功能的指標有每搏輸出量、射血分數(shù)、心輸出量和心指數(shù)等。心肌的生物電現(xiàn)象和生理特性。心肌細胞分為工作細胞和自律細胞。工作細胞的動作電位分為0期（去極化，Na?內(nèi)流）、1期（快速復極初期，K?外流）、2期（平臺期，Ca2?內(nèi)流和K?外流）、3期（快速復極末期，K?外流）和4期（靜息期）。自律細胞的特點是4期自動去極化，浦肯野細胞4期自動去極化主要由If電流（Na?內(nèi)流）和Ik電流（K?外流）衰減引起；竇房結(jié)細胞4期自動去極化主要由If電流、T型Ca2?通道開放（Ca2?內(nèi)流）和Ik電流衰減引起。心肌的生理特性包括興奮性、自律性、傳導性和收縮性。血管生理。動脈血壓的形成因素包括足夠的血液充盈、心臟射血和外周阻力等。影響動脈血壓的因素有每搏輸出量、心率、外周阻力、主動脈和大動脈的彈性貯器作用以及循環(huán)血量和血管系統(tǒng)容量的比例。微循環(huán)的三條通路包括迂回通路（營養(yǎng)通路）、直捷通路和動靜脈短路。組織液的生成與有效濾過壓有關，有效濾過壓=（毛細血管血壓+組織液膠體滲透壓）（血漿膠體滲透壓+組織液靜水壓）。心血管活動的調(diào)節(jié)。神經(jīng)調(diào)節(jié)主要通過心血管反射，如頸動脈竇和主動脈弓壓力感受性反射，是一種負反饋調(diào)節(jié)機制，其生理意義是維持動脈血壓的相對穩(wěn)定。體液調(diào)節(jié)中，腎上腺素和去甲腎上腺素對心血管的作用既有共性又有差異，腎上腺素主要作用于心臟和骨骼肌血管，使心率加快、心輸出量增加；去甲腎上腺素主要使外周血管收縮，血壓升高。腎素血管緊張素醛固酮系統(tǒng)（RAAS）在調(diào)節(jié)水鹽平衡和血壓中起重要作用，血管緊張素Ⅱ具有強烈的縮血管作用和促進醛固酮分泌的作用。4.呼吸肺通氣。肺通氣的原動力是呼吸肌的收縮和舒張，直接動力是肺內(nèi)壓與大氣壓之間的壓力差。肺通氣的阻力包括彈性阻力和非彈性阻力，彈性阻力主要來自肺和胸廓的彈性回縮力，用順應性表示，順應性與彈性阻力成反比。非彈性阻力主要是氣道阻力，影響氣道阻力的因素有氣道管徑、氣流速度和氣流形式等。肺換氣和組織換氣。氣體交換的原理是氣體的擴散，影響氣體擴散的因素有氣體的分壓差、溶解度、分子量、擴散面積和距離等。肺換氣是指肺泡與肺毛細血管血液之間的氣體交換，組織換氣是指組織細胞與組織毛細血管血液之間的氣體交換。氣體在血液中的運輸。O?的運輸主要以氧合血紅蛋白（HbO?）的形式，其結(jié)合和解離是可逆的，受PO?、pH、PCO?、溫度和2,3二磷酸甘油酸（2,3DPG）等因素的影響。CO?的運輸形式有物理溶解、碳酸氫鹽和氨基甲酰血紅蛋白三種，其中碳酸氫鹽是主要的運輸形式。呼吸運動的調(diào)節(jié)。呼吸中樞分布在脊髓、延髓、腦橋和大腦皮層等部位，延髓是基本呼吸中樞?；瘜W感受性呼吸反射是調(diào)節(jié)呼吸運動的重要機制，外周化學感受器位于頸動脈體和主動脈體，主要感受動脈血中PO?、PCO?和H?濃度的變化；中樞化學感受器位于延髓腹外側(cè)淺表部位，主要感受腦脊液和局部細胞外液中H?濃度的變化。5.消化和吸收胃腸神經(jīng)支配及其作用。胃腸的神經(jīng)支配包括內(nèi)在神經(jīng)系統(tǒng)和外來神經(jīng)系統(tǒng)。內(nèi)在神經(jīng)系統(tǒng)又稱腸神經(jīng)系統(tǒng)，能獨立完成局部反射活動。外來神經(jīng)系統(tǒng)包括交感神經(jīng)和副交感神經(jīng)，交感神經(jīng)興奮可抑制胃腸運動和消化腺分泌；副交感神經(jīng)興奮可促進胃腸運動和消化腺分泌，其節(jié)前纖維釋放乙酰膽堿，作用于胃腸平滑肌和腺體上的M受體。胃腸激素及其作用。胃腸激素有促胃液素、促胰液素、縮膽囊素等。促胃液素由胃竇和十二指腸G細胞分泌，可促進胃酸和胃蛋白酶原的分泌，促進胃腸運動和胃腸上皮生長。促胰液素由小腸上段S細胞分泌，主要作用是促進胰液中碳酸氫鹽和水的分泌。縮膽囊素由小腸I細胞分泌，可促進膽囊收縮和胰酶分泌。胃內(nèi)消化。胃液的主要成分有鹽酸、胃蛋白酶原、黏液和內(nèi)因子等。鹽酸由壁細胞分泌，其作用包括激活胃蛋白酶原、殺菌、促進鐵和鈣的吸收等。胃的運動形式有容受性舒張、緊張性收縮和蠕動。胃排空是指食糜由胃排入十二指腸的過程，其動力是胃內(nèi)壓與十二指腸內(nèi)壓之差，影響胃排空的因素有胃內(nèi)食物量、食物的理化性質(zhì)以及十二指腸內(nèi)的因素等。小腸內(nèi)消化。胰液是最重要的消化液，含有胰淀粉酶、胰脂肪酶、胰蛋白酶原和糜蛋白酶原等多種消化酶。膽汁由肝細胞分泌，主要成分是膽鹽、膽固醇和膽色素等，膽鹽的作用是乳化脂肪、促進脂肪消化產(chǎn)物的吸收和促進脂溶性維生素的吸收。小腸的運動形式有緊張性收縮、分節(jié)運動和蠕動。吸收。小腸是吸收的主要部位，其吸收的有利條件包括吸收面積大、絨毛內(nèi)有豐富的毛細血管和淋巴管、食物在小腸內(nèi)已被充分消化以及停留時間長等。糖類、蛋白質(zhì)和脂肪的消化產(chǎn)物主要在小腸上段吸收，水和無機鹽在小腸各段均可吸收，維生素的吸收部位不同，水溶性維生素主要在小腸上段吸收，脂溶性維生素在小腸中下段吸收。6.能量代謝和體溫能量代謝。影響能量代謝的因素有肌肉活動、精神活動、食物的特殊動力效應和環(huán)境溫度等。基礎代謝率（BMR）是指在基礎狀態(tài)下單位時間內(nèi)的能量代謝，臨床上常用簡易公式計算，BMR=（脈率+脈壓）111。體溫及其調(diào)節(jié)。體溫是指機體深部的平均溫度，臨床上常用腋窩、口腔和直腸溫度來代表體溫。體溫的正常變動與晝夜節(jié)律、性別、年齡、肌肉活動和精神因素等有關。體溫調(diào)節(jié)的基本中樞位于下丘腦，通過自主性體溫調(diào)節(jié)和行為性體溫調(diào)節(jié)來維持體溫的相對穩(wěn)定。自主性體溫調(diào)節(jié)的方式包括增減皮膚血流量、發(fā)汗和寒戰(zhàn)等。7.尿的生成和排出腎小球的濾過功能。腎小球濾過的結(jié)構(gòu)基礎是濾過膜，包括毛細血管內(nèi)皮細胞、基膜和腎小囊臟層上皮細胞。有效濾過壓是腎小球濾過的動力，有效濾過壓=腎小球毛細血管血壓（血漿膠體滲透壓+腎小囊內(nèi)壓）。影響腎小球濾過的因素有濾過膜的面積和通透性、有效濾過壓和腎血漿流量等。腎小管和集合管的物質(zhì)轉(zhuǎn)運功能。近球小管是重吸收的主要部位，對葡萄糖、氨基酸等營養(yǎng)物質(zhì)進行全部重吸收，對Na?、Cl?和水等進行大部分重吸收。腎小管和集合管還能分泌H?、K?和NH?等物質(zhì)，以維持機體的酸堿平衡。尿液的濃縮和稀釋。尿液的濃縮和稀釋主要取決于腎髓質(zhì)的高滲梯度和抗利尿激素（ADH）的作用。腎髓質(zhì)高滲梯度的形成與髓袢的逆流倍增作用和直小血管的逆流交換作用有關。ADH由下丘腦視上核和室旁核的神經(jīng)元合成，經(jīng)神經(jīng)垂體釋放，其作用是增加遠曲小管和集合管對水的通透性，促進水的重吸收，使尿液濃縮。尿生成的調(diào)節(jié)。神經(jīng)調(diào)節(jié)主要通過腎交感神經(jīng)，興奮時可使腎血流量減少、腎小球濾過率降低、腎小管對水和NaCl的重吸收增加。體液調(diào)節(jié)中，ADH主要受血漿滲透壓和循環(huán)血量的調(diào)節(jié)；醛固酮由腎上腺皮質(zhì)球狀帶分泌，其分泌受腎素血管緊張素醛固酮系統(tǒng)和血K?、血Na?濃度的調(diào)節(jié)，主要作用是保Na?排K?，促進水的重吸收。8.感覺器官的功能眼的折光系統(tǒng)及其調(diào)節(jié)。眼的折光系統(tǒng)包括角膜、房水、晶狀體和玻璃體，其中晶狀體的調(diào)節(jié)能力最強。眼的調(diào)節(jié)包括晶狀體變凸、瞳孔縮小和雙眼會聚。近視主要是由于眼球前后徑過長或折光系統(tǒng)的折光能力過強，可佩戴凹透鏡矯正；遠視主要是由于眼球前后徑過短或折光系統(tǒng)的折光能力過弱，可佩戴凸透鏡矯正；散光主要是由于角膜表面不同方向的曲率半徑不一致，可佩戴柱面鏡矯正。眼的感光換能系統(tǒng)。視網(wǎng)膜上有視錐細胞和視桿細胞兩種感光細胞，視錐細胞主要分布在視網(wǎng)膜中央部，能感受強光和色光，具有高分辨能力；視桿細胞主要分布在視網(wǎng)膜周邊部，能感受弱光，對光的敏感度高。視桿細胞中的感光色素是視紫紅質(zhì)，其合成與分解與維生素A有關，缺乏維生素A可導致夜盲癥。耳的聽覺功能。外耳和中耳的主要功能是傳音，內(nèi)耳的耳蝸是感音的部位。聲波通過氣傳導和骨傳導兩種途徑傳入內(nèi)耳，氣傳導是主要的傳導途徑。耳蝸的感音換能作用是將聲波的機械能轉(zhuǎn)變?yōu)槁犐窠?jīng)纖維的神經(jīng)沖動，其機制與基底膜的振動和毛細胞的興奮有關。前庭器官的平衡感覺功能。前庭器官包括橢圓囊、球囊和三個半規(guī)管，主要感受頭部的位置變化和直線或旋轉(zhuǎn)變速運動。橢圓囊和球囊的囊斑能感受頭部的靜止位置和直線變速運動；半規(guī)管的壺腹嵴能感受旋轉(zhuǎn)變速運動。9.神經(jīng)系統(tǒng)的功能神經(jīng)元的基本功能。神經(jīng)元的主要功能是接受刺激、整合信息和傳導沖動。神經(jīng)元之間的信息傳遞主要通過突觸實現(xiàn)，突觸傳遞的過程包括突觸前膜去極化、Ca2?內(nèi)流、突觸小泡釋放神經(jīng)遞質(zhì)、神經(jīng)遞質(zhì)與突觸后膜受體結(jié)合、突觸后膜離子通道開放和產(chǎn)生突觸后電位等。突觸后電位分為興奮性突觸后電位（EPSP）和抑制性突觸后電位（IPSP），EPSP是由于突觸后膜對Na?和K?的通透性增加，尤其是Na?內(nèi)流，導致突觸后膜去極化；IPSP是由于突觸后膜對Cl?的通透性增加，Cl?內(nèi)流，導致突觸后膜超極化。神經(jīng)系統(tǒng)的感覺分析功能。軀體感覺的傳入通路分為淺感覺傳導通路和深感覺傳導通路。淺感覺傳導通路先交叉后上行，深感覺傳導通路先上行后交叉。丘腦是感覺傳導的換元接替站，分為特異性投射系統(tǒng)和非特異性投射系統(tǒng)。特異性投射系統(tǒng)能引起特定的感覺，并激發(fā)大腦皮層發(fā)出傳出神經(jīng)沖動；非特異性投射系統(tǒng)不具有點對點的投射關系，主要作用是維持和改變大腦皮層的興奮狀態(tài)。神經(jīng)系統(tǒng)對軀體運動的調(diào)節(jié)。脊髓是軀體運動最基本的反射中樞，如屈肌反射和牽張反射。牽張反射分為腱反射和肌緊張，腱反射是快速牽拉肌腱時發(fā)生的牽張反射，為單突觸反射；肌緊張是緩慢持續(xù)牽拉肌腱時發(fā)生的牽張反射，是維持軀體姿勢最基本的反射活動。腦干對肌緊張有調(diào)節(jié)作用，網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)易化區(qū)和抑制區(qū)通過下行纖維調(diào)節(jié)脊髓前角運動神經(jīng)元的活動。小腦的主要功能是維持身體平衡、調(diào)節(jié)肌緊張和協(xié)調(diào)隨意運動?；咨窠?jīng)節(jié)的主要功能是調(diào)節(jié)隨意運動的穩(wěn)定性、控制肌緊張和處理本體感覺傳入信息。大腦皮層是調(diào)節(jié)軀體運動的最高級中樞，其運動區(qū)主要位于中央前回和運動前區(qū)，具有對側(cè)支配、精細定位和倒置安排等特點。神經(jīng)系統(tǒng)對內(nèi)臟活動的調(diào)節(jié)。自主神經(jīng)系統(tǒng)包括交感神經(jīng)和副交感神經(jīng)，兩者對同一器官的作用往往相互拮抗，但在整體情況下是協(xié)調(diào)統(tǒng)一的。交感神經(jīng)的活動一般比較廣泛，常以整個系統(tǒng)參與反應，主要作用是動員機體的儲備能量，以適應環(huán)境的急劇變化；副交感神經(jīng)的活動相對比較局限，主要作用是保護機體、促進消化和儲存能量。下丘腦是調(diào)節(jié)內(nèi)臟活動的較高級中樞，它能調(diào)節(jié)體溫、攝食行為、水平衡、內(nèi)分泌活動和生物節(jié)律等。腦的高級功能。學習和記憶是腦的重要高級功能，學習是指神經(jīng)系統(tǒng)獲得新的信息的過程，記憶是指將獲得的信息儲存和讀出的過程。記憶分為感覺性記憶、第一級記憶、第二級記憶和第三級記憶。大腦皮層的語言中樞包括布洛卡區(qū)（運動性語言中樞）、韋尼克區(qū)（聽覺性語言中樞）、角回（視覺性語言中樞）和書寫中樞等，這些中樞受損可導致相應的語言障礙。10.內(nèi)分泌激素的分類和作用機制。激素按化學性質(zhì)可分為含氮激素、類固醇激素和脂肪酸衍生物激素。含氮激素的作用機制主要是通過與細胞膜上的受體結(jié)合，激活細胞內(nèi)的第二信使系統(tǒng)，如cAMP、IP?、DG等，進而調(diào)節(jié)細胞的功能；類固醇激素的作用機制主要是通過與細胞內(nèi)的受體結(jié)合，形成激素受體復合物，進入細胞核，調(diào)節(jié)基因表達，影響蛋白質(zhì)的合成。下丘腦垂體系統(tǒng)。下丘腦與腺垂體之間通過門脈系統(tǒng)聯(lián)系，下丘腦分泌的調(diào)節(jié)性多肽有促甲狀腺激素釋放激素（TRH）、促性腺激素釋放激素（GnRH）、促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素（CRH）、生長激素釋放激素（GHRH）、生長激素抑制激素（GHIH，又稱生長抑素）、催乳素釋放因子（PRF）、催乳素抑制因子（PIF）等，這些調(diào)節(jié)性多肽可調(diào)節(jié)腺垂體激素的分泌。腺垂體分泌的激素有生長激素（GH）、促甲狀腺激素（TSH）、促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）、促卵泡激素（FSH）、黃體生成素（LH）、催乳素（PRL）和促黑激素（MSH）等。下丘腦與神經(jīng)垂體之間通過下丘腦垂體束聯(lián)系，神經(jīng)垂體儲存和釋放抗利尿激素（ADH）和催產(chǎn)素（OT）。甲狀腺激素。甲狀腺激素包括甲狀腺素（T?）和三碘甲腺原氨酸（T?），其合成原料是碘和甲狀腺球蛋白。甲狀腺激素的主要作用是促進新陳代謝，提高機體的耗氧量和產(chǎn)熱量；促進生長發(fā)育，尤其是對腦和骨骼的發(fā)育影響較大；提高神經(jīng)系統(tǒng)的興奮性。甲狀腺激素的分泌受下丘腦腺垂體甲狀腺軸的調(diào)節(jié)，同時也受自身調(diào)節(jié)和自主神經(jīng)調(diào)節(jié)。腎上腺糖皮質(zhì)激素。腎上腺糖皮質(zhì)激素主要由腎上腺皮質(zhì)束狀帶分泌，其生理作用廣泛，包括對物質(zhì)代謝的影響（促進糖異生、抑制糖利用，促進蛋白質(zhì)分解，促進脂肪重新分布）、對水鹽代謝的影響（有較弱的保鈉排鉀作用）、對血細胞的影響（使紅細胞、血小板和中性粒細胞增多，使淋巴細胞和嗜酸性粒細胞減少）、對循環(huán)系統(tǒng)的影響（提高血管平滑肌對兒茶酚胺的敏感性）和參與應激反應等。糖皮質(zhì)激素的分泌受下丘腦腺垂體腎上腺皮質(zhì)軸的調(diào)節(jié)，血中糖皮質(zhì)激素濃度升高可反饋抑制下丘腦和腺垂體的活動。胰島素。胰島素是由胰島B細胞分泌的激素，其主要作用是降低血糖，通過促進組織細胞對葡萄糖的攝取和利用、加速糖原合成和抑制糖原分解、促進糖轉(zhuǎn)變?yōu)橹竞桶被岬韧緩綄崿F(xiàn)。胰島素還能促進蛋白質(zhì)合成和儲存，抑制蛋白質(zhì)分解。胰島素的分泌受血糖濃度、氨基酸和脂肪酸濃度、激素（如胃腸激素、生長激素、糖皮質(zhì)激素等）和神經(jīng)調(diào)節(jié)等因素的影響。生物化學1.蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能氨基酸的分類。組成人體蛋白質(zhì)的20種氨基酸可根據(jù)其側(cè)鏈的結(jié)構(gòu)和理化性質(zhì)分為非極性脂肪族氨基酸（如甘氨酸、丙氨酸等）、極性中性氨基酸（如絲氨酸、蘇氨酸等）、芳香族氨基酸（如苯丙氨酸、酪氨酸等）、酸性氨基酸（如天冬氨酸、谷氨酸等）和堿性氨基酸（如賴氨酸、精氨酸等）。蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)。蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)是指氨基酸的排列順序，其主要化學鍵是肽鍵。二級結(jié)構(gòu)是指蛋白質(zhì)分子中某一段肽鏈的局部空間結(jié)構(gòu)，主要形式有α螺旋、β折疊、β轉(zhuǎn)角和無規(guī)卷曲，維系二級結(jié)構(gòu)的化學鍵是氫鍵。三級結(jié)構(gòu)是指整條肽鏈中全部氨基酸殘基的相對空間位置，即肽鏈中所有原子在三維空間的排布位置，其形成和穩(wěn)定主要靠疏水作用、離子鍵、氫鍵和范德華力等。四級結(jié)構(gòu)是指蛋白質(zhì)分子中各亞基的空間排布及亞基接觸部位的布局和相互作用，維系四級結(jié)構(gòu)的化學鍵主要是疏水作用。蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)與功能的關系。蛋白質(zhì)一級結(jié)構(gòu)是空間結(jié)構(gòu)的基礎，一級結(jié)構(gòu)相似的蛋白質(zhì)具有相似的功能。例如，不同來源的胰島素分子結(jié)構(gòu)相似，都具有降低血糖的功能。蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)決定其功能，如血紅蛋白的四級結(jié)構(gòu)使其具有運輸O?和CO?的功能，當血紅蛋白的空間結(jié)構(gòu)發(fā)生改變時，其運輸氣體的功能也會受到影響。蛋白質(zhì)的理化性質(zhì)。蛋白質(zhì)具有兩性解離性質(zhì)，在等電點時，蛋白質(zhì)的凈電荷為零，溶解度最小。蛋白質(zhì)的膠體性質(zhì)是由于其分子顆粒大小在膠體顆粒范圍內(nèi)，維持蛋白質(zhì)膠體穩(wěn)定性的因素有顆粒表面的水化膜和電荷。蛋白質(zhì)在某些理化因素作用下，其特定的空間結(jié)構(gòu)被破壞，從而導致其理化性質(zhì)改變和生物活性喪失，稱為蛋白質(zhì)的變性。變性后的蛋白質(zhì)溶解度降低、黏度增加、易被蛋白酶水解。2.核酸的結(jié)構(gòu)與功能核酸的化學組成。核酸分為脫氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA），其基本組成單位是核苷酸，核苷酸由堿基、戊糖和磷酸組成。DNA中的堿基有腺嘌呤（A）、鳥嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T），戊糖是脫氧核糖；RNA中的堿基有A、G、C和尿嘧啶（U），戊糖是核糖。DNA的結(jié)構(gòu)與功能。DNA的一級結(jié)構(gòu)是指脫氧核苷酸的排列順序，其連接鍵是3',5'磷酸二酯鍵。DNA的二級結(jié)構(gòu)是雙螺旋結(jié)構(gòu)，其特點是兩條反向平行的多核苷酸鏈圍繞同一中心軸盤旋形成右手螺旋，堿基位于螺旋內(nèi)側(cè)，A與T配對，G與C配對，堿基對之間通過氫鍵相連，維持雙螺旋結(jié)構(gòu)穩(wěn)定的因素有堿基堆積力和氫鍵。DNA的三級結(jié)構(gòu)是超螺旋結(jié)構(gòu)，在真核生物中，DNA與組蛋白結(jié)合形成核小體，核小體進一步盤繞、折疊形成染色質(zhì)和染色體。DNA是遺傳信息的攜帶者，通過復制將遺傳信息傳遞給子代。RNA的結(jié)構(gòu)與功能。RNA分為信使RNA（mRNA）、轉(zhuǎn)運RNA（tRNA）和核糖體RNA（rRNA）等。mRNA是蛋白質(zhì)合成的模板，其結(jié)構(gòu)特點是含有5'帽結(jié)構(gòu)和3'多聚A尾。tRNA的二級結(jié)構(gòu)呈三葉草形，含有反密碼環(huán)，能識別mRNA上的密碼子，攜帶相應的氨基酸參與蛋白質(zhì)合成。rRNA與蛋白質(zhì)組成核糖體，是蛋白質(zhì)合成的場所。核酸的理化性質(zhì)。核酸具有紫外吸收特性，其最大吸收峰在260nm處。核酸在某些理化因素作用下，雙鏈解開成單鏈的過程稱為變性，變性后的核酸紫外吸收值增加，稱為增色效應。變性的核酸在適當條件下，兩條互補鏈可重新配對恢復雙螺旋結(jié)構(gòu)，稱為復性。3.酶酶的分子結(jié)構(gòu)與功能。酶按分子組成可分為單純酶和結(jié)合酶，結(jié)合酶由酶蛋白和輔助因子組成，輔助因子分為輔酶和輔基，輔酶與酶蛋白結(jié)合疏松，輔基與酶蛋白結(jié)合緊密。酶的活性中心是指酶分子中能與底物特異性結(jié)合并催化底物轉(zhuǎn)化為產(chǎn)物的特定區(qū)域，包括結(jié)合基團和催化基團。酶促反應的特點。酶促反應具有高效性、特異性和可調(diào)節(jié)性等特點。酶的高效性是通過降低反應的活化能來實現(xiàn)的；酶的特異性分為絕對特異性、相對特異性和立體異構(gòu)特異性；酶的可調(diào)節(jié)性包括酶量的調(diào)節(jié)、變構(gòu)調(diào)節(jié)和共價修飾調(diào)節(jié)等。酶促反應動力學。影響酶促反應速度的因素有底物濃度、酶濃度、溫度、pH、抑制劑和激活劑等。底物濃度對酶促反應速度的影響可用米曼氏方程表示，當?shù)孜餄舛鹊扔诿资铣?shù)（Km）時，反應速度為最大反應速度（Vmax）的一半。Km值是酶的特征性常數(shù)，可反映酶與底物的親和力。抑制劑分為可逆性抑制劑和不可逆性抑制劑，可逆性抑制劑又分為競爭性抑制劑、非競爭性抑制劑和反競爭性抑制劑，競爭性抑制劑與底物競爭酶的活性中心，使Km值增大，Vmax不變；非競爭性抑制劑與酶活性中心外的部位結(jié)合，使Vmax降低，Km值不變；反競爭性抑制劑與酶底物復合物結(jié)合，使Km值和Vmax都降低。酶的調(diào)節(jié)。酶的調(diào)節(jié)包括變構(gòu)調(diào)節(jié)和共價修飾調(diào)節(jié)。變構(gòu)調(diào)節(jié)是指小分子效應劑與酶的變構(gòu)部位結(jié)合，引起酶分子構(gòu)象改變，從而改變酶的活性。共價修飾調(diào)節(jié)是指酶蛋白肽鏈上的一些基團可在其他酶的催化下與某些化學基團共價結(jié)合，或去掉已結(jié)合的化學基團，從而改變酶的活性。4.糖代謝糖的無氧氧化。糖的無氧氧化是指葡萄糖在無氧或缺氧條件下分解生成乳酸的過程，分為糖酵解途徑和乳酸生成兩個階段。糖酵解途徑的關鍵酶有己糖激酶、磷酸果糖激酶1和丙酮酸激酶，該途徑可生成少量ATP（凈生成2分子ATP），其生理意義是在缺氧情況下為機體迅速提供能量。糖的有氧氧化。糖的有氧氧化是指葡萄糖在有氧條件下徹底氧化生成CO?和H?O的過程，分為糖酵解途徑、丙酮酸氧化脫羧和三羧酸循環(huán)三個階段。三羧酸循環(huán)的關鍵酶有檸檬酸合酶、異檸檬酸脫氫酶和α酮戊二酸脫氫酶復合體，該循環(huán)每循環(huán)一次可生成10分子ATP。糖有氧氧化的生理意義是為機體提供大量能量，是糖、脂肪和蛋白質(zhì)三大營養(yǎng)物質(zhì)代謝的共同通路。磷酸戊糖途徑。磷酸戊糖途徑的關鍵酶是6磷酸葡萄糖脫氫酶，其主要產(chǎn)物是核糖5磷酸和NADPH。核糖5磷酸是合成核苷酸的原料，NADPH參與生物合成、維持谷胱甘肽的還原性和參與生物轉(zhuǎn)化等過程。糖原的合成與分解。糖原合成的關鍵酶是糖原合酶，糖原分解的關鍵酶是糖原磷酸化酶。糖原合成是將葡萄糖合成糖原儲存起來，糖原分解是將糖原分解為葡萄糖以補充血糖。糖異生。糖異生是指由非糖物質(zhì)（如乳酸、甘油、生糖氨基酸等）轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟腔蛱窃倪^程，其關鍵酶有丙酮酸羧化酶、磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶、果糖二磷酸酶1和葡萄糖6磷酸酶。糖異生的生理意義是維持血糖水平的恒定、補充肝糖原和調(diào)節(jié)酸堿平衡。血糖及其調(diào)節(jié)。血糖的來源有食物中糖類的消化吸收、肝糖原的分解和糖異生；血糖的去路有氧化分解供能、合成糖原、轉(zhuǎn)變?yōu)橹竞桶被岬确翘俏镔|(zhì)以及隨尿排出。血糖濃度的相對恒定受多種激素的調(diào)節(jié)，胰島素是唯一降低血糖的激素，胰高血糖素、腎上腺素、糖皮質(zhì)激素和生長激素等可升高血糖。5.脂類代謝脂類的消化與吸收。脂類的消化主要在小腸上段進行，需要膽汁酸鹽的乳化作用和胰脂酶等的催化作用。脂類消化產(chǎn)物包括脂肪酸、甘油一酯、膽固醇等，它們與膽汁酸鹽形成混合微膠粒，被小腸黏膜細胞吸收后重新合成甘油三酯、磷脂和膽固醇酯等，再與載脂蛋白結(jié)合形成乳糜微粒（CM），經(jīng)淋巴進入血液循環(huán)。甘油三酯的代謝。甘油三酯的合成原料是甘油和脂肪酸，主要在肝、脂肪組織和小腸黏膜細胞中進行。甘油三酯的分解首先是在脂肪酶的作用下水解為甘油和脂肪酸，甘油可經(jīng)糖代謝途徑代謝，脂肪酸則通過β氧化分解供能。β氧化的過程包括活化、轉(zhuǎn)運、β氧化和乙酰CoA的徹底氧化，每進行一次β氧化可生成1分子FADH?、1分子NADH和1分子乙酰CoA，乙酰CoA可進入三羧酸循環(huán)進一步氧化。酮體是脂肪酸在肝內(nèi)氧化的中間產(chǎn)物，包括乙酰乙酸、β羥丁酸和丙酮。酮體在肝內(nèi)生成，在肝外組織利用，其生理意義是在饑餓或糖尿病等情況下為肝外組織提供能量。磷脂的代謝。磷脂分為甘油磷脂和鞘磷脂，甘油磷脂的合成原料有甘油、脂肪酸、磷酸、含氮化合物等，其合成過程包括甘油二酯途徑和CDP甘油二酯途徑。磷脂的分解主要由磷脂酶催化，不同的磷脂酶作用于磷脂分子的不同部位，產(chǎn)生不同的產(chǎn)物。膽固醇的代謝。膽固醇的合成原料是乙酰CoA，合成部位主要是肝，關鍵酶是HMGCoA還原酶。膽固醇可轉(zhuǎn)變?yōu)槟懼?、類固醇激素和維生素D?等。膽固醇在血液中以脂蛋白的形式運輸，血漿脂蛋白分為乳糜微粒（CM）、極低密度脂蛋白（VLDL）、低密度脂蛋白（LDL）和高密度脂蛋白（HDL），CM主要運輸外源性甘油三酯，VLDL主要運輸內(nèi)源性甘油三酯，LDL主要將膽固醇轉(zhuǎn)運到肝外組織，HDL主要將肝外組織的膽固醇轉(zhuǎn)運到肝內(nèi)進行代謝，具有抗動脈粥樣硬化的作用。血漿脂蛋白代謝。血漿脂蛋白的代謝過程包括CM的代謝、VLDL的代謝、LDL的代謝和HDL的代謝。CM在脂蛋白脂肪酶（LPL）的作用下，甘油三酯逐漸水解，最終形成CM殘粒被肝攝取。VLDL在LPL的作用下，甘油三酯不斷減少，轉(zhuǎn)變?yōu)橹虚g密度脂蛋白（IDL），部分IDL被肝攝取，部分IDL進一步轉(zhuǎn)變?yōu)長DL。LDL與肝及肝外組織細胞膜上的LDL受體結(jié)合，被細胞攝取并降解。HDL在卵磷脂膽固醇?；D(zhuǎn)移酶（LCAT）的作用下，將膽固醇酯化，形成成熟的HDL，然后將膽固醇轉(zhuǎn)運到肝內(nèi)進行代謝。6.生物氧化生物氧化的概念和特點。生物氧化是指營養(yǎng)物質(zhì)在生物體內(nèi)氧化分解生成CO?和H?O并釋放能量的過程。與體外氧化相比，生物氧化的特點是在溫和的條件下進行，逐步釋放能量，能量的釋放與ATP的生成相偶聯(lián)，CO?的生成方式是有機酸脫羧，H?O的生成是通過呼吸鏈將代謝物脫下的氫與氧結(jié)合生成。呼吸鏈。呼吸鏈是指排列在線粒體內(nèi)膜上的一系列具有電子傳遞功能的酶復合體，可將代謝物脫下的氫傳遞給氧生成水。呼吸鏈主要有兩條，即NADH氧化呼吸鏈和琥珀酸氧化呼吸鏈。NADH氧化呼吸鏈的組成成分包括復合體Ⅰ（NADH泛醌還原酶）、泛醌（Q）、復合體Ⅲ（泛醌細胞色素c還原酶）、細胞色素c（Cytc）和復合體Ⅳ（細胞色素c氧化酶）；琥珀酸氧化呼吸鏈的組成成分包括復合體Ⅱ（琥珀酸泛醌還原酶）、Q、復合體Ⅲ、Cytc和復合體Ⅳ。氧化磷酸化。氧化磷酸化是指在生物氧化過程中，代謝物脫下的氫經(jīng)呼吸鏈氧化生成水的同時，釋放的能量使ADP磷酸化生成ATP的過程。氧化磷酸化的偶聯(lián)部位在復合體Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ，即NADH氧化呼吸鏈可生成3分子ATP，琥珀酸氧化呼吸鏈可生成2分子ATP。影響氧化磷酸化的因素有抑制劑（如呼吸鏈抑制劑、解偶聯(lián)劑和ATP合酶抑制劑）、ADP/ATP比值和甲狀腺激素等。其他氧化體系。除線粒體呼吸鏈氧化體系外，還有微粒體氧化體系和過氧化物酶體氧化體系等。微粒體氧化體系主要參與生物轉(zhuǎn)化過程，如加單氧酶催化的反應；過氧化物酶體氧化體系可產(chǎn)生過氧化氫，過氧化氫在過氧化氫酶和過氧化物酶的作用下分解，以消除其對細胞的毒性。7.氨基酸代謝蛋白質(zhì)的營養(yǎng)作用。蛋白質(zhì)是人體必需的營養(yǎng)物質(zhì)，其營養(yǎng)價值取決于所含必需氨基酸的種類和數(shù)量。必需氨基酸是指人體不能合成或合成速度不能滿足機體需要，必須從食物中攝取的氨基酸，包括纈氨酸、異亮氨酸、亮氨酸、蘇氨酸、甲硫氨酸、賴氨酸、苯丙氨酸和色氨酸。食物蛋白質(zhì)的互補作用是指將幾種營養(yǎng)價值較低的蛋白質(zhì)混合食用，使其所含必需氨基酸的種類和數(shù)量相互補充，從而提高蛋白質(zhì)的營養(yǎng)價值。氨基酸的一般代謝。氨基酸的一般代謝包括脫氨基作用和脫羧基作用。脫氨基作用的方式有氧化脫氨基、轉(zhuǎn)氨基、聯(lián)合脫氨基和嘌呤核苷酸循環(huán)等，其中聯(lián)合脫氨基是體內(nèi)氨基酸脫氨基的主要方式。脫氨基作用生成的α酮酸可通過三羧酸循環(huán)徹底氧化供能，也可轉(zhuǎn)變?yōu)樘呛椭?，還可用于合成非必需氨基酸。脫羧基作用生成的胺類物質(zhì)具有重要的生理活性，如谷氨酸脫羧生成γ氨基丁酸（GABA），是一種抑制性神經(jīng)遞質(zhì)。氨的代謝。氨是有毒物質(zhì)，體內(nèi)氨的來源有氨基酸脫氨基、腸道吸收和腎小管上皮細胞分泌等。氨的轉(zhuǎn)運主要有丙氨酸葡萄糖循環(huán)和谷氨酰胺的運氨作用。氨的主要去路是在肝內(nèi)合成尿素，尿素合成的過程稱為鳥氨酸循環(huán)，關鍵酶是氨基甲酰磷酸合成酶Ⅰ。個別氨基酸的代謝。某些氨基酸具有特殊的代謝途徑和生理功能，如苯丙氨酸和酪氨酸的代謝，苯丙氨酸可轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔野彼峥蛇M一步合成甲狀腺激素、腎上腺素和黑色素等。當苯丙氨酸羥化酶缺乏時，可導致苯丙酮尿癥。又如，一碳單位是指某些氨基酸在分解代謝過程中產(chǎn)生的含有一個碳原子的基團，如甲基、甲烯基、甲炔基、甲酰基和亞氨甲基等，一碳單位的載體是四氫葉酸，一碳單位的主要生理功能是參與嘌呤和嘧啶核苷酸的合成。8.核苷酸代謝核苷酸的合成代謝。嘌呤核苷酸的合成有從頭合成途徑和補救合成途徑。從頭合成途徑的原料是磷酸核糖、氨基酸、一碳單位和CO?等，在磷酸核糖焦磷酸合成酶和磷酸核糖酰胺轉(zhuǎn)移酶的催化下，逐步合成嘌呤核苷酸。補救合成途徑是利用現(xiàn)成的嘌呤堿或嘌呤核苷合成嘌呤核苷酸，其生理意義是節(jié)省能量和原料，對腦和骨髓等組織具有重要意義。嘧啶核苷酸的合成也有從頭合成途徑和補救合成途徑，從頭合成途徑的原料是天冬氨酸、谷氨酰胺、CO?和磷酸核糖等，關鍵酶是氨基甲酰磷酸合成酶Ⅱ。核苷酸的分解代謝。嘌呤核苷酸分解的終產(chǎn)物是尿酸，當體內(nèi)尿酸生成過多或排泄障礙時，可導致高尿酸血癥和痛風。嘧啶核苷酸分解的終產(chǎn)物是β丙氨酸、β氨基異丁酸、CO?和NH?。9.基因信息的傳遞DNA的生物合成。DNA的生物合成包括復制和逆轉(zhuǎn)錄。DNA復制是指以親代DNA為模板合成子代DNA的過程，其特點是半保留復制、半不連續(xù)復制和雙向復制。DNA復制的原料是dNTP，參與復制的酶和蛋白質(zhì)因子有DNA聚合酶、解螺旋酶、拓撲異構(gòu)酶、單鏈DNA結(jié)合蛋白、引物酶和DNA連接酶等。逆轉(zhuǎn)錄是指以RNA為模板合成DNA的過程，逆轉(zhuǎn)錄酶具有RNA指導的DNA聚合酶活性、DNA指導的DNA聚合酶活性和RNaseH活性。RNA的生物合成。RNA的生物合成即轉(zhuǎn)錄，是指以DNA為模板合成RNA的過程。轉(zhuǎn)錄的原料是NTP，參與轉(zhuǎn)錄的酶是RNA聚合酶。原核生物的RNA聚合酶由核心酶和σ因子組成，σ因子的作用是識別啟動子。真核生物的RNA聚合酶有RNA聚合酶Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ，分別催化不同類型RNA的合成。轉(zhuǎn)錄過程分為起始、延長和終止三個階段，轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物需要經(jīng)過加工修飾才能成為成熟的RNA，如mRNA的加工包括5'帽結(jié)構(gòu)的形成、3'多聚A尾的添加和剪接等。蛋白質(zhì)的生物合成。蛋白質(zhì)的生物合成即翻譯，是指以mRNA為模板合成蛋白質(zhì)的過程。翻譯的原料是20種氨基酸，參與翻譯的物質(zhì)還有tRNA、核糖體、酶和蛋白質(zhì)因子等。翻譯過程分為起始、延長和終止三個階段，起始階段需要起始因子參與，延長階段包括進位、成肽和轉(zhuǎn)位三個步驟，終止階段需要釋放因子參與。蛋白質(zhì)合成后還需要進行加工修飾和靶向輸送，才能成為具有生物學活性的蛋白質(zhì)。10.基因表達調(diào)控基因表達調(diào)控的基本概念。基因表達是指基因轉(zhuǎn)錄及翻譯的過程，即生成具有生物學功能產(chǎn)物的過程?；虮磉_具有時間特異性和空間特異性，其調(diào)控可在轉(zhuǎn)錄水平、轉(zhuǎn)錄后水平、翻譯水平和翻譯后水平等多個層次進行。原核基因表達調(diào)控。原核基因表達調(diào)控的特點是操縱子模型，操縱子由調(diào)控區(qū)、結(jié)構(gòu)基因和調(diào)節(jié)基因組成。例如，乳糖操縱子由啟動子（P）、操縱序列（O）、三個結(jié)構(gòu)基因（Z、Y、A）和調(diào)節(jié)基因（I）組成，當環(huán)境中存在乳糖而缺乏葡萄糖時，乳糖操縱子被誘導開放，基因表達增加。真核基因表達調(diào)控。真核基因表達調(diào)控比原核生物復雜，其調(diào)控機制包括順式作用元件、反式作用因子和染色質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變等。順式作用元件是指可影響自身基因表達活性的DNA序列，如啟動子、增強子和沉默子等；反式作用因子是指能直接或間接結(jié)合順式作用元件并影響基因表達的蛋白質(zhì)因子。11.信號轉(zhuǎn)導細胞信號轉(zhuǎn)導的概念和途徑。細胞信號轉(zhuǎn)導是指細胞通過受體感受胞外信號分子的刺激，經(jīng)細胞內(nèi)信號轉(zhuǎn)導系統(tǒng)轉(zhuǎn)換，從而影響細胞生物學功能的過程。細胞信號轉(zhuǎn)導途徑主要包括G蛋白偶聯(lián)受體介導的信號轉(zhuǎn)導途徑、受體酪氨酸激酶介導的信號轉(zhuǎn)導途徑和鳥苷酸環(huán)化酶介導的信號轉(zhuǎn)導途徑等。G蛋白偶聯(lián)受體介導的信號轉(zhuǎn)導途徑。該途徑的配體包括神經(jīng)遞質(zhì)、激素和趨化因子等，受體與配體結(jié)合后激活G蛋白，G蛋白再激活下游的效應器，如腺苷酸環(huán)化酶（AC）或磷脂酶C（PLC）等。AC催化ATP生成cAMP，cAMP激活蛋白激酶A（PKA），PKA可磷酸化多種底物蛋白，調(diào)節(jié)細胞的代謝和功能；PLC催化磷脂酰肌醇4,5二磷酸（PIP?）水解生成肌醇1,4,5三磷酸（IP?）和二酰甘油（DG），IP?可促使內(nèi)質(zhì)網(wǎng)釋放Ca2?，Ca2?與鈣調(diào)蛋白（CaM）結(jié)合，激活Ca2?/CaM依賴性蛋白激酶；DG可激活蛋白激酶C（PKC）。受體酪氨酸激酶介導的信號轉(zhuǎn)導途徑。該途徑的受體具有酪氨酸激酶活性，配體與受體結(jié)合后，受體發(fā)生二聚化和自磷酸化，激活下游的信號分子，如生長因子受體結(jié)合蛋白2（Grb2）、鳥苷酸交換因子（SOS）等，通過RasRafMEKERK信號通路調(diào)節(jié)細胞的生長、增殖和分化。12.重組DNA技術重組DNA技術的概念和基本原理。重組DNA技術是指將不同來源的DNA分子進行體外切割、連接，然后導入宿主細胞內(nèi)進行擴增和表達的技術。其基本原理包括目的基因的獲取、載體的選擇和構(gòu)建、目的基因與載體的連接、重組DNA分子導入宿主細胞和重組體的篩選與鑒定等步驟?；蚬こ痰膽谩；蚬こ淘卺t(yī)學領域的應用包括基因診斷、基因治療、藥物研發(fā)和疾病模型的建立等。例如，通過基因診斷技術可以檢測某些遺傳性疾病的基因突變；基因治療是指將正常