腫

瘤

概

述——腫瘤的診斷醫(yī)學(xué)生文獻(xiàn)學(xué)習(xí)是機(jī)體細(xì)胞在各種始動(dòng)與促進(jìn)因素作用下產(chǎn)生的增生與異常分化所形成的新生物。新生物一旦形成，不因病因消除而停止增生。它的生長(zhǎng)不受正常機(jī)體生理調(diào)節(jié)，而且破壞正常組織與器官。腫瘤（tumor）概念01由于傳染病逐漸被控制，人類平均壽命延長(zhǎng)，惡性腫瘤對(duì)人類的威脅日益突出，目前已成為我國(guó)居民首要死亡原因。威脅022020年全球癌癥新發(fā)1929萬(wàn)例，死亡996萬(wàn)例，其中中國(guó)新發(fā)病例約457萬(wàn)，死亡約300萬(wàn)人。發(fā)病率03依次為肺癌、結(jié)直腸癌、胃癌、肝癌、女性乳腺癌等。絕大多數(shù)腫瘤以腫塊的形式出現(xiàn)，又被稱為實(shí)體瘤（solidtumor）。我國(guó)最常見(jiàn)惡性腫瘤04腫瘤概述腫瘤的診斷腫瘤的正確診斷是腫瘤治療的先決條件腫瘤診斷應(yīng)該包括：腫瘤的部位和病變的性質(zhì)對(duì)惡性腫瘤還應(yīng)該包括病變的惡性程度以及分期腫瘤診斷目的：有助于確定合理的治療方案。腫瘤概述腫瘤的診斷一、臨床診斷臨床表現(xiàn)取決于腫瘤性質(zhì)、發(fā)生組織、所在部位以及發(fā)展程度。惡性腫瘤早期多無(wú)癥狀，即使有癥狀也常無(wú)特征性。待病人有特征性癥狀時(shí)病變常已屬晚期。局部癥狀全身癥狀

腫瘤概述腫瘤的診斷一、臨床診斷1.?局部表現(xiàn)（1）腫塊：位于體表或淺在的腫瘤，腫塊常是第一表現(xiàn)，相應(yīng)地可見(jiàn)擴(kuò)張或增大增粗的靜脈。腫瘤因性質(zhì)不同其硬度、移動(dòng)度及邊界均可不同。位于深部或內(nèi)臟的腫塊不易觸及。惡性腫瘤可出現(xiàn)相應(yīng)的轉(zhuǎn)移灶，如腫大淋巴結(jié)、骨和內(nèi)臟的結(jié)節(jié)與腫塊等表現(xiàn)。腫瘤概述腫瘤的診斷一、臨床診斷1.?局部表現(xiàn)（2）疼痛：腫塊的膨脹性生長(zhǎng)、破潰或感染等使末梢神經(jīng)或神經(jīng)干受刺激或壓迫，可出現(xiàn)局部刺痛、跳痛、灼熱痛、隱痛或放射痛，常難以忍受，尤以夜間更明顯。腫瘤概述腫瘤的診斷一、臨床診斷1.?局部表現(xiàn)（3）潰瘍：腫瘤若生長(zhǎng)過(guò)快，可因血供不足而繼發(fā)壞死，或因繼發(fā)感染而形成潰爛。惡性者可有惡臭及血性分泌物。腫瘤概述腫瘤的診斷一、臨床診斷1.?局部表現(xiàn)（4）出血：體表及與體外相交通的腫瘤，發(fā)生破潰、血管破裂可致出血。上消化道腫瘤有嘔血或黑便；下消化道腫瘤可有血便或黏液血便；泌尿道腫瘤可出現(xiàn)血尿；肺癌可有咯血或痰中帶血；子宮頸癌可有血性白帶或陰道出血。腫瘤概述腫瘤的診斷一、臨床診斷1.?局部表現(xiàn)（5）梗阻：腫瘤可導(dǎo)致空腔器官梗阻，隨其部位不同可出現(xiàn)不同癥狀。如：胰頭癌、膽管癌可合梗阻性黃疸，胃癌伴幽門梗阻可致嘔吐，腸道腫瘤可致腸梗阻，支氣管肺癌可致肺不張。腫瘤概述腫瘤的診斷一、臨床診斷1.?局部表現(xiàn)（6）腫瘤轉(zhuǎn)移引起的癥狀：如區(qū)域淋巴結(jié)腫大；相應(yīng)部位靜脈回流受阻，致肢體水腫或靜脈曲張；骨轉(zhuǎn)移可有疼痛或觸及硬結(jié)，甚至發(fā)生病理性骨折；肺癌、肝癌、胃癌可致癌性胸、腹水等。腫瘤概述腫瘤的診斷一、臨床診斷2.?全身癥狀

良性及早期惡性腫瘤多無(wú)明顯的全身癥狀。惡性腫瘤病人常見(jiàn)的非特異性全身癥狀有貧血、低熱、消瘦、乏力等。惡病質(zhì)常是惡性腫瘤晚期全身衰竭的表現(xiàn)，消化道腫瘤者可較早發(fā)生。某些部位的腫瘤可呈現(xiàn)相應(yīng)的功能亢進(jìn)或低下，繼發(fā)全身性改變。如：腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤引起高血壓；甲狀旁腺腺瘤引起骨質(zhì)改變；顱內(nèi)腫瘤引起顱內(nèi)壓增高和定向障礙癥狀等腫瘤概述腫瘤的診斷一、臨床診斷3.?病史和體格檢查

（1）年齡：兒童腫瘤多為胚胎性腫瘤或白血病。青少年腫瘤多為肉瘤，如骨、軟組織及淋巴造血系統(tǒng)肉瘤。癌多發(fā)生于中年以上，青年癌癥病人則往往病變發(fā)展迅速，常以轉(zhuǎn)移灶或繼發(fā)癥狀為主訴，應(yīng)加以注意，以免誤診。腫瘤概述腫瘤的診斷一、臨床診斷3.?病史和體格檢查

（2）病程：良性者病程較長(zhǎng)，惡性者較短。但良性腫瘤伴出血或感染時(shí)可突然增大，如有惡變也可增長(zhǎng)迅速。低度惡性腫瘤發(fā)展較慢，如皮膚基底細(xì)胞癌、甲狀腺乳頭狀癌。老年病人的惡性腫瘤發(fā)展速度相對(duì)較慢。腫瘤概述腫瘤的診斷一、臨床診斷3.?病史和體格檢查

（3）其他病史：①有些腫瘤有家族多發(fā)或遺傳傾向。如可疑為胃癌、大腸癌、食管癌、乳腺癌、鼻咽癌者，需注意家族史。②有的癌有明顯的癌前病變或相關(guān)疾病的病史。如胃癌與萎縮性胃炎、慢性胃潰瘍、胃息肉有關(guān)，乳頭狀瘤或癌與黏膜白斑有關(guān)，大腸癌與腸道腺瘤性息肉病有關(guān)，肝癌與乙型肝炎相關(guān)，鼻咽癌與EB病毒感染有關(guān)等。③在個(gè)人史中，行為與環(huán)境相關(guān)的情況，如吸煙、長(zhǎng)期飲酒、飲食習(xí)慣、職業(yè)因素相關(guān)的接觸與暴露史等，均應(yīng)引起注意。腫瘤概述腫瘤的診斷一、臨床診斷3.?病史和體格檢查

（4）體格檢查1）全身體格檢查：需完成全身常規(guī)體格檢查，特別關(guān)注淺表淋巴結(jié)的觸診。腫瘤概述腫瘤的診斷一、臨床診斷3.?病史和體格檢查

（4）體格檢查2）局部檢查：①腫塊的部位：明確腫塊所在解剖部位，有助于分析腫塊的組織來(lái)源與性質(zhì)，較大腫塊需結(jié)合病史判斷其始發(fā)部位。②腫瘤的性狀：腫瘤大小、外形、硬度、表面溫度、血管分布、有無(wú)包膜及活動(dòng)度常有助于診斷。良性者大多有包膜，質(zhì)地接近相應(yīng)的組織。惡性者多無(wú)包膜，質(zhì)硬，表面血管豐富或表面溫度較相應(yīng)部位高，生長(zhǎng)迅速，擴(kuò)展快，浸潤(rùn)生長(zhǎng)者邊界不清且腫塊固定，可有壞死、液化、潰瘍、出血等繼發(fā)癥狀。③區(qū)域淋巴結(jié)或轉(zhuǎn)移灶的檢查：如針對(duì)乳腺癌應(yīng)檢查腋下與鎖骨上淋巴結(jié)；咽部腫瘤需檢查頸部淋巴結(jié)；肛管或陰道癌應(yīng)檢查腹股溝淋巴結(jié)；對(duì)腹部腫瘤者需行肝觸診及直腸指診等。腫瘤概述腫瘤的診斷二、實(shí)驗(yàn)室診斷1.?常規(guī)檢查

包括血、尿及糞便常規(guī)檢查。胃腸道腫瘤病人可伴貧血及大便隱血；白血病者血象明顯改變；泌尿系統(tǒng)腫瘤病人可有血尿；多發(fā)性骨髓瘤病人的尿中可見(jiàn)Bence-Jones蛋白。惡性腫瘤病人?？砂榧t細(xì)胞沉降率（簡(jiǎn)稱血沉）加快。常規(guī)檢查的異常發(fā)現(xiàn)并非惡性腫瘤的特異性標(biāo)志，但該類陽(yáng)性結(jié)果常可為診斷提供有價(jià)值的線索。腫瘤概述腫瘤的診斷二、實(shí)驗(yàn)室診斷2.?血清學(xué)檢查

用生化方法可測(cè)定人體內(nèi)由腫瘤細(xì)胞產(chǎn)生的分布在血液、分泌物、排泄物中的腫瘤標(biāo)志物（tumormarker）。腫瘤標(biāo)志物可以是酶、糖蛋白、激素、胚胎性抗原或腫瘤代謝產(chǎn)物。大多數(shù)腫瘤標(biāo)志物在惡性腫瘤和正常組織之間并無(wú)質(zhì)的差異而僅為量的差別，故特異度較低。但可作為輔助診斷，對(duì)療效判定和隨訪具有一定的價(jià)值。腫瘤概述腫瘤的診斷二、實(shí)驗(yàn)室診斷2.?血清學(xué)檢查

（1）酶學(xué)檢查：肝及成骨細(xì)胞可分泌堿性磷酸酶（ALP），故肝癌、骨肉瘤病人血清ALP?？稍龈?，但伴有梗阻性黃疸者由于膽汁排泄受阻亦可增高。前列腺癌時(shí)可見(jiàn)血清酸性磷酸酶增高。前列腺癌骨轉(zhuǎn)移伴增生性骨反應(yīng)者，酸性和堿性磷酸酶均可增高。肝癌及惡性淋巴瘤時(shí)有乳酸脫氫酶（LDH）不同程度增高。腫瘤概述腫瘤的診斷二、實(shí)驗(yàn)室診斷2.?血清學(xué)檢查

（2）糖蛋白：肺癌者血清α酸性糖蛋白增高，患消化系統(tǒng)癌時(shí)CA19-9、CA50等增高。腫瘤概述腫瘤的診斷二、實(shí)驗(yàn)室診斷2.?血清學(xué)檢查

（3）激素類：內(nèi)分泌器官腫瘤可出現(xiàn)激素分泌的增加，導(dǎo)致內(nèi)分泌-腫瘤綜合征。如垂體腫瘤致生長(zhǎng)激素過(guò)高；胰島細(xì)胞癌伴胰島素分泌過(guò)多，導(dǎo)致低血糖；甲狀旁腺腫瘤可出現(xiàn)高鈣血癥等。人絨毛膜促性腺激素（HCG）已被廣泛應(yīng)用于絨毛膜上皮癌的診斷及治療。腫瘤概述腫瘤的診斷二、實(shí)驗(yàn)室診斷2.?血清學(xué)檢查

（4）胚胎抗原類：癌胚抗原（CEA）是胎兒胃腸道產(chǎn)生的一組糖蛋白，在發(fā)生結(jié)腸癌、胃癌、肺癌、乳腺癌時(shí)均可增高；大腸癌術(shù)后監(jiān)測(cè)CEA，對(duì)預(yù)測(cè)復(fù)發(fā)有較好的作用。甲胎蛋白（AFP）是動(dòng)物胎兒期由卵黃囊、肝、胃腸道產(chǎn)生的一種球蛋白，肝癌及惡性畸胎瘤者均可增高，在我國(guó)用于肝癌普查，效果良好。腫瘤概述腫瘤的診斷二、實(shí)驗(yàn)室診斷2.?血清學(xué)檢查

（5）其他：抗EB病毒抗原的IgA抗體（VCA-IgA抗體）對(duì)鼻咽癌特異，鼻咽癌者血清VCA-IgA抗體陽(yáng)性率為90%左右，而正常人僅為6%～35%，可用于篩查鼻咽癌。還可制備各種腫瘤的特異抗原及對(duì)應(yīng)的抗體或單克隆抗體，用以測(cè)定有無(wú)相應(yīng)的抗原，如胃癌單抗、大腸癌單抗等均為目前正在進(jìn)行的臨床與實(shí)驗(yàn)研究的重要方面。此外，近年來(lái)質(zhì)譜（massspectrometry，MS）技術(shù)在蛋白質(zhì)組學(xué)中的應(yīng)用也為篩選新的腫瘤標(biāo)志物提供了新途徑。腫瘤概述腫瘤的診斷二、實(shí)驗(yàn)室診斷3.?流式細(xì)胞術(shù)（flowcytometry，F(xiàn)CM）將大量細(xì)胞按不同性質(zhì)分類，描述不同細(xì)胞群的特征，并可從中分選出特定亞群進(jìn)行分析?？捎糜诜治鋈旧wDNA倍體類型、DNA指數(shù)等，結(jié)合腫瘤病理類型用以判斷腫瘤惡性程度及推測(cè)其預(yù)后。腫瘤概述腫瘤的診斷三、影像學(xué)和內(nèi)鏡診斷影像學(xué)技術(shù)包括X線、超聲、放射性核素顯像、計(jì)算機(jī)斷層掃描（compu_x0002_terizedtomography，CT）、磁共振成像（magneticresonanceimaging，MRI）及正電子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層掃描（positronemissiontomography，PET）等，在成像的基礎(chǔ)上還可以利用各種對(duì)比劑以增加對(duì)比度和進(jìn)行血管的顯影。各種內(nèi)鏡技術(shù)可以直接觀察檢查部位有無(wú)腫塊及其形態(tài)與大小，從而作出相應(yīng)的診斷。腫瘤概述腫瘤的診斷三、影像學(xué)和內(nèi)鏡診斷1.?X線檢查（1）透視與平片：肺腫瘤、骨腫瘤可見(jiàn)特定的陰影。（2）特殊X線顯影術(shù)：硒靜電X線攝影（干板攝影）和鉬靶X線球管攝影，應(yīng)用于軟組織及乳腺組織。腫瘤概述腫瘤的診斷三、影像學(xué)和內(nèi)鏡診斷1.?X線檢查（3）常用的造影檢查：①普通造影：應(yīng)用對(duì)比劑如鋇劑作鋇餐與灌腸，應(yīng)用碘劑（泛影葡胺、碘苯酯等）作造影，根據(jù)顯示的充盈缺損、組織破壞、有無(wú)狹窄等形態(tài)，可獲對(duì)比清晰的圖像；必要時(shí)可再加用發(fā)泡劑作氣鋇雙重對(duì)比；也可加用山莨菪堿使平滑肌弛張（低張）以觀察較細(xì)小病變。②插管造影：應(yīng)用特殊器械插管進(jìn)行造影，如逆行輸尿管插管腎盂造影、纖維十二指腸鏡下作膽道與胰管逆行造影。③利用器官排泄特點(diǎn)進(jìn)行造影，如靜脈腎盂造影等。④血管造影：經(jīng)周圍動(dòng)脈插管行選擇性動(dòng)脈造影，如肝動(dòng)脈、頸動(dòng)脈、腹腔干、腸系膜上下動(dòng)脈造影，可顯示患瘤器官或腫瘤的血管圖像以幫助診斷。應(yīng)用數(shù)字減影血管造影技術(shù)更可顯示清晰的血管圖像。腫瘤概述腫瘤的診斷三、影像學(xué)和內(nèi)鏡診斷2.?超聲

安全簡(jiǎn)便且無(wú)損傷，目前廣泛應(yīng)用于肝、膽、胰、脾、甲狀腺、乳房、顱腦、子宮、卵巢等部位腫瘤的診斷，對(duì)判斷囊性與實(shí)質(zhì)性腫塊很有價(jià)值。在超聲引導(dǎo)下進(jìn)行穿刺活檢，成功率可達(dá)80%～90%。目前常應(yīng)用計(jì)算機(jī)輔助的超聲及彩色多普勒血流顯像儀的聲像圖來(lái)幫助診斷。腫瘤概述腫瘤的診斷三、影像學(xué)和內(nèi)鏡診斷3.?CT對(duì)組織的密度分辨率高，為斷層掃描，可以直接觀察到實(shí)質(zhì)臟器內(nèi)部的腫瘤，組織密度差異較小時(shí)還可進(jìn)行增強(qiáng)檢查，根據(jù)腫瘤強(qiáng)化方式與程度的不同進(jìn)行區(qū)分，提高了腫瘤的診斷率。常用于顱內(nèi)腫瘤、實(shí)質(zhì)性臟器腫瘤、實(shí)質(zhì)性腫塊及淋巴結(jié)等的鑒別診斷。腫瘤概述腫瘤的診斷三、影像學(xué)和內(nèi)鏡診斷4.?放射性核素顯像

常用于腫瘤診斷的放射性核素有锝-99m、碘-131、金-198、磷-32、氙-133、鎵-67、鐿-169、銦-113等十余種。骨腫瘤診斷陽(yáng)性率較高，且可早于X線顯影，能較早發(fā)現(xiàn)骨轉(zhuǎn)移瘤，但易有假陽(yáng)性。胃腸道腫瘤陽(yáng)性率低。腫瘤概述腫瘤的診斷三、影像學(xué)和內(nèi)鏡診斷5.?MRI具有較強(qiáng)的軟組織分辨力，安全無(wú)創(chuàng)，對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)及軟組織顯像尤為清晰。除可顯示形態(tài)變化外，還能進(jìn)行功能成像和生化代謝分析，能在分子水平上反映病理情況，有利于腫瘤的客觀評(píng)價(jià)。腫瘤概述腫瘤的診斷三、影像學(xué)和內(nèi)鏡診斷6.?PET其示蹤劑為人體組織基本元素，在腫瘤學(xué)診斷中應(yīng)用最多的為

18F-氟代脫氧葡萄糖（18F-FDG），能根據(jù)腫瘤與正常組織對(duì)葡萄糖利用率的變化和差異進(jìn)行顯像。是一項(xiàng)無(wú)創(chuàng)、動(dòng)態(tài)、定量分子水平的三維活體生化顯像技術(shù)，對(duì)腦腫瘤、結(jié)腸癌、肺癌、黑色素瘤、乳腺癌、卵巢癌等診斷率可高達(dá)90%左右。目前應(yīng)用的大多為PET和CT的結(jié)合檢查。腫瘤概述腫瘤的診斷三、影像學(xué)和內(nèi)鏡診斷7.?內(nèi)鏡檢查

分為經(jīng)自然腔道內(nèi)鏡檢查（如胃腸鏡、氣管鏡、膀胱鏡、陰道鏡等）和經(jīng)非自然腔道內(nèi)鏡檢查（如腹腔鏡、胸腔鏡、縱隔鏡等），可直接觀察到腫瘤或其他病變，并取細(xì)胞或組織行病理學(xué)檢查明確診斷。此外，還能在內(nèi)鏡下對(duì)小的病變進(jìn)行治療，如摘除息肉；以及可向輸尿管、膽總管或胰管插入導(dǎo)管作X線造影檢查。近年來(lái)，在內(nèi)鏡基礎(chǔ)上發(fā)展起一些特殊內(nèi)鏡技術(shù)，包括超聲內(nèi)鏡、共聚焦內(nèi)鏡、電子放大內(nèi)鏡、紅外線內(nèi)鏡等，能夠顯示普通內(nèi)鏡無(wú)法顯示的特殊微小結(jié)構(gòu)，對(duì)于癌癥的早診斷起到重要的作用。腫瘤概述腫瘤的診斷四、病理診斷為目前腫瘤確診最可靠的方法，也常是腫瘤治療的先決條件活體組織檢查細(xì)胞學(xué)檢查腫瘤概述腫瘤的診斷四、病理診斷1.?活體組織檢查

即用局部切取、鉗取、細(xì)針吸取、搔刮和摘取等方式，從活體獲取病變組織進(jìn)行病理檢查，可明確疾病的性質(zhì)，判斷腫瘤的來(lái)源、類型、分級(jí)和分期，特別是對(duì)腫瘤良惡性診斷具有十分重要的意義，是目前診斷疾病廣為采用的手段。腫瘤概述腫瘤的診斷四、病理診斷1.?活體組織檢查

①穿刺活檢：用專門設(shè)計(jì)的針頭在局麻下獲取小塊組織，常用于皮下軟組織或某些內(nèi)臟的實(shí)性腫塊，如乳腺、甲狀腺、肺、肝臟等部位的實(shí)體瘤穿刺，穿刺時(shí)應(yīng)避開(kāi)大血管和空腔臟器。②鉗取活檢：多應(yīng)用于體表或腔道黏膜的腫瘤，可在胃腸鏡或支氣管鏡下夾取。③切取活檢：切取小塊病變組織，常用于病變太大、手術(shù)無(wú)法完全切除或手術(shù)切除會(huì)引起功能障礙或毀容時(shí)，為進(jìn)一步治療提供確切的依據(jù)。④切除活檢：將腫塊及部分周圍正常組織切除送檢，如腫瘤為良性，則可達(dá)到治療目的。各類活檢有促使惡性腫瘤擴(kuò)散的潛在可能，因此應(yīng)嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。腫瘤概述腫瘤的診斷四、病理診斷2.?細(xì)胞學(xué)檢查

通過(guò)觀察細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和形態(tài)變化來(lái)診斷臨床疾病，根據(jù)細(xì)胞標(biāo)本來(lái)源的不同又可分為:①脫落細(xì)胞學(xué)：對(duì)生理或病理情況下自然脫落的細(xì)胞標(biāo)本進(jìn)行觀察，如痰、胸腹水、胃液、尿液、宮頸涂片等。②針吸細(xì)胞學(xué)：利用細(xì)針穿刺，吸取病變部位的少量細(xì)胞標(biāo)本進(jìn)行觀察，如淋巴結(jié)、甲狀腺或乳腺腫塊穿刺以及經(jīng)皮肺穿刺等。細(xì)胞學(xué)檢查的優(yōu)點(diǎn)是簡(jiǎn)便易行、花費(fèi)低，可反復(fù)取材、不影響治療，診斷迅速且無(wú)創(chuàng)或少創(chuàng)，缺點(diǎn)是看不到組織結(jié)構(gòu)的改變，故診斷準(zhǔn)確性受一定影響，病變分型較困難。腫瘤概述腫瘤的診斷五、分子病理診斷隨著分子生物學(xué)和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，腫瘤的分子診斷逐漸成為腫瘤診斷中的第五級(jí)診斷。檢測(cè)的標(biāo)本可以是腫瘤組織，也可以是體液。

免疫組織化學(xué)檢查液體活檢基因檢測(cè)腫瘤概述腫瘤的診斷五、分子病理診斷1.?免疫組織化學(xué)檢查

利用特異抗體與組織切片中的相關(guān)蛋白抗原結(jié)合，經(jīng)過(guò)熒光素、過(guò)氧化物酶、金屬離子等顯色劑的處理，使抗原-抗體結(jié)合物顯現(xiàn)出來(lái)。具有特異性強(qiáng)、敏感性高、定位準(zhǔn)確、形態(tài)與功能相結(jié)合等優(yōu)點(diǎn)，對(duì)提高腫瘤診斷準(zhǔn)確率、判別組織來(lái)源、發(fā)現(xiàn)微小癌灶、正確分期及判斷惡性程度等有重要意義。該方法對(duì)實(shí)驗(yàn)條件要求不高，費(fèi)用低，臨床可操作性強(qiáng)。腫瘤概述腫瘤的診斷五、分子病理診斷2.?基因檢測(cè)

利用分子生物學(xué)技術(shù)對(duì)腫瘤組織相關(guān)基因進(jìn)行檢測(cè)。方法包括聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）、原位雜交、熒光原位雜交（FISH）、基因測(cè)序等對(duì)腫瘤定性、分類、預(yù)后判斷