伴性遺傳的特點(diǎn)與應(yīng)用及人類遺傳病第6課時(shí)目標(biāo)要求1.伴性遺傳。2.人類遺傳病的類型。3.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。4.人類基因組計(jì)劃及意義。5.實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見(jiàn)的人類遺傳病?？键c(diǎn)一伴性遺傳的特點(diǎn)及應(yīng)用考點(diǎn)二人類遺傳病內(nèi)容索引重溫高考

真題演練課時(shí)精練伴性遺傳的特點(diǎn)及應(yīng)用考點(diǎn)一

1.性染色體的類型及傳遞特點(diǎn)(1)性染色體類型與性別決定梳理歸納

夯實(shí)必備知識(shí)性染色體類型XY型性別決定ZW型性別決定雄性的染色體組成__________________________雌性的染色體組成____________________________雄配子的染色體組成(常染色體＋X)∶(常染色體＋Y)＝1∶1______________雌配子染色體組成_____________(常染色體＋Z)∶(常染色體＋W)＝1∶1常染色體＋XY常染色體＋ZZ常染色體＋XX常染色體＋ZW常染色體＋Z常染色體＋X深度思考①所有生物都有性染色體嗎？提示所有無(wú)性別之分的生物均無(wú)性染色體，如酵母菌等。②沒(méi)有性染色體的生物有沒(méi)有性別區(qū)分呢？提示蜜蜂、螞蟻沒(méi)有性染色體但有性別分化，其雌雄性別并非取決于“染色體類型”而是取決于其他因素。深度思考③性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)系嗎？提示性染色體上的基因未必都與性別決定有關(guān)，如色覺(jué)基因、某些凝血因子基因均位于X染色體上，而外耳道多毛基因則位于Y染色體上。④性染色體只存在于生殖細(xì)胞中嗎？提示性染色體也存在于體細(xì)胞中。(2)傳遞特點(diǎn)(以XY型為例)①X1Y中X1只能由父親傳給

，Y則由父親傳給

。②X2X3中X2、X3任何一條都可來(lái)自母親，也可來(lái)自父親，向下一代傳遞時(shí)，任何一條既可傳給女兒，也可傳給兒子。③一對(duì)夫婦(X1Y和X2X3)生兩個(gè)女兒，則女兒中來(lái)自父親的

，來(lái)自母親的

。女兒兒子都為X1既可能為X2，也可能為X32.伴性遺傳的類型和特點(diǎn)(1)伴性遺傳的概念：位于

染色體上的基因控制的性狀在遺傳上總是和

相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫做伴性遺傳。(2)伴性遺傳的類型和遺傳特點(diǎn)分析(以XY型為例)類型伴Y染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳基因位置Y染色體上X染色體上舉例人類外耳道多毛癥人類紅綠色盲抗維生素D佝僂病性性別模型圖解

遺傳特點(diǎn)沒(méi)有顯隱性之分，患者

，女性_________具有隔代遺傳現(xiàn)象；

患者多于

患者；女病，其父其子必病具有

現(xiàn)象；

患者多于

患者；男病，其母其女必病全為男性全部正常男性女性連續(xù)遺傳女性男性熱圖分析據(jù)圖分析X、Y染色體的同源區(qū)段和非同源區(qū)段，其中紅綠色盲相關(guān)基因?yàn)锽、b，抗維生素D佝僂病相關(guān)基因?yàn)镈、d。X、Y染色體上基因的遺傳分析熱圖分析①色盲和抗維生素D佝僂病致病基因都在X染色體的非同源區(qū)段，為什么色盲患者男性多于女性而抗維生素D佝僂病女性多于男性？X、Y染色體上基因的遺傳分析提示因?yàn)樯せ驗(yàn)殡[性基因，女性體細(xì)胞內(nèi)的兩個(gè)X染色體上同時(shí)具備b基因時(shí)才會(huì)患病，而男性體細(xì)胞內(nèi)只有一條X染色體，只要具備一個(gè)b基因就表現(xiàn)為色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗維生素D佝僂病基因?yàn)轱@性基因，女性體細(xì)胞內(nèi)的兩個(gè)X染色體上只有同時(shí)具備d基因時(shí)才會(huì)正常，而男性只要具備一個(gè)d基因就表現(xiàn)為正常，所以“女性患者多于男性”。熱圖分析②請(qǐng)寫(xiě)出色盲和抗維生素D佝僂病遺傳中，子代性狀會(huì)表現(xiàn)出性別差異的婚配組合？X、Y染色體上基因的遺傳分析提示XBXb×XBY、XbXb×XBY；XDXd×XDY、XdXd×XDY。熱圖分析③X、Y染色體的同源區(qū)段在減數(shù)分裂時(shí)可以聯(lián)會(huì)，其上相同位點(diǎn)的基因互為相同基因或等位基因。若紅綠色盲基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，則該基因的遺傳與性別有關(guān)嗎？請(qǐng)舉例說(shuō)明。X、Y染色體上基因的遺傳分析提示有關(guān)，如♀XbXb×♂XbYB、♀XbXb×♂XBYb、♀XBXb×♂XbYB、♀XBXb×♂XBYb。3.伴性遺傳的應(yīng)用(1)推測(cè)后代發(fā)病率，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育婚配實(shí)例生育建議及原因分析男性正?！僚陨ど?/p>

；原因：_____________________________________抗維生素D佝僂病男性×女性正常生

；原因：____________________________________女孩該夫婦所生男孩均患色盲，而女孩正常男孩該夫婦所生女孩全患病，而男孩正常(2)根據(jù)性狀推斷性別，指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上，且蘆花(B)對(duì)非蘆花(b)為顯性，請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)通過(guò)花紋選育“雌雞”的遺傳雜交實(shí)驗(yàn)，并寫(xiě)出遺傳圖解。①選擇親本：

。②請(qǐng)寫(xiě)出遺傳圖解。提示如圖所示選擇非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交考向一伴性遺傳特點(diǎn)與類型1.(2022·山東濟(jì)南市章丘區(qū)高三測(cè)試)家鴿(性別決定方式為ZW型)的羽色受一對(duì)等位基因(A/a)控制，有灰白羽、瓦灰羽和銀色羽三種類型。用不同羽色的雌雄個(gè)體雜交，對(duì)后代羽色進(jìn)行統(tǒng)計(jì)的結(jié)果如下表(不考慮基因位于Z和W染色體同源區(qū)段上的情況；灰白羽只在雄性個(gè)體中出現(xiàn))。下列有關(guān)分析錯(cuò)誤的是考向突破強(qiáng)化關(guān)鍵能力組別親代子代一灰白羽♂×瓦灰羽♀灰白羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1二灰白羽♂×銀色羽♀瓦灰羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1三銀色羽♂×瓦灰羽♀瓦灰羽♂∶銀色羽♀＝1∶1A.控制家鴿羽色的基因位于Z染色體上B.家鴿決定羽色的基因型共有5種C.灰白羽鴿的基因型為ZAZA，銀色羽鴿的基因型為ZaZa、ZaWD.若選用瓦灰羽雌雄個(gè)體雜交，則后代的表現(xiàn)型及比例為灰白羽∶瓦灰羽＝

1∶2√組別親代子代一灰白羽♂×瓦灰羽♀灰白羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1二灰白羽♂×銀色羽♀瓦灰羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1三銀色羽♂×瓦灰羽♀瓦灰羽♂∶銀色羽♀＝1∶1瓦灰羽雌雄個(gè)體雜交，基因型組合為ZAZa×ZAW，后代有ZAZA(灰白羽♂)∶ZAZa(瓦灰羽♂)∶ZAW(瓦灰羽♀)∶ZaW(銀色羽♀)＝1∶1∶1∶1，D錯(cuò)誤。A.X、Y染色體同源區(qū)段基因控制的性狀在子代中也可能出現(xiàn)性別差異B.通過(guò)雜交組合1可判斷剛毛對(duì)截毛為顯性C.通過(guò)雜交組合2，可判斷控制該性狀的基因一定位于X、Y染色體的非同源區(qū)

段上D.通過(guò)雜交組合3，可判斷控制該性狀的基因一定位于X、Y染色體的同源區(qū)段上2.果蠅的X、Y染色體有同源區(qū)段和非同源區(qū)段，雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果如表所示。下列有關(guān)敘述不正確的是√雜交組合1P剛毛(♀)×截毛(♂)→F1全部剛毛雜交組合2P截毛(♀)×剛毛(♂)→F1剛毛(♀)∶截毛(♂)＝1∶1雜交組合3P截毛(♀)×剛毛(♂)→F1截毛(♀)∶剛毛(♂)＝1∶1雜交組合2中，若基因位于X、Y染色體的非同源區(qū)段上(設(shè)相關(guān)基因用B、b表示)，P：截毛(XbXb)×剛毛(XBY)→F1：剛毛(XBXb)∶截毛(XbY)＝1∶1；若基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，則P：截毛(XbXb)×剛毛(XBYb)→F1：剛毛(XBXb)∶截毛(XbYb)＝1∶1，兩種情況下F1結(jié)果相同，因此不能判斷控制該性狀的基因一定位于X、Y染色體的非同源區(qū)段上，C項(xiàng)錯(cuò)誤；雜交組合3中，若基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，P：截毛(XbXb)×剛毛(XbYB)→F1：截毛(XbXb)∶剛毛(XbYB)＝1∶1，故通過(guò)雜交組合3，可以判斷控制該性狀的基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，D項(xiàng)正確?？枷蚨樾赃z傳中特殊情況的分析3.某種雌雄異株的植物有寬葉和狹葉兩種類型；寬葉由顯性基因B控制，狹葉由隱性基因b控制，B和b均位于X染色體上，基因b使雄配子致死。以下說(shuō)法不正確的是A.若后代全為寬葉雄株個(gè)體，則親本基因型為XBXB×XbYB.若后代全為寬葉，雌、雄植株各半，則親本基因型是XBXB×XBYC.若后代雌雄各半，狹葉個(gè)體占

，則親本基因型是XBXb×XBYD.若后代性別比例為1∶1，寬葉個(gè)體占

，則親本基因型是XBXb×XbY√若后代全為寬葉雄株個(gè)體XBY，雌性親本產(chǎn)生的配子只有一種XB，因此雌性親本的基因型是XBXB，雄性親本只產(chǎn)生含Y的配子，而基因b使雄配子致死，因此雄性親本的基因型是XbY，A正確；若后代全為寬葉，雌、雄植株各半時(shí)，雄性親本產(chǎn)生Y和X的兩種配子，基因b使雄配子致死，因此雄性親本的基因型是XBY，后代的雄性植株全是寬葉，雌性親本只產(chǎn)生一種XB的配子，因此雌性親本的基因型是XBXB，B正確；若后代雌雄各半，即性別比例為1∶1，雄性親本產(chǎn)生Y和X的兩種配子，基因b使雄配子致死，因此雄性親本的基因型是XBY，后代寬葉與狹葉之比是3∶1，說(shuō)明雌性親本含有狹葉基因，因此雌性親本的基因型是XBXb，C正確、D錯(cuò)誤。4.人類Hunter綜合征是一種X染色體上單基因遺傳病，患者的溶酶體中缺乏降解黏多糖的酶而使黏多糖在細(xì)胞中積累，導(dǎo)致細(xì)胞的損傷。下圖是某家庭該病的發(fā)病情況，4號(hào)性染色體組成為XO，下列相關(guān)敘述不正確的是A.該病的致病基因?yàn)殡[性基因B.4號(hào)患病是基因突變的結(jié)果C.1號(hào)的溶酶體含降解黏多糖的酶D.5號(hào)的致病基因來(lái)自1號(hào)√已知該病為一種X染色體上單基因遺傳病，由于1號(hào)和2號(hào)都正常，但他們有患病的孩子，說(shuō)明該病為伴X染色體隱性遺傳病，A正確；4號(hào)性染色體組成為XO，其患病是染色體的數(shù)目變異的結(jié)果，B錯(cuò)誤；患者的溶酶體中缺乏降解黏多糖的酶而使黏多糖在細(xì)胞中積累，導(dǎo)致細(xì)胞的損傷，而1號(hào)正常，因此1號(hào)的溶酶體含降解黏多糖的酶，C正確；該病為伴X染色體隱性遺傳病，5號(hào)致病基因來(lái)自1號(hào)，D正確。性染色體相關(guān)“缺失”下的傳遞分析(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遺傳圖解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，則變成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XAXO、XOY。(2)染色體缺失：可用O代替缺失的染色體，然后分析遺傳圖解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，則變成XAO×XAY→XAXA、XAY、YO、XAO。方法規(guī)律5.(2022·山西太原模擬)某性別決定方式為XY的動(dòng)物從出生到成年，雌雄個(gè)體在外觀上幾乎完全一樣，僅憑肉眼難以區(qū)分性別。在X染色體上的復(fù)等位基因BA(灰紅色)對(duì)B(藍(lán)色)為顯性，B對(duì)b(巧克力色)為顯性?，F(xiàn)有一只灰紅色個(gè)體和一只藍(lán)色個(gè)體交配，后代中出現(xiàn)了一只巧克力色的個(gè)體。則親代灰紅色、藍(lán)色與子代巧克力色的性別可能分別是A.雄性、雌性、雌性

B.雌性、雄性、雌性C.雄性、雌性、雄性

D.雄性、雌性、不能確定√由題意可知，一只灰紅色個(gè)體和一只藍(lán)色個(gè)體交配，后代中出現(xiàn)了一只巧克力色的個(gè)體，說(shuō)明親本中含有Xb基因，若Xb基因只能存在于藍(lán)色親本中，則藍(lán)色親本的基因型是XBXb，表現(xiàn)為雌性，灰紅色親本為雄性，基因型為XBAY，子代巧克力色個(gè)體的基因型是XbY，表現(xiàn)為雄性，C符合題意；若Xb基因只存在于灰紅色親本中，則其基因型為XBAXb，表現(xiàn)為雌性，藍(lán)色親本為雄性，基因型為XBY，子代巧克力色個(gè)體基因型為XbY，表現(xiàn)為雄性，A、B、D不符合題意。人類遺傳病考點(diǎn)二

1.人類遺傳病(1)概念：由于_____

改變而引起的人類疾病。(2)人類常見(jiàn)遺傳病的特點(diǎn)、類型及實(shí)例(連線)梳理歸納

夯實(shí)必備知識(shí)遺傳物質(zhì)2.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(1)手段：主要包括

和

等。(2)意義：在一定程度上能夠有效地

遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢產(chǎn)前診斷預(yù)防家庭病史

產(chǎn)前診斷、終止妊娠傳遞方式再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率(4)產(chǎn)前診斷是指在

，醫(yī)生用專門(mén)的檢測(cè)手段，如

、B超檢查、

以及基因檢測(cè)等，確定胎兒是否患有某種________或

。胎兒出生前羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查遺傳病先天性疾病開(kāi)展產(chǎn)前診斷時(shí)，B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；羊水檢查可以檢測(cè)染色體異常遺傳病；孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血??；基因診斷可以檢測(cè)基因異常病。特別提醒3.人類基因組計(jì)劃(1)內(nèi)容：人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的

，解讀其中包含的

。(2)結(jié)果：測(cè)序結(jié)果表明，人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為

個(gè)。全部DNA序列遺傳信息2.0萬(wàn)～2.5萬(wàn)(3)不同生物的基因組測(cè)序生物種類人類果蠅水稻玉米體細(xì)胞染色體數(shù)4682420基因組測(cè)序染色體數(shù)24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y)1210原因X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同雌雄同株，無(wú)性染色體(4)意義：認(rèn)識(shí)到人類基因的

及其相互關(guān)系，有利于

人類疾病。組成、結(jié)構(gòu)、功能診治和預(yù)防4.遺傳病的調(diào)查(1)調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在

中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖?；颊呒蚁?.遺傳系譜圖分析(1)“程序法”分析遺傳系譜圖(2)遺傳方式判斷的兩個(gè)技巧①“雙親正常，女兒有病”，可確定為常染色體隱性遺傳病(如圖1)；“雙親有病，女兒有正”，可確定為常染色體顯性遺傳病(如圖2)。②圖3中若“患者的父親不攜帶致病基因”，可排除常染色體隱性遺傳病，確定為伴X染色體隱性遺傳?。粓D4中若“患者的父親為純合子”，可排除常染色體顯性遺傳病，確定為伴X染色體顯性遺傳病?？枷蛞贿z傳系譜圖的分析6.(2022·河南鄭州市高三模擬)下圖是甲、乙兩病患者家族系譜圖，其中Ⅰ1不攜帶乙病致病基因。下列有關(guān)分析錯(cuò)誤的是A.Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ4一定不攜帶乙病致病基因B.Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率為2/3C.Ⅰ1和Ⅰ2生一個(gè)同時(shí)患兩種病孩子的概

率是1/16D.如果Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足夠多，那么患病孩子的基因型有5種考向突破強(qiáng)化關(guān)鍵能力√設(shè)甲病相關(guān)基因用A、a表示，乙病相關(guān)基因用B、b表示，Ⅲ4表現(xiàn)型正常，其母親患甲病，Ⅲ4的基因型為AaXBY，Ⅲ1患甲病，故Ⅱ1、Ⅱ2都是甲病致病基因攜帶者，Ⅲ2表現(xiàn)型正常，Ⅲ2的基因型為AaXBY的概率是2/3，故Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率為2/3，B正確；Ⅰ1基因型為AaXBY，Ⅰ2基因型為AaXBXb，Ⅰ1和Ⅰ2所生孩子，同時(shí)患兩種病的概率＝1/4×1/4＝1/16，C正確；Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足夠多，那么患病孩子的基因型有aaXBY、AAXbY、AaXbY、aaXbY、aaXBXB、aaXBXb，共6種，D錯(cuò)誤。7.下圖是某種伴X染色體遺傳病的家系圖，據(jù)圖判斷，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是A.該病為顯性遺傳病，圖中所示女性患者全為雜合子B.Ⅱ3和Ⅱ4再生一個(gè)患病男孩的概率為C.Ⅱ6的體細(xì)胞內(nèi)最多含有1個(gè)致病基因D.若Ⅲ7與一正常女性結(jié)婚，其女兒均

患病√由于Ⅰ1不患病，但其女兒Ⅱ3患病，說(shuō)明該病不可能是伴X染色體隱性遺傳病，故為伴X染色體顯性遺傳病。假設(shè)控制該遺傳病的相關(guān)基因用A、a表示，則Ⅰ2、Ⅱ3和Ⅲ8的基因型都為XAXa，女性患者Ⅰ2、Ⅱ3和Ⅲ8全為雜合子，A正確；Ⅱ3基因型為XAXa，Ⅱ4基因型為XaY，故再生一個(gè)患病男孩(XAY)的概率是1/4，B正確；Ⅱ6為患者，基因型為XAY，故體細(xì)胞內(nèi)最多含有2個(gè)致病基因(如有絲分裂前、中、后、末期一個(gè)細(xì)胞中含有2個(gè)致病基因)，C錯(cuò)誤；若Ⅲ7(XAY)與一正常女性結(jié)婚，其女兒(XAXa)均患病，D正確。男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率(1)由常染色體上的基因控制的遺傳?、倩疾「怕逝c性別無(wú)關(guān)，不存在性別差異，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。②“患病”與“男孩”(或“女孩”)是兩個(gè)獨(dú)立事件，因此需把患病概率×性別比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×歸納總結(jié)(2)由性染色體上的基因控制的遺傳?。褐虏』蛭挥谛匀旧w上，它的遺傳與性別連鎖，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考慮女孩；“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率計(jì)算的范圍不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。歸納總結(jié)考向二遺傳系譜圖與特殊圖像的綜合分析8.圖1是某家族關(guān)于高度近視(HLA基因控制，用H、h表示)的遺傳系譜圖，已知Ⅰ2是紅綠色盲(用B、b表示)患者。欲對(duì)Ⅲ3進(jìn)行產(chǎn)前診斷，對(duì)家族部分成員H、h基因所在的DNA分子進(jìn)行了酶切、電泳等處理，結(jié)果如圖2所示。下列敘述錯(cuò)誤的是A.Ⅲ1基因型是HhXBXB或HhXBXbB.Ⅲ2與Ⅲ3的體細(xì)胞中一定含有高度近視致病基因C.根據(jù)電泳結(jié)果可推得C為致病基因的酶切片段D.高度近視基因和紅綠色盲基因之間的遺傳遵循自由組合定律√Ⅱ2近視且有患色盲的父親，其基因型為hhXBXb，Ⅱ1表現(xiàn)正常，基因型為H_XBY，故其正常女兒Ⅲ1的基因型為HhXBXB或HhXBXb，A正確；由電泳結(jié)果可知，胎兒與Ⅱ3的電泳結(jié)果相同，則胎兒也患高度近視，則其父母Ⅲ2與Ⅲ3均攜帶高度近視的致病基因，B正確；Ⅱ3為高度近視患者，其電泳結(jié)果沒(méi)有C片段，而Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ3都正常，電泳結(jié)果都有C片段，則C不為致病基因的酶切片段，C錯(cuò)誤；高度近視基因和紅綠色盲基因位于兩對(duì)同源染色體上，二者之間的遺傳遵循自由組合定律，D正確。電泳圖譜原理電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或分子量不同，在電場(chǎng)中移動(dòng)距離(或速度)不同的原理分離分子或離子的方法，如等位基因A與a，經(jīng)限制酶切開(kāi)后，由于相關(guān)片段分子量等差異，在電場(chǎng)中移動(dòng)距離不同，從而使兩種基因得以分離。歸納總結(jié)9.如圖1為人體內(nèi)苯丙氨酸的部分代謝途徑，圖2為甲、乙兩個(gè)家庭(非近親)的系譜圖(甲、乙兩個(gè)家庭都不含對(duì)方家庭的致病基因)。下列相關(guān)分析正確的是A.苯丙酮尿癥、尿黑酸癥的病因分別是缺乏酶⑥和酶③B.家系乙中Ⅱ－4攜帶尿黑酸癥致病基因的概率是C.家系甲中Ⅱ－3不可通過(guò)減少苯丙氨酸的攝入來(lái)減緩癥狀D.兩家系中6號(hào)個(gè)體婚配，孕期內(nèi)應(yīng)進(jìn)行相關(guān)的基因檢測(cè)√苯丙酮尿癥、尿黑酸癥的病因分別是缺乏酶①和酶③，A錯(cuò)誤；家系甲中Ⅱ－3減少苯丙氨酸的攝入后，產(chǎn)生的苯丙酮酸減少，進(jìn)而減緩癥狀，C錯(cuò)誤；兩家系的6號(hào)個(gè)體均不含對(duì)方家系的致病基因，孩子體內(nèi)的致病基因沒(méi)有純合的可能，也就不可能患病，所以孕期內(nèi)不需要進(jìn)行相關(guān)的基因檢測(cè)，D錯(cuò)誤?？枷蛉旧w異常遺傳病分析10.(2022·武漢市漢陽(yáng)一中高三期末)人的21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)核苷酸序列(STR)可作為遺傳標(biāo)記用于21三體綜合征的快速診斷。下圖為應(yīng)用PCR技術(shù)對(duì)某21三體家系成員的STR擴(kuò)增后電泳的結(jié)果。下列敘述錯(cuò)誤的是A.3號(hào)個(gè)體的額外21號(hào)染色體來(lái)源于母親B.該對(duì)夫婦再生一個(gè)21三體患兒的概率為1/2C.3號(hào)個(gè)體不含有該遺傳病的致病基因D.可采用羊水檢查對(duì)21三體綜合征進(jìn)行診斷√該對(duì)夫婦均為染色體正常的個(gè)體，且21三體綜合征是減數(shù)分裂過(guò)程中染色體變異產(chǎn)生異常配子，不是常發(fā)生的，所以無(wú)法確定該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率，B錯(cuò)誤。11.下圖為某家族中出現(xiàn)的兩種單基因遺傳病的相關(guān)系譜圖。已知G6PD(葡萄糖－6－磷酸脫氫酶)缺乏癥(有關(guān)基因用A、a表示)是由X染色體上的顯性基因控制的，該病患者因紅細(xì)胞中缺乏G6PD而導(dǎo)致溶血，女性的未成熟紅細(xì)胞內(nèi)常出現(xiàn)一條X染色體隨機(jī)性失活，導(dǎo)致紅細(xì)胞中只有一條染色體上的基因能表達(dá)。該家族中Ⅱ3攜帶FA貧血癥基因(有關(guān)基因用B、b表示)，且自然人群中每100人就有1人患FA貧血癥。根據(jù)以上信息和下圖判斷，下列結(jié)論錯(cuò)誤的是A.FA貧血癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳B.研究發(fā)現(xiàn)Ⅱ4體內(nèi)含有致病基因，但不表現(xiàn)缺乏癥，最可能的原因是該

致病基因所在的X染色體失活C.若Ⅲ8與Ⅲ10婚配，則其所生兒子同時(shí)患兩種病的概率是1/8D.若Ⅱ6與一個(gè)表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，則他們生下患FA貧血癥孩子的概

率是1/22√系譜圖顯示，Ⅱ3和Ⅱ4均正常，其兒子Ⅲ7患FA貧血癥，據(jù)此可推知FA貧血癥為隱性遺傳，再結(jié)合題意“Ⅱ3攜帶FA貧血癥基因”可進(jìn)一步判斷，F(xiàn)A貧血癥為常染色體隱性遺傳病，A項(xiàng)正確；由題意可知，G6PD缺乏癥是由X染色體上的顯性基因控制的，患者因缺乏G6PD而導(dǎo)致溶血，Ⅱ4體內(nèi)含致病基因，但不表現(xiàn)缺乏癥，最可能的原因是該致病基因所在的X染色體失活，B項(xiàng)正確；若只研究FA貧血癥，則Ⅲ7和Ⅲ10的基因型均為bb，Ⅱ3、Ⅱ4的基因型均為Bb，進(jìn)而推知：Ⅲ8的基因型為1/3BB或2/3Bb，可見(jiàn)，Ⅲ8與Ⅲ10婚配，所生兒子患FA貧血癥的概率是2/3×1/2＝1/3，若只研究G6PD缺乏癥，則Ⅲ8和Ⅲ10的基因型分別為XAXa和XAY，二者所生兒子患G6PD缺乏癥(XAY)的概率是1/2，綜上分析，Ⅲ8與Ⅲ10婚配，其所生兒子同時(shí)患兩種病的概率是1/3×1/2＝1/6，C項(xiàng)錯(cuò)誤；依題意可知，F(xiàn)A貧血癥在自然人群中患病率為1/100，則b的基因頻率＝1/10，B的基因頻率＝1－1/10＝9/10，所以在自然人群中BB∶Bb＝(9/10×9/10)∶(2×1/10×9/10)＝9∶2，即在自然人群中表現(xiàn)正常女性的基因型是Bb的概率為2/11，由Ⅲ10可推知Ⅱ6的基因型為Bb，可見(jiàn)，若Ⅱ6與一個(gè)表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，則他們生下患FA貧血癥孩子的概率是2/11×1/4＝1/22，D項(xiàng)正確。重溫高考真題演練1.(2021·湖南，10)有些人的性染色體組成為XY，其外貌與正常女性一樣，但無(wú)生育能力，原因是其X染色體上有一個(gè)隱性致病基因a，而Y染色體上沒(méi)有相應(yīng)的等位基因。某女性化患者的家系圖譜如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是A.Ⅱ－1的基因型為XaYB.Ⅱ－2與正常男性婚后所生后代的患病

概率為1/4C.Ⅰ－1的致病基因來(lái)自其父親或母親D.人群中基因a的頻率將會(huì)越來(lái)越低√1234512345Ⅱ－2的基因型是XAXa，與正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例為：XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，則所生后代的患病概率是1/4，B正確；Ⅰ－1是女性攜帶者，基因型為XAXa，若致病基因來(lái)自父親，則父親基因型為XaY，由題干可知，XaY為不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能來(lái)自母親，C錯(cuò)誤；XaY(女性化患者)無(wú)生育能力，會(huì)使人群中a的基因頻率越來(lái)越低，A的基因頻率逐漸增加，D正確。2.(2021·山東，17改編)小鼠Y染色體上的S基因決定雄性性別的發(fā)生，在X染色體上無(wú)等位基因，帶有S基因的染色體片段可轉(zhuǎn)接到X染色體上。已知配子形成不受S基因位置和數(shù)量的影響，染色體能正常聯(lián)會(huì)、分離，產(chǎn)生的配子均具有受精能力；含S基因的受精卵均發(fā)育為雄性，不含S基因的均發(fā)育為雌性，但含有兩個(gè)Y染色體的受精卵不發(fā)育。一個(gè)基因型為XYS的受精卵中的S基因丟失，由該受精卵發(fā)育成能產(chǎn)生可育雌配子的小鼠。若該小鼠與一只體細(xì)胞中含兩條性染色體但基因型未知的雄鼠雜交得F1，F(xiàn)1小鼠雌雄間隨機(jī)雜交得F2，則F2小鼠中雌雄比例不可能為A.4∶3 B.3∶4

C.8∶3 D.7∶8√1234512345如果雄鼠的基因型是XYS，當(dāng)其和該雌鼠XY雜交，由于YSY致死，所以F1中XX∶XY∶XYS＝1∶1∶1，雌性∶雄性為2∶1，當(dāng)F1雜交，雌性產(chǎn)生配子及比例為3X∶1Y，雄性產(chǎn)生的配子及比例為1X∶1YS，隨機(jī)交配后產(chǎn)生子代基因型及比例為3XX∶3XYS∶1XY∶1YSY(致死)，所以雌性∶雄性＝4∶3；如果雄鼠的基因型是XSY，當(dāng)其和該雌鼠XY雜交，由于YY致死，所以F1中XSX∶XSY∶XY＝1∶1∶1，雄性∶雌性＝2∶1，雄性可以產(chǎn)生的配子及比例為1X∶2XS∶1Y，雌性產(chǎn)生的配子及比例1X∶1Y，隨機(jī)交配后產(chǎn)生子代基因型及比例為1XX∶1XY∶2XSX∶2XSY∶123451XY∶1YY(致死)，雌性∶雄性＝3∶4；如果雄鼠的基因型是XSX，當(dāng)其和該雌鼠XY雜交，F(xiàn)1中XSX∶XSY∶XX∶XY＝1∶1∶1∶1，雌性∶雄性＝1∶1，隨機(jī)交配，雌性產(chǎn)生的配子及比例為3X∶1Y，雄性產(chǎn)生的配子及比例為2XS∶1X∶1Y，隨機(jī)結(jié)合后產(chǎn)生子代基因型及比例為6XSX∶2XSY∶3XX∶1XY∶3XY∶1YY(致死)，雌性∶雄性＝7∶8。3.(2021·河北，15改編)杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，男性中發(fā)病率約為1/4000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常，家系乙Ⅱ－2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測(cè)序結(jié)果(顯示部分序列，其他未顯示序列均正常)如圖。下列敘述正確的是12345A.家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分別遺傳其母親的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一個(gè)兒子，兒子患兩種病的概率比患一種病

的概率低C.不考慮其他突變，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD兒子的概率

為1/8D.人群中女性DMD患者頻率遠(yuǎn)低于男性，女性中攜帶者的頻率約為1/4000√1234512345假設(shè)紅綠色盲相關(guān)基因用A、a表示，DMD相關(guān)基因用B、b表示。據(jù)家系甲部分成員DMD基因測(cè)序結(jié)果分析可知，家系甲Ⅰ－2基因序列正常，Ⅱ－1基因序列異常，則Ⅱ－1患病的原因可能是母親產(chǎn)生配子時(shí)發(fā)生了基因突變，家系乙Ⅱ－2遺傳其母親的DMD致病基因，A錯(cuò)誤；若家系乙Ⅰ－1(XABY)和Ⅰ－2(XABXab)再生育一個(gè)兒子，由于ab基因連鎖，互換的概率較低，因此，兒子患兩種病的概率高于患一種病的概率，B錯(cuò)誤；12345不考慮其他突變，只考慮DMD相關(guān)基因，家系甲Ⅱ－2的基因型為XBY，家系乙中Ⅰ－1的基因型為XBY，Ⅰ－2的基因型為XBXb，則Ⅱ－1基因型為XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD兒子的概率為1/2×1/4＝1/8，C正確；12345由于DMD是由單基因突變引起的伴X染色體隱性遺傳病，人群中女性DMD患者(XbXb)頻率遠(yuǎn)低于男性(XbY)，由題干可知，男性中發(fā)病率約為1/4000，即Xb＝1/4000，則XB＝3999/4000，女性中攜帶者的頻率約為2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D錯(cuò)誤。4.(2017·全國(guó)Ⅰ，6)果蠅的紅眼基因(R)對(duì)白眼基因(r)為顯性，位于X染色體上；長(zhǎng)翅基因(B)對(duì)殘翅基因(b)為顯性，位于常染色體上。現(xiàn)有一只紅眼長(zhǎng)翅果蠅與一只白眼長(zhǎng)翅果蠅交配，F(xiàn)1雄蠅中有1/8為白眼殘翅，下列敘述錯(cuò)誤的是A.親本雌蠅的基因型是BbXRXrB.F1中出現(xiàn)長(zhǎng)翅雄蠅的概率為3/16C.雌、雄親本產(chǎn)生含Xr配子的比例相同D.白眼殘翅雌蠅可形成基因型為bXr的極體12345√12345根據(jù)題意分析可知，親本雌雄果蠅的基因型為BbXRXr和BbXrY，A正確；F1出現(xiàn)長(zhǎng)翅雄蠅(B_X－Y)的概率為3/4×1/2＝3/8，B錯(cuò)誤；母本BbXRXr產(chǎn)生的配子中，含Xr的配子占1/2，父本BbXrY產(chǎn)生的配子中，含Xr的配子占1/2，因此雌、雄親本產(chǎn)生的配子中含Xr的配子都占1/2，C正確；白眼殘翅雌蠅的基因型為bbXrXr，經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生的極體和卵細(xì)胞的基因型都為bXr，D正確。5.(2020·山東，4)人體內(nèi)一些正常或異常細(xì)胞脫落破碎后，其DNA會(huì)以游離的形式存在于血液中，稱為cfDNA；胚胎在發(fā)育過(guò)程中也會(huì)有細(xì)胞脫落破碎，其DNA進(jìn)入孕婦血液中，稱為cffDNA。近幾年，結(jié)合DNA測(cè)序技術(shù)，cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應(yīng)用。下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是A.可通過(guò)檢測(cè)cfDNA中的相關(guān)基因進(jìn)行癌癥的篩查B.提取cfDNA進(jìn)行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病C.孕婦血液中的cffDNA可能來(lái)自于脫落后破碎的胎盤(pán)細(xì)胞D.孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷12345√12345cfDNA是正?；虍惓＜?xì)胞脫落破碎后形成的，癌細(xì)胞的遺傳物質(zhì)已經(jīng)發(fā)生改變，經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)可以對(duì)癌癥進(jìn)行篩查，A項(xiàng)正確；將cfDNA進(jìn)行基因修改后直接輸回血液不起作用，改造的基因無(wú)法表達(dá)，不能用于治療遺傳病，B項(xiàng)錯(cuò)誤；cffDNA是胚胎在發(fā)育過(guò)程中細(xì)胞脫落破碎形成的，可能來(lái)自胎盤(pán)細(xì)胞，C項(xiàng)正確；cffDNA來(lái)自胚胎細(xì)胞，可用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷，D項(xiàng)正確。一、易錯(cuò)辨析1.含X染色體的配子是雌配子，含Y染色體的配子是雄配子(

)2.女性的某一條X染色體來(lái)自父方的概率是

，男性的X染色體來(lái)自母親的概率是1(

)3.XY型性別決定的生物，Y染色體都比X染色體短小(

)4.位于Y染色體非同源區(qū)段的基因在體細(xì)胞中不存在等位基因(

)5.位于X染色體非同源區(qū)段的基因在體細(xì)胞中不存在等位基因(

)6.人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的，是生下來(lái)就有的疾病(

)××五分鐘查落實(shí)×√√×7.攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體一定患遺傳病，不攜帶致病基因的個(gè)體一定不患遺傳病(

)8.多基因遺傳病是指受兩個(gè)或兩個(gè)以上基因控制的遺傳病(

)9.多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高(

)10.伴X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率(

)11.人類遺傳病的遺傳方式的判斷只能通過(guò)調(diào)查的方法，而其他動(dòng)物和植物可以通過(guò)雜交或自交實(shí)驗(yàn)后統(tǒng)計(jì)分析的方法(

)12.遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段能夠?qū)z傳病進(jìn)行檢測(cè)和治療(

)×××√√√13.近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多，因此近親結(jié)婚會(huì)增加后代遺傳病的發(fā)病率(

)14.性染色體異常患者可通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行產(chǎn)前診斷(

)15.基因治療需要對(duì)機(jī)體所有細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)(

)×××二、填空默寫(xiě)1.通過(guò)雞的羽毛的花紋選育非蘆花(a)母雞的雜交組合：

。2.對(duì)21三體綜合征進(jìn)行染色體檢查，可以看到患者比正常人__________

，原因是____________________________________________

。多了一條21號(hào)染色體父親或母親的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)，21號(hào)染色體未正常分離ZaZa×ZAW3.判斷下面4張圖中的遺傳方式，并給出判斷依據(jù)。圖1：該病的遺傳方式是

，判斷依據(jù)是____________

。圖2：該病的遺傳方式是

，判斷依據(jù)是____________

。常染色體隱性遺傳雙親正常，女兒有病常染色體顯性遺傳雙親有病，女兒有正常的圖3：該病的遺傳方式是

，若1號(hào)個(gè)體不攜帶該病的致病基因，遺傳方式是

。圖4：該病的遺傳方式是

，若1號(hào)個(gè)體為純合子，遺傳方式是

。隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳顯性遺傳伴X染色體顯性遺傳4.遺傳病的調(diào)查(1)調(diào)查發(fā)病率時(shí)注意：選擇

的

遺傳病調(diào)查、

、

。(2)調(diào)查遺傳方式可選擇在

中調(diào)查，多調(diào)查幾個(gè)家族。發(fā)病率高單基因隨機(jī)調(diào)查調(diào)查樣本要足夠多家族課時(shí)精練一、選擇題1.已知黑腹果蠅的性別決定方式為XY型(XXY個(gè)體為雌性可育)。現(xiàn)有兩組雜交實(shí)驗(yàn)的結(jié)果如下，據(jù)此不能得出的結(jié)論是A.長(zhǎng)翅和紅眼均為顯性性狀B.眼色的遺傳與性別有關(guān)，翅型與

性別無(wú)關(guān)C.組合二的F1中出現(xiàn)白眼雌蠅是父

本的減數(shù)分裂異常所致D.組合一中F1雌雄果蠅相互交配，正常情況下F2中不出現(xiàn)殘翅白眼雌蠅√1234567891011121312345678910111213分析題圖可知：組合一和二互為正交和反交，其中子代都表現(xiàn)為長(zhǎng)翅，所以控制翅型的基因位于常染色體上，長(zhǎng)翅為顯性，用A、a表示基因；而正反交結(jié)果子代眼色不同，所以控制眼色的基因位于X染色體上，用B、b表示；親代組合一基因型是aaXBXB和AAXbY，F(xiàn)1分別為AaXBY(長(zhǎng)翅紅眼♂)、AaXBXb(長(zhǎng)翅紅眼♀)，組合二親代基因型是AAXbXb和aaXBY，正常情況下F1分別為AaXbY(長(zhǎng)翅白眼♂)、AaXBXb(長(zhǎng)翅紅眼♀)。組合二F1中，出現(xiàn)了白眼雌蠅，基因型可能為XbXbY，可能是母本減數(shù)分裂異常，產(chǎn)生了XbXb的配子，和Y的精子結(jié)合形成；組合一中F1AaXBY(長(zhǎng)翅紅眼♂)、AaXBXb(長(zhǎng)翅紅眼♀)相互交配，正常情況下，不會(huì)出現(xiàn)白眼雌果蠅XbXb。2.(2022·河南鄭州市高三模擬)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是A.不攜帶致病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病B.某男患者的母親和兩個(gè)女兒均患病，則該病為伴X染色體顯性遺傳病C.某女患者的父親和兩個(gè)兒子均患病，則該病也可能為常染色體隱性遺

傳病D.某疾病具有明顯的家族聚集性，且代與代之間連續(xù)出現(xiàn)，則該病是遺

傳病√12345678910111213不攜帶致病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病，A錯(cuò)誤；某男患者的母親和兩個(gè)女兒均患病，該病可能為伴X染色體顯性遺傳病，也可能為伴X染色體隱性遺傳病等，B錯(cuò)誤；若女患者的父親和兒子均患病，則該病很可能為伴X染色體隱性遺傳病，也可能為常染色體隱性遺傳病，C正確；某疾病具有明顯的家族聚集性，且代與代之間連續(xù)出現(xiàn)，則該病不一定是遺傳病，如因飲食引起的地方性甲狀腺腫，D錯(cuò)誤。123456789101112133.(2022·廣東汕頭市高三模擬)下列有關(guān)人類遺傳病的說(shuō)法正確的是A.鐮刀形細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是控制血紅蛋白合成的基因中發(fā)生

堿基的缺失B.人的白化癥狀是由于控制酪氨酸酶的基因異常而引起的C.囊性纖維病是由于編碼一個(gè)跨膜蛋白(CFTR蛋白)基因中堿基的替換造

成的D.紅綠色盲是位于X染色體的隱性基因引起的，一個(gè)紅綠色盲患者的兒

子一定是紅綠色盲√1234567891011121312345678910111213鐮刀形細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是控制血紅蛋白合成的基因中一個(gè)堿基發(fā)生替換，A錯(cuò)誤；人的白化癥狀是由于控制酪氨酸酶的基因異常，進(jìn)而不能合成酪氨酸酶，而不能產(chǎn)生黑色素引起的，B正確；囊性纖維病是常見(jiàn)的一種遺傳病，其致病原因是編碼一個(gè)跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因堿基缺失引起的，C錯(cuò)誤；設(shè)色盲相關(guān)基因用B、b表示，若是一個(gè)男性患者(XbY)，其與正常女性(XBXB或XBXb)婚配，則兒子不一定是色盲，D錯(cuò)誤。4.下圖是某一進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者家系的系譜圖，該病的致病基因位于X染色體上。據(jù)此分析，下列說(shuō)法不正確的是A.可判斷該病為伴X染色體隱性遺傳病B.Ⅲ3和Ⅲ7一定為該致病基因攜帶者C.Ⅲ9為致病基因攜帶者的概率為1/4D.Ⅲ7若已經(jīng)懷孕則需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷12345678910111213√12345678910111213設(shè)該病的致病基因?yàn)锽、b，則Ⅲ8基因型為XbY，Ⅱ5基因型為XBXb，Ⅱ6基因型為XBY，故Ⅲ9為致病基因攜帶者(XBXb)的概率為1/2，C錯(cuò)誤。5.杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力、肌肉萎縮的伴性遺傳病，經(jīng)過(guò)對(duì)患者進(jìn)行家系調(diào)查，結(jié)果如圖1所示，同時(shí)對(duì)致病基因MDM(小于500bp)進(jìn)行PCR擴(kuò)增，結(jié)果如圖2所示。下列說(shuō)法不正確的是

A.杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良為伴X染色體隱性

遺傳病B.對(duì)MDM基因進(jìn)行PCR時(shí)需加入4種

脫氧核苷酸C.Ⅱ3生育過(guò)健康孩子，再次懷孕時(shí)仍需做產(chǎn)前診斷D.Ⅱ3與正常男性婚配，所生女兒患病概率為1/212345678910111213√12345678910111213已知杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良為伴性遺傳病，由Ⅰ1、Ⅰ2正常，而Ⅱ2患病，可知為“無(wú)中生有為隱性”，故該病為伴X染色體隱性遺傳病，A正確；設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳、a，Ⅱ3與正常男性(XAY)婚配，所生女兒基因型為XAX－，患病概率為0，D錯(cuò)誤。6.(2022·山東煙臺(tái)市高三模擬)甲、乙兩病均為單基因遺傳病，其中一種為伴性遺傳病，人群中每100人有一個(gè)甲病患者。下圖為某家族的系譜圖，Ⅱ3無(wú)甲病致病基因，不考慮性染色體同源區(qū)段。下列敘述錯(cuò)誤的是A.甲病為常染色體隱性遺傳病12345678910111213√12345678910111213據(jù)圖分析可知，圖中Ⅰ1和Ⅰ2都正常，生出了患甲病的女兒，說(shuō)明甲病是常染色體隱性遺傳病；生出了患乙病的兒子，說(shuō)明乙病為隱性遺傳病，又因?yàn)榧住⒁抑杏幸环N病為伴性遺傳病，則乙病為伴X染色體隱性遺傳病。假設(shè)控制兩種遺傳病的致病基因分別為a、b，則Ⅰ1和Ⅰ2基因型分別為AaXBY、AaXBXb，根據(jù)題干信息分析，該人群中100人中有一個(gè)甲病患者，即aa＝1/100，則a＝1/10，A＝9/10，因此正常人群中雜合子的概率為Aa＝(2×1/10×9/10)÷(2×1/10×9/10＋9/10×9/10)＝2/11，因此Ⅱ6的基因型為AaXBY的概率為2/11，B正確；12345678910111213Ⅱ4的基因型為2/3AaXbY，產(chǎn)生aXb配子的概率為2/3×1/4＝1/6；Ⅱ5的基因型為1/2aaXBXb，產(chǎn)生aXb配子的概率為1/2×1/2＝1/4，C正確；Ⅱ3的基因型為AAXBX－，Ⅱ4的基因型為1/3AAXbY、2/3AaXbY，故Ⅲ7的基因型為2/3AAXBXb、1/3AaXBXb，Ⅲ8的基因型為AaXBY，兩者生一個(gè)兩病兼患的孩子(aaXbY)的概率為1/3×1/2×1/2×1/2×1/2＝1/48，D錯(cuò)誤。7.某一種群果蠅眼色的野生型和朱紅色、野生型和棕色分別由等位基因A、a和B、b控制，兩對(duì)基因分別位于兩對(duì)同源染色體上(不考慮X、Y染色體的同源區(qū)段)。為研究其遺傳機(jī)制，進(jìn)行了雜交實(shí)驗(yàn)，實(shí)驗(yàn)結(jié)果如下表，下列敘述錯(cuò)誤的是12345678910111213雜交組合PF1♀♂♀♂甲野生型野生型402野生型198野生型、201朱紅眼乙野生型朱紅眼302野生型、99棕眼300野生型、101棕眼丙野生型野生型299野生型、51棕眼150野生型、149朱紅眼、50棕眼、49白眼A.依據(jù)以上雜交組合的實(shí)驗(yàn)結(jié)果可判斷朱紅眼的基因型有4種B.雜交組合乙的F1野生型雌雄果蠅雜交，雌性后代中野生型占16/17C.雜交組合丙的F1野生型雌雄果蠅中，雜合子的比例為2/9D.雜交組合丙的F1棕眼雌蠅與白眼雄蠅雜交，后代中棕眼∶白眼＝1∶112345678910111213雜交組合PF1♀♂♀♂甲野生型野生型402野生型198野生型、201朱紅眼乙野生型朱紅眼302野生型、99棕眼300野生型、101棕眼丙野生型野生型299野生型、51棕眼150野生型、149朱紅眼、50棕眼、49白眼√12345678910111213分析雜交組合甲：親本與F1中的雌性個(gè)體均為野生型，F(xiàn)1雄性個(gè)體中出現(xiàn)了朱紅眼，說(shuō)明野生型對(duì)朱紅眼為顯性，朱紅眼的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳，等位基因A、a位于X染色體上。分析雜交組合乙：親本為野生型和朱紅眼，后代雌雄個(gè)體中野生型與棕眼的比例均為3∶1，說(shuō)明控制野生型與棕眼的基因B、b位于常染色體上，而且野生型對(duì)棕眼為顯性。綜上分析，控制野生型和朱紅眼的基因與控制野生型和棕眼的基因遺傳時(shí)遵循基因的自由組合定律。在此基礎(chǔ)上分析雜交組合丙可推知：當(dāng)兩對(duì)基因均為隱性純合時(shí)表現(xiàn)為白眼，A和B同時(shí)顯現(xiàn)表現(xiàn)為野生型，有aa和B基因?yàn)橹旒t眼，有A和bb基因的為棕眼。根據(jù)分析可知，朱紅眼基因型中含有aa和B基因，即BBXaXa、BBXaY、BbXaXa、BbXaY，A正確；12345678910111213在雜交組合乙中，親本的基因型分別為BbXAXA和BbXaY，F(xiàn)1野生型雌果蠅的基因型為1/3BBXAXa、2/3BbXAXa，F(xiàn)1野生型雄果蠅的基因型為1/3BBXAY、2/3BbXAY，雜交組合丙的F1野生型雌性與棕眼雌性比例為6∶1，說(shuō)明bbXAXA基因型致死，雜交組合乙的F1野生型雌雄果蠅雜交，雌性后代中致死個(gè)體和棕眼個(gè)體所占比例均為野生型占16/17，B正確；12345678910111213在雜交組合丙中，雙親均為野生型。若只研究野生型和朱紅眼，F(xiàn)1雌性個(gè)體中無(wú)朱紅眼、雄性個(gè)體中有朱紅眼，說(shuō)明親本基因型分別為XAXa和XAY。若只研究野生型和棕眼，F(xiàn)1雌雄個(gè)體中均出現(xiàn)棕眼，說(shuō)明雙親的基因型均為Bb。綜上分析，雜交組合丙中親本的基因型分別為BbXAXa和BbXAY，F(xiàn)1野生型雌雄果蠅中，純合子的比例為2/9，棕眼雌性個(gè)體的基因型為bbXAXa，白眼雄性個(gè)體的基因型為bbXaY，后代棕眼和白眼的比例為1∶1，C錯(cuò)誤，D正確。8.犬色盲性狀的遺傳基因控制機(jī)制尚不清楚。如圖為某一品種犬的系譜圖(陰影表示色盲)。請(qǐng)據(jù)圖判斷，下列敘述不可能的是A.此系譜圖的犬色盲性狀遺傳符合伴X染色體隱性遺傳B.此系譜圖的犬色盲性狀遺傳符合伴X染色體顯性遺傳C.此系譜圖的犬色盲性狀遺傳符合常染色體隱性遺傳D.此系譜圖的犬色盲性狀遺傳符合常染色體顯性遺傳√1234567891011121312345678910111213若犬色盲性狀遺傳符合伴X染色體顯性遺傳，則Ⅰ－1的后代中雌性應(yīng)該全為色盲，由于Ⅱ－5不是色盲，故犬色盲性狀遺傳不是伴X染色體顯性遺傳，選項(xiàng)B不成立。9.下圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病相關(guān)基因用A、a表示，乙病相關(guān)基因用B、b表示，已知乙病在自然人群中的患病率為1/10000，Ⅰ－2、Ⅱ－4均只攜帶一種致病基因。下列敘述錯(cuò)誤的是A.甲病為伴X染色體隱性遺傳病，

乙病為常染色體隱性遺傳病B.Ⅱ－5與Ⅰ－1基因型相同的概率

是1/2C.Ⅲ－9的基因型為BBXaXa或BbXaXaD.Ⅲ－7與正常男性婚配生育患乙病孩子的概率為1/101l12345678910111213√12345678910111213分析系譜圖可知，Ⅱ－3、Ⅱ－4表現(xiàn)正常，他們的女兒Ⅲ－7患乙病，可推知乙病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ－3、Ⅱ－4的基因型均為Bb，他們的兒子Ⅲ－8患甲病，且Ⅱ－4只攜帶一種致病基因(b基因)，即不攜帶甲病的致病基因，故甲病為伴X染色體隱性遺傳病。綜上分析可知，Ⅱ－3的基因型為BbXAXa，Ⅱ－4的基因型為BbXAY。又因?yàn)橐也≡谧匀蝗巳褐械幕疾÷蕿?/10000，即bb＝1/10000，則b12345678910111213的基因頻率為1/100，B的基因頻率為99/100，自然人群中BB個(gè)體的比例為(99/100)2，Bb個(gè)體的比例為(99/100)×(1/100)×2＝198/10000，故人群中某正常人(BB或Bb)是攜帶者(Bb)的概率是Bb/(BB＋Bb)＝2/101。10.(2021·重慶1月適應(yīng)性測(cè)試，7)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是遺傳性骨骼肌變性疾病，臨床上以緩慢進(jìn)行性發(fā)展的肌肉萎縮、肌無(wú)力為主要表現(xiàn)。下圖為Becker型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的系譜圖(圖中黑色為患者)，該病為X染色體隱性遺傳病。Ⅲ－1個(gè)體致病基因的來(lái)源是A.Ⅰ－1 B.Ⅰ－2C.Ⅰ－3 D.Ⅰ－4√1234567891011121312345678910111213據(jù)題意，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥為伴X染色體隱性遺傳病，而Ⅲ－1是患病男性，其X染色體及所攜帶的致病基因來(lái)自母親Ⅱ－1；Ⅰ－1為正常男性，不含致病基因，因此Ⅱ－1的致病基因來(lái)自Ⅰ－2。11.孔雀魚(yú)是一種常見(jiàn)的觀賞魚(yú)，其性別決定方式為XY型。用“禮服”品種的雌魚(yú)和雄魚(yú)作親本雜交，F(xiàn)1中雌魚(yú)均表現(xiàn)為“禮服”性狀，雄魚(yú)表現(xiàn)為1/2“禮服”性狀、1/2無(wú)“禮服”性狀。則F1個(gè)體自由交配所得F2的表現(xiàn)型(雌“禮服”∶雌無(wú)“禮服”∶雄“禮服”∶雄無(wú)“禮服”)之比為A.7∶1∶6∶2 B.9∶3∶3∶1C.1∶1∶1∶1 D.1∶7∶6∶212345678910111213√12345678910111213設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳、a，則親本基因型為XAXa×XAY，F(xiàn)1個(gè)體的基因型為XAXA、XAXa、XAY、XaY，且比例為1∶1∶1∶1。F1個(gè)體自由交配，產(chǎn)生的雌配子種類及比例為XA∶Xa＝3∶1，產(chǎn)生的雄配子種類及比例為XA∶Xa∶Y＝1∶1∶2，則F2中雌“禮服”有XAXA[(3/4)×(1/4)＝3/16]、XAXa[(3/4)×(1/4)＋(1/4)×(1/4)＝4/16]，雌無(wú)“禮服”有XaXa[(1/4)×(1/4)＝1/16]，雄“禮服”有XAY[(3/4)×(1/2)＝3/8]，雄無(wú)“禮服”有XaY[(1/4)×(1/2)＝1/8]，得F2的表現(xiàn)型之比為雌“禮服”∶雌無(wú)“禮服”∶雄“禮服”∶雄無(wú)“禮服”＝7∶1∶6∶2。二、非選擇題12.(2022·天津高三模擬)腎上腺—腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(ALD)是一種伴X染色體的隱性遺傳病(用d表示)，主要累積腎上腺和腦白質(zhì)，表現(xiàn)為進(jìn)行性的精神運(yùn)動(dòng)障礙，視力及聽(tīng)力下降和(或)腎上腺皮質(zhì)功能低下等，患者發(fā)病程度差異較大，科研人員對(duì)該病進(jìn)行了深入研究。12345678910111213(1)為確定該家系相關(guān)成員的基因組成與發(fā)病原因，科研人員進(jìn)行了如下研究。①首先提取四名女性與此基因有關(guān)的DNA片段并進(jìn)行PCR技術(shù)操作，產(chǎn)物酶切后進(jìn)行電泳(正?；蚝粋€(gè)限制酶切位點(diǎn)，突變基因增加了一個(gè)酶切位點(diǎn))，結(jié)果如圖2。由圖2可知突變基因新增的酶切位點(diǎn)位于________(填“310bp”“217bp”“118bp”或“93bp”)DNA片段中；四名女性中__________________是雜合子。12345678910111213Ⅰ－1、310bpⅡ－3、Ⅱ－412345678910111213正?；蚝粋€(gè)限制酶切位點(diǎn)，因此正常基因酶切后只能形成兩種長(zhǎng)度的DNA片段；突變基因增加了一個(gè)酶切位點(diǎn)，則突變基因酶切后可形成3種長(zhǎng)度的DNA片段。所以結(jié)合圖2可知，正常基因酶切后可形成長(zhǎng)度為310bp和118bp的兩種DNA片段，而突變基因酶切后可形成長(zhǎng)度為217bp、93bp和118bp的三種DNA片段，這說(shuō)明突變基因新增的酶切位點(diǎn)位于長(zhǎng)度為310bp(217＋93)的DNA片段中。正常純合個(gè)體的基因經(jīng)過(guò)酶切只能形成兩種長(zhǎng)度的DNA片段，雜合子的基因經(jīng)過(guò)酶切后可形成四種長(zhǎng)度的DNA片段，因此圖2四名女性中Ⅰ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4是雜合子。②已知女性每個(gè)細(xì)胞所含兩條X染色體中的一條總是保持固縮狀態(tài)而失活，推測(cè)失活染色體上的基因無(wú)法表達(dá)的原因是染色體呈固縮狀態(tài)無(wú)法_____，從而無(wú)法進(jìn)行轉(zhuǎn)錄。12345678910111213解旋已知女性每個(gè)細(xì)胞所含兩條X染色體中的一條總是保持固縮狀態(tài)而失活，其失活染色體上的基因無(wú)法表達(dá)的原因是染色體呈固縮狀態(tài)無(wú)法解旋進(jìn)行轉(zhuǎn)錄。③分別提取四名女性的mRNA作為模板，_________出cDNA，進(jìn)行PCR技術(shù)處理，計(jì)算產(chǎn)物量的比例，結(jié)果如表1。綜合圖2與表1，推斷Ⅱ－3、Ⅱ－4發(fā)病的原因是來(lái)自______(填“父方”或“母方”)的X染色體失活概率較高，以________基因表達(dá)為主。12345678910111213表1樣本來(lái)源PCR產(chǎn)物量的比例(突變∶正常)Ⅰ－124∶76Ⅱ－380∶20Ⅱ－4100∶0Ⅱ－50∶100突變(Xd)逆轉(zhuǎn)錄父方12345678910111213以mRNA為模板合成cDNA的過(guò)程稱為逆轉(zhuǎn)錄。表1中，Ⅱ－3、Ⅱ－4個(gè)體突變基因的表達(dá)量明顯高于正?；颍纱丝赏茢啖颍?、Ⅱ－4發(fā)病的原因是來(lái)自父方的X染色體失活概率較高，以突變(Xd)基因表達(dá)為主。(2)ALD可造成腦白質(zhì)功能不可逆損傷，尚無(wú)有效的治療方法，通過(guò)_________和產(chǎn)前診斷可以對(duì)該病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防。圖1家系中Ⅱ－1(不攜帶d基因)與Ⅱ－2婚配后，若生女孩，是否患?。縚______。12345678910111213遺傳咨詢不一定12345678910111213ALD屬于遺傳病，通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可以對(duì)該病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防。該病為伴X染色體隱性遺傳病，圖1家系中Ⅱ－1不攜帶d基因，基因型為XDXD與Ⅱ－2(XdY)婚配后，所生男孩的基因型均為XDY，不患病；所生女孩的基因型均為XDXd，其是否患病取決于X染色體失活情況，因此不一定患病。13.某種實(shí)驗(yàn)動(dòng)物，其性別決定方式為ZW型，正常翅和裂翅、有