少突膠質(zhì)細胞瘤診療進展演講人：日期:目錄CONTENTS01疾病概述02病理特征03臨床表現(xiàn)04診斷方法05治療策略06研究進展01疾病概述定義與病理分類少突膠質(zhì)細胞瘤定義組織學(xué)特征病理分類少突膠質(zhì)細胞瘤是一種起源于少突膠質(zhì)細胞的膠質(zhì)瘤，通常生長緩慢，但可能轉(zhuǎn)變?yōu)閻盒浴８鶕?jù)腫瘤的組織形態(tài)和細胞特征，少突膠質(zhì)細胞瘤可分為不同類型，如經(jīng)典型、小細胞型、大細胞型等。少突膠質(zhì)細胞瘤的腫瘤細胞呈圓形或多角形，核大且深染，胞質(zhì)內(nèi)含有大量脂質(zhì)。流行病學(xué)特征發(fā)病率少突膠質(zhì)細胞瘤在膠質(zhì)瘤中的發(fā)病率相對較低，但在所有腦腫瘤中仍占一定比例。01發(fā)病年齡該疾病可發(fā)生于任何年齡段，但多見于中老年人，兒童罕見。02性別差異男性發(fā)病率略高于女性，但差異不顯著。03部位分布少突膠質(zhì)細胞瘤主要發(fā)生于大腦半球，以額葉、顳葉和頂葉最為常見。04發(fā)病機制研究基因突變?nèi)旧w異常生長因子與受體信號通路異常研究顯示，少突膠質(zhì)細胞瘤的發(fā)生與某些基因的突變密切相關(guān)，如IDH1、IDH2、TERT等。少突膠質(zhì)細胞瘤常伴隨染色體異常，如1號染色體短臂缺失、19號染色體長臂缺失等。生長因子及其受體在少突膠質(zhì)細胞瘤的發(fā)病過程中起重要作用，如表皮生長因子受體（EGFR）的過度表達。PI3K/Akt/mTOR、MAPK等信號通路的異常激活在少突膠質(zhì)細胞瘤的發(fā)病中扮演重要角色。02病理特征組織學(xué)診斷標(biāo)準(zhǔn)少突膠質(zhì)細胞瘤在顯微鏡下呈現(xiàn)為圓形、卵圓形的瘤細胞，具有清晰的胞質(zhì)和細胞核。顯微鏡特征瘤細胞異型性小，核分裂象少見，但可出現(xiàn)特征性的核周空暈。細胞異型性部分腫瘤組織內(nèi)可見鈣化或囊性變，這是少突膠質(zhì)細胞瘤的重要特征。鈣化與囊性變IDH突變與1p/19q共缺失IDH突變分子生物學(xué)檢測1p/19q共缺失少突膠質(zhì)細胞瘤中IDH1或IDH2基因突變率較高，是腫瘤發(fā)生的重要分子機制。約70%的少突膠質(zhì)細胞瘤存在1號染色體短臂和19號染色體長臂的共同缺失，這一特征有助于與其他膠質(zhì)瘤鑒別。通過分子生物學(xué)方法檢測IDH突變和1p/19q共缺失，對于少突膠質(zhì)細胞瘤的診斷、治療和預(yù)后判斷具有重要意義。WHO分級標(biāo)準(zhǔn)更新最新分級標(biāo)準(zhǔn)根據(jù)最新的WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類，少突膠質(zhì)細胞瘤被歸入彌漫性膠質(zhì)瘤范疇，并根據(jù)其惡性程度分為不同級別。級別劃分分級依據(jù)少突膠質(zhì)細胞瘤主要被劃分為Ⅱ級和Ⅲ級，其中Ⅱ級為分化良好的少突膠質(zhì)細胞瘤，Ⅲ級為間變性少突膠質(zhì)細胞瘤。分級主要依據(jù)腫瘤細胞的異型性、核分裂象數(shù)目、壞死情況以及是否侵犯周圍組織等特征。12303臨床表現(xiàn)神經(jīng)功能障礙特征肢體無力或癱瘓感覺異常視力障礙語言及認知障礙少突膠質(zhì)細胞瘤常導(dǎo)致肢體肌力減退，出現(xiàn)癱瘓或行走困難?；颊呖赡艹霈F(xiàn)觸覺、痛覺、溫度覺等感覺異常，且呈逐漸加重趨勢。腫瘤壓迫視神經(jīng)或視放射時，可導(dǎo)致視力下降、視野缺損。若腫瘤侵犯語言中樞或廣泛影響大腦皮層，患者可能出現(xiàn)失語、認知障礙等癥狀。少突膠質(zhì)細胞瘤可引發(fā)多種類型的癲癇發(fā)作，如部分性發(fā)作、全面性發(fā)作等。癲癇發(fā)作類型多樣隨著病情發(fā)展，癲癇發(fā)作的頻率逐漸增高，且發(fā)作持續(xù)時間延長。發(fā)作頻率逐漸增高由于腫瘤對神經(jīng)元的破壞作用，抗癲癇藥物治療效果往往不佳?？拱d癇藥物效果不佳癲癇發(fā)作特點顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)頭痛視力下降和復(fù)視嘔吐意識障礙顱內(nèi)壓增高最常見的癥狀，表現(xiàn)為持續(xù)性脹痛或炸裂樣疼痛，尤以清晨和夜間為重。顱內(nèi)壓增高導(dǎo)致延髓嘔吐中樞受刺激，患者出現(xiàn)頻繁嘔吐，且嘔吐多呈噴射狀。顱內(nèi)壓增高壓迫視神經(jīng)或眼外肌，導(dǎo)致視力下降、復(fù)視等癥狀。顱內(nèi)壓嚴(yán)重增高時，患者可出現(xiàn)嗜睡、昏迷等意識障礙。04診斷方法MRI是診斷少突膠質(zhì)細胞瘤的主要手段，可顯示腫瘤的位置、大小、形態(tài)和周圍水腫情況。典型的少突膠質(zhì)細胞瘤在MRI上表現(xiàn)為T1低信號、T2高信號的腦實質(zhì)外腫塊。影像學(xué)診斷標(biāo)準(zhǔn)核磁共振（MRI）CT掃描可顯示腫瘤的鈣化、出血和囊變等特點，有助于與其他腦腫瘤鑒別診斷。計算機斷層掃描（CT）PET可以評估腫瘤代謝活性，有助于制定治療計劃和監(jiān)測療效。正電子發(fā)射斷層掃描（PET）分子病理檢測基因檢測通過檢測IDH1/2、TERT、ATRX等基因的突變情況，有助于診斷少突膠質(zhì)細胞瘤和評估預(yù)后。01染色體分析檢測染色體1p和19q的缺失情況，對少突膠質(zhì)細胞瘤的診斷和治療具有重要意義。02蛋白質(zhì)標(biāo)志物檢測通過檢測特定蛋白質(zhì)的表達情況，如Olig2、Nestin等，可輔助診斷少突膠質(zhì)細胞瘤。03鑒別診斷要點膠質(zhì)瘤是顱內(nèi)最常見的腫瘤類型，但少突膠質(zhì)細胞瘤具有特定的病理特征和分子標(biāo)記，可與膠質(zhì)瘤進行鑒別。與膠質(zhì)瘤的鑒別與腦轉(zhuǎn)移瘤的鑒別與腦膿腫的鑒別腦轉(zhuǎn)移瘤多有其他部位的原發(fā)腫瘤病史，且影像學(xué)表現(xiàn)與少突膠質(zhì)細胞瘤有所不同。腦膿腫多有感染病史，且影像學(xué)上可見膿腫壁和周圍的炎癥水腫帶，與少突膠質(zhì)細胞瘤的影像學(xué)表現(xiàn)不同。05治療策略最大程度切除腫瘤盡可能切除腫瘤組織，同時保護周圍正常腦組織功能。切除范圍與生存率關(guān)系腫瘤全切除可提高患者生存率，但涉及功能區(qū)時風(fēng)險較高。術(shù)前評估與手術(shù)入路根據(jù)影像學(xué)資料，制定最佳手術(shù)方案，選擇合適手術(shù)入路。手術(shù)切除原則放療劑量方案根據(jù)腫瘤大小、位置等因素，制定合適放療劑量。常規(guī)放療劑量通常采用分次放療，以減輕正常組織損傷。劑量分割針對放療可能引起的腦水腫、顱內(nèi)壓增高等并發(fā)癥，采取相應(yīng)防治措施。放療并發(fā)癥防治化療藥物選擇靶向藥物根據(jù)腫瘤特定基因或蛋白表達情況，選用相應(yīng)靶向藥物，提高治療效果并減少副作用。03如甲氨蝶呤、氟尿嘧啶等，通過干擾腫瘤細胞代謝過程，達到殺傷腫瘤細胞目的。02抗代謝類藥物烷化劑類藥物如卡莫司汀、洛莫司汀等，可破壞腫瘤細胞DNA結(jié)構(gòu)，抑制其生長。0106研究進展靶向治療突破基因突變研究發(fā)現(xiàn)少突膠質(zhì)細胞瘤與特定基因突變有關(guān)，如IDH1、IDH2等基因突變。01靶向藥物研發(fā)針對少突膠質(zhì)細胞瘤的靶向藥物不斷涌現(xiàn)，如IDH1抑制劑、PDGFRA抑制劑等，療效顯著。02臨床試驗進展多項靶向藥物臨床試驗正在進行，有望為少突膠質(zhì)細胞瘤患者提供更有效的治療方案。03免疫治療探索包括CAR-T細胞治療、PD-1抑制劑、CTLA-4抑制劑等，通過激活或抑制免疫系統(tǒng)來攻擊腫瘤細胞。免疫治療種類免疫治療效果免疫治療挑戰(zhàn)免疫治療在少突膠質(zhì)細胞瘤治療中顯示出一定的療效，尤其對于復(fù)發(fā)或難治性腫瘤。免疫治療可能引起免疫相關(guān)的不良反應(yīng)，如細胞因子風(fēng)暴、自身免疫性疾病等，需要謹(jǐn)慎使用。預(yù)后評估體系預(yù)后因素少突膠質(zhì)細胞瘤的預(yù)后與多種因素有關(guān)，如年齡