福島核電站這個新聞一出，引起了世界各國的嚴(yán)重關(guān)注，人們在擔(dān)心什么?情境導(dǎo)入◎必修2第4章生物的變異基因突變可能引起性狀改變第1節(jié)1.基因突變的實例分析1910年，赫里克醫(yī)生的診所來了一位病人，病人臉色蒼白，四肢無力，是嚴(yán)重的貧血病患者。醫(yī)生使用所有能治療貧血病的藥物，但對這個病人無效。對病人做血液檢查時發(fā)現(xiàn)，紅細胞在顯微鏡下不是正常的圓餅形，而是又長又彎的鐮刀形，稱為鐮刀形細胞貧血癥。堿基對的替換、插入或缺失會引發(fā)基因序列的改變1.基因突變的實例分析①細胞層面：中央微凹圓餅狀彎曲鐮刀狀這種病的病因是什么呢?1910年，赫里克醫(yī)生的診所來了一位病人，對病人做血液檢查時發(fā)現(xiàn)，紅細胞在顯微鏡下不是正常的圓餅形，而是又長又彎的鐮刀形，稱為鐮刀形細胞貧血癥。堿基對的替換、插入或缺失會引發(fā)基因序列的改變②血紅蛋白層面：在組成血紅蛋白分子的肽鏈上，發(fā)生了_______________。氨基酸的替換③mRNA層面:血紅蛋白分子的肽鏈對應(yīng)的mRNA中發(fā)生_____________。堿基改變正常血紅蛋白分子：異常血紅蛋白分子：1.基因突變的實例分析堿基對的替換、插入或缺失會引發(fā)基因序列的改變④DNA(基因)層面：DNAmRNA控制血紅蛋白分子的基因中發(fā)生______________。堿基對替換正?；颊?.基因突變的實例分析堿基對的替換、插入或缺失會引發(fā)基因序列的改變DNA氨基酸血紅蛋白紅細胞谷氨酸纈氨酸正常異常mRNA正常鐮刀型細胞貧血癥鐮刀型細胞貧血癥根本原因：直接原因：基因中堿基對發(fā)生替換蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生改變1.基因突變的實例分析堿基對的替換、插入或缺失會引發(fā)基因序列的改變2.基因突變的定義基因突變是指基因內(nèi)部特定的核苷酸序列發(fā)生改變的現(xiàn)象或過程。①基因突變的本質(zhì)：核苷酸序列/堿基對序列發(fā)生改變②如何改變？堿基對的替換DNAmRNA堿基對的替換、插入或缺失會引發(fā)基因序列的改變資料一：囊性纖維化是北美白種人中常見的一種遺傳病，患者支氣管異常的黏液堵塞，常于幼年時死于肺部感染。在大約70%的囊性纖維化患者中，編碼CFTR蛋白（一種轉(zhuǎn)運蛋白）的基因缺失了3個堿基，導(dǎo)致CFTR蛋白在第508位缺失苯丙氨酸，其空間結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，使CFTR轉(zhuǎn)運氯離子的功能出現(xiàn)異常，導(dǎo)致患者支氣管中黏液增多，管腔受阻，細菌在肺部大量生長繁殖，最終使肺功能嚴(yán)重受損。②如何改變堿基對序列？堿基對的缺失2.基因突變的定義堿基對的替換、插入或缺失會引發(fā)基因序列的改變資料二：豌豆種子有圓粒和皺粒，與圓粒不同的是，皺粒豌豆的DNA中插入了一段外來的DNA序列，打亂了編碼淀粉分支酶的基因，導(dǎo)致淀粉分支酶出現(xiàn)異常，活性大大降低，進而使細胞內(nèi)淀粉含量降低。淀粉具有保留水分的作用。當(dāng)豌豆成熟時，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分飽滿；淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮。豌豆的皺縮②如何改變堿基對序列？堿基對的插入2.基因突變的定義堿基對的替換、插入或缺失會引發(fā)基因序列的改變2.基因突變的定義基因突變是指基因內(nèi)部特定的核苷酸序列發(fā)生改變的現(xiàn)象或過程。①基因突變的本質(zhì)：核苷酸序列/堿基對序列發(fā)生改變②如何改變？堿基對的替換、插入或缺失會引發(fā)基因序列的改變ATCCGTAGGC（正常）ATTCCGTAAGGCAACCGTTGGCACCGTGGC缺失替換插入P86思考1：基因突變后產(chǎn)生的新基因和原基因是什么關(guān)系？基因突變主要發(fā)生的什么時候？等位基因分裂間期（S期）堿基對的替換、插入或缺失會引發(fā)基因序列的改變思考2：基因中堿基對的替換是否一定會引起蛋白質(zhì)中氨基酸

序列的改變，為什么？堿基對的替換、插入或缺失會引發(fā)基因序列的改變DNA谷氨酸mRNA···GAA···

···CT

T···正常纈氨酸5’3’5’3’···GAA···

5’3’堿基對替換···GTA···

···CA

T···5’3’5’3’···GUA···

5’3’堿基對的替換、插入或缺失會引發(fā)基因序列的改變DNA異亮氨酸精氨酸異亮氨酸mRNA精氨酸···AT

CCGC···

···TA

G

GC

G···正常5’3’5’3’···TAAGC

G······ATTCGC···

堿基對替換5’5’3’3’···AU

C

CGC···

5’3’···A

U

U

CGC···

5’3’密碼子的簡并性思考2：基因中堿基對的替換是否一定會引起蛋白質(zhì)中氨基酸

序列的改變，為什么？正?；駻突變基因a1

突變體基因a2突變體基因a3—ATGGTAATCCTAGGGTAA—（模板鏈）—TACCATTAGGATCCCATT—思考3：基因的堿基序列發(fā)生改變對氨基酸序列的可能影響？—ATGGGTAATCCTAGGGTAA—（模板鏈）—TACCCATTAGGATCCCATT——ATGGTAATCCAGGGTAA—（模板鏈）—TACCATTAGGTCCCATT——ATGGGGGTAATCCTAGGGTAA—（模板鏈）—TACCCCCATTAGGATCCCATT—基因序列的改變可能會影響其編碼的蛋白質(zhì)思考3：基因的堿基序列發(fā)生改變對氨基酸序列的可能影響？①堿基對的替換(1)轉(zhuǎn)錄后mRNA中密碼子編碼的氨基酸未發(fā)生改變(2)轉(zhuǎn)錄后mRNA中密碼子編碼的氨基酸發(fā)生改變(3)轉(zhuǎn)錄后mRNA中終止密碼子改變（提前、后移）(4)轉(zhuǎn)錄后mRNA中起始密碼子改變（提前、消失）②堿基對的增添或缺失增添或缺失1或2或3個堿基基因序列的改變可能會影響其編碼的蛋白質(zhì)導(dǎo)P137基因突變基因堿基序列一定改變一定產(chǎn)生新的基因一定不一定生物的表現(xiàn)型不一定發(fā)生改變原因由于密碼子具有簡并性，基因突變前后，對應(yīng)的密碼子編碼同一種氨基酸顯性純合子中發(fā)了一個基因的隱性突變。（AA→Aa）①②基因序列的改變可能會影響其編碼的蛋白質(zhì)思考4：基因突變對生物性狀的影響？基因序列的改變可能會影響其編碼的蛋白質(zhì)形態(tài)突變生化突變致死突變條件致死突變鐮刀型細胞貧血癥思考5：根據(jù)上述資料分析，你覺得基因突變具有什么樣的特點呢？基因序列的改變可能會影響其編碼的蛋白質(zhì)資料三：2020年11月24日，“嫦娥五號”探測器發(fā)射升空，除了要把月球樣品“打包”帶回地球外，它還承擔(dān)了不少科學(xué)實驗任務(wù)，比如在深空開展空間誘變實驗和航天育種研究，搭載了各類農(nóng)作物、林草花卉種子、微生物共30余種。嫦娥五號共攜帶了40克水稻種子進入月球軌道，這些種子內(nèi)含4萬個基因，基因經(jīng)過太空環(huán)境（宇宙射線、微重力、高真空、弱磁場等）發(fā)生改變。種子返回地面后，需經(jīng)過數(shù)年的培育、篩選、測試等工作，才能了解其基因是出現(xiàn)了研究所需要的“好的變化”還是“不好的變化”。然后，研究人員再從大量的試驗材料中篩選出少數(shù)對人類有益的突變性狀，如抗病害、抗倒伏、高產(chǎn)等等。③多方向性②稀有性④多數(shù)有害性①普遍性基因序列的改變可能會影響其編碼的蛋白質(zhì)思考5：根據(jù)上述資料分析，你覺得基因突變具有什么樣的特點呢？⑤可逆性果蠅紅眼基因（W）果蠅白眼基因（w）白眼果蠅意義：

基因突變是生物變異的根本來源，也是生物進化的原材料有些因素能提高基因突變頻率思考6：誘發(fā)基因突變的因素是什么【資料四】二戰(zhàn)時，美國在日本的廣島、長崎投下兩顆原子彈，導(dǎo)致以后大量畸形胎兒出生，畸形生物出現(xiàn)。紫外線X射線其他輻射物理因素有些因素能提高基因突變頻率思考6：誘發(fā)基因突變的因素是什么？【資料五】蘇丹紅的致癌原理：蘇丹紅進入人體后，在過氧化物酶的作用下形成苯和萘環(huán)羥基衍生物，進一步生成自由基，自由基可以與DNA、RNA等結(jié)合，從而產(chǎn)生致癌作用?；瘜W(xué)因素亞硝酸黃曲霉素化工污染物有些因素能提高基因突變頻率思考6：誘發(fā)基因突變的因素是什么？生物因素病毒病毒入侵細胞【資料六】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝細胞的基因，使肝細胞發(fā)生變異。肝臟炎癥的不斷刺激，使肝細胞進一步變異，肝細胞不凋亡，而且不斷地再生，就形成了腫瘤。誘發(fā)突變物理因素化學(xué)因素生物因素紫外線、X射線及其他射線亞硝酸鹽、堿基類似物等病毒等自發(fā)突變DNA復(fù)制錯誤偶然發(fā)生基因中的堿基改變有些因素能提高基因突變頻率◎必修2第4章生物的變異基因突變可能引起性狀改變第1節(jié)某些基因突變能導(dǎo)致細胞分裂失控1.癌細胞的特點③細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，癌細胞容易擴散和轉(zhuǎn)移①能夠無限增殖②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化2.癌變的原因（內(nèi)因）某些基因突變能導(dǎo)致細胞分裂失控P89正常結(jié)腸上皮細胞抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅱ突變抑癌基因Ⅲ突變癌癌細胞轉(zhuǎn)移腫瘤細胞癌細胞正常細胞原癌基因抑癌基因突變突變癌基因失去抑制作用不能控制不受控制，惡性增殖2.癌變的原因（外因）某些基因突變能導(dǎo)致細胞分裂失控腫瘤細胞癌細胞正常細胞原癌基因抑癌基因突變突變癌基因不能控制不受控制，惡性增殖（致癌因子的作用）致癌因子種類具體因素物理致癌因子輻射（紫外線、X射線、電離輻射等）化學(xué)致癌因子石棉、砷化物、鉻化物、鎘化物、黃曲霉素、亞硝胺、尼古丁、甲醛、苯、聯(lián)苯胺、煤焦油等病毒致癌因子病毒感染人的細胞，將其基因整合進入人的基因組，誘發(fā)癌變（乙肝病毒、EM病毒——淋巴癌、鼻咽癌）根據(jù)大量的病例分析，癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結(jié)果，在一個細胞中發(fā)生多個基因突變，才能賦予癌細胞所有的特征，這是一種累積效應(yīng)。思考七：生活中，你要如何做才能降低患癌癥的風(fēng)險？提高自身免疫力遠離致癌因子某些基因突變能導(dǎo)致細胞分裂失控2、育種過程種子、幼苗、微生物、某些動物的卵誘變因素處理變異個體篩選優(yōu)良個體誘變因素物理因素：X射線、γ射線、紫外線、激光化學(xué)因素：亞硝酸、秋水仙素、硫酸乙二酯等目的：提高基因突變和染色體畸變頻率。篩選符合人類需求的優(yōu)良品種或個體，即進行人工選擇基因突變可應(yīng)用于誘變育種1、誘變育種概念：是指利用