女性：44+XX男性：44+XY男性患者多了一條X染色體，雄激素缺乏，性腺發(fā)育不良?？赡艹霈F(xiàn)不同程度的女性化第二性征。XY克氏綜合征（XXY）女性患者少了一條X染色體，為XO型。外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，沒有生育能力。Turner綜合征（特納綜合征）患者智力低下，身體發(fā)育緩慢?；純撼３霈F(xiàn)特殊面容。50%的患兒有先天性心臟病，部分患兒在發(fā)育中夭折。唐氏綜合征（21三體綜合征）貓叫綜合征5號染色體短臂缺失；新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、外眼角往下傾斜、眼距寬等。第五章

基因突變及其他變異第2節(jié)染色體變異概念：生物體的體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的變化。染色體結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異類型：一、染色體數(shù)目變異唐氏綜合征/21三體綜合征1.細(xì)胞內(nèi)個別染色體的增加或減少Turner綜合征1.細(xì)胞內(nèi)個別染色體的增加或減少小組探討1：21三體綜合征形成的原因？減數(shù)第一次分裂后期21號同源染色體未分離減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離后移向細(xì)胞的同一極而進(jìn)入同一個子細(xì)胞1.細(xì)胞內(nèi)個別染色體的增加或減少小組探討2：Turner綜合征形成的原因？①父方在減Ⅰ后期XY未分離,或減Ⅱ后期時兩條X單體分離后進(jìn)入同一個配子中，形成不含性染色體的異常精子。②或母方在減Ⅰ后期X和X未分離，或減Ⅱ后期時兩條X單體分離后進(jìn)入同一個配子中，形成不含性染色體的異常卵細(xì)胞。（1）基因型為AaBb的細(xì)胞，產(chǎn)生ABb配子的原因？另外三個配子為？（2）產(chǎn)生AAb配子的原因？另外三個配子為？1.細(xì)胞內(nèi)個別染色體的增加或減少課后作業(yè)一、染色體數(shù)目變異野生祖先種

2N=22栽培品種

3N=33野生馬鈴薯2N=24栽培馬鈴薯4N=482、整組變異：細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍的增加或減少。2、整組變異：細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍的增加或減少。(2)野生馬鈴薯體細(xì)胞中有幾條染色體?有幾對同源染色體?(1)2號的兩條染色體是什么關(guān)系?2號與3號染色體又是什么關(guān)系?24條兩條2號：同源染色體。2號與3號：非同源染色體。12對2、整組變異：細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍的增加或減少。(3)野生馬鈴薯配子(精子或卵細(xì)胞)中染色體的形態(tài)和功能有什么特點?這些染色體之間是什么關(guān)系?(4)如果把配子中的染色體看作一組，野生馬鈴薯體細(xì)胞中有幾組染色體？這些染色體的形態(tài)、功能不同。這些染色體互為非同源染色體兩組在大多數(shù)生物的體細(xì)胞中，染色體都是兩兩成對的，也就是說含有兩套非同源染色體，其中每套非同源染色體稱為一個染色體組。2、整組變異：細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍的增加或減少。2、整組變異：細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍的增加或減少。（1）染色體組的特點①一個染色體組是一組非同源染色體，

不含同源染色體，不含等位基因。②一個染色體組所含的染色體大小、形態(tài)

和功能各不相同。③一個染色體組中含有控制生物生長、

發(fā)育、遺傳和變異的全套遺傳信息。（2）染色體組的判斷方法依據(jù)1染色體形態(tài)3個4個1個2個4個細(xì)胞中同一形態(tài)的染色體有幾條，則含有幾個染色體組；細(xì)胞中有幾種形態(tài)的染色體，一個染色體組中就有幾條染色體。（不考慮異型性染色體的區(qū)別）（2）染色體組的判斷方法依據(jù)2根據(jù)基因型判斷同一英文字母（無論大小寫）出現(xiàn)幾次，就含有幾個染色體組。有幾種字母出現(xiàn)，一個染色體組中就有幾條染色體。AaaaAAB

B

DDAaaABCDAaaaAABBDDAaaABCDAABbDAAB

b

D（2）染色體組的判斷方法某生物體細(xì)胞中有8條染色體，分為4種形態(tài)，則染色體組的數(shù)目為

個，每個染色體組有

個染色體24染色體組的數(shù)目=————————染色體數(shù)目染色體形態(tài)數(shù)2個染色體組；2條4個染色體組；2條2個染色體組；2條2個染色體組；2條1個染色體組；2條課堂小練快速判斷下列細(xì)胞含幾個染色體組？每組有幾條染色體？3個；3條1個；4條2個；4條3個；2條4個；3條4個；2條1個；4條2個；2條快速判斷下列細(xì)胞含幾個染色體組？每組有幾條染色體？課堂小練人和野生馬鈴薯等生物的體細(xì)胞中都有兩個染色體組。像這樣，體細(xì)胞中含有兩個染色體組的個體叫做二倍體。3、二倍體：2N2:含有兩個染色體組N:每個染色體組中有N條染色體。3、二倍體：一般情況下，二倍體通過減數(shù)分裂形成的配子只有一個染色體組，有可能出現(xiàn)錯誤的嗎？兩個染色體組三個染色體組染色體復(fù)制一個染色體組染色體復(fù)制4、三倍體：二倍體的減數(shù)分裂出現(xiàn)錯誤，形成含有兩個染色體組的配子，這樣的配子與含有一個染色體組的配子結(jié)合，發(fā)育成的個體的體細(xì)胞中就含有三個染色體組，稱作三倍體。減數(shù)分裂Ⅰ出現(xiàn)錯誤4、三倍體：兩個染色體組三個染色體組染色體復(fù)制一個染色體組染色體復(fù)制減數(shù)分裂Ⅱ出現(xiàn)錯誤4、三倍體：三倍體生物可育嗎？2n二倍體(♀)2n二倍體(♂)受精作用3n受精卵雄配子n減數(shù)分裂發(fā)育3n三倍體有絲分裂2n雌配子減數(shù)分裂出錯4、三倍體：由于原始生殖細(xì)胞中有3套非同源染色體，減數(shù)分裂時會出現(xiàn)聯(lián)會紊亂，不能形成可育的配子。所以三倍體的生物一般不可育。染色體復(fù)制聯(lián)會時，同源染色體有的1條，有的2條（不可育）若二倍體形成的配子均異常，都有兩個染色體組，受精后形成的細(xì)胞中有幾個染色體組？5、四倍體：四個染色體組減數(shù)分裂出現(xiàn)錯誤兩個染色體組染色體復(fù)制染色體復(fù)制如果兩個含有兩個染色體組的配子結(jié)合，發(fā)育成的個體的體細(xì)胞中含有4個染色體組的個體，稱為四倍體。5、四倍體：只有減數(shù)分裂異常才會出現(xiàn)四倍體嗎？2n二倍體(♀)2n二倍體(♂)受精作用4n受精卵發(fā)育4n四倍體有絲分裂2n雌配子減數(shù)分裂出錯雄配子2n減數(shù)分裂出錯有絲分裂出錯染色體只復(fù)制，未分離2n二倍體(♀)雌配子n減數(shù)分裂2n二倍體(♂)受精作用2n受精卵n減數(shù)分裂雄配子四倍體可育嗎？5、四倍體：四倍體生物

減數(shù)分裂正常每種同源染色體可兩兩配對后平均分開含有兩個染色體組的配子（可育）具有偶數(shù)染色體組的多倍體植物，在減數(shù)分裂中，若染色體能夠配對，一般是可育的。具有奇數(shù)染色體組的多倍體植物，在減數(shù)分裂中染色體不能正常配對即聯(lián)會紊亂，一般是不可育的。思考二倍體是否一定可育？提示：二倍體不一定可育，同源二倍體（2N）含偶數(shù)組同源染色體，減數(shù)分裂能正常聯(lián)會，表現(xiàn)為可育。但異源二倍體（如馬(2M)跟驢(2N)雜交后代騾子(M+N)）不存在同源染色體，無法正常聯(lián)會，因此不可育。栽培馬鈴薯(4n=48)番茄（4n=48）棉花（4n=52）山藥（4n=40）蔥（4n=32）5、四倍體：6、多倍體：體細(xì)胞中含有三個或三個以上染色體組的個體統(tǒng)稱為多倍體。小麥（六倍體）菊花（六倍體）多倍體草莓普通二倍體草莓優(yōu)點缺點①莖稈粗壯；②葉片、果實和種子都比較大；③糖類和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加。①結(jié)實率低②生長發(fā)育延遲，晚熟7、多倍體育種：有絲分裂2N

2N

2N

4N

2N

異常染色體未移向細(xì)胞兩極紡錘絲抑制紡錘體的形成（1）如何人工誘導(dǎo)多倍體的形成？7、多倍體育種：（1）如何人工誘導(dǎo)多倍體的形成？作用于正在分裂的細(xì)胞，抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞兩極，引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。染色體數(shù)目加倍的細(xì)胞繼續(xù)進(jìn)行有絲分裂，就可能發(fā)育成多倍體植株。低溫或秋水仙素處理秋水仙素或低溫問：秋水仙素和低溫作用于細(xì)胞分裂

期。前性原細(xì)胞減數(shù)分裂染色體數(shù)加倍的配子多倍體

后代低溫或秋水仙素抑制紡錘體形成受精發(fā)育分裂分化拓展：低溫、秋水仙素處理也可作用于減數(shù)分裂時期注：著絲粒斷裂是自發(fā)的，而細(xì)胞的分裂受紡錘體的牽引。低溫或秋水仙素影響的是細(xì)胞分裂，導(dǎo)致染色體數(shù)目加倍。不可以，成熟的葉片或枝條不進(jìn)行細(xì)胞分裂。用秋水仙素處理成熟的葉片或枝條，可以形成多倍體植株嗎？01當(dāng)細(xì)胞分裂進(jìn)行到中期時用秋水仙素處理，能使染色體數(shù)加倍嗎？02不能，秋水仙素在前期抑制紡錘體形成。人工誘導(dǎo)多倍體實例1——三倍體無籽西瓜P917、多倍體育種：授粉二倍體（父本）四倍體（母本）三倍體聯(lián)會紊亂無籽西瓜二倍體秋水仙素授粉第一年第二年三倍體因為原始生殖細(xì)胞中有三套非同源染色體，減數(shù)分裂時出現(xiàn)聯(lián)會紊亂，因此不能形成可育的配子。用二倍體花粉：刺激子房產(chǎn)生生長素，促進(jìn)子房發(fā)育為果實。：無籽西瓜的培育

二倍體雜交三倍體第一年第二年四倍體二倍體♀♂聯(lián)會紊亂①為什么用一定濃度的秋水仙素溶液滴在二倍體西瓜幼苗的芽尖？芽尖細(xì)胞有絲分裂旺盛，用秋水仙素作用于正在有絲分裂的細(xì)胞時，能夠抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞兩極，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。②獲得的四倍體為什么與二倍體雜交？聯(lián)系第1問，能說出產(chǎn)生多倍體的基本途徑嗎？途徑：用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗。雜交可以獲得三倍體植株。：無籽西瓜的培育

二倍體雜交三倍體第一年第二年四倍體二倍體♀♂聯(lián)會紊亂

三倍體植株不能進(jìn)行正常的減數(shù)分裂，一般情況下不能形成配子，也有可能在減數(shù)分裂時形成正常的卵細(xì)胞，從而形成正常的種子，但這種概率特別小③有時可以看到三倍體西瓜有少量發(fā)育不成熟的種子，請推測產(chǎn)生這些種子的原因？④四倍體植株上結(jié)的西瓜是無子西瓜嗎？四倍體植株上結(jié)的西瓜是含有三倍體種子的有子西瓜。三倍體植株結(jié)的西瓜是無子西瓜。：無籽西瓜的培育

二倍體雜交三倍體第一年第二年四倍體二倍體♀♂聯(lián)會紊亂⑤秋水仙素處理過芽尖之后，得到的四倍體植株，整個植株的所有細(xì)胞都是四個染色體組嗎？

秋水仙素處理后，分生組織分裂產(chǎn)生的莖、葉、花的細(xì)胞中染色體數(shù)目加倍，變成四個染色體組；而未處理的如根部細(xì)胞中染色體數(shù)仍為兩個染色體組；：無籽西瓜的培育

二倍體雜交三倍體第一年第二年四倍體二倍體♀♂聯(lián)會紊亂方法二：利用生長素或生長素類似物處理二倍體植株未受粉的雌蕊，以促進(jìn)子房發(fā)育成無子果實，同時，在花期全時段要進(jìn)行套袋處理，以避免受粉。⑥無籽西瓜每年都要制種，很麻煩，有沒有別的替代方法？方法一：進(jìn)行無性生殖，將三倍體植株進(jìn)行組織培養(yǎng)獲取大量組培苗，再進(jìn)行移栽；人工誘導(dǎo)多倍體實例2——香蕉的培育7、多倍體育種：野生芭蕉2n有籽香蕉4n加倍野生芭蕉×無籽香蕉3n受精作用2n←減數(shù)分裂→2nn無籽香蕉3n無性生殖探究?實踐：低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化（1）.實驗原理用低溫處理植物的__________細(xì)胞，能夠抑制_______的形成，以致影響細(xì)胞有絲分裂中染色體被拉向兩極，導(dǎo)致細(xì)胞不能__________________，于是，植物細(xì)胞的染色體數(shù)目發(fā)生變化。分生組織紡錘體分裂成兩個子細(xì)胞對照低溫誘導(dǎo)72h探究?實踐：低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化（2）.實驗選材：分生區(qū)組織細(xì)胞（根尖分生區(qū)）（3）.實驗步驟：培養(yǎng)不定根：將蒜/洋蔥在冰箱冷藏室內(nèi)（4℃）放置一周；取出后，放在裝滿清水的容器上方，底部接觸水面，于室溫（約25℃）培養(yǎng)。低溫誘導(dǎo)：待蒜/洋蔥長出約1cm長不定根時，放入冰箱冷藏室，誘導(dǎo)培養(yǎng)48~72h。探究?實踐：低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化（3）.實驗步驟：剪取誘導(dǎo)處理的根尖0.5~1cm，放入卡諾氏液中浸泡0.5~1h，以固定細(xì)胞形態(tài)，然后用體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精沖洗2次，洗去卡諾氏液。制作裝片：質(zhì)量分?jǐn)?shù)15%的鹽酸和體積分?jǐn)?shù)95%的酒精混合液（1：1）目的：使組織中的細(xì)胞相互分離開來。清水漂洗，目的是洗去藥液，防止解離過度。用甲紫（龍膽紫）或醋酸洋紅溶液對染色體染色。放在載玻片上，加清水并用鑷子把根尖弄碎，蓋上蓋玻片，用拇指輕輕地按壓蓋玻片完成制片。解離：漂洗：染色：制片：（3）.實驗步驟：觀察：先用低倍鏡尋找染色體形態(tài)好的分裂圖象，確認(rèn)某個細(xì)胞發(fā)生染色體數(shù)目變化后，再用高倍鏡觀察。＊視野中既有正常的二倍體細(xì)胞，也有染色體數(shù)目發(fā)生改變的細(xì)胞，且前者多于后者。（4）.實驗結(jié)論：低溫可以誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目發(fā)生變化探究?實踐：低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化卡諾氏液和解離液的作用卡諾氏液是固定液的一種。固定液的作用是固定細(xì)胞形態(tài)以及細(xì)胞內(nèi)的各種結(jié)構(gòu)，固定之后，細(xì)胞死亡并且定型，不再代謝也不再變化。解離液的作用主要是溶解細(xì)胞間的連接物質(zhì)，將組織中的細(xì)胞分散開來，便于觀察，解離之后細(xì)胞死亡。兩次漂洗的比較項目第一次漂洗第二次漂洗時間不同試劑不同目的不同在固定之后，解離之前在解離之后，染色之前用95%酒精漂洗用清水漂洗洗去多余的解離液洗去多余的卡諾氏液探究?實踐：低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化試劑使用方法作用卡諾氏液浸泡誘導(dǎo)處理過的根尖0.5-1h體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精沖洗2次經(jīng)卡諾氏液處理過的根尖體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精溶液和質(zhì)量分?jǐn)?shù)為15%的鹽酸溶液1:1混合配制解離液蒸餾水浸泡解離后的根尖約10min質(zhì)量濃度0.01g/mL的甲紫溶液對漂洗干凈的根尖染色3～5min固定細(xì)胞的形態(tài)沖洗掉卡諾氏液使組織中的細(xì)胞相互分離開來漂洗根尖，洗去藥液，防止解離過度使染色體著色蜂王

雄蜂

工蜂2n=322n=32n=16體細(xì)胞中的染色體數(shù)目與本物種配子染色體數(shù)目相同的個體，叫做單倍體8、單倍體：由卵細(xì)胞發(fā)育而來蜜蜂蜂王工蜂雄蜂由受精卵發(fā)育而來二倍體思考：若某生物體細(xì)胞中含2個染色體組，該生物一定是二倍體嗎？＊由受精卵發(fā)育而成的個體叫幾倍體，由配子發(fā)育而成的個體叫單倍體。注：單倍體不一定只含1個染色體組；

體細(xì)胞中只含1個染色體組的一定是單倍體。8、單倍體：與正常植株相比，單倍體植株長得弱小，而且高度不育。單倍體植株不一定：如多倍體的配子含有偶數(shù)個染色體組，則發(fā)育成的單倍體含有同源染色體，可育并能產(chǎn)生后代。思考：單倍體都是高度不育嗎？如雄蜂，可以通過假減數(shù)分裂形成正常的精子，則是可育的；9、單倍體育種：親本DDTTddtt（抗倒伏，不抗病）（易倒伏，抗?。〧1×DdTt×自交多代，獲得目標(biāo)品種優(yōu)點：操作簡單缺點：耗時長雜交育種9、單倍體育種：正常植株：DDTTDDttddTTddtt第二年（抗倒伏，不抗?。〥dTtDDTT（♀）×ddtt（♂）第一年（抗倒伏，不抗?。ǖ狗共。﹩伪扼w幼苗：DTDtdTdt方法：花藥離體培養(yǎng)秋水仙素處理（抗倒伏抗病）新品種：DDtt篩選二倍體生物花藥（粉）：DdTt植株DTDtdTdt9、單倍體育種：二倍體植株花藥離體培養(yǎng)單倍體植株秋水仙素處理二倍體植株（純合子）①過程：②原理：染色體變異③優(yōu)點：明顯縮短育種年限；技術(shù)復(fù)雜，需與雜交育種配合④缺點：9、單倍體育種：Q：單倍體育種中可以用秋水仙素處理萌發(fā)的種子嗎？不能，因為單倍體往往高度不育，育種操作的對象一般是單倍體幼苗注意：單倍體育種和多倍體育種中都用到秋水仙素，但單倍體育種中是用秋水仙素處理單倍體幼苗，而多倍體育種中是用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗。Q:用秋水仙素處理單倍體一定能夠獲得純合子嗎？不一定，若親本為二倍體，則獲得的品種一定為純合子，如：

如果單倍體體細(xì)胞中基因型為Aa，經(jīng)秋水仙素處理后基因型為AAaa，是雜合子。若親本為多倍體，則獲得的品種不一定為純合子，如：例：單倍體體細(xì)胞中基因型為AB，經(jīng)秋水仙素處理后基因型為AABB，是純合子；單倍體育種與多倍體育種的比較單倍體育種多倍體育種原理常用方法優(yōu)勢缺點染色體組成倍增加染色體數(shù)目變異染色體數(shù)目變異染色體組成倍減少，再加倍后得到純種花藥離體培養(yǎng)獲得單倍體，再人工誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍（用秋水仙素處理單倍體幼苗）秋水仙素處理正在萌發(fā)的種子、幼苗明顯縮短育種年限得到的植株是純合子（二倍體植株時）操作簡單果實大，營養(yǎng)含量高技術(shù)復(fù)雜一些，需與雜交育種配合適用于植物，在動物方面難以操作注：用秋水仙素處理植株使染色體數(shù)目加倍，若操作對象是單倍體植株，叫單倍體育種；若操作對象為正常植株，叫多倍體育種，不要一看到“染色體數(shù)目加倍”就認(rèn)為是多倍體育種。二、染色體結(jié)構(gòu)變異在自然條件或人為因素的影響下，染色體發(fā)生的結(jié)構(gòu)變異主要有以下4種類型。染色體結(jié)構(gòu)變異缺失重復(fù)易位倒位染色體結(jié)構(gòu)的改變，會使排列在染色體上的基因________或_____________發(fā)生改變，導(dǎo)致性狀的變異；大多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)變異對生物體是不利的，有的甚至導(dǎo)致生物體死亡數(shù)目排列順序二、染色體結(jié)構(gòu)變異染色體的某一片段缺失引起變異（同一條染色體上）。1、缺失：基因數(shù)目減少結(jié)果：正常翅缺刻翅果蠅缺刻翅的形成貓叫綜合征二、染色體結(jié)構(gòu)變異染色體的某一片段缺失引起變異（同一條染色體上）。1、缺失：二、染色體結(jié)構(gòu)變異染色體增加某一片段引起的變異（同一條染色體上）2、重復(fù)：基因數(shù)目增加結(jié)果：果蠅棒狀眼的形成二、染色體結(jié)構(gòu)變異染色體增加某一片段引起的變異（同一條染色體上）2、重復(fù)：二、染色體結(jié)構(gòu)變異3、易位：染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上引起的變異。注意：發(fā)生在兩條非同源染色體上！基因排列順序變化正常眼花斑眼二、染色體結(jié)構(gòu)變異3、易位：染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上引起的變異。二、染色體結(jié)構(gòu)變異4、倒位：染色體的某一片段位置顛倒引起的變異（同一條染色體上）實例：果蠅卷翅的形成染色體正常正常翅染色體片段顛倒卷翅正常翅卷翅染色體片段位置顛倒，使染色體上的基因排列順序發(fā)生改變，影響了某些基因的表達(dá)，從而引起性狀改變。二、染色體結(jié)構(gòu)變異4、倒位：染色體的某一片段位置顛倒引起的變異（同一條染色體上）二、染色體結(jié)構(gòu)變異思考：缺失重復(fù)與基因突變有什么區(qū)別？缺失易位與互換有什么區(qū)別？二、染色體結(jié)構(gòu)變異項目染色體片段缺失堿基對缺失圖解區(qū)別原理觀察對基因影響染色體結(jié)構(gòu)變異基因突變在光學(xué)顯微鏡下觀察到在光學(xué)顯微鏡下觀察不到基因數(shù)量減少基因結(jié)構(gòu)改變，數(shù)量不變比較染色體片段缺失與基因突變堿基對缺失二、染色體結(jié)構(gòu)變異染色體易位互換圖解區(qū)別位置

原理觀察發(fā)生于非同源染色體之間發(fā)生于同源染色體的非姐妹染色單體之間染色體結(jié)構(gòu)變異基因重組比較