第33講基因突變和基因重組[課標要求]1.概述堿基的替換、插入或缺失會引發(fā)基因中堿基序列的改變。2.闡明基因中堿基序列的改變有可能導致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應的細胞功能發(fā)生變化,甚至帶來致命的后果。3.描述細胞在某些化學物質(zhì)、射線以及病毒的作用下,基因突變概率可能提高,而某些基因突變能導致細胞分裂失控,甚至發(fā)生癌變。4.闡明進行有性生殖的生物在減數(shù)分裂過程中,染色體所發(fā)生的自由組合和交叉互換,會導致控制不同性狀的基因重組,從而使子代出現(xiàn)變異?；蛲蛔兛键c一1.變異類型的概述2.基因突變(1)概念:DNA分子中發(fā)生

,而引起的基因堿基序列的改變,叫作基因突變。堿基的替換、增添或缺失(2)實例分析。①實例一:鐮狀細胞貧血。纈氨酸鐮刀b.用光學顯微鏡

(填“能”或“不能”)觀察到紅細胞形狀的變化,

(填“能”或“不能”)觀察到基因的變化。血紅蛋白異常基因突變能不能②實例二:細胞癌變。a.細胞癌變的機理:人和動物細胞中的DNA上本來就存在與癌變相關的基因——原癌基因和抑癌基因。原癌基因:一般來說,原癌基因表達的蛋白質(zhì)是細胞正常的

所必需的,這類基因一旦突變或過量表達而導致

,就可能引起細胞癌變。抑癌基因:其表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的

,或者促進

,這類基因一旦突變而導致相應蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性,也可能引起細胞癌變。生長和增殖相應蛋白質(zhì)活性過強生長和增殖細胞凋亡b.癌細胞的主要特征。能夠

,形態(tài)結構發(fā)生顯著變化,細胞膜上的

等物質(zhì)減少,細胞之間的黏著性顯著降低,容易在體內(nèi)分散和轉移,等等。提醒

對基因突變與細胞癌變的理解①原癌基因和抑癌基因都是一類基因,而不是一個基因。②原癌基因和抑癌基因是細胞中一類正?；?正常細胞的DNA上存在原癌基因和抑癌基因。③原癌基因和抑癌基因共同對細胞的生長和增殖起調(diào)節(jié)作用。④細胞癌變是多個基因突變累積的結果,不是一個基因突變就會引起細胞癌變。無限增殖糖蛋白3.基因突變的時間、結果、原因、意義及特點間期間期基因體細胞復制新基因根本來源普遍存在隨機不定向很低4.應用:誘變育種(1)定義:利用物理因素(如紫外線、X射線等)或化學因素(如亞硝酸鹽等)處理生物,使生物發(fā)生基因突變,可以

突變率,創(chuàng)造人類需要的

。(2)實例:用輻射方法處理大豆,選育出含油量高的大豆品種。提高生物新品種[思考]

誘變育種的優(yōu)、缺點是什么?【提示】

優(yōu)點:可以提高突變率,在較短時間內(nèi)獲得更多的優(yōu)良變異類型;大幅度地改良某些性狀。缺點:有利變異個體往往不多,需要處理大量材料。深挖教材1.判斷正誤(1)(必修2P80問題探討)航天育種的原理是基因突變,可定向產(chǎn)生符合人類需要的新品種。(

)×【提示】

航天育種利用了太空的微重力、強輻射等特殊環(huán)境的誘變作用,其原理主要是基因突變;基因突變是不定向的,不可定向產(chǎn)生符合人類需要的新品種。(2)(必修2P81圖5-2)鐮狀細胞貧血患者的血紅蛋白分子與正常人的血紅蛋白分子的氨基酸數(shù)量和排列順序不同。(

)×【提示】

鐮狀細胞貧血患者的血紅蛋白分子與正常人的血紅蛋白分子的氨基酸數(shù)量相同,排列順序不完全相同。(3)(必修2P81思考·討論)基因中堿基的替換一定引起所編碼的蛋白質(zhì)結構改變,但不一定引起生物性狀的改變。(

)×【提示】

由于密碼子具有簡并性,因此基因中堿基的替換不一定會引起所編碼的蛋白質(zhì)結構改變,也不一定引起生物性狀的改變。(4)(必修2P82正文)癌細胞表面糖蛋白減少,使得細胞容易擴散并無限增殖。(

)×【提示】

癌細胞表面糖蛋白減少,使得細胞之間的黏著性降低,容易在體內(nèi)分散和轉移,但糖蛋白減少不是無限增殖的原因。(5)(必修2P82正文)原癌基因只存在于癌細胞中,抑癌基因只存在于正常細胞中。(

)×【提示】

正常細胞的染色體上本來就存在著原癌基因和抑癌基因,由于致癌因子的作用,使它們發(fā)生基因突變,導致正常細胞變成癌細胞。(6)(必修2P83楷體字)由于細胞分裂間期進行DNA的復制,因此基因突變只發(fā)生在細胞分裂間期。(

)×【提示】

基因突變具有隨機性,主要發(fā)生在細胞分裂間期的DNA復制過程中,也可以發(fā)生在其他任何時期。(7)(必修2P83楷體字)基因突變發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期,說明基因突變具有普遍性。(

)×【提示】

基因突變發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期說明具有隨機性,基因突變的普遍性是指任何生物都能發(fā)生基因突變。2.規(guī)范表達(1)(必修2P80圖5-1)基因突變是分子水平的變化,

(填“能”或“不能”)借助光學顯微鏡觀察,鐮狀細胞貧血是分子水平基因突變造成的,

(填“能”或“不能”)借助顯微鏡進行診斷,理由是

。不能能紅細胞的形態(tài)是圓餅狀還是鐮刀狀可借助顯微鏡觀察來診斷(2)(必修2P83正文)基因突變頻率很低,而且基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關系,而對生物體有害,還有些是中性的,但它仍可為生物進化提供原材料,理由是

。對于生物個體而言,發(fā)生自然突變的頻率是很低的,但是,一個種群是由許多個體組成的,就整個種群來看,在漫長的進化歷程中產(chǎn)生的突變還是很多的,其中有不少突變是有利突變,對生物的進化有重要意義。另外環(huán)境改變后,原本有害變異可能變成有利變異,因此,基因突變能夠為生物進化提供原材料基因突變與生物性狀的關系(1)基因突變對氨基酸序列的影響。堿基影響范圍對氨基酸序列的影響替換一般較小只改變1個氨基酸或不改變氨基酸序列增添一般較大不影響增添位置前的序列而影響增添位置后的序列缺失一般較大不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列(2)基因突變可改變生物性狀的原因與未改變生物性狀的原因分析。能力1圍繞基因突變的原理及特點,考查理解能力1.(2024·湖北武漢期末)如圖為果蠅體細胞中一個DNA分子上a、b、c三個基因的分布狀況,圖中Ⅰ、Ⅱ為無遺傳效應的序列。下列有關敘述正確的是(

)[A]

Ⅰ、Ⅱ也可能發(fā)生堿基的增添、缺失或替換,但不屬于基因突變[B]

基因a、b、c均可能發(fā)生基因突變,體現(xiàn)了基因突變具有普遍性[C]

一個細胞周期中,間期基因突變頻率較高,主要是由于間期時間相對較長[D]

若b、c分別控制果蠅的白眼、紅寶石眼,則b、c為等位基因A【解析】

Ⅰ、Ⅱ為非基因片段,也可能發(fā)生堿基的增添、缺失或替換,但不屬于基因突變;基因突變具有普遍性是指基因突變普遍存在于各種生物中,基因a、b、c均可能發(fā)生基因突變,體現(xiàn)了基因突變的隨機性;一個細胞周期中,間期基因突變頻率較高,主要是由于間期發(fā)生DNA復制;題圖中控制白眼與紅寶石眼的基因是同一條染色體上的基因,不是等位基因。能力2通過細胞癌變的原因與特點的分析,培養(yǎng)健康生活的社會意識2.(2024·福建龍巖模擬)煙草燃燒所產(chǎn)生的煙霧中含有多種致癌物質(zhì),如圖表示癌變的細胞中某種基因突變前后編碼蛋白質(zhì)的情況以及對細胞分裂的影響。下列相關敘述錯誤的是(

)[A]

癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結果[B]

正常健康人體細胞的染色體上也存在著與癌有關的基因[C]

圖中的A基因為原癌基因[D]

煙草中的致癌物質(zhì)可能引起A基因突變使細胞分裂失控C【解析】

癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結果,而是多個基因突變累積的結果;原癌基因表達的蛋白質(zhì)是細胞正常的生長和增殖所必需的,抑癌基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖,正常健康人體細胞的染色體上也存在著與癌有關的基因;題圖中A基因正常表達的蛋白質(zhì)可以控制細胞的分裂,當A基因突變以后,其表達的蛋白質(zhì)不起作用,導致細胞分裂失控,所以A基因?qū)儆谝职┗颉Ｄ芰?圍繞誘變育種,考查實際應用能力3.(2024·山西大同調(diào)研)我國通過輻射育種、太空育種、高能粒子誘導育種等技術培育了一些新的品種。下列有關說法錯誤的是(

)[A]

在太空育種過程中可能發(fā)生的變異有基因突變和染色體變異[B]

高能粒子處理小麥種子可能產(chǎn)生新的基因[C]

太空育種或高能離子處理可提高突變率,創(chuàng)造人類需要的生物新品種[D]

培育“黑農(nóng)5號”大豆品種的過程中控制輻射劑量可控制變異的方向D【解析】

在太空育種過程中利用太空特殊的環(huán)境可誘發(fā)基因突變或染色體變異;高能粒子處理小麥種子會誘發(fā)基因突變,產(chǎn)生新的基因;利用物理或化學因素等處理生物,使生物發(fā)生基因突變,可提高突變率,創(chuàng)造人類需要的生物新品種;生物的變異是不定向的,所以控制輻射劑量也不能控制變異的方向?；蛑亟M考點二1.概念真核控制不同性狀2.類型(1)自由組合型:減數(shù)分裂Ⅰ的后期,位于

隨非同源染色體的自由組合而發(fā)生重組(如圖)。非同源染色體上的非等位基因(2)互換型:在四分體時期(減數(shù)分裂Ⅰ前期),位于同源染色體上的

基因有時會隨著

之間的互換而發(fā)生交換,導致同源染色體上的非等位基因重組(如圖)。等位非姐妹染色單體3.結果產(chǎn)生新的

,導致

出現(xiàn)。4.意義及應用基因型重組性狀生物變異生物進化生物多樣性深挖教材1.判斷正誤(1)(必修2P84正文)原核生物不存在基因重組,而真核生物的受精過程中可進行基因重組。(

)×【提示】

原核生物中也可能發(fā)生基因重組,如R型活細菌轉化為S型活細菌,是因為發(fā)生了基因重組;真核生物在減數(shù)分裂產(chǎn)生配子過程中進行基因重組。(2)(必修2P84正文)有絲分裂和減數(shù)分裂過程中均可發(fā)生非同源染色體之間的自由組合,導致基因重組。(

)×【提示】

有絲分裂過程中,沒有非同源染色體之間的自由組合,不能發(fā)生基因重組。(3)(必修2P84正文)一對等位基因不存在基因重組,一對同源染色體也不存在基因重組。(

)×【提示】

基因重組是指控制不同性狀的基因的重新組合,因此一對等位基因不存在基因重組;在減數(shù)分裂的四分體時期,一對同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換,可能導致基因重組,即一對同源染色體可能存在基因重組。(4)(必修2P84正文)同源染色體上的等位基因發(fā)生互換,導致染色單體上的基因重組。(

)√(5)(必修2P83～84正文)基因突變和基因重組均可使姐妹染色單體上攜帶等位基因。(

)√2.規(guī)范表達(1)(必修2P84正文)基因重組的類型之一是“同源染色體上非姐妹染色單體的互換”,二倍體生物同源染色體的非姐妹染色單體間一定能發(fā)生互換嗎?

,原因是

。不一定二倍體生物進行有性生殖產(chǎn)生生殖細胞的過程中,在四分體時期,只有少部分同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生互換(2)(必修2P84正文)基因重組有利于物種在一個無法預測將會發(fā)生什么變化的環(huán)境中生存的原因是

?；蛑亟M產(chǎn)生的基因組合多樣化的子代中,可能會含有適應某種變化的、生存所必需的基因組合能力4通過對基因突變與基因重組的辨析,培養(yǎng)比較與分析的能力4.(2024·廣西南寧聯(lián)考)某哺乳動物雄性個體的基因型為AaBb,如圖是該個體的一個初級精母細胞示意圖。下列有關敘述正確的是(

)[A]

若圖示現(xiàn)象發(fā)生的原因是基因突變,則未標出的基因分別是A和a[B]

若發(fā)生的是顯性突變,則該初級精母細胞產(chǎn)生的配子基因型為AB、aB、ab或Ab、aB、ab[C]

若圖示現(xiàn)象發(fā)生的原因是同源染色體的非姐妹染色單體間的片段互換,則可使該初級精母細胞產(chǎn)生的配子種類由2種增加到4種[D]

基因突變和基因重組都是生物變異的根本來源,為生物進化提供豐富的原材料C【解析】

若圖示現(xiàn)象發(fā)生的原因是基因突變,則未標出的基因分別是A和A或a和a;若發(fā)生的是顯性突變,則該初級精母細胞產(chǎn)生的配子基因型為AB、aB、Ab或Ab、ab、AB;不考慮基因突變和同源染色體非姐妹染色單體之間的互換,一個初級精母細胞只能產(chǎn)生2種配子,若發(fā)生同源染色體非姐妹染色單體之間的互換,則產(chǎn)生的配子種類為4種;基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑,是生物變異的根本來源,基因重組只能產(chǎn)生新的基因型,是生物變異的來源之一。方法技巧判斷基因重組和基因突變的方法能力5通過雜交育種的原理與過程分析,培養(yǎng)應用能力5.(2024·四川綿陽月考)小麥的面筋強度是影響面制品質(zhì)量的重要因素之一,如制作優(yōu)質(zhì)面包需強筋面粉,制作優(yōu)質(zhì)餅干需弱筋面粉等。小麥有三對等位基因(A/a,B1/B2,D1/D2)分別位于三對同源染色體上,控制合成不同類型的麥谷蛋白(HMW),從而影響面筋強度?？蒲腥藛T以兩種純合小麥品種為親本雜交得F1,F1自交得F2,以期選育不同面筋強度的小麥品種。相關信息見下表?；蚧虻谋磉_產(chǎn)物(HMW)親本F1育種目標小偃6號安農(nóng)91168強筋小麥弱筋小麥A甲++++-B1乙-++-+B2丙+-++-D1丁+-+-+D2戊-+++-注:“+”表示有相應表達產(chǎn)物;“-”表示無相應表達產(chǎn)物。據(jù)表回答下列問題。(1)三對基因的表達產(chǎn)物對小麥面筋強度的影響體現(xiàn)了基因可通過控制

來控制生物體的性狀。

蛋白質(zhì)的結構【解析】

(1)由題意“控制合成不同類型的麥谷蛋白(HMW),從而影響面筋強度”可知,三對基因的表達產(chǎn)物對小麥面筋強度的影響體現(xiàn)了基因可通過控制蛋白質(zhì)的結構直接控制生物體的性狀。(2)在F1植株上所結的F2種子中,符合強筋小麥育種目標的種子所占比例為

,符合弱筋小麥育種目標的種子所占比例為

。

1/16【解析】(2)由題表中信息可知,親本小偃6號基因型為AAB2B2D1D1,安農(nóng)91168的基因型為AAB1B1D2D2,則F1的基因型為AAB1B2D1D2,而育種目標中強筋小麥基因型為AAB2B2D2D2,弱筋小麥基因型為aaB1B1D1D1,根據(jù)自由組合定律可得出,F2中符合強筋小麥育種目標的種子占1×1/4×1/4=1/16,符合弱筋小麥育種目標的種子占0。0(3)為獲得純合弱筋小麥品種,可選擇F2中只含

產(chǎn)物的種子,采用

等育種手段,選育符合弱筋小麥育種目標的純合品種。甲、乙、丁【解析】(3)為獲得純合弱筋小麥品種(aaB1B1D1D1),能從F2中選擇的只能是AAB1B1D1D1,即含有甲、乙和丁產(chǎn)物的小麥種子,要想獲得aaB1B1D1D1,需要通過誘變或基因工程使其獲得a基因,或通過將其與不含甲產(chǎn)物的小麥品種進行雜交以獲得aa的個體。誘變、基因工程、將其與不含甲產(chǎn)物的小麥品種進行雜交考向一從生命觀念的角度,考查基因突變的類型和特點1.(2024·黑吉遼卷,24節(jié)選)作物在成熟期葉片枯黃,若延長綠色狀態(tài)將有助于提高產(chǎn)量。某小麥野生型在成熟期葉片正?？蔹S(熟黃),其單基因突變純合子m1在成熟期葉片保持綠色的時間延長(持綠)?；卮鹣铝袉栴}。研練真題·感悟高考(1)將m1與野生型雜交得到F1,表型為

(填“熟黃”或“持綠”),則此突變?yōu)殡[性突變(A1基因突變?yōu)閍l基因)。推測A1基因控制小麥熟黃,將A1基因轉入

個體中表達,觀察獲得的植株表型可驗證此推測。

熟黃持綠(或m1)【解析】

(1)若此突變?yōu)殡[性突變,則m1的基因型為a1a1,野生型的基因型為A1A1,m1×野生型→A1a1,表型為野生型,即熟黃。若要證明此推測,可將A1基因轉入持綠(或m1)個體中表達,若植株表現(xiàn)為熟黃,則可驗證此推測。(2)突變體m2與m1表型相同,是A2基因突變?yōu)閍2基因的隱性純合子,A2基因與A1基因是非等位的同源基因,序列相同。A1、A2、a1和a2基因轉錄的模板鏈簡要信息如圖1。據(jù)圖1可知,與野生型基因相比,a1基因發(fā)生了

,a2基因發(fā)生了

,使合成的mRNA都提前出現(xiàn)了

,翻譯出的多肽鏈長度變

,導致蛋白質(zhì)的空間結構改變,活性喪失。A1(A2)基因編碼A酶,圖2為檢測野生型和兩個突變體葉片中A酶的酶活性結果,其中

號株系為野生型的數(shù)據(jù)。

堿基的替換堿基的增添終止密碼子短①【解析】

(2)依據(jù)題干和圖1可知,A2基因與A1基因是非等位的同源基因,序列相同,突變體m2與m1表型相同,且均為對應基因的隱性純合子;由于終止密碼子為UAA、UAG、UGA,可知對應模板鏈上堿基為ATT、ATC、ACT。與野生型基因相比較,a1基因發(fā)生了堿基的替換,即C→T,a2基因發(fā)生了堿基的增添(ACT前增添了一個堿基),即a1、a2序列上提前出現(xiàn)了ACT,使合成的mRNA都提前出現(xiàn)了終止密碼子,導致翻譯出的多肽鏈長度變短,導致蛋白質(zhì)的空間結構改變,活性喪失。A1(A2)基因編碼A酶,且突變體m2與m1

表型相同,可知m2與m1

中A酶的酶活性大體相同,所以據(jù)圖2可知,①號株系為野生型數(shù)據(jù)?？枷蚨纳^念的角度,考查細胞癌變的機理2.(2024·甘肅卷,6)

癌癥的發(fā)生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遺傳或表觀遺傳的變化,最終導致細胞不可控的增殖。下列敘述錯誤的是(

)[A]

在膀胱癌患者中,發(fā)現(xiàn)原癌基因H-ras所編碼蛋白質(zhì)的第十二位氨基酸由甘氨酸變?yōu)槔i氨酸,表明基因突變可導致癌變[B]

在腎母細胞瘤患者中,發(fā)現(xiàn)抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表達,表明表觀遺傳變異可導致癌變[C]

在神經(jīng)母細胞瘤患者中,發(fā)現(xiàn)原癌基因N-myc發(fā)生異常擴增,基因數(shù)目增加,表明染色體變異可導致癌變[D]

在慢性髓細胞性白血病患者中,發(fā)現(xiàn)9號和22號染色體互換片段,原癌基因abl過度表達,表明基因重組可導致癌變D【解析】

在膀胱癌患者中,發(fā)現(xiàn)原癌基因H-ras所編碼蛋白質(zhì)的第十二位氨基酸由甘氨酸變?yōu)槔i氨酸,可能是由于堿基的替換造成的,屬于基因突變,表明基因突變可導致癌變;抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表達,表明表觀遺傳變異可導致癌變;原癌基因N-myc發(fā)生異常擴增,基因數(shù)目增加,屬于染色體變異中的重復,表明染色體變異可導致癌變;9號和22號染色體互換片段,原癌基因abl過度表達,表明染色體變異可導致癌變。(時間:30分鐘滿分:36分)基礎強化練選擇題:1～6題,每題2分。1.(基因突變綜合|2025·云南高考適應性考試)我國學者對棕白色大熊貓棕色毛產(chǎn)生的機制進行研究,發(fā)現(xiàn)其棕色毛的產(chǎn)生與1號同源染色體上BACE基因(編碼某蛋白裂解酶)的部分缺失(缺失25個堿基對)有關,這一缺失導致毛色由黑色變?yōu)樽厣Ｏ铝姓f法錯誤的是(

)[A]

BACE基因突變時缺失的嘧啶數(shù)等于嘌呤數(shù)[B]

BACE突變基因上的終止密碼子位置可能提前或延后[C]BACE蛋白結構隨著BACE基因突變發(fā)生改變[D]

該突變可以為生物進化提供原材料B【解析】

根據(jù)堿基互補配對原則,BACE基因突變時缺失的嘧啶數(shù)等于嘌呤數(shù);終止密碼子存在于mRNA上,不存在于基因上;基因控制蛋白質(zhì)的合成,因此BACE蛋白結構會隨著BACE基因突變發(fā)生改變;基因突變可以為生物進化提供原材料。2.(基因突變的特點和類型|2024·梧州檢測)囊性纖維化是由編碼細胞膜上CFTR蛋白(主動轉運氯離子的載體蛋白)的基因發(fā)生突變引起的,該突變使得CFTR蛋白在第508位缺少了苯丙氨酸,進而導致氯離子運輸障礙,使得氯離子在細胞內(nèi)積累。下列有關該病敘述錯誤的是(

)[A]

該病體現(xiàn)了基因能通過控制蛋白質(zhì)的結構直接控制生物體的性狀[B]CFTR蛋白缺少了苯丙氨酸說明編碼的基因可能發(fā)生了堿基對的缺失[C]

編碼CFTR蛋白的基因存在多種突變形式,體現(xiàn)了基因突變的隨機性[D]

氯離子在細胞內(nèi)積累會導致細胞內(nèi)液滲透壓上升,致使細胞排出水分子受阻C【解析】

CFTR蛋白是細胞膜上主動轉運氯離子的載體蛋白,為結構蛋白,因此該病例說明了基因能通過控制蛋白質(zhì)的結構直接控制生物體的性狀;CFTR蛋白缺少了苯丙氨酸,其他氨基酸序列并沒有發(fā)生改變,說明編碼的基因發(fā)生了三個堿基對的缺失;編碼CFTR蛋白的基因存在多種突變形式,體現(xiàn)了基因突變的不定向性;囊性纖維化患者的CFTR蛋白異常,導致氯離子運輸障礙,使得氯離子在細胞內(nèi)積累,進而導致細胞內(nèi)液滲透壓上升,致使細胞排出水分子受阻。3.(基因突變|2024·蘭州一模)將某油菜品種的大量種子置于太空環(huán)境中,返回地面后篩選出突變體Ch1,突變體Ch1油菜籽產(chǎn)量提高了約3.6%。檢測發(fā)現(xiàn),該突變體內(nèi)與油菜籽有關的酶基因Ch1發(fā)生了基因突變,導致蛋白Ch1第34位氨基酸發(fā)生變化,其他氨基酸序列未發(fā)生改變,Ch1蛋白酶的活性因此增強,從而促進了油菜籽產(chǎn)量的提高。下列分析不合理的是(

)[A]

上述育種過程利用了物理因素來處理油菜種子,使油菜種子發(fā)生基因突變[B]

酶基因Ch1指導蛋白Ch1的合成過程中需要消耗核糖核苷酸和氨基酸[C]

基因Ch1發(fā)生了堿基的增添或缺失,該類變異是生物進化的根本來源[D]

需要處理大量種子才可能得到產(chǎn)量提高的突變體,說明基因突變的頻率較低C【解析】

將某油菜品種的大量種子置于太空環(huán)境中,利用太空中的射線、失重等物理因素來處理油菜種子,使油菜種子發(fā)生基因突變;酶基因Ch1指導蛋白Ch1的合成過程包括了轉錄和翻譯,轉錄過程需要消耗核糖核苷酸,翻譯過程需要消耗氨基酸;題述過程發(fā)生的基因突變僅導致蛋白Ch1第34位氨基酸發(fā)生變化,其他氨基酸序列未發(fā)生改變,說明基因Ch1發(fā)生了堿基的替換,而不是增添或缺失;由于基因突變的頻率較低,因此需要處理大量種子才可能得到產(chǎn)量提高的突變體。4.(基因突變的類型|2024·福建三模)DNA分子中一個堿基被另一個堿基取代而造成的突變稱為堿基置換突變。如表為堿基置換突變的不同類型及其對肽鏈的影響。下列敘述正確的是(

)A堿基置換突變類型對肽鏈的影響同義突變肽鏈沒有改變錯義突變肽鏈上氨基酸種類改變無義突變肽鏈提前終止合成終止密碼突變肽鏈不能正常終止[A]

同義突變沒有引起肽鏈改變可能是因為密碼子存在簡并性[B]

鐮狀細胞貧血是由錯義突變導致的,只能通過基因檢測診斷[C]

大多數(shù)囊性纖維化是由無義突變導致的,患者的CFTR蛋白缺少一個苯丙氨酸[D]

根據(jù)肽鏈的長短是否發(fā)生改變即可區(qū)分堿基置換突變的四種類型【解析】

同義突變沒有引起肽鏈改變可能是因為密碼子存在簡并性,即一種氨基酸可以對應2種或2種以上的密碼子;鐮狀細胞貧血是由于一個堿基發(fā)生替換,使血紅蛋白上一個氨基酸發(fā)生改變,屬于錯義突變,可通過基因檢測進行確診,由于紅細胞的形態(tài)發(fā)生改變,也能通過光學顯微鏡進行鏡檢觀察;大多數(shù)囊性纖維化是對應基因少了3個堿基,導致患者的CFTR蛋白缺少一個苯丙氨酸,結合題干,DNA分子中一個堿基被另一個堿基取代而造成的突變稱為堿基置換突變,題表為堿基置換突變的不同類型及其對肽鏈的影響,故大多數(shù)囊性纖維化不是由無義突變導致的;根據(jù)肽鏈的長短是否發(fā)生改變無法區(qū)分同義突變和錯義突變。5.(細胞的癌變|2024·鄭州聯(lián)考)基因A和基因B的作用效果如圖。下列敘述錯誤的是(

)[A]

基因A最可能是一種抑癌基因[B]

基因A突變一定會引起細胞癌變[C]

基因B的高表達會促進癌細胞增殖[D]

基因A和B均可用于研究癌癥治療B【解析】

由題圖中基因的功能分析,基因A表達的A蛋白會抑制細胞生長和增殖,并能促進細胞凋亡,說明基因A最可能是一種抑癌基因;基因A突變不一定會引起細胞癌變,細胞癌變是多個基因突變累積的結果;基因A高表達會抑制腫瘤增殖,研發(fā)促進A蛋白功能的藥物、抑制基因B表達的藥物均可用于癌癥治療。6.(基因突變和基因重組綜合|2024·昆明模擬)下列有關生物體基因重組和基因突變的敘述,正確的是(

)[A]

減數(shù)分裂過程中,兩對基因可能會發(fā)生基因重組[B]

高莖豌豆(雜合子)在產(chǎn)生配子時,一對等位基因會發(fā)生基因重組[C]

由堿基改變引起的DNA分子堿基序列的改變就是基因突變[D]

基因突變中堿基的增添或缺失會改變基因的種類和數(shù)量A【解析】

減數(shù)分裂過程中,兩對基因會因非同源染色體的自由組合或同源染色體的非姐妹染色單體互換而發(fā)生基因重組;一對等位基因不能發(fā)生基因重組;DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失而引起的基因堿基序列的改變,叫作基因突變,即若發(fā)生改變的堿基不在基因中,則引起的DNA分子堿基序列的改變不能稱為基因突變;基因突變中堿基的增添或缺失不會改變基因的數(shù)量。選擇題:7～9題,每題4分。7.(基因突變|2024·濱州二模)哺乳動物體內(nèi)B型脂蛋白(ApoB)有兩種類型:ApoB100含4536個氨基酸,在肝細胞中合成;ApoB48含2152個氨基酸,在腸細胞中合成。這兩種脂蛋白均由同一基因(ApoB)表達產(chǎn)生,ApoB48的氨基酸序列與ApoB100的前半段完全相同,其差異產(chǎn)生的原因是腸細胞中的mRNA分子一個位點上的胞嘧啶(C)轉變?yōu)槟蜞奏?U)。能力提升練[A]ApoB100的第2153位上的氨基酸可能是精氨酸或谷氨酰胺[B]

兩種ApoB蛋白的差異產(chǎn)生的根本原因是基因突變[C]

翻譯形成ApoB100所需tRNA的種類不一定比形成ApoB48時多[D]ApoB蛋白的多態(tài)性豐富了基因選擇性表達的內(nèi)涵氨基酸密碼子精氨酸CGU、CGC、CGA、CGG、AGA、AGG谷氨酰胺CAA、CAG蘇氨酸ACU、ACC、ACA、ACG起始密碼子AUG終止密碼子UAG、UGA、UAA部分氨基酸的密碼子表如下。下列說法錯誤的是(

)B【解析】

由題干知,ApoB基因沒有突變,可能是mRNA上提前出現(xiàn)終止密碼子UAG、UAA、UGA,提前終止了翻譯,ApoB48只表達了2152個氨基酸,且其氨基酸序列與ApoB100的前半段完全相同,則ApoB100第2153位氨基酸對應密碼子可能是CAG、CAA、CGA,所以對應氨基酸可能是谷氨酰胺或精氨酸;翻譯時所需tRNA的種類取決于蛋白質(zhì)中氨基酸的種類,所以翻譯形成ApoB100所需tRNA的種類不一定比形成ApoB48時多;蛋白質(zhì)的多態(tài)性是指一種蛋白質(zhì)存在多種不同的類型,哺乳動物體內(nèi)B型脂蛋白(ApoB)有兩種類型:ApoB100和ApoB48,ApoB48的氨基酸序列與ApoB100的前半段完全相同,其差異產(chǎn)生的原因是腸細胞中的mRNA分子一個位點上的胞嘧啶(C)轉變?yōu)槟蜞奏?U),可知蛋白質(zhì)的多態(tài)性豐富了基因選擇性表達的內(nèi)涵。8.(基因重組|2024·合肥模擬)如圖表示二倍體生物體內(nèi)細胞分裂過程中黏著素和分離酶的相關作用機制。研究發(fā)現(xiàn)S蛋白可以抑制分離酶的活性。下列敘述錯誤的是(

)[A]

過程1中,黏著素存在時,基因重組仍可發(fā)生[B]

過程2中,黏著素被降解后,細胞中染色體組數(shù)目加倍[C]S蛋白在細胞分裂間期合成,在姐妹染色單體分離后降解[D]

過程1表示同源染色體的分離,過程2表示姐妹染色單體的分離C【解析】

過程1中,黏著素“黏著”階段,同源染色體上非姐妹染色單體互換,基因重組仍可發(fā)生;過程2中,在分離酶的作用下,黏著素被降解,著絲粒分裂,染色單體形成染色體,染色體數(shù)目加倍,細胞中染色體組數(shù)目加倍;由于S蛋白可以抑制分離酶的活性,因此細胞正常分裂不會出現(xiàn)S蛋白;過程1表示同源染色體的分離,過程2表示姐妹染色單體的分離。9.(校正基因突變|2025·肇慶模擬)若基因突變使代表某個氨基酸的密碼子變成終止密碼子,這種突變稱為無義突變;若突變使原密碼子變成另一種氨基酸的密碼子,這種突變稱為錯義突變。校正tRNA可通過改變反密碼子區(qū)來校正基因突變,如一種攜帶精氨酸但是識別甲硫氨酸密碼子的tRNA(X)。下列敘述錯誤的是(

)[A]

在真核生物中,tRNA可在細胞核中轉錄得到[B]

校正tRNA在校正過程中必須與正常的tRNA競爭結合密碼子[C]X可以對應兩種氨基酸,體現(xiàn)密碼子的簡并性,提高容錯率