【概述】

2005國際抗癲癇聯(lián)盟（ILAE）對(duì)癲癇的定義為：癲癇是一種腦部疾患，其特點(diǎn)是持

續(xù)存在能產(chǎn)生癲癇發(fā)作的腦部持久性改變，并出現(xiàn)相應(yīng)的神經(jīng)生物學(xué)、認(rèn)知、心理學(xué)以

及社會(huì)學(xué)等方面的后果。診斷癲癇至少需要一次癲癇發(fā)作。

1981年ILAE提出的“癲癇發(fā)作國際分類”主要以發(fā)作期癥狀描述為基礎(chǔ)，并結(jié)合腦

電圖特點(diǎn)，將癲癇發(fā)作分為兩大類：部分性發(fā)作和全身性發(fā)作。根據(jù)發(fā)作特點(diǎn)和意識(shí)狀

況，部分性發(fā)作又可分為簡(jiǎn)單部分性發(fā)作（包括運(yùn)動(dòng)性、感覺性、植物神經(jīng)性和精神癥

狀性發(fā)作）、復(fù)雜部分性發(fā)作、部分性發(fā)作繼發(fā)全面性發(fā)作。全面性發(fā)作可分為強(qiáng)直一陣

攣、強(qiáng)直、陣攣、失神、肌陣攣和失張力發(fā)作。有的病例臨床表現(xiàn)不典型或資料不足而

難以分類者，被列入第三大類，即不能確定為部分或全面性的癲癇發(fā)作。

某些癲癇患者，無論其病因是否相同，因具有一組相同癥狀與體征，在臨床上稱癲

癇綜合征。小兒時(shí)期常見的癲癇綜合征有中央藏區(qū)棘波的兒童良性癲癇；兒童失神癲癇;

嬰兒痙攣（West綜合征）；Lennox-Gastaut綜合征；全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥等。

在1989年ILAE修訂的癲癇和癲癇綜合征的國際分類中，癲癇綜合征按相應(yīng)的臨床發(fā)

作特征分為三大類：部分性發(fā)作的癲癇、全面性發(fā)作的癲癇、難以確定部分性或全面性

發(fā)作的癲癇。每一大類再根據(jù)病因分為特發(fā)性、隱原性或繼發(fā)性。此外，有些特殊情況

如熱性驚厥、單次驚厥發(fā)作或各種誘發(fā)因素誘發(fā)的癲癇等被列入第四類特殊綜合征。

【病史要點(diǎn)】

1.發(fā)作的詳細(xì)情況：發(fā)作特征是診斷癲癇最重要的依據(jù)，應(yīng)詳細(xì)了解發(fā)作時(shí)的情

況。包括：首次發(fā)作的年齡；發(fā)作頻率（每年、每月、每周或每日多少次）；發(fā)作時(shí)的狀

態(tài)或誘因（覺醒、困倦、睡眠、饑餓或其他特殊誘發(fā)因素）；發(fā)作開始時(shí)的癥狀（先兆，

或最初的感覺或運(yùn)動(dòng)性表現(xiàn)）；發(fā)作的演變過程；發(fā)作時(shí)觀察到的表現(xiàn)（姿勢(shì)、肌張力、

運(yùn)動(dòng)癥狀、植物神經(jīng)癥狀、自動(dòng)癥等）；發(fā)作時(shí)的意識(shí)狀態(tài)（知覺和反應(yīng)性）；發(fā)作持續(xù)

的時(shí)間（有無持續(xù)狀態(tài)病史）；發(fā)作后表現(xiàn)（嗜睡、朦朧、Todd's麻痹、失語、遺忘、頭

痛或立即恢復(fù)正常）；有無其他形式的發(fā)作；

2.藥物治療史：是否服用抗癲癇藥物，服用種類、劑量、療程及療效、發(fā)病后有

無精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退或認(rèn)知損害。

3.生產(chǎn)史和發(fā)育史：重點(diǎn)應(yīng)詢問圍產(chǎn)期情況、生產(chǎn)情況、運(yùn)動(dòng)智能的發(fā)育情況

4.既往史和家族史：有無類似發(fā)作史、熱性驚厥史。既往有關(guān)輔助檢查結(jié)果。家

族成員中有無熱性驚厥、癲癇、偏頭痛、睡眠障礙及其他發(fā)作性疾病，如有相關(guān)家族史,

應(yīng)進(jìn)一步了解患病成員的起病年齡及病情轉(zhuǎn)歸，必要時(shí)繪制家系圖。

【體檢要點(diǎn)】

1.全身檢查：有無發(fā)熱、感染。除常規(guī)檢查外，注意生長(zhǎng)發(fā)育、運(yùn)動(dòng)智力和語言

發(fā)育情況、意識(shí)和精神狀態(tài)。

2.異常特征：尋找與癲癇發(fā)作病因有關(guān)的特征，如皮膚（色素斑、頭面部血管

瘤、面部血管纖維瘤、皮下纖維瘤等）、毛發(fā)（色淡、卷曲）、身體氣味（特殊氣味見于氨

基酸代謝異常）、指趾過長(zhǎng)、肝脾腫大、頭顱及脊柱畸形、頭圍大小、外傷及皮膚瘢痕

等。

3.神經(jīng)系統(tǒng)檢查：有無腦的進(jìn)行性疾患（腫瘤、變性病等）；有無顱內(nèi)壓增高

或頸強(qiáng)直；觀察行為、語言、步態(tài)；眼底檢查（視乳頭水腫、黃斑變性等）；頭顱透照、

頭顱叩診、因門張力及大小；顱神經(jīng)；運(yùn)動(dòng)、感覺和反射檢查。

4.誘發(fā)試驗(yàn)：典型失神發(fā)作可用過度換氣的方法誘發(fā)，醫(yī)生可直接觀察發(fā)作

表現(xiàn)，確定發(fā)作類型。如患兒每次發(fā)作多有相似的誘因，可重復(fù)該誘因觀察發(fā)作特征。

【輔助檢查】

1.腦電圖：診斷癲癇最重要的實(shí)驗(yàn)室檢查，腦電圖中出現(xiàn)棘波、尖波、棘-慢復(fù)合

波等癇樣發(fā)放波者，有利癲癇的診斷。常規(guī)清醒描記腦電圖的陽性率不到40%。加上睡

眠等各種誘發(fā)試驗(yàn)可增至70%。必要時(shí)可進(jìn)一步作動(dòng)態(tài)腦電圖或錄像腦電圖，連續(xù)作24

小時(shí)或更長(zhǎng)時(shí)程記錄，可使陽性率提高至80%~85%。某些特殊的癲癇綜合癥可能出現(xiàn)特

異性的腦電圖，如失神發(fā)作可有全部性的3Hz棘-慢復(fù)合波陣發(fā)；嬰兒痙攣可見高峰節(jié)

律紊亂等。

2.神經(jīng)影像學(xué)檢查：影像學(xué)檢查對(duì)確定癲癇的病因有很大幫助。頭顱CT,特別是

高分辨率的MRI,可發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)鈣化、占位、變性、畸形、寄生蟲及神經(jīng)元移行障礙等導(dǎo)

致癲癇的病因。PET和SPECT分辨率較低，但能反映腦內(nèi)的血流及代謝改變，可發(fā)現(xiàn)某

些頭顱CT和MRI未能顯示的功能性癲癇灶，對(duì)癲癇的外科術(shù)前定位有較大價(jià)值。

3.其他實(shí)驗(yàn)室檢查：根據(jù)病情特點(diǎn)可選擇性檢查尿氨基酸篩查、血鈣、血糖、電

解質(zhì)、尿素氮、氨基酸、有機(jī)酸或其他生化物質(zhì)，協(xié)助查找癲癇病因。疑有中樞神經(jīng)系

統(tǒng)感染時(shí)可行腰穿查腦脊液。服用抗癲癇藥物后不能控制發(fā)作者應(yīng)檢測(cè)藥物血濃度。智

力發(fā)育評(píng)估對(duì)癲癇綜合征的診斷也是不可缺少的。

【診斷要點(diǎn)或診斷標(biāo)準(zhǔn)及鑒別診斷】

1.診斷：癲癇的診斷應(yīng)包括以下四個(gè)問題：

（1）其發(fā)作究竟是癇性發(fā)作，還是非癇性發(fā)作？

（2）若系癇性發(fā)作，進(jìn)一步弄清是什么發(fā)作類型？抑或?qū)儆谀骋惶厥獾陌d癇綜合

征？

（3）盡可能明確或推測(cè)癲癇發(fā)作的病因。對(duì)有一次以上的癲癇發(fā)作患兒，在除外其

他導(dǎo)致發(fā)作的病因以后，可以做出癲癇的診斷。

發(fā)作類型傳統(tǒng)藥新藥

局灶性發(fā)作卡馬西平、苯巴比妥、妥泰、喜保寧、加巴噴丁、

苯妥英、撲米酮、丙戊酸夏加平、奧卡西平、

嚶尼沙胺

強(qiáng)直-陣攣發(fā)作苯巴比妥、卡馬西平、苯妥泰、喜保寧、奧卡西平

妥英、丙戊酸、撲米酮夏加平、加巴噴丁、

失神發(fā)作丙戊酸、乙琥胺、拉莫三嗪、妥泰

氯硝安定

肌陣攣、失張力丙戊酸、氯硝安定、拉莫三嗪、妥泰、

硝基安定菲胺脂

強(qiáng)直發(fā)作苯巴比妥、氯硝安定拉莫三嗪、妥泰

嬰兒痙攣ACTH、強(qiáng)的松、妥泰、拉莫三嗪、喜保寧

氯硝安定、丙戊酸

Lennox-Gastaut綜合征丙戊酸、氯硝安定、拉莫三嗪、妥泰、喜保寧

硝基安定

青少年肌陣攣癲癇丙戊酸妥泰、拉莫三嗪

3）合理選擇單藥或聯(lián)合用藥治療。70%病例僅用一種抗癲癇藥物即能控制其發(fā)作,

而多種發(fā)作類型患兒應(yīng)考慮2~3種作用機(jī)理互補(bǔ)的藥物聯(lián)合治療。

4）用藥劑量個(gè)體化.

5）長(zhǎng)期規(guī)則服藥以保證穩(wěn)定血藥濃度。一般應(yīng)在服藥后完全不發(fā)作2~4年，又經(jīng)

3~6月逐漸減量過程才能停藥。

6）定期復(fù)查。密切觀察療效、血藥濃度、藥物不良反應(yīng)、腦電圖變化。

2.外科手術(shù)治療：約有20%-25%的患兒對(duì)各種抗癲癇藥物治療無效而被稱為難

治性癲癇，對(duì)其中有明確局灶性癲癇發(fā)作起源的難治性癲癇，可考慮手術(shù)治療。

【預(yù)防】

1.應(yīng)對(duì)癲癇患兒的生活進(jìn)行系統(tǒng)管理，提供良好的咨詢，包括飲食、起居、學(xué)習(xí)

和運(yùn)動(dòng)等，盡量避免誘發(fā)因素（如過飽或過饑、刺激性食物、睡眠剝奪、疲勞等）。

2.在疾病未控制前隨時(shí)有發(fā)作的危險(xiǎn)。所以嚴(yán)禁游泳、騎自行車、攀高等，以防

事故的發(fā)生。

3.注意患兒和家長(zhǎng)的心理疏導(dǎo)，增強(qiáng)戰(zhàn)勝疾病的信心，堅(jiān)持規(guī)則、合理的治療，

增加治療的依從性，提高療效。

【醫(yī)患溝通】

1.癲癇是一種慢性腦部疾患，有反復(fù)發(fā)作特點(diǎn)，發(fā)作時(shí)可能出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)，

導(dǎo)致更進(jìn)一步的神經(jīng)功能障礙，如智力低下、失語、癱瘓等，嚴(yán)重者可出現(xiàn)多器官、多

臟器損害，甚至危及生命c(diǎn)必要時(shí)需轉(zhuǎn)入ICU治療。

2.癲癇治療：目前以抗癲癇藥物治療為主，根據(jù)發(fā)作類型及癲癇綜合征的判斷選

擇治療藥物，以單藥治療為首選，效果不佳時(shí)可考慮聯(lián)合用藥。需規(guī)則長(zhǎng)期服藥，療程

至少需3?5年，甚至更長(zhǎng)時(shí)間，約30%~40%患兒為藥物難治性癲癇，可進(jìn)一步評(píng)估并

考慮癲癇外科治療、生酮飲食治療或迷走神經(jīng)刺激術(shù)等治療方法。

3.長(zhǎng)期應(yīng)用抗癲癇藥物，應(yīng)注意監(jiān)測(cè)藥物不良反應(yīng)。詳見抗癲癇藥物使用知情同意

書。

4.用藥期間，若突然停藥，可導(dǎo)致癲癇發(fā)作，甚至誘發(fā)癲癇持續(xù)狀態(tài)。

5.癲癇預(yù)后主要取決于病因、發(fā)作類型和持續(xù)時(shí)間。全身驚厥性、長(zhǎng)時(shí)間不能控制

的癲癇持續(xù)狀態(tài)預(yù)后較差，可導(dǎo)致神經(jīng)后遺癥甚至死亡。復(fù)雜部分性癲癇持續(xù)狀態(tài)不易

控制，可致長(zhǎng)期的神經(jīng)、行為問題。兒童期癲癇腦病，如大田原綜合征、We4綜合征、

Lcnnox-Gastaut綜合征、Dravet綜合征、Rasmussen綜合征等，額葉癲癇、題葉癲癇

等局灶性癲癇，神經(jīng)皮膚綜合征、神經(jīng)遺傳代謝病等病因所致癲癇常為難治性癲癇。

【附】抗癲癇藥物使用知情同意書

抗癲癇藥物使用同意書

患兒***（神經(jīng)內(nèi)科**床；ID號(hào)：****）,目前診斷為：*****o根據(jù)病情，需

服用抗癲癇藥物長(zhǎng)期治療；綜合多因素考慮選用*******抗癲癇治療（或預(yù)防治療）。在

開始服藥前，充分了解抗癲癇藥物的常見副作用，做到定期門診隨訪，并主要如下：

1、丙戊酸鈉/德巴金

1）厭食、惡心、嘔吐、腹泄嗜睡、眩暈、震顫等

2）一過性肝功能損害（15-30%）

3）可引起血小板減少、白細(xì)胞減少、肥胖、脫發(fā)等

4）3歲以下兒童會(huì)增加肝損害危險(xiǎn)（國內(nèi)外已有相關(guān)＞6月嬰幼兒臨床安全用藥經(jīng)驗(yàn)）

2、妥泰

1）嗜睡、疲勞、注意力不集中、找詞困難、語言不利、心理活動(dòng)減少

2）厭食、體重降低、腎結(jié)石

3）出汗減少或不出汗，發(fā)燒

4）適用于2歲及以上兒童（國內(nèi)外已有相關(guān)嬰幼兒安全用藥臨床經(jīng)驗(yàn)）

3、卡馬西平/得理多

1）嗜睡、共濟(jì)失調(diào)、粒細(xì)胞減少

2）視力障礙、復(fù)視、眼震

3）惡心、嘔吐、胃腸不適、肝功異常

4）皮疹，偶有抗癲癇藥物高敏綜合征

4、左乙拉西坦

1）乏力、嗜睡、健忘、共濟(jì)失調(diào)、頭暈、頭痛、運(yùn)動(dòng)過度、震顫

2）激動(dòng)、抑郁、情緒不穩(wěn)、失眠、人格改變

3）腹瀉、消化不良、惡心、嘔吐

4）眩暈、復(fù)視、咳嗽、皮疹

5）適用于4歲以上兒童（但1月?4歲兒童的安全使用也有相關(guān)國內(nèi)外臨床資料）

5、氯硝安定/硝基安定

1）倦睡、肌張力低下、運(yùn)動(dòng)失調(diào)

2）健忘、語言障礙

3）呼吸道分泌物增加

6、魯米那

1）嗜睡、多動(dòng)、反常興奮、行為異常

2）皮疹、偶可發(fā)生抗癲癇藥物高敏綜合征

3）可能對(duì)認(rèn)知有損害

7、奧卡西平

1）疲勞無力、輕微頭暈、頭痛、嗜睡、

2）皮疹、脫發(fā)、嚴(yán)重過敏反應(yīng)

3）復(fù)視、眩暈、視力模糊

4）惡心、便秘、腹瀉、腹痛、低鈉血癥

5）適用于5