白化病的診斷題目及答案一、選擇題（共20分）1.白化病的主要特征是（）（2分）A.皮膚色素沉著B.皮膚色素減退C.皮膚色素缺失D.皮膚色素增多2.白化病的遺傳方式是（）（2分）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體顯性遺傳D.X染色體隱性遺傳3.白化病的診斷主要依據(jù)是（）（2分）A.臨床表現(xiàn)B.實(shí)驗(yàn)室檢查C.家族史D.以上都是4.白化病的實(shí)驗(yàn)室檢查主要包括（）（2分）A.血常規(guī)B.尿常規(guī)C.皮膚活檢D.以上都是5.白化病的臨床表現(xiàn)不包括（）（2分）A.皮膚色素缺失B.毛發(fā)色素缺失C.虹膜色素缺失D.皮膚色素沉著二、填空題（共20分）1.白化病是一種由于引起的皮膚色素缺失性疾病。（2分）2.白化病的遺傳方式主要是，少數(shù)為。（4分）3.白化病的診斷主要依據(jù)、和。（6分）4.白化病的實(shí)驗(yàn)室檢查主要包括和。（4分）5.白化病的臨床表現(xiàn)主要包括、和。（4分）三、簡(jiǎn)答題（共30分）1.簡(jiǎn)述白化病的臨床表現(xiàn)。（10分）2.簡(jiǎn)述白化病的診斷標(biāo)準(zhǔn)。（10分）3.簡(jiǎn)述白化病的鑒別診斷。（10分）四、論述題（共30分）1.論述白化病的發(fā)病機(jī)制。（15分）2.論述白化病的治療和預(yù)防措施。（15分）答案：一、選擇題1.C2.B3.D4.C5.D二、填空題1.黑色素合成障礙2.常染色體隱性遺傳；X染色體隱性遺傳3.臨床表現(xiàn)；實(shí)驗(yàn)室檢查；家族史4.血常規(guī)；尿常規(guī)5.皮膚色素缺失；毛發(fā)色素缺失；虹膜色素缺失三、簡(jiǎn)答題1.白化病的臨床表現(xiàn)主要包括皮膚色素缺失、毛發(fā)色素缺失和虹膜色素缺失?；颊咂つw、毛發(fā)和虹膜缺乏黑色素，表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)和虹膜呈白色或淺色。此外，患者還可能出現(xiàn)光敏感、視力減退、眼球震顫等眼部癥狀。2.白化病的診斷標(biāo)準(zhǔn)主要包括：（1）臨床表現(xiàn)：皮膚色素缺失、毛發(fā)色素缺失和虹膜色素缺失；（2）家族史：有家族遺傳史；（3）實(shí)驗(yàn)室檢查：皮膚活檢可見黑色素細(xì)胞減少或缺失。3.白化病的鑒別診斷主要包括：（1）白癜風(fēng)：主要表現(xiàn)為皮膚色素脫失，但毛發(fā)和虹膜色素正常；（2）斑駁病：皮膚色素沉著和脫失相間，呈斑駁狀；（3）結(jié)節(jié)性硬化：皮膚出現(xiàn)多發(fā)性結(jié)節(jié)，伴有智力障礙和癲癇。四、論述題1.白化病的發(fā)病機(jī)制主要是由于黑色素合成障礙引起的。黑色素合成過程中，酪氨酸酶是關(guān)鍵酶，其活性受到多種因素的調(diào)控。白化病的發(fā)生與酪氨酸酶基因突變、黑色素合成相關(guān)蛋白基因突變、黑色素合成途徑中其他酶基因突變等因素有關(guān)。這些基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙，從而引起皮膚、毛發(fā)和虹膜色素缺失。2.白化病的治療和預(yù)防措施主要包括：（1）治療：目前尚無特