臨床分子診斷學(xué)檢驗(yàn)試題及答案2025版一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共10題）1.下列哪種技術(shù)常用于基因分型？A.核酸電泳B.熒光定量PCRC.基因芯片D.蛋白質(zhì)印跡2.臨床分子診斷標(biāo)本采集時(shí)，最常用的抗凝劑是？A.肝素B.枸櫞酸鈉C.乙二胺四乙酸（EDTA）D.草酸鉀3.實(shí)時(shí)熒光定量PCR技術(shù)的關(guān)鍵是？A.引物設(shè)計(jì)B.熒光信號(hào)檢測(cè)C.模板提取D.反應(yīng)體系優(yōu)化4.人類(lèi)基因組中編碼蛋白質(zhì)的基因約占？A.1%B.5%C.10%D.20%5.下列哪種疾病不適合用分子診斷方法檢測(cè)？A.流感B.高血壓C.乳腺癌D.艾滋病6.核酸提取過(guò)程中，常用的蛋白酶是？A.木瓜蛋白酶B.胰蛋白酶C.蛋白酶KD.胃蛋白酶7.基因診斷中，Southern印跡主要用于檢測(cè)？A.DNAB.RNAC.蛋白質(zhì)D.多糖8.以下屬于第二代測(cè)序技術(shù)的是？A.Sanger測(cè)序B.454測(cè)序C.Nanopore測(cè)序D.PacBio測(cè)序9.分子診斷實(shí)驗(yàn)室中，防止交叉污染的關(guān)鍵措施是？A.通風(fēng)良好B.儀器定期校準(zhǔn)C.分區(qū)操作D.人員培訓(xùn)10.用于基因表達(dá)定量分析的技術(shù)是？A.原位雜交B.Northern印跡C.基因編輯D.熒光定量RT-PCR二、多項(xiàng)選擇題（每題2分，共10題）1.臨床分子診斷常用的標(biāo)本類(lèi)型有？A.血液B.組織C.尿液D.唾液2.分子診斷技術(shù)包括以下哪些？A.PCR技術(shù)B.基因測(cè)序技術(shù)C.免疫熒光技術(shù)D.基因芯片技術(shù)3.核酸提取的原則包括？A.保證核酸一級(jí)結(jié)構(gòu)的完整性B.去除雜質(zhì)C.盡量提高得率D.保持核酸的活性4.熒光定量PCR的優(yōu)點(diǎn)有？A.靈敏度高B.特異性強(qiáng)C.能進(jìn)行定量分析D.操作簡(jiǎn)便快速5.基因芯片可應(yīng)用于？A.疾病診斷B.藥物篩選C.基因表達(dá)譜分析D.親子鑒定6.常見(jiàn)的基因編輯技術(shù)有？A.ZFNB.TALENC.CRISPR/Cas9D.RNAi7.臨床分子診斷質(zhì)量控制包括？A.室內(nèi)質(zhì)量控制B.室間質(zhì)量評(píng)價(jià)C.人員培訓(xùn)D.儀器維護(hù)8.分子診斷在腫瘤診斷中的應(yīng)用有？A.腫瘤早期診斷B.腫瘤分型C.預(yù)后評(píng)估D.指導(dǎo)治療9.核酸分子雜交的類(lèi)型有？A.Southern雜交B.Northern雜交C.原位雜交D.斑點(diǎn)雜交10.影響PCR反應(yīng)的因素有？A.引物設(shè)計(jì)B.模板質(zhì)量C.反應(yīng)溫度D.酶的活性三、判斷題（每題2分，共10題）1.分子診斷技術(shù)只能用于疾病的診斷，不能用于疾病的預(yù)防。（×）2.熒光定量PCR技術(shù)可以對(duì)核酸進(jìn)行絕對(duì)定量和相對(duì)定量。（√）3.基因芯片上固定的是蛋白質(zhì)分子。（×）4.核酸提取過(guò)程中，乙醇沉淀是為了去除雜質(zhì)。（×）5.第一代測(cè)序技術(shù)Sanger測(cè)序準(zhǔn)確性高但通量低。（√）6.臨床分子診斷實(shí)驗(yàn)室不需要進(jìn)行生物安全防護(hù)。（×）7.原位雜交可以在細(xì)胞或組織水平上進(jìn)行核酸分子雜交。（√）8.基因編輯技術(shù)可以對(duì)特定基因進(jìn)行敲除或插入等操作。（√）9.分子診斷標(biāo)本采集后可長(zhǎng)時(shí)間室溫保存。（×）10.分子診斷技術(shù)在感染性疾病診斷中應(yīng)用廣泛。（√）四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共4題）1.簡(jiǎn)述PCR技術(shù)的基本原理。答：PCR技術(shù)是在引物、模板、dNTP、Taq酶等存在下，經(jīng)變性、退火、延伸三個(gè)步驟循環(huán)，使目的DNA片段呈指數(shù)級(jí)擴(kuò)增。2.核酸提取過(guò)程中常用的方法有哪些？答：常用方法有酚氯仿抽提法、硅膠柱吸附法、磁珠法等，利用不同原理分離核酸與雜質(zhì)，獲得高質(zhì)量核酸。3.簡(jiǎn)述基因芯片的工作原理。答：將大量核酸探針固定于芯片表面，與標(biāo)記的樣品核酸雜交，通過(guò)檢測(cè)雜交信號(hào)強(qiáng)度和位置，分析樣品核酸信息。4.分子診斷在精準(zhǔn)醫(yī)療中有何作用？答：可精準(zhǔn)檢測(cè)疾病相關(guān)基因變異，為疾病診斷、分型、預(yù)后評(píng)估及個(gè)性化治療方案制定提供依據(jù)，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療。五、討論題（每題5分，共4題）1.討論分子診斷技術(shù)在傳染病診斷中的優(yōu)勢(shì)與挑戰(zhàn)。答：優(yōu)勢(shì)是快速、靈敏、特異，可早期診斷。挑戰(zhàn)在于技術(shù)復(fù)雜、成本高，易污染，對(duì)實(shí)驗(yàn)室條件和人員要求高，需規(guī)范操作和質(zhì)量控制。2.如何確保臨床分子診斷結(jié)果的準(zhǔn)確性和可靠性？答：從標(biāo)本采集、處理、檢測(cè)到報(bào)告全流程嚴(yán)格質(zhì)量控制，規(guī)范操作，定期校準(zhǔn)儀器，參加室間質(zhì)評(píng)，提高人員素質(zhì)。3.談?wù)劵蚓庉嫾夹g(shù)在臨床治療中的應(yīng)用前景與潛在風(fēng)險(xiǎn)。答：前景廣闊，可治療遺傳病等疑難病。潛在風(fēng)險(xiǎn)