臨床分子診斷學檢驗試題及答案2025版一、單項選擇題（每題2分，共10題）1.下列哪種技術(shù)常用于基因分型？A.核酸電泳B.熒光定量PCRC.基因芯片D.蛋白質(zhì)印跡2.臨床分子診斷標本采集時，最常用的抗凝劑是？A.肝素B.枸櫞酸鈉C.乙二胺四乙酸（EDTA）D.草酸鉀3.實時熒光定量PCR技術(shù)的關(guān)鍵是？A.引物設(shè)計B.熒光信號檢測C.模板提取D.反應(yīng)體系優(yōu)化4.人類基因組中編碼蛋白質(zhì)的基因約占？A.1%B.5%C.10%D.20%5.下列哪種疾病不適合用分子診斷方法檢測？A.流感B.高血壓C.乳腺癌D.艾滋病6.核酸提取過程中，常用的蛋白酶是？A.木瓜蛋白酶B.胰蛋白酶C.蛋白酶KD.胃蛋白酶7.基因診斷中，Southern印跡主要用于檢測？A.DNAB.RNAC.蛋白質(zhì)D.多糖8.以下屬于第二代測序技術(shù)的是？A.Sanger測序B.454測序C.Nanopore測序D.PacBio測序9.分子診斷實驗室中，防止交叉污染的關(guān)鍵措施是？A.通風良好B.儀器定期校準C.分區(qū)操作D.人員培訓10.用于基因表達定量分析的技術(shù)是？A.原位雜交B.Northern印跡C.基因編輯D.熒光定量RT-PCR二、多項選擇題（每題2分，共10題）1.臨床分子診斷常用的標本類型有？A.血液B.組織C.尿液D.唾液2.分子診斷技術(shù)包括以下哪些？A.PCR技術(shù)B.基因測序技術(shù)C.免疫熒光技術(shù)D.基因芯片技術(shù)3.核酸提取的原則包括？A.保證核酸一級結(jié)構(gòu)的完整性B.去除雜質(zhì)C.盡量提高得率D.保持核酸的活性4.熒光定量PCR的優(yōu)點有？A.靈敏度高B.特異性強C.能進行定量分析D.操作簡便快速5.基因芯片可應(yīng)用于？A.疾病診斷B.藥物篩選C.基因表達譜分析D.親子鑒定6.常見的基因編輯技術(shù)有？A.ZFNB.TALENC.CRISPR/Cas9D.RNAi7.臨床分子診斷質(zhì)量控制包括？A.室內(nèi)質(zhì)量控制B.室間質(zhì)量評價C.人員培訓D.儀器維護8.分子診斷在腫瘤診斷中的應(yīng)用有？A.腫瘤早期診斷B.腫瘤分型C.預后評估D.指導治療9.核酸分子雜交的類型有？A.Southern雜交B.Northern雜交C.原位雜交D.斑點雜交10.影響PCR反應(yīng)的因素有？A.引物設(shè)計B.模板質(zhì)量C.反應(yīng)溫度D.酶的活性三、判斷題（每題2分，共10題）1.分子診斷技術(shù)只能用于疾病的診斷，不能用于疾病的預防。（×）2.熒光定量PCR技術(shù)可以對核酸進行絕對定量和相對定量。（√）3.基因芯片上固定的是蛋白質(zhì)分子。（×）4.核酸提取過程中，乙醇沉淀是為了去除雜質(zhì)。（×）5.第一代測序技術(shù)Sanger測序準確性高但通量低。（√）6.臨床分子診斷實驗室不需要進行生物安全防護。（×）7.原位雜交可以在細胞或組織水平上進行核酸分子雜交。（√）8.基因編輯技術(shù)可以對特定基因進行敲除或插入等操作。（√）9.分子診斷標本采集后可長時間室溫保存。（×）10.分子診斷技術(shù)在感染性疾病診斷中應(yīng)用廣泛。（√）四、簡答題（每題5分，共4題）1.簡述PCR技術(shù)的基本原理。答：PCR技術(shù)是在引物、模板、dNTP、Taq酶等存在下，經(jīng)變性、退火、延伸三個步驟循環(huán)，使目的DNA片段呈指數(shù)級擴增。2.核酸提取過程中常用的方法有哪些？答：常用方法有酚氯仿抽提法、硅膠柱吸附法、磁珠法等，利用不同原理分離核酸與雜質(zhì)，獲得高質(zhì)量核酸。3.簡述基因芯片的工作原理。答：將大量核酸探針固定于芯片表面，與標記的樣品核酸雜交，通過檢測雜交信號強度和位置，分析樣品核酸信息。4.分子診斷在精準醫(yī)療中有何作用？答：可精準檢測疾病相關(guān)基因變異，為疾病診斷、分型、預后評估及個性化治療方案制定提供依據(jù)，實現(xiàn)精準醫(yī)療。五、討論題（每題5分，共4題）1.討論分子診斷技術(shù)在傳染病診斷中的優(yōu)勢與挑戰(zhàn)。答：優(yōu)勢是快速、靈敏、特異，可早期診斷。挑戰(zhàn)在于技術(shù)復雜、成本高，易污染，對實驗室條件和人員要求高，需規(guī)范操作和質(zhì)量控制。2.如何確保臨床分子診斷結(jié)果的準確性和可靠性？答：從標本采集、處理、檢測到報告全流程嚴格質(zhì)量控制，規(guī)范操作，定期校準儀器，參加室間質(zhì)評，提高人員素質(zhì)。3.談?wù)劵蚓庉嫾夹g(shù)在臨床治療中的應(yīng)用前景與潛在風險。答：前景廣闊，可治療遺傳病等疑難病。潛在風險