皮質(zhì)醇增多癥病例分析演講人：XXX日期:

123診斷流程臨床表現(xiàn)疾病概述目錄

456病例討論治療方案鑒別診斷目錄01疾病概述病理生理機(jī)制皮質(zhì)醇分泌過多皮質(zhì)醇增多癥的主要病理生理機(jī)制是腎上腺皮質(zhì)分泌過多的糖皮質(zhì)激素，其中以皮質(zhì)醇為主。代謝異常免疫抑制皮質(zhì)醇增多導(dǎo)致蛋白質(zhì)、脂肪、碳水化合物等代謝異常，出現(xiàn)向心性肥胖、高血壓、糖尿病等代謝綜合征表現(xiàn)。皮質(zhì)醇具有免疫抑制作用，可導(dǎo)致機(jī)體免疫力下降，容易感染。123主要病因分類垂體性皮質(zhì)醇增多癥由于垂體分泌促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）過多，導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)增生和皮質(zhì)醇分泌增多。01腎上腺皮質(zhì)腺瘤可自主分泌皮質(zhì)醇，導(dǎo)致皮質(zhì)醇增多癥。02腎上腺皮質(zhì)增生腎上腺皮質(zhì)增生是腎上腺皮質(zhì)細(xì)胞異常增生，導(dǎo)致皮質(zhì)醇分泌增多的疾病。03腎上腺皮質(zhì)腺瘤流行病學(xué)特征發(fā)病率皮質(zhì)醇增多癥在人群中的發(fā)病率較低，但具體發(fā)病率因地區(qū)和人種而異。01性別差異女性發(fā)病率高于男性，可能與女性更容易發(fā)生自身免疫性疾病和垂體疾病有關(guān)。02年齡分布皮質(zhì)醇增多癥可發(fā)生于任何年齡，但多見于成年人，高峰年齡為30-50歲。0302臨床表現(xiàn)典型癥狀歸納軀干肥胖而四肢瘦小，呈“滿月臉”、“水牛背”體征。向心性肥胖皮膚出現(xiàn)紫色條紋，常出現(xiàn)在腹壁、臀部、腰部和大腿等處。皮膚紫紋面部、軀干、四肢毛發(fā)增多，甚至女性出現(xiàn)男性化表現(xiàn)。毛發(fā)增多血壓持續(xù)升高，伴有頭痛、頭暈、耳鳴等癥狀。血壓升高體征檢查要點(diǎn)檢查四肢及軀干肌肉力量，了解是否出現(xiàn)肌無力癥狀。肌肉力量骨密度腹部體征心血管系統(tǒng)測(cè)定骨密度，評(píng)估是否出現(xiàn)骨質(zhì)疏松情況。檢查腹部有無壓痛、反跳痛，以及腹部腫塊等異常體征。檢查心臟大小、心率、心律等，判斷是否出現(xiàn)心血管并發(fā)癥。并發(fā)癥關(guān)聯(lián)性感染風(fēng)險(xiǎn)增加皮質(zhì)醇增多癥患者免疫功能下降，易感染各種疾病。01糖尿病皮質(zhì)醇增多癥可導(dǎo)致胰島素抵抗，進(jìn)而引發(fā)糖尿病。02高血壓皮質(zhì)醇增多癥患者常伴有高血壓，長(zhǎng)期高血壓可引發(fā)心腦血管疾病。03骨質(zhì)疏松皮質(zhì)醇增多癥患者骨密度降低，易導(dǎo)致骨質(zhì)疏松和骨折。0403診斷流程生化檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)血漿皮質(zhì)醇水平正常成人上午8時(shí)為140-630nmol/L，皮質(zhì)醇增多癥患者常明顯升高。0124小時(shí)尿游離皮質(zhì)醇正常值為55-165nmol/24小時(shí)，皮質(zhì)醇增多癥患者常超過正常范圍。02血漿ACTH水平正常值為1.1-11.0pmol/L，皮質(zhì)醇增多癥患者可能降低或正常。03功能試驗(yàn)選擇小劑量地塞米松抑制試驗(yàn)用于診斷庫(kù)欣綜合征，服藥后血漿皮質(zhì)醇水平不受抑制者為皮質(zhì)醇增多癥。大劑量地塞米松抑制試驗(yàn)美替拉酮試驗(yàn)用于鑒別庫(kù)欣病與其他原因引起的皮質(zhì)醇增多癥，庫(kù)欣病患者服藥后血漿皮質(zhì)醇水平可被抑制至正常或以下。用于測(cè)定垂體分泌ACTH的儲(chǔ)備功能，皮質(zhì)醇增多癥患者通常呈陽(yáng)性反應(yīng)。123影像學(xué)定位方法腎上腺CT為首選檢查，可發(fā)現(xiàn)垂體腺瘤等病變。全身PET-CT垂體MRI可發(fā)現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)增生、腺瘤或腺癌等病變。有助于發(fā)現(xiàn)異位ACTH綜合征等病因。04鑒別診斷庫(kù)欣病導(dǎo)致垂體分泌過多ACTH，引起雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生和皮質(zhì)醇分泌增多。皮質(zhì)醇分泌增多如向心性肥胖、滿月臉、多血質(zhì)外貌等。典型臨床表現(xiàn)垂體MRI或CT檢查可發(fā)現(xiàn)垂體腺瘤或增生。垂體影像學(xué)檢查010302庫(kù)欣病鑒別要點(diǎn)血皮質(zhì)醇水平升高，且不能被小劑量地塞米松抑制。實(shí)驗(yàn)室檢查04異位ACTH綜合征特征異位ACTH綜合征由非垂體腫瘤分泌大量ACTH導(dǎo)致，常見部位有肺、胸腺、胰腺等。非垂體腫瘤分泌ACTH引起雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生和皮質(zhì)醇分泌增多。垂體通常無異常發(fā)現(xiàn)，可與庫(kù)欣病相鑒別。腎上腺皮質(zhì)增生同樣出現(xiàn)向心性肥胖、滿月臉等典型癥狀。臨床表現(xiàn)與庫(kù)欣病相似01020403垂體影像學(xué)檢查需詳細(xì)詢問患者是否有長(zhǎng)期服用大劑量糖皮質(zhì)激素類藥物的病史。排除藥物因素應(yīng)激狀態(tài)下，如手術(shù)、創(chuàng)傷、感染等，可導(dǎo)致皮質(zhì)醇增多，需進(jìn)行排查。排除應(yīng)激反應(yīng)如進(jìn)行放射治療等，可能對(duì)垂體或腎上腺皮質(zhì)造成損傷，導(dǎo)致皮質(zhì)醇增多。排除其他醫(yī)源性因素醫(yī)源性因素排查05治療方案皮質(zhì)醇增多癥藥物治療主要選用類固醇合成抑制劑，如米托坦、酮康唑等，可抑制皮質(zhì)醇合成，緩解臨床癥狀。選用藥物藥物治療策略用藥方案根據(jù)患者病情及藥物副作用，制定合理的用藥方案，如分次服用、逐漸加量等。注意事項(xiàng)長(zhǎng)期應(yīng)用類固醇合成抑制劑需注意肝腎功能損害、骨髓抑制等副作用，需定期檢查相關(guān)指標(biāo)。手術(shù)適應(yīng)證評(píng)估腺瘤皮質(zhì)醇增多癥主要由腎上腺皮質(zhì)腺瘤引起，對(duì)于定位明確的腺瘤，手術(shù)切除是首選治療方法。增生手術(shù)禁忌癥對(duì)于腎上腺皮質(zhì)增生所致皮質(zhì)醇增多癥，若藥物治療無效或不能耐受，也可考慮手術(shù)治療。手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)較高或無法耐受手術(shù)的患者，如有嚴(yán)重心、肺、肝、腎等器官功能障礙，應(yīng)慎重考慮手術(shù)治療。123隨著放射治療技術(shù)的不斷進(jìn)步，現(xiàn)在的放療設(shè)備已經(jīng)能夠更精準(zhǔn)地照射病變部位，減少對(duì)周圍正常組織的損傷。放射治療進(jìn)展放療設(shè)備放射治療對(duì)于皮質(zhì)醇增多癥的療效因個(gè)體差異而異，但可以作為手術(shù)和藥物治療的輔助手段，緩解癥狀和控制病情進(jìn)展。放療效果放射治療可能引起一系列副作用，如皮膚色素沉著、局部水腫等，需權(quán)衡利弊后選擇。放療副作用06病例討論典型病例展示患者基本信息女性，25歲，因向心性肥胖、滿月臉、多血質(zhì)、紫紋等癥狀就診。01實(shí)驗(yàn)室檢查血漿皮質(zhì)醇水平升高，失去晝夜節(jié)律，地塞米松抑制試驗(yàn)不被抑制。02影像學(xué)檢查腎上腺B超顯示雙側(cè)腎上腺增生，CT掃描示雙側(cè)腎上腺腺瘤。03病理檢查腎上腺皮質(zhì)腺瘤，伴大量嗜酸性粒細(xì)胞浸潤(rùn)。04診斷根據(jù)典型病例展示，該患者符合皮質(zhì)醇增多癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)。鑒別診斷需與肥胖癥、庫(kù)欣綜合征、腎上腺皮質(zhì)腺瘤等疾病進(jìn)行鑒別診斷。治療策略首選手術(shù)治療，切除腺瘤或增生組織，同時(shí)給予激素替代治療，以維持體內(nèi)激素平衡。風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估評(píng)估手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)及術(shù)后并發(fā)癥，制定詳細(xì)的手術(shù)計(jì)劃和術(shù)后管理方案。診療決策分析合理飲食，適度運(yùn)動(dòng)，保持健康的生活