先天性膝關(guān)節(jié)滑膜骨軟骨瘤病查房本次查房圍繞這種罕見(jiàn)滑膜性良性疾病展開(kāi)。該病主要累及膝關(guān)節(jié)，需全面認(rèn)識(shí)其臨床特點(diǎn)與治療方案。作者：疾病定義本質(zhì)特征滑膜骨軟骨瘤病是滑膜發(fā)生結(jié)節(jié)性軟骨化的一種良性疾病。分類歸屬屬于滑膜增生性疾病，膝關(guān)節(jié)為常見(jiàn)發(fā)病部位。病因與發(fā)病機(jī)制主要假說(shuō)病因尚不明確，當(dāng)前推測(cè)與滑膜組織化生轉(zhuǎn)變有密切關(guān)聯(lián)。遺傳因素部分病例呈現(xiàn)家族聚集性，提示可能存在遺傳易感因素。具體遺傳模式與基因位點(diǎn)仍在研究中。流行病學(xué)<0.001%發(fā)病率屬極罕見(jiàn)疾病，人群中發(fā)病率極低30-50歲好發(fā)年齡中年人群為主要發(fā)病人群1:1性別比例男女發(fā)病比例接近相等解剖學(xué)相關(guān)好發(fā)部位膝關(guān)節(jié)滑膜腔內(nèi)為主要好發(fā)區(qū)域。病變擴(kuò)展軟骨結(jié)節(jié)可累及整個(gè)關(guān)節(jié)腔。周圍影響嚴(yán)重時(shí)可波及周圍滑囊與關(guān)節(jié)周圍軟組織。臨床癥狀概述早期表現(xiàn)多無(wú)明顯癥狀進(jìn)展緩慢隱匿偶有輕微不適常見(jiàn)癥狀關(guān)節(jié)腫脹加重活動(dòng)時(shí)疼痛關(guān)節(jié)活動(dòng)受限詳細(xì)臨床表現(xiàn)1關(guān)節(jié)癥狀膝關(guān)節(jié)出現(xiàn)腫塊，患者感覺(jué)膝內(nèi)有異物感。2功能障礙出現(xiàn)明顯跛行，局部觸診可引起壓痛。3嚴(yán)重影響病情加重時(shí)嚴(yán)重影響日常行走與膝關(guān)節(jié)屈伸功能。Milgram分期系統(tǒng)I期活動(dòng)性滑膜病變，尚未形成游離體。滑膜呈活動(dòng)性增生。II期滑膜增生伴部分游離體形成?？梢?jiàn)少量結(jié)節(jié)脫落。III期大量游離軟骨結(jié)節(jié)存在，但滑膜增生現(xiàn)象基本消失。體格檢查視診表現(xiàn)關(guān)節(jié)呈彌漫性腫脹，周圍肌肉可見(jiàn)萎縮改變。觸診發(fā)現(xiàn)可觸及膝關(guān)節(jié)內(nèi)結(jié)節(jié)狀物，活動(dòng)時(shí)有捻發(fā)音。功能評(píng)估關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，可出現(xiàn)絞鎖癥狀導(dǎo)致活動(dòng)中斷。典型病例簡(jiǎn)介基本信息35歲男性膝關(guān)節(jié)反復(fù)腫脹疼痛病史半年體格檢查膝關(guān)節(jié)可觸及腫塊活動(dòng)度受限明顯關(guān)節(jié)僵硬感突出影像學(xué)檢查-X線形態(tài)特征關(guān)節(jié)周圍可見(jiàn)多發(fā)鈣化、骨化結(jié)節(jié)陰影，呈卵圓或圓形。分布特點(diǎn)結(jié)節(jié)可單發(fā)或多發(fā)，常見(jiàn)于關(guān)節(jié)腔內(nèi)與周圍組織。影像學(xué)檢查-CT表現(xiàn)邊界特征CT顯示結(jié)節(jié)邊界清晰，多呈高密度鈣化影。可精確顯示結(jié)節(jié)的三維空間位置關(guān)系。分布位置在關(guān)節(jié)間隙內(nèi)外均可見(jiàn)骨化結(jié)節(jié)影像學(xué)表現(xiàn)。有助于術(shù)前評(píng)估病變范圍及位置。影像學(xué)檢查-MRI表現(xiàn)信號(hào)特點(diǎn)T1加權(quán)像呈低信號(hào)，T2加權(quán)像常表現(xiàn)為高低信號(hào)混雜。分布形態(tài)結(jié)節(jié)常環(huán)繞滑膜分布，MRI對(duì)軟組織分辨率高。診斷價(jià)值可作為重要輔助診斷手段，尤其評(píng)估早期病變。影像學(xué)特征小結(jié)CT是首選診斷方法，鈣化與骨化影像對(duì)確診至關(guān)重要。MRI適用于軟組織評(píng)估。病理表現(xiàn)-大體標(biāo)本肉眼特征呈現(xiàn)多發(fā)藍(lán)白色透明軟骨結(jié)節(jié)，質(zhì)地堅(jiān)韌。表面光滑，切面呈透明軟骨樣改變。數(shù)量與融合結(jié)節(jié)體積大小不等，嚴(yán)重病例可達(dá)上千個(gè)。結(jié)節(jié)間常見(jiàn)互相融合現(xiàn)象，形成團(tuán)塊狀。病理表現(xiàn)-鏡下特征外層特點(diǎn)鏡下可見(jiàn)分葉狀透明軟骨結(jié)節(jié)，外層有滑膜層包繞。內(nèi)部特征結(jié)節(jié)內(nèi)透明軟骨增生，可見(jiàn)細(xì)胞核聚積與多核現(xiàn)象。游離體的形成與特點(diǎn)形成機(jī)制軟骨結(jié)節(jié)從滑膜表面脫落進(jìn)入關(guān)節(jié)腔形成游離體。形態(tài)特征可呈息肉狀、長(zhǎng)蒂樣或團(tuán)塊狀，大小不一。活動(dòng)特性游離體在關(guān)節(jié)腔內(nèi)可隨關(guān)節(jié)液流動(dòng)，導(dǎo)致關(guān)節(jié)絞鎖。生長(zhǎng)變化游離體可繼續(xù)生長(zhǎng)并鈣化，形成更大的結(jié)節(jié)。鑒別診斷（1）：骨性關(guān)節(jié)炎骨性關(guān)節(jié)炎特點(diǎn)多見(jiàn)于老年人群常呈對(duì)稱性分布關(guān)節(jié)間隙變窄鑒別要點(diǎn)骨贅與游離體形態(tài)不同關(guān)節(jié)軟骨退變程度差異病史與年齡特征不同鑒別診斷（2）：滑膜肉瘤1惡性特征滑膜肉瘤為惡性腫瘤，進(jìn)展速度快，侵襲性強(qiáng)。2影像區(qū)別MRI表現(xiàn)差異明顯，肉瘤信號(hào)不均勻且邊界不清。3病理鑒別病理檢查可明確區(qū)分，細(xì)胞學(xué)特征與組織學(xué)表現(xiàn)不同。鑒別診斷（3）：痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎痛風(fēng)特點(diǎn)關(guān)節(jié)內(nèi)尿酸鹽結(jié)晶沉積，呈現(xiàn)急性炎癥反應(yīng)。常有急性發(fā)作史，伴明顯紅腫熱痛。鑒別要點(diǎn)游離體成分本質(zhì)不同，尿酸結(jié)晶與軟骨結(jié)節(jié)區(qū)別明顯。血尿酸水平及關(guān)節(jié)液檢查可助鑒別。其他需鑒別疾病1類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎多關(guān)節(jié)對(duì)稱性，血清RF陽(yáng)性，晨僵明顯。2結(jié)核性滑膜炎慢性病程，可有低熱盜汗，結(jié)核菌素試驗(yàn)陽(yáng)性。3色素沉著絨毛結(jié)節(jié)性滑膜炎MRI表現(xiàn)特征性，含鐵血黃素沉積。4滑膜軟骨瘤單發(fā)腫塊，影像學(xué)表現(xiàn)與軟骨瘤相似。實(shí)驗(yàn)室檢查常規(guī)檢查血常規(guī)、生化指標(biāo)一般無(wú)特異性異常。炎癥標(biāo)志物ESR、CRP可輕度升高，但不如炎性疾病明顯。特殊檢測(cè)關(guān)節(jié)液檢查可見(jiàn)無(wú)炎性反應(yīng)，無(wú)細(xì)菌或結(jié)核菌。鑒別意義主要用于排除炎性、結(jié)核或風(fēng)濕性關(guān)節(jié)病變。治療原則—手術(shù)切除治療目標(biāo)滑膜病變完整切除所有軟骨結(jié)節(jié)清除恢復(fù)關(guān)節(jié)功能手術(shù)方式關(guān)節(jié)鏡微創(chuàng)手術(shù)開(kāi)放性關(guān)節(jié)切開(kāi)術(shù)聯(lián)合滑膜切除術(shù)治療技術(shù)細(xì)節(jié)關(guān)節(jié)鏡探查全面評(píng)估關(guān)節(jié)腔內(nèi)病變范圍和嚴(yán)重程度。滑膜切除采用電動(dòng)刨削器或射頻消融進(jìn)行全面滑膜切除。游離體取出通過(guò)多入路徹底取出所有游離的軟骨結(jié)節(jié)。關(guān)節(jié)沖洗術(shù)畢充分沖洗關(guān)節(jié)腔，確保無(wú)殘留結(jié)節(jié)。非手術(shù)治療適用情況早期病灶體積小，癥狀輕微者可考慮定期觀察。老年患者或手術(shù)禁忌者可選擇保守治療。治療措施定期隨訪，監(jiān)測(cè)病變進(jìn)展。癥狀期可使用消炎鎮(zhèn)痛藥物緩解不適。功能鍛煉保持關(guān)節(jié)活動(dòng)度。并發(fā)癥和術(shù)后管理1常見(jiàn)并發(fā)癥術(shù)后可能出現(xiàn)復(fù)發(fā)、感染、關(guān)節(jié)僵硬等并發(fā)癥。2早期康復(fù)術(shù)后24-48小時(shí)開(kāi)始被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)，預(yù)防粘連。3功能訓(xùn)練循序漸進(jìn)增加負(fù)重和活動(dòng)范圍，強(qiáng)化肌力訓(xùn)練。4定期隨訪術(shù)后定期復(fù)查影像，監(jiān)測(cè)疾病復(fù)發(fā)情況。預(yù)后與隨訪85%治愈率充分切除后大多數(shù)患者不復(fù)發(fā)10%復(fù)發(fā)率約十分之一患者可能需要二次手術(shù)95%功能恢復(fù)絕大多數(shù)患者術(shù)后關(guān)節(jié)功能恢復(fù)良好實(shí)際病例分析（1）病例影像與手術(shù)展示42歲女性，膝關(guān)節(jié)腫脹疼痛1年，活動(dòng)受限3個(gè)月。MRI顯示膝關(guān)節(jié)多發(fā)結(jié)節(jié)，關(guān)節(jié)鏡下見(jiàn)大量游離體。行關(guān)節(jié)鏡下滑膜切除術(shù)，取出游離體120余枚。1術(shù)前膝關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，VAS疼痛評(píng)分7分2術(shù)后3月疼痛顯著緩解，活動(dòng)度恢復(fù)80%3術(shù)后1年功能完全恢復(fù)，無(wú)復(fù)發(fā)征象實(shí)際病例分析（2）滑膜切除要點(diǎn)采用全視野切除技術(shù)，確保病變滑膜完整去除。游離體取出難點(diǎn)針對(duì)后內(nèi)側(cè)隱窩