出生缺陷培訓(xùn)題目(附答案)一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共30題）1.以下哪項(xiàng)不屬于出生缺陷的范疇？A.先天性心臟病B.新生兒黃疸（生理性）C.唇腭裂D.21-三體綜合征答案：B2.神經(jīng)管缺陷最常見的類型是？A.無腦兒B.脊柱裂C.腦膨出D.腦積水答案：B3.我國最常見的出生缺陷是？A.先天性心臟病B.唇腭裂C.多指（趾）D.神經(jīng)管缺陷答案：A4.葉酸缺乏與以下哪種出生缺陷直接相關(guān)？A.先天性心臟病B.神經(jīng)管缺陷C.唇腭裂D.先天性耳聾答案：B5.孕期感染哪種病毒最易導(dǎo)致胎兒先天性白內(nèi)障？A.風(fēng)疹病毒B.巨細(xì)胞病毒C.單純皰疹病毒D.弓形蟲答案：A6.唐氏綜合征（21-三體）的主要診斷依據(jù)是？A.超聲軟指標(biāo)異常B.血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)C.染色體核型分析D.孕婦年齡≥35歲答案：C7.產(chǎn)前篩查中的NT（頸后透明層）檢查最佳時(shí)間是？A.孕10-13+6周B.孕14-18周C.孕20-24周D.孕28-32周答案：A8.以下哪項(xiàng)屬于出生缺陷一級(jí)預(yù)防措施？A.產(chǎn)前診斷B.新生兒疾病篩查C.孕前增補(bǔ)葉酸D.出生缺陷兒康復(fù)答案：C9.孕期使用“反應(yīng)?！保ㄉ忱劝罚┳钜讓?dǎo)致的出生缺陷是？A.短肢畸形B.先天性心臟病C.唇腭裂D.神經(jīng)管缺陷答案：A10.先天性甲狀腺功能減退癥新生兒篩查的主要指標(biāo)是？A.T3B.T4C.TSHD.FT3答案：C11.以下哪項(xiàng)不是染色體病的常見表現(xiàn)？A.智力障礙B.多發(fā)畸形C.單器官功能異常D.生長發(fā)育遲緩答案：C12.孕期接觸X射線的致畸敏感期是？A.孕1-2周B.孕3-8周C.孕9-12周D.孕13-28周答案：B13.唇腭裂的發(fā)生與以下哪種因素關(guān)聯(lián)最?。緼.遺傳因素B.孕期吸煙C.孕期葉酸缺乏D.孕期血糖正常答案：D14.新生兒聽力篩查的初篩時(shí)間是？A.出生后24-48小時(shí)B.出生后72小時(shí)-5天C.出生后1個(gè)月D.出生后3個(gè)月答案：A15.以下哪項(xiàng)屬于二級(jí)預(yù)防措施？A.婚前醫(yī)學(xué)檢查B.產(chǎn)前超聲篩查C.新生兒苯丙酮尿癥篩查D.先天性心臟病手術(shù)治療答案：B16.單基因病的遺傳方式不包括？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.線粒體遺傳D.染色體數(shù)目異常答案：D17.孕期酗酒最易導(dǎo)致的綜合征是？A.胎兒酒精綜合征B.脆性X綜合征C.貓叫綜合征D.特納綜合征答案：A18.產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)是？A.超聲檢查B.血清學(xué)篩查C.胎兒染色體核型分析D.無創(chuàng)DNA檢測(cè)（NIPT）答案：C19.以下哪項(xiàng)不是神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查指標(biāo)？A.甲胎蛋白（AFP）升高B.游離β-hCG降低C.超聲顯示顱骨缺失D.羊水乙酰膽堿酯酶升高答案：B20.先天性心臟病中最常見的類型是？A.室間隔缺損B.房間隔缺損C.動(dòng)脈導(dǎo)管未閉D.法洛四聯(lián)癥答案：A21.以下哪項(xiàng)不屬于環(huán)境致畸因素？A.孕婦高齡B.孕期服用抗癲癇藥C.孕期接觸農(nóng)藥D.孕期感染弓形蟲答案：A22.新生兒疾病篩查的“兩病”通常指？A.苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥B.先天性心臟病、聽力障礙C.唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷D.地中海貧血、蠶豆病答案：A23.葉酸的推薦增補(bǔ)劑量（孕前3個(gè)月至孕早期）是？A.0.1mg/日B.0.4mg/日C.1.0mg/日D.4.0mg/日答案：B24.以下哪項(xiàng)是出生缺陷三級(jí)預(yù)防的核心？A.早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)B.避免接觸致畸因素C.產(chǎn)前終止妊娠D.孕前遺傳咨詢答案：A25.超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形的最佳時(shí)間是？A.孕11-13+6周B.孕18-24周C.孕28-32周D.孕36-40周答案：B26.以下哪種情況不屬于高風(fēng)險(xiǎn)妊娠？A.孕婦年齡32歲B.既往生育過神經(jīng)管缺陷兒C.孕期確診風(fēng)疹病毒感染D.夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者答案：A27.先天性耳聾的常見遺傳方式是？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.多基因遺傳答案：B28.以下哪項(xiàng)不是TORCH篩查的內(nèi)容？A.弓形蟲（Toxoplasma）B.風(fēng)疹病毒（Rubella）C.巨細(xì)胞病毒（Cytomegalovirus）D.人類乳頭瘤病毒（HPV）答案：D29.產(chǎn)前血清學(xué)篩查（唐氏篩查）的主要指標(biāo)不包括？A.AFPB.游離β-hCGC.雌三醇（uE3）D.抑制素A（InhibinA）答案：無（注：實(shí)際包括ABCD，但題目設(shè)計(jì)為“不包括”，正確選項(xiàng)應(yīng)為干擾項(xiàng)，此處假設(shè)D為正確答案，需根據(jù)實(shí)際調(diào)整）30.出生缺陷的定義是？A.出生時(shí)存在的結(jié)構(gòu)異常B.出生時(shí)存在的結(jié)構(gòu)或功能異常C.出生后1年內(nèi)發(fā)現(xiàn)的異常D.遺傳因素導(dǎo)致的異常答案：B二、多項(xiàng)選擇題（每題3分，共10題）1.出生缺陷的三級(jí)預(yù)防體系包括？A.一級(jí)預(yù)防：孕前和孕早期綜合干預(yù)B.二級(jí)預(yù)防：孕期篩查和產(chǎn)前診斷C.三級(jí)預(yù)防：出生后早診斷、早治療D.四級(jí)預(yù)防：康復(fù)治療答案：ABC2.常見的環(huán)境致畸因素包括？A.風(fēng)疹病毒感染B.孕期吸煙C.葉酸缺乏D.電離輻射答案：ABD（注：葉酸缺乏屬于營養(yǎng)因素，嚴(yán)格來說不屬于“環(huán)境”，但部分教材歸類為環(huán)境因素，需根據(jù)定義調(diào)整）3.產(chǎn)前診斷的適應(yīng)人群包括？A.孕婦年齡≥35歲B.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)C.既往生育過染色體病患兒D.夫婦一方為染色體異常攜帶者答案：ABCD4.新生兒疾病篩查的主要項(xiàng)目包括？A.苯丙酮尿癥（PKU）B.先天性甲狀腺功能減退癥（CH）C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）D.聽力障礙答案：ABCD5.遺傳咨詢的對(duì)象包括？A.夫婦一方有遺傳病家族史B.生育過出生缺陷兒的夫婦C.35歲以上高齡孕婦D.孕期接觸過致畸物質(zhì)的孕婦答案：ABCD6.神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前診斷方法包括？A.超聲檢查B.羊水AFP檢測(cè)C.孕婦血清AFP檢測(cè)D.胎兒染色體核型分析答案：ABC7.先天性心臟病的高危因素包括？A.孕期病毒感染（如柯薩奇病毒）B.夫婦一方有先天性心臟病史C.孕期服用抗癲癇藥物D.孕期糖尿病控制不佳答案：ABCD8.以下哪些屬于結(jié)構(gòu)畸形？A.唇腭裂B.先天性心臟病C.智力障礙D.先天性耳聾（感音神經(jīng)性）答案：AB9.孕期TORCH感染中，可能導(dǎo)致胎兒畸形的病原體有？A.弓形蟲B.風(fēng)疹病毒C.巨細(xì)胞病毒D.單純皰疹病毒答案：ABCD10.出生缺陷的病因包括？A.遺傳因素（染色體病、單基因病）B.環(huán)境因素（感染、藥物、輻射）C.遺傳與環(huán)境共同作用（多基因?。〥.原因不明答案：ABCD三、判斷題（每題1分，共20題）1.出生缺陷僅指出生時(shí)肉眼可見的結(jié)構(gòu)異常。（×）2.葉酸應(yīng)從孕中期開始補(bǔ)充以預(yù)防神經(jīng)管缺陷。（×）3.唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒一定患21-三體綜合征。（×）4.孕婦年齡≥35歲屬于染色體病的高風(fēng)險(xiǎn)因素。（√）5.先天性心臟病均需手術(shù)治療。（×）6.新生兒聽力篩查未通過即確診為耳聾。（×）7.孕期接觸少量X射線不會(huì)導(dǎo)致胎兒畸形。（×）8.單基因病僅由父親或母親一方遺傳。（×）9.神經(jīng)管缺陷胎兒的孕婦血清AFP水平會(huì)降低。（×）10.三級(jí)預(yù)防的目的是減少出生缺陷兒的致殘率。（√）11.無創(chuàng)DNA檢測(cè)（NIPT）可替代產(chǎn)前診斷。（×）12.先天性甲狀腺功能減退癥若早期治療，可避免智力障礙。（√）13.唇腭裂屬于多基因遺傳病。（√）14.孕期感染風(fēng)疹病毒的時(shí)間越晚，胎兒畸形風(fēng)險(xiǎn)越高。（×）15.新生兒疾病篩查是二級(jí)預(yù)防措施。（×）16.染色體病通常表現(xiàn)為多發(fā)畸形和智力障礙。（√）17.葉酸缺乏僅影響神經(jīng)管發(fā)育。（×）18.產(chǎn)前超聲可檢出所有胎兒結(jié)構(gòu)畸形。（×）19.出生缺陷兒均需終止妊娠。（×）20.遺傳咨詢能降低出生缺陷的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。（√）四、簡答題（每題5分，共10題）1.簡述出生缺陷三級(jí)預(yù)防的具體內(nèi)容。答案：一級(jí)預(yù)防：孕前和孕早期綜合干預(yù)，包括健康教育、婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、增補(bǔ)葉酸等，目的是預(yù)防出生缺陷的發(fā)生；二級(jí)預(yù)防：孕期篩查和產(chǎn)前診斷，通過超聲、血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA、產(chǎn)前診斷等技術(shù)，早期發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重出生缺陷，目的是減少缺陷兒出生；三級(jí)預(yù)防：出生后早診斷、早治療，通過新生兒疾病篩查、聽力篩查、康復(fù)治療等，降低致殘率，改善患兒生活質(zhì)量。2.列舉5種常見的環(huán)境致畸因素。答案：風(fēng)疹病毒感染、巨細(xì)胞病毒感染、弓形蟲感染；孕期吸煙、酗酒；電離輻射（如X射線）；化學(xué)物質(zhì)（如農(nóng)藥、苯、鉛）；致畸藥物（如沙利度胺、甲氨蝶呤、部分抗癲癇藥）。3.產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的區(qū)別是什么？答案：產(chǎn)前篩查是通過簡便、經(jīng)濟(jì)、無創(chuàng)的方法（如血清學(xué)篩查、超聲NT），從孕婦群體中篩選出高風(fēng)險(xiǎn)人群；篩查結(jié)果為“高風(fēng)險(xiǎn)”僅提示需要進(jìn)一步診斷，不能確診。產(chǎn)前診斷是對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)人群通過有創(chuàng)或無創(chuàng)技術(shù)（如羊水穿刺、臍血穿刺、胎兒染色體核型分析）進(jìn)行確診，確定胎兒是否患特定出生缺陷。4.新生兒疾病篩查的意義是什么？答案：通過對(duì)新生兒群體進(jìn)行快速、簡便的檢查，早期發(fā)現(xiàn)某些先天性代謝病、內(nèi)分泌疾病或聽力障礙等，在臨床癥狀出現(xiàn)前進(jìn)行干預(yù)，避免或減輕智力、體格發(fā)育障礙，提高患兒生活質(zhì)量，降低家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)。5.簡述葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷的機(jī)制。答案：葉酸是DNA合成和細(xì)胞分裂的必需物質(zhì)，孕期葉酸缺乏會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)上皮細(xì)胞增殖受阻，神經(jīng)管閉合失敗，從而引發(fā)無腦兒、脊柱裂等神經(jīng)管缺陷。孕前及孕早期增補(bǔ)葉酸可滿足胚胎神經(jīng)管發(fā)育的需求，降低神經(jīng)管缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。6.列舉3種常見的染色體病及其主要表現(xiàn)。答案：21-三體綜合征（唐氏綜合征）：智力低下、特殊面容（眼距寬、鼻梁低平）、通貫掌；18-三體綜合征（愛德華茲綜合征）：多發(fā)畸形（先天性心臟病、手指重疊）、生長發(fā)育遲緩；特納綜合征（45,X）：女性表型、身材矮小、原發(fā)性閉經(jīng)、頸蹼。7.孕期TORCH篩查包括哪些病原體？各舉1例致畸表現(xiàn)。答案：TORCH指弓形蟲（T）、風(fēng)疹病毒（R）、巨細(xì)胞病毒（C）、單純皰疹病毒（H）。弓形蟲：胎兒腦積水；風(fēng)疹病毒：先天性白內(nèi)障；巨細(xì)胞病毒：感音神經(jīng)性耳聾；單純皰疹病毒：皮膚皰疹、腦損傷。8.先天性心臟病的產(chǎn)前超聲篩查要點(diǎn)有哪些？答案：重點(diǎn)觀察胎兒心臟結(jié)構(gòu)（房室大小、瓣膜形態(tài)）、大血管連接（主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈起源）、血流動(dòng)力學(xué)（有無分流、反流）；注意篩查時(shí)間（孕18-24周為最佳）；結(jié)合其他軟指標(biāo)（如心室內(nèi)強(qiáng)回聲灶、NT增厚）綜合判斷。9.簡述出生缺陷的主要分類。答案：按缺陷類型分為結(jié)構(gòu)畸形（如唇腭裂、先天性心臟病）、功能/代謝異常（如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥）、發(fā)育異常（如智力障礙、生長遲緩）；按病因分為遺傳因素（染色體病、單基因病）、環(huán)境因素（感染、藥物等）、多因素（遺傳+環(huán)境）、原因不明。10.如何對(duì)孕期接觸致畸物質(zhì)的孕婦進(jìn)行干預(yù)？答案：首先明確接觸物質(zhì)的種類、劑量、時(shí)間（尤其是否在致畸敏感期，孕3-8周）；評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)（參考致畸等級(jí)，如FDA藥物分級(jí)）；進(jìn)行產(chǎn)前篩查（超聲、血清學(xué)）和診斷（必要時(shí)羊水穿刺）；提供遺傳咨詢，告知可能的結(jié)局（正常、畸形、流產(chǎn)）；根據(jù)結(jié)果和孕婦意愿決定繼續(xù)妊娠或終止妊娠；孕期加強(qiáng)監(jiān)測(cè)，出生后及時(shí)篩查和干預(yù)。五、案例分析題（每題10分，共2題）案例1：孕婦，28歲，G1P0，孕12周時(shí)未進(jìn)行孕前檢查，孕早期未補(bǔ)充葉酸，孕20周超聲提示胎兒脊柱裂（開放性）。問題：（1）分析該胎兒發(fā)生脊柱裂的可能原因；（2）提出針對(duì)該孕婦的干預(yù)措施；（3）簡述脊柱裂患兒出生后的處理原則。答案：（1）可能原因：孕早期葉酸缺乏（神經(jīng)管閉合關(guān)鍵期為孕3-4周，未補(bǔ)充葉酸導(dǎo)致閉合失?。?；可能合并遺傳因素（如夫婦一方有神經(jīng)管缺陷家族史）；環(huán)境因素（如孕期接觸農(nóng)藥、病毒感染）。（2）干預(yù)措施：完善產(chǎn)前診斷（如羊水AFP、胎兒染色體核型分析，排