2024年10月臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)練習(xí)題及參考答案一、單選題（共60題，每題1分，共60分）1.題目：GeneXpert全自動(dòng)結(jié)核桿菌檢測(cè)技術(shù)現(xiàn)可進(jìn)行哪種藥物的耐藥檢測(cè)A.異煙肼B.乙胺丁醇C.利福平D.吡嗪酰胺E.鏈霉素正確答案：(C)答案解析：GeneXpert全自動(dòng)結(jié)核桿菌檢測(cè)技術(shù)現(xiàn)可進(jìn)行利福平耐藥檢測(cè)。2.題目：Sanger雙脫氧鏈終止法使用的鏈終止物是A.dNTPB.ddNTPC.NTP正確答案：(B)3.題目：Down綜合征為哪個(gè)染色體數(shù)目畸變A.單倍體B.三體型C.三倍體D.單體型E.多倍體正確答案：(B)答案解析：Down綜合征即21-三體綜合征，是染色體數(shù)目畸變中的三體型，多了一條21號(hào)染色體。4.題目：PCR中的脫氧核苷三磷酸不包括A.dTTPB.dGTPC.dATPD.dCTPE.dUTP正確答案：(E)答案解析：在PCR反應(yīng)體系中，需要的是dATP、dTTP、dCTP、dGTP這四種脫氧核苷三磷酸來合成DNA，而dUTP一般不用于常規(guī)PCR體系，它可能會(huì)在一些特殊的PCR應(yīng)用或?qū)嶒?yàn)設(shè)計(jì)中有特定用途，但不是基本的PCR組成成分。5.題目：目前所知的原癌基因激活機(jī)制不包括A.異位激活B.點(diǎn)突變C.原癌基因擴(kuò)增D.癌基因甲基化程度降低E.抑癌基因的丟失正確答案：(E)答案解析：原癌基因激活機(jī)制包括點(diǎn)突變、異位激活、原癌基因擴(kuò)增、癌基因甲基化程度降低等。抑癌基因的丟失不屬于原癌基因激活機(jī)制。6.題目：下列不屬于單基因遺傳病產(chǎn)前診斷常用方法的是A.多重PCRB.巢式PCRC.全基因組擴(kuò)增D.WesternblotE.PCR-SSCP正確答案：(D)答案解析：Westernblot是蛋白質(zhì)免疫印跡技術(shù)，用于檢測(cè)蛋白質(zhì)，并非單基因遺傳病產(chǎn)前診斷常用的針對(duì)基因檢測(cè)的方法。巢式PCR、全基因組擴(kuò)增、多重PCR、PCR-SSCP都可用于單基因遺傳病產(chǎn)前診斷的基因檢測(cè)。7.題目：下列屬于單基因遺傳病的是A.精神與神經(jīng)疾病B.冠心病C.珠蛋白生成障礙性貧血D.原發(fā)性高血壓E.糖尿病正確答案：(C)答案解析：?jiǎn)位蜻z傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。珠蛋白生成障礙性貧血又稱地中海貧血，是一種常見的單基因遺傳病。原發(fā)性高血壓、冠心病屬于多基因遺傳??；精神與神經(jīng)疾病的病因較為復(fù)雜，不一定是單基因遺傳??；糖尿病有多種類型，其中2型糖尿病多屬于多基因遺傳病。8.題目：SELDI-TOF-MS中的芯片主要包括兩大類,分別是A.陽(yáng)離子芯片和陰離子芯片B.受體-配體芯片和蛋白質(zhì)-DNA芯片C.抗原-抗體芯片和酶-底物芯片D.親水性芯片和疏水性芯片E.化學(xué)芯片和生物芯片正確答案：(E)答案解析：SELDI-TOF-MS中的芯片主要包括化學(xué)芯片和生物芯片兩大類?；瘜W(xué)芯片是根據(jù)其表面化學(xué)性質(zhì)進(jìn)行分類的，如親水性芯片和疏水性芯片等；生物芯片則是基于芯片表面固定的生物分子類型，像抗原-抗體芯片、酶-底物芯片、受體-配體芯片、蛋白質(zhì)-DNA芯片等。陽(yáng)離子芯片和陰離子芯片不屬于SELDI-TOF-MS芯片的主要分類范疇。所以綜合來說，芯片主要分為化學(xué)芯片和生物芯片這兩大類。9.題目：關(guān)于真菌，以下描述正確的是A.近年真菌病的發(fā)病率有明顯下降趨勢(shì)B.真菌感染對(duì)人體的危害不大C.真菌種類繁多，其中大多數(shù)對(duì)人類有害D.淺部真菌感染對(duì)治療有頑固性，對(duì)機(jī)體的影響相對(duì)較小E.病原性真菌根據(jù)其入侵組織部位深淺的不同分為淺部真菌和內(nèi)部真菌正確答案：(D)答案解析：真菌種類繁多，大多數(shù)對(duì)人類無害，A選項(xiàng)錯(cuò)誤；淺部真菌感染對(duì)治療有頑固性，對(duì)機(jī)體的影響相對(duì)較小，B選項(xiàng)正確；近年真菌病的發(fā)病率呈上升趨勢(shì)，C選項(xiàng)錯(cuò)誤；病原性真菌根據(jù)其入侵組織部位深淺的不同分為淺部真菌和深部真菌，D選項(xiàng)錯(cuò)誤；真菌感染對(duì)人體危害較大，嚴(yán)重時(shí)可危及生命，E選項(xiàng)錯(cuò)誤。10.題目：1992年最早發(fā)現(xiàn)與糖尿病有關(guān)的mtDNA突變是A.tRNALysB.tRNALeu(UUR)C.tRNASer(UCN)D.12SrRNAE.ND1G3460A正確答案：(B)答案解析：1992年最早發(fā)現(xiàn)與糖尿病有關(guān)的mtDNA突變是tRNALeu(UUR)基因的突變。11.題目：Southern雜交通常是指A.DNA和DNA雜交B.DNA和RNA雜交C.DNA和蛋白質(zhì)雜交D.RNA和RNA雜交E.蛋白質(zhì)和蛋白質(zhì)雜交正確答案：(A)答案解析：Southern雜交是一種DNA和DNA雜交技術(shù)，用于檢測(cè)特定DNA序列在基因組中的存在情況等。它是將瓊脂糖凝膠上的DNA片段轉(zhuǎn)移到固相支持物上，然后與標(biāo)記的DNA探針進(jìn)行雜交，所以是DNA和DNA雜交。12.題目：大腸桿菌類核結(jié)構(gòu)的組成是A.雙鏈DNAB.支架蛋白C.RNA+支架蛋白+雙鏈DNAD.RNAE.蛋白質(zhì)+DNA正確答案：(C)13.題目：關(guān)于mtDNA復(fù)制特點(diǎn)的描述正確的是A.mtDNA以D-環(huán)復(fù)制為主要模式,與核DNA復(fù)制同步B.mtDNA為自主性復(fù)制，不受核內(nèi)基因控制C.mtDNA兩條鏈的復(fù)制是同步的D.參與mtDNA復(fù)制所需的酶、調(diào)控因子等由核DNA編碼E.線粒體密碼子與核基因密碼子相同正確答案：(D)答案解析：線粒體密碼子與核基因密碼子不完全相同，A錯(cuò)誤；mtDNA以D-環(huán)復(fù)制為主要模式，與核DNA復(fù)制不同步，B錯(cuò)誤；mtDNA兩條鏈的復(fù)制是不對(duì)稱的，C錯(cuò)誤；mtDNA為半自主性復(fù)制，受核內(nèi)基因控制，D錯(cuò)誤；參與mtDNA復(fù)制所需的酶、調(diào)控因子等由核DNA編碼，E正確。14.題目：人類基因組中包含的基因數(shù)目約為A.1萬~2萬B.2萬~3萬C.4萬~6萬D.6萬~8萬E.大于10萬正確答案：(B)答案解析：人類基因組中包含的基因數(shù)目約為2萬~3萬個(gè)。這是通過對(duì)人類基因組的測(cè)序和分析得出的結(jié)果。隨著研究的不斷深入，對(duì)基因數(shù)目的認(rèn)識(shí)可能會(huì)有所更新，但目前普遍認(rèn)為在這個(gè)范圍內(nèi)。15.題目：根據(jù)國(guó)際命名系統(tǒng)，人的X染色體屬于A.A組B.E組C.C組D.B組E.D組正確答案：(C)16.題目：非整倍體形成的原因可以是A.核內(nèi)有絲分裂B.染色體不分離C.雙雄受精D.核內(nèi)復(fù)制E.雙雌受精正確答案：(B)答案解析：非整倍體形成的主要原因是染色體不分離。染色體不分離發(fā)生在細(xì)胞分裂過程中，導(dǎo)致子細(xì)胞中染色體數(shù)目異常。雙雌受精、雙雄受精可導(dǎo)致三倍體等多倍體形成；核內(nèi)復(fù)制和核內(nèi)有絲分裂會(huì)導(dǎo)致染色體數(shù)目加倍，形成多倍體，而不是非整倍體。17.題目：DHPLC檢測(cè)要求樣品片段大小范圍是A.200~500bpB.300~600bpC.100~300bpD.<200bpE.>500bp正確答案：(A)答案解析：DHPLC（變性高效液相色譜）檢測(cè)要求樣品片段大小范圍一般在200～500bp之間，這個(gè)范圍內(nèi)能夠較好地進(jìn)行相關(guān)檢測(cè)和分析，其他范圍不符合其最佳檢測(cè)要求。18.題目：下列有關(guān)遺傳病的敘述中正確的是A.遺傳病一定是先天性疾病B.先天性疾病都是遺傳病C.遺傳病都是由基因突變引起的D.遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病E.遺傳病只能診斷不能治療正確答案：(D)答案解析：遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，有的遺傳病出生時(shí)就表現(xiàn)出來，有的到個(gè)體發(fā)育到一定階段才發(fā)病，所以遺傳病不一定是先天性疾病，A錯(cuò)誤；先天性疾病不一定都是遺傳病，如母親在孕期受病毒感染，導(dǎo)致胎兒心臟畸形，不屬于遺傳病，B錯(cuò)誤；遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，遺傳物質(zhì)改變包括基因突變、染色體變異等，C正確，D錯(cuò)誤；遺傳病目前有些可以通過藥物、手術(shù)等方法進(jìn)行治療，E錯(cuò)誤。19.題目：Tm值主要取決于核酸分子的A.G-C含量B.C-T含量C.A-T含量D.T-G含量E.A-C含量正確答案：(A)答案解析：Tm值主要取決于核酸分子中的G-C含量。G-C之間形成三個(gè)氫鍵，A-T之間形成兩個(gè)氫鍵，G-C含量越高，雙鏈解開所需的能量就越高，Tm值也就越高。所以Tm值主要取決于G-C含量。20.題目：分子診斷對(duì)于下列哪類疾病最具有確切的臨床診斷意義A.畸形B.單基因遺傳病C.腫瘤D.染色體疾病E.多基因遺傳病正確答案：(B)答案解析：?jiǎn)位蜻z傳病是由單個(gè)基因突變引起的疾病，分子診斷可以直接檢測(cè)基因突變，對(duì)于單基因遺傳病具有高度的特異性和準(zhǔn)確性，能夠明確診斷疾病，所以對(duì)單基因遺傳病最具確切臨床診斷意義。多基因遺傳病受多個(gè)基因和環(huán)境因素共同影響，分子診斷難以準(zhǔn)確判斷；染色體疾病主要通過染色體核型分析等細(xì)胞遺傳學(xué)方法診斷；腫瘤的診斷需要綜合多種方法；畸形的診斷更多依賴影像學(xué)和臨床檢查等，分子診斷在這些方面不如對(duì)單基因遺傳病的診斷意義確切。21.題目：寡核苷酸探針的最大優(yōu)勢(shì)是A.雜化分子穩(wěn)定B.易分解C.易標(biāo)記D.易合成E.可以區(qū)分僅僅一個(gè)堿基差別的靶序列正確答案：(E)答案解析：寡核苷酸探針由于其核苷酸序列較短，且具有高度特異性，能夠精確地與互補(bǔ)靶序列雜交，所以最大優(yōu)勢(shì)是可以區(qū)分僅僅一個(gè)堿基差別的靶序列。其他選項(xiàng)雖也是寡核苷酸探針的特點(diǎn)，但不是其最大優(yōu)勢(shì)。22.題目：適用于大規(guī)模的性病普查檢測(cè)淋病奈瑟菌的分子生物學(xué)方法是A.實(shí)時(shí)熒光定量PCRB.LCRC.DNA測(cè)序D.常規(guī)PCRE.PCR正確答案：(B)23.題目：肺癌的分子生物學(xué)檢驗(yàn)的意義不包括A.有利于肺癌的早期診斷B.可以較早的發(fā)現(xiàn)微小轉(zhuǎn)移的癌灶C.可以對(duì)肺癌患者的預(yù)后作出評(píng)估D.幫助降低肺癌患者的病死率E.可以減輕肺癌患者化療的不良反應(yīng)正確答案：(E)答案解析：肺癌的分子生物學(xué)檢驗(yàn)具有多方面重要意義，如有利于肺癌的早期診斷、可以較早發(fā)現(xiàn)微小轉(zhuǎn)移癌灶、能對(duì)肺癌患者的預(yù)后作出評(píng)估、幫助降低肺癌患者的病死率等。但目前并沒有證據(jù)表明其可以減輕肺癌患者化療的不良反應(yīng)。24.題目：關(guān)于Sanger雙脫氧鏈終止法敘述錯(cuò)誤的是A.高分辨率變性聚丙烯酰胺凝膠電泳可分離僅差一個(gè)核苷酸的單鏈DNAB.每個(gè)DNA模板需進(jìn)行一個(gè)獨(dú)立的測(cè)序反應(yīng)C.需引入雙脫氧核苷三磷酸(ddTNP)作為鏈終止物D.測(cè)序反應(yīng)結(jié)果是產(chǎn)生4組不同長(zhǎng)度的核苷酸鏈E.鏈終止物缺少3'-OH，使鏈終止正確答案：(B)答案解析：Sanger雙脫氧鏈終止法中每個(gè)DNA模板需進(jìn)行一個(gè)獨(dú)立的測(cè)序反應(yīng)，該選項(xiàng)敘述正確；需引入雙脫氧核苷三磷酸（ddNTP）作為鏈終止物，B選項(xiàng)敘述正確；鏈終止物缺少3'-OH，使鏈終止，C選項(xiàng)敘述正確；測(cè)序反應(yīng)結(jié)果是產(chǎn)生4組不同長(zhǎng)度的核苷酸鏈，D選項(xiàng)敘述正確；高分辨率變性聚丙烯酰胺凝膠電泳可分離僅差一個(gè)核苷酸的單鏈DNA，E選項(xiàng)敘述正確。而題目要求選錯(cuò)誤的，所以答案是無符合的選項(xiàng)（因?yàn)樗羞x項(xiàng)敘述均正確）。25.題目：關(guān)于DNA芯片描述不正確的是A.不能研究基因功能B.理論基礎(chǔ)是核酸雜交C.可研究基因序列D.探針為已知序列E.有序地高密度地固定于支持物上正確答案：(A)答案解析：DNA芯片技術(shù)可用于研究基因序列、基因表達(dá)分析等，能對(duì)大量基因的功能進(jìn)行研究，所以“不能研究基因功能”的描述是不正確的。DNA芯片的探針是已知序列，有序地高密度地固定于支持物上，其理論基礎(chǔ)是核酸雜交。26.題目：K-ras野生型晚期轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌一線治療方案是A.姑息治療B.西妥昔單抗聯(lián)合化療C.順鉑聯(lián)合化療D.放射治療E.手術(shù)切除正確答案：(B)答案解析：西妥昔單抗聯(lián)合化療是K-ras野生型晚期轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌一線治療方案。手術(shù)切除適用于早期可切除的結(jié)直腸癌；放射治療可用于局部進(jìn)展期直腸癌等的綜合治療；姑息治療主要是針對(duì)緩解癥狀提高生活質(zhì)量等；順鉑聯(lián)合化療一般不是K-ras野生型晚期轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌一線標(biāo)準(zhǔn)方案。27.題目：基因芯片技術(shù)的主要步驟不包括A.酶切分析B.雜交反應(yīng)C.信號(hào)檢測(cè)D.樣品制備E.芯片的設(shè)計(jì)與制備正確答案：(A)答案解析：基因芯片技術(shù)主要步驟包括芯片的設(shè)計(jì)與制備、樣品制備、雜交反應(yīng)、信號(hào)檢測(cè)等，而酶切分析不屬于其主要步驟。28.題目：與耐鏈霉素相關(guān)的結(jié)核桿菌靶基因是A.katGB.embBC.ropBD.rpsL和rrsE.pncA正確答案：(D)答案解析：結(jié)核桿菌中與耐鏈霉素相關(guān)的靶基因是rpsL和rrs。rpsL基因編碼核糖體小亞基S12蛋白，rrs基因編碼16SrRNA，這兩個(gè)基因發(fā)生突變可導(dǎo)致結(jié)核桿菌對(duì)鏈霉素耐藥。ropB基因與利福平耐藥有關(guān)；katG基因與異煙肼耐藥有關(guān)；pncA基因與對(duì)氨基水楊酸耐藥有關(guān)；embB基因與乙胺丁醇耐藥有關(guān)。29.題目：PSA定位的染色體是A.16號(hào)染色體B.18號(hào)染色體C.20號(hào)染色體D.19號(hào)染色體E.17號(hào)染色體正確答案：(D)30.題目：具有母親生育年齡偏大和單卵雙生的一致性兩個(gè)特點(diǎn)的是A.著色性干皮病B.家族性高膽固醇血癥C.Down綜合征D.貓叫綜合征E.WAGR綜合征正確答案：(C)答案解析：Down綜合征具有母親生育年齡偏大和單卵雙生的一致性兩個(gè)特點(diǎn)。母親年齡越大，生育Down綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)越高；單卵雙生的兩個(gè)個(gè)體患Down綜合征的一致性也較高。31.題目：一種標(biāo)記核酸與另一種核酸單鏈進(jìn)行配對(duì)形成異源核酸分子的雙鏈，這一過程稱A.復(fù)性B.雜交C.復(fù)雜性D.探針E.變性正確答案：(B)答案解析：雜交是指一種標(biāo)記核酸與另一種核酸單鏈進(jìn)行配對(duì)形成異源核酸分子的雙鏈的過程。變性是指核酸雙螺旋結(jié)構(gòu)被破壞，雙鏈解開形成單鏈的過程；復(fù)性是指變性的核酸單鏈在適當(dāng)條件下重新形成雙鏈的過程；復(fù)雜性是指核酸分子中核苷酸序列的復(fù)雜程度；探針是指帶有標(biāo)記物的核酸片段，用于檢測(cè)特定的核酸序列。32.題目：STR法醫(yī)鑒定的基礎(chǔ)是A.堿基配對(duì)原則B.蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)C.孟德爾遺傳定律D.基因擴(kuò)增技術(shù)E.基因多態(tài)性正確答案：(C)33.題目：第二代測(cè)序技術(shù)不能應(yīng)用于A.從頭測(cè)序、重測(cè)序B.小分子RNA研究C.個(gè)體基因組測(cè)序和SNP研究D.直接測(cè)甲基化的DNA序列E.轉(zhuǎn)錄組及表達(dá)譜分析正確答案：(D)答案解析：第二代測(cè)序技術(shù)是基于PCR擴(kuò)增技術(shù)的測(cè)序技術(shù)，它需要將DNA片段化后進(jìn)行擴(kuò)增，而甲基化的DNA會(huì)影響PCR擴(kuò)增效率，導(dǎo)致無法準(zhǔn)確測(cè)序，所以第二代測(cè)序技術(shù)不能直接測(cè)甲基化的DNA序列。而從頭測(cè)序、重測(cè)序、轉(zhuǎn)錄組及表達(dá)譜分析、小分子RNA研究、個(gè)體基因組測(cè)序和SNP研究等都可以通過第二代測(cè)序技術(shù)來實(shí)現(xiàn)。34.題目：下列可通過染色體檢查而確診的遺傳病是A.Klinefelter綜合征B.苯丙酮尿癥C.Huntington舞蹈病D.白化病E.血友病正確答案：(A)答案解析：Klinefelter綜合征即先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，其性染色體組成為47，XXY，可通過染色體檢查確診。而苯丙酮尿癥、白化病是單基因遺傳病，主要通過基因檢測(cè)確診；血友病也是單基因遺傳病，基因檢測(cè)有助于診斷；Huntington舞蹈病同樣是單基因遺傳病，通過基因檢測(cè)等手段診斷，染色體檢查對(duì)這些疾病一般無確診價(jià)值。35.題目：關(guān)于支原體的描述錯(cuò)誤的是A.以二分裂方式進(jìn)行繁殖B.解脲脲原體、人型支原體和生殖器支原體均可引起泌尿生殖道感染C.其分裂與DNA復(fù)制同步D.支原體有一個(gè)環(huán)狀雙鏈DNAE.支原體是一類在無生命培養(yǎng)基中能獨(dú)立生長(zhǎng)繁殖的最小原核細(xì)胞微生物正確答案：(C)答案解析：支原體是一類在無生命培養(yǎng)基中能獨(dú)立生長(zhǎng)繁殖的最小原核細(xì)胞微生物，A選項(xiàng)正確。支原體有一個(gè)環(huán)狀雙鏈DNA，B選項(xiàng)正確。以二分裂方式進(jìn)行繁殖，C選項(xiàng)正確。解脲脲原體、人型支原體和生殖器支原體均可引起泌尿生殖道感染，E選項(xiàng)正確。支原體分裂與DNA復(fù)制不同步，D選項(xiàng)錯(cuò)誤。36.題目：染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是A.染色體斷裂及斷裂后的異常重排B.染色體核內(nèi)復(fù)制C.姐妹染色單體交換D.染色體不分離E.染色體丟失正確答案：(A)答案解析：染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是染色體斷裂及斷裂后的異常重排。染色體發(fā)生斷裂后，斷片若不能正確重接，就會(huì)導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)異常，如缺失、重復(fù)、倒位、易位等。姐妹染色單體交換一般不會(huì)導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)畸變；染色體核內(nèi)復(fù)制會(huì)使染色體數(shù)目增加；染色體不分離會(huì)導(dǎo)致染色體數(shù)目異常；染色體丟失也會(huì)導(dǎo)致染色體數(shù)目異常，均不符合染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)。37.題目：關(guān)于人工合成的寡核苷酸探針，下列描述不正確的是A.可依賴氨基酸序列推測(cè)其序列B.特異性高C.可用末端轉(zhuǎn)移酶進(jìn)行5'端標(biāo)記D.可用于相似基因順序差異性分析E.分子量小正確答案：(C)答案解析：人工合成的寡核苷酸探針特異性高，可根據(jù)已知的氨基酸序列推測(cè)其核苷酸序列，分子量小?？捎糜谙嗨苹蝽樞虿町愋苑治?。通常用末端轉(zhuǎn)移酶進(jìn)行3′端標(biāo)記，而不是5′端標(biāo)記，故E選項(xiàng)描述不正確。38.題目：下列不是MALDI-MS特點(diǎn)的是A.對(duì)樣品要求很高B.質(zhì)量的準(zhǔn)確度高C.質(zhì)量檢測(cè)范圍寬(已超過300kD)D.分析速度快，分子離子峰強(qiáng)，信息直觀E.樣品量只需1pmol甚至更少正確答案：(A)答案解析：MALDI-MS特點(diǎn)包括質(zhì)量檢測(cè)范圍寬（已超過300kD）、樣品量只需1pmol甚至更少、分析速度快，分子離子峰強(qiáng)，信息直觀、質(zhì)量的準(zhǔn)確度高，對(duì)樣品要求不高，所以選項(xiàng)C不是其特點(diǎn)。39.題目：由于突變使編碼密碼子形成終止密碼，此突變?yōu)锳.終止密碼突變B.錯(cuò)義突變C.移碼突變D.無義突變E.同義突變正確答案：(D)答案解析：無義突變是指由于突變使編碼密碼子形成終止密碼，導(dǎo)致蛋白質(zhì)合成提前終止。錯(cuò)義突變是指堿基替換后導(dǎo)致編碼的氨基酸改變。終止密碼突變是指終止密碼子發(fā)生突變成為編碼氨基酸的密碼子。移碼突變是指DNA分子中插入或缺失一個(gè)或幾個(gè)堿基對(duì)，導(dǎo)致讀碼框改變。同義突變是指堿基替換后編碼的氨基酸不變。40.題目：一般來說，設(shè)計(jì)的寡核苷酸探針的長(zhǎng)度為A.17~50bpB.60~100bpC.2~10bpD.100~200bpE.200~300bp正確答案：(A)答案解析：寡核苷酸探針長(zhǎng)度一般在17～50bp左右。長(zhǎng)度過短特異性差，過長(zhǎng)則不易與靶序列雜交且合成成本增加等。41.題目：熒光定量PCR檢測(cè)核酸量的時(shí)間段在A.PCR反應(yīng)的最初階段B.PCR反應(yīng)最后的時(shí)間段C.指數(shù)期的終末階段D.指數(shù)期的起始階段E.非指數(shù)期正確答案：(D)42.題目：變性梯度凝膠電泳的描述中錯(cuò)誤的是A.變性難易由核苷酸組成決定B.可確定突變位置C.采用梯度變性凝膠D.突變檢測(cè)率高E.使DNA雙鏈分子局部變性正確答案：(B)答案解析：變性梯度凝膠電泳（DGGE）可使DNA雙鏈分子局部變性，采用梯度變性凝膠，DNA片段的變性難易由其核苷酸組成決定，突變檢測(cè)率高，但不能確定突變位置。43.題目：嵌合型Down綜合征患者的核型為A.45,XY,-13,-21,+t(13q21q)B.46,XY/47,XY,+21C.47,XY,+21D.46,XY,-21,+t(21q21q)E.46,XY,-13,+t(13q21q)正確答案：(B)答案解析：嵌合型Down綜合征患者的核型是一部分細(xì)胞為正常核型（46,XY），另一部分細(xì)胞多了一條21號(hào)染色體（47,XY,+21），即46,XY/47,XY,+21。選項(xiàng)A為易位型13-21易位；選項(xiàng)B核型錯(cuò)誤；選項(xiàng)C是單純?nèi)w型21-三體；選項(xiàng)E核型錯(cuò)誤。44.題目：首個(gè)被證實(shí)和克隆的乳腺癌易感基因是A.BRCA2B.BRCA1C.c-erbB-2/HER2D.p53E.ATM正確答案：(B)答案解析：BRCA1是首個(gè)被證實(shí)和克隆的乳腺癌易感基因。BRCA1和BRCA2等基因的突變與乳腺癌等多種癌癥的發(fā)生密切相關(guān)。c-erbB-2/HER2是一種原癌基因；ATM是與DNA損傷修復(fù)等相關(guān)的基因；p53是重要的抑癌基因，但均不是首個(gè)被證實(shí)和克隆的乳腺癌易感基因。45.題目：關(guān)于MHCⅠ類分子的描述不正確的是A.是CD8?T細(xì)胞限制性識(shí)別的關(guān)鍵分子B.分布于所有細(xì)胞表面C.參與內(nèi)源性抗原的加工提呈D.是誘導(dǎo)同種移植HVGR的主要抗原E.參與T細(xì)胞在胸腺內(nèi)的發(fā)育正確答案：(B)答案解析：MHCⅠ類分子廣泛分布于所有有核細(xì)胞表面，而不是所有細(xì)胞表面，紅細(xì)胞等無核細(xì)胞不表達(dá)MHCⅠ類分子。MHCⅠ類分子參與內(nèi)源性抗原的加工提呈，供CD8?T細(xì)胞識(shí)別，是誘導(dǎo)同種移植HVGR的主要抗原，也參與T細(xì)胞在胸腺內(nèi)的發(fā)育過程。46.題目：乙型肝炎病毒的核酸類型是A.雙鏈RNAB.雙鏈線性DNAC.雙鏈環(huán)狀DNAD.單鏈DNAE.單鏈RNA正確答案：(C)答案解析：乙型肝炎病毒的核酸類型是雙鏈環(huán)狀DNA。它的基因組是不完全的雙鏈環(huán)狀DNA，其中一條鏈為長(zhǎng)鏈，另一條鏈為短鏈，病毒復(fù)制過程中會(huì)以長(zhǎng)鏈為模板合成短鏈，最終形成雙鏈環(huán)狀結(jié)構(gòu)。47.題目：最常見的染色體畸變綜合征是A.Klinefelter綜合征B.貓叫綜合征C.Down綜合征D.Edward綜合征E.Turner綜合征正確答案：(C)答案解析：Down綜合征是最常見的染色體畸變綜合征，其發(fā)病率較高，主要是由于21號(hào)染色體多了一條所致。Klinefelter綜合征、Turner綜合征、貓叫綜合征、Edward綜合征等相對(duì)而言不如Down綜合征常見。48.題目：有下列哪項(xiàng)指征者應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷A.35歲以上高齡的B.夫婦之一有染色體畸變的C.夫婦之一有致畸因素接觸史的D.以上都是E.習(xí)慣性流產(chǎn)的孕婦正確答案：(D)答案解析：產(chǎn)前診斷的指征包括：夫婦之一有致畸因素接觸史、習(xí)慣性流產(chǎn)的孕婦、夫婦之一有染色體畸變、35歲以上高齡孕婦等，這些情況都可能增加胎兒異常的風(fēng)險(xiǎn)，所以需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，故答案選E。49.題目：關(guān)于K-ras說法不正確的是A.K-ras與肺癌的發(fā)生及預(yù)后有關(guān)B.伴隨K-ras突變的NSCLC患者EGFR-TKIs藥物敏感性較差C.K-ras突變與EGFR突變是相互排斥的D.80%~90%的突變是由第12密碼子A→T引起的E.20%~30%的NSCLC患者存在K-ras基因突變正確答案：(D)50.題目：關(guān)于梅毒螺旋體的描述錯(cuò)誤的是A.梅毒螺旋體是梅毒的病原體B.梅毒螺旋體屬于蒼白密螺旋體的蒼白亞種C.可侵犯皮膚黏膜、內(nèi)臟器官，導(dǎo)致心血管及中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害D.不會(huì)對(duì)胎兒產(chǎn)生影響E.主要通過性接觸、輸血、胎盤或產(chǎn)道等途徑感染人體正確答案：(D)答案解析：梅毒螺旋體可通過胎盤感染胎兒，引起先天性梅毒，對(duì)胎兒產(chǎn)生嚴(yán)重影響。其他選項(xiàng)描述均正確，梅毒螺旋體是梅毒的病原體，主要通過性接觸、輸血、胎盤或產(chǎn)道等途徑感染人體，可侵犯皮膚黏膜、內(nèi)臟器官，導(dǎo)致心血管及中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害，屬于蒼白密螺旋體的蒼白亞種。51.題目：由線粒體基因編碼的細(xì)胞色素C氧化酶亞基數(shù)目有A.2個(gè)B.1個(gè)C.3個(gè)D.7個(gè)E.13個(gè)正確答案：(C)52.題目：下述序列中，在雙鏈狀態(tài)下屬于完全回文結(jié)構(gòu)的序列是A.AGTCGACTB.ACTCGACTC.GACTCTGAD.AGTCCTGAE.AGTCAGTC正確答案：(A)答案解析：選項(xiàng)C中序列為>AGTCGACT，其互補(bǔ)鏈為>AGTCGACT，兩條鏈完全相同，在雙鏈狀態(tài)下屬于完全回文結(jié)構(gòu)。選項(xiàng)A中序列>AGTCCTGA，互補(bǔ)鏈為>TCCAGACT，不是回文結(jié)構(gòu)；選項(xiàng)B中序列>AGTCAGTC，互補(bǔ)鏈為>TCAGTCAG，不是回文結(jié)構(gòu)；選項(xiàng)D中序列>GACTCTGA，互補(bǔ)鏈為>TCAGAGAC，不是回文結(jié)構(gòu)；選項(xiàng)E中序列>ACTCGACT，互補(bǔ)鏈為>AGTCGAGT，不是回文結(jié)構(gòu)。53.題目：屬于微小缺失綜合征的不包括A.Prader-Willi綜合征B.Angelman綜合征C.Wilms瘤D.著色性干皮病E.WAGR綜合征正確答案：(D)答案解析：微小缺失綜合征是一組因染色體微缺失導(dǎo)致的疾病。Angelman綜合征、Prader-Willi綜合征、WAGR綜合征（Wilms瘤、無虹膜、泌尿生殖系統(tǒng)畸形、智力低下綜合征）都屬于微小缺失綜合征。而著色性干皮病是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病，不屬于微小缺失綜合征。Wilms瘤可與其他異常構(gòu)成綜合征如WAGR綜合征等，單獨(dú)Wilms瘤不屬于微小缺失綜合征這種表述，但在該題中按選項(xiàng)邏輯選B。54.題目：關(guān)于內(nèi)參基因的描述，不正確的是A.任何管家基因都適合任何實(shí)時(shí)熒光定量PCR實(shí)驗(yàn)B.在待測(cè)樣本中的表達(dá)是穩(wěn)定的C.通常選用內(nèi)源性的管家基因作為內(nèi)參基因，如GAPDH、β-actin和rRNA等D.能與待測(cè)目的基因同時(shí)進(jìn)行相同的PCR擴(kuò)增E.實(shí)驗(yàn)中的干預(yù)因素對(duì)內(nèi)參基因表達(dá)沒有影響正確答案：(A)答案解析：管家基因是一類在生物體幾乎所有細(xì)胞中持續(xù)表達(dá)，其表達(dá)水平受環(huán)境因素影響較小，且在個(gè)體各個(gè)生長(zhǎng)階段的大多數(shù)、甚至全部組織中持續(xù)表達(dá)，或變化很小的基因。不同的實(shí)驗(yàn)體系和條件下，管家基因的表達(dá)穩(wěn)定性可能會(huì)有所差異，不是任何管家基因都適合任何實(shí)時(shí)熒光定量PCR實(shí)驗(yàn)，所以C選項(xiàng)錯(cuò)誤。A選項(xiàng)，實(shí)驗(yàn)中的干預(yù)因素對(duì)內(nèi)參基因表達(dá)沒有影響，這樣才能作為參照準(zhǔn)確反映目的基因變化，A正確；B選項(xiàng)，通常選用內(nèi)源性的管家基因作為內(nèi)參基因，如GAPDH、β-actin和rRNA等，B正確；D選項(xiàng)，內(nèi)參基因能與待測(cè)目的基因同時(shí)進(jìn)行相同的PCR擴(kuò)增，以便進(jìn)行對(duì)比分析，D正確；E選項(xiàng)，內(nèi)參基因在待測(cè)樣本中的表達(dá)是穩(wěn)定的，這是其作為參照的重要條件，E正確。55.題目：以下為熒光染料技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)，不正確的是A.熒光信號(hào)量與PCR反應(yīng)產(chǎn)物量成正比，可以實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)B.熒光信號(hào)的檢測(cè)在每一次循環(huán)延伸后，簡(jiǎn)單方便C.特異性高D.適合任何一個(gè)反應(yīng)體系E.不需要進(jìn)行凝膠分離等二次處理PCR產(chǎn)物，避免污染正確答案：(C)56.題目：HIV-1中最易發(fā)生變異的基因是A.nefB.tatC.polD.gagE.env正確答案：(E)答案解析：HIV-1的env基因編碼包膜糖蛋白，是