產(chǎn)前篩查培訓試卷及答案一、單項選擇題（每題2分，共20分）1.以下哪項是產(chǎn)前血清學篩查的主要目標疾?。浚ǎ〢.先天性心臟病B.神經(jīng)管缺陷（NTD）C.唇腭裂D.多指（趾）畸形2.早孕期聯(lián)合篩查（NT+血清學）的最佳檢測時間是？（）A.孕6-8周B.孕11周0天-13周6天C.孕14-16周D.孕20-22周3.中孕期四聯(lián)篩查的血清學標志物不包括？（）A.甲胎蛋白（AFP）B.游離雌三醇（uE3）C.抑制素A（InhA）D.人絨毛膜促性腺激素β亞單位（Freeβ-hCG）4.唐氏綜合征（21三體）的核型異常是？（）A.47,XX,+18B.47,XY,+21C.45,XD.47,XX,+135.產(chǎn)前篩查高風險的截斷值通常設定為？（）A.1/100B.1/270C.1/500D.1/10006.關于NT（頸后透明層厚度）的描述，錯誤的是？（）A.NT增厚與染色體異常高度相關B.NT≥3.5mm提示高風險C.NT測量需在胎兒自然姿勢下完成D.雙胎妊娠NT測量需分別評估兩個胎兒7.孕婦年齡35歲，孕16周，要求進行血清學篩查，正確的處理是？（）A.直接建議羊水穿刺B.可以進行血清學篩查，但需告知年齡風險C.拒絕篩查，僅做超聲檢查D.建議無創(chuàng)DNA（NIPT）替代8.神經(jīng)管缺陷（NTD）的血清學篩查指標主要依賴？（）A.AFP顯著升高B.Freeβ-hCG顯著降低C.uE3顯著升高D.PAPP-A顯著降低9.以下哪項不屬于產(chǎn)前篩查的局限性？（）A.不能診斷所有出生缺陷B.存在假陽性和假陰性C.無法檢測多基因遺傳病D.可明確胎兒畸形的具體部位10.早孕期血清學篩查的標志物是？（）A.AFP+Freeβ-hCGB.PAPP-A+Freeβ-hCGC.uE3+InhAD.AFP+uE3二、多項選擇題（每題3分，共15分，少選、錯選均不得分）1.產(chǎn)前篩查的適用人群包括？（）A.年齡<35歲的單胎孕婦B.孕11-13+6周要求早孕期篩查者C.雙胎妊娠（需特殊風險計算模型）D.既往生育過染色體異?；純旱脑袐D2.產(chǎn)前篩查知情同意書需包含的內容有？（）A.篩查的目標疾病B.篩查的局限性（假陽性/假陰性）C.高風險結果的后續(xù)處理建議D.篩查費用及醫(yī)保政策3.以下哪些情況可能導致血清學篩查結果異常？（）A.孕周計算錯誤B.多胎妊娠未校正C.孕婦體重過輕或過重D.孕婦患糖尿?。ㄎ从靡葝u素）4.關于無創(chuàng)DNA（NIPT）的描述，正確的是？（）A.主要檢測21-三體、18-三體、13-三體B.對性染色體異常的檢出率低于常染色體C.高風險結果需通過羊水穿刺確診D.適用于所有孕婦的一線篩查5.產(chǎn)前篩查高風險孕婦的處理原則包括？（）A.立即終止妊娠B.告知高風險不代表確診C.建議進行產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺）D.解釋篩查結果的統(tǒng)計學意義三、判斷題（每題2分，共10分，正確打“√”，錯誤打“×”）1.早孕期篩查（NT+血清學）的檢出率高于中孕期篩查。（）2.孕婦空腹與否會顯著影響血清學篩查結果，因此必須嚴格空腹。（）3.年齡≥35歲的孕婦，血清學篩查的年齡風險會被自動納入風險計算。（）4.神經(jīng)管缺陷（NTD）無法通過血清學篩查檢出，需依賴超聲檢查。（）5.產(chǎn)前篩查低風險表示胎兒一定無異常。（）四、簡答題（每題8分，共32分）1.簡述中孕期四聯(lián)篩查的標志物及其臨床意義。2.產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的主要區(qū)別是什么？3.列舉3種導致血清學篩查假陽性的常見原因。4.孕婦孕12周，NT測量值為3.2mm，血清學PAPP-AMoM值為0.4，F(xiàn)reeβ-hCGMoM值為2.5，需向孕婦解釋哪些風險？五、案例分析題（23分）孕婦，28歲，G1P0，末次月經(jīng)2023年1月15日（月經(jīng)規(guī)律），孕16周+3天來院進行中孕期血清學篩查。-體重：65kg-血清學結果：AFPMoM=0.85，F(xiàn)reeβ-hCGMoM=2.0，uE3MoM=0.7，InhAMoM=1.2-計算風險值：21-三體風險1/200，18-三體風險1/5000，NTD風險低風險問題：1.該孕婦的孕周計算是否準確？需確認哪些信息？（3分）2.21-三體風險1/200是否屬于高風險？依據(jù)是什么？（4分）3.針對該結果，應向孕婦進行哪些告知？（8分）4.若孕婦拒絕進一步檢查，需完善哪些醫(yī)療文書？（8分）產(chǎn)前篩查培訓試卷答案一、單項選擇題1.B（解析：產(chǎn)前血清學篩查主要目標疾病為21-三體、18-三體及神經(jīng)管缺陷，其他為結構畸形，非血清學篩查重點。）2.B（解析：早孕期篩查時間窗為孕11周0天-13周6天，此階段NT測量最準確。）3.D（解析：中孕期四聯(lián)篩查標志物為AFP、uE3、Freeβ-hCG、InhA；早孕期為PAPP-A+Freeβ-hCG。）4.B（解析：21-三體核型為47,XX(XY),+21；18-三體為+18，13-三體為+13，45,X為特納綜合征。）5.B（解析：21-三體篩查高風險截斷值通常設定為1/270，18-三體為1/350。）6.B（解析：NT≥2.5mm（亞洲人群）或≥3.0mm（部分指南）提示高風險，≥3.5mm為顯著增厚。）7.B（解析：年齡≥35歲為染色體異常高風險因素，但血清學篩查仍可進行，需結合年齡風險告知結果局限性。）8.A（解析：NTD（如無腦兒、脊柱裂）會導致胎兒AFP通過腦脊液漏入羊水，孕婦血清AFP顯著升高（MoM≥2.5）。）9.D（解析：篩查僅評估風險，無法明確畸形部位；明確部位需依賴超聲診斷。）10.B（解析：早孕期血清學標志物為妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）和游離β-hCG。）二、多項選擇題1.ABC（解析：D選項既往生育過染色體異?；純簩儆诋a(chǎn)前診斷指征，不適用篩查。）2.ABCD（解析：知情同意需涵蓋篩查目的、局限性、后續(xù)處理及費用等，確保孕婦充分理解。）3.ABCD（解析：孕周錯誤、多胎未校正、孕婦體重異常、糖尿?。ㄓ绊慼CG水平）均可導致結果偏差。）4.ABC（解析：NIPT為高級篩查，非一線篩查，適用于血清學篩查高風險等人群，不能替代所有孕婦。）5.BCD（解析：高風險僅提示風險升高，需通過診斷確診，不能直接終止妊娠。）三、判斷題1.√（解析：早孕期聯(lián)合篩查（NT+血清學）檢出率約90%，中孕期約65%-80%。）2.×（解析：早孕期篩查（PAPP-A、Freeβ-hCG）受空腹影響小，中孕期AFP等指標亦無需嚴格空腹。）3.√（解析：血清學篩查風險計算模型會自動納入孕婦年齡，年齡越大，基礎風險越高。）4.×（解析：NTD可通過血清學AFP升高篩查，結合超聲可確診。）5.×（解析：低風險僅表示胎兒患目標疾病概率低，仍有漏診可能（假陰性）。）四、簡答題1.中孕期四聯(lián)篩查標志物及意義：-AFP（甲胎蛋白）：由胎兒肝臟和卵黃囊產(chǎn)生，開放性神經(jīng)管缺陷時AFP顯著升高；21-三體時AFP降低（MoM<1.0）。-Freeβ-hCG（游離β亞單位人絨毛膜促性腺激素）：由胎盤滋養(yǎng)細胞分泌，21-三體時hCG升高（MoM>2.0）；18-三體時hCG降低。-uE3（游離雌三醇）：由胎兒-胎盤單位產(chǎn)生，21-三體時uE3降低（MoM<0.7）。-InhA（抑制素A）：由胎盤分泌，21-三體時InhA升高（MoM>1.0）。四聯(lián)指標聯(lián)合計算可提高21-三體檢出率至80%以上。2.產(chǎn)前篩查與診斷的區(qū)別：-目的：篩查評估胎兒患目標疾病的風險概率；診斷明確胎兒是否患病。-方法：篩查為無創(chuàng)（血清學、超聲NT）或微創(chuàng)（NIPT）；診斷為有創(chuàng)（羊水穿刺、絨毛活檢）。-結果：篩查結果為風險值（如1/200）；診斷結果為確診（正常/異常核型）。-適用人群：篩查適用于低風險孕婦；診斷適用于篩查高風險、高齡、不良孕產(chǎn)史等人群。3.血清學篩查假陽性的常見原因：-孕周計算錯誤（如實際孕周小于臨床孕周，導致hCG水平被高估）。-多胎妊娠未使用雙胎校正模型（單胎模型計算會高估風險）。-孕婦體重過輕（相同血清標志物濃度下，體重輕的孕婦MoM值更高）。-輔助生殖技術（如試管嬰兒，胎盤功能異常可能影響hCG水平）。4.需解釋的風險：-NT增厚（3.2mm≥2.5mm）：提示胎兒染色體異常風險升高（如21-三體、18-三體），同時可能合并結構畸形（如先天性心臟病、骨骼系統(tǒng)異常）。-PAPP-A降低（MoM<0.4）：與21-三體、18-三體及不良妊娠結局（如流產(chǎn)、胎兒生長受限）相關。-Freeβ-hCG升高（MoM>2.5）：21-三體的典型血清學特征，需結合NT綜合評估。綜上，需建議孕婦進行產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺）以明確胎兒染色體情況，并完善胎兒系統(tǒng)超聲排除結構畸形。五、案例分析題1.孕周計算準確性：末次月經(jīng)2023年1月15日，孕16周+3天（截至檢查日應為2023年5月23日左右）。需確認：①月經(jīng)周期是否規(guī)律（若周期>30天，需通過早孕期超聲校正孕周）；②早孕期超聲（如孕7-13周）的頭臀長（CRL）是否與末次月經(jīng)相符，以排除孕周誤差。2.21-三體風險評估：1/200屬于高風險。依據(jù)：臨床通常將21-三體風險≥1/270定義為高風險，該孕婦風險值1/200>1/270，需建議進一步檢查。3.需告知的內容：-篩查結果意義：21-三體高風險僅表示胎兒患病概率（約0.5%）高于普通人群（約0.1%），并非確診。-假陽性可能：血清學篩查假陽性率約5%，即100例高風險中約95例胎兒正常。-后續(xù)處理建議：建議進行產(chǎn)前診斷（羊水穿刺染色體核型分析），為確診金標準；若拒絕診斷，可選擇NIPT（但NIPT為篩查，不能替代診斷）。-其他風險：18-三體及NTD風險低，但仍需常規(guī)進行胎兒系統(tǒng)超聲（孕20