出生缺陷防治培訓(xùn)試題附答案(超聲)一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共30分）1.中孕期胎兒系統(tǒng)超聲篩查的最佳時(shí)間是（）A.孕11-13+6周B.孕16-18周C.孕20-24周D.孕28-32周2.胎兒頸項(xiàng)透明層（NT）測(cè)量的標(biāo)準(zhǔn)切面是（）A.胎兒矢狀面，顯示鼻骨、頸椎及上胸段脊柱B.胎兒橫切面，顯示雙頂徑及側(cè)腦室C.胎兒冠狀面，顯示雙眼球及眼眶D.胎兒斜切面，顯示心臟四腔心結(jié)構(gòu)3.超聲診斷胎兒無腦兒的典型表現(xiàn)是（）A.顱骨光環(huán)完整，腦組織回聲增強(qiáng)B.顱骨光環(huán)缺失，丘腦顯示清晰C.顱骨光環(huán)缺失，腦組織完全缺失或僅見殘余腦組織D.顱骨光環(huán)存在但形態(tài)不規(guī)則，側(cè)腦室擴(kuò)張4.胎兒脊柱裂的超聲直接征象是（）A.胎動(dòng)減少B.脊柱某段椎弓骨化中心缺失，局部皮膚連續(xù)性中斷C.羊水過多D.胎頭雙頂徑小于孕周5.胎兒唇裂的超聲最佳顯示切面是（）A.胎兒顏面部冠狀切面B.胎兒顏面部矢狀切面C.胎兒顏面部橫切面（口裂水平）D.胎兒眼眶水平橫切面6.胎兒側(cè)腦室寬度正常上限為（）A.8mmB.10mmC.12mmD.15mm7.胎兒十二指腸閉鎖的典型超聲表現(xiàn)是（）A.“雙泡征”，兩泡間可見溝通B.“雙泡征”，兩泡間無溝通，羊水過少C.“雙泡征”，兩泡間無溝通，羊水過多D.腹腔內(nèi)單個(gè)無回聲區(qū)，邊界清晰8.胎兒腎盂分離的診斷標(biāo)準(zhǔn)是（）A.孕中晚期腎盂前后徑≥4mmB.孕中晚期腎盂前后徑≥5mmC.孕中晚期腎盂前后徑≥7mmD.孕中晚期腎盂前后徑≥10mm9.超聲篩查胎兒心臟時(shí)，四腔心切面不能顯示的結(jié)構(gòu)是（）A.左右心房B.左右心室C.房間隔卵圓孔D.主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈關(guān)系10.胎兒足內(nèi)翻的超聲表現(xiàn)是（）A.足背屈，足底朝向母體前方B.足掌內(nèi)收，跟骨內(nèi)翻，足底面向內(nèi)側(cè)或上方C.足趾重疊，跖骨排列紊亂D.足長度縮短，趾骨數(shù)目減少11.超聲診斷胎兒臍膨出的關(guān)鍵是（）A.臍帶插入點(diǎn)異常B.腹壁缺損處可見腸管或肝臟突出，表面覆蓋腹膜C.腹壁缺損處突出物無包膜覆蓋D.羊水過少伴胎兒生長受限12.胎兒淋巴水囊瘤的超聲特征是（）A.頸部后方囊性包塊，內(nèi)可見分隔B.胸腔內(nèi)囊性包塊，與心包相通C.腹腔內(nèi)囊性包塊，與腸道相連D.頭面部皮下組織增厚，無明確囊腔13.超聲軟指標(biāo)“脈絡(luò)叢囊腫”的臨床意義是（）A.與21-三體綜合征高度相關(guān)B.與18-三體綜合征高度相關(guān)C.與開放性神經(jīng)管缺陷高度相關(guān)D.孕26周后未消失才需關(guān)注14.超聲篩查胎兒多指（趾）畸形時(shí)，最易漏診的類型是（）A.橈側(cè)多指（拇指多指）B.尺側(cè)多指（小指多指）C.中央型多指（中間指多指）D.隱性多指（僅有軟組織贅生物）15.胎兒小腦延髓池增寬的臨界值是（）A.≥8mmB.≥10mmC.≥12mmD.≥15mm二、多項(xiàng)選擇題（每題3分，共15分，多選、少選、錯(cuò)選均不得分）1.屬于嚴(yán)重胎兒結(jié)構(gòu)異常、需建議終止妊娠的包括（）A.無腦兒B.嚴(yán)重腦膨出（缺損直徑＞5cm）C.單側(cè)多囊腎D.致死性侏儒（如Thanatophoric發(fā)育不良）2.中孕期超聲篩查的局限性包括（）A.部分畸形（如耳畸形、生殖器畸形）無法通過超聲檢出B.受胎兒體位、羊水、孕婦肥胖等因素影響C.不能診斷所有染色體異常D.無法評(píng)估胎兒智力發(fā)育3.胎兒NT增厚（≥3mm）可能提示（）A.染色體異常（如21-三體、18-三體）B.先天性心臟病C.胎兒貧血D.正常變異（部分胎兒可自行消退）4.超聲診斷胎兒唇腭裂時(shí)，需注意與以下情況鑒別（）A.胎兒張口時(shí)的“假性唇裂”（上唇皮膚連續(xù)性完整）B.面裂（如正中裂或側(cè)裂）C.鼻淚管囊腫（顏面部囊性包塊）D.羊水過少導(dǎo)致的面部受壓變形5.胎兒心臟超聲篩查需要重點(diǎn)觀察的切面包括（）A.四腔心切面B.左心室流出道切面C.右心室流出道切面D.三血管氣管切面三、判斷題（每題2分，共10分，正確打“√”，錯(cuò)誤打“×”）1.胎兒鼻骨缺失是21-三體綜合征的超聲軟指標(biāo)，需結(jié)合其他指標(biāo)綜合判斷。（）2.胎兒雙腎盂分離均提示泌尿系統(tǒng)畸形，需立即轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心。（）3.超聲發(fā)現(xiàn)胎兒單臍動(dòng)脈（僅1條臍動(dòng)脈）時(shí)，需重點(diǎn)篩查胎兒心血管系統(tǒng)及染色體異常。（）4.胎兒腹裂與臍膨出的鑒別要點(diǎn)是：腹裂突出物無包膜覆蓋，且缺損位于臍旁。（）5.胎兒腸管強(qiáng)回聲（回聲強(qiáng)度≥骨骼）是正常表現(xiàn)，無需進(jìn)一步檢查。（）四、簡答題（每題8分，共40分）1.簡述中孕期系統(tǒng)超聲篩查（II級(jí)超聲）的主要內(nèi)容。2.胎兒NT增厚（≥3mm）的臨床意義及處理流程是什么？3.超聲診斷胎兒唇腭裂的要點(diǎn)有哪些？常見漏診原因是什么？4.胎兒心臟四腔心切面異常（如室間隔缺損、心腔比例失調(diào)）可能提示哪些疾??？需進(jìn)一步做哪些檢查？5.什么是超聲軟指標(biāo)？列舉5個(gè)常見軟指標(biāo)并說明其臨床意義。五、案例分析題（15分）案例1：孕婦，28歲，孕22周，G1P0，無不良孕產(chǎn)史，常規(guī)系統(tǒng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)：胎兒顱骨光環(huán)缺失，僅見部分腦組織回聲，頭圍小于孕周；脊柱胸段局部椎弓骨化中心排列紊亂，皮膚連續(xù)性中斷；羊水深度8.5cm（正常3-8cm）。問題：（1）該胎兒最可能的診斷是什么？（2）需與哪些疾病鑒別？（3）下一步處理建議是什么？案例2：孕婦，32歲，孕24周，外院超聲提示“胎兒心臟四腔心切面顯示不清，左心室較右心室小，室間隔回聲中斷約3mm”。問題：（1）可能的診斷有哪些？（2）需補(bǔ)充哪些超聲切面或檢查？（3）對(duì)孕婦的咨詢要點(diǎn)是什么？案例3：孕婦，35歲，孕13周+2天，NT測(cè)量值3.8mm（正常＜2.5mm），鼻骨顯示不清。問題：（1）NT增厚合并鼻骨缺失的最可能原因是什么？（2）需完善哪些檢查？（3）如何向孕婦解釋風(fēng)險(xiǎn)？參考答案一、單項(xiàng)選擇題1.C2.A3.C4.B5.C6.B7.C8.D9.D10.B11.B12.A13.B14.D15.B二、多項(xiàng)選擇題1.ABD2.ABCD3.ABCD4.ABD5.ABCD三、判斷題1.√2.×（注：輕度腎盂分離＜10mm可能為生理性，需隨訪）3.√4.√5.×（注：腸管強(qiáng)回聲可能與染色體異常、胎糞性腹膜炎等相關(guān)，需結(jié)合其他指標(biāo)）四、簡答題1.中孕期系統(tǒng)超聲篩查的主要內(nèi)容包括：（1）胎兒生物學(xué)測(cè)量：雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長等；（2）胎兒頭顱：顱骨光環(huán)、大腦半球、側(cè)腦室（寬度≤10mm）、丘腦、小腦（形態(tài)及蚓部）、后顱窩池（≤10mm）；（3）顏面部：唇連續(xù)性、鼻骨、眼眶；（4）脊柱：縱切面觀察排列連續(xù)性，橫切面顯示“品”字形椎弓骨化中心；（5）胸部：雙肺回聲、心臟位置（左胸腔）、四腔心切面（房室大小、房室瓣、房間隔卵圓孔）；（6）腹部：胃泡、雙腎（腎盂無擴(kuò)張）、膀胱、臍帶入腹壁處（無缺損）；（7）四肢：肱骨、尺橈骨、股骨、脛腓骨，雙手（五指）、雙足（五趾）；（8）胎盤：位置、厚度、分級(jí)；（9）羊水：深度（3-8cm）或指數(shù)（5-25cm）；（10）臍帶：血管數(shù)目（2動(dòng)脈1靜脈）、插入點(diǎn)。2.胎兒NT增厚的臨床意義及處理流程：（1）臨床意義：NT≥3mm提示胎兒染色體異常（21-三體、18-三體、13-三體）、先天性心臟?。ㄈ绶渴议g隔缺損、法洛四聯(lián)癥）、遺傳綜合征（如Noonan綜合征）或結(jié)構(gòu)畸形（如骨骼發(fā)育不良）風(fēng)險(xiǎn)升高；部分NT增厚可能為正常變異（尤其＜6mm時(shí)）。（2）處理流程：①復(fù)查NT測(cè)量（確認(rèn)操作規(guī)范，排除誤差）；②聯(lián)合血清學(xué)篩查（如早孕期PAPP-A、β-hCG）計(jì)算綜合風(fēng)險(xiǎn)；③建議胎兒染色體檢查（絨毛活檢或羊水穿刺）；④中孕期系統(tǒng)超聲篩查（重點(diǎn)排查心臟、骨骼等結(jié)構(gòu)異常）；⑤若合并其他軟指標(biāo)或結(jié)構(gòu)異常，需多學(xué)科會(huì)診。3.超聲診斷胎兒唇腭裂的要點(diǎn)及漏診原因：（1）診斷要點(diǎn)：①唇裂：上唇皮膚連續(xù)性中斷（完全性裂可見鼻孔與口腔相通，不完全性裂僅見局部凹陷）；②腭裂：需結(jié)合上頜骨冠狀切面（牙槽突連續(xù)性中斷）、矢狀切面（軟腭或硬腭缺損）；③合并唇裂的腭裂更容易檢出（單純腭裂漏診率高）。（2）漏診原因：①胎兒體位（如面部朝向母體脊柱）；②羊水過少（面部受壓變形）；③單純腭裂（無唇裂時(shí)，腭部結(jié)構(gòu)顯示不清）；④微小裂（僅軟腭裂或裂隙＜2mm）；⑤操作者經(jīng)驗(yàn)不足（未掃查腭部冠狀/矢狀切面）。4.四腔心切面異常的可能疾病及進(jìn)一步檢查：（1）可能疾?。孩偈议g隔缺損（最常見，可見回聲中斷）；②心內(nèi)膜墊缺損（房室瓣共同，十字交叉結(jié)構(gòu)消失）；③右心發(fā)育不良（右心室小，三尖瓣環(huán)?。?；④左心發(fā)育不良（左心室小，二尖瓣狹窄）；⑤法洛四聯(lián)癥（需結(jié)合流出道切面）；⑥大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位（需結(jié)合流出道切面）。（2）進(jìn)一步檢查：①胎兒超聲心動(dòng)圖（重點(diǎn)觀察流出道、大動(dòng)脈關(guān)系、瓣膜功能）；②染色體檢查（尤其合并其他結(jié)構(gòu)異常時(shí)）；③母體血糖（排除糖尿病導(dǎo)致的胎兒心臟畸形）；④多學(xué)科會(huì)診（產(chǎn)科、兒科、心臟外科）。5.超聲軟指標(biāo)定義及常見指標(biāo)：（1）定義：超聲軟指標(biāo)是指胎兒非特異性超聲表現(xiàn)，單獨(dú)存在時(shí)胎兒異常風(fēng)險(xiǎn)低，但多個(gè)指標(biāo)合并存在時(shí)，染色體異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸形風(fēng)險(xiǎn)升高。（2）常見指標(biāo)及意義：①NT增厚（≥2.5mm）：染色體異常、心臟畸形；②鼻骨缺失/發(fā)育不良：21-三體高風(fēng)險(xiǎn)；③脈絡(luò)叢囊腫（≥3mm，孕26周后未消失）：18-三體高風(fēng)險(xiǎn)；④腸管強(qiáng)回聲（≥骨骼）：染色體異常、胎糞性腹膜炎；⑤單臍動(dòng)脈（僅1條臍動(dòng)脈）：心血管畸形、染色體異常；⑥心室強(qiáng)光點(diǎn)（左心室多見）：單獨(dú)存在時(shí)意義小，合并其他指標(biāo)需警惕；⑦腎盂分離（≥10mm）：泌尿系統(tǒng)畸形或染色體異常；⑧后顱窩池增寬（≥10mm）：腦積水、Dandy-Walker綜合征。五、案例分析題案例1：（1）最可能的診斷：開放性神經(jīng)管缺陷（無腦兒合并脊柱裂）。（2）鑒別診斷：①腦膨出（顱骨缺損處有包膜覆蓋的腦組織突出）；②脊柱裂合并腦積水（需觀察是否有腦室擴(kuò)張）；③其他致死性畸形（如前腦無裂畸形，但無腦兒表現(xiàn)為顱骨完全缺失）。（3）處理建議：①復(fù)查超聲（確認(rèn)顱骨及脊柱異常）；②檢測(cè)母體血清AFP（開放性神經(jīng)管缺陷時(shí)AFP升高）；③建議胎兒染色體檢查（約10%合并染色體異常）；④多學(xué)科會(huì)診（告知胎兒為致死性畸形，出生后無法存活）；⑤尊重孕婦及家屬意愿，決定是否終止妊娠。案例2：（1）可能診斷：①室間隔缺損（膜周部或肌部）；②左心發(fā)育不良綜合征（左心室小、二尖瓣狹窄）；③法洛四聯(lián)癥（需結(jié)合流出道切面）；④心內(nèi)膜墊缺損（十字交叉結(jié)構(gòu)消失）。（2）補(bǔ)充檢查：①胎兒超聲心動(dòng)圖（重點(diǎn)掃查左、右心室流出道切面，三血管氣管切面，評(píng)估大動(dòng)脈關(guān)系及瓣膜功能）；②羊水穿刺（排除染色體異常，尤其合并其他軟指標(biāo)時(shí)）；③母體TORCH篩查（排除病毒感染導(dǎo)致的心臟畸形）。（3）咨詢要點(diǎn)：①說明胎兒心臟異常的可能類型及嚴(yán)重程度（室間隔缺損小者可能自愈，大者需出生后手術(shù)）；②強(qiáng)調(diào)超聲心動(dòng)圖的必要性（明確畸形類型）；③告知染色體異常風(fēng)險(xiǎn)（約5%-10%合并染色體異常）；④提供后續(xù)隨訪計(jì)劃（2-4周復(fù)查超聲，出生后新生兒心超）。案例3：（1）最可能原因：染色體異常（21