2025年綜合類-四川住院醫(yī)師兒科-遺傳性和代謝性疾病歷年真題摘選帶答案(5卷100道集錦-單選題)2025年綜合類-四川住院醫(yī)師兒科-遺傳性和代謝性疾病歷年真題摘選帶答案(篇1)【題干1】苯丙酮尿癥（PKU）的典型生化特征是血苯丙氨酸濃度升高，其根本原因是哪種酶缺乏導(dǎo)致代謝途徑受阻？【選項(xiàng)】A.轉(zhuǎn)氨酶B.轉(zhuǎn)肽酶C.四氫生物蝶呤還原酶D.苯丙氨酸羥化酶【參考答案】D【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸無(wú)法轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而在血液中蓄積。此酶是苯丙氨酸代謝的關(guān)鍵限速酶，其缺乏是常染色體隱性遺傳病。其他選項(xiàng)中，轉(zhuǎn)氨酶參與氨基酸代謝但與PKU無(wú)關(guān)，轉(zhuǎn)肽酶與酪氨酸代謝相關(guān)，四氫生物蝶呤還原酶與神經(jīng)遞質(zhì)代謝相關(guān)。【題干2】戈謝?。℅aNsedisease）的病理特征主要表現(xiàn)為器官內(nèi)大量沉積的細(xì)胞類型是？【選項(xiàng)】A.網(wǎng)狀細(xì)胞B.膠原纖維C.纖維細(xì)胞D.巨噬細(xì)胞【參考答案】D【詳細(xì)解析】戈謝病是糖原儲(chǔ)積癥的一種，由于葡糖腦苷脂酶缺乏導(dǎo)致葡糖腦苷脂沉積，主要累及肝臟、脾臟和骨髓。沉積物由巨噬細(xì)胞吞噬后形成，導(dǎo)致器官體積增大（巨脾癥）。其他選項(xiàng)中，網(wǎng)狀細(xì)胞常見(jiàn)于淋巴瘤，膠原纖維和纖維細(xì)胞多見(jiàn)于纖維化病變。【題干3】X連鎖隱性遺傳病中，男性患者的女兒必然患病的情況見(jiàn)于哪種疾病？【選項(xiàng)】A.血友病B.地中海貧血C.糖原貯積癥D.染色體易位【參考答案】A【詳細(xì)解析】血友病A/B為X連鎖隱性遺傳病，男性患者（XhY）的致病基因只能傳給女兒（XhX），因此女兒必患病。而女性攜帶者（XHXh）表型正常，不會(huì)傳給兒子。其他選項(xiàng)中，地中海貧血為常染色體隱性遺傳，糖原貯積癥多為常染色體顯性或隱性遺傳，染色體易位為染色體結(jié)構(gòu)異常?！绢}干4】尼曼-匹克?。∟PC）的典型細(xì)胞學(xué)特征是骨髓涂片中可見(jiàn)的泡沫細(xì)胞形態(tài)？【選項(xiàng)】A.空泡狀核B.脂質(zhì)空泡C.糖原顆粒D.蛋白質(zhì)顆?！緟⒖即鸢浮緽【詳細(xì)解析】尼曼-匹克病C型為常染色體隱性遺傳，由于鞘脂合成異常導(dǎo)致鞘脂質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)蓄積，骨髓涂片中巨噬細(xì)胞呈現(xiàn)泡沫細(xì)胞（胞質(zhì)內(nèi)充滿脂質(zhì)空泡）。其他選項(xiàng)中，空泡狀核見(jiàn)于某些病毒感染，糖原顆粒見(jiàn)于糖原貯積癥，蛋白質(zhì)顆粒見(jiàn)于淀粉樣變性。【題干5】酪氨酸血癥I型（TYR1）的典型臨床表現(xiàn)不包括以下哪項(xiàng)？【選項(xiàng)】A.肝腫大B.肌肉疼痛C.角膜渾濁D.骨質(zhì)疏松【參考答案】C【詳細(xì)解析】酪氨酸血癥I型因琥珀酰-coA轉(zhuǎn)氨酶缺乏導(dǎo)致酪氨酸蓄積，主要表現(xiàn)為肝腫大、肝功能異常、骨質(zhì)疏松、肌肉疼痛及皮膚色素沉著。角膜渾濁是酪氨酸血癥II型的特征，而I型患者角膜通常正常。其他選項(xiàng)中，肝腫大和骨質(zhì)疏松是典型表現(xiàn)?！绢}干6】常染色體顯性遺傳病中，家系中可能出現(xiàn)“外顯不全”現(xiàn)象的疾病是？【選項(xiàng)】A.霍奇金病B.神經(jīng)纖維瘤病C.馬凡綜合征D.地中海貧血【參考答案】C【詳細(xì)解析】馬凡綜合征為常染色體顯性遺傳病，部分患者因外顯不全可能未表現(xiàn)出典型特征（如心血管畸形或骨骼異常），僅表現(xiàn)為部分表型。其他選項(xiàng)中，霍奇金病為淋巴系統(tǒng)惡性腫瘤，神經(jīng)纖維瘤病和地中海貧血多為隱性遺傳?！绢}干7】葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥的典型誘因不包括以下哪項(xiàng)？【選項(xiàng)】A.抗生素B.維生素CC.伯氨喹啉D.磺胺類藥物【參考答案】B【詳細(xì)解析】G6PD缺乏癥患者接觸伯氨喹啉、磺胺類藥物、硝基苯類（如抗瘧藥）或維生素C（尤其是大劑量）后易誘發(fā)溶血性貧血。維生素C作為還原劑可能加重紅細(xì)胞膜損傷，但通常不作為主要誘因。其他選項(xiàng)中，抗生素（如磺胺類）和伯氨喹啉是明確誘因?！绢}干8】苯丙酮尿癥的飲食管理中，必須限制攝入的食物是？【選項(xiàng)】A.谷物B.豆制品C.動(dòng)物肝臟D.酪氨酸補(bǔ)充劑【參考答案】C【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥患者需嚴(yán)格限制富含苯丙氨酸的食物（如動(dòng)物肝臟、杏仁、香蕉），并補(bǔ)充酪氨酸以維持正常代謝。谷物和豆制品含苯丙氨酸，但動(dòng)物肝臟含量最高，需優(yōu)先限制。其他選項(xiàng)中，酪氨酸補(bǔ)充劑用于治療，而非限制?！绢}干9】遺傳性代謝病中，以下哪種疾病的診斷首選基因檢測(cè)？【選項(xiàng)】A.酚丙酮尿癥B.戈謝病C.地中海貧血D.尼曼-匹克病【參考答案】C【詳細(xì)解析】地中海貧血（如α或β型）的基因檢測(cè)可明確突變位點(diǎn)，指導(dǎo)分型（如HbH病、β地貧等）。其他選項(xiàng)中，酚丙酮尿癥可通過(guò)血苯丙氨酸水平診斷，戈謝病和尼曼-匹克病需結(jié)合生化檢測(cè)（如肝功、鞘脂酶活性）和影像學(xué)?！绢}干10】X連鎖隱性遺傳病中，女性攜帶者的表型通常正常，但若與正常男性生育，其子代中患病概率為？【選項(xiàng)】A.50%B.25%C.0%D.75%【參考答案】A【詳細(xì)解析】女性攜帶者（XHXh）與正常男性（XHY）生育時(shí)，兒子有50%概率遺傳致病X染色體（XhY，患?。畠河?0%概率遺傳正常X染色體（XHX，不患?。?。其他選項(xiàng)中，25%為常染色體隱性遺傳子代患病概率，0%為顯性遺傳。【題干11】糖原貯積癥中，引起肝功能衰竭的典型酶缺乏是？【選項(xiàng)】A.葡萄糖-6-磷酸酶B.磷酸化酶C.腺苷酸環(huán)化酶D.葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白【參考答案】A【詳細(xì)解析】葡萄糖-6-磷酸酶缺乏導(dǎo)致無(wú)法將糖原轉(zhuǎn)化為葡萄糖，引起低血糖、肝腫大和肝功能衰竭（如vonGierke?。Ｆ渌x項(xiàng)中，磷酸化酶缺乏（如龐貝?。?dǎo)致肌肉無(wú)力，腺苷酸環(huán)化酶與糖原磷酸化酶相關(guān)，葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白與糖尿病相關(guān)。【題干12】常染色體隱性遺傳病中，若父母表型正常但均為攜帶者，其子女患病概率為？【選項(xiàng)】A.25%B.50%C.75%D.100%【參考答案】A【詳細(xì)解析】父母均為攜帶者（Aa×Aa）時(shí)，子代有25%概率（aa）患病，50%為攜帶者（Aa），25%為正常（AA）。此概率為顯性遺傳的子代患病概率。其他選項(xiàng)中，50%為顯性遺傳概率，75%為顯性不完全外顯?！绢}干13】遺傳性代謝病中，以下哪種疾病的典型生化特征為血游離脂肪酸升高？【選項(xiàng)】A.酪氨酸血癥B.磷酸戊糖途徑缺陷C.脂肪酸氧化障礙D.丙酮酸激酶缺乏【參考答案】C【詳細(xì)解析】脂肪酸氧化障礙（如肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺乏）導(dǎo)致脂肪酸蓄積，游離脂肪酸在血液中升高，引發(fā)酮癥酸中毒。其他選項(xiàng)中，酪氨酸血癥（TYR1）以酪氨酸蓄積為主，磷酸戊糖途徑缺陷（如WAGR綜合征）以尿酸鹽排泄減少為特征，丙酮酸激酶缺乏以乳酸酸中毒為特征?！绢}干14】戈謝病（GaNsedisease）的典型影像學(xué)表現(xiàn)是？【選項(xiàng)】A.肝臟鈣化B.骨骼溶骨性改變C.脾臟均勻增大D.肺部磨玻璃影【參考答案】C【詳細(xì)解析】戈謝病為糖原貯積癥I型，脾臟是主要受累器官，影像學(xué)顯示脾臟均勻性增大（巨脾癥），可伴肝腫大。其他選項(xiàng)中，骨骼溶骨性改變見(jiàn)于成骨不全癥，肺部磨玻璃影見(jiàn)于感染或腫瘤?！绢}干15】苯丙酮尿癥患者若未及時(shí)治療，可能出現(xiàn)以下哪種不可逆性神經(jīng)系統(tǒng)損傷？【選項(xiàng)】A.視力喪失B.語(yǔ)言發(fā)育遲緩C.智力障礙D.肌肉萎縮【參考答案】C【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥未治療時(shí)，苯丙氨酸蓄積會(huì)導(dǎo)致腦損傷，表現(xiàn)為不可逆性智力障礙、癲癇和運(yùn)動(dòng)功能障礙。其他選項(xiàng)中，語(yǔ)言發(fā)育遲緩可能伴隨智力障礙，但非特異性；視力喪失和肌肉萎縮與代謝病無(wú)關(guān)?！绢}干16】遺傳性代謝病中，以下哪種疾病的典型癥狀為反復(fù)發(fā)作的急性溶血性貧血？【選項(xiàng)】A.地中海貧血B.G6PD缺乏癥C.酪氨酸血癥D.尼曼-匹克病【參考答案】B【詳細(xì)解析】G6PD缺乏癥因紅細(xì)胞對(duì)氧化應(yīng)激敏感，易因藥物、感染或妊娠誘發(fā)溶血性貧血。其他選項(xiàng)中，地中海貧血為慢性溶血，酪氨酸血癥以肝損傷和骨病為主，尼曼-匹克病以器官蓄積和神經(jīng)癥狀為特征?！绢}干17】常染色體顯性遺傳病中，若患者外顯不全，其子代患病概率可能？【選項(xiàng)】A.100%B.50%C.25%D.0%【參考答案】D【詳細(xì)解析】若患者為外顯不全的雜合子（Aa）且未表現(xiàn)疾病，其子代患病概率取決于外顯程度。若該基因完全外顯不全（如僅父系傳遞），子代患病概率可能為0%。其他選項(xiàng)中，50%為完全顯性概率，25%為隱性遺傳概率。【題干18】遺傳性代謝病中，以下哪種疾病的診斷需結(jié)合尿有機(jī)酸分析？【選項(xiàng)】A.苯丙酮尿癥B.戈謝病C.丙酸血癥D.尼曼-匹克病【參考答案】C【詳細(xì)解析】丙酸血癥為常染色體隱性遺傳病，尿有機(jī)酸檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)丙酸及其衍生物蓄積。其他選項(xiàng)中，苯丙酮尿癥需檢測(cè)血苯丙氨酸，戈謝病檢測(cè)鞘脂酶活性，尼曼-匹克病檢測(cè)鞘脂質(zhì)成分。【題干19】X連鎖隱性遺傳病中，男性患者的致病基因只能傳遞給？【選項(xiàng)】A.兒子B.女兒C.兒子和女兒D.無(wú)子代【參考答案】B【詳細(xì)解析】男性患者的X染色體只能傳遞給女兒（Xh傳給Xh或XH），兒子必從父方獲得Y染色體。其他選項(xiàng)中，女性攜帶者（XHXh）可傳遞Xh或XH給子代?！绢}干20】遺傳性代謝病中，以下哪種疾病的典型治療手段為肝移植？【選項(xiàng)】A.酚丙酮尿癥B.戈謝病C.肝豆?fàn)詈俗冃訢.尼曼-匹克病【參考答案】C【詳細(xì)解析】肝豆?fàn)詈俗冃裕ㄣ~代謝障礙）通過(guò)肝移植可清除銅蓄積，改善神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。其他選項(xiàng)中，酚丙酮尿癥需低苯丙氨酸飲食，戈謝病需脾切除或酶替代治療，尼曼-匹克病需鞘脂酶替代治療。2025年綜合類-四川住院醫(yī)師兒科-遺傳性和代謝性疾病歷年真題摘選帶答案(篇2)【題干1】苯丙酮尿癥（PKU）的典型代謝異常是由于哪種酶缺乏導(dǎo)致？【選項(xiàng)】A.轉(zhuǎn)氨酶B.苯丙氨酸羥化酶C.谷胱甘肽過(guò)氧化物酶D.肝細(xì)胞色素P450【參考答案】B【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥的病因是苯丙氨酸羥化酶缺乏，該酶催化苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。若該酶缺陷，苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積，導(dǎo)致代謝異常，引發(fā)神經(jīng)發(fā)育障礙。其他選項(xiàng)中，轉(zhuǎn)氨酶參與氨基酸代謝但非PKU關(guān)鍵酶；谷胱甘肽過(guò)氧化物酶與抗氧化相關(guān)；肝細(xì)胞色素P450參與藥物代謝，均與PKU無(wú)關(guān)?！绢}干2】戈謝?。℅aNer?。┑牡湫筒±硖卣魇悄姆N細(xì)胞大量沉積？【選項(xiàng)】A.網(wǎng)狀細(xì)胞B.巨噬細(xì)胞C.上皮細(xì)胞D.成纖維細(xì)胞【參考答案】B【詳細(xì)解析】戈謝病是葡糖腦苷脂沉積病，其特征是巨噬細(xì)胞吞噬葡糖腦苷脂后體積增大形成“泡沫細(xì)胞”，廣泛沉積于肝、脾、骨等器官。網(wǎng)狀細(xì)胞為骨髓中的基質(zhì)細(xì)胞；上皮細(xì)胞和成纖維細(xì)胞與代謝性沉積無(wú)直接關(guān)聯(lián)。【題干3】泰-薩克斯?。═ay-Sachsdisease）的致病基因位于哪種染色體？【選項(xiàng)】A.7號(hào)B.21號(hào)C.X染色體D.13號(hào)【參考答案】A【詳細(xì)解析】泰-薩克斯病為常染色體隱性遺傳病，致病基因位于7號(hào)染色體q31區(qū)，編碼鞘脂合成關(guān)鍵酶β-半乳糖苷酶A。其他選項(xiàng)中，21號(hào)染色體與唐氏綜合征相關(guān)，X染色體隱性病如血友病，13號(hào)染色體相關(guān)疾病包括貓叫綜合征。【題干4】葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥患兒在哪些誘因下易發(fā)生溶血？【選項(xiàng)】A.飲酒B.維生素C缺乏C.感染D.以上均是【參考答案】D【詳細(xì)解析】G6PD缺乏癥因紅細(xì)胞內(nèi)抗氧化能力下降，在氧化應(yīng)激狀態(tài)下（如感染、藥物、食用蠶豆、維生素C缺乏或飲酒）易引發(fā)溶血性貧血。所有選項(xiàng)均為常見(jiàn)誘因，需綜合判斷?！绢}干5】新生兒篩查中，哪種代謝病可通過(guò)苯丙酮尿癥篩查初篩發(fā)現(xiàn)？【選項(xiàng)】A.戈謝病B.半乳糖血癥C.麥卡德?tīng)柌.肝豆?fàn)詈俗冃浴緟⒖即鸢浮緽【詳細(xì)解析】半乳糖血癥患兒無(wú)法分解半乳糖，導(dǎo)致糖原累積，新生兒期即可通過(guò)糖不耐受篩查發(fā)現(xiàn)。苯丙酮尿癥篩查主要檢測(cè)苯丙氨酸濃度，戈謝病和肝豆?fàn)詈俗冃詿o(wú)特定糖代謝異常，麥卡德?tīng)柌。ㄌ窃A積病V型）需特殊檢測(cè)?！绢}干6】診斷克汀?。ǖ胤叫约谞钕倌[）最敏感的實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)是？【選項(xiàng)】A.血清TSH升高B.甲狀腺攝碘率降低C.尿碘排泄減少D.促甲狀腺激素受體抗體陽(yáng)性【參考答案】A【詳細(xì)解析】克汀病因碘缺乏導(dǎo)致甲狀腺激素合成不足，早期表現(xiàn)為TSH代償性升高，后期甲狀腺功能減退時(shí)TSH持續(xù)升高。甲狀腺攝碘率降低提示甲狀腺功能異常，但非最敏感指標(biāo)；尿碘減少是病因?qū)W證據(jù)，抗體陽(yáng)性多見(jiàn)于自身免疫性甲狀腺疾病?！绢}干7】苯丙酮尿癥患兒飲食治療的核心原則是？【選項(xiàng)】A.限制蛋白質(zhì)B.補(bǔ)充酪氨酸C.減少苯丙氨酸D.禁食【參考答案】C【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥患兒需通過(guò)低苯丙氨酸飲食（每日<10mg/kg）控制病情，限制高蛋白食物攝入（如肉類、乳制品）是基礎(chǔ)，但核心是避免苯丙氨酸蓄積。補(bǔ)充酪氨酸無(wú)效且加重代謝負(fù)擔(dān)，禁食僅適用于急性期?！绢}干8】戈謝病患兒若出現(xiàn)骨痛和病理性骨折，最可能的原因是？【選項(xiàng)】A.肝功能衰竭B.脾腫大C.骨髓浸潤(rùn)D.皮膚黃斑瘤【參考答案】C【詳細(xì)解析】戈謝病巨噬細(xì)胞沉積于骨髓導(dǎo)致骨髓腔纖維化，骨小梁結(jié)構(gòu)破壞，引發(fā)骨痛和病理性骨折。脾腫大可致腹痛，肝功能衰竭多見(jiàn)于終末期，皮膚黃斑瘤是尼曼-匹克病的特征?！绢}干9】半乳糖血癥患兒若未及時(shí)治療，可能出現(xiàn)哪種器官損害？【選項(xiàng)】A.肝臟萎縮B.腎功能衰竭C.視網(wǎng)膜病變D.腎上腺皮質(zhì)功能不全【參考答案】A【詳細(xì)解析】半乳糖血癥患兒無(wú)法代謝半乳糖，導(dǎo)致糖原累積、肝腫大和肝功能衰竭，嚴(yán)重者可發(fā)展為肝硬化。視網(wǎng)膜病變多見(jiàn)于維生素A缺乏或眼部疾??；腎上腺皮質(zhì)功能不全與11-羥化酶缺乏相關(guān)?！绢}干10】新生兒遺傳代謝病篩查中，哪種疾病無(wú)法通過(guò)足跟血檢測(cè)發(fā)現(xiàn)？【選項(xiàng)】A.苯丙酮尿癥B.半乳糖血癥C.麥卡德?tīng)柌.肝豆?fàn)詈俗冃浴緟⒖即鸢浮緿【詳細(xì)解析】肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson?。┮蜚~代謝異常，需檢測(cè)肝銅含量或尿銅排泄量，而足跟血篩查無(wú)法直接反映銅代謝水平。其他選項(xiàng)中，苯丙酮尿癥、半乳糖血癥和麥卡德?tīng)柌【婕疤谴x異常，可通過(guò)糖代謝指標(biāo)初篩?！绢}干11】葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥患兒在蠶豆攝入后出現(xiàn)溶血，其機(jī)制是？【選項(xiàng)】A.蠶豆含致敏原B.蠶豆抑制G6PD活性C.蠶豆含半胱氨酸D.蠶豆導(dǎo)致氧化應(yīng)激【參考答案】D【詳細(xì)解析】蠶豆中的蠶豆素和血根堿在體內(nèi)被氧化為活性氧，誘導(dǎo)紅細(xì)胞膜脂質(zhì)過(guò)氧化，破壞G6PD保護(hù)作用，導(dǎo)致血紅蛋白氧化形成高鐵血紅蛋白，引發(fā)溶血。其他選項(xiàng)中，蠶豆素本身具有毒性但非直接致病機(jī)制?！绢}干12】克汀病患兒智力障礙的病理基礎(chǔ)是？【選項(xiàng)】A.甲狀腺激素合成不足B.胰島素抵抗C.膽紅素腦病D.腦血管畸形【參考答案】A【詳細(xì)解析】克汀病因碘缺乏導(dǎo)致甲狀腺激素合成不足，影響神經(jīng)發(fā)育，表現(xiàn)為智力障礙、聾啞和運(yùn)動(dòng)功能缺陷。胰島素抵抗是1型糖尿病特征；膽紅素腦病多見(jiàn)于新生兒高膽紅素血癥；腦血管畸形屬后天獲得性疾病。【題干13】戈謝病患兒脾腫大導(dǎo)致的主要臨床表現(xiàn)是？【選項(xiàng)】A.腹痛B.脊柱側(cè)彎C.皮膚黃斑瘤D.骨折【參考答案】A【詳細(xì)解析】戈謝病巨噬細(xì)胞沉積于脾臟導(dǎo)致進(jìn)行性脾腫大，可壓迫周圍臟器引起腹痛、腹脹，嚴(yán)重者出現(xiàn)脾破裂。脊柱側(cè)彎多見(jiàn)于維生素D缺乏性佝僂病；皮膚黃斑瘤是尼曼-匹克病的特征；骨折由骨髓浸潤(rùn)引起?！绢}干14】苯丙酮尿癥患兒若未治療，可能出現(xiàn)哪種神經(jīng)系統(tǒng)癥狀？【選項(xiàng)】A.視力下降B.觸覺(jué)減退C.運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙D.嗅覺(jué)喪失【參考答案】C【詳細(xì)解析】苯丙氨酸蓄積導(dǎo)致神經(jīng)毒性，早期出現(xiàn)智力發(fā)育落后，后期因腦白質(zhì)病變出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙（如共濟(jì)失調(diào)）、肌張力異常。視力下降與代謝性酸中毒相關(guān)，觸覺(jué)減退多見(jiàn)于營(yíng)養(yǎng)缺乏，嗅覺(jué)喪失與神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病相關(guān)?！绢}干15】新生兒篩查中，哪種代謝病需通過(guò)串聯(lián)質(zhì)譜（MS/MS）檢測(cè)確診？【選項(xiàng)】A.苯丙酮尿癥B.戈謝病C.半乳糖血癥D.肝豆?fàn)詈俗冃浴緟⒖即鸢浮緼【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥需檢測(cè)苯丙氨酸濃度，串聯(lián)質(zhì)譜可同時(shí)分析多種氨基酸代謝產(chǎn)物，快速確診。戈謝病需肝活檢或影像學(xué)檢查；半乳糖血癥通過(guò)糖耐量試驗(yàn)或基因檢測(cè)確診；肝豆?fàn)詈俗冃孕铏z測(cè)血清銅和尿銅?！绢}干16】葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥患兒在藥物誘因下溶血，最常見(jiàn)藥物是？【選項(xiàng)】A.硝苯地平B.硝西泮C.磺胺類D.奎寧【參考答案】C【詳細(xì)解析】磺胺類藥物在體內(nèi)代謝產(chǎn)物具有氧化性，可誘導(dǎo)G6PD缺乏癥患兒溶血。其他選項(xiàng)中，硝苯地平為鈣通道阻滯劑；硝西泮為苯二氮?類；奎寧本身具有溶血性，但非G6PD缺乏癥特異誘因?！绢}干17】克汀病患兒若補(bǔ)充甲狀腺激素，最早出現(xiàn)的癥狀改善是？【選項(xiàng)】A.智力提高B.肌肉無(wú)力C.甲狀腺腫大D.皮膚干燥【參考答案】D【詳細(xì)解析】甲狀腺激素替代治療可改善皮膚干燥、毛發(fā)稀疏等粘液性水腫癥狀，而智力障礙改善需要長(zhǎng)期治療。肌肉無(wú)力多見(jiàn)于重癥肌無(wú)力；甲狀腺腫大是克汀病早期表現(xiàn)，但補(bǔ)充激素后可能縮小?！绢}干18】戈謝病患兒若出現(xiàn)黃疸，最可能的原因是？【選項(xiàng)】A.肝細(xì)胞性黃疸B.溶血性黃疸C.膽汁淤積性黃疸D.藥物性黃疸【參考答案】A【詳細(xì)解析】戈謝病巨噬細(xì)胞沉積于肝臟導(dǎo)致肝功能異常，引起膽紅素代謝障礙，表現(xiàn)為肝細(xì)胞性黃疸。溶血性黃疸多見(jiàn)于G6PD缺乏癥；膽汁淤積性黃疸與膽道梗阻相關(guān)；藥物性黃疸多因肝細(xì)胞毒性藥物。【題干19】苯丙酮尿癥患兒若未治療，可能出現(xiàn)哪種代謝性酸中毒？【選項(xiàng)】A.乳酸酸中毒B.丙酮酸酸中毒C.乙酰乙酸酸中毒D.丙二酸酸中毒【參考答案】C【詳細(xì)解析】苯丙酮酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙酮酸蓄積，通過(guò)轉(zhuǎn)氨基作用生成丙酮酸，后者代謝異常可致乳酸酸中毒；但苯丙酮酸自身代謝可生成乙酰乙酸等酮體，長(zhǎng)期蓄積導(dǎo)致代謝性酸中毒。丙二酸酸中毒多見(jiàn)于丙二酸羧化酶缺乏癥。【題干20】新生兒遺傳代謝病篩查中，哪種疾病需在出生后3周內(nèi)確診？【選項(xiàng)】A.肝豆?fàn)詈俗冃訠.苯丙酮尿癥C.戈謝病D.麥卡德?tīng)柌　緟⒖即鸢浮緽【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥患兒出生后即開(kāi)始苯丙氨酸蓄積，3周內(nèi)未進(jìn)行飲食干預(yù)可致不可逆神經(jīng)損傷。肝豆?fàn)詈俗冃园Y狀通常在5-10歲出現(xiàn)；戈謝病多在兒童期確診；麥卡德?tīng)柌。ㄌ窃A積病V型）需通過(guò)基因檢測(cè)確診，癥狀出現(xiàn)較晚。2025年綜合類-四川住院醫(yī)師兒科-遺傳性和代謝性疾病歷年真題摘選帶答案(篇3)【題干1】新生兒出現(xiàn)進(jìn)行性肝脾腫大伴高膽紅素血癥，實(shí)驗(yàn)室檢查顯示尿膽紅素陽(yáng)性但尿膽原陰性，最可能的遺傳性疾病是？【選項(xiàng)】A.酶缺陷型高膽紅素血癥B.肝細(xì)胞性黃疸C.溶血性疾病D.肝汁淤積【參考答案】A【詳細(xì)解析】尿膽紅素陽(yáng)性但尿膽原陰性提示肝細(xì)胞攝取或結(jié)合膽紅素障礙，常見(jiàn)于葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶（GALT）缺乏的酶缺陷型高膽紅素血癥，屬常染色體隱性遺傳病，典型表現(xiàn)為新生兒期黃疸進(jìn)行性加重，肝脾腫大，需通過(guò)基因檢測(cè)確診?！绢}干2】苯丙酮尿癥患者尿液出現(xiàn)特殊鼠尿味，其根本原因是？【選項(xiàng)】A.甘氨酸代謝異常B.谷氨酸代謝異常C.苯丙氨酸羥化酶活性不足D.丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶升高【參考答案】C【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥（PKU）由苯丙氨酸羥化酶（PAH）基因突變導(dǎo)致酶活性降低，苯丙氨酸蓄積轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸，后者經(jīng)尿代謝排出產(chǎn)生鼠尿味。此病為常染色體隱性遺傳，需新生兒篩查早期干預(yù)。【題干3】血友病A患者的凝血功能異常主要與哪種凝血因子缺乏有關(guān)？【選項(xiàng)】A.凝血因子VIIIB.凝血因子IXC.凝血因子X(jué)ID.凝血因子X(jué)【參考答案】A【詳細(xì)解析】血友病A為X連鎖隱性遺傳病，致病基因位于Xq28，導(dǎo)致凝血因子VIII活性降低或缺乏，影響內(nèi)源性凝血途徑。臨床表現(xiàn)以出血傾向?yàn)橹?，如關(guān)節(jié)腔出血、腦出血等，凝血功能檢測(cè)可明確診斷?！绢}干4】半乳糖血癥患兒無(wú)法代謝的糖類是？【選項(xiàng)】A.葡萄糖B.果糖C.乳糖D.半乳糖【參考答案】D【詳細(xì)解析】半乳糖血癥為常染色體隱性遺傳病，1-磷酸半乳糖尿酶（GALT）缺陷導(dǎo)致半乳糖代謝障礙，1-磷酸半乳糖蓄積損傷肝、腎、腦等器官。典型癥狀為新生兒期拒乳、腹瀉、肝腫大，需通過(guò)基因檢測(cè)和糖耐量試驗(yàn)確診?！绢}干5】家族性高膽固醇血癥患者的脂蛋白異常主要表現(xiàn)為？【選項(xiàng)】A.低密度脂蛋白（LDL）升高B.高密度脂蛋白（HDL）升高C.膽固醇酯升高D.載脂蛋白B升高【參考答案】A【詳細(xì)解析】家族性高膽固醇血癥（FH）為常染色體顯性遺傳病，LDL受體基因（LDLR）突變導(dǎo)致LDL清除減少，血清LDL膽固醇顯著升高，易導(dǎo)致動(dòng)脈粥樣硬化?；驒z測(cè)和LDL受體蛋白功能檢測(cè)可確診?！绢}干6】先天性甲狀腺功能減退癥（呆小癥）的典型實(shí)驗(yàn)室特征是？【選項(xiàng)】A.血清TSH升高，F(xiàn)T3/FT4降低B.血清TSH升高，F(xiàn)T3/FT4升高C.血清TSH降低，F(xiàn)T3/FT4升高D.血清TSH降低，F(xiàn)T3/FT4降低【參考答案】A【詳細(xì)解析】先天性甲狀腺功能減退癥因甲狀腺激素合成或釋放障礙導(dǎo)致TSH代償性升高，F(xiàn)T3/FT4降低。新生兒期未及時(shí)治療可導(dǎo)致不可逆智力障礙和發(fā)育遲緩，需通過(guò)TSH和FT3/FT4聯(lián)合檢測(cè)確診?！绢}干7】Wilson病患者的銅代謝異常主要與哪種轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷有關(guān)？【選項(xiàng)】A.轉(zhuǎn)鐵蛋白B.銅藍(lán)蛋白C.銅轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白ATP7BD.銅轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白ATP7A【參考答案】C【詳細(xì)解析】Wilson病為常染色體隱性遺傳病，ATP7B基因突變導(dǎo)致膽汁中銅排泄障礙，銅在肝、腦等器官蓄積。臨床表現(xiàn)包括肝損傷（肝酶升高）和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀（震顫、肌張力障礙），基因檢測(cè)和24小時(shí)尿銅定量可確診。【題干8】葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺陷者易發(fā)生？【選項(xiàng)】A.硫酸酯酶缺乏癥B.溶血性貧血C.半乳糖血癥D.高鐵血紅蛋白血癥【參考答案】B【詳細(xì)解析】G6PD缺陷為X連鎖不完全顯性遺傳病，紅細(xì)胞在缺氧、感染等誘因下糖酵解增強(qiáng)，導(dǎo)致紅細(xì)胞膜損傷，血紅蛋白氧化為高鐵血紅蛋白，引發(fā)溶血性貧血。典型表現(xiàn)為蠶豆樣貧血，需通過(guò)G6PD活性檢測(cè)確診?！绢}干9】家族性低β-脂蛋白血癥患者的脂代謝異常主要與哪種蛋白缺乏有關(guān)？【選項(xiàng)】A.載脂蛋白A-IB.載脂蛋白B-100C.載脂蛋白ED.載脂蛋白C-II【參考答案】B【詳細(xì)解析】家族性低β-脂蛋白血癥為常染色體隱性遺傳病，載脂蛋白B-100（ApoB-100）基因突變導(dǎo)致其合成減少，影響極低密度脂蛋白（VLDL）和低密度脂蛋白（LDL）的合成，表現(xiàn)為β-脂蛋白和LDL顯著降低，易發(fā)動(dòng)脈粥樣硬化?！绢}干10】先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）的激素水平異常是？【選項(xiàng)】A.17α-羥化酶缺乏B.11β-羥化酶缺乏C.17,20-裂解酶缺乏D.21-羥化酶缺乏【參考答案】D【詳細(xì)解析】21-羥化酶缺乏型CAH為常染色體隱性遺傳病，導(dǎo)致皮質(zhì)醇和醛固酮合成減少，雄激素升高，新生兒女性表現(xiàn)為男性化，男性表現(xiàn)為性早熟。激素水平檢測(cè)（17-OH孕酮升高）和基因檢測(cè)可確診?！绢}干11】葡萄糖吸收障礙性腹瀉的典型實(shí)驗(yàn)室特征是？【選項(xiàng)】A.血糖降低B.血糖升高C.尿糖陽(yáng)性D.血酮體升高【參考答案】A【詳細(xì)解析】葡萄糖吸收障礙性腹瀉（GHD）多見(jiàn)于先天性腸黏膜刷狀緣酶缺陷，如葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白SGLT-1或麥芽糖酶/麥芽糊精酶缺乏，導(dǎo)致腸道葡萄糖吸收障礙，血糖降低，糞便含大量葡萄糖，需通過(guò)糖耐量試驗(yàn)和腸道刷狀緣酶檢測(cè)確診。【題干12】家族性高膽固醇血癥患者的LDL受體功能異常表現(xiàn)為？【選項(xiàng)】A.受體結(jié)合LDL能力正常B.受體內(nèi)吞功能缺陷C.受體表達(dá)減少D.受體降解加速【參考答案】B【詳細(xì)解析】FH患者LDLR基因突變導(dǎo)致受體與LDL結(jié)合能力正常，但內(nèi)吞轉(zhuǎn)運(yùn)功能缺陷，導(dǎo)致LDL無(wú)法被肝臟清除，血清LDL膽固醇顯著升高。家族性LDL受體缺陷（F雜合子）風(fēng)險(xiǎn)增加動(dòng)脈粥樣硬化。【題干13】先天性甲狀腺功能減退癥患兒最易出現(xiàn)的骨骼畸形是？【選項(xiàng)】A.橈骨短小B.頸蹼C.踝關(guān)節(jié)融合D.膈肌膨出【參考答案】B【詳細(xì)解析】先天性甲狀腺功能減退癥患兒因甲狀腺激素缺乏導(dǎo)致骨骼發(fā)育延遲，典型畸形為頸蹼（頸部皮膚склад）和甲狀腺軟骨發(fā)育不良，X光顯示骨齡落后，長(zhǎng)骨近端骨骺閉合延遲。【題干14】半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶（GALT）缺乏的半乳糖血癥患者，禁食后出現(xiàn)的代謝異常是？【選項(xiàng)】A.血糖升高B.乳酸酸中毒C.血氨升高D.尿酮體陽(yáng)性【參考答案】C【詳細(xì)解析】GALT缺陷導(dǎo)致半乳糖-1-磷酸蓄積，禁食時(shí)肝糖原分解增強(qiáng)，半乳糖-1-磷酸在肝臟轉(zhuǎn)化為半乳糖-1-磷酸尿苷（G1P），后者抑制磷酸果糖激酶-1，導(dǎo)致糖酵解障礙，乳酸堆積伴代謝性酸中毒，需通過(guò)基因檢測(cè)確診?！绢}干15】血友病B患者的凝血功能異常主要與哪種凝血因子缺乏有關(guān)？【選項(xiàng)】A.凝血因子VIIIB.凝血因子IXC.凝血因子X(jué)ID.凝血因子X(jué)【參考答案】B【詳細(xì)解析】血友病B為X連鎖隱性遺傳病，致病基因位于Xq28，導(dǎo)致凝血因子IX活性降低或缺乏，影響凝血時(shí)間（APTT延長(zhǎng)），臨床表現(xiàn)與血友病A類似，但關(guān)節(jié)出血少見(jiàn)，肌肉骨骼出血多見(jiàn)。【題干16】葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺陷者的溶血危象最常見(jiàn)誘因是？【選項(xiàng)】A.磺胺類藥物B.維生素B12缺乏C.鉛中毒D.乙醇攝入【參考答案】A【詳細(xì)解析】G6PD缺陷者對(duì)氧化應(yīng)激敏感，磺胺類藥物、抗瘧藥、蟲(chóng)米丙嗪等可誘導(dǎo)紅細(xì)胞膜氧化損傷，導(dǎo)致溶血性貧血。典型表現(xiàn)為急性溶血，網(wǎng)織紅細(xì)胞減少，尿膽原升高?！绢}干17】家族性低α-1-抗胰蛋白酶血癥患者的肺功能異常表現(xiàn)為？【選項(xiàng)】A.肺活量降低B.小氣道功能障礙C.通氣/血流比例失調(diào)D.肺動(dòng)脈高壓【參考答案】B【詳細(xì)解析】低α-1-抗胰蛋白酶血癥為常染色體顯性遺傳病，α-1-抗胰蛋白酶（AAT）缺乏導(dǎo)致肺組織蛋白酶沉積，引發(fā)肺氣腫和肺纖維化。早期表現(xiàn)為小氣道功能障礙（如呼氣峰流速降低），后期進(jìn)展為肺氣腫和肺動(dòng)脈高壓?！绢}干18】先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）患兒男性化的實(shí)驗(yàn)室依據(jù)是？【選項(xiàng)】A.血清17-OH孕酮升高B.血清脫氫表雄酮（DHEA）升高C.血清雌二醇升高D.血清皮質(zhì)醇升高【參考答案】B【詳細(xì)解析】21-羥化酶缺乏型CAH患兒因雄激素合成增加，表現(xiàn)為性早熟（男性化），實(shí)驗(yàn)室特征為DHEA和17-OH孕酮顯著升高，而皮質(zhì)醇和醛固酮水平降低。基因檢測(cè)可確診?！绢}干19】葡萄糖吸收障礙性腹瀉患兒糞便特征是？【選項(xiàng)】A.糞便稀水樣，含大量未消化脂肪B.糞便黏稠，含未消化淀粉C.糞便酸性強(qiáng)，含葡萄糖D.糞便帶血絲【參考答案】C【詳細(xì)解析】GHD患兒腸道刷狀緣酶缺陷導(dǎo)致葡萄糖吸收障礙，糞便含大量未消化葡萄糖（還原糖陽(yáng)性），糞便pH降低（酸性），糞便酸化試驗(yàn)陽(yáng)性可確診。【題干20】Wilson病患者的銅代謝異常主要沉積在？【選項(xiàng)】A.肝臟B.腎臟C.腦D.心臟【參考答案】A【詳細(xì)解析】Wilson病為銅代謝異常疾病，ATP7B基因突變導(dǎo)致銅在肝、腦、腎等器官蓄積，早期表現(xiàn)為肝損傷（轉(zhuǎn)氨酶升高、肝腫大），晚期進(jìn)展為肝衰竭或神經(jīng)系統(tǒng)癥狀（如震顫、舞蹈癥）。基因檢測(cè)和肝活檢病理可確診。2025年綜合類-四川住院醫(yī)師兒科-遺傳性和代謝性疾病歷年真題摘選帶答案(篇4)【題干1】苯丙酮尿癥（PKU）的典型臨床表現(xiàn)不包括以下哪項(xiàng)？【選項(xiàng)】A.智力發(fā)育落后B.皮膚和毛發(fā)顏色變淺C.高濃度苯丙氨酸血癥D.酸中毒【參考答案】D【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，臨床表現(xiàn)為智力障礙（A）、皮膚和毛發(fā)色素減少（B）、血苯丙氨酸濃度升高（C）。酸中毒并非其典型表現(xiàn)，需與有機(jī)酸尿癥鑒別?！绢}干2】戈謝病（Gouchere?。┳畛＠奂暗钠鞴偈牵俊具x項(xiàng)】A.肝臟B.脾臟C.骨髓D.腎臟【參考答案】A【詳細(xì)解析】戈謝病為葡糖腦苷脂沉積病，主要累及肝臟（A）和脾臟（B），可導(dǎo)致巨脾和肝腫大。骨髓（C）和腎臟（D）受累較少見(jiàn)，需結(jié)合影像學(xué)檢查鑒別?！绢}干3】糖原貯積?。℅SD）中，以低血糖、肝腫大和腎臟病變?yōu)樘卣鞯氖悄姆N類型？【選項(xiàng)】A.I型B.II型C.V型D.VI型【參考答案】A【詳細(xì)解析】I型糖原貯積?。ㄆ咸烟?6-磷酸酶缺乏）因無(wú)法分解糖原導(dǎo)致低血糖（A）、肝腫大和乳酸酸中毒。II型（磷酸化酶缺乏）多累及肌肉，V型（脫支酶缺乏）以肝和腎損害為主，需結(jié)合酶缺陷類型判斷。【題干4】X連鎖隱性遺傳病中，男性患者的致病基因主要位于？【選項(xiàng)】A.常染色體B.Y染色體C.X染色體D.線粒體DNA【參考答案】C【詳細(xì)解析】X連鎖隱性遺傳（如血友病、色盲）致病基因位于X染色體（C），男性因僅有一條X染色體（XY）表現(xiàn)為顯性致病。女性需兩個(gè)致病等位基因才發(fā)病，故男性為疾病的主要攜帶者?！绢}干5】半乳糖血癥（Galactosemia）患兒出生后應(yīng)立即禁止攝入的食物是？【選項(xiàng)】A.牛奶B.雞蛋C.乳制品D.糖類【參考答案】A【詳細(xì)解析】半乳糖血癥因半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏，無(wú)法代謝半乳糖及乳糖。新生兒需禁食含乳糖食物（A、C），改用葡萄糖溶液，避免肝損傷和智力障礙?！绢}干6】低磷酸化肌酸激酶缺乏癥（MPCKD）的典型骨骼改變是？【選項(xiàng)】A.脊柱側(cè)彎B.股骨近端metaphyseal侵蝕C.膝關(guān)節(jié)畸形D.足部?jī)?nèi)翻【參考答案】B【詳細(xì)解析】低磷酸化肌酸激酶缺乏癥（B）為常染色體隱性遺傳，特征為股骨近端metaphyseal侵蝕（X射線可見(jiàn)），伴進(jìn)行性肌無(wú)力，需與Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良鑒別?！绢}干7】Hurler綜合征（黏多糖貯積病I型）的生化缺陷是？【選項(xiàng)】A.脂肪酸氧化酶缺乏B.α-1,4-糖苷酶缺乏C.精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏D.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏【參考答案】B【詳細(xì)解析】Hurler綜合征為黏多糖貯積病I型，因α-1,4-糖苷酶缺乏導(dǎo)致黏多糖（如硫酸軟骨素）在細(xì)胞外沉積，表現(xiàn)為coarse面容、肝脾腫大和智力障礙，與糖原貯積?。―）和有機(jī)酸尿癥（C）鑒別。【題干8】酪氨酸血癥（Tyrosinemia）的病理特征不包括？【選項(xiàng)】A.肝細(xì)胞脂肪變性B.腎小管鈣化C.骨骼發(fā)育不良D.肝臟纖維化【參考答案】C【詳細(xì)解析】酪氨酸血癥因酪氨酸代謝酶（如延胡索氨酸羥化酶）缺乏，導(dǎo)致酪氨酸蓄積，典型改變?yōu)楦渭?xì)胞脂肪變性（A）、腎小管鈣化（B）和肝纖維化（D）。骨骼發(fā)育不良（C）多見(jiàn)于成骨不全癥，需注意鑒別。【題干9】Maplesyrupurinedisease（MSUD）的典型尿液氣味是？【選項(xiàng)】A.氨臭味B.酸臭味C.果香味D.糖尿病味【參考答案】C【詳細(xì)解析】MSUD因支鏈氨基酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏，血液和尿液中含有異常支鏈氨基酸，尿液呈maplesyrup（楓糖漿）味（C），需與糖尿病酮癥酸中毒（D）鑒別?！绢}干10】WAGR綜合征的基因突變主要位于？【選項(xiàng)】A.17號(hào)染色體長(zhǎng)臂B.7號(hào)染色體C.13號(hào)染色體D.21號(hào)染色體【參考答案】A【詳細(xì)解析】WAGR綜合征（腎母細(xì)胞瘤-性腺母細(xì)胞瘤-腎上腺皮質(zhì)嗜酸性細(xì)胞瘤-尿路梗阻）為17號(hào)染色體長(zhǎng)臂（17q12）的WT1基因突變所致，需結(jié)合影像學(xué)（腎腫塊）和基因檢測(cè)確診?！绢}干11】假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）的生化特征是？【選項(xiàng)】A.血清肌酸激酶升高B.血清乳酸脫氫酶升高C.肌紅蛋白尿D.血糖水平異?！緟⒖即鸢浮緼【詳細(xì)解析】DMD因DMD基因（Xq21）突變導(dǎo)致dystrophin蛋白缺失，血清肌酸激酶顯著升高（A），尿中肌紅蛋白（C）和肌酸激酶肌酸激酶同工酶（CK-MB）升高，需與多發(fā)性肌炎（B）鑒別?！绢}干12】Huntington舞蹈癥（HD）的遺傳方式是？【選項(xiàng)】A.常染色體顯性遺傳B.X連鎖隱性遺傳C.線粒體遺傳D.多基因遺傳【參考答案】A【詳細(xì)解析】HD為常染色體顯性遺傳（A），HTT基因CAG重復(fù)序列異常擴(kuò)增導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞變性，發(fā)病年齡早者（20-30歲）家族聚集性更明顯，需與帕金森病（D）鑒別?！绢}干13】神經(jīng)管缺陷（NTD）的產(chǎn)前篩查主要檢測(cè)？【選項(xiàng)】A.無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)B.孕早期血清β-hCG和PAPP-AC.孕中期超聲篩查D.羊水細(xì)胞遺傳學(xué)分析【參考答案】B【詳細(xì)解析】NTD（如脊柱裂）的產(chǎn)前篩查通過(guò)孕早期血清β-hCG和PAPP-A水平（B）結(jié)合孕中期超聲（C）聯(lián)合檢測(cè)，敏感度達(dá)90%以上。羊水細(xì)胞遺傳學(xué)（D）為確診手段，非篩查項(xiàng)目?！绢}干14】苯丙酮尿癥患兒需限制攝入的食物成分是？【選項(xiàng)】A.蛋白質(zhì)B.脂肪C.維生素D.碳水化合物【參考答案】A【詳細(xì)解析】PKU患兒需限制蛋白質(zhì)攝入（A），因苯丙氨酸代謝途徑受阻，過(guò)量蛋白質(zhì)（尤其是乳制品和肉類）會(huì)導(dǎo)致血苯丙氨酸升高，需使用特殊醫(yī)學(xué)配方奶粉?！绢}干15】G6PD缺乏癥的典型臨床表現(xiàn)是？【選項(xiàng)】A.急性溶血性貧血B.慢性腎功能不全C.甲狀腺功能減退D.肝硬化【參考答案】A【詳細(xì)解析】G6PD缺乏癥因葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性降低，在氧化應(yīng)激（如蠶豆、藥物）下引發(fā)溶血性貧血（A），表現(xiàn)為黃疸、血紅蛋白尿，需與脾功能亢進(jìn)（B）鑒別。【題干16】先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）的激素缺陷類型最多見(jiàn)的是？【選項(xiàng)】A.21-羥化酶缺乏B.11-羥化酶缺乏C.17-羥化酶缺乏D.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏【參考答案】A【詳細(xì)解析】CAH中21-羥化酶缺乏（A）占90%以上，導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成減少、雄激素升高，新生兒女性表現(xiàn)為男性化，需早診斷早干預(yù)。11-羥化酶缺乏（B）較少見(jiàn)，表現(xiàn)為高血壓危象?！绢}干17】法布里?。‵abry?。┑牟±硖卣魇?？【選項(xiàng)】A.線粒體DNA突變B.神經(jīng)酰胺堆積C.脂肪酸氧化障礙D.黏多糖沉積【參考答案】B【詳細(xì)解析】法布里病為α-半乳糖苷酶A缺乏，導(dǎo)致神經(jīng)酰胺（B）在血管內(nèi)皮細(xì)胞和腎小球沉積，表現(xiàn)為疼痛性風(fēng)團(tuán)、腎臟損害和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，需與糖原貯積病（C）鑒別?！绢}干18】糖原貯積病中，以高尿酸血癥和痛風(fēng)為特征的是？【選項(xiàng)】A.III型B.IV型C.V型D.VI型【參考答案】A【詳細(xì)解析】III型糖原貯積?。ǜ瘟姿峄溉狈Γ┮蛱窃纸庹系K導(dǎo)致尿酸生成增加，痛風(fēng)發(fā)作（A），需與I型（低血糖為主）和V型（腎性淀粉樣變性）鑒別?！绢}干19】先天性甲狀腺功能減退（CH）的典型新生兒表現(xiàn)是？【選項(xiàng)】A.甲狀腺腫大B.皮膚干燥C.腹瀉D.肝脾腫大【參考答案】B【詳細(xì)解析】CH患兒因甲狀腺激素合成不足，新生兒表現(xiàn)為黏液性水腫（B）、肌張力低下、智力發(fā)育遲緩。甲狀腺腫大（A）多見(jiàn)于Graves病，腹瀉（C）需與乳糜瀉鑒別?！绢}干20】糖原貯積病中，以肌病和心肌病為特征的是？【選項(xiàng)】A.II型B.V型C.VI型D.VII型【參考答案】A【詳細(xì)解析】II型糖原貯積?。姿峄溉狈Γ┮蚣∪馓窃纸庹系K，導(dǎo)致肌病（A）和心肌病，需與Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良（無(wú)肝損害）和I型（肝為主）鑒別。2025年綜合類-四川住院醫(yī)師兒科-遺傳性和代謝性疾病歷年真題摘選帶答案(篇5)【題干1】苯丙酮尿癥（PKU）的病因主要與哪種基因突變相關(guān)？【選項(xiàng)】A.常染色體隱性遺傳B.X連鎖隱性遺傳C.單基因顯性遺傳D.多基因遺傳【參考答案】A【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥的致病基因位于常染色體隱性位點(diǎn)（PAH基因），患者需兩個(gè)突變等位基因才會(huì)發(fā)病。X連鎖隱性遺傳（B）常見(jiàn)于紅綠色盲，單基因顯性（C）如亨廷頓病，多基因遺傳（D）如高血壓，均與PKU無(wú)關(guān)?！绢}干2】戈謝?。℅aucherdisease）的病理特征最符合哪種表現(xiàn)？【選項(xiàng)】A.肝脾腫大伴骨痛B.淋巴瘤樣增生C.腦部多發(fā)性囊性病變D.肝硬化伴腹水【參考答案】A【詳細(xì)解析】戈謝病因葡糖腦苷脂沉積導(dǎo)致肝脾顯著腫大，骨組織受累表現(xiàn)為病理性骨折或骨痛。B選項(xiàng)為尼曼-匹克病特征，C為腦部病變多見(jiàn)于結(jié)節(jié)性硬化癥，D為肝硬化典型表現(xiàn)?！绢}干3】診斷苯丙酮尿癥的可靠實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)是？【選項(xiàng)】A.血清苯丙酸水平升高B.尿香草醛試驗(yàn)陽(yáng)性C.肝臟超聲顯示結(jié)節(jié)D.基因檢測(cè)PAH基因突變【參考答案】D【詳細(xì)解析】基因檢測(cè)可直接明確PAH酶缺乏（隱性遺傳），是確診金標(biāo)準(zhǔn)。A選項(xiàng)苯丙酸升高是生化異常結(jié)果，B選項(xiàng)為篩查試驗(yàn)，C選項(xiàng)為肝損傷非特異性表現(xiàn)?！绢}干4】尼曼-匹克病（NPC）的病理特征與哪種酶缺乏相關(guān)？【選項(xiàng)】A.脂質(zhì)過(guò)氧化酶B.神經(jīng)鞘磷脂合成酶C.膠原酶D.腺苷酸琥珀酸裂解酶【參考答案】B【詳細(xì)解析】NPC因神經(jīng)鞘磷脂合成酶（SMP1）缺陷，導(dǎo)致鞘磷脂異常沉積。A選項(xiàng)為線粒體疾病相關(guān)酶，C選項(xiàng)與成骨不全癥相關(guān)，D選項(xiàng)與龐貝病相關(guān)?！绢}干5】代謝性酸中毒時(shí)，呼吸代償不足的主要原因是？【選項(xiàng)】A.肺泡-動(dòng)脈血?dú)夥謮翰钤龃驜.HCO3?丟失過(guò)多C.腎功能不全D.氧合血紅蛋白解離曲線右移【參考答案】B【詳細(xì)解析】代謝性酸中毒典型呼吸代償為Kussmaul呼吸，若代償不足則提示HCO3?丟失過(guò)多（如腎小管酸中毒）。A選項(xiàng)為呼吸性酸中毒特征，C選項(xiàng)導(dǎo)致固定性酸中毒，D選項(xiàng)與組織缺氧相關(guān)?！绢}干6】哪種代謝病需限制苯丙氨酸攝入？【選項(xiàng)】A.乳糜瀉B.糖尿病C.苯丙酮尿癥D.脂肪肝【參考答案】C【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥患者苯丙氨酸代謝障礙，需嚴(yán)格低苯丙氨酸飲食（如使用特殊配方奶粉）。A選項(xiàng)需限制麩質(zhì)，B選項(xiàng)需控糖，D選項(xiàng)需減脂。【題干7】戈謝病與Hurler綜合征的共同病理特征是？【選項(xiàng)】A.神經(jīng)元節(jié)細(xì)胞缺失B.黏多糖沉積C.肝脾腫大D.骨骼畸形【參考答案】C【詳細(xì)解析】戈謝?。ㄆ咸悄X苷脂沉積）和Hurler綜合征（黏多糖貯積病I型）均可導(dǎo)致肝脾進(jìn)行性腫大。A選項(xiàng)為結(jié)節(jié)性硬化癥特征，B選項(xiàng)為黏多糖貯積病共有特征，D選項(xiàng)為成骨不全癥表現(xiàn)。【題干8】診斷克汀?。ù粜“Y）的關(guān)鍵實(shí)驗(yàn)室檢查是？【選項(xiàng)】A.血清TSH和FT3水平B.尿肌酐清除率C.肝功能ALTD.基因檢測(cè)甲狀腺過(guò)氧化物酶突變【參考答案】D【詳細(xì)解析】克汀病為甲狀腺激素合成障礙，基因檢測(cè)TPO或NIS突變可確診。A選項(xiàng)用于評(píng)估甲狀腺功能，B選項(xiàng)為慢性腎病指標(biāo)，C選項(xiàng)反映肝損傷?！绢}干9】急性尼曼-匹克病患兒的主要死亡原因是？【選項(xiàng)】A