第一章緒論

原生質(zhì)

原生質(zhì)是指組成細(xì)胞的全部生活物質(zhì)。

組成原生質(zhì)的元素：大量元素微量元素C、H、O、N、P、S、Ca、Cl、K、Na、Fe、Mg，其中C、H、O、N四種元素含量約占細(xì)胞的90%。Cu、Zn、I、Mo、Se等。水

1.水的含量：水占細(xì)胞總量的70%～80%。

2.水的存在狀態(tài)：游離水和結(jié)合水。

3.水的生理功能：

（1）水是細(xì)胞內(nèi)良好的溶劑。

（2）參與細(xì)胞內(nèi)各種代謝活動(dòng)。

（3）水還具有調(diào)節(jié)體溫的作用。

無(wú)機(jī)鹽

1.無(wú)機(jī)鹽的含量：1%。

2.存在狀態(tài)：離子。無(wú)機(jī)鹽的種類食物來(lái)源含鈣的無(wú)機(jī)鹽奶類、綠葉蔬菜、豆類、蝦皮等（A類）含磷的無(wú)機(jī)鹽瘦肉、魚、奶類、蛋類、豆類、豬肝等（B類）含鐵的無(wú)機(jī)鹽肝臟、瘦肉、魚、奶類、蛋類（C類）含碘的無(wú)機(jī)鹽海帶、紫菜、蝦、加碘食鹽（D類）3.無(wú)機(jī)鹽的功能：

（1）維持體液的酸堿度。

（2）維持細(xì)胞內(nèi)外的滲透壓。

（3）維持細(xì)胞的膜電位。

（4）構(gòu)成某些蛋白質(zhì)或酶的組成成分。糖類

糖類由C、H、O三種元素組成。

糖類可分為單糖、雙糖和多糖三大類。

▲考點(diǎn)梳理

一、糖類（組成元素：C、H、O）

糖類在生命活動(dòng)中的作用：

①供能：糖類是生物體生命活動(dòng)中的主要能源物質(zhì)。

②某些結(jié)構(gòu)或物質(zhì)的組成成分。脂類

脂類是脂肪、類脂和甾醇類化合物的總稱，

其特點(diǎn)難溶于水，易溶于有機(jī)溶劑。

蛋白質(zhì)

蛋白質(zhì)是構(gòu)成細(xì)胞和生物體的主要物質(zhì)。蛋白質(zhì)是構(gòu)成細(xì)胞膜、細(xì)胞質(zhì)和細(xì)胞核的主要組分。

有些蛋白是調(diào)節(jié)細(xì)胞和生物體新陳代謝的重要物質(zhì)。

蛋白質(zhì)對(duì)細(xì)胞中的物質(zhì)運(yùn)輸、信號(hào)傳遞、機(jī)體免疫等都起很重要的作用。

酶

酶是活細(xì)胞產(chǎn)生的，能在體內(nèi)外起催化作用的蛋白質(zhì)。

高度專一性、高效催化性、高度的不穩(wěn)定性。核酸

核酸可分為核糖核酸，簡(jiǎn)稱RNA，脫氧核糖核酸，簡(jiǎn)稱DNA。

核酸是生物遺傳信息的載體，控制著蛋白質(zhì)的生物合成，對(duì)生物體的生長(zhǎng)、發(fā)育、繁殖、遺傳和變異等各種生命活動(dòng)起著主導(dǎo)作用。

核苷酸的種類

核酸的基本構(gòu)成單位是核苷酸。

組成DNA和RNA的核苷酸種類不同。

戊糖脫氧核糖核糖堿基AGCTAGCU磷酸磷酸磷酸核苷酸種類脫氧腺苷酸（dAMP）腺苷酸（AMP）脫氧鳥苷酸（dGMP）鳥苷酸（GMP）脫氧胞苷酸（dCMP）胞苷酸（CMP）脫氧胸苷酸（dTMP）尿苷酸（UMP）DNA的結(jié)構(gòu)與功能

1.DNA的結(jié)構(gòu)

DNA的結(jié)構(gòu)為雙螺旋。

2.DNA的功能

DNA蘊(yùn)藏著大量的遺傳信息。

DNA通過(guò)自我復(fù)制傳遞遺傳信息。

DNA能轉(zhuǎn)錄成RNA。

RNA的結(jié)構(gòu)與類型

1.RNA的結(jié)構(gòu)

RNA分子是由四種核苷酸通過(guò)酯鍵連接而成的一條長(zhǎng)鏈，多呈線形。有的RNA分子長(zhǎng)鏈自身回折形成環(huán)狀或局部雙鏈結(jié)構(gòu)。

2.RNA的類型

細(xì)胞中的RNA主要有三種：

其中轉(zhuǎn)移核糖核酸，簡(jiǎn)稱tRNA；

信使核糖核酸，簡(jiǎn)稱mRNA；

核糖體的核糖核酸，簡(jiǎn)稱rRNA?；虻谋磉_(dá)

【教材知識(shí)問(wèn)題化梳理】

RNA的結(jié)構(gòu)和種類

1.RNA寫DNA的區(qū)別五碳糖特有堿基結(jié)構(gòu)特點(diǎn)DNA脫氧核糖T（胸腺嘧啶）一般是雙鏈RNA核糖U（尿嘧啶）通常是單鏈2.RNA的種類及功能

例題

在DNA分子中不可能具有的脫氧核苷酸是

『正確答案』C

構(gòu)成DNA的五碳糖是

A.核糖

B.脫氧核糖

C.葡萄糖

D.麥芽糖

『正確答案』B下列有關(guān)DNA分子的多樣性和特異性原因的敘述中，不正確的是

A.核糖核苷酸的排列順序不同

B.堿基對(duì)的排列順序不同

C.脫氧核苷酸的排列順序不同

D.堿基排列順序有其特定性

『正確答案』A

“DNA分子具有多樣性的原因是：堿基對(duì)多種多樣的排列順序。

DNA分子具有特異性的原因是：每種DNA分子都有特定的堿基對(duì)排列順序,代表了特定的遺傳信息。

DNA分子巨大,由核苷酸組成。核苷酸的含氮堿基為腺嘌呤、鳥嘌呤、胞嘧啶及胸腺嘧啶；戊糖為脫氧核糖。下列關(guān)于DNA結(jié)構(gòu)與功能的說(shuō)法，不正確的是

A.DNA分子中G與C堿基對(duì)含量較高，其結(jié)構(gòu)穩(wěn)定性相對(duì)較大

B.堿基排列順序的千變?nèi)f化，構(gòu)成了DNA分子的多樣性

C.生物體所有DNA分子的轉(zhuǎn)錄和翻譯是同時(shí)同地進(jìn)行的

D.DNA分子結(jié)構(gòu)相對(duì)穩(wěn)定的重要原因之一是堿基互補(bǔ)配對(duì)原則保證DNA復(fù)制準(zhǔn)確進(jìn)行

『正確答案』C

真核生物轉(zhuǎn)錄是在細(xì)胞核內(nèi)進(jìn)行的，而翻譯需要核糖體的參與，可是核糖體不能進(jìn)入細(xì)胞核，所以真核細(xì)胞中轉(zhuǎn)錄和翻譯不能同時(shí)進(jìn)行。新陳代謝

是生命特有的運(yùn)動(dòng)形式

組成生命的各種物質(zhì)不斷與周圍環(huán)境進(jìn)行著物質(zhì)交換，同時(shí)也伴隨著能量的轉(zhuǎn)換，使生命不斷得以自我更新。

這是生命所特有的運(yùn)動(dòng)形式，即新陳代謝。

生長(zhǎng)發(fā)育

是生命運(yùn)動(dòng)的基本過(guò)程

生長(zhǎng)是指有機(jī)體在新陳代謝過(guò)程中，同化作用大于異化作用，表現(xiàn)出其重量和體積的增加。

這是所有生物都具有的一種基本生命現(xiàn)象。

發(fā)育是指有機(jī)體在生活過(guò)程中，其細(xì)胞逐漸分化，形成不同的結(jié)構(gòu)，執(zhí)行不同的生理功能的過(guò)程。

生殖

是生命現(xiàn)象無(wú)限延續(xù)的根本途徑。

生物與環(huán)境的統(tǒng)一是生命自然界的基本法則第二章生命的基本單位——細(xì)胞

細(xì)胞的基本概念

1.一切有機(jī)體都由細(xì)胞構(gòu)成，細(xì)胞是構(gòu)成有機(jī)體的基本單位。除病毒外一切生物體都是由細(xì)胞構(gòu)成的。

2.細(xì)胞是代謝與功能的基本單位。

3.細(xì)胞是有機(jī)體生長(zhǎng)與發(fā)育的基礎(chǔ)。

4.細(xì)胞是遺傳的基本單位，細(xì)胞具有遺傳的全能性。

原核細(xì)胞與真核細(xì)胞特性原核細(xì)胞真核細(xì)胞細(xì)胞大小較?。?-10μm）較大（10-100μm）染色體一個(gè)細(xì)胞只有一條DNA，與RNA、組蛋白不聯(lián)結(jié)在一起一個(gè)細(xì)胞有幾條染色體，DNA與RNA、組蛋白聯(lián)結(jié)在一起細(xì)胞核無(wú)核膜和核仁有核膜和核仁細(xì)胞器無(wú)有線粒體、葉綠體、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體等內(nèi)膜系統(tǒng)簡(jiǎn)單復(fù)雜細(xì)胞骨架無(wú)有微管和微絲細(xì)胞分裂二分體、出芽，無(wú)有絲分裂具有絲分裂器，能進(jìn)行有絲分裂轉(zhuǎn)錄與翻譯出現(xiàn)在同一時(shí)間與地點(diǎn)出現(xiàn)在不同時(shí)間與地點(diǎn)（轉(zhuǎn)錄在核內(nèi)，翻譯在細(xì)胞質(zhì)內(nèi)）細(xì)胞膜概念、組成、結(jié)構(gòu)、功能

1.概念：細(xì)胞膜是包圍在細(xì)胞質(zhì)外周的一層界膜，又稱質(zhì)膜。

在電鏡下觀察細(xì)胞膜的結(jié)構(gòu)可以看到，它的內(nèi)外兩層深色是致密層，中間夾著一層淺色的疏松層，一般把細(xì)胞膜這樣的三層結(jié)構(gòu)作為一個(gè)單位，稱為單位膜。

細(xì)胞內(nèi)不同的膜結(jié)構(gòu)，雖然其成分有差異，厚度也有差異，但其結(jié)構(gòu)基本相似，都是由單位膜構(gòu)成的。

因此，常常把細(xì)胞膜和細(xì)胞內(nèi)膜統(tǒng)稱為生物膜。2.化學(xué)組成：膜脂、膜蛋白、膜糖類。

3.結(jié)構(gòu)及特點(diǎn)：“液態(tài)鑲嵌模型”。細(xì)胞膜與物質(zhì)運(yùn)輸

1.被動(dòng)運(yùn)輸

按照一般擴(kuò)散的原理，從分子密度高的地方向密度低的地方運(yùn)動(dòng)，不消耗能量。

（1）簡(jiǎn)單擴(kuò)散：

按照一般擴(kuò)散的原理，從分子密度高的地方向密度低的地方運(yùn)動(dòng)，此過(guò)程中不消耗能量，不需要載體蛋白，“動(dòng)力”來(lái)自于濃度差，稱為簡(jiǎn)單擴(kuò)散。

（2）幫助擴(kuò)散：（易化擴(kuò)散）

一些水溶性物質(zhì)在細(xì)胞膜上的運(yùn)輸?shù)鞍讕椭?，由高濃度一?cè)向低濃度一側(cè)移動(dòng)，不需要代謝能，這種通透方式稱為幫助擴(kuò)散。運(yùn)輸?shù)鞍字饕袃煞N：通道蛋白和載體蛋白。

2.主動(dòng)運(yùn)輸

通過(guò)消耗能量，將物質(zhì)從低濃度一側(cè)通過(guò)細(xì)胞膜向高濃度一側(cè)轉(zhuǎn)運(yùn)，是逆濃度梯度進(jìn)行的，這類運(yùn)輸方式稱為主動(dòng)運(yùn)輸。物質(zhì)出入細(xì)胞的方式被動(dòng)運(yùn)輸主動(dòng)運(yùn)輸簡(jiǎn)單擴(kuò)散易化擴(kuò)散細(xì)胞膜內(nèi)外物質(zhì)濃度的高低高濃度→低濃度高濃度→低濃度低濃度→高濃度是否需要載體不需要需要需要是否消耗能量不消耗不消耗消耗圖例舉例O2.、CO2.、H2O、甘油、苯等紅細(xì)胞吸收葡萄糖小腸吸收葡萄糖、氨基酸、無(wú)機(jī)鹽等圖像3.入胞作用和出胞作用

細(xì)胞器

1.線粒體：“動(dòng)力工廠”。

2.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)：光滑內(nèi)質(zhì)網(wǎng)是脂類合成的重要場(chǎng)所；粗糙內(nèi)質(zhì)網(wǎng)主要功能是合成分泌蛋白、多種膜蛋白和酶蛋白。

3.高爾基體：“加工、包裝車間”。

4.溶酶體：消化作用。

5.核糖體：合成RNA的場(chǎng)所。

尼氏體

由發(fā)達(dá)的粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和游離的核糖體構(gòu)成。

具有強(qiáng)嗜堿性。

功能：合成蛋白質(zhì)，主要合成更新細(xì)胞器所需的結(jié)構(gòu)蛋白、合成神經(jīng)遞質(zhì)所需的酶類以及肽類的神經(jīng)調(diào)質(zhì)。

細(xì)胞骨架

包括微管、微絲和中間纖維。

細(xì)胞骨架是細(xì)胞內(nèi)以蛋白質(zhì)纖維為主要成分的網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)，由主要的三類蛋白纖維構(gòu)成，包括微管、肌動(dòng)蛋白纖維和中間纖維。

細(xì)胞核結(jié)構(gòu)

包括核膜、核仁、染色質(zhì)和核基質(zhì)四部分。

核基質(zhì)

是核中除染色質(zhì)與核仁以外的成分，包括核液與核骨架兩部分。核液含水、離子和酶等無(wú)形成分。核骨架是由多種蛋白質(zhì)形成的三維纖維網(wǎng)架，并與核被膜核纖層相連,對(duì)核的結(jié)構(gòu)具有支持作用。核基質(zhì)與DNA復(fù)制，RNA轉(zhuǎn)錄和加工，染色體組裝及病毒復(fù)制等生命活動(dòng)密切相關(guān)。

細(xì)胞周期

1.G1期

從前一次細(xì)胞分裂完成到DNA合成開(kāi)始前的階段。此階段細(xì)胞快速生長(zhǎng)，體積增大，為進(jìn)入S期準(zhǔn)備必要的物質(zhì)。

2.S期

是從DNA合成開(kāi)始到DNA合成結(jié)束的全過(guò)程。

主要進(jìn)行DNA的復(fù)制。

3.G2期

從DNA合成結(jié)束到分裂期開(kāi)始前的階段。這一時(shí)期主要為M期準(zhǔn)備物質(zhì)條件。

RNA和蛋白質(zhì)繼續(xù)合成，進(jìn)行細(xì)胞生長(zhǎng)。

4.M期

分裂期是細(xì)胞進(jìn)一步將染色質(zhì)加工、組裝成染色體，并將其均等分配，形成兩個(gè)子細(xì)胞的過(guò)程。

M期占用的時(shí)間最短，但細(xì)胞的形態(tài)結(jié)構(gòu)變化最大。將其連續(xù)的動(dòng)態(tài)變化過(guò)程人為地分為前、中、后、末四個(gè)時(shí)期。

（1）前期：主要特點(diǎn)是染色質(zhì)凝集形成染色體、確立分裂極、核仁解體、核膜破裂。

（2）中期：從核膜消失到有絲分裂器形成。染色體達(dá)到最大程度的凝集，并排列在細(xì)胞中央的赤道面上，形成赤道板。

（3）后期：每條染色體的著絲粒縱裂，一分為二，姐妹染色單體分離，兩組數(shù)目相同的染色體移向細(xì)胞兩極。

（4）末期：從染色體到達(dá)兩極直至形成兩個(gè)子細(xì)胞為止。這時(shí)染色體解旋，并伸長(zhǎng)變?yōu)榧?xì)絲形成染色質(zhì)，核仁形成，核膜將染色質(zhì)，核仁包圍起來(lái)形成兩個(gè)新的子核，紡錘絲消失，同時(shí)胞質(zhì)分裂，形成兩個(gè)子細(xì)胞，有絲分裂逐告完成。

總結(jié)

下列生物中屬于原核生物的一組是

A.青霉菌、黃曲霉菌

B.乳酸菌、霍亂弧菌

C.酵母菌、甲烷桿菌

D.大腸桿菌、金針菇

『正確答案』B

『答案解析』青霉菌、黃曲霉菌都是真菌，屬于真核生物，A錯(cuò)誤；乳酸菌、霍亂弧都是細(xì)菌，屬于原核生物，B正確；酵母菌是一種真菌，屬于真核生物；甲烷桿菌是細(xì)菌，屬于原核生物，C錯(cuò)誤；大腸桿菌是細(xì)菌，屬于原核生物，金針菇是真菌，屬于真核生物，D錯(cuò)誤。關(guān)于真核細(xì)胞與原核細(xì)胞的說(shuō)法，錯(cuò)誤的是

A.真核細(xì)胞中具有真正的細(xì)胞核，原核細(xì)胞只有擬核

B.真核細(xì)胞與原核細(xì)胞中都具有核糖體這種細(xì)胞器

C.藍(lán)藻能進(jìn)行光合作用，但藍(lán)藻中無(wú)葉綠體

D.原核細(xì)胞雖然無(wú)細(xì)胞核，但它具有染色體

『正確答案』D

『答案解析』真核細(xì)胞中具有真正的細(xì)胞核，原核細(xì)胞只有擬核，A正確；

真核細(xì)胞與原核細(xì)胞中都具有核糖體這種細(xì)胞器，B正確；

藍(lán)藻能進(jìn)行光合作用，但藍(lán)藻為原核生物，其細(xì)胞中無(wú)葉綠體，C正確；

原核細(xì)胞無(wú)染色體，D錯(cuò)誤。下列關(guān)于真核生物和原核生物的說(shuō)法正確的是

A.作為生產(chǎn)者的黑藻進(jìn)行光合作用的場(chǎng)所是葉綠體

B.青霉菌的擬核區(qū)是一個(gè)大型環(huán)狀DNA分子

C.真核細(xì)胞中，光學(xué)顯微鏡可觀察到的結(jié)構(gòu)有細(xì)胞壁、細(xì)胞核、葉綠體和核糖體

D.用高倍顯微鏡觀察細(xì)胞發(fā)現(xiàn)沒(méi)有葉綠體，則該細(xì)胞一定不是植物細(xì)胞

『正確答案』A

『答案解析』黑藻是真核生物，光合作用的場(chǎng)所是葉綠體，A正確；青霉菌是真核生物，有細(xì)胞核，DNA與蛋白質(zhì)結(jié)合形成染色體，B錯(cuò)誤；真核細(xì)胞中，核糖體在光學(xué)顯微鏡不能觀察到，C錯(cuò)誤；植物根尖分生區(qū)細(xì)胞中沒(méi)有葉綠體，D錯(cuò)誤。細(xì)胞的分化、衰老與死亡

1.細(xì)胞分化

是指受精卵經(jīng)過(guò)卵裂產(chǎn)生的同源細(xì)胞在形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能和蛋白質(zhì)合成等方面產(chǎn)生穩(wěn)定性差異的過(guò)程。

2.細(xì)胞衰老

是指細(xì)胞內(nèi)部結(jié)構(gòu)的衰變、細(xì)胞生理功能的衰退或喪失。

3.細(xì)胞死亡

是細(xì)胞生命現(xiàn)象不可逆的停止。

細(xì)胞死亡包括壞死和凋亡。凋亡壞死機(jī)制基因調(diào)控的程序化細(xì)胞死亡，主動(dòng)進(jìn)行（自殺性）意外事故性細(xì)胞死亡，被動(dòng)進(jìn)行（他殺性）誘因生理性或輕微病理性刺激因子誘導(dǎo)發(fā)生，如生長(zhǎng)因子的缺乏病理性刺激因子誘導(dǎo)發(fā)生，如嚴(yán)重缺氧、感染、中毒等死亡范圍多為散在的單個(gè)細(xì)胞常為集聚的多個(gè)細(xì)胞形態(tài)特征細(xì)胞固縮，核染色質(zhì)邊集，細(xì)胞及細(xì)胞器膜完整，膜可發(fā)泡成芽，形成凋亡小體細(xì)胞腫脹，核染色質(zhì)絮狀或邊集，細(xì)胞膜及細(xì)胞器膜溶解破裂，溶酶體酶釋放使細(xì)胞自溶生化特征耗能的主動(dòng)過(guò)程，依賴ATP，有新蛋白合成，使DNA規(guī)則性地被切為180bp或其倍數(shù)的片段，瓊脂凝膠電泳呈特征性梯狀帶不耗能的被動(dòng)過(guò)程，不依賴ATP，無(wú)新蛋白合成，DNA降解不規(guī)律，片段大小不一，瓊脂凝膠電泳通常不呈梯狀帶周圍反應(yīng)不引起周圍組織炎癥反應(yīng)和修復(fù)再生，但凋亡小體可被鄰近實(shí)質(zhì)細(xì)胞和巨噬細(xì)胞吞噬引起周圍組織炎癥反應(yīng)和修復(fù)再生下列關(guān)于細(xì)胞分化、衰老、癌變和凋亡的敘述，錯(cuò)誤的是

A.造血干細(xì)胞分化成白細(xì)胞的過(guò)程不可逆

B.衰老細(xì)胞具有水分減少、代謝減慢等特征

C.凋亡是由基因控制的程序性死亡

D.分化和癌變過(guò)程中均發(fā)生遺傳物質(zhì)的改變

『正確答案』D

『答案解析』細(xì)胞分化具有持久性、穩(wěn)定性和不可逆性，A正確；衰老細(xì)胞內(nèi)具有水分減少、細(xì)胞體積減小，酶的活性降低，代謝速度減慢、色素積累等特征，B正確；細(xì)胞凋亡是由基因決定的細(xì)胞自動(dòng)結(jié)束生命的過(guò)程，C正確；細(xì)胞分化是基因選擇性表達(dá)的結(jié)果，其遺傳物質(zhì)沒(méi)有發(fā)生改變，D錯(cuò)誤。下列有關(guān)細(xì)胞生命歷程的敘述，正確的是

A.已分化的細(xì)胞有特異蛋白質(zhì)的合成，都失去了細(xì)胞周期

B.衰老的細(xì)胞呼吸速度加快，細(xì)胞核體積變小，染色質(zhì)固縮

C.細(xì)胞凋亡是由不利因素引起的細(xì)胞損亡和死亡

D.癌細(xì)胞中遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，細(xì)胞的增殖失去控制

『正確答案』D

『答案解析』人體內(nèi)的一些專能干細(xì)胞，屬于已分化的細(xì)胞，但具有分裂的能力，存在細(xì)胞周期，A錯(cuò)誤；衰老的細(xì)胞呼吸速度減慢，細(xì)胞核體積變大，染色質(zhì)固縮，B錯(cuò)誤；細(xì)胞壞死是由不利因素引起的細(xì)胞損亡和死亡，C錯(cuò)誤；癌細(xì)胞中遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，其不受機(jī)體的控制而無(wú)限增殖，D正確。第三章生命的延續(xù)

生殖

1.無(wú)性生殖

無(wú)性生殖是指不經(jīng)過(guò)生殖細(xì)胞的結(jié)合，由母體直接產(chǎn)生出新個(gè)體的生殖方式。如細(xì)菌的分裂生殖，是生物由一個(gè)母體分裂形成兩個(gè)子體的生殖方式。

2.有性生殖

有性生殖是通過(guò)生殖細(xì)胞的生殖。在有性生殖的過(guò)程中，必須有兩個(gè)親本參加，它們先形成配子，雄配子也叫精子，雌配子也叫卵子。

精子和卵子結(jié)合后，形成合子或稱受精卵，由受精卵發(fā)育成下一代的新個(gè)體。

精子的發(fā)生

1.增殖期

睪丸曲細(xì)精管上皮中有許多精原細(xì)胞，精原細(xì)胞經(jīng)多次有絲分裂，使原始生殖細(xì)胞的數(shù)目增多，稱為增殖期。

精子的發(fā)生

場(chǎng)所：睪丸精曲小管內(nèi)

時(shí)期：初情期→生殖機(jī)能衰退

過(guò)程：分三個(gè)階段

第1階段：初級(jí)精母細(xì)胞的形成

第2階段：精子細(xì)胞的生成

第3階段：精子細(xì)胞變形成精子2.生長(zhǎng)期

精原細(xì)胞在此階段生長(zhǎng)、體積有所增大，稱為初級(jí)精母細(xì)胞，染色體數(shù)目仍為2N＝46。

3.成熟期

也稱為減數(shù)分裂期，初級(jí)精母細(xì)胞開(kāi)始第一次減數(shù)分裂，形成兩個(gè)細(xì)胞，稱為次級(jí)精母細(xì)胞（染色體數(shù)目為N＝23）。

每個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞再進(jìn)行第二次分裂，共形成四個(gè)細(xì)胞，稱為精細(xì)胞（染色體數(shù)目為N＝23）。

4.變形期：

精細(xì)胞發(fā)生形態(tài)的改變，成為能主動(dòng)游動(dòng)的精子。

卵子的發(fā)生

1.增殖期

卵巢中有卵原細(xì)胞，卵原細(xì)胞的增殖在胚胎6個(gè)月左右即已完成。

2.生長(zhǎng)期

卵原細(xì)胞經(jīng)過(guò)增殖后，一部分卵原細(xì)胞進(jìn)入生長(zhǎng)期，經(jīng)過(guò)生長(zhǎng)分化，體積顯著增大，成初級(jí)卵母細(xì)胞，染色體數(shù)目為2N＝46。卵子的發(fā)生

1.場(chǎng)所：

卵巢、輸卵管

2.時(shí)期：

胚胎在性別分化以后、初情期

3.成熟期

初級(jí)卵母細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂，經(jīng)第一次分裂，形成一個(gè)體積較大的次級(jí)卵母細(xì)胞和一個(gè)體積較小的第一極體，細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目減半，經(jīng)減數(shù)第二次分裂，每個(gè)次級(jí)卵母細(xì)胞形成一個(gè)體積較大的卵細(xì)胞和一個(gè)體積較小的第二極體。

第二極體和卵細(xì)胞中的染色體數(shù)目均為N＝23。

卵子發(fā)生過(guò)程

減數(shù)分裂的過(guò)程

1.前期Ⅰ

根據(jù)染色體的形態(tài)，可分為5個(gè)階段。

（1）細(xì)線期：細(xì)胞核內(nèi)出現(xiàn)細(xì)長(zhǎng)、線狀染色體。

（2）偶線期：細(xì)胞內(nèi)的同源染色體兩兩側(cè)面緊密相連進(jìn)行配對(duì)，這一現(xiàn)象稱為聯(lián)會(huì)。同源染色體是指在減數(shù)分裂時(shí)能兩兩配對(duì)，形態(tài)、大小及結(jié)構(gòu)都相似的染色體，一條來(lái)自父方，一條來(lái)自母方。

聯(lián)會(huì)在一起的一對(duì)同源染色體稱為一個(gè)二價(jià)體。

減數(shù)分裂

（3）粗線期：染色體連續(xù)縮短變粗，在光鏡下，可見(jiàn)到每個(gè)二價(jià)體都是由兩條同源染色體構(gòu)成的，每條染色體有兩條姐妹染色單體構(gòu)成。所以此時(shí)的二價(jià)體顯示出由四條染色單體組成，稱為四分體。

此期中，四分體中的非姐妹染色單體之間發(fā)生了片斷交換，從而導(dǎo)致了父母基因的互換，產(chǎn)生了基因重組。

（4）雙線期：同源染色體之間相互排斥而發(fā)生分離，只有交叉的部位仍然連在一起。

（5）終變期：染色體變成緊密凝集狀態(tài)并向核的周圍靠近。以后，核膜、核仁消失，最后形成紡錘體。2.中期Ⅰ

各二價(jià)體移向細(xì)胞中央的赤道板，著絲點(diǎn)成對(duì)排列在赤道板兩側(cè)，細(xì)胞質(zhì)中形成紡錘體。

此時(shí)二價(jià)體仍有交叉存在。

3.后期Ⅰ

由紡錘絲的牽引，使成對(duì)的同源染色體各自發(fā)生分離，并分別移向兩極。

4.末期Ⅰ

到達(dá)兩極的同源染色體又聚集起來(lái)，重現(xiàn)核膜、核仁，然后細(xì)胞分裂為兩個(gè)子細(xì)胞。

這兩個(gè)子細(xì)胞的染色體數(shù)目，只有原來(lái)的一半。5.前期Ⅱ

染色體首先是散亂地分布于細(xì)胞之中。而后再次聚集，核膜、核仁再次消失，再次形成紡錘體。

6.中期Ⅱ

各二分體的著絲點(diǎn)排列到細(xì)胞中央赤道板上。

7.后期Ⅱ

各二分體的著絲粒分離，兩條姊妹染色單體也隨之分開(kāi)，成為兩條染色體。在紡錘絲的牽引下，這兩條染色體分別移向細(xì)胞的兩極。

8.末期Ⅱ

重現(xiàn)核膜、核仁，到達(dá)兩極的染色體，分別進(jìn)入兩個(gè)子細(xì)胞。同時(shí)細(xì)胞膜橫縊完成胞質(zhì)分裂，形成兩個(gè)子細(xì)胞?？偨Y(jié)

減數(shù)分裂的生物學(xué)意義

1.保證了有性生殖生物個(gè)體世代之間染色體數(shù)目的穩(wěn)定性。

2.為有性生殖過(guò)程中創(chuàng)造變異提供了遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)。

3.減數(shù)分裂是三大遺傳規(guī)律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。

減數(shù)分裂和有絲分裂的區(qū)別

減數(shù)分裂過(guò)程中細(xì)胞連續(xù)分裂兩次，而有絲分裂過(guò)程中細(xì)胞只分裂一次；

減數(shù)分裂的結(jié)果是染色體數(shù)目減半，而有絲分裂的結(jié)果是染色體數(shù)目不變；

減數(shù)分裂后，一個(gè)細(xì)胞形成四個(gè)含有不同遺傳物質(zhì)組合的子細(xì)胞，而有絲分裂后，一個(gè)細(xì)胞只形成兩個(gè)遺傳物質(zhì)相同的子細(xì)胞；

減數(shù)分裂過(guò)程中有其特有的同源染色體配對(duì)和同源非姐妹染色單體間的局部交換，而有絲分裂沒(méi)有；

減數(shù)分裂發(fā)生部位為精巢、卵巢，有絲分裂發(fā)生部位為體細(xì)胞?？偨Y(jié)有絲分裂減數(shù)分裂減數(shù)第一次分裂減數(shù)第二次分裂發(fā)生部位各組織器官動(dòng)物：精巢、卵巢，植物：花藥、胚囊發(fā)生時(shí)期從受精卵開(kāi)始性成熟后開(kāi)始分裂起始細(xì)胞體細(xì)胞原始的生殖細(xì)胞子細(xì)胞數(shù)目2個(gè)4個(gè)類型體細(xì)胞配子染色體數(shù)與親代細(xì)胞相同比親代細(xì)胞減半染色體組成完全相同不一定相同細(xì)胞分裂次數(shù)一次兩次染色體復(fù)制次數(shù)一次一次細(xì)胞周期有無(wú)有絲分裂減數(shù)分裂減數(shù)第一次分裂減數(shù)第二次分裂同源染色體有無(wú)有有無(wú)行為無(wú)聯(lián)會(huì)等有聯(lián)會(huì)、四分體，同源染色體分離，非同源染色體自由組合無(wú)中期赤道板位置的變化著絲點(diǎn)排在赤道板上，兩側(cè)連紡錘絲四分體排在赤道板上，一側(cè)連紡錘絲著絲點(diǎn)排在赤道板上，兩側(cè)連紡錘絲后期著絲點(diǎn)變化及其染色單體行為著絲點(diǎn)一分為二，染色單體變成子染色體，兩者分離著絲點(diǎn)不分裂，同源染色體分離著絲點(diǎn)一分為二，染色單體變成子染色體，兩者分離聯(lián)系減數(shù)分裂是一種特殊方式的有絲分裂精子發(fā)生與卵子發(fā)生鑒別項(xiàng)目精子發(fā)生卵子發(fā)生區(qū)別場(chǎng)所睪丸精曲小管（場(chǎng)所唯一）卵巢（MⅠ）、輸卵管（MⅡ）（場(chǎng)所不唯一）時(shí)間初情期后，直到生殖機(jī)能衰退性別分化后開(kāi)始，卵泡的形成和在卵巢內(nèi)的儲(chǔ)備，減Ⅰ在雌性動(dòng)物排卵前后完成，減Ⅱ是在精子和卵子的結(jié)合過(guò)程中完成的細(xì)胞增殖方式先有絲分裂后減數(shù)分裂先有絲分裂后減數(shù)分裂子細(xì)胞數(shù)目4個(gè)4個(gè)過(guò)程特點(diǎn)MⅠ和Ⅱ是連續(xù)的，需變形；細(xì)胞質(zhì)均等分配MⅠ和MⅡ是不連續(xù)的，不需要變形；細(xì)胞質(zhì)不均等分配結(jié)果形成4個(gè)精子細(xì)胞形成1個(gè)卵細(xì)胞和3個(gè)極體相同點(diǎn)原始生殖細(xì)胞的增殖為有絲分裂；生殖細(xì)胞的成熟為減數(shù)分裂；成熟過(guò)程均經(jīng)一次復(fù)制和兩次分裂，子細(xì)胞中染色體數(shù)目減半下列對(duì)四分體的描述，不正確的是

A.一個(gè)四分體有兩個(gè)著絲點(diǎn)

B.四分體中的非姐妹染色單體之間可能發(fā)生染色體交叉互換

C.一個(gè)四分體有兩個(gè)DNA分子

D.人體細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂可形成23個(gè)四分體

『正確答案』C

『答案解析』減數(shù)第一次分裂過(guò)程中聯(lián)會(huì)后的同源染色體含有四條染色單體稱為四分體，因此一個(gè)四分體含有兩個(gè)著絲點(diǎn)；四分體時(shí)期同源染色體的非姐妹染色單體之間可以發(fā)生交叉互換；一個(gè)四分體含有四個(gè)DNA分子；人體細(xì)胞含有23對(duì)同源染色體，因此聯(lián)會(huì)時(shí)可以形成23個(gè)四分體。第四章遺傳與變異的基礎(chǔ)

人類基因組概念及特點(diǎn)

1.基因組概念

廣義的基因組包括細(xì)胞核基因組和細(xì)胞質(zhì)基因組。

2.核基因組的基本結(jié)構(gòu)特點(diǎn)

核基因組DNA根據(jù)序列重復(fù)出現(xiàn)的程度，可分為單一序列和重復(fù)序列。

單一序列：是指在一個(gè)基因組中只出現(xiàn)一次或很少幾次的DNA序列。

重復(fù)序列：是指在一個(gè)基因組中存在大量拷貝的DNA序列。散在或集中分布在基因組中，分為中度重復(fù)序列和高度重復(fù)序列。基因的概念及結(jié)構(gòu)

1.基因概念

基因是特定的DNA片段，帶有遺傳信息，可通過(guò)控制細(xì)胞內(nèi)RNA和蛋白質(zhì)（酶）的合成，進(jìn)而決定生物的遺傳性狀。

2.基因結(jié)構(gòu)

（1）外顯子和內(nèi)含子：斷裂基因中具有編碼作用的DNA序列稱為外顯子，它是基因中可表達(dá)為多肽的部分。

位于兩個(gè)外顯子之間，沒(méi)有編碼作用的DNA序列稱為內(nèi)含子。

外顯子與內(nèi)含子接頭：外顯子與內(nèi)含子相連接的部位通常是一段高度保守的特定序列，即內(nèi)含子5′端都是GＴ開(kāi)始，3′端都是AG結(jié)尾，這種接頭方式稱為“GＴ-AG法則”。

特點(diǎn)：

在真核生物中具有普遍性。

內(nèi)含子長(zhǎng)度大于外顯子。

包括蛋白質(zhì)基因和RNA基因。

（2）側(cè)翼序列：

指第一個(gè)外顯子和最末一個(gè)外顯子的外側(cè)存在的非編碼區(qū)，其上有一系列調(diào)控序列，包括啟動(dòng)子，增強(qiáng)子和沉默子等。啟動(dòng)子（Promoters）

是位于結(jié)構(gòu)基因5′端上游的DNA序列，一般位于轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游-100bp～-200bp范圍內(nèi)，與轉(zhuǎn)錄起始時(shí)RNA聚合酶識(shí)別、結(jié)合和啟動(dòng)轉(zhuǎn)錄有關(guān)。

基因的復(fù)制

1.概念

基因的復(fù)制是隨DNA的復(fù)制進(jìn)行的。

DNA分子的復(fù)制是指以DNA為模板，在酶的作用下合成DNA分子的過(guò)程。

1）復(fù)制開(kāi)始時(shí)，DNA分子首先利用細(xì)胞提供的能量，在解旋酶等的作用下，把兩條螺旋的雙鏈解開(kāi)，此過(guò)程為解旋

2）以母鏈為模板，以周圍環(huán)境中游離的脫氧核苷酸為原料，按照堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，各自合成與母鏈互補(bǔ)的一條子鏈

3）新合成的子鏈不斷地延伸，同時(shí)每條子鏈與其對(duì)應(yīng)的母鏈盤繞成雙螺旋結(jié)構(gòu)，形成新DNA分子2.DNA分子復(fù)制的特點(diǎn)

（1）半保留復(fù)制：

DNA在復(fù)制時(shí)，以親代DNA的每一股作模板，合成完全相同的兩個(gè)雙鏈子代DNA，每個(gè)子代DNA中都含有一股親代DNA鏈。

（2）有一定的復(fù)制起始點(diǎn)：

DNA在復(fù)制時(shí)，需在特定的位點(diǎn)起始，這是一些具有特定核苷酸排列順序的片段，即復(fù)制起始點(diǎn)（復(fù)制子）。

在原核生物中，復(fù)制起始點(diǎn)通常為一個(gè)，而在真核生物中則為多個(gè)。（3）需要引物：

DNA聚合酶必須以一段具有3'端自由羥基（3'-OH）的RNA作為引物，才能開(kāi)始聚合子代DNA鏈。

RNA引物的大小，在原核生物中通常為50～100個(gè)核苷酸，而在真核生物中約為10個(gè)核苷酸。

（4）雙向復(fù)制：

DNA復(fù)制時(shí)，以復(fù)制起始點(diǎn)為中心，向兩個(gè)方向進(jìn)行復(fù)制。

但在低等生物中，也可進(jìn)行單向復(fù)制。

（5）半不連續(xù)復(fù)制：

以3′→5′為模板合成的新鏈，DNA合成方向與復(fù)制叉前進(jìn)方向一致，稱為前導(dǎo)鏈，此鏈?zhǔn)沁B續(xù)合成的、復(fù)制速度較快；

以5′→3′為模板合成的新鏈，合成方向與復(fù)制叉前進(jìn)方向相反，稱為后隨鏈。基因表達(dá)的概念及過(guò)程

1.基因表達(dá)的概念

是DNA分子中儲(chǔ)存的遺傳信息，通過(guò)轉(zhuǎn)錄和翻譯生成具有生物活性的蛋白質(zhì)或通過(guò)轉(zhuǎn)錄形成RNA發(fā)揮功能作用的過(guò)程。

2.基因表達(dá)的過(guò)程

（1）轉(zhuǎn)錄：以DNA為模板合成RNA的過(guò)程。

（2）翻譯：指在細(xì)胞質(zhì)中，以mRNA為模板，tRNA為運(yùn)載工具，將活化氨基酸在核糖體上裝配成多肽鏈的過(guò)程。多肽鏈經(jīng)過(guò)修飾加工成為有生物學(xué)活性的蛋白質(zhì)?；蛲蛔?/p>

1.堿基替換

堿基替換后可出現(xiàn)的效應(yīng)：

（1）同義突變：

是指堿基替換后，一個(gè)密碼子變成了另一個(gè)密碼子，但所編碼的氨基酸還是同一種。

（2）錯(cuò)義突變（missensemutation）

指堿基突變使密碼子改變，從而引起產(chǎn)物氨基酸序列的改變。

（3）無(wú)義突變：指堿基替換后，使一個(gè)編碼氨基酸的密碼子變?yōu)椴痪幋a任何氨基酸的終止密碼子（UAG、UAA、UGA）的任何一個(gè)，使多肽鏈的合成提前終止，產(chǎn)生了短的、沒(méi)有活性的多肽片段。

（4）終止密碼突變：指堿基替換后，使原來(lái)的一個(gè)終止密碼變成編碼某個(gè)氨基酸的密碼子，導(dǎo)致多肽鏈延長(zhǎng)，肽鏈合成直到下一個(gè)終止密碼子出現(xiàn)才停止，結(jié)果合成過(guò)長(zhǎng)的異常多肽鏈。2.移碼突變

指在DNA編碼順序中插入或缺失一個(gè)或幾個(gè)堿基對(duì)，使缺失或插入點(diǎn)下游的一系列編碼順序發(fā)生移動(dòng)，從而改變其遺傳信息。

3.動(dòng)態(tài)突變

指一些短的串聯(lián)重復(fù)序列，在靠近基因或位于基因序列之中時(shí)，其重復(fù)次數(shù)在一代一代傳遞過(guò)程中會(huì)出現(xiàn)明顯增加的現(xiàn)象。性染色質(zhì)

1.X染色質(zhì)

又稱X小體或巴氏小體，位于正常哺乳動(dòng)物雌性及人類女性個(gè)體間期核膜內(nèi)緣，為堿性染料濃染的染色質(zhì)塊，呈圓形、橢圓形或三角形，其平均直徑約1μm。X染色質(zhì)的實(shí)質(zhì)是一條失活的X染色體。

X染色質(zhì)的數(shù)目＝X染色體的數(shù)目－1。

2.Y染色質(zhì)

正常男性個(gè)體的間期細(xì)胞用熒光染料染色后，在細(xì)胞核中可見(jiàn)一個(gè)強(qiáng)熒光小體，呈圓形或橢圓形，直徑約為0.3μm，稱為Y染色質(zhì)或Y小體。

Y染色質(zhì)是由Y染色體長(zhǎng)臂遠(yuǎn)側(cè)約2/3的區(qū)段所形成，故細(xì)胞中Y染色質(zhì)的數(shù)目與Y染色體的數(shù)目相同。

人類染色體的類型和數(shù)目

1.人類染色體的類型

根據(jù)著絲粒的相對(duì)位置，人類染色體可分為三種類型：

（1）中央著絲粒染色體：著絲粒位于染色體縱軸的1/2—5/8處，長(zhǎng)短臂長(zhǎng)度接近。

（2）亞中著絲粒染色體：著絲粒位于染色體縱軸的5/8—7/8處，長(zhǎng)短臂長(zhǎng)度明顯不同。

（3）近端著絲粒染色體：著絲粒位于染色體縱軸的7/8—近末端處，短臂很短。

2.人類染色體的數(shù)目

人類正常性細(xì)胞（精子或卵細(xì)胞）中染色體數(shù)為23條，為一個(gè)染色體組，即N＝23條；

正常體細(xì)胞中染色體數(shù)為46條，含兩個(gè)染色體組，即2N＝46。

人類的正常核型

1.核型

一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像。

2.核型分析

將待測(cè)細(xì)胞的全部染色體按照國(guó)際上統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行編號(hào)、分組，并對(duì)其數(shù)目、形態(tài)結(jié)構(gòu)特征進(jìn)行分析。3.組型

根據(jù)一個(gè)群體中，一些正常個(gè)體許多細(xì)胞的核型分析，綜合繪制而成的模式化核型圖，稱為染色體組型。

丹佛（Denver）體制是進(jìn)行核型分析的基礎(chǔ)。

丹佛（Denver）體制每一條染色體可通過(guò)相對(duì)長(zhǎng)度（Relativelength）、臂指數(shù)（Armindex）和著絲粒指數(shù)（Centromereindex）等三個(gè)參數(shù)予以識(shí)別；常染色體按長(zhǎng)度遞減的次序以1～22號(hào)編號(hào)，性染色體則稱為X和Y。

另外人類的46條染色體應(yīng)根據(jù)長(zhǎng)度遞減順序和著絲粒位置劃分為7個(gè)易區(qū)分的組，即以字母A～G表示7組染色體。人類染色體顯帶及顯帶核型的識(shí)別

1.染色體顯帶

染色體經(jīng)過(guò)一定程序處理，并用特定染料染色，使染色體沿其長(zhǎng)軸顯現(xiàn)出明暗或深淺相間的橫行帶紋稱為染色體帶。

這種顯示染色體帶的技術(shù)，稱為顯帶技術(shù)。

通過(guò)顯帶技術(shù)，使各號(hào)染色體都顯現(xiàn)出獨(dú)特的帶紋，稱為帶型。

2.染色體顯帶核型的識(shí)別

記述一特定帶時(shí)，需要寫明4個(gè)內(nèi)容：①染色體號(hào)；②臂的符號(hào)；③區(qū)的號(hào)序；④帶的號(hào)序。

這些內(nèi)容按順序書寫，不用間隔或加標(biāo)點(diǎn)。

例如：1P31表示第一號(hào)染色體短臂3區(qū)1帶。遺傳的基本規(guī)律

1.分離規(guī)律

在生物體中，一對(duì)等位基因共同存在于一個(gè)細(xì)胞內(nèi)，（等位基因指位于同源染色體的同一位置，控制一對(duì)相對(duì)性狀的基因）在形成配子時(shí)等位基因彼此分離，分別進(jìn)入到不同的配子中去，這就是孟德?tīng)柕姆蛛x規(guī)律。

2.自由組合規(guī)律

當(dāng)具有兩對(duì)（或更多對(duì)）相對(duì)性狀的親本進(jìn)行雜交，在子一代產(chǎn)生配子時(shí)，在等位基因分離的同時(shí)，非同源染色體上的基因表現(xiàn)為自由組合。稱為自由組合定律。

3.連鎖與互換規(guī)律

生殖細(xì)胞形成過(guò)程中，位于同一染色體上的基因是連鎖在一起，作為一個(gè)單位進(jìn)行傳遞，稱為完全連鎖律。

在生殖細(xì)胞形成時(shí)，一對(duì)同源染色體上的不同對(duì)等位基因之間可以發(fā)生交換，稱為交換律或互換律。下列關(guān)于常染色體和性染色體的敘述中，不正確的是

A.性染色體與性別決定有關(guān)

B.常染色體與性別決定無(wú)關(guān)

C.性染色體只存在于性細(xì)胞中

D.常染色體也存在于性細(xì)胞中

『正確答案』C

『答案解析』由同一受精卵分裂或分化形成的細(xì)胞中，染色體組成是相同的，既有常染色體，又有性染色體。即使是性細(xì)胞，也是由與正常體細(xì)胞染色體組成相同的原始生殖細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂后形成的，既有常染色體，也有性染色體。故正確答案為C。失散多年的堂兄弟（同一祖父）分別在臺(tái)灣和大陸，若從DNA分子水平上鑒別這一關(guān)系，最可靠的DNA分子來(lái)源是

A.常染色體

B.X染色體

C.Y染色體

D.線粒體

『正確答案』C

『答案解析』失散多年的堂兄弟的Y染色體均來(lái)自同一祖父，利用其上的DNA序列可判斷其親緣關(guān)系。第五章人類遺傳病

染色體病

1.常染色體病

（1）先天愚型

先天愚型又稱21三體綜合征、Down綜合征，是人類中最常見(jiàn)的一種染色體病。主要發(fā)病原因是21號(hào)染色體多了一條。典型核型：47，XX（XY），＋21。