2025年出生缺陷綜合防治考核試題及答案一、單項選擇題（每題2分，共20分）1.我國國家層面啟動出生缺陷綜合防治項目的核心目標是：A.降低出生缺陷發(fā)生率至5‰以下B.實現(xiàn)婚前、孕前、產(chǎn)前、新生兒期全程防控C.普及無創(chuàng)DNA篩查覆蓋所有孕婦D.提高新生兒疾病篩查率至95%以上2.關(guān)于葉酸在出生缺陷預(yù)防中的應(yīng)用，正確的是：A.僅需在孕早期服用B.推薦劑量為每日0.4-0.8mgC.高風(fēng)險人群需增加至每日5mgD.服用至孕12周即可停藥3.產(chǎn)前血清學(xué)篩查（唐氏篩查）的最佳時間是：A.孕6-8周B.孕11-13+6周（早孕期）和孕15-20+6周（中孕期）C.孕20-24周D.孕28周后4.以下哪項不屬于新生兒疾病篩查“四病”范圍（2025年國家基本項目）？A.苯丙酮尿癥（PKU）B.先天性甲狀腺功能減低癥（CH）C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）5.對于35歲高齡孕婦，產(chǎn)前診斷的首選技術(shù)是：A.血清學(xué)唐氏篩查B.無創(chuàng)DNA檢測（NIPT）C.羊水細胞染色體核型分析D.超聲軟指標篩查6.神經(jīng)管缺陷（NTDs）的最敏感篩查方法是：A.孕早期血清游離β-hCG檢測B.孕中期血清甲胎蛋白（AFP）檢測C.孕20-24周系統(tǒng)超聲檢查D.無創(chuàng)DNA檢測7.出生缺陷一級預(yù)防的關(guān)鍵措施是：A.婚前醫(yī)學(xué)檢查與孕前優(yōu)生健康檢查B.產(chǎn)前篩查與診斷C.新生兒疾病篩查與干預(yù)D.產(chǎn)后家庭訪視8.關(guān)于出生缺陷高風(fēng)險因素，以下描述錯誤的是：A.孕婦孕早期感染風(fēng)疹病毒屬于環(huán)境因素B.夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者屬于遺傳因素C.孕婦每日飲酒20ml屬于行為因素D.孕婦年齡25歲屬于低風(fēng)險因素9.新生兒聽力篩查的初篩應(yīng)在出生后：A.24小時內(nèi)B.48小時內(nèi)C.72小時內(nèi)D.1周內(nèi)10.國家《出生缺陷防治健康教育核心信息》（2025年版）中明確，孕婦至少應(yīng)接受幾次系統(tǒng)的出生缺陷防治健康教育？A.1次B.2次C.3次D.4次二、多項選擇題（每題3分，共15分。每題至少2個正確選項，多選、少選、錯選均不得分）1.出生缺陷三級預(yù)防體系包括：A.一級預(yù)防：孕前及孕早期綜合干預(yù)B.二級預(yù)防：孕期篩查與產(chǎn)前診斷C.三級預(yù)防：新生兒疾病篩查與干預(yù)D.四級預(yù)防：兒童期缺陷矯治2.以下屬于產(chǎn)前診斷指征的是：A.孕婦年齡≥35歲B.血清學(xué)篩查提示高風(fēng)險C.超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常D.夫婦一方為單基因病患者3.新生兒疾病篩查的技術(shù)流程包括：A.血樣采集（出生72小時后、充分哺乳后）B.實驗室檢測（串聯(lián)質(zhì)譜、免疫熒光等）C.陽性結(jié)果召回與確診D.確診病例的干預(yù)與隨訪4.出生缺陷防治的多學(xué)科協(xié)作團隊應(yīng)包括：A.產(chǎn)科醫(yī)生B.兒科醫(yī)生C.遺傳咨詢師D.超聲科醫(yī)生5.關(guān)于出生缺陷信息報告，正確的是：A.醫(yī)療機構(gòu)需在發(fā)現(xiàn)出生缺陷病例后7個工作日內(nèi)上報B.報告內(nèi)容包括胎兒期診斷的嚴重結(jié)構(gòu)畸形C.漏報、瞞報將納入醫(yī)療機構(gòu)績效考核D.信息僅用于學(xué)術(shù)研究，不向社會公開三、判斷題（每題2分，共10分。正確填“√”，錯誤填“×”）1.無創(chuàng)DNA檢測（NIPT）可以完全替代羊水穿刺進行產(chǎn)前診斷。（）2.孕早期接觸X射線（劑量<50mGy）不會增加胎兒畸形風(fēng)險。（）3.先天性心臟病屬于結(jié)構(gòu)畸形，可通過孕20-24周系統(tǒng)超聲篩查發(fā)現(xiàn)。（）4.新生兒疾病篩查陽性即代表患兒確診，需立即開始治療。（）5.出生缺陷防治的核心是“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)”。（）四、簡答題（每題8分，共32分）1.簡述出生缺陷一級預(yù)防的主要措施及科學(xué)依據(jù)。2.列舉產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的區(qū)別（至少5點）。3.新生兒苯丙酮尿癥（PKU）的篩查、確診與干預(yù)流程是什么？4.請結(jié)合《健康中國行動（2019-2030年）》，說明2025年出生缺陷防治的主要目標。五、案例分析題（23分）孕婦李××，32歲，G2P0，孕18周。既往體健，無遺傳病家族史。孕早期未規(guī)律服用葉酸，孕12周超聲NT=3.2mm（正常參考值<2.5mm），孕16周血清學(xué)唐氏篩查結(jié)果：21-三體風(fēng)險1:200（高風(fēng)險截斷值1:270）。問題：（1）該孕婦目前存在哪些出生缺陷高風(fēng)險因素？（5分）（2）應(yīng)建議其進行哪些進一步檢查？說明依據(jù)。（8分）（3）若羊水穿刺結(jié)果提示胎兒21-三體綜合征，需向孕婦提供哪些醫(yī)學(xué)建議？（10分）2025年出生缺陷綜合防治考核試題答案一、單項選擇題1.B（國家項目核心是構(gòu)建全程防控體系，降低可預(yù)防缺陷發(fā)生，而非單一指標。）2.B（常規(guī)推薦0.4-0.8mg/d；高風(fēng)險人群需4mg/d，而非5mg；需從孕前3個月至孕早期3個月，部分需持續(xù)整個孕期。）3.B（早孕期篩查為11-13+6周，中孕期為15-20+6周，聯(lián)合篩查可提高準確率。）4.D（2025年國家基本項目為PKU、CH、G6PD、聽力障礙，CAH為部分地區(qū)擴展項目。）5.C（35歲以上為染色體異常高風(fēng)險，羊水穿刺是確診金標準，NIPT為篩查手段。）6.C（超聲可直接觀察神經(jīng)管閉合情況，AFP升高提示可能，但超聲是確診依據(jù)。）7.A（一級預(yù)防針對孕前及孕早期，是降低缺陷發(fā)生的關(guān)鍵階段。）8.D（孕婦年齡<35歲為低風(fēng)險，但25歲屬于最佳生育年齡，風(fēng)險更低。）9.B（初篩應(yīng)在出生后48小時內(nèi)，未通過者42天內(nèi)復(fù)篩。）10.C（2025年版核心信息要求孕婦至少接受3次健康教育：孕前、孕早期、孕中期。）二、多項選擇題1.ABC（三級預(yù)防體系為孕前/孕早期、孕期、新生兒期，無四級預(yù)防。）2.ABCD（所有選項均符合《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》指征。）3.ABCD（篩查流程包括采樣、檢測、召回、干預(yù)，缺一不可。）4.ABCD（多學(xué)科團隊需覆蓋產(chǎn)科、兒科、遺傳、影像等專業(yè)。）5.ABC（信息需按規(guī)定上報，部分數(shù)據(jù)可用于公共衛(wèi)生監(jiān)測，并非完全不公開。）三、判斷題1.×（NIPT為篩查技術(shù)，不能替代診斷，高風(fēng)險需進一步行羊水穿刺。）2.√（<50mGy屬于安全劑量，≥100mGy可能增加風(fēng)險。）3.√（系統(tǒng)超聲（大排畸）可檢出70%以上結(jié)構(gòu)畸形，包括先心病。）4.×（篩查陽性為可疑，需通過串聯(lián)質(zhì)譜、基因檢測等確診后再干預(yù)。）5.√（三早原則是防治核心，可降低致殘率、致死率。）四、簡答題1.一級預(yù)防措施及依據(jù)：措施包括：①婚前醫(yī)學(xué)檢查（排查影響婚育的疾?。?；②孕前優(yōu)生健康檢查（評估健康風(fēng)險，如TORCH感染、甲狀腺功能異常）；③葉酸等營養(yǎng)素補充（預(yù)防NTDs）；④健康教育（避免煙酒、有毒物質(zhì)接觸）；⑤遺傳咨詢（高風(fēng)險家庭生育指導(dǎo)）。科學(xué)依據(jù)：90%的NTDs可通過孕前葉酸補充預(yù)防；風(fēng)疹病毒感染孕早期致畸率達80%；染色體異常夫婦通過遺傳咨詢可降低再發(fā)風(fēng)險。2.產(chǎn)前篩查與診斷的區(qū)別：①對象：篩查針對所有孕婦，診斷針對高風(fēng)險人群；②目的：篩查評估風(fēng)險概率，診斷明確是否患??；③技術(shù)：篩查為血清學(xué)、超聲、NIPT（無創(chuàng)），診斷為羊水/臍血穿刺（有創(chuàng)）；④結(jié)果：篩查為“高/低風(fēng)險”，診斷為“正常/異常”；⑤準確率：篩查約60%-95%，診斷接近100%；⑥費用：篩查多納入醫(yī)保，診斷需自費或部分報銷。3.PKU篩查、確診與干預(yù)流程：①篩查：出生72小時后、充分哺乳6次以上，采集足跟血滴于濾紙片，檢測苯丙氨酸（Phe）濃度（正常<120μmol/L）；②確診：篩查陽性（Phe≥120μmol/L）者，召回后采集靜脈血檢測Phe及酪氨酸（Tyr），結(jié)合基因檢測（PAH基因變異）；③干預(yù)：確診后立即開始低苯丙氨酸飲食（母乳需定量，使用特殊配方奶粉），定期監(jiān)測Phe濃度（目標120-360μmol/L），直至青春期后，部分需終身飲食控制。4.2025年主要目標（結(jié)合《健康中國行動》）：①出生缺陷防治知識知曉率≥85%；②婚前醫(yī)學(xué)檢查率≥70%；③孕前優(yōu)生健康檢查率≥80%；④產(chǎn)前篩查率≥85%；⑤新生兒疾病篩查率≥98%；⑥先天性心臟病、唐氏綜合征等嚴重出生缺陷發(fā)生率增長趨勢得到遏制；⑦建立覆蓋城鄉(xiāng)的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，縣（區(qū)）級以上醫(yī)療機構(gòu)普遍開展防治服務(wù)。五、案例分析題（1）高風(fēng)險因素：①孕早期NT增厚（3.2mm>2.5mm，提示染色體異常風(fēng)險升高）；②血清學(xué)唐氏篩查21-三體高風(fēng)險（1:200<1:270）；③孕早期未規(guī)律服用葉酸（可能增加NTDs風(fēng)險，但本例無相關(guān)癥狀）。（2）進一步檢查及依據(jù)：①羊水穿刺染色體核型分析：NT增厚+唐篩高風(fēng)險為染色體異常（尤其是21-三體）的明確指征，羊水穿刺是產(chǎn)前診斷金標準（依據(jù)《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》）；②系統(tǒng)超聲檢查（孕20-24周）：排查胎兒結(jié)構(gòu)畸形（如心臟、神經(jīng)管缺陷等），NT增厚可能合并其他結(jié)構(gòu)異常；③胎兒超聲心動圖（若系統(tǒng)超聲提示心臟異常）：NT增厚與先天性心臟病關(guān)聯(lián)密切；④遺傳咨詢：評估再發(fā)風(fēng)險，解釋檢查結(jié)果及胎兒預(yù)后（依據(jù)《臨床遺傳咨詢指南》）。（3）醫(yī)學(xué)建議：①明確告知胎兒為21-三體綜合征（唐氏兒），說明臨床表現(xiàn)（智力低下、特殊面容、多發(fā)畸形）及預(yù)后（平均壽命約50歲，生活質(zhì)量低）；②尊重孕婦及家屬知情權(quán)與選擇權(quán)，提供終止妊娠或