癲癇基礎知識講座演講人：日期:目錄CATALOGUE癲癇定義與概述癲癇病因與風險因素癲癇癥狀與發(fā)作類型癲癇診斷方法癲癇治療與管理癲癇預防與應對01癲癇定義與概述PART基本概念與定義神經(jīng)元異常放電癲癇是由大腦神經(jīng)元突發(fā)性異常同步放電引起的慢性腦功能障礙疾病，臨床表現(xiàn)為反復發(fā)作的短暫性行為、意識或感覺異常。發(fā)作類型多樣性根據(jù)放電起源和擴散范圍可分為局灶性發(fā)作（起源于大腦局部區(qū)域）和全面性發(fā)作（涉及雙側(cè)大腦半球），具體表現(xiàn)包括強直-陣攣、失神、肌陣攣等。診斷標準國際抗癲癇聯(lián)盟（ILAE）定義癲癇需滿足至少兩次非誘發(fā)性發(fā)作（間隔24小時以上），或一次發(fā)作伴未來10年內(nèi)再發(fā)風險≥60%。流行病學數(shù)據(jù)全球患病率全球癲癇患者約5000萬，患病率4‰~10‰，發(fā)展中國家發(fā)病率更高，可能與感染、圍產(chǎn)期損傷等因素相關(guān)。中國現(xiàn)狀中國癲癇患病率為7.0‰，活動性癲癇患者500~600萬，年新增病例40萬，成為神經(jīng)科第二大常見病，僅次于頭痛。年齡與性別差異兒童和老年人是發(fā)病高峰人群，男性略高于女性（比例約1.1:1），部分與遺傳或外傷暴露差異有關(guān)。疾病危害與影響生理健康風險癲癇發(fā)作可能導致意外傷害（如跌倒、溺水）、窒息或猝死（SUDEP），長期未控制發(fā)作可引發(fā)認知功能衰退。經(jīng)濟成本包括直接醫(yī)療費用（藥物、手術(shù)）和間接成本（生產(chǎn)力損失、照護負擔），全球年經(jīng)濟負擔估計達136億美元。心理社會負擔患者常伴隨焦慮、抑郁等情緒障礙，病恥感導致社交孤立；兒童患者可能出現(xiàn)學習困難，成人則面臨就業(yè)歧視。02癲癇病因與風險因素PART遺傳因素分析約30%的癲癇患者有家族病史，特定基因突變（如SCN1A、KCNQ2等）可導致離子通道功能異常，引發(fā)神經(jīng)元異常放電。家族遺傳傾向遺傳性癲癇綜合征多基因遺傳模式如Dravet綜合征、Lennox-Gastaut綜合征等，與單基因或多基因遺傳相關(guān)，常伴隨發(fā)育遲緩或智力障礙。多數(shù)特發(fā)性癲癇由多基因共同作用導致，遺傳度約為40%-60%，環(huán)境因素可能進一步觸發(fā)表達。腦部結(jié)構(gòu)異常先天性腦發(fā)育畸形如皮質(zhì)發(fā)育不良、腦回畸形、結(jié)節(jié)性硬化等，可破壞神經(jīng)元正常排列，形成異常放電病灶。獲得性腦損傷包括腦外傷、腦腫瘤、腦血管病變（如卒中或動脈畸形），損傷區(qū)域可能成為癲癇灶。感染或免疫相關(guān)病變腦炎、腦膜炎后遺癥或自身免疫性腦炎（如抗NMDA受體腦炎）可導致神經(jīng)元持續(xù)性損傷，增加癲癇風險。環(huán)境與觸發(fā)因素圍產(chǎn)期損傷生活方式與刺激代謝與內(nèi)分泌紊亂感染與毒素暴露缺氧缺血性腦病、產(chǎn)傷、低出生體重等是嬰幼兒癲癇的重要誘因，占兒童病例的20%以上。低血糖、低血鈣、尿毒癥或甲狀腺功能異常可能通過改變神經(jīng)元興奮性誘發(fā)發(fā)作。睡眠剝奪、酒精或藥物濫用、閃光刺激（如電子游戲）等可降低癲癇閾值，促使易感個體發(fā)作。中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染（如寄生蟲、HIV）、重金屬中毒（鉛、汞）可直接損傷腦組織，導致繼發(fā)性癲癇。03癲癇癥狀與發(fā)作類型PART患者意識保持清醒，表現(xiàn)為局部肢體抽搐（如單側(cè)手臂或面部肌肉抽動）、感覺異常（如針刺感、幻嗅或幻聽）或自主神經(jīng)癥狀（如面色潮紅、出汗）。發(fā)作通常持續(xù)數(shù)秒至1分鐘，發(fā)作后無記憶缺失。部分性發(fā)作表現(xiàn)單純部分性發(fā)作伴隨意識障礙，患者出現(xiàn)無目的動作（如咀嚼、摸索衣物、重復語言）或異常行為（如脫衣、奔跑）。發(fā)作后可能出現(xiàn)短暫意識模糊，無法回憶發(fā)作過程，常起源于顳葉或額葉。復雜部分性發(fā)作初始為局部癥狀（如手指抽動），隨后異常放電擴散至全腦，發(fā)展為全身強直-陣攣發(fā)作。此類發(fā)作需警惕腦部結(jié)構(gòu)性病變（如腫瘤或瘢痕）。部分性繼發(fā)全身性發(fā)作全身性發(fā)作特征強直-陣攣發(fā)作（大發(fā)作）典型表現(xiàn)為突然意識喪失、全身肌肉強直（軀干后仰、四肢僵硬），持續(xù)10-30秒后進入陣攣期（四肢節(jié)律性抽動），伴呼吸暫停、口吐白沫。發(fā)作后常有嗜睡、頭痛或肌肉酸痛，全程約1-3分鐘。肌陣攣發(fā)作突發(fā)短暫的電擊樣肌肉收縮，可累及全身或局部（如肩膀、手臂），常成簇出現(xiàn)，多見于青少年特發(fā)性癲癇或遺傳性代謝疾病。失神發(fā)作（小發(fā)作）多見于兒童，表現(xiàn)為短暫（5-10秒）意識中斷，動作停滯（如持物掉落、說話中止），雙眼凝視，無抽搐。每日可發(fā)作數(shù)十次，易被誤認為注意力不集中。特殊發(fā)作形式癲癇持續(xù)狀態(tài)指單次發(fā)作超過5分鐘或兩次發(fā)作間意識未恢復，屬急癥，需立即干預。全身強直-陣攣持續(xù)狀態(tài)可導致腦缺氧、多器官衰竭，死亡率達10%-20%。反射性癲癇由特定刺激誘發(fā)，如閃光（光敏性癲癇）、閱讀、計算或聽覺刺激。此類發(fā)作需避免誘因，部分患者可通過行為調(diào)整控制發(fā)作。熱性驚厥多見于6個月至5歲兒童，與高熱相關(guān)，表現(xiàn)為全身強直-陣攣發(fā)作，多數(shù)預后良好，但反復發(fā)作可能進展為癲癇。需與腦膜炎等感染性疾病鑒別。04癲癇診斷方法PART臨床癥狀評估病史采集與發(fā)作描述共患病篩查發(fā)作分類與癥狀學定位詳細記錄患者發(fā)作時的表現(xiàn)，包括意識狀態(tài)、肢體動作、持續(xù)時間及發(fā)作頻率，需結(jié)合目擊者描述以排除非癲癇性事件（如暈厥或心因性發(fā)作）。根據(jù)國際抗癲癇聯(lián)盟（ILAE）分類標準，區(qū)分局灶性發(fā)作（如肢體抽搐、感覺異常）與全面性發(fā)作（如失神、強直-陣攣），初步判斷異常放電的腦區(qū)起源。評估患者是否合并認知障礙、精神疾病或代謝異常，這些因素可能影響癲癇的病因診斷與治療策略選擇。腦電圖檢查應用常規(guī)腦電圖（EEG）通過頭皮電極記錄腦電活動，捕捉發(fā)作間期癇樣放電（如棘波、尖波），但陽性率受限于檢查時長，需延長監(jiān)測時間以提高檢出率。視頻腦電圖（VEEG）監(jiān)測同步記錄腦電與臨床表現(xiàn)，可明確發(fā)作類型與腦電異常的關(guān)系，尤其適用于術(shù)前評估或難治性癲癇的鑒別診斷。動態(tài)腦電圖（AEEG）便攜式設備允許患者在日常生活中連續(xù)記錄24-72小時，適用于發(fā)作頻率低或夜間發(fā)作的患者，但需注意運動偽跡干擾。高分辨率MRI（如3T或7T）可識別海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良、腫瘤等結(jié)構(gòu)性病因，是術(shù)前評估的金標準，需結(jié)合癲癇專用掃描序列（如FLAIR、T2加權(quán)）。影像學診斷技術(shù)磁共振成像（MRI）正電子發(fā)射斷層掃描（PET）可顯示發(fā)作間期低代謝區(qū)，功能性MRI（fMRI）定位語言、運動功能區(qū)，輔助制定手術(shù)方案以避免神經(jīng)功能損傷。功能影像學（PET/fMRI）急性發(fā)作后首選CT以排除出血、鈣化或占位性病變，但對微小結(jié)構(gòu)異常（如局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良）敏感性低于MRI。計算機斷層掃描（CT）05癲癇治療與管理PART根據(jù)癲癇發(fā)作類型（如局灶性、全面性）及患者個體差異（年齡、性別、合并癥）選擇一線抗癲癇藥物（如丙戊酸、卡馬西平、拉莫三嗪），需綜合考慮療效、耐受性和藥物相互作用。抗癲癇藥物治療藥物選擇原則定期監(jiān)測血藥濃度以評估療效和毒性，如苯妥英鈉需維持10-20μg/ml；若出現(xiàn)耐藥性（約30%患者），需聯(lián)合用藥或更換方案，避免突然停藥誘發(fā)癲癇持續(xù)狀態(tài)。用藥監(jiān)測與調(diào)整如丙戊酸可能導致體重增加、肝毒性，需定期檢查肝功能；左乙拉西坦可能引起情緒波動，需加強心理評估。常見不良反應管理手術(shù)干預方案通過視頻腦電圖（VEEG）、高分辨率MRI及PET-CT定位致癇灶，必要時進行顱內(nèi)電極植入（如立體腦電圖SEEG）以精確繪制異常放電區(qū)域。術(shù)前評估流程常見手術(shù)方式術(shù)后康復與隨訪顳葉切除術(shù)（針對顳葉內(nèi)側(cè)硬化有效率70-90%）、胼胝體切開術(shù)（減少全面性發(fā)作擴散）、神經(jīng)調(diào)控術(shù)（如迷走神經(jīng)刺激VNS，適用于藥物難治性癲癇）。術(shù)后需繼續(xù)抗癲癇藥物6-24個月，逐步減量；定期復查腦電圖評估復發(fā)風險，并配合認知康復訓練改善術(shù)后記憶或語言功能障礙。生活方式調(diào)整避免誘發(fā)因素保證規(guī)律睡眠（睡眠剝奪易誘發(fā)發(fā)作），限制酒精、咖啡因攝入，避免閃光刺激（如電子游戲、頻閃燈），控制發(fā)熱性疾?。▋和療嵝泽@厥風險）。安全防護措施建議患者避免高空作業(yè)、游泳獨處；佩戴醫(yī)療警示手環(huán)，家中安裝防撞軟墊，使用防窒息枕頭降低夜間發(fā)作風險。心理與社會支持開展癲癇健康教育減輕病恥感，加入患者互助組織；針對焦慮抑郁（患病率約20-30%）提供心理咨詢，必要時聯(lián)合抗抑郁藥物治療。06癲癇預防與應對PART預防策略要點避免誘發(fā)因素減少睡眠剝奪、過度疲勞、酒精攝入及閃光刺激等常見誘因，保持規(guī)律作息和穩(wěn)定情緒，降低異常放電風險?；A疾病管理積極控制高血壓、腦卒中、顱內(nèi)感染等可能引發(fā)繼發(fā)性癲癇的疾病，定期進行神經(jīng)系統(tǒng)檢查與影像學監(jiān)測。遺傳咨詢與產(chǎn)前干預對有癲癇家族史的夫婦提供遺傳咨詢，孕期避免接觸致畸物質(zhì)（如某些抗癲癇藥物），降低胎兒發(fā)育異常風險。疫苗接種與感染預防按時接種乙腦、流腦等疫苗，預防中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病，減少獲得性癲癇的潛在病因。發(fā)作急救措施確保環(huán)境安全迅速移開患者周圍尖銳物品，墊護頭部防止撞擊，解開衣領(lǐng)保持呼吸通暢，避免強行約束肢體導致骨折或肌肉損傷。01側(cè)臥防窒息將患者調(diào)整為側(cè)臥位，便于口腔分泌物自然流出，防止誤吸或舌后墜阻塞氣道，嚴禁在抽搐時喂水或藥物。記錄發(fā)作細節(jié)觀察并記錄發(fā)作持續(xù)時間、肢體動作特點（如單側(cè)/全身抽搐）、意識狀態(tài)等，為后續(xù)診療提供關(guān)鍵依據(jù)。緊急醫(yī)療呼叫條件若發(fā)作持續(xù)超過5分鐘、連續(xù)多次發(fā)作或伴有高熱、外傷，需立即撥打急救電話，警惕癲癇持續(xù)狀態(tài)危及生命。020304長期護理建議規(guī)范化用藥管理生活方式調(diào)整心理與社會支持定期?？齐S訪嚴格遵醫(yī)囑服