第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病目錄人類常見遺傳病的類型？檢測和預(yù)防遺傳病有什么社會意義？21如何檢測和預(yù)防遺傳??？34什么是遺傳??？

科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob,該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變（該基因無法表達(dá)）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。1.人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果。

科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob,該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變（該基因無法表達(dá)）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。2.有人認(rèn)為：“人類所有的病都是基因病”你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？這種說明過于絕對，實(shí)際上人類的疾病如白化病、紅綠色盲等，是由基因引起的疾??；有的與基因無關(guān)，如由病毒引起的感冒、由大腸桿菌引起的腹瀉等，就不是基因病。

隨著生活水平的提高和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善，人類的傳染性疾病大多已經(jīng)逐漸得到控制，而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢。人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素。人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病受兩對以上等位基因控制的遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病由染色體異常引起的遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類常見遺傳病的類型常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性多指、并指、軟骨發(fā)育不全鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥一、人類常見遺傳病的類型1.單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳?。?000多種）（1）常染色體遺傳病，男女患病機(jī)會均等，無性別差異；

伴性遺傳病，男女患病機(jī)會不均等，有性別差異。（2）顯性遺傳病，有連續(xù)遺傳、代代發(fā)病的現(xiàn)象；

隱性遺傳病，有隔代遺傳的現(xiàn)象。單基因遺傳病小結(jié)單基因遺傳病的特點(diǎn)：1.符合孟德爾遺傳定律2.在群體中的發(fā)病率比較低，一般為1/1000000~1/100000

？：人類遺傳病的發(fā)病只與遺傳物質(zhì)相關(guān)嗎？還與什么因素相關(guān)？受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病常見病例：

原發(fā)性高血壓、冠心病、

哮喘、青少年型糖尿病等。一、人類常見遺傳病的類型2.多基因遺傳病多基因遺傳病的特點(diǎn)：1.群體中發(fā)病率比較高；2.遺傳時(shí)一般不符合孟德爾的遺傳定律；

？：遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？由于染色體變異引起的遺傳?。?00多種）唐氏綜合征（21三體綜合征）45條＋XY（47條）一、人類常見遺傳病的類型3.染色體異常遺傳病癥狀：智力低下，發(fā)育遲緩，表現(xiàn)出特殊面容（眼間較寬，外眼角上斜，口常半張，舌外伸）。癥狀：患兒哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫，生長發(fā)育遲緩，并有嚴(yán)重的智力障礙。發(fā)病原因：5號染色體部分缺失一、人類常見遺傳病的類型3.染色體異常遺傳病由于染色體變異引起的遺傳病貓叫綜合征1、請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥

A.常顯

（2）21三體綜合征

B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病

C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全

D.X隱

（5）紅綠色盲

E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病

F.染色體數(shù)目異常病

（7）貓叫綜合征

G.染色體結(jié)構(gòu)異常病練習(xí)1.攜帶致病基因的個體一定患病。2.不攜帶致病基因的個體也可能患病。3.遺傳病一定能遺傳給后代。4.遺傳病患者致病基因一定來自親代?！痢獭痢岭[性遺傳病的攜帶者不患病染色體異常遺傳病遺傳病的遺傳有一定概率不一定，可能是患者本人接觸過誘變劑，孕婦妊娠期間服用了致畸藥物判斷對錯：練習(xí)1.遺傳病一定是先天性疾病2.先天性疾病一定是遺傳病3.家族性疾病一定是遺傳病4.遺傳病一定是家族性疾病如：遺傳性早禿，一般在30歲左右發(fā)病如：艾滋病女性患者的子女如：某家族因食物中缺少維生素A而患夜盲癥×××如：母體條件的變化引起的孩子某部位體細(xì)胞遺傳物質(zhì)改變并表現(xiàn)異常，但孩子的生殖細(xì)胞正常，不會成為家族性疾病?！吝z傳病先天性疾病家族性疾病知識拓展：區(qū)分先天性疾病、家族性疾病與遺傳病項(xiàng)目先天性疾病遺傳病家族性疾病特點(diǎn)病因聯(lián)系出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種疾病能在親子代個體之間遺傳由遺傳物質(zhì)改變引起①由遺傳物質(zhì)改變引起（如白化病、先天性愚型）②由環(huán)境因素引起的（妊娠前病毒，可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障）①由遺傳物質(zhì)改變引起，（多指）②由于環(huán)境、飲食影響，（缺維A引起的夜盲癥）比較先天性疾病、家族性疾病、遺傳病二、調(diào)查人群中的遺傳病1、調(diào)查對象：最好是發(fā)病率較高的單基因遺傳病紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）2、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率——在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)

注意：在廣大人群中隨機(jī)取樣，調(diào)查的人群數(shù)量要足夠大。二、調(diào)查人群中的遺傳病3、調(diào)查該病的遺傳方式——在患者家系中調(diào)查研究D原發(fā)性高血壓是一種人類的遺傳病。為了研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是

[]①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率②在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式③在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率④在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式

A.①②B.②③C.③④D．①④練習(xí)2.下列是生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟：①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)②匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析

③設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)④分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)其正確的順序是

[]A．①③②④

B．③①④②

C．①③④②

D．①④③②C練習(xí)三、遺傳病的檢測和預(yù)防危害人類健康，降低人口素質(zhì)。給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)。某些精神病患者給社會治安帶來危害。1、遺傳病的危害：2、遺傳病的檢測和預(yù)防在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。①遺傳咨詢②產(chǎn)前診斷③禁止近親結(jié)婚④提倡適齡生育①遺傳咨詢——主要手段

醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。

分析遺傳病的傳遞方式

推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率

向咨詢對象提出防治對策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等1234遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟②產(chǎn)前診斷——重要措施時(shí)間：手段目的：B超檢查：羊水檢查：孕婦血細(xì)胞檢查：通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病胎兒出生前可以檢查胎兒的外觀和性別染色體分析、性別確定、序列測定和分析等血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量（地中海貧血等血液類疾?。┗驒z測：離心羊水細(xì)胞液體(成分分析)細(xì)胞細(xì)胞培養(yǎng)(用于染色體分析、性別確定、序列測定和分析等)先天性畸形：甲胎蛋白是胎兒期一種特有的蛋白質(zhì)，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。先天性代謝缺陷：指遺傳性酶缺陷所導(dǎo)致的疾病。其中80多種可以通過產(chǎn)前檢查羊水中的酶而做出診斷。染色體異常疾病：皮膚的上皮細(xì)胞，呼吸道、消化道和泌尿道的細(xì)胞會脫落在羊水中。進(jìn)行染色體核型分析，能診斷染色體異常疾病。伴性遺傳病：通過羊水檢查，可確定胎兒性別，可間接診斷伴性遺傳病羊水檢查基因檢測——檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況1.檢測材料：人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。（2）預(yù)測個體患病的風(fēng)險(xiǎn)3.爭議：若檢出缺陷基因，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面可能受到不平等待遇。（1）精確地診斷病因2.意義：基因檢測（3）檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，預(yù)測后代患

這種遺傳病的概率基因檢測基因治療：指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。治療過程：取出白細(xì)胞—轉(zhuǎn)入能合成ADA的正常基因—輸入體內(nèi)治療結(jié)果：檢測發(fā)現(xiàn)，她體內(nèi)的白細(xì)胞產(chǎn)生了ADA，免疫缺陷所導(dǎo)致的癥狀得到明顯得改善。存在問題：穩(wěn)定性和安全性問題實(shí)例：1990年美國實(shí)施了世界上第一例臨床基因治療?；颊邽榛加袊?yán)重復(fù)合型免疫缺陷疾病的4歲小女孩，由于基因缺陷，她體內(nèi)缺乏腺苷酸脫氨酶（ADA),導(dǎo)致沒有正常人的免疫力?；蛑委熌康模航档碗[性遺傳病的發(fā)病機(jī)率每個人都攜帶5～6個不同的隱性致病基因。近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會就大大增加。隱形遺傳病患病概率往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。三、遺傳病的檢測和預(yù)防③禁止近親結(jié)婚摩爾根提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種?！彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚。”我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。原因：過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50三、遺傳病的檢測和預(yù)防④提倡“適齡生育”——女方24—29歲，男方25—35歲.人類遺傳病遺傳病概念遺傳病的類型單基因遺傳病遺傳病的調(diào)查遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防顯性遺傳病(常/X染色體)隱性遺傳病(常/X染色體)多基因遺傳病染色體異常遺傳病性染色體異常常染色體異常發(fā)病率遺傳方式禁止近親結(jié)婚（最有效手段）婚前檢查和遺傳咨詢（優(yōu)生的保障和手段）提倡“適齡”生育產(chǎn)前診斷（優(yōu)生的措施）課堂小結(jié)一、概念檢測1.人類的許多疾病與基因有關(guān)，判斷下列相關(guān)表述是否正確。（1）先天性疾病都是遺傳病。

（

）（2）單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的。（

）（3）通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和基因檢測，可以完全避免遺傳病的發(fā)生。

（）×××一、概念檢測2.預(yù)防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國建設(shè)的重要舉措。下列有關(guān)預(yù)防和減少出生缺陷的表述，正確的是（

）A.禁止近親結(jié)婚可杜絕遺傳病患兒的降生B.遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征C.產(chǎn)前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜