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廣東省精準醫(yī)學應用學會團體標準T/GDPMAA0011—Constructionspecificationofmolecularpathologylaboratoriesinmedical2022-12-30發(fā) 2022-12-30實廣東省精準醫(yī)學應用學會發(fā)布T/GDPMAA0011—45-21號郵政編碼：510075電話真T/GDPMAA0011— 參考文 T/GDPMAA0011— 本標準按GB/T1.1-2020給出的規(guī)則起草。T/GDPMAA0011— T/GDPMAA0011—WS/T442-2014ISO15189-2022GB/T19489-2008GB/T30989-2014YY/T1459-2016YY/T1181-2021GB/T27025-2019GB/T2887-2000GB/T50174-2008GB/T21052—2007信息安全技術-GB/T9361—2011GB/T50348-2004DB4211/T12-2022Molecular分子病理學是病理學的一個分支領域，是應用免疫組化、原位雜交、PCRClinicalGeneAmplificationHigh-throughputSequencingT/GDPMAA0011—Buffer的特性總和”。國家標準（GB/T19000-2016）對質(zhì)量的定義為：“客體的一組固有特性滿足要求的程注：CE：CapillaryElectrophoresis毛細管電泳CGE：CapillaryGelElectrophoresis毛細管凝膠電泳PCR：PolymeraseChainReaction聚合酶鏈式反應NGS：NextGenerationSequencing下一代測序/高通量測序/IHC：ImmunohistochemistryISH：InSituHybridizationFISH：FluorescenceInSituHybridizationRT-PCR：ReverseTranscription-polymeraseChainReactionPCRqRT-PCR：QuantitativeReal-TimePCRPCRARMS-PCR：AmplificationRefractoryMutationSystemPCRPCRLDTs：LaboratoryDevelopedTests臨床實驗室自建檢測項目SOP：StandardOperationProceduresQC：QualityControlCAP：CollegeofAmericanPathologistsEMQN：EuropeanMolecularGeneticsQualityNetworkT/GDPMAA0011—對于涉及免疫組織化學檢測項目的分子病理實驗室均應具備免疫組織化學功能。應符合YY/T1181-2021和ISO15189中的規(guī)定。對于涉及原位雜交項目的分子病理實驗室均應具備原位雜交功能。應符合YY/T1459-2016和ISO擴增檢驗實驗室管理辦法》和ISO15189中的規(guī)定。擴增檢驗實驗室管理辦法》、GB/T30989-2014ISO15189中的規(guī)定。原位雜交（InSituHybridization,ISH），根據(jù)堿基互補配對原則，同源互補的待檢染色體與特定標2n的倍數(shù)迅速擴增。毛細管電泳（CapillaryElectrophoresis，CE），以毛細管為分離通道、以高壓直流電場為驅(qū)動力，細管電泳按照介質(zhì)和分離原理不同，分成不同的分離模式，其中毛細管凝膠電泳（CapillaryGelC、GDNA堿基序列的一種T/GDPMAA0011—PCR（QuantitativeReal-timePolymeraseChainReaction，qRT-PCR）PCRPCR反應的進行，PCR反應產(chǎn)物PCR（AmplificationRefractoryMutationSystemPCR，ARMS-PCR）又稱為等位PCR（Allele-SpecificPCR，AS-PCR）。ARMS-PCR技術采用等位基因特異的兩條上游引qPCRDNA中特定突變的檢測。利用微流控技術對核酸進行微滴化（油包水乳化）PCRPCR的指數(shù)倍轉(zhuǎn)成線性的數(shù)字信號，通過熒光分析、利用泊松分布，實現(xiàn)核酸濃度的絕對高通量測序，又稱二代測序（NextGenerationSequencing，NGS），DNADNA測序等。NGS項目100NGS300組織蠟塊、切片、DNA樣本、操作手冊、文件、實驗室用品、實驗記錄等應提供相應的儲存T/GDPMAA0011—染；熒光原位雜交（FluorescenceInSituHybridization，F(xiàn)ISH）實驗及結果分析應在專用暗室實驗區(qū)：應滿足標本預處理、抗原修復、滴加一抗及二抗、DAB顯色、蘇木素對比染色、洗實驗室詳細規(guī)范化設置可參照《醫(yī)療機構臨床基因擴增檢驗實驗室管理辦法》和《ISO15189：設施和文庫擴增與質(zhì)控區(qū)和測序區(qū)]。各區(qū)有獨立的通風系統(tǒng)，并有緩沖間。根據(jù)使用儀器的功能，A列出腫T/GDPMAA0011—性驗證）B列出設備管理的內(nèi)容和時機。附錄C列出PCR實驗室設備配置參考，可開展ARMS-PCR、數(shù)字PCR和毛細管電泳檢測項目。附錄D列出了熒光原位雜交實驗室設備配置參考，可開展熒光原位雜交檢測項目。附錄E列出了高通量測序?qū)嶒炇沂止しê妥詣踊ǖ脑O備配置參考，可開展高通量測序檢測項目，實驗室應優(yōu)先選擇國家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）NMPA批準的試劑，在符合開展資質(zhì)且經(jīng)過主管部門審核后，可采用實驗室自建檢測方法的試劑（LaboratoryDevelopedTests，LDTs），LDTs只能在本實驗室開展使用且需滿足國家、省市制定的相關開展要求。LDTs3種情況：（1）實驗室通過購買或定制試劑原材料，如引物、探針、擴增緩沖液、NMPALDTs試劑應用到臨床之前應進行性能確認，確認其能滿足臨床預期用途。并形成試劑制備和使用的標準操作程序（StandardOperationProcedures,SOPs）。每批試劑耗材使用前應進行質(zhì)檢，并保存相應記錄。實驗室選擇試劑時應綜合考機房設計規(guī)范》、GB/T21052—2007GB/T9361—2011。T/GDPMAA0011—HGVS變異命名與注釋結果的準確性，并且在以上信息需要被人T/GDPMAA0011—數(shù)據(jù)管理與分析軟件的軟件和信息資源應作為醫(yī)院的軟件和信息資源集成到醫(yī)院的數(shù)據(jù)平臺T/GDPMAA0011—1名生物信息分析專業(yè)技術人員。主要負責測序數(shù)據(jù)基T/GDPMAA0011—敏度、檢出限和定量限、線性區(qū)間（可報告區(qū)間）、診斷特異性和診斷靈敏度等。NGS驗證的性能指QC因診斷質(zhì)量聯(lián)盟（EuropeanMolecularGeneticsQualityNetwork，EMQN）等。T/GDPMAA0011—T/GDPMAA0011—HJ421-2008的包裝物或者容器，并進行規(guī)范標識、DB4211/T12-2022。30T/GDPMAA0011—T/GDPMAA0011—A.手工法[15]；B.T/GDPMAA0011—（1）（2）（3）（1）確認的（2）（1）（2）（3）（1）（2）（1）（2）（1）（2）（3）T/GDPMAA0011—PCRARMS-PCRPCR和毛細管電泳檢超純水儀（游離核酸提取生物安全柜（A2型）真空泵（柱膜法磁力架（磁珠法（組織核酸提取生物安全柜（A2型）磁力架（磁珠法擴增反應混合物配PCR儀qRT-PCRPCR儀T/GDPMAA0011—2～℃和-20移液器（0.2-1000l）磁力架、生物分析儀金屬浴/T/GDPMAA0011—T/GDPMAA0011—儀器設備名稱（手工法儀器設備名稱（自動化移液器（0.2-移液器（0.2-超純水儀超純水儀（游離核酸提取生物安全柜（A2型（游離核酸提取生物安全柜（A2型移液器（0.2-移液器（0.2-真空泵（柱膜法磁力架（磁珠法生物安全柜（A2型生物安全柜（A2型（組織核酸提?。ńM織核酸提取移液器（0.2-移液器（0.2-打斷儀（捕獲法打斷儀（捕獲法真空泵（柱膜法磁力架（磁珠法全自動封閉式建庫儀/PCR移液器（0.2-移液器（0.2-T/GDPMAA0011—PCR移液器（0.2-金屬?。ú东@法移液器（0.2-移液器（0.2-移液器（0.2-T/GDPMAA0011—（自動化（自動化PCRPCR建庫平臺內(nèi)置溫控模塊、PCRPCR擴增，探針雜PCR擴增進行PCR擴增index關鍵儀器設備：PCR1.PCR2.取出文庫的（開蓋）2.3.T/GDPMAA0011—HER2檢測指南（2016版）,中華病理雜志，2016,45(8):528-中國間變性淋巴瘤激酶(ALK)陽性非小細胞肺癌診斷專家共識(2013版中華病理學雜HER2檢測指南（2019版）中華病理雜志，2019,48(3)169-Detectionofepidermalgrowthfactorreceptorgenemutationsindifferenttypesofnon-smallcelllungcancerbydropletdigitalPCRandamplificationrefractorymutationsystem；PMID:29136689.QuantitationoftargetsforPCRbyuseoflimitingdilution.EvaluationofdropletdigitalPCRforcharacterizingplasmidreferencematerialusedforquantifyingammoniaoxidizersanddenitrifiers.PMID:24493332.Toleranceofdroplet-digitalPCRvsreal-timequantitativePCRtoinhibitorysubstancesPMID: Methods.2013Oct;10(10):1003-5.PMID:23995387.GuoY,YeF,ShengQ,etal.Three-stagequalitycontrolstrategiesforDNAre-sequencingdata.BriefBioinform,2014,15:879-889.中華人民共和國衛(wèi)生部辦公廳.衛(wèi)辦醫(yī)政發(fā)[2010]194號醫(yī)療機構臨床基因擴增檢驗實驗室管理辦UnitedStates,OfficeoftheFederalRegister.Codeoffederalregulations,title42[M].Regulations二代測序臨床報告解讀腫瘤學專家組腫瘤二代測序臨床報告解讀共識.循證醫(yī)學,2022(2):65-LIMM，DATTOM，DUNCAVAGEEJ，etal.Standardsandguidelinesfortheinterpretationandreportingofsequencevar