上皮樣滋養(yǎng)細(xì)胞腫瘤診治中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)（2025年版）解讀匯報(bào)人：xxx2025-06-06目錄CONTENTS引言流行病學(xué)及發(fā)病機(jī)制臨床特征診斷與鑒別診斷臨床分期與預(yù)后高危因素目錄CONTENTS治療隨訪(fǎng)與監(jiān)測(cè)特殊情況處理指南的臨床應(yīng)用與展望01引言ETT診斷挑戰(zhàn)與診療共識(shí)ETT因發(fā)病率低、臨床表現(xiàn)不特異，診斷與鑒別診斷存難點(diǎn)，挑戰(zhàn)臨床診療。需提高醫(yī)生認(rèn)知，加強(qiáng)患者管理，以改善診治效果。ETT診療挑戰(zhàn)共識(shí)制定背景共識(shí)目的與意義中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)婦產(chǎn)科醫(yī)師分會(huì)等聯(lián)合制定《上皮樣滋養(yǎng)細(xì)胞腫瘤診治中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)（2025年版）》，旨在規(guī)范ETT診療，提升診治水平。共識(shí)旨在提供ETT規(guī)范化診療依據(jù)，增強(qiáng)臨床醫(yī)生診治能力，改善患者預(yù)后。其發(fā)布標(biāo)志著ETT診療進(jìn)入新階段，促進(jìn)學(xué)科發(fā)展。ETT規(guī)范化診療共識(shí)循證實(shí)踐指導(dǎo)共識(shí)基于循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，結(jié)合臨床實(shí)踐，為ETT提供科學(xué)、系統(tǒng)的診療指導(dǎo)，確保決策有據(jù)可依，推動(dòng)醫(yī)療決策科學(xué)化。診療流程優(yōu)化知識(shí)更新推廣共識(shí)明確ETT篩查、診斷、治療及隨訪(fǎng)流程，減少變異，提升診療一致性和質(zhì)量，為患者帶來(lái)更優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療服務(wù)。通過(guò)培訓(xùn)、會(huì)議等多種形式，推廣共識(shí)內(nèi)容，更新臨床醫(yī)生知識(shí)，提升診治水平，共同推動(dòng)ETT診療事業(yè)的前進(jìn)。12302流行病學(xué)及發(fā)病機(jī)制ETT主要侵襲育齡期女性，發(fā)病率低，約0.07-0.1/10萬(wàn)分娩，中位年齡33-40歲。但偶爾也見(jiàn)于絕經(jīng)后女性，展現(xiàn)了其發(fā)病的多樣性。ETT發(fā)病概況尚無(wú)確鑿證據(jù)表明ETT存在顯著的地域與種族差異，然而不同地區(qū)的發(fā)病率可能因醫(yī)療水平、診斷能力及人群遺傳背景等因素而有所波動(dòng)。地域與種族差異ETT可繼發(fā)于任何類(lèi)型的妊娠，其中足月妊娠占比43%，葡萄胎占39%，自然流產(chǎn)及異位妊娠占18%。前次妊娠距離發(fā)病平均為76個(gè)月，最長(zhǎng)可達(dá)30余年。妊娠與ETT關(guān)聯(lián)010302流行病學(xué)特征隨著全球醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步和交流的增多，對(duì)ETT地域與種族差異的評(píng)估有望更加精準(zhǔn)。這將為制定精準(zhǔn)治療方案提供有力支持，推動(dòng)ETT診療水平的持續(xù)提升。醫(yī)療技術(shù)進(jìn)步04發(fā)病機(jī)制腫瘤起源ETT起源于絨毛膜型中間型滋養(yǎng)細(xì)胞（ITT）。研究發(fā)現(xiàn)，從胎盤(pán)部位結(jié)節(jié)到不典型胎盤(pán)部位結(jié)節(jié)再到ETT，呈現(xiàn)出連續(xù)性病變特征，為其腫瘤起源提供了組織學(xué)依據(jù)。01妊娠來(lái)源假說(shuō)ETT組織中存在父源性基因，進(jìn)一步驗(yàn)證了其妊娠來(lái)源假說(shuō)。ETT作為妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞腫瘤的一種，其發(fā)生發(fā)展與妊娠過(guò)程緊密相關(guān)，這一發(fā)現(xiàn)為理解其發(fā)病機(jī)制提供了新視角。02信號(hào)通路與蛋白PI3K-AKT-mTOR信號(hào)通路的顯著激活及PTEN蛋白的缺失被認(rèn)為與ETT的發(fā)病密切相關(guān)。這一發(fā)現(xiàn)為ETT的發(fā)病機(jī)制提供了重要線(xiàn)索，有望為未來(lái)的靶向治療開(kāi)辟新途徑。03其他因素ETT的發(fā)病可能還與患者的免疫狀態(tài)、激素水平、生活方式等多種因素有關(guān)，但目前相關(guān)證據(jù)尚不充分，有待進(jìn)一步深入研究。這些因素可能共同影響了ETT的發(fā)生與發(fā)展。0403臨床特征癥狀特點(diǎn)臨床表現(xiàn)與診斷挑戰(zhàn)ETT癥狀缺乏特異性，常表現(xiàn)為不規(guī)則陰道流血，易與其他婦科疾病混淆，導(dǎo)致誤診或漏診。01相似癥狀與鑒別診斷不規(guī)則陰道流血、閉經(jīng)、腹痛等癥狀在ETT中常見(jiàn)，但也可出現(xiàn)在子宮肌瘤、子宮內(nèi)膜息肉等疾病中。02病史詢(xún)問(wèn)與綜合分析醫(yī)生需詳細(xì)詢(xún)問(wèn)病史、全面查體，并結(jié)合多種檢查手段，以提高診斷準(zhǔn)確性，避免誤診或漏診。03與妊娠的關(guān)系妊娠與ETT風(fēng)險(xiǎn)ETT可繼發(fā)于任何類(lèi)型的妊娠，前次妊娠距離發(fā)病時(shí)間跨度大，提示醫(yī)生需關(guān)注患者遠(yuǎn)期妊娠史。高危妊娠史與監(jiān)測(cè)早期發(fā)現(xiàn)與措施hCG水平和進(jìn)行婦科超聲檢查。hCG水平和進(jìn)行婦科超聲檢查，有助于及時(shí)發(fā)現(xiàn)病變并采取相應(yīng)的治療措施。12342%的患者在診斷時(shí)已發(fā)生轉(zhuǎn)移。病灶部位與轉(zhuǎn)移特點(diǎn)與其他GTN不同，ETT患者的血清β-hCG水平通常較低，約14%-43%的患者在正常范圍內(nèi)，中位數(shù)約665U/L。80%。010302病灶部位與轉(zhuǎn)移特點(diǎn)β-hCG在早期和低腫瘤負(fù)荷ETT中的診斷和隨訪(fǎng)價(jià)值有限，但在早期發(fā)現(xiàn)ETT時(shí)仍具一定價(jià)值。血清β-hCG監(jiān)測(cè)對(duì)早期發(fā)現(xiàn)ETT有一定價(jià)值，特別是當(dāng)臨床診斷為絨癌但β-hCG水平低且對(duì)化療不敏感時(shí)。0405β-hCG診斷價(jià)值轉(zhuǎn)移部位與宮外ETT病理確診的重要性血清β-hCG水平影像學(xué)檢查表現(xiàn)在ETT的輔助診斷中，影像學(xué)檢查具有一定價(jià)值，但精確性有限，需結(jié)合臨床表現(xiàn)和其他檢查結(jié)果綜合判斷。影像學(xué)檢查的價(jià)值超聲檢查中，ETT表現(xiàn)為子宮或子宮頸管肌壁內(nèi)邊界清晰的低回聲腫塊，伴低回聲光暈，特征在于所有ETT病例中可見(jiàn)。醫(yī)生在解讀影像學(xué)檢查結(jié)果時(shí)，需結(jié)合臨床表現(xiàn)和其他檢查結(jié)果綜合判斷，避免誤診或漏診的情況發(fā)生。超聲表現(xiàn)與特征CT和MRI等影像學(xué)檢查可進(jìn)一步明確病灶的范圍、大小和轉(zhuǎn)移情況，為臨床治療提供重要參考。CT和MRI的作用01020403避免誤診的注意04診斷與鑒別診斷診斷難點(diǎn)ETT臨床表現(xiàn)多樣且缺乏特異性，易與其他婦科疾病混淆，如不規(guī)則陰道流血、閉經(jīng)、腹痛等，且癥狀可能不明顯，易誤診或漏診。臨床表現(xiàn)不典型檢測(cè)指標(biāo)局限性鑒別診斷復(fù)雜hCG水平通常較低，診斷價(jià)值有限，影像學(xué)檢查精確性有限，且方法間存在差異性，可能導(dǎo)致誤診或漏診。ETT需與其他滋養(yǎng)細(xì)胞腫瘤如PSTT、絨癌等鑒別，它們?cè)诓±硖卣?、免疫組化標(biāo)志物表達(dá)等方面存在差異，但有時(shí)鑒別較為困難。ETT確診需依賴(lài)病理學(xué)檢查，大體病理呈實(shí)性或囊實(shí)性結(jié)節(jié)狀，灰黃或灰褐色；免疫組化顯示多種標(biāo)志物陽(yáng)性，但可能與絨癌或PSTT共存導(dǎo)致結(jié)果不典型。確診依據(jù)病理診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”免疫組化在ETT診斷中重要，輔助病理診斷。如p63彌漫陽(yáng)性于ETT，PSTT彌漫陽(yáng)性；hPL局灶陽(yáng)性于ETT，PSTT彌漫陽(yáng)性。結(jié)果解讀需謹(jǐn)慎，可結(jié)合多標(biāo)志物綜合判斷。免疫組化標(biāo)志物STR基因分型及HPV原位雜交等分子診斷技術(shù)可輔助ETT診斷，區(qū)分腫瘤與體細(xì)胞來(lái)源，檢測(cè)HPV感染輔助鑒別子宮頸癌?？沙杀靖摺⒓夹g(shù)復(fù)雜，需推廣規(guī)范應(yīng)用。分子診斷技術(shù)鑒別診斷要點(diǎn)CAM局灶陽(yáng)性，p63彌漫陽(yáng)性。與PSTT的鑒別位于子宮頸的ETT需與子宮頸鱗狀細(xì)胞癌進(jìn)行鑒別。子宮頸鱗狀細(xì)胞癌多表現(xiàn)為菜花狀或潰瘍型腫物，質(zhì)地較硬，易出血。p16在子宮頸鱗狀細(xì)胞癌中彌漫陽(yáng)性。與子宮頸鱗狀細(xì)胞癌的鑒別hCG水平也較高。與其他滋養(yǎng)細(xì)胞病變的鑒別05臨床分期與預(yù)后高危因素FIGO分期標(biāo)準(zhǔn)ETT臨床分期遵循FIGO標(biāo)準(zhǔn)，依據(jù)腫瘤原發(fā)部位、轉(zhuǎn)移情況及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移存在與否進(jìn)行分期；Ⅰ期局限子宮，Ⅱ期侵犯子宮旁組織，Ⅲ期轉(zhuǎn)移至淋巴結(jié)，Ⅳ期遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。臨床分期分期指導(dǎo)治療準(zhǔn)確的臨床分期對(duì)于制定治療方案和評(píng)估預(yù)后具有重要意義；例如，對(duì)于Ⅰ期ETT患者，手術(shù)治療可能是主要的治療方法；而對(duì)于Ⅳ期患者，則需要綜合考慮化療等。FIGO分期局限FIGO分期標(biāo)準(zhǔn)在評(píng)估ETT時(shí)存在一定的局限性，對(duì)于一些特殊情況，如孤立性宮外ETT的分期，尚缺乏明確的指導(dǎo)；未來(lái)完善ETT臨床分期標(biāo)準(zhǔn)，以更好指導(dǎo)實(shí)踐。臨床分期是影響ETT預(yù)后的重要因素之一，分期越晚，預(yù)后越差；Ⅳ期患者的5年生存率明顯低于Ⅰ期和Ⅱ期患者，因?yàn)榘┘?xì)胞更易遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，侵犯重要器官，增加治療難度。臨床分期核分裂象計(jì)數(shù)反映了腫瘤細(xì)胞的增殖活性，數(shù)量多提示增殖力強(qiáng)，預(yù)后差。研究顯示，大于5個(gè)/10HPF的患者，復(fù)發(fā)死亡風(fēng)險(xiǎn)增。準(zhǔn)確評(píng)估對(duì)判斷預(yù)后具有重要價(jià)值。核分裂象計(jì)數(shù)腫瘤大小也是影響預(yù)后的因素之一，腫瘤直徑大于5cm的患者預(yù)后相對(duì)較差；較大腫瘤侵襲性強(qiáng)，易轉(zhuǎn)移，侵犯周?chē)M織血管，治療難度大，復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，影響患者生存率。腫瘤大小010302預(yù)后高危因素合理治療對(duì)改善ETT預(yù)后至關(guān)重要。手術(shù)不徹底、化療方案不合理或療程不足易致復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移。高?；颊咝杈C合手術(shù)、化療等輔助治療。新興療法如靶向、免疫治療可提升預(yù)后。治療方式0406治療手術(shù)治療手術(shù)方式選擇針對(duì)早期ETT，手術(shù)可根治性切除腫瘤?？蛇x全子宮切除、次全子宮切除或子宮病灶切除。年輕患者符合條件者可保生育，行子宮病灶切除。手術(shù)需徹底清除腫瘤，減少周邊組織損傷。手術(shù)范圍確定手術(shù)注意事項(xiàng)手術(shù)范圍據(jù)臨床分期、病灶部位、轉(zhuǎn)移情況定。Ⅰ期通常全子宮+附件切除；Ⅱ期及以上需加淋巴結(jié)清掃。確定手術(shù)范圍需評(píng)估患者身體狀況和手術(shù)耐受性，避免過(guò)度手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)。手術(shù)中防腫瘤細(xì)胞播散，完整切除腫瘤，避免破裂；淋巴結(jié)清掃需輕柔操作，防傷血管神經(jīng)。給予支持治療，糾正貧血、預(yù)防感染。及時(shí)處理并發(fā)癥，如出血、感染等。123化療方案選擇高?；颊咝g(shù)畢2-4周內(nèi)啟動(dòng)化療，降低復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。無(wú)法手術(shù)或轉(zhuǎn)移者，確診即療。據(jù)反應(yīng)調(diào)方案劑量，敏感者繼續(xù)原治，耐藥或反應(yīng)重者換方案或暫停，支持治療跟上?；煏r(shí)機(jī)確定化療不良反應(yīng)及處理化療會(huì)致骨髓抑制、胃腸反應(yīng)、肝腎損害、脫發(fā)等。需定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)、肝腎功能，及時(shí)升白升板、保肝保腎治療。脫發(fā)可預(yù)警，建議佩戴假發(fā)等修飾?；熆奢o治ETT，降復(fù)發(fā)提生存。方案缺大規(guī)模證據(jù)，依小樣本回顧與經(jīng)驗(yàn)。鉑類(lèi)聯(lián)合化療（如EP、EMA-CO、EMA-EP）有效。低危者可單藥化療，但需密切監(jiān)測(cè)?；煱邢蛑委熍c免疫治療靶向治療ETT成新熱點(diǎn)，針對(duì)PI3K-AKT-mTOR、VEGF等靶點(diǎn)藥物顯潛力。mTOR抑制劑治療獲佳效，但研究尚早，需驗(yàn)證有效性與安全性。聯(lián)合化療提升療效，作維持治療降復(fù)發(fā)。靶向治療進(jìn)展免疫治療為ETT帶來(lái)新希望。免疫檢查點(diǎn)抑制劑如PD-1、PD-L1抑制劑顯療效，但異質(zhì)性與免疫微環(huán)境復(fù)雜性影響療效驗(yàn)證。未來(lái)需深研免疫逃逸，優(yōu)化治療方案，提高療效。免疫治療探索生育功能保留治療年輕ETT患者，Ⅰ期、腫瘤小于4cm、無(wú)子宮外轉(zhuǎn)移、卵巢功能正常、有強(qiáng)烈生育需求并知風(fēng)險(xiǎn)者，可考慮保留生育功能，需多學(xué)科團(tuán)隊(duì)評(píng)估討論，權(quán)衡利弊。保留生育功能的條件保留生育功能的治療方法為子宮病灶切除術(shù)，術(shù)后密切監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā)，高危者輔助化療降復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)?；熎陂g避孕，孕前全面評(píng)估，孕期加強(qiáng)產(chǎn)檢，確保母嬰健康。治療方法及注意事項(xiàng)07隨訪(fǎng)與監(jiān)測(cè)隨訪(fǎng)對(duì)于ETT患者具有極其重要的意義，能夠及時(shí)發(fā)現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移，以便迅速調(diào)整治療方案，提高患者的生存率和生活質(zhì)量。隨訪(fǎng)重要性hCG檢測(cè)以及影像學(xué)檢查等，以全面了解患者的健康狀況和腫瘤情況。隨訪(fǎng)項(xiàng)目應(yīng)根據(jù)患者的臨床分期、治療方式和預(yù)后高危因素等個(gè)體情況，制定個(gè)性化的隨訪(fǎng)計(jì)劃，以確保最佳的管理和監(jiān)測(cè)效果。隨訪(fǎng)頻率010302隨訪(fǎng)頻率與項(xiàng)目ETT患者隨訪(fǎng)管理需細(xì)致，根據(jù)病情調(diào)整隨訪(fǎng)頻率，確保及時(shí)監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移。采用有效隨訪(fǎng)策略，提升患者生存率與生活質(zhì)量。隨訪(fǎng)管理04復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)與應(yīng)對(duì)復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)在隨訪(fǎng)過(guò)程中，復(fù)發(fā)的監(jiān)測(cè)是重點(diǎn)內(nèi)容，除了定期的檢查外，患者自身的癥狀變化也不容忽視，如出現(xiàn)不明原因的陰道流血、腹痛加劇等癥狀。01復(fù)發(fā)應(yīng)對(duì)hCG檢測(cè)、影像學(xué)檢查，必要時(shí)還需要進(jìn)行活檢以明確診斷。02復(fù)發(fā)治療對(duì)于復(fù)發(fā)的患者，治療方案的選擇需要綜合考慮多種因素，如復(fù)發(fā)的部位、范圍、患者的身體狀況以及既往的治療方案等。03心理支持復(fù)發(fā)患者的心理支持非常重要，醫(yī)護(hù)人員需要給予更多的關(guān)懷和鼓勵(lì)，幫助患者樹(shù)立戰(zhàn)勝疾病的信心，提高生活質(zhì)量。0408特殊情況處理妊娠相關(guān)問(wèn)題ETT治療完成后，建議隨訪(fǎng)1-2年，血清β-hCG正常且無(wú)復(fù)發(fā)跡象后，考慮妊娠。全面評(píng)估子宮卵巢恢復(fù)情況及化療對(duì)卵巢功能的影響。治療后妊娠時(shí)機(jī)ETT患者孕期需加強(qiáng)管理和監(jiān)測(cè)，定期產(chǎn)檢包括婦科檢查、超聲檢查、血清β-hCG檢測(cè)等，關(guān)注孕婦和胎兒情況，確保母嬰安全。孕期管理與監(jiān)測(cè)合并其他疾病的處理ETT患者合并基礎(chǔ)疾病時(shí)，需同時(shí)管理治療。對(duì)高血壓、糖尿病、心臟病等需控制病情，選擇對(duì)ETT治療影響較小的藥物，避免加重基礎(chǔ)疾病。合并基礎(chǔ)疾病ETT合并其他腫瘤時(shí)，治療復(fù)雜，需多學(xué)科團(tuán)隊(duì)討論制定個(gè)體化方案。綜合考慮腫瘤類(lèi)型、分期、治療方法及患者狀況，確保安全有效。合并其他腫瘤09指南的臨床應(yīng)用與展望臨床應(yīng)用要點(diǎn)個(gè)體化治療方案的制定醫(yī)生應(yīng)嚴(yán)格遵循《上皮樣滋養(yǎng)細(xì)胞腫瘤診治中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)（2025年版）》推薦，結(jié)合患者具體情況，制定個(gè)體化治療方案，確保診療的準(zhǔn)確性和有效性。01治療方法的選擇在治療ETT時(shí)，需綜合考慮患者的臨床分期、預(yù)后高危因素及生育需求，合理選擇手術(shù)、化療、靶向治療、免疫治療等方法，并制定最佳治療方案。診斷的準(zhǔn)確性在診斷ETT時(shí)，應(yīng)詳細(xì)詢(xún)問(wèn)病史、認(rèn)真進(jìn)行體格檢查，并充分利用各種輔助檢查手段，如實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、影像學(xué)檢查等，以確保診斷的準(zhǔn)確性，為后續(xù)治療提供可靠依據(jù)。02在ETT治療后，醫(yī)生應(yīng)嚴(yán)格按照共識(shí)的隨訪(fǎng)頻率和項(xiàng)目對(duì)患者進(jìn)行隨訪(fǎng)，以及時(shí)發(fā)現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移。同時(shí)，醫(yī)生還需加強(qiáng)與患者的溝通和交流，提高患者的生活質(zhì)量。0403隨訪(fǎng)的重要性未來(lái)研究應(yīng)深入探索ETT的發(fā)病機(jī)制，尋找新的治療靶點(diǎn)，為開(kāi)發(fā)更有效的治療藥物和方法提供理論基礎(chǔ)，以改善患者的預(yù)后和生活質(zhì)量。發(fā)病機(jī)制與治療靶點(diǎn)未來(lái)研究應(yīng)探索新的ETT診斷方法和技術(shù)，如開(kāi)發(fā)敏感特異的腫瘤標(biāo)志