2025中鏈?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥_第1頁
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A目錄TOC\o"1-3"\h\u69A 121862 310247 313581 320076 34970 422993 411370 420835 58597 5A（mediumchainacyl-CoAdehydrogenasedeficiency，MCADD）A脫氫酶功能缺陷，中鏈脂肪酸β氧化受阻，導致能1983Rhead等首次報道，1986年致病基因被成功定位和克隆。隨著串聯(lián)質MCADDAACADM突變導致中鏈?；oA脫氫酶功能缺陷所致脂肪酸氧化代謝病障礙的疾病。不同國家差異較大，白種5.2/10000012.3/10000021.1/1000004/100000，5.5/1000001.9/100000。中國7800.66/100000。MCADD患兒，其首發(fā)癥狀以嗜睡和嘔吐常見，MCADD患者臨床表現(xiàn)多樣，可有多器官受損，包括肌肉、肝臟、神經(jīng)系統(tǒng)25501/3MCADD患者出現(xiàn)后遺癥，包括生長C8/C10比值增高為主要診斷指標，可伴己酰肉堿（hexanoylcarnitine，C6）及癸烯（decenoylcarnitineC10:1ACADMMCADDC8、C8/C10比值增高，是診斷的關鍵指標。ACADM基因突變檢測，可進一步明確Reye戊二酸血癥Ⅱ型戊二酸血癥Ⅱ型也可表現(xiàn)為嗜睡、嘔吐、低酮型低血糖、肝C8、C10或其他長鏈?；鈮A水平增高，C8/C10MCADD避免饑餓DerksMCADD患兒可耐受最長饑餓的時間：61歲以提供充足熱量攝入，防止過多脂肪動員；幼兒期患兒可在睡前給予生玉米淀粉（1.5～2g/kg30％～3550％～5510％～15％。急性期處理糾正低血糖和補充足量液體及電解質是改善代謝失衡和清除有5mmol/L以上。肉堿治療本病肉堿治療的效果尚不明確，在患者發(fā)病期間或血游離肉堿水平50～100mg/（kg·d C8

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