非典型溶血尿毒綜合征多學(xué)科診療實(shí)踐專家共識(shí)解讀匯報(bào)人：xxx引言aHUS的定義和流行病學(xué)aHUS的發(fā)病機(jī)制aHUS的臨床表現(xiàn)aHUS的診斷目錄CATALOGUEaHUS的治療aHUS的多學(xué)科協(xié)作共識(shí)的更新要點(diǎn)結(jié)論目錄CATALOGUE01引言aHUS定義與特征aHUS疾病概述非典型溶血尿毒綜合征（aHUS）是一種罕見而嚴(yán)重的疾病，以微血管病性溶血性貧血、血小板減少和急性腎損傷為主要特征，病情兇險(xiǎn)，預(yù)后較差。01aHUS影響嚴(yán)重盡管aHUS相對(duì)罕見，但嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量和生存時(shí)間。了解aHUS的特征和發(fā)病機(jī)制對(duì)于提高診療水平、改善患者預(yù)后至關(guān)重要。02隨著對(duì)aHUS發(fā)病機(jī)制研究的不斷深入，以及新型治療藥物的出現(xiàn)，aHUS的診療模式發(fā)生了很大變化，更加注重早期診斷和個(gè)體化治療。診療模式的變化新型治療藥物如補(bǔ)體抑制劑的出現(xiàn)，為aHUS患者提供了新的治療選擇，顯著改善了患者的預(yù)后。密切監(jiān)測(cè)病情變化并調(diào)整治療方案成為關(guān)鍵。新型治療藥物的涌現(xiàn)aHUS診療模式變化共識(shí)制定與目的共識(shí)的目的本共識(shí)旨在提高臨床醫(yī)務(wù)工作者對(duì)aHUS的認(rèn)識(shí)和診療水平，通過規(guī)范診療流程和多學(xué)科協(xié)作，改善患者預(yù)后，提升整體醫(yī)療質(zhì)量。共識(shí)的制定為了進(jìn)一步規(guī)范aHUS的診斷和治療，提高多學(xué)科協(xié)作水平，國(guó)內(nèi)相關(guān)領(lǐng)域的專家共同制定了《非典型溶血尿毒綜合征多學(xué)科診療實(shí)踐專家共識(shí)（2025版）》。02aHUS的定義和流行病學(xué)aHUS，全稱為非典型溶血尿毒綜合征，是一種臨床特征以微血管病性溶血性貧血、血小板減少及急性腎損傷為核心的罕見但嚴(yán)重的疾病。aHUS定義與概述aHUS定義簡(jiǎn)述該病癥的發(fā)病機(jī)制極為復(fù)雜，涉及補(bǔ)體系統(tǒng)的異常激活，通常呈散發(fā)性，也可能在特定家族中呈現(xiàn)出發(fā)病聚集的現(xiàn)象，給治療帶來挑戰(zhàn)。發(fā)病機(jī)制復(fù)雜由于aHUS的復(fù)雜性，其治療過程頗具挑戰(zhàn)。臨床醫(yī)師需精準(zhǔn)把握患者狀況，靈活調(diào)整治療方案，以應(yīng)對(duì)這一棘手疾病，確?；颊叩玫阶罴阎委煛Ｖ委燁H具挑戰(zhàn)aHUS發(fā)病率低，約百萬分之一至五，可各齡段，兒童青少年多發(fā)。種族地區(qū)差異或存，誤診漏診常見，實(shí)際發(fā)病率恐更高。aHUS低發(fā)aHUS發(fā)病率低，認(rèn)知局限致誤診?，F(xiàn)。實(shí)際數(shù)據(jù)或更高，臨床特征多樣，早期診斷挑戰(zhàn)大，需提升醫(yī)生認(rèn)知與警惕性。發(fā)病率認(rèn)知局限0102aHUS流行病學(xué)分析03aHUS的發(fā)病機(jī)制補(bǔ)體系統(tǒng)與aHUS補(bǔ)體系統(tǒng)概述補(bǔ)體系統(tǒng)是體內(nèi)復(fù)雜的蛋白質(zhì)網(wǎng)絡(luò)，經(jīng)激活后增強(qiáng)免疫應(yīng)答，有效清除病原體。其過程精細(xì)調(diào)控，以預(yù)防自身免疫損傷，維護(hù)體內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定。調(diào)節(jié)機(jī)制缺陷正常情況下，補(bǔ)體系統(tǒng)的激活受到嚴(yán)格的調(diào)控，以避免過度激活對(duì)自身組織造成損傷，在aHUS患者中，補(bǔ)體系統(tǒng)的調(diào)節(jié)機(jī)制出現(xiàn)缺陷。旁路激活與MAC形成在aHUS中，補(bǔ)體旁路途徑異常激活，C3自發(fā)水解后，與因子B、D結(jié)合成C3轉(zhuǎn)化酶，進(jìn)而裂解C5形成膜攻擊復(fù)合物MAC，引發(fā)細(xì)胞溶解損傷。遺傳因素與aHUS補(bǔ)體基因突變70%的aHUS患者攜帶補(bǔ)體相關(guān)基因突變，影響調(diào)節(jié)蛋白功能或激活蛋白表達(dá)，導(dǎo)致補(bǔ)體旁路異常激活，引發(fā)疾病。非補(bǔ)體基因突變遺傳因素在aHUS發(fā)病中起主導(dǎo)作用，這些基因的變異增加了個(gè)人患aHUS的風(fēng)險(xiǎn)，并與疾病的進(jìn)展和預(yù)后密切相關(guān)。非補(bǔ)體相關(guān)基因的突變也與aHUS的發(fā)病有關(guān)，如血栓調(diào)節(jié)蛋白（THBD）、凝血因子H相關(guān)蛋白1（CFHR1）等。遺傳因素作用感染與aHUS感染是aHUS常見的環(huán)境因素，特別是當(dāng)個(gè)體攜帶補(bǔ)體基因缺陷時(shí)。感染可以觸發(fā)補(bǔ)體系統(tǒng)的異常激活，從而誘發(fā)aHUS。藥物與自身免疫性藥物和自身免疫性疾病也可觸發(fā)補(bǔ)體系統(tǒng)的激活，導(dǎo)致aHUS的發(fā)作。亞臨床補(bǔ)體異常激活可因感染而加重，誘發(fā)疾病。環(huán)境因素與aHUS04aHUS的臨床表現(xiàn)aHUS的典型癥狀包括微血管病性溶血性貧血，表現(xiàn)為乏力、面色蒼白，伴有黃疸、皮膚瘀斑、鼻出血及牙齦出血，提示凝血功能異常。貧血與出血癥狀除貧血外，患者還呈現(xiàn)急性腎損傷的特征，如少尿、無尿、水腫及高血壓，部分患者伴有惡心、嘔吐、腹痛、腹瀉等胃腸道不適癥狀。急性腎損傷表現(xiàn)典型臨床表現(xiàn)概述神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀心血管系統(tǒng)受累癥狀aHUS可累及神經(jīng)系統(tǒng)，常見癥狀包括頭痛、頭暈、嗜睡，嚴(yán)重情況下可能導(dǎo)致抽搐、昏迷等神經(jīng)系統(tǒng)功能受損的表現(xiàn)。心血管系統(tǒng)亦受aHUS影響，患者可出現(xiàn)心律失常、心力衰竭等心臟功能異常的癥狀，提示病情累及心血管系統(tǒng)。腎外表現(xiàn)與癥狀消化系統(tǒng)受累癥狀aHUS還可能引發(fā)肝功能損害及胰腺炎等消化系統(tǒng)問題，表現(xiàn)為肝功能酶升高、黃疸及上腹部疼痛等癥狀，反映病情多系統(tǒng)性。其他器官系統(tǒng)受累癥狀aHUS的累及范圍廣泛，還可能影響眼部和肺部，導(dǎo)致視力下降、眼部炎癥及呼吸困難、肺部浸潤(rùn)影等臨床表現(xiàn)。病情嚴(yán)重程度和預(yù)后aHUS的病情嚴(yán)重程度差異顯著，從輕微至危及生命不等。預(yù)后受發(fā)病年齡、病情嚴(yán)重程度、補(bǔ)體基因突變及治療時(shí)機(jī)等因素影響。病情差異與預(yù)后因素及時(shí)有效的治療對(duì)于改善aHUS預(yù)后至關(guān)重要。部分患者經(jīng)過積極治療后可完全緩解，但病情兇險(xiǎn)者可能迅速進(jìn)展為ESRD，危及生命。治療與預(yù)后的關(guān)系05aHUS的診斷臨床表現(xiàn)實(shí)驗(yàn)室檢查在aHUS診斷中起關(guān)鍵作用，包括血常規(guī)、血涂片、生化、凝血及補(bǔ)體檢查，以評(píng)估病情及監(jiān)測(cè)治療效果，為治療提供依據(jù)。實(shí)驗(yàn)室檢查基因檢測(cè)基因檢測(cè)對(duì)明確aHUS病因至關(guān)重要。通過檢測(cè)補(bǔ)體相關(guān)基因，發(fā)現(xiàn)潛在基因突變，為精準(zhǔn)醫(yī)療提供可能，指導(dǎo)個(gè)性化治療方案的制定。aHUS的診斷基于臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和基因檢測(cè)。典型癥狀包括微血管病性溶血性貧血、血小板減少和急性腎損傷，需排除其他病因。aHUS診斷標(biāo)準(zhǔn)分析aHUS鑒別診斷探討典型HUS：典型HUS由STEC感染引起，有前驅(qū)感染史，病情輕，預(yù)后好。通過鑒別兩者的特點(diǎn)，有助于醫(yī)生準(zhǔn)確診斷，為患者提供有針對(duì)性的治療方案。TTP：TTP以微血管病性溶血性貧血、血小板減少、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主要表現(xiàn)。與aHUS相似，但TTP患者ADAMTS13活性顯著降低，而aHUS患者ADAMTS13活性正常。自身免疫性溶血性貧血：自身免疫性溶血性貧血表現(xiàn)為貧血、黃疸，無血小板減少和急性腎損傷。Coombs試驗(yàn)陽性有助于區(qū)分其他疾病，為治療提供指導(dǎo)。急性腎小球腎炎：急性腎小球腎炎表現(xiàn)為血尿、蛋白尿、水腫、高血壓。與aHUS不同，急性腎小球腎炎無微血管病性溶血性貧血和血小板減少，有助于兩者鑒別。06aHUS的治療一般治療與支持措施腎臟替代治療對(duì)于急性腎損傷患者，必要時(shí)可進(jìn)行腎臟替代治療，如血液透析、腹膜透析等，以維持患者生命。支持治療對(duì)于aHUS患者，應(yīng)給予支持治療，包括維持水、電解質(zhì)和酸堿平衡，糾正貧血和血小板減少，控制高血壓等。補(bǔ)體抑制劑治療應(yīng)用補(bǔ)體抑制劑突破補(bǔ)體抑制劑是近年來治療aHUS的重大突破，其中依庫(kù)珠單抗作為代表，通過抑制補(bǔ)體C5的裂解，減少補(bǔ)體介導(dǎo)的細(xì)胞損傷。01依庫(kù)珠單抗療效依庫(kù)珠單抗治療aHUS可迅速改善患者的臨床表現(xiàn)，降低血清LDH水平，提高血小板計(jì)數(shù)，改善腎功能，減少腎臟替代治療的需求。依庫(kù)珠單抗用法依庫(kù)珠單抗的用法為靜脈注射，初始劑量為900mg，每周一次，連續(xù)四周；隨后劑量調(diào)整為1200mg，每?jī)芍芤淮?。治療期間監(jiān)測(cè)治療期間應(yīng)密切監(jiān)測(cè)患者的病情和不良反應(yīng)，包括感染、頭痛、惡心、嘔吐等，以確保治療的安全性和有效性。020304血漿置換和血漿輸注是傳統(tǒng)的治療aHUS的方法，對(duì)于病情較輕、無法使用補(bǔ)體抑制劑或等待基因檢測(cè)結(jié)果的患者，可考慮進(jìn)行血漿置換或血漿輸注。傳統(tǒng)治療方法血漿置換的方法為每次置換血漿量為1-1.5倍血漿容積，每周進(jìn)行3-5次，直至病情緩解，以清除患者體內(nèi)的異常補(bǔ)體成分和自身抗體。血漿置換的方法血漿輸注的劑量為每次10-20ml/kg，每周進(jìn)行2-3次，旨在提供正常的補(bǔ)體調(diào)節(jié)蛋白，為患者補(bǔ)充必要的營(yíng)養(yǎng)成分。血漿輸注的劑量010203血漿置換和血漿輸注腎臟移植與復(fù)發(fā)管理復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)預(yù)防預(yù)防aHUS復(fù)發(fā)是腎臟移植后的關(guān)鍵任務(wù)之一。醫(yī)生需密切監(jiān)測(cè)患者情況，采取必要措施降低復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，確保移植腎的長(zhǎng)期存活。移植前評(píng)估在進(jìn)行腎臟移植前，應(yīng)充分評(píng)估患者的病情和復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，并采取相應(yīng)的預(yù)防措施，如術(shù)前進(jìn)行血漿置換、術(shù)后使用補(bǔ)體抑制劑等。腎臟移植風(fēng)險(xiǎn)對(duì)于進(jìn)展為ESRD的aHUS患者，腎臟移植是一種有效的治療方法。但aHUS患者腎臟移植后復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)較高，尤其是存在補(bǔ)體基因突變的患者。其他治療與新型方法自身免疫因素治療對(duì)于存在自身免疫因素的aHUS患者，可考慮使用糖皮質(zhì)激素、免疫抑制劑等治療，以調(diào)節(jié)免疫系統(tǒng)功能，減輕炎癥反應(yīng)。創(chuàng)新療法探索隨著醫(yī)學(xué)研究的不斷進(jìn)步，未來將有更多創(chuàng)新的治療方法用于aHUS的治療，為患者帶來福音。目前，有多種新型的補(bǔ)體抑制劑和治療方法正在研究中，為aHUS的治療提供了更多的選擇和希望。補(bǔ)體抑制劑研究07aHUS的多學(xué)科協(xié)作多學(xué)科協(xié)作的必要性aHUS的發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及補(bǔ)體系統(tǒng)、凝血系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)等多個(gè)方面，臨床表現(xiàn)多樣，可累及多個(gè)器官系統(tǒng)，需要多學(xué)科的協(xié)作。發(fā)病機(jī)制復(fù)雜多學(xué)科協(xié)作可以充分發(fā)揮各學(xué)科的專業(yè)優(yōu)勢(shì)，提高aHUS的診斷準(zhǔn)確性和治療效果，確?；颊叩玫饺妗I(yè)的診療服務(wù)。多學(xué)科協(xié)作優(yōu)勢(shì)腎臟科、血液科、兒科、風(fēng)濕免疫科、遺傳科、病理科等多學(xué)科協(xié)作，共同制定診療計(jì)劃，及時(shí)調(diào)整治療方案，提高治療效果。診療團(tuán)隊(duì)協(xié)作010203VS建立aHUS多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)，定期召開病例討論會(huì)，共同討論患者的病情、診斷和治療方案。在患者就診時(shí)，首診醫(yī)生應(yīng)及時(shí)邀請(qǐng)相關(guān)學(xué)科的醫(yī)生進(jìn)行會(huì)診。健康教育與隨訪通過健康教育，提高患者對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)和自我管理能力；通過隨訪管理，及時(shí)發(fā)現(xiàn)病情變化，調(diào)整治療方案，提高患者的生活質(zhì)量和生存率。多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)多學(xué)科協(xié)作的模式08共識(shí)的更新要點(diǎn)2025版共識(shí)細(xì)化aHUS診斷標(biāo)準(zhǔn)，強(qiáng)調(diào)基因檢測(cè)重要性。對(duì)于疑似aHUS患者，應(yīng)盡早進(jìn)行補(bǔ)體相關(guān)基因的檢測(cè)，以明確病因。診斷標(biāo)準(zhǔn)細(xì)化共識(shí)對(duì)鑒別診斷的內(nèi)容進(jìn)行了更新，增加了一些新的鑒別診斷要點(diǎn)，以更好地指導(dǎo)醫(yī)生準(zhǔn)確判斷病情，為治療提供可靠依據(jù)。鑒別診斷更新診斷標(biāo)準(zhǔn)的細(xì)化治療方案的優(yōu)化共識(shí)優(yōu)化aHUS治療方案，推薦補(bǔ)體抑制劑作為一線藥物。對(duì)于病情較輕、無法使用補(bǔ)體抑制劑或等待基因檢測(cè)結(jié)果的患者，可考慮進(jìn)行血漿置換或血漿輸注。優(yōu)化治療方案對(duì)于腎臟移植患者的治療和管理也進(jìn)行了詳細(xì)的闡述，強(qiáng)調(diào)了復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估和預(yù)防措施，以更好地指導(dǎo)醫(yī)生制定治療方案，提高治療效果。腎臟移植管理0102多學(xué)科協(xié)作的強(qiáng)調(diào)2025版共識(shí)強(qiáng)調(diào)多學(xué)科協(xié)作重要性，提出建立aHUS多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)。通過多學(xué)科協(xié)作，提高aHUS的診療水平，改善患者的預(yù)后。多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)共識(shí)明確多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)的模式和流程，促進(jìn)各學(xué)科之間的協(xié)作與溝通。通過規(guī)范化的協(xié)作，提高aHUS患者的診療效果和生活質(zhì)量。規(guī)范協(xié)作模式流程09結(jié)論臨床醫(yī)務(wù)工作者需深入研讀《非典型溶血尿毒綜合征多學(xué)科診療實(shí)踐專家共識(shí)（2025版）》，全面理解aHUS診療規(guī)范，提升專業(yè)素養(yǎng)。共識(shí)深入解讀通過模擬演練與案例學(xué)習(xí)，臨床工作者應(yīng)熟練掌握共識(shí)內(nèi)容，將新理念融入診療實(shí)踐，確保aHUS患者獲得及時(shí)、準(zhǔn)確的醫(yī)療救治。實(shí)踐應(yīng)用強(qiáng)化醫(yī)學(xué)領(lǐng)域日新月異，臨床工作者需持續(xù)追蹤最新研究成果與診療進(jìn)展，定期更新知識(shí)庫(kù)，為患者提供最先進(jìn)的醫(yī)療關(guān)懷。知識(shí)更新緊跟共識(shí)學(xué)習(xí)與掌握多學(xué)科協(xié)作優(yōu)勢(shì)個(gè)體化治療方案的制定多學(xué)科協(xié)作模式下，專家團(tuán)隊(duì)綜合評(píng)估患者狀況，精準(zhǔn)制定個(gè)性化治療方案，提升治療效果與資源利用效率。030201協(xié)作優(yōu)勢(shì)跨學(xué)科交流促進(jìn)知識(shí)共享，彌補(bǔ)單一學(xué)科局限，確保診療決策科學(xué)嚴(yán)謹(jǐn)，為患者提供全面、連續(xù)的