腹部病例精讀·

患者：

女，28歲·

主訴：嚴(yán)重貧血10余年·

現(xiàn)病史：患者2008年6月因嚴(yán)重貧血至當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診治，予以對(duì)癥

治療后癥狀無明顯緩解。2天前患者至我院急診復(fù)查血常規(guī)，示

血常規(guī)測(cè)定(限于急診)(20180116):紅細(xì)胞1.43

↓↓10^12/L,血紅蛋白39

.00↓

g/L。腹部處觸診：肝肋下可及，

Murphy征陰性，右側(cè)腹部可及包塊，質(zhì)硬，大小約15*10cm?，F(xiàn)

患者為求進(jìn)一步診治入院?！?/p>

實(shí)驗(yàn)室檢查：ALT194.6U/L,AST:301.2U/L全腹部CT

平掃全腹部CT

平掃巨配后

逐-恒上腹部MR(平掃+增強(qiáng))T2WIDWI正10Opposed

phase<7-21>

8-13In

phase<12

-30>

<12-51C+

動(dòng)脈期區(qū)·

可12-

112<12-220C+延遲期C+

靜脈期1.征象問題：下列關(guān)于該病例描述正確的是：A.CT平掃示肝臟彌漫性腫大，不均勻脂肪浸潤，MR反相位信號(hào)減低B.CT平掃示肝內(nèi)見多發(fā)稍高密度結(jié)節(jié)影及混雜密度腫塊，突出于肝輪廓外C.CT平掃部分病灶內(nèi)見不規(guī)則稍高密度影，

MR呈短T1短T2信號(hào)，考慮

出血D.T2W1示肝內(nèi)病灶呈均勻稍高信號(hào)或高信號(hào)為主混雜信號(hào)，部分病灶

內(nèi)伴壞死，DWI不同程度彌散受限E.

增強(qiáng)掃描實(shí)性部分動(dòng)脈期輕度強(qiáng)化，靜脈期進(jìn)一步強(qiáng)化，延遲期呈等信號(hào)或稍高信號(hào)1.征象問題：下列關(guān)于該病例描述正確的是：A.CT平掃示肝臟彌漫性腫大，不均勻脂肪浸潤，

MR反相位信號(hào)減低B.CT平掃示肝內(nèi)見多發(fā)稍高密度結(jié)節(jié)影及混雜密度腫塊，突出于肝輪廓外C.CT平掃部分病灶內(nèi)見不規(guī)則稍高密度影，

MR呈短T1短T2信號(hào)，考慮出血D.T2WI示肝內(nèi)病灶呈均勻稍高信號(hào)或高信號(hào)為主混雜信號(hào)，部分病灶內(nèi)伴壞死

，DWI不同程度彌散受限E.

增強(qiáng)掃描實(shí)性部分動(dòng)脈期輕度強(qiáng)化，靜脈期進(jìn)一步強(qiáng)化，延遲期呈等信號(hào)或稍高信號(hào)答案：A、B、C、D、E2.印象診斷：根據(jù)以上臨床資料與影像表現(xiàn)，該病例最可能的診斷為下列哪一項(xiàng)(單選)A.

肝膿腫B.

肝臟轉(zhuǎn)移瘤C.

肝糖原累積癥合并肝腺瘤D.肝臟血管內(nèi)皮瘤2.印象診斷：根據(jù)以上臨床資料與影像表現(xiàn)，該病例最可能的診斷為下列哪一項(xiàng)(單選)A.肝膿腫B.

肝臟轉(zhuǎn)移瘤C.肝糖原累積癥合并肝腺瘤D.肝臟血管內(nèi)皮瘤答案：C肝穿刺活檢示：糖原累積癥，基因檢測(cè)提示為糖原累積癥I型3.基礎(chǔ)問題：糖原累積癥的分型分型酶缺陷易累器官I型葡萄糖-6-磷酸酶VonGierke病肝臟、腎臟、小腸II型溶酶體酸性葡萄糖苷酶Pompe病lla型累及所有器官Ⅲ型淀粉-1,6-葡萄糖苷酶Cori病肝臟、肌肉、心臟IV型淀粉-1,4→

1,6轉(zhuǎn)葡萄糖苷酶Andersen病肝臟V型肌磷酸化酶McArdle綜合征骨骼肌VI型肝磷酸化酶肝臟VII型磷酸果糖激酶Tarui病骨骼肌、紅細(xì)胞VIII型不明，肝磷酸酶無活性形式腦IX肝磷酸化酶激酶肝X3,5,環(huán)化AMP依賴性激酶肝臟、肌肉XI型不明肝臟、腎臟O型糖原合成酶Aglycogenosis肝臟3.基礎(chǔ)問題：糖原累積癥的分型糖原累積癥(Glycogen

Storage

Disease,GSD)·糖原累積癥是一組較少見的嬰幼兒先天性隱性遺傳性糖原代謝紊亂性

疾病，發(fā)病率約1/2-2.5萬·

因糖原分解與合成有關(guān)的某些酶系統(tǒng)缺乏，糖原分解困難，糖原異常

地沉積于全身各組織，尤其是肝臟、心臟、骨骼肌·

糖原累積癥I型

(GSD-1)是最常見的類型，又稱肝型糖原累積癥·

GSD-1是由于肝、腎等組織中葡萄糖-6-磷酸酶系統(tǒng)活力缺陷所造成，

過多的糖原貯積于肝、腎等組織中，導(dǎo)致其體積增大，功能受損·

細(xì)胞核內(nèi)糖原累積、肝脂肪變性明顯但無纖維化改變是GSD-1突出的病

理變化臨床表現(xiàn)

(GSD-1)·

出生即可發(fā)病，成年后，輕癥患者有所好轉(zhuǎn)·

嚴(yán)重低血糖：多于1歲內(nèi)出現(xiàn)，隨著年齡增長出現(xiàn)明顯低血糖癥狀：如無

力、驚厥、昏迷等·生長發(fā)育遲緩：反復(fù)發(fā)作低血糖影響智力及身體發(fā)育·酮癥酸中毒：引起患兒死亡的主要原因·

肝腎腫大：肝細(xì)胞、腎小管上皮細(xì)胞大量糖原沉積導(dǎo)致；成長為成人表

現(xiàn)為單發(fā)或多發(fā)的肝腺瘤(多于20-30歲發(fā)生),進(jìn)行性腎小球硬化，腎

功能衰竭影像學(xué)表現(xiàn)肝臟腫大肝臟脂肪浸潤：CT平掃肝臟局部或彌漫性密度減低MR反相位信號(hào)減低肝內(nèi)糖原貯積：CT平掃呈高密度，

T1WI呈等或稍高信號(hào)，

T2WI呈稍高信號(hào)肝腺瘤(單發(fā)或多發(fā)):

CT平掃呈稍高密度，

T1WI呈等或稍高信號(hào)，T2WI呈稍高信號(hào)，周圍見低信號(hào)假包膜，較大病灶內(nèi)出血、壞死多見，可有營養(yǎng)不良型鈣化，DWI輕度彌散受限，增強(qiáng)掃描動(dòng)脈期快速強(qiáng)化，靜脈期及延遲期持續(xù)強(qiáng)化，肝膽期不攝取或少量攝取兩者引起密度改變可相互抵消女，23歲，肝糖原累積癥·

a.CT·bc.oppsedeand

in

phase·d.T1WIC+arterial

phase·fT1WIC+portalvenous

phase年輕男性，肝糖原累積癥合并肝腺瘤，又稱VonGierke

病A.BT2WIC.D

T1WI

C+arterialphaseE.F

T1WI

C+portalvenous

phaseG

hepatobiliary

phase男，17歲，肝糖原累積癥合并多發(fā)腺瘤本例診斷分析思路1.女性，28歲，嚴(yán)重貧血10年，肝功能異常2.

影像特征分析：·

肝臟腫大，肝臟不均勻脂肪肝·CT平掃肝內(nèi)多發(fā)類圓形稍高密度結(jié)節(jié)及混雜密度腫塊，部分病灶內(nèi)伴出

血、壞死·MR

反相位肝臟信號(hào)減低，結(jié)節(jié)呈稍高信號(hào)及混雜信號(hào)，T2WI以高信號(hào)為主

,周圍可見假包膜·增強(qiáng)掃描動(dòng)脈期快速強(qiáng)化，靜脈期及延遲期持續(xù)強(qiáng)化4.拓展問題：肝臟彌漫性病變有哪些?4.拓展問題：肝臟彌漫性病變有哪些?炎癥、感染性疾?。焊窝?、肝膿腫、肝結(jié)核、寄生蟲病等血管性病變：小靜脈閉塞綜合征等代謝沉積性肝?。焊味?fàn)詈俗冃浴㈣F沉積、糖原累積癥、淀粉樣變性等藥物性肝損傷：抗腫瘤藥等彌漫性腫瘤性病變：肝轉(zhuǎn)移瘤、肝腺瘤病等鑒別診斷□肝膿腫

由細(xì)菌、阿米巴、真菌等多種微生物引起的肝臟化膿性病變，

以細(xì)菌性、阿米巴性常見，臨床表現(xiàn)為發(fā)熱、畏寒、肝區(qū)疼痛肝膿腫的形成可分為炎癥期、成膿早期和成膿期膿腫形成早期可見病灶周圍水腫區(qū)，病變內(nèi)小膿腔可表現(xiàn)為蜂

窩狀、花瓣征、分隔樣強(qiáng)化成膿期增強(qiáng)掃描可見環(huán)形強(qiáng)化(環(huán)靶征),MR中心膿腔彌散受

限男，48歲，右上腹間斷疼痛不適3周鑒別診斷□肝轉(zhuǎn)移瘤有原發(fā)腫瘤病史CT平掃呈低密度或等密度，MRI呈長T1稍長T2信號(hào)，彌散受限，少數(shù)可合并出血或鈣化，較大的病灶中心可出現(xiàn)壞死和囊變?cè)鰪?qiáng)掃描：增強(qiáng)不規(guī)則邊緣強(qiáng)化，典型者出現(xiàn)“牛眼征”乳腺癌術(shù)后肝轉(zhuǎn)移

胃癌肝轉(zhuǎn)移鑒別診斷□肝上皮樣血管內(nèi)皮瘤一種少見的介于血管瘤和血管肉瘤之間的具有潛在惡性的低度惡性間質(zhì)腫瘤好發(fā)于30-40歲>特征性影像表現(xiàn)為靶征

(T2WI及增強(qiáng)掃描)及“棒棒糖

征

”治療·

嬰兒期主要是針對(duì)低血糖的維持治療-日間多次少量進(jìn)食，夜間使用鼻飼管持續(xù)點(diǎn)滴高碳水化合物，-4-6小時(shí)口服生玉米淀粉混懸液·

合并肝腺瘤的GSD一針對(duì)性切除較大肝腺瘤或射頻消融治療一對(duì)于存在較